医学遗传学知识点重点复习
医学遗传学
遗传的物质基础、单基因遗传病、多基因遗传病、
染色体病、肿瘤遗传学
第一章遗传的物质基础
掌握：基因，多基因家族的概念；基因的结构与表达；基因突变的类型和遗传效应
熟悉：单一序列和重复序列，假基因；基因突变的特性；基因突变的诱因
了解：基因表达的调控
第一章遗传的物质基础
第一节基因的概念
基因是在染色体上呈线性排列的遗传单位，它不仅是决定性状的功能单位，也是一个突变单位和交换单位。
1、基因的化学本质是什么？
基因的化学本质是核酸而不是蛋白质
2、基因的结构是什么？
1953年沃森和克里克提出著名的DNA双螺旋分子结构模型。
3、孟德尔提出：
生物的遗传性状是通过“遗传因子”进行传递的；遗传因子是一些独立的遗传单位。
4、基因的概念
基因：是合成有功能的蛋白质多肽链及RNA所需的全部核苷酸序列。
一个基因不仅包括编码蛋白质多肽链或RNA的核酸序列，而且包括为保证转录所必需的调控序列，5′非编码序列、内含子及3′非翻译序列等所有核苷酸序列。
5、基因的种类
（1）结构基因与调节基因
（2）核糖体RNA基因（rRNA基因）与转运RNA基因（tRNA基因）
（3）启动子和操纵基因
第一章遗传的物质基础
第二节人类基因组
一、背景
（一）基因组
是指人类细胞的DNA分子所包含的储藏有人类全部遗传信息的一整套基因。包括核基因组和线粒体基因组。
（二）人类基因组计划(human genome project, HGP)
是由美国科学家Renato Dulbecco于1985年率先提出，于1990年正式启动的。
1、“人类基因组计划”与“曼哈顿原子弹计划”、“阿波罗登月计划”一起，并称为人类自然科学史上的“三大计划”，是人类文明史上最伟大的科学创举之一。
40年代第一颗原子弹爆炸、60年代人类首次登上月球、90年代人类基因组计划
2、该计划首先由国际人类基因组测序协作组（IHGSC）组织实施。
我国科学家参加了这项计划，完成了3p末端的测序工作，31.4cM，30万bp，占人类基因组的1%。
3、在HGP中，还包括对五种生物基因组的研究：大肠杆菌、酵母、线虫、果蝇和小鼠，称之为人类的五种“模式生物”。
4、人类基因组计划的主要目标：
（1）制图（mapping）
遗传图：又称连锁图,以遗传多态性的遗传标记为位标,以遗传学距离为图距制作的基因图.遗传标记(RFLP,STR,SNP)
物理图：以已知核苷酸的一个DNA片段为标记,以序列长度kb/Mb为距离的基因组图. （2）测序（sequencing）:自动测序仪,最后完成全部碱基连接的测序图.
（3）草图分析报告：
•一是人类基因数量少得惊人。一些研究人员先前预测人类约有10万个基因，但此时的研究结果却大出所料，人类基因总数在2．6383万到3．9114万个之间，约3万个左右。
•只比果蝇多大约1．3万个基因。
•二是人类基因组中存在“热点”和大片“荒漠”。
•三是35．3％的基因组包含重复的序列，这意味着所有这些重复序列，即原来被认为的“垃圾ＤＮＡ”应该被重新认识。
•四是地球上人与人之间99．99％的基因密码是相同的，人与人之间的变异仅为万分之一
5、什么是C值？
（1）通常是指一种生物单倍体基因组DNA的总量.
（2）在真核生物中，C值一般随着生物的进化而增加，高等生物C值一般大于低等生物。（3）C值矛盾：指一个有机体的C值和其编码能力缺乏相关性。
如：--爪蟾的基因组大小和人类相似；--两栖类最小基因组
二、人类基因组
（一）单一序列
概述：是指基因组中仅有单个或少数拷贝的（仅出现一次或少数几次的）DNA序列，一般由800bp～1000bp组成，约占基因组的60%-65%。
功能：构成结构基因（编码蛋白和酶的基因）。大部分单一序列的功能尚不清楚。（二）重复序列
1、高度重复序列：由很短的碱基序列重复而成，长度300 bp以下，重复次数106～108。（1）功能：高度重复顺序不转录，主要参与染色体结构的维持、形成结构基因的间隔并可能在减数分裂过程中同染色体的联会有关。
（2）如：卫星DNA——串联排列，约占基因组的5%-6%
卫星DNA：
小卫星DNA——十几个~几百个碱基对重复组成，又称可变数目串联重复序列（VNTR），有多态性。
微卫星DNA——2-6碱基对，重复成百上千次，又称为短串联重复（STR）。具有高度多态性。
2、中度重复序列：以散在的或成簇的形式存在于基因组中，序列的长度和拷贝数很不一致，长度为300-7000bp，拷贝数几十个至105个。
（1）短分散序列：DNA序列长度300-500bp，拷贝数可达105以上，但无编码作用，散在分布于人类基因组中，平均间隔距离约2.2kb。
如：Alu家族（Alu family）——长达300bp，在一个基因组中重复30万~50万次。（2）长分散序列：DNA序列长5-7kb，拷贝数在102-104之间。
如：KpnⅠ家族（KpnⅠ family）——长6.4kb，拷贝数在3000 ~ 4800个。
（三）反向重复序列：由两个顺序互补的拷贝在同一条DNA链上反向排列而成。
（1）十字结构
（2）回文结构
三、多基因家族
1、多基因家族是指由一个祖先基因经过重复和变异形成的一组来源相同、结构相似、功能相关的基因。
2、在基因组中的分类分布：
（1）基因簇：也称串联重复基因，是指由一个基因产生的多次拷贝，具有几乎相同的序列，成簇地排列于同一条染色体的特定区域。如组蛋白基因家族就成簇地集中在7q32-q36。（2）一个多基因家族中的不同成员成簇分布于几条不同的染色体上，这些成员的序列虽然有些不同，但它们编码一组关系密切的蛋白质。如珠蛋白基因家族。
四、假基因
假基因也称拟基因，是指在多基因家族中，某些成员与有功能的基因在核苷酸顺序组成上非常相似，在进化过程中丧失了产生活性产物的能力。常用ψ表示。
第一章遗传的物质基础
第三节基因的结构和功能
一、基因的结构
断裂基因：真核生物基因包含了编码序列和非编码序列，而且编码序列被非编码序列隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，这种基因被称为“断裂基因”或“割裂基因”。
二、基因的表达
转录——翻译——翻译后加工
三、基因表达的调控
1、DNA水平
（1）基因丢失；基因扩增
（2）基因重排；甲基化修饰
（3）染色质的结构状态
2、RNA水平
（1）转录水平调控
（2）RNA的转录后加工
（3）mRNA从核内向胞浆转运
（4）mRNA稳定性
3、蛋白质水平
（1）翻译过程
（2）翻译后加工
（3）蛋白质的稳定性
第一章遗传的物质基础
第四节基因突变
基因突变的相关概念：
基因突变（gene mutation）：基因内部碱基对组成或排列顺序发生改变。
点突变（point mutation）：基因(或DNA链)中一个或一对碱基改变时。
突变基因（mutant gene）：基因突变后在原有基因座上出现的新基因。
突变体（mutant）：带有突变基因的细胞或个体。
一、基因突变的特性
（1）稀有性
（2）重演性
相同的基因突变可以重复出现在同一种生物的不同个体上。
一种生物不同群体中发生同一基因突变的频率相近。
（3）可逆性
（4）多向性
（5）有害性和有利性
（6）突变的时期
•基因突变可发生在生物个体发育任何时期（体细胞、生殖细胞），突变时期不同，其表现也不相同。
•生殖细胞突变形成突变配子，后代出现突变型个体；体细胞突变形成突变体细胞，引起组织器官变异。
二、基因突变的诱因
1、自发诱因
2、诱发突变
物理因素、化学因素、生物因素——
碱基类似物、碱基的修饰剂、DNA插入剂、抗生素
三、基因突变的类型和遗传效应
（一）碱基替换
1、碱基替换：指一个碱基对被另一个不同的碱基对所替换，为DNA分子中单个碱基的改变，即点突变。
2、转换：同类碱基之间的替换，即嘌呤取代嘌呤、嘧啶取代嘧啶。
3、颠换：不同类碱基之间的替换，即嘌呤取代嘧啶、嘧啶取代嘌呤。
4、碱基替换发生在编码区可出现的效应
（1）同义突变
例DNA —— GCG → GCA
mRNA—— CGC → CGU
（精氨酸）（精氨酸）
（2）错义突变
例：正常血红蛋白β链的第6位氨基酸
GAA或GAG→GUA或GUG
谷氨酸缬氨酸
HbA HbS （导致镰形细胞性贫血）
（3）无义突变
例：DNA ——ATG → A TT
mRNA——UAC → UAA
（酪氨酸）（终止信号）
（4）终止密码突变
5、碱基替换发生在非编码区可出现的效应:
（1）突变改变内含子外显子接头序列，会影响初级RNA剪接；
（2）突变改变侧翼序列的保守序列，会影响RNA转录；
（3）突变改变非翻译区的保守序列，会影响肽链合成。
（二）移码突变
移码突变：指DNA分子中插入或缺失一个或几个碱基对，从而使该碱基对下游的DNA 读码顺序发生改变所造成的突变。
（三）动态突变
动态突变：是指存在于基因编码区或非翻译区中的短串联重复序列（尤其是三核苷酸重复序列）的重复次数在一代一代传递过程中明显增加的现象，其结果将导致某种遗传病的发生。
小结：掌握
❖基因、多基因家族、假基因的概念；
❖基因突变的概念、类型和遗传效应。
复习思考题
❖1、基因、人类基因组
❖2、多基因家族、基因簇、假基因、超基因家族
❖3、简述人类基因组的存在形式。
❖4、什么是基因突变？基因突变有哪些类型？每种类型可产生哪些效应？
第二章单基因病
掌握：单基因遗传病的类型及相关概念；各类单基因遗传病的遗传特征及系谱分析
熟悉：影响单基因遗传病分析的若干问题。
了解：常见单基因遗传病发病的分子机制。
单基因遗传病：受一对等位基因（主基因）影响而发生的疾病称为单基因遗传病，其遗传方式符合孟德尔遗传规律，所以也称孟德尔遗传病。
主基因：如果一种遗传病的发病机制仅仅涉及到一对基因，这个基因称为主基因。
第二章单基因病
第一节温故知新
1、等位基因：在同源染色体的同一基因座上的基因.
2、复等位基因：一对基因座上在群体中等位基因数目有三个或三个以上，而每个个体只有其中的任何两个.
3、显性：等位基因杂合状态下可决定性状的基因为显性基因，所决定的性状为显性性状。
4、隐性：等位基因杂合状态下不决定性状的基因为隐性基因，这一基因决定的性状是隐性的，基因为纯合子时才表现出性状。
5、基因型（Genotype）：是个体的遗传结构或组成。由特定基因座上的等位基因构成。成对存在，分别来自父母。AA、Aa、aa
6、表现型（Phenotype）：是基因型和环境因素相互作用所观察到的结果，能表现出来的遗传性状。
7、基因分离定律:在配子形成时，一对等位基因彼此分离，分别进入不同的配子中。
8、自由组合定律：两对或两对以上的等位基因位于非同源染色体上时，在生物体形成配子过程中，等位基因分离，非等位基因以均等的机会随机组合到不同的配子中。
第二章单基因病
第二节单基因遗传病的遗传方式
一、遗传系谱中常用符号
二、人类单基因遗传病分类
常染色体显性遗传病（Autosomal dominant，AD）
常染色体隐性遗传病（Autosomal recessive，AR）
X连锁遗传病（显性和隐性）（X-linked dominant/ recessive）Y连锁遗传病(Y-linked)
第二章单基因病
第三节常染色体显性遗传病
1、概念：如果控制某种性状或疾病的基因位于常染色体（1~22号染色体）上，而且基因是显性的，这种遗传方式就称为常染色体显性遗传。
2、发病特点：杂合子发病
3、外显率：指在一个群体中杂合子（Aa）个体表现出相应病理人数的百分率。完全外显和不完全外显。未外显个体——顿挫型
一、常见婚配形式：Aa X aa
二、常染色体显性遗传的系谱特征
•患者的双亲中有一方是患者。但由于致病基因的频率很低，故绝大多数患者的基因型为杂合子。
•系谱中连续几代都可以看到患者。
•患者的同胞、后代患同种疾病的可能性为1/2，男女患病的机会均等。
•双亲无病时，子女一般不会患病，除非发生新的基因突变。
三、常染色体显性遗传常见疾病
疾病名称疾病名称
家族性高胆固醇血症遗传性出血性毛细血管扩张症
遗传性球形红细胞增多症急性间歇性卟啉病
成骨发育不全症Ⅰ型血管性假血友病（van Willebrand病）
短指（趾）症A1型Marfan综合征
成年多囊肾病Huntington舞蹈病
强直性肌营养不良血色素沉着症
特发性肥大性主动脉瓣狭窄遗传性巨血小板病，兼发肾炎和耳聋Noonan综合征神经纤维瘤Ⅰ型(Van Recklinghausen病)结节性脑硬化(Bourneville病)多发性家族性结肠息肉症（肠息肉Ⅰ型）家族性痛风珠蛋白生成障碍性贫血
四、常染色体显性遗传的类型
（一）完全显性遗传
1、概念：纯合子（AA）和杂合子（Aa）患者在表型上无差别时，称为完全显性（complete
dominance）。
2、病例：并指I型（MIM 185900）
（1）案例：患者张某，男，36岁。出生时即见其左手第3、4指并在一起，后经X线检查发现指骨愈合，右足拇趾和第2趾合并，X线照片显示趾骨愈合。全面查体和实验室检查未见其他异常。
（2）家族史调查：该患者的父亲也患并指；3个同胞中，姐姐也患并指，而妹妹正常；其姐的4个子女中，一男一女有并指；先证者的3个子女中，一女有并指，另2个正常
（二）不完全显性遗传
1、概念：杂合子(Aa)的表型介于显性纯合子(AA)和正常的隐性纯合子(aa)之间。也称半显性(semidominance)。
2、病例
病例1：软骨发育不全（MIM100800）
（1）案例：患者王某，男，3岁。智力正常，但生长发育不良。查体：头大、额突出、马鞍鼻、躯体矮小、躯干相对较长、四肢短小、手指呈车轮状张开。X线检查提示：掌骨、指骨短，呈“三叉形”手。其余无异常。
（2）家族史：患者的父母、外祖父也为该病患者。患者的同胞中一个由于病情严重已于婴儿期死亡，另一个正常。
（3）发病机制：
致病基因：成纤维细胞生长因子受体3基因（FGF3），定位于4q16.3
分子机制：FHF3基因1138位碱基由G变为C，使380位甘氨酸变为精氨酸。
杂合子（Aa）：存活，典型软骨发育不全综合症表型。
纯合子（AA）：胸廓小而呼吸窘迫及脑积水致胚胎期或婴儿期死亡。
病例2：家族性高胆固醇血症
•杂合子(Aa)：发病率1/500；血清中胆固醇为300-400mg/dl，手、肘、膝、踝可有黄瘤，并有角膜弓，40-60岁可发生冠心病。
•纯合子(AA)：发病率1/1,000,000（百万分之一），血清中胆固醇严重升高，约600mg/dl 以上，幼年时即可出现黄瘤和角膜弓，20岁前可发生冠心病。
•正常人(aa):血清胆固醇为150-250mg/dl。
（三）共显性遗传
一对等位基因彼此间没有显性和隐性的区别，在杂合的状态时，两者的作用都完全表现出来，这种遗传叫共显性遗传。
•MN血型系统
•ABO 血型系统——复等位基因
基因定位：4q28-q31 上的M基因和N基因
M血型NN血型MN血型
（四）不规则显性遗传
1概念：在有些常染色体显性遗传中，杂合子由于某些因素的影响，其显性基因的作用没能表达出来，或者表达的程度有差异，使显性性状的传递不规则，这种现象为不规则显性遗传。
2、病例1：多指（轴后ⅠA型，MIM174200）
（1）案例：患者李某，男，30岁。出生时小指外侧即多一指（额外指），额外指发育良好与第五指形成关节。全面查体和实验室检查未见其他异常
（2）家族史调查：患者（先症者）的三个子女中，一女患多指，另2个正常，此外其姑姑也为该病患者。
3、病例2：马凡综合征（Marfan）
（1）案例：患者王某，女，15岁。智力正常，身材高、体瘦、四肢细长、蜘蛛脚样指，鸡胸。心脏听诊：心尖区2/6级收缩期杂音。X线显示：指骨细长；超声心动图示：主动脉内径增宽,二尖瓣前后叶脱垂。余无异常。
（2）家族史调查：患者（先症者）的母亲和外祖父患有不同程度的骨骼轻度损害。但先症者的舅舅患有严重的骨骼损害以及眼晶状体脱位和高度近视。
（3）发病机制：
1）该病的发病在于原纤蛋白（fibrillin）异常。
2）原纤蛋白基因（FBN1）定位于15q21.3，该基因全长约110kb，有65个外显子，cDNA长9.3kb，突变后可导致Marfan综合征。
3）目前已在Marfan综合征患者中发现有60多种FBN1基因突变。
4）严重的典型患者中，FBN1基因的716位碱基由G变成C，导致239位密码子由CGC变成CCC，所编码的精氨酸变成脯氨酸。
5）轻型患者的FBN1基因第4226位碱基由G变成C，导致1409位密码子由TGC
变成TCC，所编码的半胱氨酸变成丝氨酸。
4、病例3：成骨不全症Ⅰ型（MIM166200）
（1）案例：患者刘某，男，12岁。智力正常，生长发育良好，在成长的过程中常因外力碰撞而发生骨折。X线检查显示：有三处骨折，余无异常。
（2）家族史调查：家族史：患者（先症者）的母亲也常因外力碰撞而易发生骨折。其外祖母和姨母为蓝色巩膜。姨母的三个子女中儿子为蓝色巩膜同时因外力碰撞也易发生骨折，一个女儿不仅为蓝色巩膜、易骨折以外还伴发耳聋，另一女儿正常。
（3）发病机制：
1）成骨发育不全综合征的缺陷是Ⅰ型胶原α链的异常。
2）致病基因CollAl定位于17q21.31～q22。
3）CollAl突变失活，使α1（Ⅰ）多肽链形成减少，结果形成组装不良的异常三螺旋结构，导致前胶原蛋白难于运至细胞外而过早降解，因而正常胶原显著缺乏。
4）CollAl基因3′端的一个移码突变可导致重型成骨不全症Ⅰ型；
5）CollAl基因编码的85位甘氨酸被精氨酸取代可导致轻型成骨不全症Ⅰ型。（五）延迟显性遗传
1、概念：合子（Aa）在生命的早期，致病基因并不表达，达到一定年龄以后，其作用才表达出来，称为延迟显性（delayed dominance）。
2、病例1：Huntington舞蹈症
（1）案例：患者，男，56岁，从30岁开始下肢出现进行性不自主的舞蹈样运动，舞蹈动作快，合并肌强直，走路不稳。随着病情加重，现出现抑郁症状。余无异常。
（2）家族史调查：患者（先证者）的儿子、父亲、祖母、大姑以及大姑的一儿一女都同患该病，不过发病年龄和病情轻重不同。患者的儿子发病较早（20岁）且病情较重；其余
患者发病较晚（40岁以后）且病情较轻。
（3）发病机制：
1）Huntington病的致病基因定位于4p16.3，Htt基因。
2）该基因5’端有（CAG）n三核苷酸重复序列。正常人重复9－34次，平均20次；患者重复37－100次，平均约46次。在杂合子中，正常基因的功能受突变基因中（CAG）n的大小和甲基化修饰的影响，使其基因产物（Huntington蛋白）发生改变而致病。
3、病例2：脊髓小脑性共济失调Ⅰ型（MIM164400）
（1）案例：患者，男，48岁。患者从24岁开始出现步态不稳、行走困难，上肢动作笨拙，语言不清、吞咽困难，摇头和舞蹈样动作。查体：眼震颤，腱反射亢进。余无异常。
（2）家族史调查：患者（先证者）的女儿、父亲、祖父、叔叔都同患该病。此外先证者的同胞中一个正常、一个同患该病；先证者叔叔的四个子女中只有一个正常、其余三个也同患此病。不过发病年龄和病情轻重不同。
（3）发病机理：
1）该病的致病基因（SCA1）定位于6p23，致病基因的产物称为共济失调蛋白。
2）其基本缺陷在于外显子中的三核苷酸（CAG）n重复的扩展。
3）正常人的CAG重复25－39次，患者的CAG重复51－58次。
（六）从性显性
1、概念：杂合子（Aa）的表达受性别的影响，在某一性别表现出相应表型，在另一性别则不表现出相应的性状，称为从性显性（sex-influenced dominance）。
2、病例：秃顶
第二章单基因病
第四节常染色体隐性遗传病
1、概念：如果一种疾病的致病基因位于1～22号常染色体上，且致病基因为隐性基因，杂合子并不表现发病，纯合子才发病，这种疾病就称为常染色体隐性（autosomal recessive, AR）遗传病。
2、发病特点:隐性纯合子（bb）患病。
带有致病基因的杂合子(Bb)不患病，但可把致病基因向后代传递，并可能造成后代发病。这种个体叫携带者(carrier)。
一、常见婚配形式：Aa×Aa
二、常染色体隐性遗传的系谱特征
①患者同胞中1/4将会患病，男女患病的机会均等；
②患者双亲都是肯定携带者；
③看不到连续传递，常为散发的；
④近亲婚配子女发病风险增高。
三、病例
1、病例1：苯丙酮尿症Ⅰ型（MIM261600）
（1）案例：患儿李某，女，10个月。出生时正常，出生后皮肤和毛发颜色逐渐变浅，
就诊时头发枯黄，皮肤粗糙、干燥，虹膜黄色，尿有鼠味或霉臭味，反应迟钝、智力发育障碍。体格检查：脑小畸形，肌张力增高、腱反射亢进。脑电图检查：表现为高峰节律紊乱、灶性棘波。实验室检查：血中苯丙氨酸增高达1.2mmol/L（正常人在0.1mmol/L左右）。
（2）家族史：家族中无类似患者，但该患儿是由姨表兄妹婚配所生。
（3）病因：苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase, PAH）缺乏
2、病例2：先天聋哑Ⅰ型（MIM220700）
先天性聋哑可以分为6种亚型：
1亚型：内耳完全未发育。
2亚型：耳蜗只形成一个弓形管，前庭管发育不良。
3亚型：骨迷路发育良好而膜迷路发育不良。
4亚型：最常见，前庭富有良好且有功能，耳蜗和球囊发育异常。
5亚型：中耳由于甲状腺缺陷而发育异常。
6亚型：小耳和外耳道闭锁。
四、常见常染色体隐性遗传病：
第二章单基因病
第五节X连锁遗传
1、概念：一些致病基因位于X染色体上，它在上下代之间随着X染色体传递，称为X连锁遗传（X-linked inheritance，XL）。
2、交叉遗传：在XL中，男性的致病基因来源于自己的母亲，将来只能传给自己的女儿，不存在男性→男性之间的传递。男性为半合子（hemizygote）。
一、X连锁隐性遗传病（XR）
1、概念：如果一种疾病的致病基因位于X染色体上，女性杂合子不发病，只有致病基因的纯合子女性和半合子男性发病，则这类疾病为X连锁隐性(X-linked recessive，XR)遗传病。
2、发病特点：女性隐性纯合子发病，杂合子为携带者。男性只需一个隐性致病基因就可发病。
（一）X连锁隐性遗传病的常见婚配方式
（二）X连锁隐性遗传病的遗传典型系谱
（三）X连锁隐性遗传病的系谱特征
1、系谱中男性患者远多于女性患者，在一些致病基因频率低的疾病中，往往只有男性患者。
2、双亲无病时，儿子有1/2风险患病，女儿则无患病风险，这表明致病基因是从母亲传来。
3、由于交叉遗传，患者的兄弟、姨表兄弟、舅父、外甥各有1/2患病的风险，同时患者的外祖父也可能是患者。
（四）病例
病例1：假肥大性肌营养不良Duchenne (DMD) MIM 310200
（1）案例：患儿张某，男，6岁。出生时无明显异常，从5岁开始出现双侧下肢无力，走路时呈鸭形步态，上楼梯困难，病情进行性加重，现患儿从卧位起来时需先转身俯卧，然后双手支撑腿、膝等部位才能慢慢站起。查体：腓肠肌假性肥大。
（2）家族史调查：患儿（先证者）的同胞中，哥哥同患此病，并于11岁时下肢瘫痪，伴有轻度智力低下，另三个同胞正常。此外先证者的一个舅舅、一个姨表兄弟也同患该病，并都已下肢瘫痪卧病在床
（3）致病机制：
1）DMD致病基因定位于Xp21.2-p21.3，是人类基因中已知最大的基因，长约2300kb，约占X染色体的2%，有75个外显子，cDNA长约14kb。其产物为抗肌萎缩蛋白（dystrophin），可与细胞膜上的钙离子通道蛋白、ATP酶相结合而形成钙离子通道而调节细胞内钙离子浓度。
2）DMD的突变多为1或几个外显子的缺失，导致移码或读码终止，不能合成正常的抗肌萎缩蛋白。由于抗肌萎缩蛋白缺陷，使肌细胞膜钙离子通道活性增高，细胞内钙离子浓度升高，加速肌细胞中蛋白质的降解，从而导致发病。
（五）常见X连锁隐性遗传病
二、X连锁显性遗传病
1、概念：一种疾病的致病基因位于X染色体上，如果带有致病基因的杂合子个体发病，称为X连锁显性（X-linked dominant，XD）遗传病。
2、发病特点：女性杂合子发病；男性X染色体上显性致病基因发病。
（一）X连锁显性遗传病的常见婚配方式
（二）X连锁显性遗传病的典型系谱
（三）X连锁显性遗传病的系谱特征
①系谱中女性患者多于男性患者；
②患者的双亲之一为患者；
③男性患者的女儿都将发病，儿子则都正常，呈现交叉遗传；女性患者的子女各有1/2发病；
④系谱中通常连续几代都可以看到患者。
（四）病例
病例1：遗传性肾炎(hereditary nephritis)(MIM301050)
（1）案例：患者（先证者）王某，女，21岁。患者既往有间歇性肉眼血尿史，感冒后或劳累后出现，几天后自行缓解。本次在剧烈运动后病情复发，不见好转，反而出现面部水肿、全身乏力。尿液显微镜检查：血尿、蛋白尿（＋）、红细胞管型。血清尿素氮、肌酐检查：血清尿素氮正常，肌酐轻度增高。
（2）家族史调查：患者（先证者）的母亲、外祖父同患该病，且外祖父已因肾功能衰竭而死亡。此外先证者的姨母都是本病患者，而舅舅正常；两姨母的四个子女中有三个患病，其中一个已因肾功能衰竭死亡。
医学遗传学重点
核型(karyotype)：一个体细胞中的所有染色体按其大小形态等特点排列而成的图像即核型 核型分析(karyotype analysis)：将待测细胞的全套染色体按照Denver体制配对、排列，分析确定其是否正常的过程，称为核型分析. 染色体组：指人类的配子细胞即精子或卵子各自含有的一套完整的染色体。chr数目23 嵌合体（型）(mosaic)体内同时存在两种或两种以上不同核型细胞系的个体 同源嵌合体（复合非整倍体）:体内不同核型的细胞系起源于同一受精卵。 异源嵌合体:体内不同核型的细胞系起源于2个或以上的受精卵 倒位（inversion）是某一染色体发生两次断裂后，两断裂点之间的片段旋转180度后重接，造成染色体上基因顺序的重排。分臂内到位和臂间倒位。 平衡易位：仅有位置的改变而没有明显的染色体片段的增减，通常不会引起明显的遗传学效应的易位。也叫原发性易位。 平衡易位携带者：具有平衡易位染色体但表型正常的个体。 分子病(molecular disease) :由于基因突变导致蛋白质分子(除酶蛋白)结构或数量的异常，从而引起机体功能障碍的一类疾病 血红蛋白病（hemoglobinopathy disease）是指由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白分子结构或合成数量异常所引起的疾病 地中海贫血（珠蛋白生成障碍性贫血地中海贫血是指由于珠蛋白基因缺陷（包括缺失或 突变）导致某种珠蛋白链合成速率降低，造成a链 与非a链的数量不平衡，从而引起的溶血性贫血 α地中海贫血(α地贫)由于16P13上的a珠蛋白基因缺陷（突变或缺失） 导致a珠蛋白链的合成部分或全部缺失 癌家族(cancer family) 指恶性肿瘤特别是腺Ca发病率高的家族,主要发生1~2种Ca,发病年龄早,男女发病机会均等,垂直传递,AD遗传 家族性癌(familial cancer)指一个家族中多个成员均患有的某种恶性肿瘤 遗传性肿瘤(hereditary tumor 一些由单个基因异常引起的符合孟德尔遗传规律的肿瘤。均呈常染色体显性遗传(AD)。通常来源于神经或胚胎组织。大多数为恶性，个别为良性且具有不同程度的恶变倾向（称为遗传性癌前病变） 肿瘤遗传易感性指某些遗传性缺陷或疾病具有的容易发生肿瘤的趋向性。主要包括三类疾病：1染色体不稳定综合症2染色体病3遗传性免疫缺陷病 标记染色体大多数肿瘤细胞中都具有的某种特定类型的结构畸变染色体。恶性肿瘤的特征之一 特异性标记染色体指某一类型的肿瘤所特有的标记chr。常见有“Ph染色体”和“14q+染色体” 非特异性标记染色体指可以出现在多种肿瘤细胞中的标记chr，并不为某种肿瘤所特有。常见有：双微体（DM）、巨大近端着丝粒chr、巨大亚中着丝粒chr（巨A染色体）等。 癌基因(oncogene)是指正常人体和动物细胞以及致癌病毒体内所固有的能引起细胞恶性转化的核苷酸序列或DNA片段 病毒癌基因(V-onc)：存在于逆转录病毒基因组内的一段核苷酸序列。 细胞癌基因(C-onc)：存在于脊椎动物和人类的正常细胞中的与病毒癌基因同源的核苷酸序列。 肿瘤抑制基因(tumor suppressor gene)或抑癌基因，是人类正常细胞中存在的能够抑制肿瘤发生的一类基因。也称抗癌基因(anti-oncogene 杂合性丢失（LOH）当抑癌gene的杂合子（如RB/rb）再发生一次突变成为隐性纯合子（rb/rb）时（即两个等位gene都发生突变或缺失而丧失功能），细胞内正常的抑癌作用消失，最终导致细胞的恶性转化，此即抑癌gene的杂合性丢失（细胞癌变的关键） 医学遗传学:是研究人类疾病与遗传关系的一门学科，是人类遗传学的一个组成部分 遗传病的概念与特点
医学遗传学_考试重点整理
单基因遗传病：简称单基因病，指由一对等位基因控制而发生的遗传性疾病，这对等位基因称为主基因。上下代传递遵循孟德尔遗传定律。分为核基因遗传和线粒体基因遗传。 常染色体显性（AD）遗传病：遗传病致病基因位于1-22号常染色体上，与正常基因组成杂合子导致个体发病，即致病基因决定的是显性性状。 常染色体完全显性遗传的特征 ⑴由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗传与性别无关即 男女患病的机会均等 ⑵患者的双亲中必有一个为患者，致病基因由患病的亲代传来；双亲 无病时，子女一般不会患病（除非发生新的基因突变） ⑶患者的同胞和后代有1/2的发病可能 ⑷系谱中通常连续几代都可以看到患者，即存在连续传递的现象 一种遗传病的致病基因位于1～22号常染色体上，其遗传方式是隐性的，只有隐性致病基因的纯合子才会发病，称为常染色体隐性（AR）遗传病。 带有隐性致病基因的杂合子本身不发病，但可将隐性致病基因遗传给后代，称为携带者。 常染色体隐性遗传的遗传特征 ⑴由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗传与性别无关， 即男女患病的机会均等 ⑵患者的双亲表型往往正常，但都是致病基因的携带者 ⑶患者的同胞有1/4的发病风险，患者表型正常的同胞中有2/3的可能 为携带者；患者的子女一般不发病，但肯定都是携带者 ⑷系谱中患者的分布往往是散发的，通常看不到连续传递现象，有时 在整个系谱中甚至只有先证者一个患者 ⑸近亲婚配时，后代的发病风险比随机婚配明显增高。这是由于他们 有共同的祖先，可能会携带某种共同的基因 由性染色体的基因所决定的性状在群体分布上存在着明显的性别差异。如果决定一种遗传病的致病基因位于X染色体上，带有致病基因的女性杂合子即可发病，称为X连锁显性（XD）遗传病 男性只有一条X染色体，其X染色体上的基因不是成对存在的，在Y染色体上缺少相对应的等位基因，故称为半合子，其X染色体上的基因都可表现出相应的性状或疾病。 男性的X染色体及其连锁的基因只能从母亲传来，又只能传递给女儿，不存在男性→男性的传递，这种传递方式称为交叉遗传。 X连锁显性遗传的遗传特征 ⑴人群中女性患者数目约为男性患者的2倍，前者病情通常较轻 ⑵患者双亲中一方患病；如果双亲无病，则来源于新生突变 ⑶由于交叉遗传，男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常；女 性杂合子患者的子女中各有50%的可能性发病 ⑷系谱中常可看到连续传递现象，这点与常染色体显性遗传一致 如果决定一种遗传病的致病基因位于X染色体上，且为隐性基因，即带有致病基因的女性杂合子不发病，称为X连锁隐性（XR）遗传病。（血友病A）X连锁隐性遗传的遗传特征 ⑴人群中男性患者远较女性患者多，在一些罕见的XR遗传病中，往往
医学遗传学重点
医学遗传学 一、概念 1．母系遗传 人类受精卵的线粒体几乎全部来自卵母细胞，即来自母系，精子很少提供线粒体给受精卵。线粒体的这种传递方式为母系遗传。 2．Ph染色体（费城染色体） 大部分CML（慢性粒细胞白血病）病人都发生特异的染色体易位t（9;22）（q34;q11），9q34→qter和22q11→qter相互易位产生9q＋和22q－两条易位染色体，22q-就是CML的标记染色体（第22号染色体长臂缺失而形成的畸变染色体，其断裂段易位于9号染色体长臂末端，有CML早期诊断价值），因首先由美国费城研究小组发现、鉴别，故称为费城染色体，简称Ph染色体。 3．HLA单倍型 一条6号染色体上HLA的基因组成。 4．转位因子 在人的基因组中，存在多种可转移的DNA成分，被称为转位因子。 5．RFLP（限制性片段长度多态性） 根据人群中DNA存在的多态性，用同一种限制性内切酶切割不同的DNA时，可出现不同大小的DNA片段为RFLP。 6．癌家族 在一个家系中，恶性肿瘤的发病率很高，且发病年龄都较早，但肿瘤发生的部位并不局限于同一种组织或器官，在家族中肿瘤呈常染色体显性遗传，这样的家系称为癌家族。7．动态突变 （一种串联重复序列的重复次数在一代一代传递过程中出现明显的增加。） 动态突变是导致遗传病的一种新的突变类型，它主要表现为突变速率与重复顺序的拷贝数有关，突变体与其长辈的突变速率不同，拷贝数随着世代传递而不断增加。 8．遗传背景 两个基因组中除决定某一性状的一对等位基因（主基因）以外的所有其他基因，对主基因的表达起修饰作用。 9．遗传早现与亲代印迹（强直性肌营养不良（AD），Huntington舞蹈病，脊髓小脑性共济失调，多发性神经纤维瘤病Ⅱ型） A．遗传早现：有些遗传病在传递过程中，有发病年龄逐代超前，病情逐渐加重的现象。 B．亲代印迹（遗传印迹）：指来自双亲的基因存在功能上的差异，因而子女来自父方或母方的基因表达可以不同。 10．基因与基因组 A．基因：指储存有功能的蛋白质多肽链或RNA序列信息及基因表达所必需的全部核苷酸序列。 B．基因组：细胞或生物体中一套完整单倍体的遗传物质的总和。 11．孟买型 缺乏H基因，就不能形成H物质，即使有I A、I B基因，也无A、B抗原形成，表现为一种特殊的O型。 12．基因家族 指结构相似，功能相关的一组基因，由同一祖先进化而来。 13．假基因 与有功能基因同源，基因突变去活性，成为无功能的基因，称进化中死亡的基因。
医学遗传学 重点总结
医学遗传学 第一章绪论 本章节重点：遗传病的概念、遗传病的类型 一、医学遗传学的定义 1、医学遗传学(medical genetics)：是遗传学与医学相结合的一门学科，研究对象是与人类遗传有关的疾病，即遗传病(genetic disease)。 2、研究内容：遗传病的发生机理(Etiology)、传递方式(Passage)、诊断(Diagnosis)、治疗(Therapy)、预后(Prognosis)、再发风险(Recurrence)、预防方法(Preventive medicine)，从而控制遗传病在一个家庭中的再发，降低在人群中的危害，增进人类的健康水平。 3、什么是遗传？ Genetics is the study of genes, heredity, and variation in living organisms. 二、遗传病的定义 1、关于遗传病的一些误解：家族性疾病(familial disease)就是遗传病、先天性疾病(congenital disease)就是遗传病 2、遗传病(genetic disease)：遗传物质改变所导致的疾病。包括单基因病、多基因病、染色体病、体细胞遗传病。 三、遗传病的类型 1、单基因病(single gene disorder)：如果一种遗传病的发病仅仅涉及一对基因，这个基因称为主基因(major gene)，其导致的疾病称为单基因病。常染色体显性(AD)遗传病、常染色体隐性(AR)遗传病、X 连锁显性(XD)遗传病、X连锁隐性(XR)遗传病、Y连锁遗传病、线粒体病 2、多基因病(polygenic disease)：一些常见的疾病或畸形有复杂的病因，既涉及遗传基础，又需要环境因素的作用才发病，也称为多因子病(multifactorial disease，MF)。遗传基础不是一对基因，而是涉及到许多对基因，这些基因称为微效基因(minor gene)。 3、染色体病（chromosome disease）：由于染色体数目或结构的改变而导致的疾病称为染色体病。染色体数目或结构的改变往往涉及到许多基因，常表现为复杂的综合征(syndrome)。 4、体细胞遗传病(Somatic disorder)：人体细胞中遗传物质改变而导致的疾病。肿瘤和一些先天畸形。 四、遗传病的影响 1、遗传病对新生儿的影响：我国大约有1500万新生儿，其中约1.3 %有严重的出生缺陷或先天畸形，70~80 %涉及遗传因素（13~15万）；自然流产约占15 %，50 %由染色体畸变引起（112万）；已存活的儿童，住院就诊的约有1/4~1/3患与遗传有关的疾病。 2、遗传病对我国人群的影响：人群中，约3％～5％患某种单基因病；约15％～20％患某种多基因病；
医学遗传学重点知识
遗传重点 名词解释： 1、基因(gene)：是合成一种有功能的多肽链或者RNA分子所必需的一段完整的DNA序列。 2、断裂基因(split gene)：真核生物结构基因包括编码序列和非编码序列两部分，编码顺序在DNA分子中是不连续的，被非编码顺序分隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，因此称为断裂基因。 3、外显子(exon)：编码顺序称为外显子 4、内含子(intron)：非编码顺序称为内含子 5、多基因家族(mumlti gene family)：指某一共同祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。来源相同、结构相似、功能相关。 6、系谱（pedigree）：所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布等资料，并按一定格式将这些资料绘制而成的图解。 7、先证者(proband)：是指某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。 8、共显性遗传(codominance)：是指一对等位基因之间，没有显性和隐性的区别，在杂合子时两种基因的作用都完全表现出来。 9、外显率(penetrance)：是指一定基因型的个体在特定的环境中形成相应表现型的比例。 10、表现度(expressivity)：是指具有一定基因型的个体形成相应表型的明显程度。 11、复等位基因(multiple alleles)：是指一对基因座位上在群体中有三个或三个以上的等位基因，而每个个体只有其中的任何两个。它来源于一个基因位点所发生的多次独立的突变，是基因突变多向性的表现。 12、亲缘系数(coefficient of relationship)：是有共同祖先的两个人在某一位点上具有同一基因的概率。 13、交叉遗传（criss-cross inheritance）:在X连锁遗传中，男性的致病基因只能从母亲传来，将来也只能传给女儿，不存在男性到男性的传递。 14、近亲结婚（consanguineousmarriage）：是指一对配偶在几代之内曾有共同祖先的婚配，一般追溯到3~4代，即在曾（或外曾）祖父母下有共同祖先均视为近亲结婚。 15、基因组印记（genomic imprinting）：某一亲本的等位基因或它所在染色体发生了表观遗传修饰，导致不同亲本来源的两个等位基因在子代细胞中表达不同，有些只有父源的基因有转录活性，而母源的同一基因则始终处于沉默的状态，另一些基因的情况则相反。这类现象就是基因组印记。 16、医学群体遗传学 17、基因库 18、基因频率（gene frequency）：指群体中的某一基因在其等位基因的总数中所占的比率。 19、基因型频率(genotypic frequency)：指某种基因型个体占该群体个体总数的比率。 20、遗传平衡定律：①大的群体②随机婚配③无自然选择④未发生新的基因突变⑤无大规模的迁移。如果一个群体在此条件下达到这种状态，就称该群体达到遗传平衡，这就是遗传平衡定律。
医学遗传学重点整理
第一章绪论里的讨论题目 遗传：生物物种世代间的延续。 变异：生物亲子个体间的差异 遗传学：研究生物的遗传与变异的学科 医学遗传学：是遗传学与医学相结合的一门边缘学 科，研究对象是与人类遗传有关的疾病，即遗传病 遗传病：遗传物质改变所导致的疾病。 性状：是由基因与环境共同作用的结果,性状是基因 决定的生物形态，生理，生化特征，临床症状。 Ж遗传病的分类：1、单基因遗传病2、多基因病3、 染色体病4、体细胞遗传病5、线粒体遗传病 一、单基因遗传病：如果一种遗传病的发病仅仅涉及一对等位基因，其导致的疾病称为单基因病， 这个基因称为主基因。1、常染色体显性(A D)遗传2、常染色体隐性(A R)遗传3、X连锁显性(X D)遗传4、X连锁隐性(X R)遗传5、Y连锁遗传6、线粒体遗传 二、多基因病：一些常见的疾病或畸形，有复杂的病因，既涉及遗传基础，又需要环境因素的作用 才发病，称为多基因病，也称为多因子病。多基因病的遗传基础不是一对基因，而是涉及到许多对基因，这些基因称为微效基因。 三、染色体病：由于染色体数目或结构的改变而导致的疾病称为染色体病，染色体数目或结构的改 变往往涉及到许多基因，常表现为复杂的综合征。 四、体细胞遗传病：人的体细胞中遗传物质改变而导致的疾病，称为体细胞遗传病。肿瘤和一些先天畸形。 五、线粒体遗传病：是指因遗传缺损引起线粒体代谢酶的缺陷，导致ATP合成障碍、能量来源不足而出现的一组多系统疾病，也被称为线粒体细胞病。 基因：是有遗传效应的生物分子片段，是控制性状的遗传物质的功能单位，遗传效应是指基因具有复制、转录、翻译、重组、突变及调控功能。 遗传病的特征 等位基因：位于同源染色体相对应的位置上，负责控制表达同一性状的DNA片段互称为等位基因。性状：指的是生物体的形态和生理特征 Ж复等位基因：一个基因如果存在多种等位基因的形式，这种现象就称为复等位基因（multiple allelism）。任何一个二倍体个体只存在复等位基中的二个不同的等位基因。 显性基因：在二倍体生物中，杂合状态下能在表型中得到表现的基因，称为显性基因，是控制显性性状发育的基因。 显性性状：具有相对性状的两个纯合子亲本杂交，在子一代表现出来的那个亲本性状称为显性性状。隐性基因：在二倍体的生物中，只有在纯合状态时能在表型上显示出来，但在杂合状态时就不能显示出来的基因，称为隐性基因，是支配隐性性状的基因。 隐性性状：具有相对性状的两个纯合亲本杂交后在子一代没有得到表现的那个亲本性状称隐性性状。 *家族性疾病不一定是遗传病*先天性疾病不一定是遗传病 【2】分子基础里的讨论题目（1） 常染色质：细胞间期核内纤维折叠盘曲程度小，分散度大，染色较浅且具有转录活性的染色质。异染色质：细胞间期核内纤维折叠盘曲紧密，呈凝集状态，染色较深且没有转录活性的染色质。异染色质的分类： 1、结构异染色质：指各类细胞的全部发育过程中都处于凝缩状态的染色质。大多位于着丝粒区和 端粒区，不具有转录活性。 2、兼性异染色质：指在特定细胞的某一发育阶段所具有的凝缩状态的染色质。 3、染色体:细胞内具有遗传性质的物体，易被碱 性染料染成深色，所以叫染色体(染色质)；其本质是脱氧核甘酸，是细胞核内由核蛋白组成、能用碱性染料染色、有结构的线状体，是遗传物质基因的载体。
医学遗传学复习
医学遗传学复习 ·生殖与遗传 1.姐妹染色单体互换(SCE sister chromatin exchange)：有丝分裂中期染 色体的姐妹染色单体之间发生互换。作 为染色体断裂的指标，用于环境暴露评 价。 2.X染色体失活—lyon化，莱昂化假说： 人类中，大部分异染色质状态的X染色 体不具有遗传活性。遵循一下规律：如 果两条染色体都正常，那么父源母源的 失活选择是随机的；当一条染色体失活 后，所有子代细胞都将延续相同的失活 模式。 莱昂化的意义：X-连锁隐性遗传病，女 性杂合子患病，但症状比男性患者轻。 **当细胞内X染色体数目超过2条时，仍只有1条保持活性，其余的都形成 异固缩的X染色质。正常男性只有1条X 染色体，所以X染色质数目为零。45,X性 腺发育不全的女性，因为只有1条X染色 体，所以细胞内无X染色质，一个细胞内 的X染色质数目等于X染色体数目减1。 **失活的X染色体上基因并非都失去了活性，有一部分基因仍保持一定的活 性，因此X染色体数目异常的个体在表型 上有别于正常人，出现多种异常临床症 状。如47,XXY的患者不同于46,XY的正 常男性；47,XXX的患者不同于46,XX正常 女性。 ·遗传的染色体基础 1.染色质(chromatin)：细胞间期遗传物质 的形式，是细胞间期核内延伸开的DNA 蛋白纤维。 2.染色体(chromosome)：细胞分裂中期遗 传物质的存在形式，是高度凝集化的 DNA蛋白纤维。 3.常染色质(euchromatin)：指细胞间期成 松散状，染色较浅而且具有转录活性的 染色质。 4.异染色质(heterochromatin)：指在细胞 间期成凝集状态，染色较深，转录活性 低的染色质。其复制时间也晚于其他染 色质。 5.结构异染色质(constitutive heterochromatin)：在各种细胞中总是 处于凝集状态，一般为高度重复的DNA 序列，没有转录活性。如，着丝粒区， 端粒，核仁组织者区等。 6.兼性异染色质(facultative heterochromatin)：在特定细胞或在一 定发育阶段，由常染色质转变而形成的。 浓缩时基因失去转录活性，松散时转变 为常染色质，恢复转录活性。如X染色 质。 7.性染色质(sex chromatin)：是在间期细 胞核中染色体的异染色质部分显示出来 的一种特殊结构。人类有XY两种染色 体，因此也有两种性染色质。 8.X染色质(X-chromatin)：又称巴氏小体 或X小体。是正常女性间期细胞核中紧 贴核膜内缘的一个染色较深，大小约为 1um的椭圆形小体。正常男性间期细胞 核中无X染色质。 * 当细胞内X染色体的数目超过两条时，只有一条有转录活性，其余的均形成已固缩的X染色质。 9.Y染色质(Y-chromatin)：正常男性的间 期细胞用荧光染料染色后，在核内出现 的直径为0.3um的强荧光小体。 10.剂量补偿(dosage compensation)：由于 雌性细胞中的两个X染色体其中一条发 生莱昂化失活，使两性X连锁基因产物 的量保持在相同水平上。这种效应称为 X染色体的剂量补偿。 ·染色体畸变与染色体病 1.染色体组(chromosome aberration)：人 类等二倍体生物的每一个正常精子或卵 子的全部染色体。 2.单倍体(haploid)：正常人配子的染色体 组含有22条常染色体和一条性染色体 (X或Y)，即22+X或22+Y，称单倍体。 3.二倍体(diploid)：精子、卵子结合后形 成的受精卵含有两个染色体组，称二倍
《医学遗传学》期末重点复习题及答案
《医学遗传学》期末重点复习题及答案篇一：医学遗传学试题及答案(复习) 医学遗传学复习思考题 第1章 1．名词： 遗传病：由于遗传物质改变而引起的疾病 家族性疾病：指表现出家族聚集现象的疾病 先天性疾病：临床上将婴儿出生时就表现出来的疾病。 2．遗传病有哪些主要特征？分为哪5类？ 特征：基本特征:遗传物质改变 其他特征:垂直传递、先天性和终生性、家族聚集性、遗传病在亲代 和子代中按一定比例出现分类：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传病 3、分离律，自由组合律应用。 第2章 1.名词：（第七章） 核型：一个体细胞的全部染色体所构成的图像称核型 核型分析：将待测细胞的全部染色体按照Denver（丹佛）体制经配对、排列，进行识别和判定的分析过程，成为核型分析
2．莱昂假说 （1）雌性哺乳动物间期体细胞核内仅有一条染色体有活性，其他的X染色体高度螺旋化而呈异固缩状态的x染色质，在遗传上失去活性。 （2失活发生在胚胎发育的早期（人胚第16天）；在此之前体细胞中所有的x染色体都具有活性。 （3）两条X染色体中哪一条失活是随机的，但是是恒定的。 3．染色质的基本结构 染色质的基本结构单位为核小体；主要化学成分DNA和组蛋白；分为常染色质、异染色质。 第3章 1．名词： 基因：基因组中携带遗传信息的最基本的物理和功能单位。 基因组：一个体细胞所含的所有遗传物质的总和，包括核基因组和线粒体基因组。 基因家族：指位于不同染色体上的同源基因。 2．断裂基因的结构特点，断裂基因如何进行转录 真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，去除非编码区再连接后，可翻译出由连续氨基酸组成的完整蛋白质，这些基因称为断裂基因，一个断裂基因能够含有若干段编码序列，这些可以编码的序列称为外显子。在两个外显子之间被一段不编码的间隔序列隔开，这些间隔序列称为内含子。
医学遗传学知识总结
1.医学遗传学是用遗传学的理论和方法来研究人类病理性状的遗传规律及物质基础的学科 2.遗传病的类型：单基因病多基因病染色体病体细胞遗传病线粒体遗传病 3.遗传因素主导的遗传病单基因病和染色体病 4.遗传和环境因素共同作用的疾病多基因病和体细胞遗传病 5.环境因素主导的疾病非遗传性疾病 6.遗传病由遗传因素参与引起的疾病，生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体或基因）异常所引起的疾病，具有垂直传递的特点 7.染色质和染色体是同一物质在细胞周期不同时期的不同形态结构 8.染色体的化学组成DNA 组蛋白 RNA 非组蛋白 9.染色体的基本结构单位是核小体 10.染色质的类型：常染色质异染色质 11.常染色质是间期核内纤维折叠盘曲程度小，分散度大，能活跃的进行转录的染色质特点是多位于细胞核中央，不易着色，折光性强12.异染色质是间期核内纤维折叠盘曲紧密，呈凝集状态，一般无转录活性的染色质特点：着色较深，位于细胞核边缘和核仁周围。13.结构性异染色质是各类细胞的整个发育过程中都处于凝集状态的染色质 14.兼性异染色质是特定细胞的某一发育阶段由原来的常染色质失去转录活性，转变成凝集状态的异染色质 15.染色体的四级结构：一级结构：核小体；二级结构：螺线管；三
级结构：超螺线管；四级结构：染色单体 16.性别决定基因成为睾丸决定因子；Y染色体上有性别决定基因：SRY 17.基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变 18.点突变是基因（DNA链）中一个或一对碱基改变 19.基因突变的分子机制：碱基替换移码突变动态突变 20.碱基替换方式有两种：转换和颠换 21.碱基替换可引起四种不同的效应：同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变 22.移码突变：在DNA编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对从而使自插入或缺失的那一点以下的三联体密码的组合发生改变进而使其编码的氨基酸种类和序列发生改变 23.整码突变：DNA链的密码子之间插入或缺失一个或几个密码子则合成肽链将增加或减少一个或几个氨基酸，但插入或丢失部位的前后氨基酸顺序不变动态突变：DNA分子中碱基重复序列或拷贝数发生扩增而导致的突变（脆性X综合症） 24.系谱是指某种遗传病患者与家庭各成员相互关系的图解 25.系谱分析法是通过对性状在家族后代的分离或传递方式来推断基因的性质和该性状向某些家系成员传递的概率 26.先证者是指家系中被医生或研究者发现的第一个患病个体或具有某种性状的成员 27.单基因遗传病：疾病的发生主要由一对等位基因控制，传递方式
遗传学重点考点
跟老师在书上勾的差不多 医学遗传学重点、考点 第一章概论学习要求：识记：医学遗传学及遗传病的概念；理解：遗传病的分类；医学遗传学的各研究领域；医学遗传学在现代医学中的地位。复习要点：医学遗传学：医学遗传学是医学和遗传学相互渗透的一门边缘学科。它研究人类疾病和遗传的关系，主要研究遗传病的发病机理、传递规律、诊断、治疗和预防等，从而降低人群中的发病率，提高人类的健康素质。遗传病：是指生殖细胞或受精卵的遗传物质在数量、结构和功能上发生改变所引起的疾病。遗传病的分类：染色体病、单基因病、多基因病、体细胞遗传病和线粒体遗传病。 第二章遗传的分子基础学习要求：识记：基因、半保留复制、转录、翻译、基因突变等概念；理解：结构基因的结构特点；中心法则的内容。复习要点：基因：是特定的DNA 片段，带有遗传信息，可通过控制细胞内RNA和蛋白质（酶）的合成，进而决定生物的遗传性状。半保留复制：DNA的复制方式。DNA的双链解开，两条单链各自作为模板，在引物酶的催化下，以游离的三磷酸核苷酸为原料，按碱基互补原则合成新的DNA链，以后新合成的互补链和各自的模板链互相盘绕，形成稳定的DNA结构。这样新的子代DNA 中，一条单链来自亲代，另一条单链是新合成的，就称为半保留复制。转录：是指以DNA为模板，在RNA聚合酶作用下合成RNA的过程。翻译：指mRNA指导下的蛋白质生物合成过程。基因突变：是指基因的核苷酸序列或数目发生改变。人类结构基因的结构特点：编码序列不连续，被非编码序列所分隔，是典型的断裂基因。人类结构基因分为：1 编码区，包括外显子和内含子。2 侧翼序列，位于编码区两侧，包括调控区、前导区和尾部区。调控区包括启动子、增强子和终止子等。前导区和尾部区分别为编码区外侧5’端和3’端的可转录的非翻译区。中心法则：是关于遗传信息复制、转录和翻译等过程中的传递的法则。DNA上的基因先转录成mRNA，再翻译成细胞内的蛋白质（酶），进而决定生物的性状。有时候，RNA也可以反转录出DNA。简述DNA双螺旋结构的特点。5’。(3’，另一条链为3’(DNA分子是由两条反向平行的脱氧核苷酸链围绕同一中心轴构成的右手螺旋结构。两条链以脱氧核糖和磷酸形成的长链为基本骨架，双链上的碱基位于螺旋的内侧，G与C配对，A与T配对，彼此由氢键相连。两条链的方向由核苷酸之间的磷酸二酯键走向决定，一条链为5’基因有哪些生物学功能？基因主要功能：①遗传信息的储存。DNA分子中的核苷酸序列储存着极为丰富的遗传信息。基因的编码序列中，相邻的三个核苷酸构成一个三联体遗传密码，决定多肽上的一个氨基酸；②遗传信息的复制。基因及其所携带的遗传信息可伴随着DNA的复制而复制。复制后，遗传信息随着细胞的分裂传递给子细胞；③遗传信息的表达。基因中储存的遗传信息，可通过转录传递给mRNA，后者通过翻译指导蛋白质的合成，进而决定生物的各种性状。④基因突变。 第三章遗传的细胞基础学习要求：识记：高分辨显带及C显带的概念；染色体多态性的概念；常染色质和异染色质的概念；染色质的化学组成；性染色质；理解：人类染色体的结构形态、类型和数目；细胞分裂过程中的染色体的传递（有丝分裂、减数分裂）； 第四章染色体畸变与染色体病复习要点：高分辨显带及C显带：指细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，其单倍染色体的带纹数目可达550~850条，甚至更多。染色体多态性：人类染色体形态结构和数目是相对恒定的，但研究发现，在正常健康人群中经常可以看到各种染色体的恒定微小变异，这就是染色体的多态性。常
医学遗传学背诵重点分章复习重点知识总结
《医学遗传学》背诵重点 第一章绪论 【名词解释】 1、遗传性疾病（genetic disease）：简称遗传病，是指遗传物质改变（基因突变或染色体畸变）所引起的疾病。 2、先天性疾病：是指个体出生后即表现出来的疾病。大多数是遗传病与遗传因素有关的疾病和畸形。 3、家族性疾病:是指某些表现出家族性聚集现象的疾病，即在一个家族中有多人同患一种疾病。 【简答题】 遗传病的特征及分类 （1）特征： ①垂直遗传 ②基因突变或染色体畸变是遗传病发生的根本原因，也是遗传病不同于其他疾病的主要特征。 ③生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能遗传，而体细胞中遗传物质的改变，并不能向后代传递。 ④遗传病常有家族性聚集现象。 （2）分类： （一）单基因病：由染色体上某一等位基因发生突变所导致的疾病。 ①常染色体显性遗传病 ②常染色体隐性遗传病 ③X连锁隐性遗传病 ④X连锁显性遗传病 ⑤Y连锁遗传病 ⑥线粒体遗传病 （二）多基因病：由两对以上的等位基因和环境因素共同作用所致的疾病。 （三）染色体病：染色体数目或结构改变所致的疾病。 （四）体细胞遗传病：体细胞中遗传物质改变所致的疾病。 第二章基因 【名词解释】 1、基因(gene)：是合成一种有功能的多肽链或者RNA分子所必需的一段完整的DNA序列。 2、断裂基因(split gene)：真核生物结构基因包括编码序列和非编码序列两部分，编码顺序在DNA分子中是不连续的，被非编码顺序分隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，因此称为断裂基因。 3、基因突变(gene mutation)：是DNA分子中核苷酸序列发生改变，导致遗传密码编码信息改变，造成基因的表达产物蛋白质的氨基酸变化，从而引起表型的改变。 4、外显子(exon)：编码顺序称为外显子 5、内含子(intron)：非编码顺序称为内含子 6、多基因家族(mumlti gene family)：指某一共同祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。来源相同、结构相似、功能相关。 7、假基因(pseudo gene)：基因序列与具有编码功能的类α和类β珠蛋白基因序列类似，因为不能编码蛋白质，所以称为假基因。 8、点突变(point mutation)：DNA分子中一个碱基对被另一个不同的碱基对所替代，称为碱基替换。这是DNA
医学 遗传学 名词解释 重点
医学遗传学 2010级泰山医学院 1、遗传病：是遗传物质改变所导致的疾病。 2、基因：DNA分子中具有特定功能的（或具有一定遗传效应）核苷酸序列。 3、基因组：一个生物体遗传物质的总和。 4、单一序列：某一特定序列在一个基因组内只有一个或几个拷贝。 5、高度重复DNA：人的基因组中一些只有2、4、 6、8等几个碱基对，最长的也只有300碱基对 的DNA序列。重复频率高的DNA序列。 6、微卫星DNA：1-4个氨基酸的串连重复序列具有多态性 7、多基因家族：由某一共同祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。他们的来源相同、结构 相似、功能相关。 8、外显子：结构基因中的编码序列。 9、嵌合体：体内同时存在两种或两种以上数目不同的细胞群的个体称为~。 10、核小体：由DNA和组蛋白构成，是构成染色质的基本结构单位。 组蛋白八聚体H2A、H2B、H3、H4各2个 核心颗粒 DNA缠绕八聚体1、75圈 核小体连接部DNA P H1组蛋白 11、X染色质：一个异固缩的或凝集的X染色体。 12、Lyon假说：无论细胞内有几条X染色体，都只有1条保持活性，其余的都形成X染色质，即 X染色质数=X染色体数-1. 要点：1、X染色体失活与剂量补偿效应（女性有有两条染色体，一条有转录活性，另一条无转录活性） 2、失活随即性（X染色质既可以是父源，也可以是母源） 3、失活早期性（人胚16天出现异固缩） 4、失活永久性 13、基因突变：一切生物细胞内的基因都能保持其相对稳定性，但在一定内外因素的影响下，遗传 物质就可能发生变化，这种遗传物质的变化及其引起的表型改变称基因突变。13、错义突变：碱基对的置换使mRNA的某一个密码子变成编码另一种氨基酸的密码子的突变称 为错义突变。 14、终止密码突变：基因中一个终止密码突变为编码某个氨基酸的密码子的突变称为终止密码突 变。 15、移码突变：指DNA片段中某一位点插入或丢失一个或几个（非3或3的倍数）碱基对时，造
医学遗传学知识点重点复习
医学遗传学 遗传的物质基础、单基因遗传病、多基因遗传病、 染色体病、肿瘤遗传学 第一章遗传的物质基础 掌握：基因，多基因家族的概念；基因的结构与表达；基因突变的类型和遗传效应 熟悉：单一序列和重复序列，假基因；基因突变的特性；基因突变的诱因 了解：基因表达的调控 第一章遗传的物质基础 第一节基因的概念 基因是在染色体上呈线性排列的遗传单位，它不仅是决定性状的功能单位，也是一个突变单位和交换单位。 1、基因的化学本质是什么？ 基因的化学本质是核酸而不是蛋白质 2、基因的结构是什么？ 1953年沃森和克里克提出著名的DNA双螺旋分子结构模型。 3、孟德尔提出： 生物的遗传性状是通过“遗传因子”进行传递的；遗传因子是一些独立的遗传单位。 4、基因的概念 基因：是合成有功能的蛋白质多肽链及RNA所需的全部核苷酸序列。 一个基因不仅包括编码蛋白质多肽链或RNA的核酸序列，而且包括为保证转录所必需的调控序列，5′非编码序列、内含子及3′非翻译序列等所有核苷酸序列。 5、基因的种类 （1）结构基因与调节基因 （2）核糖体RNA基因（rRNA基因）与转运RNA基因（tRNA基因） （3）启动子和操纵基因
第一章遗传的物质基础 第二节人类基因组 一、背景 （一）基因组 是指人类细胞的DNA分子所包含的储藏有人类全部遗传信息的一整套基因。包括核基因组和线粒体基因组。 （二）人类基因组计划(human genome project, HGP) 是由美国科学家Renato Dulbecco于1985年率先提出，于1990年正式启动的。 1、“人类基因组计划”与“曼哈顿原子弹计划”、“阿波罗登月计划”一起，并称为人类自然科学史上的“三大计划”，是人类文明史上最伟大的科学创举之一。 40年代第一颗原子弹爆炸、60年代人类首次登上月球、90年代人类基因组计划 2、该计划首先由国际人类基因组测序协作组（IHGSC）组织实施。 我国科学家参加了这项计划，完成了3p末端的测序工作，31.4cM，30万bp，占人类基因组的1%。 3、在HGP中，还包括对五种生物基因组的研究：大肠杆菌、酵母、线虫、果蝇和小鼠，称之为人类的五种“模式生物”。 4、人类基因组计划的主要目标： （1）制图（mapping） 遗传图：又称连锁图,以遗传多态性的遗传标记为位标,以遗传学距离为图距制作的基因图.遗传标记(RFLP,STR,SNP) 物理图：以已知核苷酸的一个DNA片段为标记,以序列长度kb/Mb为距离的基因组图. （2）测序（sequencing）:自动测序仪,最后完成全部碱基连接的测序图. （3）草图分析报告： •一是人类基因数量少得惊人。一些研究人员先前预测人类约有10万个基因，但此时的研究结果却大出所料，人类基因总数在2．6383万到3．9114万个之间，约3万个左右。 •只比果蝇多大约1．3万个基因。 •二是人类基因组中存在“热点”和大片“荒漠”。 •三是35．3％的基因组包含重复的序列，这意味着所有这些重复序列，即原来被认为的“垃圾ＤＮＡ”应该被重新认识。 •四是地球上人与人之间99．99％的基因密码是相同的，人与人之间的变异仅为万分之一 5、什么是C值？ （1）通常是指一种生物单倍体基因组DNA的总量. （2）在真核生物中，C值一般随着生物的进化而增加，高等生物C值一般大于低等生物。（3）C值矛盾：指一个有机体的C值和其编码能力缺乏相关性。 如：--爪蟾的基因组大小和人类相似；--两栖类最小基因组
医学遗传学重点
一、名词解释 1.遗传病是遗传物质发生改变所导致的疾病 2.医学遗传学：是一门研究遗传病的发病机制、遗传规律、诊断、治疗和预防的科学。 3.移码突变：是指DNA链上插入或丢失一两个或多个碱基时，引起变化点下游的碱基发生位移，密码子重新组合，导致变化点以后多肽链的氨基酸种类和顺序发生改变。 4.整码突变：指DNA链上插入或丢失一个或几个密码子，导致多肽链增加或减少了一个或几个氨基酸，但变化点前后的氨基酸不变。 5.异染色质：螺旋化程度较高，着色较深，多分布在核膜内表面，其DNA复制较晚，含有重复DNA顺序，很少转录或无转录活性，为间期核中不活跃的染色质。 6.X染色质：至正常女性的间期细胞核中呈异固缩状态，紧贴核膜内缘形成的约1微米大小的浓染小体。 7.染色体畸变：指体细胞或生殖细胞内染色体发生的异常。 8.基因簇：基因簇是指集中成簇，紧密排列在某条染色体特定区域的多基因家族成员。 9.基因家族：多基因家族是指基因组中由一个祖先基因经过重复和变异所形成的一组来源相同，结构相似，功能相关的基因。 10.罗伯逊易位：又称着丝点融粒。当两条近端着丝粒染色体同时在着丝粒或其附近某一部位发生断裂后，两者的长臂构成一个大的染色体，而其断臂构成一个小的染色体，这种特殊的易位形式就称为罗伯特易位。 11.动态突变：是指在基因组中串联重复的三核苷酸序列随着时代的传递而拷贝数逐代增加的突变方式。 12.嵌合体：某个体内同时含有两种或两种以上不同核型的细胞就称为嵌合体。 13.外显率：是指一定基因型的个体在特定的环境中形成相应表型的百分率，是群体概念。 14.数量性状：是指在群体中，性状的变异分布是连续的，不同个体之间没有质的差异，只是量的差异，并且在群体中有许多表现类型。 15.遗传漂变：遗传平衡要求的群体数量很大，倘若一个群体较小，由于生育机遇问题的原因，可能导致某一等位基因的频率发生相当大的随机波动现象，称为遗传漂变。 16.表现度：是指杂合子显性基因表达的程度，是个体概念。
《医学遗传学》重点整理
医学遗传学重点整理 第一章绪论 1.遗传病的概念：遗传病是遗传物质改变所导致的疾病。 2.遗传病的分类：单基因病，多基因病，染色体病，体细胞遗传病。 第二章第三章遗传的细胞和分子基础 1.核小体：5种组蛋白（H2A, H2B,H3,H4,H1）和200个碱基对的DNA分子组成，包括核心颗粒和连接部两 部分。组蛋白中的H2A, H2B,H3,H4各两分子组成八聚体，约140个碱基对的DNA分子在八聚体外缠绕 1.75圈，构成核小体的核心颗粒。约60个碱基对的DNA分子构成核心颗粒的连接部。 2.常染色质和异染色质的区别 常染色质：细胞间期核内纤维折叠盘曲程度小，分散度大，染色较浅且具有转录活性的染色质。 异染色质：细胞间期核内纤维折叠盘曲紧密，呈凝集状态，染色较深且没有转录活性的染色质。（分为结构异染色质和兼性异染色质） 3.Lyon假说(1961)——X染色体失活假说及剂量补偿效应 ①雌性哺乳动物体内仅有一条X染色体有活性，另一条在遗传上是失活的，在间期细胞核中异固缩为X 染色质。 ②失活发生在胚胎早期(人胚第16天)，此前2条X染色体都有活性。 ③X染色体的失活是随机的，但是是恒定的。 剂量补偿：由于雌性细胞中的两条X染色体中的一条发生异固缩，失去转录活性，这样保证了雌雄两性细胞中都只有一条X染色体保持转录活性，使两性X连锁基因产物的量保持在相同水平上，这种效应称为X染色体的剂量补偿 4.多基因家族：由一个祖先基因经过重复和变异形成的一组来源相同、结构相似、功能相关的基因。 5.拟基因：也称假基因，指在多基因家族中，某些成员不产生有功能的基因产物，这些基因称为拟基因， 常用ψ表示。 6.遗传印记：不同性别的亲体传给子代的同一染色体或基因，当发生改变时可引起不同表型的现象，也称 为基因组印记。 父母双方的某些同源染色体或等位基因存在着功能上的差异。 母系印记：母源基因失活，父源基因表达 父系印记：父源基因失活，母源基因表达 7.点突变（碱基替换）引起几类不同的生物学效应： ①同义突变②错义突变③无义突变④终止密码突变 8.动态突变：又称不稳定三核苷酸重复序列突变，其突变是由于基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增 加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断增加，因而称之为动态突变。 脆性X综合征n = 6 ~ 50；正常人群 n = 60 ~ 200；无临床症状的携带者（前突变） (CGG)n n = 200 ~ 230；有临床症状的患者（点突变） 第四章单基因遗传病 1.外显率与表现度的区别 外显率：指在一个群体有致病基因的个体，表现出相应病理表型人数的百分率。 表现度：杂合体因某种原因而导致个体间表现程度的差异 这是两个不同的概念，前者是说明基因表达与否，是群体概念。后者说明的是在基因的作用小下表达的程度不同，是个体概念。 2.亲缘系数：指两个有共同祖先的个体在某一基因座上具有相同等位基因的概率。 亲子、同胞的基因相同的可能性为1/2，亲缘系数为0.5，称一级亲属 如果亲属之间基因相同的可能性为1/4，亲缘系数为0.25，称二级亲属
医学遗传学的知识点
医学遗传学的知识点 医学遗传学是研究人类遗传疾病及其遗传机制的学科，它对于人类健康和疾病的理解至关重要。本文将介绍医学遗传学的一些基本概念和知识点。 1. 遗传物质：遗传物质是指存在于细胞核中的DNA分子，它携带了人类所有的遗传信息。DNA由四种碱基（腺嘌呤、鸟嘌呤、胸腺嘧啶和胞嘧啶）组成，通过不同的排列顺序编码了人类的基因。 2. 基因：基因是DNA分子的一个部分，它是遗传信息的基本单位。每个基因都编码了一个特定的蛋白质，而蛋白质是构成人体细胞的基本组成部分，也是维持生命活动的关键。 3. 遗传变异：遗传变异是指基因或染色体的突变或改变，它可以导致遗传疾病的发生。遗传变异可以是单基因遗传疾病，如囊性纤维化和血友病，也可以是多基因遗传疾病，如心脏病和糖尿病。 4. 基因型与表型：基因型是指一个个体在基因上的具体组合，而表型是指这个个体在形态、生理和行为上的表现。基因型决定了表型的一部分，但环境因素也会对表型产生影响。 5. 常见遗传疾病：医学遗传学研究了许多常见的遗传疾病，如唐氏综合征、先天性心脏病、遗传性失聪、遗传性癌症等。这些疾病的发生与遗传变异密切相关，对于家族史中有这些疾病的患者，进行遗传咨询和基因检测非常重要。 6. 遗传咨询：遗传咨询是指专业遗传学家与患者或家庭成员之间的交流，旨在评估遗传风险、提供遗传咨询和建议。通过遗传咨询，患者可以更好地了解自己的遗传状况，做出合理的生育决策。
7. 基因检测：基因检测是通过分析个体的基因组来确定其携带的遗传变异。基因检测可以用于诊断遗传疾病、评估遗传风险、指导个体化治疗等。随着技术的发展，基因检测已经成为医学遗传学中不可或缺的工具。 8. 基因治疗：基因治疗是一种新兴的治疗方法，通过改变个体的基因来治疗遗传疾病。基因治疗可以修复或替代有缺陷的基因，为患者提供有效的治疗手段。 医学遗传学的研究为我们深入了解人类遗传疾病的发生机制和预防提供了重要的理论基础。通过遗传咨询、基因检测和基因治疗等手段，我们可以更好地保护人类的健康，并为遗传疾病的防治做出贡献。随着科学技术的不断进步，医学遗传学将在未来发挥更大的作用，为人类健康事业做出更大的贡献。