第九章 染色体畸变教学目的与要求
染色体变异公开课教案
染色体变异公开课教案一、教学目标1. 让学生了解染色体的概念和结构，知道染色体在细胞分裂过程中的作用。
2. 让学生掌握染色体变异的类型和原因，了解染色体变异对生物的影响。
3. 培养学生的观察能力、思考能力和动手能力，提高学生对生物学知识的兴趣。
二、教学重点与难点1. 教学重点：染色体的概念、结构、变异类型及染色体变异对生物的影响。
2. 教学难点：染色体变异的原因、观察染色体变异的方法。
三、教学准备1. 教具：染色体模型、显微镜、染色体图片、PPT等。
2. 材料：学生分组实验所需的染色体试剂、实验仪器等。
四、教学过程1. 导入：通过展示染色体模型和染色体图片，引导学生思考染色体的概念和结构。
2. 讲解：讲解染色体的概念、结构、染色体变异的类型和原因，以及染色体变异对生物的影响。
3. 演示实验：在显微镜下观察染色体变异的实验，让学生直观地了解染色体变异的现象。
4. 小组讨论：让学生分组讨论染色体变异的原因和对生物的影响，培养学生的思考能力。
5. 总结：对本节课的内容进行总结，强调染色体变异在生物学研究中的重要性。
五、课后作业1. 绘制染色体的结构图，标注染色体的主要组成部分。
2. 列举两种染色体变异的类型，简要说明其原因。
3. 讨论：染色体变异对生物的影响，举例说明。
六、教学活动：探索染色体变异的实验1. 实验目的：通过染色体试剂处理细胞，观察和分析染色体变异的现象。
2. 实验原理：染色体试剂能导致染色体结构变异，通过特定的染色方法，可以观察到变异的染色体。
3. 实验步骤：a. 准备实验材料：细胞培养液、染色体试剂、染色剂等。
b. 将学生分组，每组分配实验材料。
c. 按照实验步骤，使用染色体试剂处理细胞。
d. 观察并记录染色体的变异现象。
e. 拍摄实验结果照片，进行数据分析。
4. 实验报告：学生需要提交实验报告，报告内容包括实验步骤、观察结果、数据分析等。
七、教学活动：染色体变异的案例分析1. 案例介绍：提供几个染色体变异的案例，如克里费尔特综合症、唐氏综合症等。
(完整版)染色体变异教案
染色体变异教案【教学目标】1、说出染色体结构变异的基本类型。
2、说出染色体数目的变异。
【教学重点和难点】1、教学重点染色体数目的变异。
2、教学难点（1）染色体组的概念。
（2）二倍体、多倍体的概念及其联系。
【教学过程】一、复习提问：1.生物变异的类型有哪几种？可遗传变异的来源有几种？2.基因能够发生突变，那么染色体能不能发生变化呢？如果染色体发生变化，它会发生什么样的变化呢？生物的性状又会发生什么样的变化呢？从而引出染色体变异包括染色体结构的变异和染色体数目的变异。
二、染色体变异：染色体变异包括染色体结构的变异和染色体数目的变异。
（一）染色体结构的变异人类的许多遗传病是由染色体结构改变引起的。
在自然条件或人为因素的影响下，染色体发生的结构变异主要有4种：（课本P47）1.缺失染色体中某一片段的缺失例如，猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病，因为患病儿童哭声轻，音调高，很像猫叫而得名。
猫叫综合征患者的两眼距离较远，耳位低下，生长发育迟缓，而且存在严重的智力障碍。
2.重复染色体增加了某一片段3.倒位染色体某一片段的位置颠倒了180度，造成染色体内的重新排列4.易位染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上或同一条染色体上的不同区域。
（二）染色体数目的变异染色体数目的变异可以分为以下两类：个别染色体数目的增加或减少，另一类是细胞内的染色体数目以染色体组的形式成倍的增加或减少。
1.个别染色体数目的增加或减少21三体综合症;特纳氏综合症（课本P53）2.细胞内的染色体数目以染色体组的形式成倍的增加或减少观察教科书P48图6-41雌雄果蝇体细胞的染色体和图6-42雄果蝇的染色体组，回答下列问题。
(1)果蝇体细胞有几条染色体？几对常染色体？（答：8条；3对。
）(2)Ⅱ号和Ⅱ号染色体是什么关系？Ⅲ号和Ⅳ号染色体是什么关系？（答：同源染色体；非同源染色体。
）(3)雄果蝇的体细胞中共有哪几对同源染色体？（答：Ⅱ和Ⅱ，Ⅲ和Ⅲ，Ⅳ和Ⅳ， X和Y。
生物《染色体变异》教案范例
生物《染色体变异》教案范例《染色体变异》教案1教学目的：1、使学生明确掌握染色体组、单倍体、二倍体的概念，单倍体的特点及其在育种上的意义。
2、使学生明确多倍体的概念，形成原因及其特点。
3、使学生了解人工诱导多倍体在育种上的应用和成就。
教学重点：多倍体育种原理及在生产上的应用。
教学难点：区分单倍体和二倍体或多倍体划分的依据。
能力培养：引导学生在理解单倍体和多倍体概念的基础上，理解它们的特点和在实践中的应用，培养抓住现象看本质的科学思维能力。
教具准备：投影胶片。
课时安排：2课时教学过程：引言：记得我们在第一章学习细胞有丝分裂时，根据有丝分裂的特点，明确每一种生物都含有一定数目的染色体，这样就保证了染色体上的遗传物质在亲子两代间的连续性，从而表现出遗传性状的相对稳定性。
然而，一切事物都是变化的，染色体也不例外。
当自然或人为条件发生改变时，会使一些生物的染色体在数目和结构上也发生变化，从而引起生物性状发生改变，我们把这种变异叫做染色体变异。
讲授新课：(一)染色体结构的变异：染色体的缺失、易位和倒位。
(二)染色体数目的变异：1、个别染色体的增减。
2、染色体组成倍地增减。
(1)什么是染色体组：一种生物的染色体组是由形态、大小、结构都不相同的、一定数目的染色体组成。
一般地说，生殖细胞中一组染色体就是一个染色体组。
举例：果蝇体细胞中有2个染色体组。
(让学生看书p197-198染色体组一段，以求理解)(2)二倍体和多倍体：①二倍体：凡是体细胞中含有两个染色体组的个体，就是二倍体。
果蝇就是二倍体，几乎全部的动物和过半数的高等植物都是二倍体②多倍体：凡是体细胞中含有三个以上染色体组的个体就是多倍体。
如香蕉是三倍体，马铃薯是四倍体，普通小麦是六倍体。
多倍体表现出的特点是由于染色体数目加倍的结果。
a、多倍体的成因：b、多倍体的特点及其在育种上的应用实例：三倍体西瓜。
(3)单倍体：①什么是单倍体：单倍体是指体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体。
高中生物_染色体变异教学设计学情分析教材分析课后反思
染色体变异1.课标要求：举例说明染色体结构和数量变异都可能导致生物性状的改变甚至死亡个人理解：帮助学生认知染色体的变异类型，让学生了解染色体变异会导致的结果。
2.任务设计染色体变异在自然界中与基因突变、基因重组一样伴随着遗传，因此染色体变异导致的人类遗传病一直困扰着许多人，当然染色体变异也有有利的一面，比如人类依据染色体变异原理研究出的无子西瓜、无子香蕉、四倍体葡萄、四倍体番茄等等。
无子西瓜到底是怎么培育出来的呢？课堂任务：小组合作，尝试依据染色体数目变异的原理设计无籽西瓜的育种方案。
整节课以学生设计无籽西瓜培育的方案为主线，通过此项活动的设计让学生在完善方案的过程中，去掌握相关的基础内容，特别是对染色体变异的理解，尤其是其中单倍体、多倍体、染色体组等难以理解的内容。
3.学习目标设计：（1）研读教材，自主选取合适材料模拟染色体数目变异。
认知染色体结构变异与数目变异，通过自己动手制作来内化染色体变异的类型（2）运用染色体变异的原理，尝试设计无籽西瓜的育种方案。
通过运用所掌握的染色体变异原理来设计方案，突出实践与生成。
4.课程资源的利用：西瓜、扑克牌、磁力棒、白纸与彩笔西瓜：让学生品尝西瓜，在品尝的过程中引发孩子兴趣，如何才能培育出无籽的西瓜呢？扑克牌：利用扑克牌的不同花色以及不同的数目来让学生体会染色体组、单倍体、二倍体、多倍体等难以理解的内容。
特别是在无籽西瓜培育的过程中对一些不好理解的现象可以进行模拟，比如四倍体的西瓜形成的配子到底是怎样的。
磁力棒：磁力棒是课堂上演示染色体变异的最好的工具，非常直观形象的可以模拟染色体结构变异与数目变异。
白纸与彩笔：对于动手能力较差同学可以尝试在白纸上画出染色体变异的类型，特别有利于组内针对无籽西瓜的培育进行过程分析及问题共同探讨5.课堂整体设计思路染色体变异【课标要求】举例说明染色体结构和数量的变异都可能导致生物性状的改变甚至死亡。
【学习目标】1.研读教材，自主选取合适材料模拟染色体数目变异。
《染色体变异》教案
《染色体变异》教案一、教学目标1. 让学生了解染色体变异的定义、类型和特点。
2. 让学生掌握染色体变异在生物进化中的作用。
3. 培养学生运用染色体变异知识解决实际问题的能力。
二、教学内容1. 染色体变异的定义：染色体结构和数目的改变。
2. 染色体变异的类型：结构变异和数目变异。
3. 染色体变异的特点：可遗传、随机性、低频性。
4. 染色体变异在生物进化中的作用：为生物进化提供原材料。
三、教学重点与难点1. 教学重点：染色体变异的类型、特点及在生物进化中的作用。
2. 教学难点：染色体变异的机理和应用。
四、教学方法1. 采用问题驱动法，引导学生主动探究染色体变异的相关知识。
2. 利用多媒体课件，展示染色体变异的类型和实例。
3. 开展小组讨论，分析染色体变异在生物进化中的作用。
五、教学过程1. 导入新课：通过染色体变异在农业生产中的应用实例，引发学生对染色体变异的兴趣。
2. 讲解染色体变异的定义、类型和特点。
3. 分析染色体变异在生物进化中的作用。
4. 开展小组讨论：让学生结合实例，分析染色体变异在生物进化中的意义。
六、教学活动1. 课堂讲授：介绍染色体变异的基本概念，包括染色体结构变异和染色体数目变异。
2. 案例分析：提供一些染色体变异的案例，让学生分析并识别它们是结构变异还是数目变异。
3. 互动讨论：组织学生讨论染色体变异对生物体的影响，以及这些变异如何在进化过程中发挥作用。
七、实践操作1. 实验室练习：安排学生在实验室中观察染色体的结构，通过显微镜来识别染色体的变异。
2. 染色体模型制作：让学生制作染色体模型，以加深对染色体结构和变异的理解。
八、作业布置1. 让学生编写一个关于染色体变异的短文，描述他们观察到的实验室现象。
2. 选择一个生物进化的案例，分析染色体变异在该过程中的作用。
九、评估方式1. 课堂参与度：评估学生在课堂讨论中的积极参与程度。
2. 实验室报告：评估学生制作的染色体模型和观察报告的质量。
高中生物教案：染色体变异
高中生物教案：染色体变异一、教学目标通过本节课的学习，学生能够：1.理解染色体的结构和功能。
2.掌握染色体变异的概念及其分类。
3.学会利用染色体变异来解释生物现象。
二、教学重点与难点1. 教学重点1.染色体的结构和功能。
2.染色体变异的分类及其影响。
2. 教学难点1.理解染色体变异的影响。
2.利用染色体变异来解释生物现象。
三、教学内容与方法1. 教学内容（1）染色体的结构和功能1.染色体的形态和基本结构。
2.染色体的功能和作用。
3.染色体的遗传作用。
（2）染色体变异1.变异的定义和基本概念。
2.变异的分类。
3.染色体变异的影响。
2. 教学方法1.讲解法。
2.案例分析法。
3.互动式课堂讨论法。
四、教学过程1. 导入通过展示图片或视频，让学生了解染色体的基本结构和遗传作用。
2. 讲解（1）染色体的结构和功能1.染色体的形态和基本结构：由DNA和蛋白质组成。
人类细胞中有46条染色体，其中23对是一模一样的，另外一对是性染色体，男性为XY，女性为XX。
2.染色体的功能和作用：染色体是遗传信息在细胞分裂中的物质基础，起到传递遗传信息和控制生命活动的作用。
3.染色体的遗传作用：染色体上的基因是生命的遗传物质，控制着生物的各种形态和性状。
（2）染色体变异1.变异的定义和基本概念：指基因组中遗传物质的数量或结构发生异常而引起遗传变异。
2.变异的分类：染色体变异包括缺失，重复，转位和倒位四种类型。
3.染色体变异的影响：染色体变异会对生物的遗传信息、形态和性状产生不同程度的影响。
3. 案例分析教师可以通过生物学中的经典案例，如唐氏综合症等，来帮助学生理解染色体变异的影响和分类。
4. 课堂互动教师可以设计一些互动式的课堂活动，如小组讨论、问题探究等，让学生积极参与其中，以提高学生的学习兴趣和参与度。
五、教学评价通过课堂上的互动式讨论和案例分析，教师可以评价学生是否掌握了染色体变异的概念和分类，并能否运用所学知识解释生物现象。
人教版教学教案染色体变异教学设计
人教版教学教案染色体变异教学设计一、教学目标1. 让学生理解染色体变异的概念和类型。
2. 让学生掌握染色体变异的原因和特点。
3. 培养学生运用染色体变异知识解决实际问题的能力。
二、教学内容1. 染色体变异的概念和类型2. 染色体变异的原因和特点3. 染色体变异在农业生产中的应用三、教学重点与难点1. 教学重点：染色体变异的概念、类型、原因和特点。
2. 教学难点：染色体变异的机制和应用。
四、教学方法1. 采用问题导入法，激发学生的学习兴趣。
2. 使用多媒体课件，直观展示染色体变异的现象。
3. 采用案例分析法，让学生深入理解染色体变异的应用。
4. 开展小组讨论，培养学生合作学习的能力。
五、教学过程1. 导入新课：通过展示染色体变异的实例，引发学生思考，导入新课。
2. 讲解染色体变异的概念和类型：讲解染色体变异的定义，分析染色体变异的类型。
3. 讲解染色体变异的原因和特点：分析染色体变异的原因，阐述染色体变异的特点。
4. 案例分析：以具体的染色体变异案例为例，分析染色体变异在农业生产中的应用。
5. 小组讨论：让学生分组讨论染色体变异的机制和应用，分享讨论成果。
六、教学评价1. 课堂讲解：观察学生在课堂讲解中的参与程度和理解程度，评估学生对染色体变异概念和类型的掌握情况。
2. 案例分析：评估学生在案例分析中的思考深度和分析能力，了解学生对染色体变异原因和特点的理解。
3. 小组讨论：评价学生在小组讨论中的合作态度和表达能力，检查学生对染色体变异应用的掌握情况。
4. 课后作业：通过课后作业的完成情况，检验学生对课堂所学知识的巩固程度。
七、教学资源1. 多媒体课件：制作内容丰富、形象生动的课件，展示染色体变异的图像和实例。
2. 案例材料：收集相关的染色体变异案例，用于课堂分析和讨论。
3. 课后作业：设计具有针对性的作业题，帮助学生巩固课堂所学。
八、教学进度安排1. 第一课时：介绍染色体变异的概念和类型。
2. 第二课时：讲解染色体变异的原因和特点。
医学遗传学第九章 染色体畸变 (2)课件
染色体结构畸变的产生机制
断裂及断裂片段的重接是各种染色 体结构畸变产生的基本机制
一、染色体结构畸变的核型描述方法
有简式和详（繁）式两种： ①简式：如46，XX（XY），del（1）（q21） 在简式中，对染色体结构的改变只用断裂点所在的带
来表示。 按国际命名规定，应依次写明染色体总数，性染色体
如图第1号染色体长臂的2区1带发生断裂，其远侧段（q21→qter） 丢失。这条染色体是由短臂的末端至长臂的2区1带所构成。
这种畸变的简式描述为：46，XX（XY），del（1）（q21） 详式描述为：46，XX（XY），del（1）（pter→q21:）
②中间缺失（interstitial deletion）指一条染色体的同一臂上发生了 两次断裂，两个断点之间的片段丢失，其余的两个断片重接。
染色体畸变、自发畸变和诱发畸变概念，染色体 不分离;染色体结构畸变及其产生机制。
染色体畸变 (chromosome aberration )
前言 染色体畸变发生的原因 染色体数目异常及其产生的机制 染色体结构畸形及其产生的机制
染色体畸变的分子细胞生物学效应
前言
染色体畸变（chromosome aberration）是
嵌合体
一个个体内同时存在两种或两种以上核型 的细胞系，这种个体称嵌合体（mosaic）。 如46，XX/47，XXY、 45，X/46，XX、 45，X/47，XYY、 45，XY，-21/46，XY/47，XY，+14等。
嵌合体可以是数目异常之间、结构异常之 间以及数目和结构异常之间的嵌合。
受精卵早期卵裂的有丝分裂不分离 减数分裂时发生染色体不分离
染色体丢失（chromosome lose）
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第九章染色体畸变一、教学目的与要求：（1）掌握染色体结构变异的类型（缺失、重复、倒位、易位），细胞学鉴别依据，遗传机理和遗传效应及应用（2）掌握染色体数量变异的类型（染色体组、单倍体、多倍体、单体等）、遗传机理、遗传效应及在生产、生活中的应用。
二、教学重点、难点、疑点：教学重点（1）. 染色体缺失的类型、细胞学鉴别及遗传效应。
（2）.染色体位的类型、细胞学鉴别及遗传效应（3）.染色体易位的类型、细胞学鉴别及遗传效应（4）整倍体的类型、遗传表现及应用（5）非整倍体的类型、遗传表现及应用三、教学方法设计：四、教具或教学手段：多媒体教学法五、教学过程与板书设计：突变（mutation）：遗传物资本身发生变化。
主要包括染色体的畸变（Chromosomal aberration）和基因突变（点突变）（gene mutation or point mutation）第一节染色体结构变异Section 1 Variation of chromosomal structure一果蝇唾腺染色体The chromosomes in salivary gland of fruit flies 果蝇为双翅目昆虫，消化道（唾腺）中的染色体为巨大染色体。
有丝分裂间期核中染色体具有如下特点：1、巨大性和伸展性三龄幼虫发育到一定阶段后，细胞不再分裂，停留在间期，细胞数目不增加，但细胞的体积增加，染色体的常染色质区核蛋白纤维不断复制，形成多线染色体；又由于不断复制，螺旋的程度低，充分伸展，具有伸展性。
2、体联会somatic synapsis2n=8体细胞配对第Ⅰ对：性染色体第Ⅱ、Ⅲ对：中性着丝点染色体第Ⅳ对：点状染色体3、染色体臂伸展呈菊花状4、横纹结构bard structure带纹区（bards）：染色质浓缩而致密的染色粒DNA被碱性染料染色较深的带纹间带区（Inter bands）：带纹区之间的染色较浅的区域带纹区85%螺旋化程度高果蝇染色体间带区15%螺旋化程度低共102个区，与基因的线性排列等同缺失外因：（outer factor）射线、化学因素温重组原因度改变染色体畸变类型倒位内因：（inter factor）生理生化过程、代易位谢失调、衰老等二缺失deletion(概念)1 类型(Type of deletion)末端缺失terminal deletion缺失的位置中间缺失interstitial deletion染色体组成缺失杂合体deletional heterozygote ：体细胞中杂合有正常和缺市一对的染色体缺失纯合体deletional homorozygote ：缺失了相同区域的一对染色体2、细胞学鉴定（Cytological identification ）a：无着丝点的片段Segments without centromeresb：杂合体缺失环deletion loop3遗传效应（inheritant effects ）a：大片段缺失杂合体时，雄配子死亡b：假显性pseudodominant ：如果缺失一部分包括显性基因与原来不应显现出来的隐性基因的效应表现出来的现象c：利用缺失和假显性可进行基因定位gene mapping方法：人工方法造成x 染色体的不同位置发生断裂，形成各种缺失类型，分别与待定定位的x染色体某隐性基因个体杂交，后代呈现杂合体，如果隐性基因表达，证明该隐性基因位于缺失的区域上。
d：引发人类疾病：猫叫综合症5P –综合症cried-chat syndrome . 5号染色体短臂缺失又如：慢性骨髓炎白血病一特异性标记90%的患者22号长臂缺失一大段，记作del. 22q-三、重复duplication概念：染色体多了本身的一段。
1、重复的类型(types of duplication) B C顺接重组tandem duplication A B C D 纯合体A B C D反接重组reverse duplication A C B B C DA B C D 杂合体2、细胞学鉴别（Cytological identification ）重组杂合体：细胞重组环，与正常的染色体长度一致。
3、遗传效应inheritant effects(1)致死效应比缺失缓和，当重复区段大时，也会影响个体的生活力(2)重复可产生特定的表型例如，果蝇棒眼表型.X 16A1—16A6六条横纹串联重复（16A1—16A6，16A1—16A6）(3)重复产生的原因：染色体的不等交换四：倒位（Inversion）概念1 倒位的类型Types of inversion臂内倒位(pare centric inversion ):不包括着丝点的倒位臂间倒位(per centric inversion):包括着丝点的倒位2 细胞学鉴别Cytological identification倒位纯合体：细胞正常，减数分裂只是原来的连锁群基因顺序发生变化，交换值改变倒位杂合体：出现以下形态变化a配对：如果倒位区段大时，倒位染色体倒过来与正常的染色体配对，两端不配对的部位分开b倒位区段很小时，倒位区段不配对，其余部位正常配对。
c介于两者之间时，形成一个倒位圈inversion loopd臂内倒位减数分裂中期出现染色体桥3 遗传效应(1)倒位杂合体，基因顺序改变，交换值变化；(2)倒位杂合体产生半不育配子；(3)倒位杂合体又作为交换抑制因子(Cross repressor )。
由于产生重组配子是重复、或缺失配子，多数死亡，降低了重组，类似于重组被抑制(4)倒位杂合体可作为平衡致死品系，保留两个致死基因永久品系（balanced lethal system ）：永久的杂合状态保存下来的，同时保存两个致死基因的品系叫永久品系。
某些显性基因在纯合态死亡，保存时很难，随着代数增多，显性基因丢失。
利用倒位抑制效应设计平衡致死品系，第二条染色体Cy双翅向背卷曲，杂合态时表现为该性状，纯合态时反之。
Bridges等人发现，Cy品系在二号染色体的左臂各有一个大片段的倒位，这样几乎把2号染色体的交换全部抑制，2号染色体的任何致死基因都可用Cy品系来平衡，如下致死基因lethal(l)在人类遗传中，世界上已报导过的臂内倒位有23种，臂间倒位有24种。
9号染色体臂间倒位较常见，人群中发生率1%，9号染色体臂间倒位比一般的多。
五、易位Translation易位：发生在两对非同源染色体之间1、易位的类型（1）相互易位：Reciprocal translation（2）单相易位（转座）transposition（3）整臂易位Whole arm：两条非同源染色体之间整臂转移或交换非近端染色体之间：着丝点发生断裂，整臂易位近端染色体之间：着丝点发生断裂，产生整臂易位，又称罗伯逊易位，或着丝点融合，形成一条大的双着丝点染色体，两短臂也可能连接成一条小染色体。
在人类和动物中都能找到染色体着丝点的融合，这是一种普遍现象。
2、细胞学证据易位纯合体没有明显的细胞学特征，可以从一个细胞世代传到另一个世代。
易位杂合体前期（1）单相易位杂合体在粗线期呈“T”字型（2）相互易位杂合体在粗线期呈“+”字型后期：（1）相间式分离（alternative segregation）（2）相邻式分离3、遗传效应1）易位杂合体产生半不育配子2）假连锁Pseudolinkage概念：位于不同染色体上的两个基因在后代遗传时表现出与亲本一致的表型而没有出现重组类型的现象。
果蝇雄性为完全连锁，易位杂合体表现为假连锁更明显。
例如：果蝇第二号染色体褐眼bw 红眼+第三号染色体黑檀体e 灰体+③易位引发人类遗传病相互易位可引起个体不良遗传效应，其可致死，如：7 、9相互易位Burkitt 淋巴瘤致病的分子机制---- 8号染色体重排致基因表达的失控•Burkitt 淋巴瘤常见的染色体重排是t（8；14）（q24；q32）约占75%;t（8；22）（q24；q11）约占16%;t（2；8）（p12；q24）约占9%;三种易位都涉及8q24的MYC基因，另一关键之处是参与易位的三条染色体点断裂点恰好均在免疫球蛋白重链或轻链基因处.MYC基因转位后，在免疫球蛋白基因有关增强子的影响下出现异常激活和过量表达，量的变化导致了Burkitt 淋巴瘤。
第二节染色体数目变异一、染色体组及染色体基数的概念1、染色体组（genome）：遗传学上把二倍体生物一个正常配子中所含的全部染色体称为一个染色体组。
染色体基数：每个染色体组所包含的染色体数目称为染色体基数，用“x”表示。
2、染色体组的基本特征❖每个染色体组中各个染色体具有不同的形态、结构和连锁基因，构成一个完整而协调的体系，任何一个成员或其组成部分的缺少对生物都是有害的(生活力降低、配子不育或性状变异)❖不同属的生物往往具有独特的染色体基数，同属不同种的生物其染色体基数很多是相同的。
如茄属x=12，棉属x=13，小麦属x=7等。
葱属（x=7，8，9）、芸苔属（x=8，9，10）等则不同。
3、整倍体与非整倍体❖整倍体（euploid）：指体细胞中的染色体数成完整的染色体组的个体。
❖非整倍体（aneuploid）：指体细胞中的染色体数比正常个体染色体数（2n）增加或减少1条至数条的个体。
❖整倍体变异：指在正常染色体数（2n）的基础上，体细胞中染色体数目按染色体组（x）成倍数增加或减少的现象。
❖非整倍体变异：在正常染色体数（2n）的基础上，体细胞中的染色体数目增加或减少1条至数条的现象。
4、2n 、n、x 的含义❖2n：表示生物正常个体体细胞内的染色体数。
❖n：染色体组❖x：表示染色体基数。
每个染色体组所包含的染色体数目称为染色体基数5、染色体数目的变异类型（1）、整倍体染色体数目以染色体组的整数倍进行增加或减少，称为整倍体。
整倍体中包括同源多倍体和异源多倍体同源多倍体：增加的染色体组来源于同一物种或在原有染色体组的基础上加倍而成的称为同源多倍体。
异源多倍体：增加的染色体组来源于不同种属。
（2）非整倍体：染色体组内的个别染色体数目有所增减，使体细胞内的染色体数目不成基数的整数倍，这种变异类型称为非整倍体。
单体：二倍体基础上，某对染色体缺少了一条，使体细胞的染色体数目为2n-1。
双单体：从两对染色体各中缺少了一条染色体，体细胞的染色体数目为2n-1-1。
缺体：某个体缺少了一对染色体，体细胞的染色体数目为2n-2。
三体：增加了一条染色体，体细胞的染色体数目2n+1。
双三体：增加两条来自不同来源染色体，体细胞的染色体数目2n+1+1。
二、整倍体整倍体包括单倍体、二倍体、多倍体（一）单倍体单倍体是指体细胞内具有本物种配子染色体数目的个体。