遗传病的种类大致可分为三类
医学遗传学
医学遗传学绪论1、医学遗传学：就是用人类遗传学的理论和方法来研究这些“遗传病”从亲代传递至子代的特点和规律、起源和发生、病理机制、病变过程及其与临床关系（包括诊断、治疗和预防）的一门综合性学科2、遗传病：按经典的概念，遗传病或遗传性疾病的发生需要有一定的遗传基础，并通过这种遗传基础按一定的方式传于后代发育形成的疾病。
在现代医学中，遗传病的概念有所扩大，遗传因素不仅仅是一些疾病的病因，也与环境因素一起在疾病的发生、发展及转归中起关键性作用。
3、人类遗传病划分为5类：单基因病（白化病）多基因病（唇裂）染色体病（早期流产儿21三体综合症猫叫综合症）体细胞遗传病（恶性肿瘤）线粒体遗传病第一章人类基因和基因组1、基因的概念：是具有遗传效应的DNA片段2、基因的结构：增强子上游启动子启动子（TATA盒）转录起始点外显子内含子转录终止点3、基因的分类：单一基因基因家族假基因串联重复基因4、基因的自我复制具有互补性半保留性反向平行性不对称性不连续性5、基因表达：转录翻译第二章基因突变1、基因突变的形式：静态突变【点突变（碱基替换：转换颠换，同义突变无义突变错义突变终止密码突变；移码突变）片段突变】动态突变2、静态突变：是生物各世代中基因突变的发生，总是以相对稳定的一定频率发生，分为点突变和片段突变3、碱基替换：是DNA分子多核苷酸链中原有的某一特定碱基或碱基对被其他碱基或碱基对替换、替代的突变形式。
其具体表现为同类碱基或碱基对之间的替换及不同类碱基或碱基对之间的相互替换。
同类之间的替换，又被称为转换，即一种嘌呤碱或相应的嘌呤-嘧啶碱基对被另外一种嘌呤碱或相应的嘌呤-嘧啶碱基对所替代。
如果某种嘌呤碱或其相应的嘌呤-嘧啶碱基对被另外一种嘧啶碱或其相应的嘧啶-嘌呤碱基对所置换，则称之为颠换。
4、同义突变：由于存在遗传密码子的兼并现象，因此，替换的发生，尽管改变了原有三联遗传密码子的碱基组成，但是新、旧密码子所编码的氨基酸种类却依然保持不变。
什么是遗传疾病？
什么是遗传疾病？遗传疾病是指由于基因突变或基因缺失所引起的常染色体遗传疾病，这些疾病会从患者的父母遗传而来，通常会影响一些基本的生理过程，导致身体出现各种问题。
遗传疾病通常可以通过家族史来发现存在的趋势，很多时候可以依靠基因检测来做出确诊或预测。
1. 遗传疾病的分类遗传疾病可以分为许多种不同的类型，其中最常见的类型包括单基因遗传疾病和多基因遗传疾病。
单基因遗传疾病指的是由单一基因突变导致的疾病，常见的有囊性纤维化、地中海贫血等；而与之形成鲜明对比的是多基因遗传疾病，这是由许多基因的组合或互作所导致的疾病，如心血管疾病、癌症等。
2. 遗传疾病的成因与影响遗传疾病通常是由基因中的一个或者多个突变导致的，这些突变可能来自父母两人中一个人的遗传物质，或者是自然发生的新突变。
与此同时，基因本身可能也会和环境因素进行互作，进一步影响疾病的发生和进展。
遗传疾病会影响不同的器官和体系，人们可能会感到特定的症状，如头痛、胸痛、失眠等，若不进行及时治疗，这些症状可能会愈加严重。
3. 遗传疾病的治疗方法遗传疾病的治疗方法包括对症治疗和遗传治疗。
对症治疗通常是针对患者的具体症状或者病情情况，对其进行药物、手术或化疗等治疗方式。
遗传治疗指的是对患者所患疾病的基因进行矫正、修复或干预，以期达到预防或治疗的效果。
目前，遗传治疗已成为神经系统、肌肉系统、血液系统等领域的主要研究方向，为众多遗传疾病的治疗开辟了新的技术道路。
4. 如何预防遗传疾病由于遗传疾病主要是由基因不良突变所引起的，在预防上比较困难。
不过，我们仍可采取一些方法来降低遗传疾病的发病风险。
首先，我们可以选择在优生育儿方面多关注优质遗传品质，在有家族史的情况下测定本人和可能的配偶的基因情况，以避免遗传疾病的产生。
其次，我们可以通过改善生活方式来减少患上遗传疾病的风险，比如戒烟戒酒、平衡饮食等措施。
5. 总结遗传疾病虽然极易引起人们的关注和担忧，但其实许多遗传疾病在治疗和预防上已有了许多进展。
第3讲 人类遗传病
答案:(1)伴X染色体隐性遗传
XAXA或XAXa
1/8 (2)常染色体隐性
遗传 1/18 (3)第5号染色体部分缺失
解析:(2)7号带致病基因,该隐性基因不可能在X染色体上,则该病的遗 传方式为常染色体隐性遗传。10号的基因型为AA(1/3)或Aa(2/3)。5
号个体基因型为aa,可判断1和2号的基因型都为Aa;4号个体的基因型
第3讲 人类遗传病
一、人类遗传病的种类及预防 遗传物质 1.概念:由于____________改变而引起的人类遗传病。
概念 : 受一对等位基因控制的遗传病 特点 : 在患者家系中发病率较高, 在群 体中发病率较低 单基因 显性遗传病 : 多指、并指、软骨发 遗传病 育不全 分类 隐性遗传病 : 镰刀形细胞贫血症、 白化病、先天性聋哑 概念 : 受两对以上的等位基因控制的遗 传病 多基因 特点 : 在群体中发病率比较高, 易受 遗传病 境影响 环 病例 : 原发性高血压、冠心病、哮喘病 和青少年型糖尿病等 引起的遗传病 染色体异 概念 :由染色体异常 常遗传病 病例 : 如猫叫综合征、 三体综合征 21
中生有为隐性”。
(2)若双亲有遗传病,子代有正常者,则该病由显性致病基因控制,即 “有中生无为显性”。
3.细判遗传病。 (1)肯定是常染色体遗传:若双亲患病,子代中出现正常女性,则为常染 色体显性遗传(如图1);若双亲正常,子代中女性出现患者,则为常染色 体隐性遗传(如图2)。
(2)可能是伴X染色体遗传:若系谱符合交叉遗传条件,则为伴性遗传,
(5)有人提出“吃基因补基因”,你是否赞成这种观点?试从新陈代谢
单基因遗传病
单基因遗传病摘要遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。
由于遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病，统称为遗传病。
遗传病可分为单基因病和多基因病。
其中，单基因病是遗传病中最主要的一个类型。
单基因遗传病是指一对同源染色体上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的遗传病，又称孟德尔式遗传病。
目前已知的很多疾病都属于单基因病。
如：血友病、色盲、多指、并指、苯丙酮尿症、抗维生素D性佝偻病、假性肥大型肌营养不良等【1】。
关键字：遗传病单基因遗传病诊断预防与治疗1.单基因遗传病的种类及特点【2】根据决定某一性状或疾病的基因在常染色体上还是在性染色体上；是受显性基因决定，还是隐性基因决定【3】。
可将人类单基因遗传病分为五类：1.1常染色体显性遗传病及其常见病症致病基因显性并且位于常染色体上，等位基因之一突变，杂合状态下即可发病。
致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生，也可以是由双亲任何一方遗传而来的。
此种患者的子女发病的概率相同，均为1∕2。
此种患者的异常性状表达程度可不尽相同。
常见常染色体显性遗传病：多指（趾）、并指（趾）、珠蛋白生成障碍性贫血、多发性家族性结肠息肉、多囊肾、先天性软骨发育不全、多发性成骨发育不全、视网膜母细胞瘤。
1．2 常染色体隐性遗传病致病基因为隐性并且位于常染色体上，基因性状是隐性的，即只有纯合子时才显示病状。
此种遗传病父母双方均为致病基因携带者，故多见于近亲婚配者的子女。
1.3 X连锁性遗传病X连锁显性遗传病病种较少，有抗维生素D性佝偻病等。
这类病女性发病率高，这是由于女性有两条X染色体，获得这一显性致病基因的概率高之故，但病情较男性轻。
男性患者病情重，他们全部女儿都将患病。
常见X伴性显性遗传病：抗维生素D佝偻病、家族性遗传性肾炎。
1.4 X 连锁隐性遗传病致病基因在X染色体上，性状是隐性的，女性只是携带者，这类女性携带者与正常男性婚配，子代中的男性有1/2是概率患病，女性不发病，但有1/2的概率是携带者。
高考生物必背知识点：遗传病的分类及特点
高考生物必背知识点：遗传病的分类及特点1.分类根据遗传物质存在部分不同可分为：细胞核遗传病、细胞质遗传病。
根据引起遗传病的原因又可将细胞核遗传病分为：单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，对于单基因遗传病而言，又因基因存在的染色体及其显隐性分为：常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X染色体显性遗传病、X染色体隐性遗传病和Y染色体遗传病;染色体异常遗传病又分为染色体结构异常疾病和染色体数目异常疾病，还可分为常染色体病和性染色体病。
2.遗传特点及常见病例⑴单基因病①常染色体显性遗传病：遗传特点为连续遗传、无性别差异、家族性聚集等牲，如软骨发育不全、并指、多指、家庭性结肠息肉症等。
②常染色体隐性遗传病：遗传特点为隔代表现、无性别差异，如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血病、婴儿黑蒙性白痴等③X染色体显性遗传病：遗传特点为连续遗传、交叉遗传、女性多于男性、男性患者的女儿均为患者，如抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎等。
④X染色体隐性遗传病：遗传特点为隔代遗传、交叉遗传和男性多于女性，如血友病、进行性肌营养不良(假肥大症)、色盲症等。
⑤Y染色体遗传病：表现为限雄遗传、连续遗传的特点，如外耳道多毛症。
⑵多基因病由多对基因控制，呈家族聚集趋势，难以预测，无很好的预防方案，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。
⑶染色体病染色体数目异常疾病：如“21三体”综合征，又称为先天愚型、唐氏综合征，是由于21号染色体数目多了一条而形成的;性腺发育不良，又称为特纳氏综合征，是女性X染色体少一条导致的，形成原因是减数分裂异常形成了不含性染色体的雌雄配子与一个含X染色体的正常的异型配子结合形成的受精卵发育而成;克氏综合征：男性XXY，形成此种个体的受精卵可能是由一个含XX染色体的雌配子与一个含Y染色体的雄配子而成，也可能是由一个正常的雌配子与另一个含XY染色体的雄配子结合而成。
染色体结构异常疾病：如猫叫综合征就是由于5号染色体部分缺失而形成的。
遗传病的名词解释
遗传病的名词解释
遗传病是指由于个体遗传物质（ 基因）的突变或异常引起的一类疾病。
遗传病可以通过基因从父母传递给子代，因此在家族中可能会出现多个患者。
这些突变或异常可以影响个体的生物化学、生理或解剖结构，导致患者出现特定的症状、体征或异常功能。
遗传病可以分为单基因遗传病和多基因遗传病两大类：
1.（单基因遗传病：也称为遗传性单基因病，是由单个基因的突变或异常所导致的疾病。
这些突变可以是遗传性疾病所特有的，如囊性纤维化、镰状细胞贫血等。
单基因遗传病遵循特定的遗传模式，如常见的显性遗传和隐性遗传。
2.（多基因遗传病：也称为复杂遗传病，是由多个基因和环境因素的相互作用所引起的疾病。
多基因遗传病包括像糖尿病、高血压、心脏病等常见疾病，其发病机制更为复杂，涉及多个基因的相互作用和环境因素的影响。
遗传病可能具有不同的遗传模式，如常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传等。
遗传病的表现和严重程度也可能因个体之间基因突变的差异而有所不同。
需要强调的是，遗传病并非所有人都会患上，而是具有遗传易感性或携带突变基因的人更容易受到影响。
对于遗传病的诊断、治疗和管理，建议咨询医生或遗传学家，以获得准确的医学建议和指导。
遗传知识点
《遗传与变异》基础知识部分复习（Ⅲ）一、基因突变1、概念：是指DNA分子中发生碱基对的、和，而引起基因结构的改变。
基因突变若发生在生殖细胞中，将遵循传递给后代。
若发生在体细胞中的突变，一般。
2、实例：镰刀型细胞贫血症是基因突变产生的一种遗传病（下图为该病因的图解）。
请填充：蛋白质正常异常氨基酸谷氨酸（）mRNA GAA ( )DNA CTT 突变（）GAA GTA3、原因：易诱发生物发生突变并提高突变频率的因素可分为三类：一类是物理因素，如、及其他能损伤细胞内的DNA；另一类是化学因素，如、等能改变核酸的碱基；第三类是生物因素，如某些，能影响宿主细胞的DNA。
4、特点：由于自然界诱发基因突变的因素很多，基因突变还可以自发产生，因此，基因突变在生物界是的；由于DNA碱基组成的改变是随机的、不确定的，因此，基因突变是发生的、的，基因突变的随机性表现在基因突变可以发生在生物个体发育的时期；基因突变可以发生在细胞内的上或同一DNA分子的上；在自然状态下，基因突变的频率是的。
对生物而言，基因突变大多数是，也有些基因突变对生物生存更有利的，还有些是既无害也无益的。
5、结果：使一个基因变成它的基因。
6、时间：细胞分裂（DNA复制时期）7、应用——诱变育种①方法：利用物理因素(如、、、等 )或化学因素(如、等 )来处理生物，使生物发生基因突变。
②原理：③实例：高产青霉菌株的获得④优缺点：育种进程，地改良某些性状，但有利变异个体。
8、意义：是产生的途径，是生物变异的来源；为生物的进化提供了材料。
二、基因重组1、概念：是指生物体在进行生殖的过程中，控制不同性状的基因的过程。
2、种类：①减数分裂（减Ⅰ后期）形成配子时，随着的自由组合，位于这些染色体上的也自由组合。
组合的结果可能产生与亲代基因型不同的个体。
②减Ⅰ四分体时期，同源染色体上（染色单体）之间等位基因的交叉互换。
结果是导致染色单体上基因的重组，组合的结果可能产生与亲代基因型不同的个体。
简述遗传病的概念
遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
遗传物质主要包括染色体和基因，因此，遗传性疾病大体可以分为染色体病、基因病，单基因病和多基因病几大类。
例如，染色体病是由于染色体的数目或结构发生改变所导致的疾病，临床上常见的有21-三体综合征，就是先天愚型唐氏综合征，主要会影响到孩子的智力和生
长发育，表现出先天愚型的症状。
单基因病是由于基因突变，而遗传物质改变所导致的一类疾病，常见的有先天性耳聋、色盲、血友病、白化病等。
多基因病变是由两个或者两个以上的基因突变，加上环境因素的诱发所出现的一类疾病，常见的有唇腭裂、先天性心脏病等。
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遗传病的种类大致可分为三类：
一、单基因病。
单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。
单基因病又分为三种：
1.显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。
2.隐生遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。
3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。
又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。
二、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。
此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。
三、染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天愚型，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。
常见遗传病总结
常染色体显性遗传
软骨发育不全上臂、大腿短小畸形，腹部隆起；臀部后凸；身材矮小致病基因导致长骨两端软骨细胞形成出现障碍
常染色体隐性遗传
白化病患者皮肤、毛发、虹膜中缺乏黑色素，怕光，视力较差缺乏酪氨酸的正常基因，无法将酪氨酸转变成黑色素
先天性聋哑听不到声音，不能学说话，成为哑巴缺乏听觉正常的基因，听觉发育障碍
苯丙酮尿症智力低下缺乏苯丙氨酸羟化酶的正常基因，苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而不能变成苯丙酮酸，中枢神经受损
X染色体显性遗传
抗维生素D佝偻病 X型腿（O型），骨骼发育畸形，生长缓慢致病基因使钙磷吸收不良没，导致骨骼发育障碍
X染色体隐性遗传
红绿色盲不能分辨红色和绿色缺乏正常基因，不能合成正常视蛋白引起色盲血友病受伤后流血不止缺乏凝血因子合成基因，导致凝血障碍
进行性肌营养不良患者肌无力或萎缩，行走困难正常基因缺乏，进行性肌肉发育障碍
染色体数目异常
常染色体 21三体综合症智力低下，身体发育缓慢，面容特殊，眼间距宽，口常开，舌伸出第21号染色体多一条
性染色体性腺发育不良（XO）身材矮小，肘外翻，颈部皮肤松弛，外观女性无生育能力少一X染色体
XYY个体男性，身材高大，具有反社会行为多一Y染色体。