医学遗传学知识总结
1.医学遗传学是用遗传学的理论和方法来研究人类病理性状的遗传规律及物质基础的学科
2.遗传病的类型：单基因病多基因病染色体病体细胞遗传病线粒体遗传病
3.遗传因素主导的遗传病单基因病和染色体病
4.遗传和环境因素共同作用的疾病多基因病和体细胞遗传病
5.环境因素主导的疾病非遗传性疾病
6.遗传病由遗传因素参与引起的疾病，生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体或基因）异常所引起的疾病，具有垂直传递的特点
7.染色质和染色体是同一物质在细胞周期不同时期的不同形态结构
8.染色体的化学组成DNA 组蛋白 RNA 非组蛋白
9.染色体的基本结构单位是核小体
10.染色质的类型：常染色质异染色质
11.常染色质是间期核内纤维折叠盘曲程度小，分散度大，能活跃的进行转录的染色质特点是多位于细胞核中央，不易着色，折光性强12.异染色质是间期核内纤维折叠盘曲紧密，呈凝集状态，一般无转录活性的染色质特点：着色较深，位于细胞核边缘和核仁周围。13.结构性异染色质是各类细胞的整个发育过程中都处于凝集状态的染色质
14.兼性异染色质是特定细胞的某一发育阶段由原来的常染色质失去转录活性，转变成凝集状态的异染色质
15.染色体的四级结构：一级结构：核小体；二级结构：螺线管；三
级结构：超螺线管；四级结构：染色单体
16.性别决定基因成为睾丸决定因子；Y染色体上有性别决定基因：SRY
17.基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变
18.点突变是基因（DNA链）中一个或一对碱基改变
19.基因突变的分子机制：碱基替换移码突变动态突变
20.碱基替换方式有两种：转换和颠换
21.碱基替换可引起四种不同的效应：同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变
22.移码突变：在DNA编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对从而使自插入或缺失的那一点以下的三联体密码的组合发生改变进而使其编码的氨基酸种类和序列发生改变
23.整码突变：DNA链的密码子之间插入或缺失一个或几个密码子则合成肽链将增加或减少一个或几个氨基酸，但插入或丢失部位的前后氨基酸顺序不变动态突变：DNA分子中碱基重复序列或拷贝数发生扩增而导致的突变（脆性X综合症）
24.系谱是指某种遗传病患者与家庭各成员相互关系的图解
25.系谱分析法是通过对性状在家族后代的分离或传递方式来推断基因的性质和该性状向某些家系成员传递的概率
26.先证者是指家系中被医生或研究者发现的第一个患病个体或具有某种性状的成员
27.单基因遗传病：疾病的发生主要由一对等位基因控制，传递方式
遵循孟德尔遗传率
28.完全显性是指杂合子（Aa）患者表现出与显性纯合子(AA)患者完全相同的表型例如短指（趾）
29.常染色体显性遗传病的典型系谱特点：①致病基因位于常染色体上，男女发病机会均等②连续几代都有患者（连续传代现象）③患者双亲必有一方是患者，但绝大多数为杂合子，患者的同胞中约有1/2患病④患者子女中，约有1/2患病 5.双亲都无病时，儿女一般不患病，除了基因突变
30.不完全显性也称半显性杂合子的表型介于显性纯合子与隐性纯合子的表型之间的遗传方式。例如软骨发育不全症、家族高胆固醇血症31.不规则显性：在AD中，杂合子的显性基因由于某种不表现出的相应症状，或即使发病，但病情程度有差异，是传递方式有些不规则。例如多指（趾）
32.表现度是指致病基因在不同个体表现程度不同，指患病严重程度
33.共显性：一对等位基因，彼此间没有显性和隐性的区别，在杂合状态，两种基因都能表达，分别独立地产生基因产物，形成相应的表型
34.双亲和子女之间血型遗传的关系（推断题）
双亲血型子女可能出现血型子女不可能出现血型A-A A,O B,AB
A-O A,O B,AB
A-B A,B,AB,O -----------------
A-AB A,B,AB O
B-B B,O A,AB
B-O B,O A,AB
B-AB A,B,AB O
AB-O A,B AB,O
AB-AB A,B,AB O
O-O O A,B,AB
35.延迟显性是指某些带有显性致病基因的杂合子，在生命的早期不表现出相应症状，当达到一定年龄时，致病基因的作用才表现出来。例如（Huntington病）
36.常见的AR病有苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑、尿黑酸尿症、高度近视、半乳糖血症和镰状细胞贫血
37.近亲婚配：近亲个体之间的婚配
38.亲缘系数是指两个有共同祖先的个体在某一基因座上具有相同等位基因的概率
39.X连锁显性遗传病男性患者多于女性的原因；男性细胞中只有成对的等位基因中的一个基因，被称为半合子，有一个致病基因就发病，所以发病率比女性高。典型疾病：抗维生素D性佝偻病
40.X连锁隐形遗传病系谱的特点：①人群中男性患者远多于女性②双亲无病时，儿子可能患病，女儿不会，证明致病基因遗传自母亲③交叉遗传，患者的兄弟、舅父、姨表兄弟和外甥都有发病风险④如
果女性是患者，父亲一定是患者，母亲可能是携带者或患者
41.等位基因异质性是指同一基因座上发生的不同突变，引起相同或相似表型
42.基因座异质性是指发生在不同基因座上的突变所造成的表型效应相同或相似
43.Bayes 法计算复发风险：课本P46-51（计算题）
44.质量性状：性状间差别明显没有中间过渡类型，呈现不连续变异性状
45.数量性状:多基因性状，性状间只有量的不同，没有明显的差别，有一系列过渡类型表现连续变异的性状
46.数量变异特点：①受控于多对等位基因 ②每对基因性状效应微小（微效基因） ③每对基因累积起来可形成明显的表型效应（累加效应） ④环境具有重要作用（多因子遗传）
47.质量性状和数量性状的区别
48.多基因遗
传
病：疾病的遗传方式取决于两个以上微效基因的累加作用，还受环境的影响，也称复杂疾病 质量性状
数量性状 性状分离明显，有显隐之分
性状分离不明显 不受或不易受环境影响
易受环境影响 受控于一对或几个基因
多对基因、多个基因控制 不连续变异 连续变异
49.阈值：在一定的环境条件下，代表患者所需的致病基因的最低数值
50.遗传率是一个群体统计量，不易外推到其他环境和其他人群；遗传率是一个群体特征，不适用于个体
51.多基因遗传病规律：①有家族聚集倾向②家庭患者越多，亲属发病率就会越高③患者病情越重，亲属发病风险越高④有种族差异⑤当发病率有性别差异时，发病率低的性别得到患儿的风险越高52.当某种病的一般群体发病率为0.1%-1%，遗传率为70%-80%时适用于Edward公式。如果群体发病率和遗传率过高或过低都不适用
53.核型：体细胞的全部染色体所构成的图像
54.核型分析：将待测细胞全部染色体按照Denver体制经配对、排列、进行识别和判定的分析过程
55.人类染色体分组与形态特征
组别染色体
编号
大
小
着丝粒位置副缢痕随体
C 6-12；X 中
等亚中着丝粒9号可
见
----------
----
G 21-22；Y 最
小近端着丝粒------
---
21，22有；Y
无
56.染色体畸变是指染色体发生数目和结构上的异常改变
57.染色体数目异常包括整倍体异常和非整倍体异常
58.嵌合体：体内同时存在染色体数目不同的两到三个细胞系
59.染色体结构畸变：如果多条染色体发生的断位没有重接，而是交换片段变位重接，重新组合，就会形成各种不同的畸形染色体
60.染色体畸变两种表示方式：
⑴简式内容：①染色体总数②性染色体组成③畸变类型符号④在括号内写明受累的染色体序号⑤再接着的另一括号内以符号注明受累的染色体断裂点
⑵详式内容：①②③④同上，⑤中不仅要描述断裂点，还要描述衍生染色体带的组成
61.缺失分为末端缺失和中间缺失
62.中间缺失简式： 46，XX，del(3) (q21q25)
63.倒位简式： 46，XX，inv(1) (p22p34)
详式： 46,XX,inv(1)(pter→p34::p22→p34::p22→qter)
64.罗伯逊易位两个近端着丝粒染色体发生断裂后短臂缺失，长臂相互联合
65.染色体病：先天性染色体数目或结构畸变，导致的一系列临床症状的综合症
66.5p-综合症：第五号染色体短臂部分缺失
67.性腺发育不全：核型:45,X
68.脆性X染色体综合症：性染色体结构异常
69.癌家族：一个家族几代中有多个成员患相同或不同器官的肿瘤
70.肿瘤染色体数目多数与肿瘤的恶性程度无关，数目的改变与肿瘤恶性程度不成线性关系
71.细胞癌基因激活机制：基因突变基因扩增染色体重排
72.肿瘤抑制基因或抑癌基因，也称抗癌基因、隐性基因。许多人类遗传性肿瘤综合症常常伴有肿瘤抑制基因的缺失或失活
73.常染色体隐性遗传的恶性肿瘤综合症：Bloom综合症、Fanconi贫血、毛细血管扩张-共济失调综合症、着色性干皮病
74.群体的遗传结构即群体的遗传组成，是指群体基因库中基因的种类和频率及基因型的种类和频率
75.基因频率是指群体中某一基因在其所有等位基因数量中所占的比例，反映了该基因在群体中的相对数量，也就是等位基因的频率76.基因型频率是指群体中某一基因型个体占群体总个体数的比例，反映了某一基因型个体在群体中的相对数量
77.p=D+1/2H q=R+1/2H
78.遗传平衡定律：在一定的条件下，群体中的基因频率和基因型频率在世代传递中保持代代不变，这种基因频率和基因型频率世代不变的规律
79.一个不平衡的群体只要经过一代随机婚配就可达到平衡
80.D=p2；H=2pq；R=q2
81.影响群体遗传平衡的因素：突变、选择、遗传漂变、隔离、迁移、近亲婚配
82.适合度是指一定环境条件下，某种基因型个体能够生存并能将其基因传给后代的能力
83.近亲系数是指近亲婚配后其子女从婚配双方得到祖先同一基因的
概率
84.遗传负荷是指一个群体中由于致死或有害基因的存在而使群体适合度降低的现象
85.遗传负荷的来源包括突变负荷和分离负荷
86.突变负荷：基因突变产生有害或致死基因，或由于突变率增高而使群体适合度下降
87.分离负荷是指适合度较高的杂合子由于基因分离而产生适合度较低的隐性纯合子，从而降低群体适合度的现象
88.生化遗传：因基因突变导致蛋白质（酶）的改变而引发的疾病分为分子病和酶蛋白病（遗传性酶病）
89.血红蛋白病是珠蛋白分子结构或合成量异常所引起的疾病
90.镰型细胞贫血是由于β珠蛋白基因突变引起的（突变亚基β亚基）AR
91.异常血红蛋白病是因为基因突变导致珠蛋白结构异常引起
92.地中海贫血：基因突变或缺失导致珠蛋白肽链合成缺乏或合成量异常
93.地中海贫血分子机制：基因缺失是导致α地中海贫血的主要原因；β地中海贫血多数是由于点突变引起转录、翻译障碍或转录产物加工缺陷所致
94.家族性高胆固醇血症常染色体不完全显性
95.绝大多数酶蛋白病是由于酶活性降低引起
96.根据遗传病诊断的时间不同，可分为现症患者诊断，症状前诊断，
产前诊断三种类型
97.遗传病诊断主要内容：病史、症状和体征系谱分析临床实验室诊断（细胞遗传学检查、生物化学检查、基因诊断）
98.染色体检查可归纳为下列几方面：①智能发育不全、生长迟缓或伴有其他先天畸形者②夫妇中有染色体异常③家族中已发现染色体异常或先天畸形个体④多发性流产的妇女及其丈夫⑤原发闭经和男女不孕症者⑥34岁以上高龄孕妇⑦有两性内外生殖器畸形者99.基因诊断：利用分子生物学技术，利用DNA检测人类遗传性疾病基因缺陷
100.基因诊断基本途径：直接诊断和间接诊断
医检一班，雨昂制作
医学遗传学总结
绪论 ?每个人之间基因组并不完全相同，也叫基因组的多态性，这个多态性表现在DNA的序列上。 ?任意两个人之间的DNA核苷酸差异约占基因组的0.01％； 生殖与遗传 ?在有丝分裂过程中，中期染色体的姐妹染色单体之间发生互换，称为姐妹染色单体互换（sister chromatid exchange, SCE ） ?前期1;细线期，2.偶线期：连回复合体形成，二价体3.粗线期：四分体，互换4：双线期5终变期 ?非荧光的Yp存在指导男性性分化的基因（SRY）。 ?而对于精子发生至关重要的基因（DAZ）则位于Yq的非荧光区。 细胞遗传学 核小体：是染色体的基本结构单位 常染色质（euchromatin）：位于间期细胞细胞核中间，结构松散，染色较浅，具有转录活性的染色质。 异染色质（heterochromatin）：位于间期细胞细胞核内侧边缘，呈凝集状态，染色较深，转录活性差的，晚复制的染色质。可分为：结构异染色质（consitutive heterochromatin）:在各种细胞中总是处于凝缩状态，一般为高度重复的DNA序列，没有转录活性，常见于着丝点或端粒区，以及核仁组织者区等位置。 兼性异染色质（facultative heterochromatin）：在特定细胞或一定发育阶段，由长染色质凝缩转变而成，在凝缩时基因失去活性，无转录功能，当其处于松散状态时，又能够转变为长染色质，恢复其转录活性，如X染色质就是。 Lyon假说： 1）雌性哺乳动物体细胞中只有1条X染色体有活性； 2）失活发生在人胚胎发育的第16天； 3）X染色体的失活是随机的，一旦失活，将永久保持。 细胞分裂周期：连续分裂的细胞，从一次细胞分裂结束开始，到下次细胞分裂结束为止所经历的全过程，叫做一个细胞分裂周期，一个细胞分裂周期所需要的时间叫做细胞周期时间。细胞周期可分为间期和有丝分裂期。 减数分裂：又叫做成熟分裂进行有性生殖的生物，在产生配子时，同源染色体分离，非同源染色体自由组合，产生的配子染色体数目为体细胞染色体数目的一半，我们将这种细胞分裂方式称为减数分裂。减数分裂可分为两个阶段：减数分裂I和减数分裂II。 联会：减数分裂的偶线期同源染色体两两配对的现象。 减数分裂的意义 1.配子染色体数目减半，受精后保持了物种的稳定性； 2.在亲代基因的基础上产生新的组合，使后代变异更广泛。产生适应环境的变异。 。精子的发生1.增殖期 2.生长期3.成熟期4.变态期 卵子的发生1.增殖期2.生长期3.成熟期，出生前形成初级卵母细胞,t停止在双线期 分子遗传学 组蛋白：H1，H2A，H2B，H3，H4。富含精氨酸和 赖氨酸，呈碱性，带正电荷；合成与DNA复制同步； 非组蛋白：酸性，带负电荷，在细胞生命活动的不同 阶段表达的种类、数量不同。主要作用是参与基因表 达和染色体结构的调控。 信息传递的基础是碱基互补配对原则半保留半不连续自主复制 AUG起始密码 UAA，UAG和UGA为终止密码 密码子的特性： 特异性，通用性，兼并性，连续性，方向性。
医学遗传学_考试重点整理
单基因遗传病：简称单基因病，指由一对等位基因控制而发生的遗传性疾病，这对等位基因称为主基因。上下代传递遵循孟德尔遗传定律。分为核基因遗传和线粒体基因遗传。 常染色体显性（AD）遗传病：遗传病致病基因位于1-22号常染色体上，与正常基因组成杂合子导致个体发病，即致病基因决定的是显性性状。 常染色体完全显性遗传的特征 ⑴由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗传与性别无关即 男女患病的机会均等 ⑵患者的双亲中必有一个为患者，致病基因由患病的亲代传来；双亲 无病时，子女一般不会患病（除非发生新的基因突变） ⑶患者的同胞和后代有1/2的发病可能 ⑷系谱中通常连续几代都可以看到患者，即存在连续传递的现象 一种遗传病的致病基因位于1～22号常染色体上，其遗传方式是隐性的，只有隐性致病基因的纯合子才会发病，称为常染色体隐性（AR）遗传病。 带有隐性致病基因的杂合子本身不发病，但可将隐性致病基因遗传给后代，称为携带者。 常染色体隐性遗传的遗传特征 ⑴由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗传与性别无关， 即男女患病的机会均等 ⑵患者的双亲表型往往正常，但都是致病基因的携带者 ⑶患者的同胞有1/4的发病风险，患者表型正常的同胞中有2/3的可能 为携带者；患者的子女一般不发病，但肯定都是携带者 ⑷系谱中患者的分布往往是散发的，通常看不到连续传递现象，有时 在整个系谱中甚至只有先证者一个患者 ⑸近亲婚配时，后代的发病风险比随机婚配明显增高。这是由于他们 有共同的祖先，可能会携带某种共同的基因 由性染色体的基因所决定的性状在群体分布上存在着明显的性别差异。如果决定一种遗传病的致病基因位于X染色体上，带有致病基因的女性杂合子即可发病，称为X连锁显性（XD）遗传病 男性只有一条X染色体，其X染色体上的基因不是成对存在的，在Y染色体上缺少相对应的等位基因，故称为半合子，其X染色体上的基因都可表现出相应的性状或疾病。 男性的X染色体及其连锁的基因只能从母亲传来，又只能传递给女儿，不存在男性→男性的传递，这种传递方式称为交叉遗传。 X连锁显性遗传的遗传特征 ⑴人群中女性患者数目约为男性患者的2倍，前者病情通常较轻 ⑵患者双亲中一方患病；如果双亲无病，则来源于新生突变 ⑶由于交叉遗传，男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常；女 性杂合子患者的子女中各有50%的可能性发病 ⑷系谱中常可看到连续传递现象，这点与常染色体显性遗传一致 如果决定一种遗传病的致病基因位于X染色体上，且为隐性基因，即带有致病基因的女性杂合子不发病，称为X连锁隐性（XR）遗传病。（血友病A）X连锁隐性遗传的遗传特征 ⑴人群中男性患者远较女性患者多，在一些罕见的XR遗传病中，往往
医学遗传学 重点总结
医学遗传学 第一章绪论 本章节重点：遗传病的概念、遗传病的类型 一、医学遗传学的定义 1、医学遗传学(medical genetics)：是遗传学与医学相结合的一门学科，研究对象是与人类遗传有关的疾病，即遗传病(genetic disease)。 2、研究内容：遗传病的发生机理(Etiology)、传递方式(Passage)、诊断(Diagnosis)、治疗(Therapy)、预后(Prognosis)、再发风险(Recurrence)、预防方法(Preventive medicine)，从而控制遗传病在一个家庭中的再发，降低在人群中的危害，增进人类的健康水平。 3、什么是遗传？ Genetics is the study of genes, heredity, and variation in living organisms. 二、遗传病的定义 1、关于遗传病的一些误解：家族性疾病(familial disease)就是遗传病、先天性疾病(congenital disease)就是遗传病 2、遗传病(genetic disease)：遗传物质改变所导致的疾病。包括单基因病、多基因病、染色体病、体细胞遗传病。 三、遗传病的类型 1、单基因病(single gene disorder)：如果一种遗传病的发病仅仅涉及一对基因，这个基因称为主基因(major gene)，其导致的疾病称为单基因病。常染色体显性(AD)遗传病、常染色体隐性(AR)遗传病、X 连锁显性(XD)遗传病、X连锁隐性(XR)遗传病、Y连锁遗传病、线粒体病 2、多基因病(polygenic disease)：一些常见的疾病或畸形有复杂的病因，既涉及遗传基础，又需要环境因素的作用才发病，也称为多因子病(multifactorial disease，MF)。遗传基础不是一对基因，而是涉及到许多对基因，这些基因称为微效基因(minor gene)。 3、染色体病（chromosome disease）：由于染色体数目或结构的改变而导致的疾病称为染色体病。染色体数目或结构的改变往往涉及到许多基因，常表现为复杂的综合征(syndrome)。 4、体细胞遗传病(Somatic disorder)：人体细胞中遗传物质改变而导致的疾病。肿瘤和一些先天畸形。 四、遗传病的影响 1、遗传病对新生儿的影响：我国大约有1500万新生儿，其中约1.3 %有严重的出生缺陷或先天畸形，70~80 %涉及遗传因素（13~15万）；自然流产约占15 %，50 %由染色体畸变引起（112万）；已存活的儿童，住院就诊的约有1/4~1/3患与遗传有关的疾病。 2、遗传病对我国人群的影响：人群中，约3％～5％患某种单基因病；约15％～20％患某种多基因病；
医学遗传学重点知识
遗传重点 名词解释： 1、基因(gene)：是合成一种有功能的多肽链或者RNA分子所必需的一段完整的DNA序列。 2、断裂基因(split gene)：真核生物结构基因包括编码序列和非编码序列两部分，编码顺序在DNA分子中是不连续的，被非编码顺序分隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，因此称为断裂基因。 3、外显子(exon)：编码顺序称为外显子 4、内含子(intron)：非编码顺序称为内含子 5、多基因家族(mumlti gene family)：指某一共同祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。来源相同、结构相似、功能相关。 6、系谱（pedigree）：所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布等资料，并按一定格式将这些资料绘制而成的图解。 7、先证者(proband)：是指某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。 8、共显性遗传(codominance)：是指一对等位基因之间，没有显性和隐性的区别，在杂合子时两种基因的作用都完全表现出来。 9、外显率(penetrance)：是指一定基因型的个体在特定的环境中形成相应表现型的比例。 10、表现度(expressivity)：是指具有一定基因型的个体形成相应表型的明显程度。 11、复等位基因(multiple alleles)：是指一对基因座位上在群体中有三个或三个以上的等位基因，而每个个体只有其中的任何两个。它来源于一个基因位点所发生的多次独立的突变，是基因突变多向性的表现。 12、亲缘系数(coefficient of relationship)：是有共同祖先的两个人在某一位点上具有同一基因的概率。 13、交叉遗传（criss-cross inheritance）:在X连锁遗传中，男性的致病基因只能从母亲传来，将来也只能传给女儿，不存在男性到男性的传递。 14、近亲结婚（consanguineousmarriage）：是指一对配偶在几代之内曾有共同祖先的婚配，一般追溯到3~4代，即在曾（或外曾）祖父母下有共同祖先均视为近亲结婚。 15、基因组印记（genomic imprinting）：某一亲本的等位基因或它所在染色体发生了表观遗传修饰，导致不同亲本来源的两个等位基因在子代细胞中表达不同，有些只有父源的基因有转录活性，而母源的同一基因则始终处于沉默的状态，另一些基因的情况则相反。这类现象就是基因组印记。 16、医学群体遗传学 17、基因库 18、基因频率（gene frequency）：指群体中的某一基因在其等位基因的总数中所占的比率。 19、基因型频率(genotypic frequency)：指某种基因型个体占该群体个体总数的比率。 20、遗传平衡定律：①大的群体②随机婚配③无自然选择④未发生新的基因突变⑤无大规模的迁移。如果一个群体在此条件下达到这种状态，就称该群体达到遗传平衡，这就是遗传平衡定律。
医学遗传学重点整理
第一章绪论里的讨论题目 遗传：生物物种世代间的延续。 变异：生物亲子个体间的差异 遗传学：研究生物的遗传与变异的学科 医学遗传学：是遗传学与医学相结合的一门边缘学 科，研究对象是与人类遗传有关的疾病，即遗传病 遗传病：遗传物质改变所导致的疾病。 性状：是由基因与环境共同作用的结果,性状是基因 决定的生物形态，生理，生化特征，临床症状。 Ж遗传病的分类：1、单基因遗传病2、多基因病3、 染色体病4、体细胞遗传病5、线粒体遗传病 一、单基因遗传病：如果一种遗传病的发病仅仅涉及一对等位基因，其导致的疾病称为单基因病， 这个基因称为主基因。1、常染色体显性(A D)遗传2、常染色体隐性(A R)遗传3、X连锁显性(X D)遗传4、X连锁隐性(X R)遗传5、Y连锁遗传6、线粒体遗传 二、多基因病：一些常见的疾病或畸形，有复杂的病因，既涉及遗传基础，又需要环境因素的作用 才发病，称为多基因病，也称为多因子病。多基因病的遗传基础不是一对基因，而是涉及到许多对基因，这些基因称为微效基因。 三、染色体病：由于染色体数目或结构的改变而导致的疾病称为染色体病，染色体数目或结构的改 变往往涉及到许多基因，常表现为复杂的综合征。 四、体细胞遗传病：人的体细胞中遗传物质改变而导致的疾病，称为体细胞遗传病。肿瘤和一些先天畸形。 五、线粒体遗传病：是指因遗传缺损引起线粒体代谢酶的缺陷，导致ATP合成障碍、能量来源不足而出现的一组多系统疾病，也被称为线粒体细胞病。 基因：是有遗传效应的生物分子片段，是控制性状的遗传物质的功能单位，遗传效应是指基因具有复制、转录、翻译、重组、突变及调控功能。 遗传病的特征 等位基因：位于同源染色体相对应的位置上，负责控制表达同一性状的DNA片段互称为等位基因。性状：指的是生物体的形态和生理特征 Ж复等位基因：一个基因如果存在多种等位基因的形式，这种现象就称为复等位基因（multiple allelism）。任何一个二倍体个体只存在复等位基中的二个不同的等位基因。 显性基因：在二倍体生物中，杂合状态下能在表型中得到表现的基因，称为显性基因，是控制显性性状发育的基因。 显性性状：具有相对性状的两个纯合子亲本杂交，在子一代表现出来的那个亲本性状称为显性性状。隐性基因：在二倍体的生物中，只有在纯合状态时能在表型上显示出来，但在杂合状态时就不能显示出来的基因，称为隐性基因，是支配隐性性状的基因。 隐性性状：具有相对性状的两个纯合亲本杂交后在子一代没有得到表现的那个亲本性状称隐性性状。 *家族性疾病不一定是遗传病*先天性疾病不一定是遗传病 【2】分子基础里的讨论题目（1） 常染色质：细胞间期核内纤维折叠盘曲程度小，分散度大，染色较浅且具有转录活性的染色质。异染色质：细胞间期核内纤维折叠盘曲紧密，呈凝集状态，染色较深且没有转录活性的染色质。异染色质的分类： 1、结构异染色质：指各类细胞的全部发育过程中都处于凝缩状态的染色质。大多位于着丝粒区和 端粒区，不具有转录活性。 2、兼性异染色质：指在特定细胞的某一发育阶段所具有的凝缩状态的染色质。 3、染色体:细胞内具有遗传性质的物体，易被碱 性染料染成深色，所以叫染色体(染色质)；其本质是脱氧核甘酸，是细胞核内由核蛋白组成、能用碱性染料染色、有结构的线状体，是遗传物质基因的载体。
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《医学遗传学》背诵重点 第一章绪论 【名词解释】 1、遗传性疾病（genetic disease）：简称遗传病，是指遗传物质改变（基因突变或染色体畸变）所引起的疾病。 2、先天性疾病：是指个体出生后即表现出来的疾病。大多数是遗传病与遗传因素有关的疾病和畸形。 3、家族性疾病:是指某些表现出家族性聚集现象的疾病，即在一个家族中有多人同患一种疾病。 【简答题】 遗传病的特征及分类 （1）特征： ①垂直遗传 ②基因突变或染色体畸变是遗传病发生的根本原因，也是遗传病不同于其他疾病的主要特征。 ③生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能遗传，而体细胞中遗传物质的改变，并不能向后代传递。 ④遗传病常有家族性聚集现象。 （2）分类： （一）单基因病：由染色体上某一等位基因发生突变所导致的疾病。 ①常染色体显性遗传病 ②常染色体隐性遗传病 ③X连锁隐性遗传病 ④X连锁显性遗传病 ⑤Y连锁遗传病 ⑥线粒体遗传病 （二）多基因病：由两对以上的等位基因和环境因素共同作用所致的疾病。 （三）染色体病：染色体数目或结构改变所致的疾病。 （四）体细胞遗传病：体细胞中遗传物质改变所致的疾病。 第二章基因 【名词解释】 1、基因(gene)：是合成一种有功能的多肽链或者RNA分子所必需的一段完整的DNA序列。 2、断裂基因(split gene)：真核生物结构基因包括编码序列和非编码序列两部分，编码顺序在DNA分子中是不连续的，被非编码顺序分隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，因此称为断裂基因。 3、基因突变(gene mutation)：是DNA分子中核苷酸序列发生改变，导致遗传密码编码信息改变，造成基因的表达产物蛋白质的氨基酸变化，从而引起表型的改变。 4、外显子(exon)：编码顺序称为外显子 5、内含子(intron)：非编码顺序称为内含子 6、多基因家族(mumlti gene family)：指某一共同祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。来源相同、结构相似、功能相关。 7、假基因(pseudo gene)：基因序列与具有编码功能的类α和类β珠蛋白基因序列类似，因为不能编码蛋白质，所以称为假基因。 8、点突变(point mutation)：DNA分子中一个碱基对被另一个不同的碱基对所替代，称为碱基替换。这是DNA
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医学遗传学 遗传的物质基础、单基因遗传病、多基因遗传病、 染色体病、肿瘤遗传学 第一章遗传的物质基础 掌握：基因，多基因家族的概念；基因的结构与表达；基因突变的类型和遗传效应 熟悉：单一序列和重复序列，假基因；基因突变的特性；基因突变的诱因 了解：基因表达的调控 第一章遗传的物质基础 第一节基因的概念 基因是在染色体上呈线性排列的遗传单位，它不仅是决定性状的功能单位，也是一个突变单位和交换单位。 1、基因的化学本质是什么？ 基因的化学本质是核酸而不是蛋白质 2、基因的结构是什么？ 1953年沃森和克里克提出著名的DNA双螺旋分子结构模型。 3、孟德尔提出： 生物的遗传性状是通过“遗传因子”进行传递的；遗传因子是一些独立的遗传单位。 4、基因的概念 基因：是合成有功能的蛋白质多肽链及RNA所需的全部核苷酸序列。 一个基因不仅包括编码蛋白质多肽链或RNA的核酸序列，而且包括为保证转录所必需的调控序列，5′非编码序列、内含子及3′非翻译序列等所有核苷酸序列。 5、基因的种类 （1）结构基因与调节基因 （2）核糖体RNA基因（rRNA基因）与转运RNA基因（tRNA基因） （3）启动子和操纵基因
第一章遗传的物质基础 第二节人类基因组 一、背景 （一）基因组 是指人类细胞的DNA分子所包含的储藏有人类全部遗传信息的一整套基因。包括核基因组和线粒体基因组。 （二）人类基因组计划(human genome project, HGP) 是由美国科学家Renato Dulbecco于1985年率先提出，于1990年正式启动的。 1、“人类基因组计划”与“曼哈顿原子弹计划”、“阿波罗登月计划”一起，并称为人类自然科学史上的“三大计划”，是人类文明史上最伟大的科学创举之一。 40年代第一颗原子弹爆炸、60年代人类首次登上月球、90年代人类基因组计划 2、该计划首先由国际人类基因组测序协作组（IHGSC）组织实施。 我国科学家参加了这项计划，完成了3p末端的测序工作，31.4cM，30万bp，占人类基因组的1%。 3、在HGP中，还包括对五种生物基因组的研究：大肠杆菌、酵母、线虫、果蝇和小鼠，称之为人类的五种“模式生物”。 4、人类基因组计划的主要目标： （1）制图（mapping） 遗传图：又称连锁图,以遗传多态性的遗传标记为位标,以遗传学距离为图距制作的基因图.遗传标记(RFLP,STR,SNP) 物理图：以已知核苷酸的一个DNA片段为标记,以序列长度kb/Mb为距离的基因组图. （2）测序（sequencing）:自动测序仪,最后完成全部碱基连接的测序图. （3）草图分析报告： •一是人类基因数量少得惊人。一些研究人员先前预测人类约有10万个基因，但此时的研究结果却大出所料，人类基因总数在2．6383万到3．9114万个之间，约3万个左右。 •只比果蝇多大约1．3万个基因。 •二是人类基因组中存在“热点”和大片“荒漠”。 •三是35．3％的基因组包含重复的序列，这意味着所有这些重复序列，即原来被认为的“垃圾ＤＮＡ”应该被重新认识。 •四是地球上人与人之间99．99％的基因密码是相同的，人与人之间的变异仅为万分之一 5、什么是C值？ （1）通常是指一种生物单倍体基因组DNA的总量. （2）在真核生物中，C值一般随着生物的进化而增加，高等生物C值一般大于低等生物。（3）C值矛盾：指一个有机体的C值和其编码能力缺乏相关性。 如：--爪蟾的基因组大小和人类相似；--两栖类最小基因组
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医学遗传学大题总结
第一部分：（第一个老师） 一、染色体遗传 1、根据染色体的改变，先天愚型可分为几种类型？不同类型形成的机制如 何？ 分为以下三种类型：（1）完全型（游离型）：占95%，其发病机制主要是减数分裂时21号染色体不分离，发病率会随母亲年龄增高而增大，再发风险低。 （2）嵌合型：占2~4%，其发病机制是早期卵裂时21号染色体不分离，再发风险低 （3）易位型：占5%，其发病机制是增加的一条21号染色体并不是独立存在，而是与D组/G组的一条染色体发生罗伯逊易位，染色体总数为46，但是其中一条是易位染色体。 2、一对表型正常的夫妻，生育了一个先天愚型的孩子，前来遗传咨询，请 问你 此如何处理和解决？ （1）首先了解其家族史，家族中是否有人患有先天愚型； （2）然后让他们将患儿带来进行临床诊断， 如果症状较轻，说明为嵌合型并进行核型分析 如果症状严重，则进行核型分析 （3）然后进行再发风险估计并提出对策与措施： ①如果为47，+21，说明是由于减数分裂时21号染色体不分离造成，可以 再生育 ②如果为46/47，+21，说明是由于早期卵裂时21号chr不分离生成，可以 再生育 ③如果为46，-D，+rob(Dq21q)或者46，-22，+rob(22q21q)，说明父母中 有一人为平衡易位携带者，再育正常儿的概率为1/3，可以选择人工授精但是如果为46，-21，+rob(21q21q)，虽然父母中有一个为平衡易位携带者，但是100%生育为患儿，应当选择不生育。 3、分析下列案例的发病原因，确定能否再次生育？ （1）一对表型正常的夫妇生育一个47，XY，+21的小孩 完全型，主要由于减数分裂时21号染色体不分离造成，再发风险 低，可以选择再生育。 （2）一对表型正常的夫妇生育一个46，XY，-14，+t(14q, 21q)的小孩嵌合型，由于一条21号chr与一个14号chr发生罗伯特易位造成， 亲代有平衡易位携带者，再生风险高，建议人工受精。 （3）一对表型正常的夫妇生育一个46，XY，-21，+t(21q, 21q)的小孩嵌合型，由于两条21号chr发生罗伯特易位造成，亲代有平衡易位 携带者，且携带者的配子只有两种核型，一种为22，-21，另一种为 23，-21，+t（21q, 21q）。子代中或为21单体，易流产；或为21 三体综合征，所以建议不生育。 二、分子遗传病
遗传学总结
医学遗传学（medical genetics ）：是人类遗传学与临床医学相互渗透的一门学科，主要探讨人类疾病的发生、发展与遗传因素的关系，是研究遗传病的发生、传递、诊断、治疗和预防的科学。其研究方法：细胞水平和分子水平探索遗传病的发生机理，从个体水平探索诊断和治疗的方法，从家族或群体水平探索预防的策略。遗传（heredity）：生物繁殖过程中，子代与亲代相似的现象，以保持物种的相对稳定。 变异（variation ）：生物在世代间延续的过程中，子代与亲代，子代个体之间的差异。 分离律(Law of Segregation)：生物的性状是由遗传因子的组合决定的，因子都是成对的，它们在形成配子时彼此分离，相互不发生影响。 自由组合定律(Law of Independent Assortment )：若干个性状的成对因子在形成合子的过程中，不同对的遗传因子进行自由组合，互不沾染，互不融合。 遗传连锁和交换定律(Law of genetic linkage and Exchange ) :基因位于染色体上，每一个基因控制一个性状。一个染色体通常含有多个基因，基因在染色体上有一定的位置和顺序，做直线排列，这些基因组成连锁群。位于不同连锁群(或染色体)的基因在形成配子时是分离和自由组合的。同一连锁群的基因在减数分裂时常与同源染色体上的等位基因之间发生有秩序的交换，交换的结果是连锁群基因的重新组合。 遗传因子（hereditary factor）：在生物遗传性状的传递和表达上具有相对独立性的遗传单位，是代表决定某个性状遗传的抽象符号。 二倍体（diploid）：体细胞染色体数目为46条，成为二倍体。 基因型（genotype）：指个体遗传因子及其组合。 表型（phenotype）：是遗传因子所表现出的性状及其组合。 显性（dominant）：杂合状态下表现的性状。 隐性（recessive）：杂合状态下消失的性状。 基因座位（locus）：每个基因在染色体上的位置。 等位基因（allele）：一对同源染色体同一基因座位上的一对基因。 复等位基因（multiple allele）：在群体中，同一基因座位上存在两个以上的等位基因。 等位基因的表现型： 完全显性（complete dominance）：纯合子和杂合子在表型上无差别。 不完全显性（incomplete dominance）：表型上介于纯合患者和纯和隐性的正常人之间。 共显性（codominance）：带致病基因的杂合子在不同的条件可以表现正常或表现出不同的表现型。 延迟显性（delayed dominance）：杂合子在生命的早期，治病基因并不表达，达到一定年龄以后，其作用才表达出来的现象。 从性显性（sex-influenced dominance）：杂合子的表达受性别的影响，在某一性别表达出相应表型，在另一性别则不表达出相应的性状的现象。 遗传性疾病（hereditary disease）：由遗传因素而产生的疾病，简称遗传病（genetic disease ）。 生殖细胞或受精卵的遗传物质突变引起的疾病——具有垂直传递（vertical transmission）
遗传学总结
医学遗传学 一. 名词解释: 1. 医学遗传学（medical genetics）:医学与遗传学相结合、并互相渗透的一门交叉学科，是遗传学知识在医学领域的应用；它研究人类遗传性疾病的发病机制、传递规律、诊断方法以及治疗与预防措施。 2. 遗传病（genetic disease）:遗传物质结构和功能改变所导致的疾病；其发生需要一定的遗传基础，并按一定的方式传给后代。 3.性染色质：间期细胞核中，性染色体上的异染色质显示出的一种特殊结构，包括X染色质和Y染色质。 4. 核型（karyotype）:将一个细胞内的染色体按照一定的顺序排列起来所构成的图像称为该细胞的核型。 5. 有丝分裂（mitosis）:是体细胞增殖方式，分为前、中、后和末四个时期。 6.显带核型：染色体标本经显带技术处理，可使染色体长轴上显示出明暗或深浅相间的带纹，每个染色体都有独特而恒定的带纹。经显带技术显示的核型称为显带核型。 7.非显带核型：未经特殊处理，只用常规方法染色的人类染色体标本，除着丝粒和次缢痕外，整条染色体均匀着色，由此获得的核型称为非显带核型。 8.活性染色质：指具有转录活性的染色质。 9.非活性染色质：指不进行转录的染色质，既有异染色质，也有部分常染色质。 10. 人类基因组:指人的所有遗传信息的总和，包括两个既相对独立又相互关联的基因组；
包括核基因组和线粒体基因组；如果不特别注明，通常所说的人类基因组是指核基因组。 11. 基因（gene）:是DNA分子中含有特定遗传信息的一段核苷酸序列，是遗传物质的最小功能单位。（或:合成有功能的蛋白质多肽链或RNA所需要的全部核苷酸序列。） 12. 基因突变（gene mutation）:指基因在分子结构上发生碱基组成或排列顺序的改变。 13.中性突变：是指基因突变的后果轻微，对机体不产生可察觉的有害或有利的效应。包括同义突变和错义突变。 14. 单基因遗传病（monogenetic or single-gene disease）:指一对等位基因异常引起的疾病。符合孟徳尔遗传方式，所以又称为孟徳尔式遗传病。 15. 性状（character）:是生物体一切形态、结构和生理、生化等方面可鉴别的特征、特性的统称。 16. 显性性状（dominant character）:在F1代中表现出来的亲本性状。 17. 隐性性状（recessive character）:在F1代中没有表现出来的亲本性状。 18. 表现型（phenotype）:受遗传因子控制而表现出来的性状。 13. 基因型（genotype）:控制生物性状的遗传因子的组合形式。 14. 系谱（pedigree）指某种遗传病患者与家庭各成员相互关系的图解。不仅包括患病个体也包括全体健康的家庭成员。 15. 先证者（proband）:指某个家庭中第一个被医生或遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。
医学遗传学名词解释总结
数量性状（quantiative character）受多对等位基因控制，相对性状之间的变异呈连续的正态分布，受环境因素影响。EX:人的身高、各种多基因病。 质量性状（qualitative charaeter）受一对等位基因控制，相对性状之间的变异是不连续的，不受环境因素影响。EX：抗原的有无、各种单基因病。 微效基因（minor gene）在多基因性状中，每一对控制基因的作用是微小的，故称微效基因。积累效应（additive effect）若干对基因作用积累之后，可以形成一个明显的表型基因，称为积累效应或累加效应。 易患性（变异）（liability）1、在遗传和环境两个因素的共同作用下，一个个体患某种多基因遗传病的可能性称之为易患性。2.本质：是数量性状。遗传基础-多对基因（正常基因和致病基因）；变异呈正态分布；受环境影响。 发病阀值（threshold）指个体的易患性达到或超过一定的限度后就会患病，把该限度的易患性叫做发病阀值。 遗传度（heritability）（又称为遗传率）是在多基因疾病形成过程中，遗传因素贡献大小。遗传度越大，表明遗传因素的贡献越大。 群体：广义：同一特种的所有个体。狭义：生活在某一地区的可以相互婚配的所有个体。群体遗传学：以群体为单位研究群体内遗传结构及其变化规律的分支学科。 遗传平衡定律（law of genetic equilibrium）：如果一个群体满足下述所有条件:1.群体无限大2.随机婚配，指群体内所有个体间婚配机会完全均等3.没有基因突变，同时也没有来自其他群体的基因交流4.没有任何形式的自然选择 5.没有个体的大量迁移，在这样一个理想群体中，基因频率和基因型可以一代一代保持不变。这一规律称为遗传平衡定律,又称为hardy-weinberg定律。 突变律（mutation rate）：每一代每100万个基因中出现突变的基因数量。（在一定时间内，每一世代发生的基因突变总数或特定基因座上的突变数） 中性突变（neutral mutation）指突变的结果既无益，也无害，没有有害的表型效应，不受自然选择的作用。此时，基因频率完全取决于突变率。（或者：产生的新等位基因与群体己有的等位基因的适合度相同的突变） 自然选择（natural selection）自然界中，有些基因型的个体生存和生育能力较强，留下的后代较多，有些基因型的个体生存和生育能力较弱，留下的后代较少，这种优胜劣汰的过程叫自然选择。 适合度（fitness ,f）：是一定环境条件下，某一基因型个体能够生存并将基因传递给后代的相对能力。（或者，个体生存和生育能力叫适合度，不同基因型的个体适合度不同。） 相对生育率（f）用f来代表适合度的高低，所谓相对是指相对于正常人而言，正常人f=1. 选择系数（压力）（selection coefficient,s）指在选择作用下适合度降低的程度。S反映了某一基因型在群体中不利于存在的程度，因此s=1-f. 医学遗传学（medical genetics）:1.简单讲：医学遗传学是研究人类疾病与遗传关系的一门学科。2.具体讲，医学遗传学是遗传学与临床医学结合而形成的一门边缘学科，是遗传学知识在医学领域的应用，可被视为遗传学的一个分支。 遗传病（genetics disease）经典遗传学认为，人体生殖细胞（精子或卵子）或受精卵细胞，其遗传物质发生异常改变后所导致的疾病叫遗传病。 等位基因（allele又作allelomorph）一般是指位于一对同源染色体的相同位置上控制着相对性状的一对基因。 修饰基因（modifier,modifying gene）某些基因对某种遗传性状并无直接影响，但可以加强或减弱与该遗传性状有关的主要基因的作用。具有此种作用的基因即为修饰基因。 系谱（pedigree）所谓系谱是从先证者或索引病例开始，追溯调查其家族各个成员的亲缘关
《医学遗传学》重点整理
医学遗传学重点整理 第一章绪论 1.遗传病的概念：遗传病是遗传物质改变所导致的疾病。 2.遗传病的分类：单基因病，多基因病，染色体病，体细胞遗传病。 第二章第三章遗传的细胞和分子基础 1.核小体：5种组蛋白（H2A, H2B,H3,H4,H1）和200个碱基对的DNA分子组成，包括核心颗粒和连接部两 部分。组蛋白中的H2A, H2B,H3,H4各两分子组成八聚体，约140个碱基对的DNA分子在八聚体外缠绕 1.75圈，构成核小体的核心颗粒。约60个碱基对的DNA分子构成核心颗粒的连接部。 2.常染色质和异染色质的区别 常染色质：细胞间期核内纤维折叠盘曲程度小，分散度大，染色较浅且具有转录活性的染色质。 异染色质：细胞间期核内纤维折叠盘曲紧密，呈凝集状态，染色较深且没有转录活性的染色质。（分为结构异染色质和兼性异染色质） 3.Lyon假说(1961)——X染色体失活假说及剂量补偿效应 ①雌性哺乳动物体内仅有一条X染色体有活性，另一条在遗传上是失活的，在间期细胞核中异固缩为X 染色质。 ②失活发生在胚胎早期(人胚第16天)，此前2条X染色体都有活性。 ③X染色体的失活是随机的，但是是恒定的。 剂量补偿：由于雌性细胞中的两条X染色体中的一条发生异固缩，失去转录活性，这样保证了雌雄两性细胞中都只有一条X染色体保持转录活性，使两性X连锁基因产物的量保持在相同水平上，这种效应称为X染色体的剂量补偿 4.多基因家族：由一个祖先基因经过重复和变异形成的一组来源相同、结构相似、功能相关的基因。 5.拟基因：也称假基因，指在多基因家族中，某些成员不产生有功能的基因产物，这些基因称为拟基因， 常用ψ表示。 6.遗传印记：不同性别的亲体传给子代的同一染色体或基因，当发生改变时可引起不同表型的现象，也称 为基因组印记。 父母双方的某些同源染色体或等位基因存在着功能上的差异。 母系印记：母源基因失活，父源基因表达 父系印记：父源基因失活，母源基因表达 7.点突变（碱基替换）引起几类不同的生物学效应： ①同义突变②错义突变③无义突变④终止密码突变 8.动态突变：又称不稳定三核苷酸重复序列突变，其突变是由于基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增 加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断增加，因而称之为动态突变。 脆性X综合征n = 6 ~ 50；正常人群 n = 60 ~ 200；无临床症状的携带者（前突变） (CGG)n n = 200 ~ 230；有临床症状的患者（点突变） 第四章单基因遗传病 1.外显率与表现度的区别 外显率：指在一个群体有致病基因的个体，表现出相应病理表型人数的百分率。 表现度：杂合体因某种原因而导致个体间表现程度的差异 这是两个不同的概念，前者是说明基因表达与否，是群体概念。后者说明的是在基因的作用小下表达的程度不同，是个体概念。 2.亲缘系数：指两个有共同祖先的个体在某一基因座上具有相同等位基因的概率。 亲子、同胞的基因相同的可能性为1/2，亲缘系数为0.5，称一级亲属 如果亲属之间基因相同的可能性为1/4，亲缘系数为0.25，称二级亲属
遗传学知识考点最全总结
遗传病（genetic disease）：因遗传因素而罹患的疾病称为遗传性疾病，简称遗传病。 核型（karyotype）：一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像就成为核型。 X染色体的剂量补偿（dosage compensation）：由于正常女性体细胞中一条染色体发生了异固缩，失去了转录活性，保证了男女性在个体X染色体上的基因产物在数量上基本一致，称为……。失活的染色体上的基因并非都失去或许，有一部分基因仍保持一定活性。 多基因家族（multigene family）：是指基因组中由一个祖先基因经过重复和变异所形成的一组来源相同、结构相似、功能相关的基因。遗传印记（genetic imprinting）：一个个体来自双亲的某些同源染色体或等位基因存在着功能上的差异，因此当他们发生相同的改变时，所形成的表形却不同，称为遗传印记，或基因组印记/亲代印记。典型代表：Prader-willi综合征和Angelman综合征。 基因突变（gene mutation）：基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变称为基因突变。碱基替换+移码突变+动态突变。 转换：指一个嘌呤被另一个嘌呤所取代，或是一个嘧啶被另一个嘧啶所取代。颠换：指嘌呤取代嘧啶，或嘧啶取代嘌呤。 错义突变（missense mutation）：指碱基替换导致改变后的密码子编码另一种氨基酸，使多肽链氨基酸种类和顺序发生改变，产生异常蛋白质分子。 移码突变（frame shift mutation）：基因组DNA链中插入或缺失一个或多个碱基对，从而使该点之后的部分或所有三联体遗传密码子组合发生改变的基因突变形式。 动态突变（dynamic mutation）：是由基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增。（脆性X 综合征、肌强直性萎缩、亨廷顿舞蹈症）。 不完全显性（incomplete dominance）：是杂合子Aa的表型现介于显性纯和子AA和隐形纯和子aa表现之间的一种遗传方式。 共显性（codominance）：一对等位基因，彼此间没有显性和隐形的区别，在杂合状态时，两种基因的作用都能表达，分别独立地产生基因产物，形成相应的表型，这种遗传方式称为共显性。常显遗传的形式：完全显性+不完全显性+不规则显性+共显性+延迟显性。 外显率（penetrance）：是指在一个群体有致病基因的个体中，表现出相应病理表型人数的百分率，衡量显性基因杂合状态下是否表达。表现度（expressivity）：指在环境因素和遗传背景的影响下，具有同一基因型的个体在形状或疾病上的表现程度的不同。 携带者（carrier）：在隐性遗传病中，表型正常但带有致病基因的杂合子称为携带者。 亲缘系数（coeffcient of relationship）：是指两个有共同祖先的个体在某一基因座上具有相同等位基因的概率。一级亲属1/2，二级1/4.半合子（hemizygote）：男性细胞内X染色体上的基因不是成对存在的，因此将男性称为半合子。 交叉遗传（criss-cross inheritance）：男性的X连锁基因只能从母亲传来，将来只能传给自己的女儿，这称为交叉遗传。 遗传异质性（genetic heterogeneity）：表型相同的个体，可能具有不同的基因，即一种形状可以由多个不同的基因控制。 基因多效性（pleiotropy）：是指一个基因决定或影响多个形状的形成。 限性遗传（sex-limited inheritance）：某些形状或疾病的基因位于常染色体上，性质可以是显性或隐性，但是由于基因表达的性别限制，只在一种性别中表现，而在另一种性别中则完全不能表现，但这些基因均可传给下一代，这种遗传方式称限性遗传。子宫阴道积水。从性遗传（sex-influenced inheritance）：是指常染色体上的基因所控制的形状，在表型上受性别影响而显出男女分布比例或基因表现程度差异的现象，称为从性遗传。原发性血色素病，男＞女。 拟表型（phemocopy）：是指由于环境因素的作用使某一个体的表型与某一特定基因突变所产生的表型相同或相似。先天性与药物聋哑。母系遗传（mathernal inheritance）：人类受精卵中的线粒体绝大部分来自于卵细胞，也就是说来自母系，这种传递方式称为母系遗传。遗传瓶颈（genetic bottleneck）：卵细胞形成过程中线粒体数目从100000个锐减到少于100个的过程。 异质性（heteroplasmy）：表示一个细胞或组织既有含有突变性的、又有含有野生型的线粒体基因组。 阈值效应（threshold effect）：当突变的mtDNA达到一定的比例时，才有受损的表型出现，这种现象称为阈值效应。 质量性状（qualitative trait）：单基因遗传的性状或疾病决定于单个的主基因，其变异在一个群体中的分布是不连续的，可以把变异的个体明显的分为2-3群，他们之间差异显著，具有质的不同，常表现为有或无的变异，所以称这些性状为质量性状。 数量性状（quantitative trait）：多基因遗传的性状或疾病，其变异在群体中的分布是连续的，某一形状的不同变异个体之间只有量的差异而无质的不同，这类性状称为数量性状。 易感性（susceptibility）：在多基因遗传病中，若干作用微小但有积累效应的致病基因构成了个体患某种病的遗传因素，这种由遗传基础决定一个个体患病的风险称为易感性。 易患性（liability）：在多基因遗传病中，遗传因素和环境因素共同作用决定一个个体患有某种遗传病的可能性，称为易患性。 遗传率（heritability）：在多基因遗传病中，易患性高低受遗传因素和环境因素双重影响，其中遗传因素即致病基因所起作用的大小称。嵌合体（mosaic）：是指一个个体内同时存在两种或两种以上核型的细胞系，若不同核型的细胞系都来自同一个合子，就称为嵌合体。罗宾逊易位（robersonian translocation）：又称着丝粒融合，是发生在近端着丝粒染色体之间的一种特殊的易位形式，即两天近端着丝粒染色体在近端着丝粒处发生断裂，两长臂和两断臂各形成一条新的染色体。 Ph染色体：一种特异性标记性染色体，是der（22）（9；22）（q34；q11.2）易位所形成，对慢性粒细胞白血病有较强的特异性，可作为诊断依据，具有早期诊断价值并可作为判定治疗效果的一种指标。 干系：肿瘤细胞群通过淘汰和生长优势，逐渐形成主宰地位的细胞群体。
大一医学遗传学知识点
大一医学遗传学知识点 一、基因的概念及遗传物质 在医学遗传学中，基因是指能够决定遗传特征和功能的遗传单位。基因位于染色体上，是由DNA分子编码的。DNA分子是构成基因和染色体的主要成分，它由脱氧核糖核酸分子组成。DNA分子具有遗传信息和遗传变异的特性。 二、遗传的基本规律 1. 孟德尔遗传定律 孟德尔遗传定律是指基因在遗传过程中的表现规律，包括隐性和显性遗传、分离和自由组合等。 2. 配对规律 配对规律是指在染色体分离过程中，同源染色体的随机组合。这个规律对于遗传病的传播具有重要意义。 三、常见遗传病 医学遗传学研究的一个重要内容是遗传病及其传播规律。常见遗传病主要包括：
1. 单基因遗传病 单基因遗传病是由单个基因突变引起的疾病，如先天性心脏病、地中海贫血等。 2. 染色体异常引起的遗传病 染色体异常主要包括唐氏综合征、克氏综合征等，这些疾病的发生与染色体数量或结构的异常有关。 3. 多基因遗传病 多基因遗传病是由多个基因突变引起的疾病，如白化病、脊柱侧弯等。 四、遗传咨询与遗传检测 1. 遗传咨询 遗传咨询是指通过对遗传病患者和其家族的相关数据进行收集和分析，给出有关遗传风险的建议和指导。 2. 遗传检测
遗传检测是利用分子生物学技术和遗传学原理，对遗传疾 病进行检测和诊断。常用的遗传检测方法包括核酸杂交、PCR等。 五、医学遗传学的应用 医学遗传学的研究成果对于临床诊治和人类健康具有重要意义，包括以下几个方面： 1. 遗传病的早期筛查和预防 2. 确定遗传病的遗传模式和机制 3. 研究基因与环境之间的相互作用 4. 基因治疗研究及应用 六、未来展望 随着遗传学研究的深入，将来医学遗传学有望实现个体化医 学的发展，为人类疾病的预防和治疗提供更多可能。 综上所述，大一医学遗传学知识点主要涉及基因的概念及遗传 物质、遗传的基本规律、常见遗传病、遗传咨询与遗传检测、医 学遗传学的应用以及未来展望等内容。通过学习医学遗传学，我