听力-色素综合征的病理机制和治疗干预方案
听力损失及防治PPT课件
携带者应终身禁用耳毒性药物，以避免耳聋； 提倡推广进行听力正常人群耳聋基因筛查，及早发现药物 性耳聋敏感人群。
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耳聋芯片在药物性耳聋预防中的应用
1555突变探针
线粒体A1555G 均质突变 在中国聋儿康复中心，照片中的小女孩被检测出药物性耳聋，在专家的建议下，小女孩的 母亲、阿姨、舅舅都进行了耳聋基因检测，都被诊断为药物性耳聋易感基因携带者，他们将终身 禁用所有氨基糖苷类药物。
• 耳蜗病变引起的听觉障碍称感音性听力损失 (sensory hearing loss), 蜗后病变导致的听力损失为神经性听力损 失（neural hearing loss）。
Etiology 素
病因分类
• 遗传性（50-60%）
表型分类 综合征性（30-40%） 非综合征性（60-70%）
遗传方式 单基因遗传
对象： 未通过初筛 住院期间未进行筛查 有听力损失高危因素
时间： 生后30-42天
复筛
项目：耳声发射（OAE）/和或 自动听性脑干反应（AABR）
结果：未通过者，需要转诊到听力诊治机构
诊 断诊断
• 时间: 出生后3个月- 6个月 • 对象：复筛未通过的婴儿 • 地点：儿童听力诊治机构
婴幼儿听力诊断方法
（sensory/cochlear, neural/retrocochlear）, mixed hearing loss
耳聋分级（WHO1980）
500、1000、2000Hz平均听阈 • 轻度聋：26～40dB • 中度聋：41 ～55dB • 中重度聋：56 ～70dB • 重度聋：71 ～90dB • 极重度聋：>91dB
• 按发病时间分为: Congenital hearing loss, acquired hearing loss
Pendred综合征临床特点及病因研究进展
表 现 为 双 侧 耳 聋 ，而 ３６ 的 双 侧 前 庭 水 管 扩 大 患 者 表 现 为 双 侧 耳 聋 ，故 认 为颞 骨 结 构 异 常 与 耳 聋 之 间 并 不 存 在 必 然 的 联 系 ｌ】 ，耳 聋 可 能 是 多 种 因素 共 同作 用 的结 果 ，其 病 因学 说 很 多 ，如 胚 胎 早 期 内 淋 巴 管 发 育 障 碍 、妊 娠 早 期 母 体 病 毒 感 染 、遗 传 等 因素 。
＊ 圈 家 自然科 学 基金 青 年 项 目（３０８０１２８５）；北 京 市 科 技 新 星 计 划 Ｂ类 ，（２００９ Ｂ３４） ｌ 河北 医科 大 学 第 三 医院 耳 鼻 咽 喉 头 颈 外 科 （石家 庄 ０５００５１） ２ 解 放 军 总 医 院耳 鼻 咽 喉 头 颈 外 科 通 讯作 者 ：张 勋 （Ｅｍａｉｌ：ｚｕｏｌｙｊｉｅ＠ １２６．ｃ耳 聋 甲状 腺 肿 综 合 征 ，是 一 种 以 家 族 性 甲状 腺 肿 ，先 天 性 耳 聋 、碘 有 机 化 障 碍 为 特 征 的 常 染 色 体 隐 性 遗 传 性 疾 病 。Ｐｅｎｄｒｅｄ综 合 征 为 一 种 甲 状 腺 激 素 有 机 合 成 障 碍 疾 病 ，最 早 为 英 国 全 科 医 生 Ｐｅｎｄｒｅｄ于 １８９６ 年 首 次 报 道 。有 报 道 称 本 病 发 病 率 为 １：１５３ ０００至 ７．５～ １０：１００ ０００不 等 】，大 约 占先 天 性 聋 的 ７．５ ，是 引 起 耳 聋 综 合 的 主要 原 因之 一 。虽 然 该 疾 病 的 发 病 率 并 不 低 ， 但 临床 上 对 此 病 认 识 不 足 ，容 易漏 诊 。 １ Ｐｅｎｄｒｅｄ综合 征 的 临床 表型 及 相 关 检 测 １．１ 感 音 神 经 性 聋 双 侧 感 音 神 经 性 聋 是 Ｐｅｎｄｒｅｄ综 合 征 的 主要 临床 症 状 ］，耳 聋 的 程 度 可 存 在 差 别 ，比 较 典 型 的 为 先 天性 双耳 重 度 感 音 神 经 性 聋 ，这 类 患 者 一 般 伴 有 言 语 障 碍 ；另 外 ，也 有患 者表 现 为 听力 缓 慢 进 行 性 下 降 ，这 类 患 者 一 般 出现 在儿 童后 期 ，大 量 报 道 显 示 此 类 听 力 障 碍 发 生 的 诱 因 常 常 为 头 部 外 伤 等 ］，即使 轻 微 的 头 部 外 伤 也 可 引 起 突 发 的 重 度感 音 神 经 性 聋 ，此 类 患 者 一 般 伴 有 内 耳 畸 形 ，如 前 庭 水 管 扩 大 等 。 本 病 可伴 有 眩 晕 ］，典 型 听 力 曲线 为 双 耳 高 频 重 度 感 音 神 经 性 聋 ，低 频 有 残 余 听 力 ，且低 频呈 传 导 性 聋 。
阿尔兹海默病的发病机制和治疗
阿尔兹海默病的发病机制和治疗阿尔兹海默病是一种慢性进行性神经退行性疾病，也是老年性痴呆的一种常见病。
据统计，全球有超过4700万人患有阿尔兹海默病，而且这个数字还在不断增长。
目前，阿尔兹海默病的治疗非常有限，更需要深入了解其发病机制，并探索治疗突破。
一、阿尔兹海默病的发病机制阿尔兹海默病的病理特征为大脑神经元的不可逆性退化和丢失，最终导致痴呆和失能。
这种病变主要出现在大脑皮层、海马、杏仁核和胼胝体等区域。
1.淀粉样蛋白β的沉积阿尔兹海默病的关键是淀粉样蛋白β（Aβ）的异常沉积。
Aβ由长链蛋白质破碎而来，主要积累在脑内血管周围和灰质、白质交界处的海绵样区域。
如果Aβ的产生速度超过清除速度，就会导致Aβ堆积。
这种沉积主要是因为清除Aβ的酶系统和免疫系统受到抑制或受损。
2.Tau蛋白重组Tau蛋白也是阿尔兹海默病的主要病理特征。
Tau蛋白是一种微管相关蛋白，通过结构重组可以促进微管稳定和组织发育。
在阿尔兹海默病患者脑内，Tau蛋白发生异常重组覆盖了神经元细胞核，成为饥饿细胞结构的主要因素。
3.炎症反应炎症反应对阿尔兹海默病的发生发展也有影响。
轻度炎症反应可以清除Aβ沉积，但如果过度激化就有可能导致细胞凋亡和神经再度损伤。
二、目前阿尔兹海默病的治疗方法尽管目前治疗阿尔兹海默病的药物很多，但是退行性病变的发展难以遏止，很难真正治愈。
现在，阿尔兹海默病的治疗放在了症候性支持治疗和修复性治疗上。
1.药物治疗目前，阿尔兹海默病的主要药物治疗是基于AChE（乙酰胆碱酯酶）抑制剂的使用，这种药物可以增加神经递质浓度，减轻神经元损伤。
另一种疗法是NMDA受体拮抗剂，它可以阻止谷氨酸毒性，从而减轻神经元的损害。
这两种药物都是早期轻度症状的治疗方法，对重度阿尔兹海默病患者效果较差。
2.行为治疗Behavior治疗是运用社会行为学、心理学和生物反馈技术等方法预防或调节身心问题的疗法。
阿尔兹海默病患者需要人陪伴、益智游戏、社区活动和适当的体育锻炼等，这些都能够改善患者的睡眠、饮食和心理状态，有助于延缓病变的发展。
阿尔茨海默病的病理机制及治疗方法
阿尔茨海默病的病理机制及治疗方法概述阿尔茨海默病（Alzheimer's disease，AD）是一种进行性神经退行性疾病，其主要特征是认知功能丧失和记忆障碍。
该疾病在老年人群中非常常见，对患者及其家庭带来重大负担。
虽然目前尚无根治的治疗方法，但了解该疾病的病理机制可以为患者提供更好的支持和护理，并推动新药物和干预策略的发展。
一、病理机制1. 淀粉样β-蛋白斑块形成淀粉样β-蛋白（amyloid-beta protein，Aβ）聚集形成斑块是AD最明显的特征之一。
正常情况下，髓质细胞通过清除代谢产物来控制Aβ水平。
然而，在AD患者中，这种清除过程受到干扰，导致Aβ在大脑中积累并形成斑块。
2. 神经原纤维缠结与Tau蛋白异常另一个关键特征是神经原纤维缠结和Tau蛋白异常。
Tau蛋白在正常情况下维持神经元细胞骨架结构的稳定性。
然而，在AD患者中，磷酸化异常导致Tau蛋白聚集成缠结，并最终损害神经元功能。
3. 氧化应激和炎症反应AD患者大脑中存在氧化应激和炎症反应的迹象。
这些异常生理过程可能进一步加剧Aβ聚集和Tau蛋白异常。
二、治疗方法1. 药物治疗目前已有几种针对阿尔茨海默病的药物可供选择。
乙酰胆碱酯酶抑制剂（acetylcholinesterase inhibitors, AChEI）是常用的一类药物，用于改善认知功能和延缓AD进展。
另外，Glutamate NMDA受体拮抗剂也可用于改善记忆障碍。
2. 干预策略除了药物治疗外，干预策略也被广泛研究作为阿尔茨海默病的治疗方法。
其中包括认知训练，如记忆锻炼和注意力训练，可以帮助患者保持较好的认知功能。
此外，规律的体育锻炼和心理社交互动也被证明有助于延缓AD进展。
3. 免疫治疗近年来，免疫治疗作为AD治疗的新策略取得了一些重要突破。
例如，抗Aβ抗体通过清除大脑中的Aβ积累物而显示出一定的效果。
此外，针对Tau蛋白异常聚集的免疫治疗也在实验室阶段取得了初步成功。
突发性耳聋的诊疗进展及指南解读
突发性耳聋的诊疗进展及指南解读突发性耳聋（SSNHL）是一种突然发生，以急性感音神经性听力减退为特征的耳部疾病。
患者通常在几小时或几天内迅速丧失听力，这对他们的生活和工作产生了深远影响。
本文将介绍突发性耳聋的诊疗进展，并对指南进行解读。
一、诊断标准突发性耳聋的诊断要基于患者的病史、体格检查和听力测试。
根据美国耳鼻咽喉学会（American Academy of Otolaryngology-Head and Neck Surgery）的指南，诊断SSNHL需要满足以下标准：1. 突然发生单耳听力减退：听力下降30dB以上，最低频率测试均低于90dB；2. 症状发生时间小于或等于3天；3. 患者排除了其他原因引起的耳聋，如中耳感染、外伤等。
二、治疗方法1. 高剂量类固醇治疗：糖皮质激素是目前治疗SSNHL的主要方法之一。
一般推荐使用甲泼尼龙或地塞米松，每日剂量相当于泼尼松龙60mg，分2~3次服用，连续10~14天。
治疗应在发病后尽早开始，以获得更好的疗效。
2. 限制耳内压力：避免过度用力或气压突变的活动，如潜水、高海拔地区旅行、用力吹鼻子等。
这将有助于减轻内耳的压力，促进血液循环。
3. 辅助治疗：许多研究表明辅助治疗能够提高突发性耳聋的治疗效果。
这些辅助治疗包括激光治疗、超声治疗、物理疗法等。
但需要注意的是，这些辅助治疗的临床证据仍然不足，需要更多的研究来验证其安全性和疗效。
三、治疗后的随访与康复治疗后的随访十分重要，通过定期复查听力测试，可以确保患者的耳聋症状得到恢复。
此外，康复治疗也是帮助患者恢复听力和适应正常生活的重要环节。
康复治疗包括以下几个方面：1. 语言康复：通过语言和听觉训练，帮助患者恢复和提高听觉交流能力。
2. 心理支持：突发性耳聋给患者带来了巨大的心理压力，心理支持的提供有助于缓解焦虑和抑郁情绪，促进康复。
3. 辅助听力设备：戴助听器或植入人工耳蜗等辅助设备，可以帮助患者改善听力，并提高生活质量。
听力障碍儿童语言康复个案研究
听力障碍儿童语言康复个案研究听力障碍是指人们在听觉感受和语言能力上出现缺陷或障碍。
听力障碍儿童是指在婴幼儿期或儿童时期发生听力障碍，导致他们的听力和语言能力受到限制的特殊儿童。
针对听力障碍儿童的语言康复非常重要，下面我们将通过一个个案研究来了解听力障碍儿童的语言康复过程。
个案背景：李小明，6岁，男性，听力障碍儿童，由于生长发育异常导致双耳听力严重受损，目前处于重度听力障碍状态，只能通过口形和手势交流。
此外，他还伴有言语发育滞后，无法流利地使用语言进行交流。
评估：首先，对李小明进行了综合评估，包括听力评估、语言评估和认知发展评估。
根据评估结果，确定了李小明的听力障碍程度、语言能力和认知发展水平。
治疗目标：1.提高李小明的听力能力，尽量恢复其听觉功能。
2.培养李小明的语言能力，使其能够用语言进行交流。
3.培养李小明的口腔肌肉协调能力，以便更好地发音。
治疗方案：1.听力康复训练：通过助听器和其他辅助听力设备，提高李小明的听力能力。
训练包括听觉强化训练、听辨困难情境训练等，以提高他对声音的感知和理解能力。
2.语言疗法：使用口形和手势辅助李小明理解和表达意思。
同时，通过口语训练，教授他基本的语言表达技巧和词汇量，鼓励他积极参与语言交流。
3.口腔肌肉训练：通过口腔肌肉协调训练，帮助李小明改善发音和语音流利度。
训练包括各类口腔运动训练，如咀嚼练习和口腔肌肉按摩。
疗程和效果评估：每周进行3次语言康复训练，每次约60分钟。
治疗期为10个月，每3个月进行一次评估，以评估李小明的康复效果和进展。
疗效评估：经过10个月的听力障碍儿童语言康复治疗，李小明的听力能力有了一定的改善，可以通过助听器更好地感知声音。
他的语言能力也有明显提高，能够用简单的语言表达自己的意思。
此外，他的口腔肌肉协调能力也有所改善，语音发音更加准确。
讨论：针对听力障碍儿童的语言康复是一个长期而复杂的过程。
康复治疗应该基于个体的具体情况进行个性化设计，同时与家庭密切合作，利用家庭环境进行康复训练。
总目次(第17卷第1-12期)
抗环瓜氨酸肽抗体在类风湿关节炎诊断 中的意义 刘 喜德 蔡 龙 李召东 等（ ） ８ 野生型 ｐ ３基因对白血病 Ｋ ６ ５ ５ ２细胞的增殖抑制作用 林筱洁 高瑞兰 吴超群等 （ １ １）
… … … … … … … … … … … … … …
… … … … … … … … … … … … … … … … …
Hale Waihona Puke 美 国降低血脂治疗指南修改意见介绍 …… 王锡 田（３ ） ３１ 糖尿病并发心血管疾病的防治 …………… 吴秋枫 （９ ） ３７ 慢性肝病 的几个热点 问题和应对策略 …… 施维群 （２ ） ５ ９ ２０ 年版《 ０５ 浙江省 中药炮制规范＝ 》 标准的变化 胡钦禄 （９ ） ５ ５ 诊 断慢性 胃炎时 的思考 …………………… 李 国熊 （２ ） ７ ７ 听力 一色素综合征 的病理机制和治疗干预方案 王 卫 （３ ） ７０ 论 著 “ 神农 ３ ” ３ 治疗急性间质性 肾炎合并急性肾衰 ４ 例 ５ 孙 元莹 王暴魁 李志军等（ ） ３ 血必净注射液对重症急性胰腺 炎患者凝血功能 的影 响 ……………… 明 自强 俞林 明 吕银祥等（ ） ６
胡 臻 董飞侠（ ５ ７） 参麦注射液合丹参酮注射液治疗冠心病疗效分析 施爱群 王福生（ ７ ７） 丹红注射液治疗急性脑梗死临床观察 马小董 徐金华 詹佩娟 （３ ） １ ６ 苏金抗纤饮对肺纤维化大 鼠凝血 一 溶系统 纤 的影 响 …………… 汤 军 徐志瑛 宋 嘉等 （３ ） １ ８ 中西 医结合治疗喘息型支气 管炎急性发作期 黎建德 潘燕红 （４ ） １０ 苦黄注射液对急性胰腺炎患者的肠道保护 和 抗炎作用 ……………………… 王友清 叶 子（ ４ ） １３ 葛根素对创伤性休克兔心肌损伤 的保护作用 丁红香 倪孔海 邵美娟等（ ４ ） １５ 康莱特注射液对 Ｌｗｓ ｅｉ肺癌小 鼠免疫功能 的影响 张爱 琴 孙在典 马胜林等（ ９ ） １９ 中西医结合治疗高血压致房性心律失常 … 郑风和（ｏ） ２１ 葛根素对慢性肺原性心脏病左心功能的影 响 滕 鸿 李 岱（ ０ ） ２ ３ 川芎嗪治疗大 鼠缺血皮瓣的实验研究 贾 明 虞渝生 （０ ） ２ ５
阿默滋海氏综合症
阿默滋海氏综合症阿默滋海氏综合症是一种罕见的神经退行性疾病，主要影响中枢神经系统和周围神经系统。
该病病因尚不明确，但与染色体异常有关。
阿默滋海氏综合症在全球范围内发病率较低，大部分患者是由于基因突变引起的。
阿默滋海氏综合症病症通常在儿童时期开始出现，但也有可能在成年时出现。
这种疾病有多种症状，根据不同患者的病情，症状的严重程度也有所不同。
通常情况下，患者会表现出智力衰退、运动障碍、语言障碍、视力和听力受损等症状。
智力衰退是阿默滋海氏综合症最常见的症状之一。
患者在接受正常教育时可能面临困难。
他们的智力功能逐渐减退，无法适应社会的要求。
这会给他们的生活带来许多挑战，也给家庭和社会带来很大的负担。
除智力衰退外，阿默滋海氏综合症患者还经常出现运动障碍。
这包括肌张力异常、肌肉僵硬、震颤和肌肉无力等症状。
这些症状会影响患者的行走能力和日常生活自理能力，导致他们需要持续辅助和护理。
语言障碍也是阿默滋海氏综合症的典型症状之一。
患者的语言能力会受到损害，他们很难流利地表达自己的思维和意思。
这给他们沟通和社交带来了困难，也给他们融入社会和建立人际关系带来了挑战。
视力和听力受损是阿默滋海氏综合症患者常见的问题。
他们可能会出现视力模糊、眼球运动异常和眼底改变等视觉障碍。
在听力方面，他们可能会经历听力下降、听觉过敏和听觉处理障碍等问题。
这些问题会影响他们对外界环境的感知和理解。
目前，阿默滋海氏综合症没有有效的治疗方法。
针对不同的症状，医生通常会采取对症治疗的方式，以减轻患者的痛苦和改善他们的生活质量。
例如，针对智力衰退，医生会推荐患者接受康复治疗和特殊教育，以提高他们的学习能力和生活技能。
对于运动障碍，物理治疗和运动训练可以帮助患者改善运动能力。
对于语言障碍，语言矫治和语言治疗是常见的治疗方法。
而对于视力和听力受损，患者可以佩戴辅助设备或进行手术等措施。
除了医疗手段外，患者和家人的心理支持也很重要。
面对这种罕见的疾病，患者和家人可能会面临许多困难和挑战。
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床表 现确定 待检 基 因 ， 小 待 检 范 围 。再 根 据 待检 缩 基 因的实变 频率确定 遗传 基 因的检测顺 序 。而后据
基 因及突 变 特 点选 择 Ｐ Ｒ扩 增 后 直 接 顺 序 、 Ｃ — Ｃ Ｐ Ｒ
ＳＣ Ｓ Ｐ检测 、Ｃ —Ｆ Ｐ检测 或混 合 Ｄ Ａ样 品池扩增 Ｐ ＲＲ Ｌ Ｎ
等 。用 基 因芯片技 术 可 以 同 时检 测 大量 基 因位点 ， 方便 、 快速 、 敏感 。随着耳聋 基 因被确 认和分 子生物 学技 术之发 展 ， 耳聋 的基 因治疗得 以广 泛开展 。 可使
因为经受 了这些 因素 的某 些 伤 害所 致 。Ｓｉｍ ｎ曾 ｅｄ ａ
应用 乙酰 Ｌ肉碱 （ ｃ ｔ ａｎｔ ｅ 以 提 高线 粒体 Ａ ｙ ｌ ｃｒｉｎ ） ｙＬ ｉ 功 能。近 来 发 现 卵磷 脂 （ ｅｔｉ） 可 用 以保 护 线 Ｌ ｃｈ ｎ
（ Ｏ ） 谷胱 甘肽过 氧 化 物 酶 、 胱甘 肽 转移 酶 、 ＳＤ 、 谷 过 氧化氢 酶 ； 以及 食物 中的小 分 子 具 有抗 氧 化 作用 均
听 力 一色 素 综 合 征 （ ａｄｎｅｇｓｎｉｍ Ｗａｒｅｂｒ ｙｄｏ ｅ ： ｗ．） ｓ 可能 系常染 色 体 显 性遗 传 所 致 。主要 显 示感
音神经 性耳 聋 ， 膜 色 素变 异 ， 部 毛发 白化 ， 眦 虹 局 内
等 。③辨证选用活血化瘀类中药方剂或成药 ， 如
丹参 、 、 花等 ， Ｊ芎 红 ｒ Ｉ 以扩 张血 管 、 充血 容 量 、 进 扩 促 微循环 ， 以保 护 内耳 生态 。补 充 神经 营养 、 赋活 药 ， 如 Ａ Ｐ 辅 酶 Ａ 维生 素 Ｂ 、 等 ， Ｔ、 、 ，Ｂ 以保 护 听神经 系 。
维普资讯
７０ ３
浙江中西医结合杂志 ２０ ０ ７年第 １ ７卷第 １ ２期 Ｚ ｅａ￣Ｊ Ｃ ｈ ｉｎ Ｉ ＷＭ（ ０ １ ｏ１ ０ ７ ｉ Ｔ ｖ １ ７Ｎ ．２２ ０ ．
听 力 一色素综 合征 的病 理机 制 和治 疗干 预方 案
王 卫 杭州 市第 四医 院耳鼻喉 头颈外科 杭州 ３００ １０ ２
粒体 以防 治 老 年 耳 聋 。用 药实 验 中 见 患 者 线 粒 体 Ｄ Ａ丢失 的检 出率降低 。（ 国眼耳 科杂 志 ２０ ， Ｎ 中 ０５ ５
（ ） １３ 。 ３ ：９ ）
继而选 择更好 的载体 和治疗 基 因而使 这种前 沿治疗 更 有效 更安全 。 既往研究 表 明 ， 抗 衰 老 、 凋亡 等 机制 中 ， 在 逆 一 些抗 氧化剂 和 自由基 清除体 内固有 的如超 氧岐化酶
８ ０卷 ８期 ７ １页 ） 。众 所周 知 ， 氧化磷 酸供 能时 可产 生 Ｒ Ｓ ｒａｔ ｅｏｙｅ ｐｃｓ） 这 种氧化 反应产 物 Ｏ （ｅｃ ｖ ｘｇｎｓｅｉ ， ｉ ｅ
活性 ， 使促进色素形成。⑤慎用激素类药物 ， 保持机 体 内分泌平 衡 。但 当早期 听力 急剧 下降 时应考 虑给
予皮 质类激 素注人 或 口服 以挽 救面 临破坏 的听器末
梢细胞以保护听力。⑥慎用或忌用氢醌、 壬二酸等
增 白类化妆 品 和某 些 可抑制色 素代 谢的祛 风类 中药 的内 、 外应用 。⑦ 积极 治疗 一些 同 时并存 的或 可使
紧密毗邻 线粒 体 Ｄ Ａ。 由于线 粒 体 Ｄ Ａ无 组 蛋 Ｎ Ｎ 白的保 护 ， 只具 有 限 的 自我修 复 能 力 ， 易受 Ｒ Ｓ破 Ｏ 坏 。在 自由基增 加 和可 以保 护细胞 免受 氧化反应 产 物损伤 的超氧岐 化酶 减少 可导致线 粒体 Ｄ Ａ损 伤 ， Ｎ
基 因检测 中必 须 循 序 进 行 。 首先 根 据家 系 的 临
机体 的衰老 或受 自由基 侵袭 可使 听觉 系统 （ 外 周声 接受 ， 声迅传 人 中枢 和 中枢 对声 讯 号 的分 析 和 认 知三 个 基本过 程 ） 因受损 而 致聋 。而 后继 的组 织 病 理表现 为听毛 细胞 和螺旋 神经节 细胞 的蜕变兼 及 螺旋 韧带 的病 变 主要 为 纤 维 细胞 变性 。机体 分 子 的生 化 和生理 的变 化 ， 如 Ｄ Ａ之损 伤 ， 粒体 诸 Ｎ 线 功 能下 降 ， 细胞 内水 分 减 少 ， 离子 成 分改 变 ， 供 不 血
女贞 子 、 莲 草 、 骨脂 、 皮 、 仁 红 花 、 旱 补 丹 桃 丹参 等对
酪氨 酸酶具 有较强 的激 活作 用 。 同时血浆免 疫功 能 测试 （ 免疫球 蛋 白 ＩＧＩＭ ＩＡ与 超氧 化物 岐 化酶 ） ｇ ｇ ｇ 亦可 反映机 体免疫机 能 ， 以指 导 临床诊 断与治疗 。 用 为提 高 防聋 治聋 效果 ， 强 调 遗传 性聋 的临床 应
内向偏 移等 。多认 为是一 种氨基 酸代谢 失衡 型遗传
病…。
④补给 Ａ Ｄ Ｅ ｃ等维生素以抗衡 Ｒ Ｓ的破坏 ， 、 、、 Ｏ 适
当补充 Ｆ 、ｎ Ｍｎ等微 量元 素摄 人 。既可 防 自由基 ｅＺ 、 破坏 ， 可防止 Ｃ 又 ｕ离 子 摄人 ， 而 提 高酪 氨 酸酶 的 从
代 表各种 遗传 性状 的基 因在 染色 体上各 占一定 的位点 Ｊ 。对应位 点上 的基 因 由一方 表 现 出具有 父方或母 方 的特 征 。Ｗ． Ｓ聋 的 遗 传学 检 测 中 可见 线粒体基 因缺失 及表 达异 常 （ 中华 医学 杂志 ２０ ００年
使 线粒体 基 因突变 。 因此 有 人认 为 ， Ｓ的基 因突 Ｗ． 变可 能 由于 患 者 耳 蜗 的血 供 急 剧 减 少 及 Ｒ Ｓ的 Ｏ 破坏 。
色素代谢失衡的疾病 ， 甲状腺病、 如 肝脏病、 肺心病 ，
一
些 内脏肿瘤等疾病。⑧酪氨酸酶系使黑色素生物
合 成与增进 活力 的关 键 酶 。中医界通 过赤 芍 、 芎 、 川