运动神经元病
运动神经元病
80年代末期，应用不同的实验技术发 现10%-75%的ALS病人神经节苷酯 （GM1）抗体滴度增高。但许多周围神 经病如AIDP、CIDP、多灶性运动神经病
等均可见该抗体滴度增高。现在的观点认 为GM1抗体与ALS的关系不大。
4. 神经营养因子与ALS
神经营养因子（NTF)是一类由靶细 胞 提供的特殊多肽或蛋白质。主要的 NTF包括神经生长因子（NGF）、睫状 神经细胞营养因子（CNTF）、脑源性神 经细胞营养因子（BDNF）、胰岛素样生 长因子（IGF）、及成纤维细胞生长因子 （FGFs）、GDNF等。
患者一年前无明显诱因出现右踝关节发僵， 活动不灵，未予注意。半年前参加冬泳比 赛后，感右下肢无力，下楼明显。4个月前， 右臂抬举力弱，就诊于某大学附院，考虑 颈椎病，予按摩等治疗，未改善。
2个月前患者又相继出现左下肢、右手力弱， 表现为行走不便，写字、持筷笨拙。曾摔 倒一次。患者经常有四肢及躯干的肉跳感。 不伴有肢体的麻木、疼痛，无吞咽困难、 饮水呛咳、呼吸困难、二便障碍。
病理：
大脑皮层双侧中央前回巨大锥体细胞呈现 部分或完全消失，锥体细胞深染固缩，核与核 仁不易辨认，呈三角形。大脑及脑干小血管壁 内或血管周围可有淋巴细胞 浸润。皮质延髓束 及皮质脊髓束变性。锥体束的变性最早在脊髓 低位，以后可向高位或脑干内发展。
脑干运动神经核的变性，以舌下神经、迷 走神经、面神经、副神经、三叉神经多见。细 胞多呈固缩、变性脱失，胶原细胞增生。
Laugh, I Thought I'd Die
- My Life With ALS Dennis Kay, 1993
发病机制：
1. 兴奋性氨基酸毒性作用学说：
兴奋性氨基酸主要指谷氨酸（Glu）， Glu是哺乳动物中枢神经系统最主要的兴 奋性递质。
运动神经元疾病诊疗规范2023版
运动神经元疾病诊疗规范2023版运动神经元疾病（motorneurondisease,MND）是一组选择性侵犯上、下运动神经元而引起脊髓前角细胞、下位脑干运动神经核、大脑运动皮质细胞及锥体束进行性变性的神经退行性疾病。
临床表现为不同组合的肌无力、肌萎缩、延髓麻痹及锥体束征，而感觉不受累。
【病因】病因不明，90%为散发性，5%~10%有家族遗传史（常染色体显性遗传为主）。
现已定位的致病基因有SO。
/、TDP43、FUS.C9q∕72基因等25个。
其中SO。
/基因最早发现，约占家族性患者的20%o2008年发现的C9α∕72基因突变在高加索人群中占家族性患者的40%,散发性患者的5%-20%,被认为是全球最常见的致病基因,但亚洲患者中仍以SOD1.突变最多。
免疫异常、环境因素、病毒感染、外伤等可能是散发性患者发病的危险因素。
欧洲及美国的发病率每年（1.5~2）/10万，患病率为（4~8）/10万。
【病理】肉眼可见脊髓萎缩变小。
显微镜下见脊髓前角细胞及延髓、脑桥的脑神经运动核变性破坏，肌肉呈失神经支配性萎缩；脊神经前根轴索断裂、髓鞘脱失；运动皮质的锥体BetZ细胞及其发出的皮质脑干束和皮质脊髓束亦变性破坏。
细胞内或轴索近端出现含泛素或TDP-43的胞质包涵体。
【临床表现】发病年龄大多50~60岁，男女比例约1.5：Io按病损部位不同通常分为四种亚型：肌萎缩侧索硬化（上下运动神经元受累）、进行性（脊）肌萎缩（下运动神经元受累）、进行性延髓麻痹（延髓受累为主）、原发性侧索硬化（上运动神经元受累）。
各型之间随疾病进程可能会转化，多数最终发展为典型的肌萎缩侧索硬化。
1.肌萎缩侧索硬化（amyotrophic1.atera1.sc1.erosis,A1.S）此型最常见。
脊髓前角、脑干运动神经核及锥体束均受累，出现上、下运动神经元损害并存的特征。
典型患者多从一侧上肢远端起病，出现手部肌力减退、肌肉萎缩及肉跳，逐步向近端发展。
运动神经元病(NMD)
❖ 肌电图为失神经支配表现：插入电位延长，动作电 位时限增宽，波幅增高且多为混合相或单纯相，可 见纤颤电位和巨大电位。排除神经肌肉接头处病变 （如重症肌无力）和末梢神经肌肉病。
进行性延髓麻痹（progressive bulbar palsy）
❖ 病变单独影响脑干运动神经元，发病迅速， 可在1~2年内，多因呼吸肌麻痹或继发肺部感 染而死亡。
❖ 病理改变：镜下可见脑干运动神经元，特别 是疑核和舌下神经核细胞减少，大脑皮质的 锥体细胞及脊髓前角运动神经细胞无改变， 锥体束脱髓鞘变化不明显。
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❖ 临床症状：多从一侧上肢开始，缓慢发展为双侧。 首发症状常表现为手指的精细操作障碍，握
力减退，此后渐出现手部小肌肉萎缩，逐渐向上发 展至前臂、上臂、肩胛带肌群。
下肢症状出现较晚，多表现为无力、动作不 协调，行走困难，但肌萎缩不明显。
肌无力症状进展缓慢，可波及躯干、颈部，
最后累及面肌及延髓支配的肌肉，导致出现球麻痹 的症状体征。呼吸肌受累时，可有呼吸困难、胸闷、 咳嗽无力，许多患者多因肺部感染死于此阶段。如 至疾病晚期，可出现双侧胸锁乳突肌萎缩、无力， 转颈或抬头困难，患者被迫卧床，饮食由鼻饲维持。
❖ 无论临床检查还是辅助检查，下运动神经元皆无受 累迹象。
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两种明确的遗传性运动神经元病： 脊髓性肌萎缩（SMA）和延髓脊 髓性肌萎缩（BSMA）。诊断标
准——临床征候+基因测试。
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辅助检查
❖ 血清肌酶一般正常，个别病例可稍增高。
❖ 腰穿压颈试验示椎管腔通畅，脑脊液外观、细胞数 及蛋白均正常。
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运动神经元疾病认定标准
运动神经元病的诊断
三、运动神经元病的诊断
A
下列依据支持ALS诊断：
B
一处或多处肌束震颤；
C
肌电图提示神经源性损害；
运动和感觉神经传导速度正
D
常，但远端运动传导潜伏期
可以延长，波幅低；
E
无传导阻滞。
三、运动神经元病的诊断
ALS不应有下 列症状和体征：
感觉障碍体征；
明显括约肌功 能障碍；
视觉和眼肌运 动障碍；
咽喉部
症状开始期
05
工作困难期
06
日常生活困 难期
07
吞咽困难期
08
呼吸困难期
运动神经元病的表现
分型不同，临床表现和预后不同。
肌萎缩侧索硬化（ALS）：最常见。脊髓前角细胞、 脑干运动神经核及锥体束受损，上下运动神经元同时 受损表现。
进行性脊肌萎缩症：仅脊髓前角细胞受损。下运动神 经元受损表现。 ○ 进行性延髓麻痹 ：脑桥及延髓运动神经核受损。 ○ 原发性侧索硬化：仅锥体束受损。极少见。
神经保护剂
抗谷氨酸药物
神经营养因子
抗氧化和自由基清除剂
干细胞基因治疗
六、运动神经元病 诊疗范围
并发症治疗。 保证足够营养，改善全身状况 呼吸困难，气管切开 、必要时呼吸支持 吞咽困难，胃管鼻饲 肌肉痉挛，解痉镇痛 肢体挛缩，理疗运动 尿路感染、肺部感染、褥疮
三．治疗期间及治 疗后的相关检查 。
下列检查有助于诊断： 肌电图检查，包括运动和感觉神经传导速度 和阻滞测定、胸锁乳突肌检查； 脊髓和脑干MRI检查； 肌肉活检。
运动神经元病的表现
三、运动神经元病的诊断
01
必须有下列神经症状和体征：
02
运动神经元病治愈例子
运动神经元病治愈例子
运动神经元病是一种罕见的神经系统疾病，其主要症状为肢体无力、运动功能减退、震颤等。
这种疾病的治疗并非易事，需要综合运用中西医结合的方法。
在我们的病人小马先生身上就发生了一件令人欣喜的事情。
小马先生患有运动神经元病已经有十年以上的时间了。
他的病情开始渐渐加重，肢体无力，步态不稳，甚至无法自理。
虽然他已经尝试了中西医结合的治疗方法，但是效果并不明显。
这时，小马先生开始寻求新的治疗方法。
在一次偶然的机会下，小马先生得知了针灸治疗可以改善运动神经元病的症状，并且很有效。
他即刻向专业的针灸师咨询，开始了一次新的治疗之旅。
经过数次针灸治疗，小马先生的病情得到了改善。
他的肌肉力量逐渐恢复，走路也比之前轻松许多。
同时，他的情绪也稳定了许多，对生活的信心逐渐增强。
针灸的奇效并不是偶然的。
正如中医所言，针灸能够调整身体的阴阳平衡，促进机体自身功能的恢复和调整。
在小马先生的治疗过程中，针灸激发了他身体的潜在能力，帮助他自我恢复，达到了惊人的疗效。
当然，针灸治疗不能算是单一的治疗方式。
病人需要综合考虑中西医结合的治疗方法，如食疗、运动等，才能最终达到治愈的效果。
在这个案例里，我们可以看到中西医结合的方法取得了很好的效果，病人在经过多种治疗方法的探索之后最终找到了适合自己的治疗方式。
这告诉我们，对于一些罕见的疾病，在治疗的过程中要保持开放的心态，尝试各种治疗方法，找到适合自己的方式，并且要继续坚持治疗，不断调整，最终达到治愈的目的。
肌萎缩侧索硬化症黄金海岸标准
肌萎缩侧索硬化症黄金海岸标准
肌萎缩侧索硬化症（ALS）也叫运动神经元病（MND），是一种慢性进行性变性疾病，主要影响上运动神经元（大脑、脑干、脊髓）和下运动神经元（颅神经核、脊髓前角细胞）及其支配的躯干、四肢和头面部肌肉。
临床表现为上、下运动神经元合并受损的混合性瘫痪。
ALS通常在40岁以上的中老年人中更为常见，男女比例约为3:2。
该疾病的起病方式通常是缓慢的，并呈进行性发展。
主要的症状包括上肢周围性瘫痪，下肢中枢性瘫痪，以及上下运动神经元混合性损害的症状。
此外，还可能出现球麻痹症状，如后组颅神经受损导致的构音不清、吞咽困难，饮水呛咳等。
在体检中，可能会发现颅神经受损、肌肉萎缩、肌束颤动等症状。
2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，肌萎缩侧索硬化被收录其中。
近年来，有研究者利用人工智能发现了ALS的潜在治疗靶点，为疾病的治疗提供了新的思路。
同时，探索干细胞治疗ALS有助于新的科学假说得以验证和理论与实践方面的重大突破，对未来一些列罕见疾病的治疗带来颠覆。
运动神经元病的护理课件
保持健康的生活方式
02
如均衡饮食、适量运动、戒烟限酒等，有助于提高身体免疫力
，预防疾病发生。
积极治疗慢性疾病
03
如糖尿病、高血压等，控制慢性疾病的发展，降低运动神经元
病的发病风险。
早期筛查与诊断
定期体检
定期进行神经系统检查， 及早发现运动神经元病的 早期症状。
观察症状
留意身体出现肌肉无力、 萎缩、震颤等症状，及时 就医检查。
家属的心理支持与培训
提供心理支持给家属
理解家属的担忧和焦虑，为家属提供必要的心理支持。
培训家属照顾技巧
教导家属如何应对患者的情感问题、如何提供有效的支持和照顾。
加强家属间的交流与分享
组织家属交流会，让家属分享经验、互相支持。
社会支持与资源链接
01
02
03
链接社会资源
为患者和家属提供相关的 社会资源，如慈善组织、 志愿者服务等。
运动与康复训练
总结词
适当的运动和康复训练有助于延缓病情进展和提高生活质量 。
详细描述
在专业医师的指导下进行个性化的运动和康复训练，包括物 理治疗、职业疗法和言语疗法等。鼓励患者在能力范围内进 行日常活动，如散步、做家务等。
心理护理与沟通
总结词
关注患者的心理状态，提供情感支持 和有效沟通，有助于减轻焦虑和抑郁 。
分类
根据病变部位可分为肌萎缩侧索 硬化症、进行性肌肉萎缩、进行 性延髓麻痹等。
病因与病理机制
病因
目前尚不完全清楚，可能与遗传、环 境因素、感染、免疫等多种因素有关 。
病理机制
病变累及脊髓前角细胞、脑干运动神 经元、皮质锥体细胞及锥体束，导致 神经元变性、坏死或凋亡。
运动神经元疾病了解这一类罕见的神经系统疾病
医疗资源紧张： 运动神经元疾病 治疗难度大，医 疗资源紧张，患 者难以获得及时 有效的治疗
01
02
03
04
对医疗保健系统的负担
运动神经元疾病患者 需要长期治疗和护理
医疗费用高昂，给家 庭和社会带来经济压
力
医疗资源紧张，影响 其他疾病的治疗和护
理
社会对运动神经元疾病 的关注和支持不足，导 致患者和家庭面临困境
添加 标题
肌肉痉挛：患者可能出现肌肉痉挛， 尤其是手、脚等部位的肌肉
诊断标准
诊断方法：神经电生理检查、 肌肉活检、基因检测等
症状：肌肉无力、肌肉萎缩、 肌肉痉挛等
诊断标准：根据症状、检查结 果和基因检测结果综合判断
治疗方法：药物治疗、物理 治疗、手术治疗等
病程和预后
病程：运动神经元疾病的病程通常为 2-5年，但具体病程因人而异。
01 遗传因素、环境因素和年龄因素
等。
运动神经元疾病的病理生理机制
02 主要包括神经元变性、神经递质
异常和神经炎症等。
神经元变性是指神经元细胞内的
03 蛋白质异常聚集，导致神经元细
胞死亡。
神经递质异常是指神经元细胞之
04 间的信号传递异常，导致神经元
功能障碍。
神经炎症是指神经元细胞周围的
05 免疫细胞异常激活，导致神经元
奉等
临床试验：正在进行的多 种临床试验，旨在寻找更
有效的治疗方法
药物疗效：不同药物的疗 效因人而异，需要根据患 者的具体情况选择合适的
药物
药物副作用：药物治疗可 能会带来一些副作用，需 要密切关注患者的身体状
况并及时调整药物剂量
康复和护理
康复目标：提高生 活质量，减轻症状， 延缓疾病进展
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临床表现
肌无力，肌萎缩，肌萎缩区肌束颤动， 肌张力减低，腱反射减弱或消失，病理 反射阴性，感觉正常。
本病进展慢，存活时间可达10年以上。
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临床表现
（三）、进行性延髓麻痹： 通常在肌萎缩侧索硬化症的晚期出现，
少数在疾病早期出现，病变侵犯延髓运 动神经核，出现真性球麻痹，若病变波 及至双侧皮质延髓束，则出现假性球麻 痹。 本病进展迅速。常在1-2年内，死于呼吸 肌麻痹或肺部感染。
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临床表现
少见，病变累及下胸段的皮质脊髓束时， 出现双下肢上运动神经元瘫痪。
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四、辅助检查
1、 脑脊液，脑电图检查正常。 2、 肌电图呈神经元损害。
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五、诊断和鉴别诊断：
诊断：根据中年后发病，进行性加重，表现为 上、下运动神经元损害或两者并存的症状和体 征，无感觉障碍，肌电图呈神经元性损害，即 可作出诊断。
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临床表现
下肢出现无力，僵直，行走困难，但无 肌肉萎缩。
双上肢肌肉萎缩，肌力减退，远端重于 近端，可呈“鹰爪手“，肌萎缩区可见 肌束震颤，肌张力减低，腱反射活跃， 霍夫曼征阳性，
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临临床床表表现现
双下肢肌张力增高，膝踝反射亢进，持 续性髌、踝阵挛，病理反射阳性，行走 呈痉挛步态，感觉及括约肌正常。
随着病程延长，病变波及至延髓或（及） 皮质延髓束，出现真性或假性延髓麻痹 表现。最后患者常被迫卧床，需鼻饲饮 食，多死于肺部感染，病程多为3-7年。
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（二）、进行临性床脊肌表萎现缩症
男性多见，发病年龄在20-50岁之间，病 变仅累及脊髓前角运动细胞，常以颈膨 大首先受累。
表现为下运动神经元损害的症状和体征， 出现一侧或双侧手肌无力，大小鱼际肌， 骨间肌蚓状肌萎缩，严重者呈“鹰爪 手”，逐渐发展至前臂、上臂和肩胛带 肌。
应与下列疾病鉴别： 1、 脊髓型颈椎病。 2、 延髓和脊髓空洞症。 3、 脊髓肿瘤。
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六、治 疗
至今无特殊疗法，主要给予对症， 支持治疗。
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病因和发病机理
病因不清，认为可能与慢病毒感 染，家族遗传因素，细胞内某些 酶系缺乏或微量元素缺乏，及自 身免疫疾病等因素有关。
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病理
脊髓前角细胞和脑干下部运动核 变性或消失，锥体束广泛变性， 轴突断裂，髓鞘脱失。
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临临床床表表现现
本病多见于中年男性，病程进展 缓慢。根据症状分布特点分为数 种类型，包括进行性脊肌萎缩症， 进行性延髓麻痹，原发性侧索硬 化，肌萎缩性侧索硬化症等。各 类型中以后者最为常见，其他类 型可视为变异型。
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临床表现
（一）、肌萎缩性侧索硬化症： 病变主要侵犯脊髓前角细胞和锥体束，
临床上可出现上、下运动神经元损害并 存的特征。颈膨大前角运动细胞常先受 损害，逐渐侵犯皮质脊髓束。
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临床表现
起病隐袭，缓慢进展，多数从一侧肢体 开始，再发展为双侧。
首发症状为手指活动不灵、无力，继之 发生手部小肌肉萎缩，逐渐向前臂、上 臂、肩部漫延，肌萎缩区肌肉跳动感。
运动神经元病
（Motor Neuron Disease）
昆明医学院第二附属医院 神经内科
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运动神经元病是一组病因未明， 选择性侵犯运动系统，或某一部 分的慢性进行性变性疾病。病变 范围包括脊髓前角细胞，脑神经 运动核，皮质锥体细胞和锥体束。 临床特点为肌萎缩，肌无力或伴 锥体束征。一般无感觉或小脑功 能障碍。