(遗传与优生学)2.遗传病的类型
八年级下册生物遗传病与优生
八年级下册生物遗传病与优生
八年级下册生物中的“遗传病与优生”部分主要讲述了遗传病的基本概念、分类、遗传方式，以及如何采取措施来降低遗传病的发生风险，实现优生。
遗传病是由于遗传物质的改变而引起的疾病，常常表现为家族性特征。
根据遗传物质的改变方式，遗传病可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
单基因遗传病是由一对等位基因控制的疾病，如血友病、白化病等；多基因遗传病是由多对基因控制的疾病，如哮喘、糖尿病等；染色体异常遗传病是由染色体数目或结构异常引起的疾病，如唐氏综合征、威廉姆斯综合征等。
为了降低遗传病的发生风险，实现优生，可以采取一系列措施。
首先，要进行婚前检查和遗传咨询，了解双方的家族病史和遗传疾病情况，以便及早发现潜在的风险。
其次，要进行产前诊断，通过检查胎儿的基因和染色体，及早发现异常情况，避免遗传疾病的发生。
此外，还可以采取试管婴儿等辅助生殖技术，在体外完成受精和早期胚胎发育，筛选健康胚胎进行移植，提高成功率。
总之，“遗传病与优生”部分旨在让学生了解遗传病的危害和优生的意义，掌握遗传病的分类和遗传方式，以及如何采取措施来降低遗传病的发生风险，实现优生。
[医学]《人类遗传与优生》课程教学大纲
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[医学]《人类遗传与优生》课程教学大纲《人类遗传与优生》课程教学大纲一、《人类遗传与优生》课程说明(一) 课程代码:10110008(二) 课程英文名称:A General Outline of Human Genetic and Birth Health(三) 开课对象:各专业(四) 课程性质:本课程为综合教育课。
随着“计划生育、优生优育”工作的深入，国内大部分高校已开设了“人类遗传学”或相关课程，但目前没有与之配套的教材，为了配合高校教学的需要，使生物类和非生物类专业的学生较系统地学习和掌握本科学知识，特开设本课。
(五) 教学目的:本课程注重内容的科学性，实用性，趣味性和新颖性，力求让学生在学习过程中，获得较系统、较全面的人类遗传学与优生学的基本理论和基本知识。
(六) 教学内容:本书共12章，主要介绍了人类遗传学与优生学的基础知识、基本原理和研究方法，重点介绍了人类遗传的胚胎学基础，人类遗传的分子和细胞基础，人类遗传性疾病与惟优生的关系，人灰代身和发育中的遗传学问题，人体性状和行为的遗传，环境中的有害物质对人类遗传和优生的影响;同时还对出生缺陷干预，人类基因组及基因计划，常见遗传性疾病及先天畸形的诊断要点做了全面阐述。
对常见的人类遗传与优生的实验诊断技术做了详细介绍。
(七) 学时数、学分数及学时数具体分配学时数: 32 学时分数: 2学分学时数具体分配:教学内容讲授实验/实践合计第一章人类遗传与优生概述 4 4 第二章人类遗传的胚胎学基础 2 2 第三章人类遗传的细胞学基础 4 4 第四章人类遗传的分子基础 4 4 第五章人类遗传性疾病与优生 8 8 第六章人类代谢和发育中的遗传学问题 2 2 第七章人体性状和行为的遗传 1 1 第八章环境中有害物质对人类遗传的影响 1 1 第九章实现优生的重要途径-出生缺陷干预 2 2 第十一章常见遗传性疾病及先天畸形的诊断要点 2 2 考试 2 2合计 32 32 (八) 教学方式以多媒体教学手段为主要形式的课堂教学。
遗传疾病类型
疾病类型由于遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病，统称为遗传病。
根据所涉及遗传物质的改变程序，可将遗传病分为三大类：其一是染色体病或染色体综合征，遗传物质的改变在染色体水平上可见，表现为数目或结构上的改变。
由于染色体病累及的基因数目较多，故症状通常很严重，累及多器官、多系统的畸变和功能改变。
其二是单基因病，目前已经发现5余种单基因病，主要是指一对等位基因基因的突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。
所谓显性基因是指等位基因（一对同源染色体同位置上控制相对性状的基因）中只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。
隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。
第三是多基因病，顾名思义，这类疾病涉及多个基因起作用，与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系，每个基因只有微效累加的作用，因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同，其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同，且表现出家族聚集现象，如唇裂就有轻有重，有些人同时还伴有腭裂。
值得注意的是多基因病除与遗传有关外，环境因素影响也相当大，故又称多因子病。
很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、无脑儿、高血压、先心病、癫痫等均为多基因病。
遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。
如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。
如假肥大型肌营养不良要到儿童期才发病；慢性进行性舞蹈病一般要在中年时期才出现疾病的表现。
有些遗传病需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病，如孝喘病，遗传因素占80%，环境因素占20%；胃及十二指肠溃疡，遗传因素占30%～40%，环境因素占60%～70%。
遗传病常在一个家族中有多人发病，为家族性的，但也有可能一个家系中仅有一个病人，为散发性的，如苯丙酮尿症，因其致病基因频率低，又是常染色体隐性遗传病，只有夫妇双方均带有一个导致该疾病的基因时，子女才会成为这种隐性致病基因的纯合子（同一基因座位上的两个基因都不正常）而得病，因此多为散发，特别在只有一个子女的家庭，偶有散发出现的遗传病患者，就不足为奇了。
高中三年级生物必修一人类遗传病与优生要点
高中三年级生物必修一人类遗传病与优生要点以下是为大伙收拾的关于《高中三年级生物必修一人类遗传病与优生要点》的文章，供大伙学习参考！名词：1、遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天成人两性疾病，一般分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。
2、单基因遗传病：由一对等位基因控制，是单基因遗传病。
3、多基因遗传病：由多对等位基因控制。
常表现出家族性聚集现象，且很容易受环境影响。
4、染色体异常遗传病：比如遗传病是由染色体异常引起的。
5、优生学：运用遗传学原理改变人类的遗传素质。
让每一个家庭生育出健康的小孩。
6、直系血亲”指由爸爸妈妈子女关系形成的亲属。
如爸爸妈妈、祖爸爸妈妈、外祖爸爸妈妈、子女、孙子女等。
7、“旁系血亲”指由兄弟姐妹关系形成的亲属。
8、“三代以内旁系血亲”包括有一同爸爸妈妈的亲兄弟姐妹、有一同祖爸爸妈妈的堂兄弟姐妹、有一同外祖爸爸妈妈的表兄弟姐妹。
语句：1、单基因遗传病：a、常染色体隐性：白化病、苯丙酮尿症。
b、伴X隐性遗传：红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不好的。
c、常染色体显性：多指、并指、短指、多指、软骨发育不全d、伴X显性遗传：抗VD性佝偻病、2、多基因遗传病：青少年型糖尿病、原发性高血压、唇裂、无脑儿。
3、染色体异常遗传病;a、常染色体病：21三体综合征、b、性染色体遗传病。
4、优生及优生手段：a、禁止近亲结婚：国内婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
”b、遗传咨询：遗传咨询是预防遗传病发生最方便好办法。
C、倡导“适龄生育”：女子生育的最适年龄为24到29岁。
d、产前诊断。
5、禁止近亲结婚的理论依据是：使隐性致病基因纯合的几率增大。
6、先天成人两性疾病不肯定是遗传病，遗传病不肯定是先天成人两性疾病。
人类遗传病的主要类型
遗传咨询的主要内容
诊断 风险估算
交谈 相应的措施
对患者作出临床拟诊 根据病案确诊 熟悉罕遗传咨见询的的主要遗内容 传病 记录家族史 识别特殊的遗传方式 与其他资料综合，估算最后风险率 充裕的时间 交谈的能力 咨询的时机 是否有现成治疗方法 其他预防措施 介绍有关疾病性质的知识
遗传咨询的基本程序：
随着母亲年龄增加，生育后代先天愚型发病率呈上升 趋势；40岁以上妇女所生的子女中，先天愚型病的发 生率比25～34岁生育者大约高10倍。
优生的主要措施：婚前检查、适龄生育、遗传咨询、产前诊断 选择性流产、妊娠早期避免致畸剂、禁止近亲结婚等
产前诊断方法 （1）羊膜腔穿刺（2）绒毛细胞检查（3） B 超检查（4）孕妇血细胞检查（5）基因诊断
环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因
怎样利用遗传病的原理避免 遗传病的发生，使每一个家庭都 生育出一个健康的孩子
第二节 遗传咨询与优生
一、遗传咨询 是一项社会性的医学遗传学服务工作，又称
遗传学指导。遗传咨询可以为遗传病患者或遗传 性异常性状表现者及其家属做出诊断，估计疾病 或异常性状再度发生的可能性，并详细解答有关 病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情 况及再发风险等问题。
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症
A.单基因显性
（2）21三体综合征
B.单基因隐性
（3）抗维生素D佝偻病
C.单基因显性
（4）软骨发育不全
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
D.染色体变异
（5）单倍体育种
E.多基因遗传病
（6）青少年型糖尿病
F. 个别染色体异常
（7）性腺发育不良
G.个别染色体病
各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险
遗传病与优生-冀少儿版八年级生物下册教案
遗传病与优生-冀少儿版八年级生物下册教案
一、教学目标
1.了解遗传病的概念和分类；
2.理解遗传病的发生原因；
3.掌握遗传病的遗传方式和传播方式；
4.了解优生的概念和方法，引导学生珍惜生命、合理生育。
二、教学重难点
1.遗传病的概念、分类和遗传方式；
2.优生的概念和方法。
三、教学过程
1. 导入
1.让学生回顾上一节生物课的内容，询问遗传的概念和基本原理，让学生明确“遗传”的含义；
2.以小组为单位，让学生了解“遗传病”有哪些，分类一下。
2. 讲解
1.通过图片或实例，讲解遗传病的概念和分类。
主要包括单基因遗传病和多基因遗传病；
2.介绍遗传病的发生原因，包括基因突变、染色体异常和环境因素等；
3.讲解遗传病的遗传方式，主要包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、性染色体遗传和线粒体遗传；
4.探讨遗传病的传播方式，主要包括婚配问题和社会心理因素等。
3. 拓展
1.介绍优生的概念和方法，包括婚前医学检查、计划生育和人工授精等；
2.探究遗传病对人类健康和社会发展的影响，让学生认识到珍惜生命、合理生育的重要性；
3.鼓励学生展开讨论，分享自己对遗传病和优生的看法和理解。
4. 总结与评价
1.总结遗传病与优生的教学内容，让学生明确遗传病的危害、优生的重要性；
2.分组进行小结汇报，评价本课学习效果，及时纠正不良的学习习惯；
3.对发现的问题进行即时反馈，相互促进。
四、教学资源
1.教师ppt；
2.生物教科书；
3.课堂小组和讨论。
五、教学评价
1.课堂讨论效果；
2.学生课堂笔记；
3.教师个别评价。
《遗传与优生》第六章
第六章 ● 第一节 单基因遗传病
系谱是指详细调查某种疾病在一个家族中的发生情况后，用规 定的符号按一定格式将调查结果绘制成的患者与家族各成员间相互 关系的图解。家族中第一个被医生或研究者发现的患某种遗传病或 具有某种性状的成员，称为先证者。根据系谱，对家系进行回顾性 分析，判断疾病是否有遗传因素的作用及可能的遗传方式，称为系 谱分析。
8
第六章 ● 第一节 单基因遗传病 一、常染色体显性遗传
一例短指症家族系谱图
9
第六章 ● 第一节 单基因遗传病 一、常染色体显性遗传
01 完全显性遗传
02 不完全显性遗传
（二）常染色体显 性遗传病的类型
03 共显性遗传
04
不规则显性遗传
05
延迟显性
10
第六章 ● 第一节 单基因遗传病
一、常染色体显性遗传
22
第六章 ● 第一节 单基因遗传病 四、Y连锁遗传
一例外耳道多毛症家族系谱图
23
02
多基因与多基因遗传病
第六章 ● 第二节 多基因与多基因遗传病 一、多基因遗传
（一）数量性状与质量性状
单基因遗传的性状是由一对基因控制的，性状的变异 在一个群体中的分布是不连续的，这样不连续的性状称为 质量性状。质量性状在一个群体中的变异可以明显地分 2～3个亚群，各亚群之间呈现出质的差异，没有中间过渡 类型。
③ 少数染色体畸变的患 者是由表型正常的双亲遗传 而得，其双亲之一为平衡易 位携带者。
主要特点
② 绝大多数染色体病患 者呈散发性。
④ 通过检验孕妇早期羊 水细胞进行产前诊断可检出 患儿，防止染色体畸变患儿 出生。
51
Thanks
AD病中，杂合子（Aa）患者与显性纯合子（AA）患
遗传病与优生教案
遗传病与优生教案遗传病与优生教案遗传病与优生教案1教学目的（一）知识目标：了解人类遗传病的主要类型。
2.了解遗传病对人类的危害。
解优生概念和开展优生工作应该采取的措施。
（二）能力目标：通过介绍遗传病的类型，培养学生观察、分析、判断的思维能力。
通过复习旧知识引出新知识，培养学生温故知新、注重知识内在联系、知识迁移的学习方法。
通过阅读讨论，培养学生发散思维和创新精神。
教学难点：近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。
教学重点1.人类遗传病类型。
2.优生的概念及开展优生工作应采取的措施。
教学用具1.人类遗传病的图片。
2.遗传病对人类危害的资料。
3.显示近亲关系的电脑软件。
4.实物投影仪。
教学方法学生观察、分析、讨论与教师讲授相结合。
课时安排一课时教学过程导言：总体设想：从生物与环境的相互关系、全球性危机导入新课。
具体过程：教师提问：（1）影响人类生存和发展的全球性五大问题是什么？（2）其中环境污染直接威胁我们的健康，最可怕的是不仅危害当代，而且还要贻害下一代的是什么病？（3）目前遗传病的发生率和死亡率如何？（4）这些遗传病是如何产生的？（5）怎样利用遗传病原理避免遗传病的发生，使每一个家庭都生育出一个健康的孩子？根据学生回答，师生一起导出本节课的研究内容――人类遗传病与优生。
新课：第一部分：人类遗传病的概念和类型总体设想：通过列举已经学过的遗传病及产生原因，总结出人类遗传病的概念和类型。
具体过程：1.请同学回忆已经学过了哪些人类遗传病。
2.请同学回忆白化病和猫叫综合征是如何产生的。
3.在同学回答的基础上师生一起总结出遗传病的概念。
即：“由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
”4.请同学回忆遗传物质的基本单位是什么，它的主要载体又是什么。
（基因）（染色体）5.在同学回答的基础上总结出遗传病的类型。
即：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病。
6.同学看书，将遗传病概念和类型划在书上。
第二部分：人类遗传病的'具体类型总体设想：重点介绍人类遗传病的类型。
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多基因病复发风险的估计
1、复发风险与家属级别的关系
2、复发风险与遗传度的关系
3、复发风险与家庭中患者人数的关系
4、复发风险与病情严重程度的关系
5、复发风险与性别的关系
卡特效应：如果某种多基因病在不同性 别中的发病率不同，则发病率低的那个性别 的患者亲属发病风险高，特别是性别相反的 后代。
三、染色体病
群体越小，基因漂变的幅度越大；群体越大，基因 漂变的幅度越小。
五、基因流（gene flow）
随着群体迁移两个群体混合并相互婚配，新 的等位基因进入另一群体，将导致基因频率 改变，这种等位基因跨越种族或地界的渐近 混合称之为基因流。
六、遗传负荷（genetic load）
是由群体中导致适合度下降的所有有害基
因构成，遗传负荷主要有突变负荷和分离负 荷，受近亲婚配和环境因素的影响。
多基因遗传病的特点
1、种类少，群体发病率高。 2、家族倾向。 3、发病率有种族差异。 4、随着家属级别的降低，患者家属发病风 险迅速下降。 5、近亲婚配时，子女发病风险增高。
遗传度(heritability)
在多基因遗传病中，易患性的高低受遗 传基础和环境因素的双重影响，其中遗传基 础所起作用大小的程度称为遗传度。
近 似％
20 ＜1 52 16
3 5 5 23 16 6 4
染色体病的类型 常染色体病 (Autosomal disease) 性染色体病 (Sex chromosomal disease)
基因组病
基因组病(Genomic disorders)的概念最 早由Lupski在1998年提出,是指由于人类 基因组DNA的异常重组而引起临床表型的 一类疾病.其分子基础是DNA的异常重组导 致基因的缺失/扩增,或基因结构的彻底破 坏,基因组重排处的突变发生率(10-1～ 10-5)可高达点突变(10-8)的1 000倍以 上.
0.20 0.04
0.01
0.05
1.25
0.10 0.01 0.005625 0.015625
1.56
0.04 0.0016 0.0024
0.004
2.50
0.02 0.0004 0.001225 0.001625
4.06
0.01 0.0001 0.000619 0.000719
7.19
0.001 0.000001 0.0000625 0.0000635
染色体病、基因病和基因组病诊断、产前诊断技术平台
基因疾病
※基因组疾病
（单基因病、多基因病）
1bp 1Kb 2Mb
6Mb
染色体疾病 100Mb
亚带、带、区、臂
…… 整条、整组染色体
基因病诊断高技术平台 基因组疾病诊断高技术平台 染色体病诊断高技术平台
以PCR加DNA测序 以SNP arry加Bac克隆原
三、基因突变 提高基因突变频率的因素： 1、物理因素 电离射线： 非电离射线：
2、化学因素 碱基类似物： 改变DNA化学结构的诱变剂： 吖啶类化合物
四、遗传漂变（genetic shift）
在大群体中，正常适合度条件下，繁衍后代数量 趋于平衡，因此基因频率保持稳定；但是在小群体中可 能出现后代的某基因比例较高，在一代代传递中基因频 率明显改变，破坏了Hardy-Weinberg平衡，这种现 象称为随机遗传漂变。
易患性(liability)：指一个个体患多基因 病的可能性或者说发病风险，是由多对微 效基因和环境因素共同决定。
阈值(threshold)：当一个个体的易患性 高达患病的限度。其本质是在一定的环境 条件下发病至少所需要的致病基因的数量。
一个群体的易患性高低测量
表示方法：群体的易患性平均值 测量依据：群体发病率（qg） 衡量标准：平均值与阈值的距离 使用单位：标准差（σ）
二、选择（selection）
群体中不同基因型个体的差别生活力和差别 生殖力。
选择效应：选择引起的群体基因频率和基因型频率在大小 和方向上的改变。 （1）选择对显性有害基因的作用 （2）选择对隐性有害基因的作用
选择放松（selection relaxation）：由于某种原因使有 害基因的选择压力降低，对有害基因不能进行严格淘汰， 从而使致病基因频率提高的现象。
63别
婚配 对数
父母平 均年龄
子女数
早产、流产数(%)
先天畸形数 (%)
9岁前死亡数 (%)
近亲婚配(主要为 203 37.63 1158
表亲婚配)
非近亲婚配
199 38.14 1001
61（5.27） 15（1.34） 233（19.26） 34（3.40） 4（0.44） 131（13.09）
染色体数目或结构异常引起的疾病。
染色体病主要临床表现
染色体病患者均有先天性多发畸形（包 括特殊面容）、智力缺陷、生长发育迟 缓、特殊肤纹。
染色体病的遗传特点
绝大多数染色体病患者呈散发性，这类 患者往往无家族史。
少数染色体结构畸变的患者是由表型正 常的双亲遗传而得，这类患者常伴有家 族史。
染色体异常发生率
系谱(pedigree)：某种遗传病患者与家庭 各成员相互关系的图解。
系谱分析(pedigree analysis)：根据绘制 的系谱进行回顾性分析，以确定所发现的 某一种特定性状或疾病是否有遗传因素及 其可能的遗传方式，从而对家系中其它成 员的发病情况做出预测。
二、多基因遗传病
是由两对以上致病基因的累积效应和环 境因素相互作用所致的遗传病。
怀孕3个月以 母 龄 ＞ 35 岁 活 产 儿
内流产
的胎儿
异常核型(总) 50%
数目异常
96％
结构异常平 —
衡
结 构 异 常 不 4％
平衡
2% 85％ 10％
5％
0.625% 60％ 30％
10％
自然流产胎儿染色体异常发生率
类型 非整倍体
45,X 常染色体单体 常染色体三体（总计）
16三体 18三体 21三体 22三体 其它三体 三倍体 四倍体 结构重排
以染色体G显带技术加染色体
为基础，共由
位杂交（FISH）技术为
原位杂交技术（FISH）为基础，
10余项技术组成。 基础，共由10余项技术组成。 共由20余项技术组成。
影响致病基因分布的因素
一、近亲婚配 表亲婚配和随机婚配生出隐性纯合子的概率
q
q2
pq/16
q2+pq/16 q2+pq/16:q2