遗传病的概念及常见类型
生物必修二人类遗传病知识点
生物必修二人类遗传病知识点生物必修二人类遗传病知识点1一、人类遗传病与先天性疾病区别：遗传病：由遗传物质变化引起的疾病。
（可以生来就有，也可以后天发生）先天性疾病：生来就有的疾病。
（不愿定是遗传病）二、人类遗传病产生的原因：人类遗传病是由于遗传物质的变化而引起的人类疾病三、人类遗传病类型（一）单基因遗传病1、概念：由一对等位基因掌控的遗传病。
2、原因：人类遗传病是由于遗传物质的变化而引起的人类疾病3、特点：呈家族遗传、发病率高（我国约有20%——25%）4、类型：显性遗传病伴X显：抗维生素D佝偻病常显：多指、并指、软骨发育不全隐性遗传病伴X隐：色盲、血友病常隐：先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙酮尿症（二）多基因遗传病1、概念：由多对等位基因掌控的人类遗传病。
2、常见类型：腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。
（三）染色体异常遗传病（简称染色体病）1、概念：染色体异常引起的遗传病。
（包含数目异常和结构异常）2、类型：常染色体遗传病结构异常：猫叫综合征数目异常：21三体综合征（先天智力障碍）性染色体遗传病：性腺发育不全综合征（XO型，患者缺少一条X染色体）分子与细胞知识点细胞是生物体结构和功能的基本单位，生物学当然要研究"细胞"了，所以第一本教材便紧紧围绕"细胞"这一中心。
紧要包含以下内容：（1）构成细胞的分子：此部分需掌握的内容紧要为六大化合物的分布、结构、紧要功能及鉴定方法。
（2）细胞结构：细胞膜、细胞质（各种细胞器的结构及功能）、细胞核此部分需掌握各部分的结构和功能。
（3）细胞代谢（细胞中的各种生物化学反应统称细胞代谢）①物质的跨膜运输：细胞代谢跟随着物质的输入与输出该部分需掌握三种跨膜运输方式的特点及实例。
②ATP：细胞代谢跟随着能量的释放或吸取，而细胞生命活动直接利用的能量形式是ATP。
③酶：细胞代谢需要酶的催化该部分包含的考点紧要有酶的化学本质、酶的作用特点、影响酶促反应速率的因素。
5.4 人类遗传病(一)
一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。 三、人类基因组计划与人体健康 人类基因组计划是测定人类基因组的全部_____序列，共需测定____条 DNA 24 染色体。
• Content
学点一 人类常见遗传病的类型
1.人类遗传病的概念和类型 （1）概念：人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 （2）类型：主要可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传 病。 2.单基因遗传病 （1）概念：受一对等位基因控制的遗传病。
学点二 遗传病的监测和预防
1.遗传咨询 （1）概念：遗传咨询是由咨询医师和咨询对象就某种遗传病在家庭中的发 生情况、发病原因、遗传方式、再发风险、诊断和防治上所面临的问题，进行 一系列的交谈和讨论，使患者或其家属对该遗传病有全面的了解，选择最适当 的对策。 （2）步骤 ①对所询问的疾病作出正确诊断，以确定是否为遗传病，确定其遗传方式； ②推算出后代的再发风险率； ③向患者或家属提出防治对策或建议。 （3）意义：及时确定遗传性疾病患者和携带者，并对其生育患病后代的发 生风险率进行预测，商讨应该采取的预防措施，从而减少遗传病儿出生，降低 遗传性疾病发生率。
【解析】对遗传病进行检测可检测孕妇血细胞、 绒毛细胞、羊水，也可检测胎儿基因型，而B超可检查 胎儿各器官的发育状况。
2.下列需要进行遗传咨询的是（ A ） A.亲属中生过先天畸形孩子的待婚青年 • Content B.得过肝炎的夫妇 C.父母中有残疾的待婚青年 D.得过乙型脑炎的夫妇 【解析】通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何避免遗传 病和先天性疾病患儿的出生，因此它是预防遗传病发生的最主要 的手段之一。因此，人类疾病如果不是遗传物质控制的，则不需 要进行遗传咨询。本题关键在于区别遗传病与传染病。肝炎、乙 型脑炎属于传染病，不属于遗传病，父母残疾也不属于遗传物质 控制的遗传病；而亲属中有生过畸形孩子的有可能是遗传病，因 而需要进行遗传咨询。
2021届高三生物一轮复习——人类遗传病及其检测与预防
2021届高三生物一轮复习——人类遗传病及其检测与预防
知识梳理
1.人类遗传病的概念与类型
(1)概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。
(2)人类常见的遗传病的类型[连线]
2.遗传病的监测和预防
(1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。
(2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的发生和发展。
(3)遗传咨询的内容和步骤
(4)产前诊断
3.人类基因组计划
(1)内容
人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
(2)结果
测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0万～2.5万个。
1.(科学思维)染色体在减数分裂过程中异常情况分析
(1)常染色体在减数分裂过程中异常情况分析
假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有(n＋1)、(n－1)条染色体的配子，如下图所示。
人类遗传病的主要类型
遗传咨询的主要内容
诊断 风险估算
交谈 相应的措施
对患者作出临床拟诊 根据病案确诊 熟悉罕遗传咨见询的的主要遗内容 传病 记录家族史 识别特殊的遗传方式 与其他资料综合，估算最后风险率 充裕的时间 交谈的能力 咨询的时机 是否有现成治疗方法 其他预防措施 介绍有关疾病性质的知识
遗传咨询的基本程序：
随着母亲年龄增加，生育后代先天愚型发病率呈上升 趋势；40岁以上妇女所生的子女中，先天愚型病的发 生率比25～34岁生育者大约高10倍。
优生的主要措施：婚前检查、适龄生育、遗传咨询、产前诊断 选择性流产、妊娠早期避免致畸剂、禁止近亲结婚等
产前诊断方法 （1）羊膜腔穿刺（2）绒毛细胞检查（3） B 超检查（4）孕妇血细胞检查（5）基因诊断
环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因
怎样利用遗传病的原理避免 遗传病的发生，使每一个家庭都 生育出一个健康的孩子
第二节 遗传咨询与优生
一、遗传咨询 是一项社会性的医学遗传学服务工作，又称
遗传学指导。遗传咨询可以为遗传病患者或遗传 性异常性状表现者及其家属做出诊断，估计疾病 或异常性状再度发生的可能性，并详细解答有关 病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情 况及再发风险等问题。
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症
A.单基因显性
（2）21三体综合征
B.单基因隐性
（3）抗维生素D佝偻病
C.单基因显性
（4）软骨发育不全
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
D.染色体变异
（5）单倍体育种
E.多基因遗传病
（6）青少年型糖尿病
F. 个别染色体异常
（7）性腺发育不良
G.个别染色体病
各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险
高三生物复习——人类遗传病的主要类型
3．人类遗传病研究最基本的方法和预测发病风险
(1)人类遗传病研究最基本的方法：家系分析法。
(2)各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险
①一般来说，染色体异常的胎儿50%以上会因自发流产而不出生。
②新出生婴儿和儿童容易表现单基因病和多基因病。
③各种遗传病在青春期的患病率很低。
(1)单基因遗传病：①④⑥⑧。
(2)多基因遗传病：③⑤。
(3)染色体异常遗传病：②⑦。
2．判断下列遗传系谱图的遗传方式
(1)图1最可能的遗传方式是伴Y染色体遗传。
(2)图2最可能的遗传方式是伴X染色体隐性遗传。
(3)图3的遗传方式是常染色体隐性遗传。
(4)图4最可能的遗传方式是伴X染色体显性遗传。
(5)图5的遗传方式是常染色体显性遗传。
遗传物质发生改变引起的
关系
(1)先天性疾病不一定是遗传病；(2)家族性疾病不一定是遗传病；(3)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病在个体生长发育到一定年龄才表现出来，后天性疾病不一定是遗传病
举例
先天性遗传病：先天愚型、多指、白化病、苯丙酮尿症；先天性非遗传性疾病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留有瘢痕；家族性非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，一个家族中多个成员患夜盲症
命题点二 人类遗传病的发病机理
3．(2019·咸宁模拟)三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条，三体的产生多源于亲代减数分裂异常，基因型为AaXBXb的个体产生的一个卵细胞的基因型为aXBXb(无基因突变和交叉互换)，该异常卵细胞形成最可能的原因是()
A．减数第二次分裂中姐妹染色单体着丝粒未能分开
④成人很少新发染色体病，但成人的单基因病比青春期发病率高，更显著的是多基因遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加快速上升。
简述遗传病的概念
遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
遗传物质主要包括染色体和基因，因此，遗传性疾病大体可以分为染色体病、基因病，单基因病和多基因病几大类。
例如，染色体病是由于染色体的数目或结构发生改变所导致的疾病，临床上常见的有21-三体综合征，就是先天愚型唐氏综合征，主要会影响到孩子的智力和生
长发育，表现出先天愚型的症状。
单基因病是由于基因突变，而遗传物质改变所导致的一类疾病，常见的有先天性耳聋、色盲、血友病、白化病等。
多基因病变是由两个或者两个以上的基因突变，加上环境因素的诱发所出现的一类疾病，常见的有唇腭裂、先天性心脏病等。
医学遗传学 重点总结
医学遗传学第一章绪论本章节重点：遗传病的概念、遗传病的类型一、医学遗传学的定义1、医学遗传学(medical genetics)：是遗传学与医学相结合的一门学科，研究对象是与人类遗传有关的疾病，即遗传病(genetic disease)。
2、研究内容：遗传病的发生机理(Etiology)、传递方式(Passage)、诊断(Diagnosis)、治疗(Therapy)、预后(Prognosis)、再发风险(Recurrence)、预防方法(Preventive medicine)，从而控制遗传病在一个家庭中的再发，降低在人群中的危害，增进人类的健康水平。
3、什么是遗传？Genetics is the study of genes, heredity, and variation in living organisms.二、遗传病的定义1、关于遗传病的一些误解：家族性疾病(familial disease)就是遗传病、先天性疾病(congenital disease)就是遗传病2、遗传病(genetic disease)：遗传物质改变所导致的疾病。
包括单基因病、多基因病、染色体病、体细胞遗传病。
三、遗传病的类型1、单基因病(single gene disorder)：如果一种遗传病的发病仅仅涉及一对基因，这个基因称为主基因(major gene)，其导致的疾病称为单基因病。
常染色体显性(AD)遗传病、常染色体隐性(AR)遗传病、X 连锁显性(XD)遗传病、X连锁隐性(XR)遗传病、Y连锁遗传病、线粒体病2、多基因病(polygenic disease)：一些常见的疾病或畸形有复杂的病因，既涉及遗传基础，又需要环境因素的作用才发病，也称为多因子病(multifactorial disease，MF)。
遗传基础不是一对基因，而是涉及到许多对基因，这些基因称为微效基因(minor gene)。
3、染色体病（chromosome disease）：由于染色体数目或结构的改变而导致的疾病称为染色体病。
人类遗传病(共25张PPT)
抗维生素D佝偻病
是由X染 色体上显性 基因控制的 一种显性遗 传病。患者 对磷、钙吸 收不良而导 致骨发育障 碍。
白化病
苯丙酮尿症
智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄， 皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭 味或鼠尿味。
苯丙氨酸
氨基转换
酪氨酸(正常) 积累
苯丙酮尿症
缺少基因P,正 常酶无法合成
显性遗传病: 抗维生素D佝偻病
伴X染色体
隐性遗传病:
色盲症、血友病、 进行性肌营养不良
特点：在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低
（二）多基因遗Leabharlann 病1、概念：由二对以上等位基因控制。
目前已发现的多基因遗传病有100多种，如
原发性高血压
无脑儿
哮喘
青少年型糖尿病 唇裂
2、特点：
冠心病
表现出家族性聚集现象 源于遗传素质，易受环境影响 在群体中发病率较高
推断遗传类型一般步骤
1.确定显、隐性关系
无中生有为隐性基因决定； 有中生无为显性基因决定。
2.确定基因位置
假设 推论 结论
多指、并指：发生者的 突变基因位于2号染色体长臂 上，患者除手指畸形外，其 他情况与正常人相同。
并指
多指
软骨发育不全
一种常染色体上显性遗 传病(显性致病基因A引起 的)。这种病的患者表现出 异常的体态：四肢短小畸 形，上臂和大腿表现得尤 为明显； 腰椎过度前凸； 腹部明显隆起；臀部后凸； 患者身材短小。据研究， 软骨发育不全是由致病基 因A导致长骨端部软骨细胞 的形成出现障碍而引起的 一种侏儒症。这种病的纯 合子患者的病情严重，大 多数死于胎儿期或新生儿 期。
zxxkw
题后归纳 减数分裂过程中性染色体分配异常状况归纳
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在进行________分裂形成配子时发生了染色体不
分离。
18
(4)基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意 义。人类基因组计划至少应测________条染色体 的碱基序列。
19
【答案】 (1)如图
(2)母亲 减数第二次 (3)不会。 1/4。 (4)24
20
考步点骤 1
(对应学生用书P135) 现单象及基结因论的遗口传诀记病忆的判定 图解表示
首先确定 (1)“无中生有”(若双亲正
图谱中遗 常，其子代中有患者，此单基
传病是显 因遗传病一定为隐性遗传病)
性遗传还 (2)“有中生无”(若患病的双
是隐性遗
亲生有正常后代，此单基因遗
传
传病一定为显性遗传病)
21
步骤
其次确 Y遗传 定致病
基因位 X显性遗传 于常染 色体上 常染色体显 还是位 性遗传
B．调查时应分多个小组、对多个家庭进行调 查，以获得足够大的群体调查数据
C．为了更加科学、准确地调查该遗传病在人 群中的发病率，应特别注意随机取样
D．若调查结果是男女患病比例相近，且发病
率较高，则可能是常染色体显性遗传病
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【解析】 调查人群中的遗传病，最好选择 单基因遗传病。
【答案】 A
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三、非选择题
8
三、人类基因组计划与人类健康
1．人类基因组：人体DNA所携带的全部遗传 信息。
2．人类基因组计划：指绘制人类遗传信息图， 目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其 中包含的遗传信息。
3．参加人类基因组计划的国家：美国、英国、 德国、日本、法国和中国。中国承担1%的测序任 务。
4．有关人类基因组计划的几个时间
正式启动时间：1990年。
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自主检测
一、判断题
1．监测和预防手段主要有遗传咨询和产前诊 断。( )
【答案】 √ 2．禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率。 () 【答案】 ×
3．通过产前诊断可判断胎儿是否患21三体综 合征。( )
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5．遗传病是能遗传给后代的疾病。( ) 【答案】 × 6．人类基因组计划需要研究23条染色体。 () 【解析】 人类基因组计划需研究22条常染 色体和X、Y染色体，共24条。 【答案】 ×
1
知识梳理 一、遗传病的概念及常见类型 1．概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾 病。
2
3
问题探究1：不携带致病基因的个体一定不患 遗传病吗？试分析原因。
提示：不一定，如人的第5号染色体部分缺失 引起的猫叫综合征，虽然不携带致病基因，却患 有遗传病。
4
二、遗传病的检测和预防
1．手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。 2．意义：在一定程度上有效地预防遗传病的 产生和发展。
9．(2011·福州模拟)如图为某一遗传病系谱 图，该病不可能的遗传方式是( )
A．常染色体显性遗传 隐性遗传
C. X染色体显性遗传
B．常染色体 D. X染色体15
10．(2011·大同模拟)某学校生物兴趣小组开 展了“调查人群中的遗传病”的实践活动，以下 调查方法或结论不合理的是( )
A．调查时，最好选取群体中发病率相对较高 的多基因遗传病，如原发性高血压、冠心病等
【答案】 D
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8．(2011·南通模拟)双亲表现正常，却生了 一个患苯丙酮尿症的女儿和一个正常的儿子。那 么这对夫妇再生一个正常的儿子且不携带致病基 因的概率是( )
A．1/8
B．1/4
C．1/3
D．3/4
【解析】 双亲正常，生患病女儿，则是常 染色体上隐性遗传病。双亲基因型均为Aa，则生 一个正常的儿子且不携带致病基因的概率是 14
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二、选择题
7．(2011·济南一模)右图表示某人类遗传病 的系谱图，如果母亲是纯合体，则该病的致病基 因可能是( )
A．X染色体上的隐性基因
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【解析】 若是X染色体上的隐性基因，则子 代男孩的X染色体来自母亲，则男孩与母亲性状 一致，不含遗传病；若是X染色体上的显性基因， 则父亲患病应女儿都患病；若是常染色体上的隐 性基因，则母亲应为杂合子。
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典例1 (2011·南京模拟)在下面的家族系谱图 中，1号的祖父不携带致病基因。若个体1与2婚 配，其子女中携带者的概率是( )A．1/4B．1/824
【解析】 从图中可知1号的祖父母没有病， 但生下有病的儿子，说明该病是一种隐性遗传病， 另外根据祖父不携带致病基因，判断出致病基因 位于X染色体上，那么1号个体的基因型为XAY， 而2号个体母亲的基因型为XAXa，则2号个体的基 因型为1/2XAXA或1/2XAXa，则1号与2号生下的子 女中为携带者XAXa的概率是1/8。
11．(2010·广东高考)克氏综合征是一种性染
色体数目异常的疾病。现有一对表现型正常的夫
妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该 男孩的染色体组成为44＋XXY。请回答：
(1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基 因型(色盲及其等位基因以B和b表示)。
(2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他
的________(填“父亲”或“母亲”)的生殖细胞
于性染 X隐性遗传
色体上
常染色体隐
性遗传
现象及结论的口诀记忆 父病子病女不病
父病女必病，子病母必病
①子女正常双亲病；②父 病女不病或者子病母不病 ①双亲正常子病；②母病 子必病，女病父必病 ①双亲正常子女病；②母 病子不病或女病父不病
图解表示
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不能确定类型：若系 谱图中无上述特征， 只能从可能性大小方 面推测
5．优生措施：禁止近亲结婚，提倡适龄生育。
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问题探究2：(1)进行遗传咨询时，医生对咨询 者给出建议的主要依据是什么？
(2)医生能预测未出生孩子是否会患非遗传病 的其他先天性疾病吗？此问题如何解决？
提示：(1)夫妇双方有无家庭病史。 (2)不能。可通过产前诊断进行判断。
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学车问答 学车问题回答 驾驶员模拟考试2016 科目一 科目 二 科目三 科目四
3．遗传咨询的内容和步骤 (1)医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭 病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。
(2)分析遗传病的传递方式。 (3)推算出后代的再发风险率。 (4)向咨询对象提出防治对策和建议，如终止5
4．产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门 的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细 胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有 某种遗传病或先天性疾病。