【师说】2015高考生物全程复习构想课件：2-4-2人类遗传病

已知该性状受一对等位基因控制， 在不考虑染色体变异和基因 突变的条件下，回答下列问题： (1)据系谱图推测，该性状为________(填“隐性”或“显性”) 性状。 (2)假设控制该性状的基因仅位于 Y 染色体上，依照 Y 染色体 上基因的遗传规律，在第Ⅲ代中，表现型不符合该基因遗传规律的 个体是______________(填个体编号)。 (3)若控制该性状的基因仅位于 X 染色体上，则系谱图中一定 是杂合子的个体是________(填个体编号)，可能是杂合子的个体是 ________(填个体编号)。
一种是伴性遗传病。相关分析正确的是(
A．甲病是常染色体显性遗传、乙病是伴 X 染色体隐性遗传 B．Ⅱ－3 的致病基因均来自Ⅰ－2 C．Ⅱ－2 有一种基因型，Ⅲ－8 基因型有四种可能 D．若Ⅲ－4 与Ⅲ－5 结婚，生育一个患两种病孩子的概率是 5/12 【思路分析】 Ⅱ－4 与Ⅱ－5 婚配， 生了一个患乙病的Ⅲ－6， 而Ⅲ－7 又不患甲病，由此可判断这两种病的遗传方式。根据各个 体的表现型推断其大致基因型，再按自由组合定律来解题。
特 别 提 示
解题时要做到以下几点 (1)寻求两个关系：基因的显隐性关系，基因与染色体的位置关 系。 (2)找准两个开始：从子代开始，从隐性个体开始。 (3)学会双向探究：反推(从子代的分离比着手)；顺向直推(隐性 个体可直接写出其基因型；显性个体则先写出相关基因型，再看亲 子关系)。
例1
(多选)某家系中有甲、乙两种单基因遗传病(如图)，其中 )
(5)艾滋病不是遗传病，也不适宜作为调查对象。 特别注意的是要保证调查群体足够大，以便获得较多的数据， 并经统计学分析得出科学的结论。 统计的数量越大， 越接近理论值。 例 某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市， 研究这 )
种现象是否由遗传因素引起的方法不包括(
A．对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究 B．对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析 C．对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析 D．对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析
AaXBXb，C 项正确。Ⅲ－4 的基因型为 AaXBXb，Ⅲ－5 的基因型 为 1/3AAXbY、2/3AaXbY，则其后代中患甲病的概率是 5/6，患乙 病的概率是 1/2，故生一患两种病孩子的概率是 5/12，D 项正确。
【答案】
ACD
规律方法
(1)两病兼患概率＝患甲病概率×患乙病概率。
(2)只患甲病概率＝患甲病概率－两病兼患概率。 (3)只患乙病概率＝患乙病概率－两病兼患概率； 只患一种病概 率＝只患甲病概率＋只患乙病概率。 (4)患病概率＝患甲病概率＋患乙病概率－两病兼患概率。 (5)正常概率＝(1－患甲病概率)×(1－患乙病概率)或 1－患病 概率。
答案：D
说案例
SHUO AN LI
划分题型找规律
一 “四定法”解答遗传病试题
1．定性：即确定性状的显隐性，可依据“有中生无为显性”、 “无中生有为隐性”进行判断。
2．定位：即确定致病基因位于常染色体上还是性染色体上。 (1)若为隐性遗传： 看患病女性的父亲和儿子， 若其父亲和儿子 正常，则不是伴性遗传，肯定是常染色体隐性遗传。 (2)若为显性遗传： 看患病男性的母亲和女儿， 若其母亲和女儿 正常，则不是伴性遗传，肯定是常染色体显性遗传。 (3)若无法作出肯定判断， 则可根据男女患病比例和是否有交叉 遗传来确定最有可能的情况：若男女患病比例相同、无交叉遗传， 则最有可能是常染色体遗传。若男女患病比例不同，男性患者显著 多于女性患者， 则最有可能是伴 X 染色体隐性遗传； 若女性患者显 著多于男性患者，则最有可能是伴 X 染色体显性遗传。
【答案】
(1)隐性
(2)Ⅲ－1、Ⅲ－3 和Ⅲ－4 (3)Ⅰ－2、Ⅱ－2、Ⅱ－4 Ⅲ－2
说实验
SHUO SHI YAN
分析应用上台阶
调查人群中的遗传病 1．调查原理 (1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。 (2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。
2．调查流程图
3．发病率与遗传方式的调查
必修二 遗传与进化
第四单元
生物变异、育种和进化
第2讲
人类遗传病
说基础
SHUO JI CHU
课前预习读教材
基/础/梳/理
一、人类遗传病的类型 1．单基因遗传病 (1)含义：受 一对等位基因 控制的遗传病。
(2)类型及实例
2.多基因遗传病 (1)含义：受 两对以上的等位基因 控制的遗传病。 (2)特点：在人体中的发病率比较 高 。 3．染色体异常遗传病 (1)含义：由 染色体异常 引起的遗传病。
答案：B
二 遗传病的监测和预防以及人类基因组计划
1．遗传病的监测和预防 (1)遗传咨询的内容和步骤 医生对咨询对 向咨询对象 象进行身体检 提出防治对 分析遗传 推算出后 查，了解家庭 策和建议， 病的传递 代的再发 → → → 病史，对是否 如终止妊 方式 风险率 患有某种遗传 娠、进行产 病作出诊断 前诊断等
2.先天性疾病、家庭性疾病与遗传病
跟踪训练 1
下列关于“21 三体综合征”与“镰刀型细胞贫 )
血症”的比较中，说法正确的是( A．二者都是基因突变的结果
B．二者可通过观察染色体数目分辨 C．二者都一定发生了基因结构的改变 D．血细胞形态不能用于区分二者
解析：“21 三体综合征”为染色体数量变异，不一定发生了 基因结构的改变。“镰刀型细胞贫血症”为基因突变的结果，染色 体数目是正常的，二者可通过观察染色体数目分辨，前者血细胞形 态正常为圆饼状，后者为镰刀型，因而也可以通过观察血细胞形态 而区分。
【答案】 C
【技巧点拨】 本题主要考查遗传病的调查方法。调查遗传病 发病率要注意考虑实验群体要足够大，要考虑调查人员的年龄、性 别等，要符合统计学原理。调查遗传方式时要考虑正常情况与患病 情况。
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三、人类基因组计划及其影响 1．目的：测定人类基因组的全部 DNA 序列 ，解读其中包 含的 遗传信息 。 2．意义：认识到人类基因组的组成、结构、功能 及其相互关 系，有利于 诊治和预防 人类疾病。
说考点
拓展延伸串知识
SHUO KAO DIAN知/识/整/合
一
人类遗传病
1．人类遗传病的类型、诊断
【解析】 A 项中是对基因组进行研究，紧扣了遗传因素这一 要点， 故其叙述符合研究要求； 双胞胎有同卵双生和异卵双生两种， 一般同卵双生的双胞胎的基因型相同， 表现型相同的部分是由相同 的遗传物质决定的，表现型不同的部分是由环境条件引起的，故 B 项中通过研究双胞胎是否共同发病， 来判断该病的发病是否与遗传 因素相关；C 项中调查患者的血型，血型直接取决于红细胞表面凝 集原的种类，因此调查血型不能推知患者相应的遗传因素；D 项中 调查患者家系， 了解其发病情况， 再与整个人群中发病情况作比较， 可以判断该病是否是遗传物质引起的。
3．定型：即根据表现型及遗传病遗传方式，大致确定基因型， 再根据亲子代的表现型准确确定基因型。 4．定量：即确定基因型或表现型的概率。根据已知个体的基 因型及其概率，推理或计算出相应个体的基因型或表现型的概率。 在计算两种以上遗传病的概率时，可先分别计算每种遗传病的概 率， 再根据要求将不同遗传病的基因型及其概率组合即可轻松解答 相关问题。
跟踪训练 2
幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因 )
此有必要采取优生措施。下列选项正确的是(
A．基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征、色盲病 等 B．用酪氨酸酶能对白化病进行基因诊断 C．遗传咨询是预防遗传病发生的最主要方法 D．禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法
解析： 基因诊断主要是诊断由基因突变引起的疾病， 如色盲等， 而猫叫综合征是由 5 号染色体结构改变引起的， 不能用基因诊断确 定； 酪氨酸酶是蛋白质， 不能用酪氨酸酶来对白化病进行基因诊断； 遗传咨询是指通过分析推理，向咨询对象提出防治对策和建议，它 和产前诊断一样， 在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发 展，但不是预防遗传病发生的最主要方法；近亲婚配可增加隐性遗 传病的发病风险， 禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的 方法。
(2)产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如 羊水检查、B 超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定 胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 (3)优生措施：禁止近亲结婚，提倡适龄生育。
2．人类基因组计划的影响 (1)正面效应：可以了解与癌症、糖尿病、老年性痴呆、高血 压等疾病有关的基因，以便进行及时有效的基因诊断和治疗；可以 在出生时进行遗传病的风险预测和预防等。 (2)负面效应：可能引起基因歧视等伦理道德问题。
4.注意问题 (1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如 红绿色盲、白化病、高度近视(600 度以上)等。 (2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查， 并保证调查的群体足够大。 某种遗传病的患病人数 某种遗传病的发病率＝ ×100% 某种遗传病的被调查人数 (3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并 绘出遗传系谱图。 (4)青少年型糖尿病，因属于多基因遗传病，遗传特点和方式 复杂，难于操作计算，不适宜作为调查对象。
染色体结构异常：如猫叫综合征 (2)类型 染色体数目异常：如21三体综合征
遗传病患者不一定携带致病基因。如 21 三体综合征患者，多 了一条 21 号染色体，不携带致病基因。
二、人类遗传病的监测和预防 1．主要手段 (1)遗传咨询：了解家庭遗传史→分析 遗传病的传递方式 →推 算出后代的再发风险率→提出 防治对策和建议 ，如终止妊娠、进行 产前诊断等。 (2)产前诊断：包含 羊水 检查、 B 超 检查、 孕妇血细胞 查以及 基因 诊断等。 2．意义：在一定程度上有效地预防 遗传病的产生和发展 。 检