单基因遗传病分类与原理
单基因遗传病
单基因遗传病摘要遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。
由于遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病，统称为遗传病。
遗传病可分为单基因病和多基因病。
其中，单基因病是遗传病中最主要的一个类型。
单基因遗传病是指一对同源染色体上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的遗传病，又称孟德尔式遗传病。
目前已知的很多疾病都属于单基因病。
如：血友病、色盲、多指、并指、苯丙酮尿症、抗维生素D性佝偻病、假性肥大型肌营养不良等【1】。
关键字：遗传病单基因遗传病诊断预防与治疗1.单基因遗传病的种类及特点【2】根据决定某一性状或疾病的基因在常染色体上还是在性染色体上；是受显性基因决定，还是隐性基因决定【3】。
可将人类单基因遗传病分为五类：1.1常染色体显性遗传病及其常见病症致病基因显性并且位于常染色体上，等位基因之一突变，杂合状态下即可发病。
致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生，也可以是由双亲任何一方遗传而来的。
此种患者的子女发病的概率相同，均为1∕2。
此种患者的异常性状表达程度可不尽相同。
常见常染色体显性遗传病：多指（趾）、并指（趾）、珠蛋白生成障碍性贫血、多发性家族性结肠息肉、多囊肾、先天性软骨发育不全、多发性成骨发育不全、视网膜母细胞瘤。
1．2 常染色体隐性遗传病致病基因为隐性并且位于常染色体上，基因性状是隐性的，即只有纯合子时才显示病状。
此种遗传病父母双方均为致病基因携带者，故多见于近亲婚配者的子女。
1.3 X连锁性遗传病X连锁显性遗传病病种较少，有抗维生素D性佝偻病等。
这类病女性发病率高，这是由于女性有两条X染色体，获得这一显性致病基因的概率高之故，但病情较男性轻。
男性患者病情重，他们全部女儿都将患病。
常见X伴性显性遗传病：抗维生素D佝偻病、家族性遗传性肾炎。
1.4 X 连锁隐性遗传病致病基因在X染色体上，性状是隐性的，女性只是携带者，这类女性携带者与正常男性婚配，子代中的男性有1/2是概率患病，女性不发病，但有1/2的概率是携带者。
单基因遗传
Ⅰ
1
2
Ⅱ
Ⅲ
Ⅳ
一例多指（趾）症系谱
1.表现度(expressivity)：致病基因的表达 程度。 2.外显率(penetrance)：某一显性基因在杂合 状态下或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的 百分比。 3.区别：表现度要说明的是在致病基因已经表达 的前提下表现的程度如何，是属于“量”的问题； 外显率阐明基因表达与否，是属于“质”的问题。
三、不规则显性遗传
不规则显性遗传
是指杂合子的显性基 因由于某种原因而不 表现出相应的性状， 因此在系谱中可以出 现隔代遗传的现象。 如多指 (趾)症
多指（趾）症 是一个不规则显性遗传的典型 例子，患者主要症状是指（趾）数增多，增加的 指可以有完整的全指发育，也可以是只有软组织
增加而形成的赘 inheritance and monogenic disease
第一节 基因（gene）
细胞内遗传信息的结构和功能单位。 两个特点： 一是能忠实地复制自己，以保持生物的 基本特征； 二是基因能够“突变”，突变绝大多数 会导致疾病，另外的一小部分是非致病突变。
半显性 (semidominance)遗传。它是指杂合子 Aa 的表现 介于显性纯合子AA 和隐性纯合子 aa 的表现型之间，即 在杂合子 Aa 中显性基因A 和隐性基因 a 的作用均得到
PTC尝味能力、软骨发育 不全、家族性高胆固醇血症等。
一定程度的表现。如
软骨发育不全是一种典型的常染色体 不完全显性遗传病。该病是一种常见的 侏儒畸形，显性纯合体（AA）患者病 情严重，多于胎儿或新生儿期死亡，临 床上见到的患者多为杂合体（Aa）。 本病患者在出生时即表现出体格畸形， 身高1.3米左右。
完全显性（complete dominance)指杂合
第十六章单基因遗传病ppt课件
(二)外显率和表现度
1、外显率(penetrance) 是指一群具有某种致病基因的人中， 出现相应病理表现型的人数百分率。
例如:单纯性尺侧多指(趾)畸形(AD)，共调 查了115个家庭，子代中均有此种多指(趾) 畸形，理论上115家中亲代应有115个患者， 但实际上这115个家庭中，91对的婚配类型 为受累者x正常；24对为正常x正常，他(她) 们是不外显者，占20.87%。其外显率为 91/115=0.79或79%。
（3）XhX x XhY 女性(携) 男性患者
正常亲代(携带者) XhX
子代基因: XhX
患者亲代 XhY
Xh
XhY
XhXhY
Xh X XhXh XhX
XXhYY XY
表现型:女性(携) 男性患者 女性患者 正常男性
概率: 1/4
1/4
1/4
1/4
概率比: 1 : 1 : 1 : 1
每胎出生患者的机会是1/2,男、女机会均等。
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1、典型婚配类型
患者亲代
（1）Dd x dd
Dd
患者 正常
Dd
正常亲代 dd
d
Dd
dd
d Dd dd
子代基因型：Dd dd
表现型：患者 正常
概率： 1/2 1/2
概率比： 1 ： 1
返回
概率与概率比之间的关系：
可以相互转换，分母相同时，分 子之比即为概率比；分母不相同 时，则通分后的分子之比则为概 率比
139
2
0
2023
suspected
mendelian basis
Total
18443 1112
59
63
19677
单基因遗传病的研究方法与技术
单基因遗传病的研究方法与技术单基因遗传病是由单个基因的突变所引起的疾病，在人类疾病中约有6000多种属于单基因遗传病。
随着科技的不断进步，现代分子生物学技术开发出了许多研究单基因遗传病的方法和技术，本文将简要介绍单基因遗传病的研究方法和技术。
1.基因编辑技术基因编辑技术常用于对基因组进行定点修改，这个技术的主要意义在于，它可以使得人类能够针对某些单基因遗传病所造成的突变，进行有针对性地修改和治疗。
基因编辑技术的主要方法有：CRISPR/Cas9基因编辑技术：这是一种目前最常用的基因编辑技术，它是通过CRISPR/Cas9规律下的酶来切割某个基因型上的目标位点，并在此基础上引入一种新的DNA 片段或修改、删除旧有的片段，以达到更改基因信息和影响其表达的目的。
这种技术已经被应用于治疗及疾病预防的研究中，特别是在单基因病治疗中有着广泛的应用。
ZFN基因编辑技术：这种技术是以锌指蛋白结构为基础，通过特异性的DNA结合功能寻找到某一个基因点位进行切割，然后通过不同的方法修复、改变此基因片段，达到基因治疗的目的。
TALEN基因编辑技术：这种技术的基础是结构相似的转录激活因子靶向末端的限制性内切酶（TALENs），通过将TALENs导入细胞内，根据不同需要定向切割某一个基因片段，并对它进行修复、改变。
基因测序技术指的是通过测序方法对基因的序列进行分析，以便发现相关的变异、突变和基因点等。
基因测序技术已经被广泛用于单基因遗传病的诊断和研究中，包括单基因病致病基因的鉴定、新的单基因病的发现等方面。
常用的基因测序技术包括：Sanger测序技术：Sanger测序技术是一种标准的基因测序方法，它通过链终止的原理，以核酸为模板合成一系列不同长度的片段，并通过电泳分离这些片段，以确定其序列信息。
Next-generation sequencing（NGS）：这是一种高通量、高通量测序技术，它的优势在于，可以同时揭示大量的序列信息，并且需要比传统测序方法更短的时间和更低的成本。
单基因遗传病的分类和遗传特点
单基因遗传病的分类和遗传特点说到单基因遗传病，嘿，这可是个大话题。
想象一下，咱们每个人身上都有一套基因“说明书”，而单基因遗传病就像是说明书上那些不小心印错的地方。
别担心，咱们今天就轻松聊聊这事儿，轻松得像喝杯茶那么简单。
单基因遗传病，听上去是不是挺高大上的？其实就是那些由一个基因的小小失误引起的病。
这些基因啊，就像是小小的指令，指导着我们的身体如何运作。
如果其中一个指令出错了，那可就麻烦了。
就像做饭的时候，如果盐放多了，那味道绝对不对劲。
所以，这种病的分类也很简单明了，通常分为显性遗传病和隐性遗传病。
先说说显性遗传病。
这种病就像是个大喇叭，谁都能听见。
只要你有一个“坏基因”，就能得病。
就像遗传了一把大嗓门，爷爷、爸爸都有，咱也跑不掉。
常见的有亨廷顿舞蹈病和马凡综合症。
亨廷顿舞蹈病，这名字听上去就像是个舞蹈节目，但实际上，它让人失去控制，真是让人心疼。
而马凡综合症呢，患者往往身材修长，骨骼也比较柔韧，但同时也面临心脏等方面的风险。
想想吧，身体虽然像个模特，但健康可得紧抓住。
再来看看隐性遗传病。
这类病就像是个藏得深的宝藏，得有两个“坏基因”，你才能挖出来。
就像一对双胞胎，两个才有可能出现问题。
典型的隐性遗传病有囊性纤维化和镰状细胞贫血。
囊性纤维化，听上去好像挺高大上，其实就是肺部和消化系统有点“上火”，呼吸和消化都不太给力。
镰状细胞贫血呢，就是血液里的红细胞变形了，像镰刀一样，流动不畅，真是让人操心。
可能有些小伙伴会想，哎呀，这些病好可怕，咱们能不能做点什么呢？别急，虽然这些遗传病听上去挺吓人的，但科学技术在不断进步嘛。
基因检测、遗传咨询、早期干预，都是现在医学里的“秘密武器”。
就像给自己的基因“做个体检”，早发现、早治疗，才能给自己多一份保障。
虽然遗传病看似没啥好处，但也不是完全没戏。
很多人因为了解了自己家族的遗传病史，开始注重生活方式，吃得更健康，运动更勤快。
这就像是逆风翻盘，往好的一面走。
毕竟，谁不想在健康的路上越走越远呢？咱们还得聊聊社会的支持。
单基因遗传病的概念及分类
单基因遗传病的概念及分类
单基因遗传病是由单个基因突变导致的遗传疾病，在人类基因组中约有4000多种单基因遗传病。
单基因遗传病可以分为以下四类：
1. 常染色体显性遗传病：由一对常染色体中的某一个基因突变引起，无论是男性还是女性都有同样的发生率。
2. 常染色体隐性遗传病：由一对常染色体中的某一个基因突变引起，受影响的个体必须拥有两个异常基因才会表现出疾病。
3. X染色体连锁遗传病：由X染色体上的基因突变引起，通常只有男性患病，女性可能会成为携带者或患者。
4. 线粒体遗传病：由母亲通过线粒体遗传给子女的基因突变引起，通常只有母系成员患病。
医学遗传学-第五章-单基因遗传病-2
3
第三页，编辑于星期六：点 三十七分。
Medical Genetics (一) X连锁隐性遗传病
一些性状或疾病的基因位于X染色体上，该基因的
XAXa XAY XaXa XaY
男患后代女儿都发病，儿子都正常。 女患后代儿、女均有1/2的机会接受来自母亲带有突变等
位基因的X染色体而发病。
25
第二十五页，编辑于星期六：点 三十七分。
Medical Genetics
抗维生素D佝偻病
临床表现：低血磷酸盐性、佝偻病
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第二十六页，编辑于星期六：点 三十七分。
第十八页，编辑于星期六：点 三十七分。
甲 型 血 友 病 Medical Genetics
遗传方式：XR 凝血因子Ⅷ基因遗传性缺陷 基因定位：Xq28 基因全长186kb，含26个外显子 基因缺陷包括:
缺失、点突变、插入、重复、倒位
临床表现： 出血不止
19
第十九页，编辑于星期六：点 三十七分。
Gower综合征 Medical Genetics
21
第二十一页，编辑于星期六：点 三十七分。
Medical Genetics
(二) X连锁显性遗传病
一些性状或疾病的基因位于X染色体上，其基因的 性质又是显性的，这种遗传方式称为X连锁显性遗传（ X-linked dominant inheritance, XD）。
Medical Genetics
第五章 单基因遗传病
Monogenic disease
必修2：人类遗传病(中图版)
A.高尔顿
B.斯特恩
C.达尔文 B.提倡适龄生育
D.进行产前诊断
D.孟德尔
5.下列各项不属于优生措施的是
A.禁止近亲结婚
C.实行计划生育
6.唇裂和性腺发育不良症分别属于： A.单基因显性遗传病和单基因隐性遗传病
B.多基因遗传病单基因显性遗传病
C.多基因遗传病和性染色体遗传病
D.常染色体遗传病和性染色体遗传病
母亲生育年龄 <29岁 30～34岁 35～39岁 40～44岁 21三体综合症发病率 1/15 000 1/800 1/270 1/100
>45岁
1/50
禁止近亲结婚 最简单有效的方法
四、 优生的 措 施 遗传咨询 适龄生育
主要手段之一 具有重要意义 重要措施
产前诊断
思考讨论
有人说我很健康，我的孩子不 会有病，没必要花冤枉钱做什 么产前检查，对么？
染色体遗传病 (染色体异常 )
无脑儿
此外还有原发性的高血压、青少年 糖尿病等 无单基因病那样明确的家系传递格 局，多基因病有家族聚集现象
隐性遗传病
常染色体
显性遗传病 单基因遗传病 (一对等位基因 ) 性染色体 一、 X染色体 显性遗传病 隐性遗传病
Y染色体
遗传病
的类型
多基因遗传病
(多对基因控制 ) 常染色体病
孙子(女 ) 外孙子(女) 直系血亲
摩尔根与表妹玛丽自幼一起长大， 感情笃深。成年后，虽然对血缘婚配 心存疑虑，但痴情难移，终于在33岁 那年与表妹结婚。然而，爱情之花却 结出痛苦之果。他们养育的3个孩子中， 两个女儿因“莫明其妙的遗传病症”夭折 唯一的男孩竟是半痴呆儿。 摩尔根告诫人们“不得在氏族内部近亲 通婚”，既是他苦心孤诣的研究结果， 也是他本人亲身体验的血泪教训。