单基因疾病的遗传分类和举例
单基因遗传名词解释(一)
单基因遗传名词解释(一)单基因遗传名词解释1. 单基因遗传•定义：单基因遗传也称为单基因性状遗传，是指某一特定性状由单个基因控制的遗传方式。
•示例：人类的血型是一种典型的单基因遗传性状。
血型分为A、B、AB和O型，其遗传规律是由A和B两个等位基因控制的，而O型则是由两个O基因决定的。
2. 显性遗传•定义：显性遗传是指在杂合状态下，显性基因表现出来的遗传性状。
•示例：人类的指纹类型是显性遗传性状。
如果一个父母中有一人的指纹是弯曲型，另一人是直线型，则子代往往会表现出弯曲型指纹，显性基因会压制返显性基因表现。
3. 隐性遗传•定义：隐性遗传是指在杂合状态下，隐性基因不表现出来但会遗传给子代的遗传性状。
•示例：人类的皮肤色素沉淀能力是隐性遗传性状。
如果父母中有一人拥有高色素沉淀能力，另一人拥有较低色素沉淀能力，子代可能会表现出低色素沉淀能力。
4. 纯合子•定义：纯合子是指基因型两个等位基因相同的个体。
•示例：在纯合子状态下，某一性状的基因型可能是AA或aa。
纯合子相对于杂合子容易表现出某一特定性状。
5. 杂合子•定义：杂合子是指基因型两个等位基因不同的个体。
•示例：在杂合子状态下，某一性状的基因型可能是Aa。
杂合子往往会表现出两个等位基因的综合性状。
6. 基因突变•定义：基因突变是指基因序列在复制过程中发生突发性改变或者进化过程中发生的变异。
•示例：人类患有遗传性疾病如先天性色盲和囊病等，是由于基因突变引起的。
以上是关于单基因遗传相关名词的解释和示例。
单基因遗传研究对于理解许多遗传性状的传播和变异具有重要意义，有助于推动生物研究和遗传治疗的发展。
基因与多基因遗传病发病率的计算课件
多基因性状往往受环境因子的影响较大，因此这类性状或 疾病也称为复杂性状或复杂疾病（complex disease）
基因与多基因遗传病发病率的计算
28
多基因病
质量性状
在单基因遗传中，基因型和表型之间的相互关系比较直截 了 当，因此这一性状的变异在群体中的分布往往是不连续的，可以 明显地分为几个群体，所以单基因遗传的性状也称质量性状
Aa 杂合子表现 AA 显性纯合子
例：短指（趾）症
基因与多基因遗传病发病率的计算
5
短指症患者（杂合子）与正常人婚配图解
基因与多基因遗传病发病率的计算
6
一个短指症家族的系谱
基因与多基因遗传病发病率的计算
7
常染色体完全显性遗传的特点
致病基因的遗传与性别无关，即男女患病的机会
均等。
患者的双亲中必有一个为患者，但绝大多数为杂
20
XD遗传病系谱特点
① 患者双亲之一有病，多为女性患者 ② 连续遗传 ③ 交叉遗传（男性患者的女儿全发病）
基因与多基因遗传病发病率的计算
21
（二）X连锁隐性遗传病
某种性状或疾病受X染色体上的隐性基因所控制， 其遗传方式为XR。
例：红绿色盲患者。 设：色盲基因—Xb 正常基因—XB XBXB XBXb XbXb XBY XbY 正常 携带者 患者 正常 患者
33
（二）Holzinger公式
Holzinger公式（Holzinger formula）（1929）是根据遗传 度越高的疾病，一卵双生的患病一致率与二卵双生患病一 致率相差越大而建立的。
一卵双生（monozygotic twin，MZ）是由一个受精卵形成 的两个双生子，他们的遗传基础理论上是完全相同的，其 个体差异主要由环境决定；二卵双生（dizygotic twin，DZ） 是由两个受精卵形成的两个双生子，相当于同胞，因此他 们的个体差异由遗传基础和环境因素共同决定。
单基因遗传病和多基因遗传病
四、X连锁显性遗传病(XD)
显性致病基因（B）位于X染色体。
正常： 患者：
XbXb XbY XBXb XBXB XBY
XD例:抗维生素D佝偻病(Rickets)
症状：患儿于1岁左右发病，出现“O”形腿； 进行性骨骼发育畸形、多发性骨折、骨痛。
病理：患儿肾小管、肠道对磷、钙吸收不良而影响骨质 钙化，形成佝偻病。
3、子代发病风险：
亲代(Aa)(患者)
亲 代
Aa
a Aa aa
正 a Aa aa 常
(aa)( )
子代表型 正常(aa) 患者(Aa)
概率
1/2
1/2
百分比 50% 50%
其它常见AD遗传病
疾病中文名称 疾病英文名称
短指（趾）症
Brachydactyly
家族性高胆固醇血症 Family hypercholesterolemia
cc
BB bb
CC
1 基本概念
表型和基因型：可观察到的性状称为表型， 控制这个性状的基因（如Aa）称为基因型。
等位基因：同源染色体中相同位置上（基因 座位）的两个基因。
显性基因：能在杂合体（Aa）
中表现出性状的基因A。
A
隐性基因：在杂合体（Aa） B
中不表现出性状的基因a。
a等
b
位 基
因
亨廷顿氏舞蹈病
病因：
定位于式多达100多种，其中大部分为错 义突变，也包括移码突变、缺失突变等。
2、系谱特点
Ⅰ
Ⅰ
Ⅱ
Ⅱ
Ⅲ
Ⅲ
Ⅳ
Ⅳ
• 系谱无连续传递，常散发 散发
• 疾病的发生与性别无关 平均
• 患者双亲是携带者
《单基因遗传病》PPT课件
▪ 动态突变 （CAG三核苷酸重复） AGT CAG CAG CAG CAG CAG CAG CAG CAG … DNA Met Gln Gln Gln Gln Gln Gln Gln Gln AAs
正常人:n=9~34
多态
受累个体:n.>36 copies
随着世代传递长度增加,发病年龄提前,病情加重.
9.隐性基因（recessive gene）：在杂合子状态下不表现 特征的基因，用小写字母表示，如：a 。
精选ppt
12
人类的单基因遗传性 状
图1耳垂的位置 1、有耳垂 2、无耳垂
图2 卷 舌 1、有卷舌 2、无卷舌
图3前额中央发际有一三角形突出 称美人尖
1、有美人尖 2、无美人尖
图4 拇指竖起时弯曲情形 1、挺直 2、向指背面弯曲
❖单基因遗传病(monogenic disease)：疾病的发生受 一对等位基因控制，传递方式遵循孟德尔分离律。
❖多基因遗传病(polygenic disease)：疾病的发生受一 对以上等位基因控制，同时还受环境因素影响。
精选ppt
4
常染色体
精选ppt
5
X性染色体
所谓显、隐性是针对女性来说的,男性只有一条X染色体,
精选ppt
11
6.纯合子（homozygote）：基因座上有两个相同的等位 基因，如AA或aa，就这个基因座而言，这种个体或细胞 称为纯合子。
7.杂合子（heterozygote）：基因座上有两个不相同的等 位基因，如Aa，该个体或细胞称为杂合子。
8.显性基因（dominant gene）:在杂合子状态下表现出特 征的基因，用大写字母表示，如：A。
2.显性性状（dominant character）：在杂合子状态下表 现出来的性状。
单基因遗传病的五种类型特点
单基因遗传病的五种类型特点单基因遗传病，也称为遗传性疾病，是由对单个基因的突变引起的一类疾病。
这类疾病可分为五种类型，包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传和线粒体遗传。
下面将对每种类型的特点进行详细介绍。
1.常染色体显性遗传：-该类型的病症表现会在一个患病基因突变的个体中显现出来，即使另一个基因没有突变。
-患病个体的子代有50%的几率患病，无论子代是男性还是女性。
-患者可能是家族中的第一个出现病症的人，因为通常需要两个患有突变基因的个体才能产生症状。
2.常染色体隐性遗传：-患者必须有两个患有突变基因的个体才能出现病症表现。
-患者的子代有25%的几率患病，无论子代是男性还是女性。
-受影响的个体一般没有家族史，因为这些基因突变通常在家族中隐藏多代。
3.X连锁显性遗传：-只需要一个患有突变基因的个体，无论是男性还是女性，都可能表现出病症。
-子代中男性的病发率比女性高，因为男性只有一个X染色体，而女性有两个。
-通常从一个患有病症的母亲传递给儿子，或者一个患有病症的一对非育父母传递给女儿。
4.X连锁隐性遗传：-必须有两个患有突变基因的个体才能表现出病症。
-男性比女性更容易患病，因为男性只有一个X染色体，而女性有两个。
-受影响的个体一般没有家族史，因为这些基因突变通常在家族中隐藏多代。
5.线粒体遗传：-线粒体基因只从母亲传递给子代，所以这种遗传方式称为母系遗传。
-这种病症的严重程度和表现方式在同一个家族中可能存在差异。
-所有子女中只有母亲携带的突变基因，无论是男性还是女性，都可能表现出病症。
这些单基因遗传病的类型具有各自的特点和遗传规律。
了解这些疾病的类型有助于我们更好地理解和预防这些遗传性疾病的发生。
AD+AR
1
1/3×1/50×1/4
遗传异质性
遗传异质性（genetic heterogeneity）：指相同或 者相似的表型可以由不同的遗传基础所决定。
分为两种类型： （１）等位基因异质性：指同一基因的不同突变所 引起的相同或者相似的表型；
人类最常见的 单基因表型:眼睛
人类最常见的 单基因表型 : 耳朵
（一）常染色体显性遗传 （ autosomal dominant,AD ）
1、AD概念
２、AD常见婚配类型及系谱分析 ３、AD的不同类型
1、AD的概念
常染色体显性遗传（AD）：致病基因位于常染色体上 （1—22对），伴随常染色体的传递而遗传，其致病基 因是显性的，称为AD。
白化病
临床表现： 通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素，因
此表现为眼睛视网膜五色素，虹膜和瞳孔呈现
淡粉色，怕光，看东西时总是眯着眼睛。皮肤、 眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。
苯丙氨酸的代谢
蛋白质 苯乳酸 苯丙氨酸 苯丙氨酸羟化酶 酪氨酸 3,4-二羟苯丙氨酸 酪氨酸酶 多巴醌 黑色素 CO2+H2O 尿黑酸 尿黑酸氧化酶 乙酰乙酸 对羟苯丙酮酸 苯丙酮酸 苯乙酸
一对等位基因在杂合状态下没有显隐性的差别，杂合 状态下两种基因的作用都表现出来，形成相应的表型， 这种遗传方式就称为共显性遗传。
如：ABO血型，IA、IB、和 i 三种基因 ，基因已定位于9q34 。 复等位基因：一对特定的基因座位上的基因有三种或三种以上 成员，但对每一个个体来说只能具有其中的任何两个。
５.延迟显性
杂合子的表现型在个体发育较晚时期才表现出疾 病称为延迟显性。
进行性神经病变 进行性不自主的舞蹈样运动 可合并肌强直
单基因遗传病PPT课件
第一节 常染色体显性遗传病的遗传
故婚配类型最常见为杂合子患者和正常人婚配 子女发病风险为：
患者亲代
正
a
常 亲
aa
代
a
子代表现型 概率
概率比
Aa
A
a
Aa
aa
患者
正常
Aa
aa
患者
正常
患者
正常
1/2
1/2
1
:
1
第二节 常染色体显性遗传病
三、常染色体完全显性遗传的遗传特征★★★
⑴由于致病基因位于常染色体上，所以致病基因的遗传 与性别无关，即男女患病的机会均等。 ⑵患者的双亲中必有一个为患者，但绝大多数为杂合子， 患者的同胞中约有1/2的可能性也为患者。
⑶系谱中，可见本病的连续传递，即通常连续几代都可 以看到患者。
⑷双亲无病时，子女一般不会患病（除非发生新的基因 突变）。
第六章 第单五基章 因单遗基因传病病
第二节 常染色体隐性遗传病的遗传
➢ 常染色体隐性（autosomal recessive inheritance，AR）遗传病是指常染色体上隐性致 病基因控制的疾病。
第四节 X连锁隐性遗传病的遗传
X连锁隐性（X-linked recessive，XR）遗传病
➢ 致病基因位于X染色体上，且为隐性基因 ➢ 男性患者远多于女性
第四节 X连锁隐性遗传病的遗传
一、X连锁隐性遗传病举例
➢ Duchenne型肌营养不良症
（ Duchenne muscular dystrophy,DMD,OMIM:310200）
初期：面部不自主动作 认知能力下降ຫໍສະໝຸດ 后期：舞蹈样不自主运动 痴呆
人类单基因遗传病的判定及分析方法
人类单基因遗传病的判定及分析方法作者：赵平来源：《新课程·教育学术》2011年第10期人类的遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。
受一对等位基因控制的单基因遗传病目前在世界上已经发现的大约有6600多种，主要有常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X连锁显性遗传病、X连锁隐性遗传病和Y染色体遗传病五种。
（见下表）临床上判定单基因遗传病的遗传方式时，常用系谱分析法。
系谱是以先证者为线索，就某种性状或疾病追溯若干代家族成员的发生情况后绘制的图谱。
根据绘制成的系谱图，应用遗传学的理论进行分析，以便确定所发现的疾病或特定性状是否有遗传因素。
如为遗传病，则应确定其可能的遗传方式，预测各成员的基因型频率，并估计再发风险，这一过程称为系谱分析。
系谱分析是遗传病诊断的一个非常重要的手段。
通过系谱分析，可以明确某种病是否为遗传病。
如果是遗传病，系谱分析有助于区分单基因病、多基因病和染色体病，以及其遗传方式，进而确定家系中每个成员的基因型，预测复发风险，指导婚育，降低遗传病发病率。
我们先从一个家系中只有一种单基因遗传病的情况入手分析。
例：下列系谱符合哪种遗传方式？标出家庭各成员可能的基因型。
根据系谱图我们来分析：这个系谱共绘制了4代，可以看到每一代都有患者，据此判断是显性遗传，再看系谱中的患者，男性患者和女性患者都有，似乎是男性患者多，那我们再看有没有交叉遗传的现象：男性患者的治病基因只能从母亲传来，将来只能传给女儿。
从系谱中看到不符合交叉遗传的现象，那么可以判断符合常染色体显性遗传，既然是常染色体显性遗传，和性别没有关系，在写基因型的时候就不用考虑性别，因此所有患者的基因型是：Aa（A为显性基因，a为隐形基因），其他健康成员的基因型为：aa。
根据系谱图来分析：这个系谱共绘制了3代，可以看到每一代都有患者，据此判断是显性遗传，再看系谱中的患者，男性患者和女性患者都有，而且女性患者多于男性患者，共6名患者，女性占了5名，和性别有关系，初步判定是X连锁现象遗传，那么到底是不是呢？再进一步分析：首先看有没有交叉遗传的现象，II2是男性患者，其治病基因是从其母亲I1传来的，再看II2将其治病基因只传给了他的女儿III1，III3，III5，符合交叉遗传现象，因此判断是X 连锁显性遗传。
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11
小电影
Huntington病： 20岁发病占1%， 40岁发病占38%， 64岁发病占94%。
100 80 60 40 20 0
0 10 20 30 40 50 60 70 80
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•遗传早现 :
Ⅰ
母亲传递 不呈早发现象
父亲传递 呈早发现象
45
1
2
Ⅱ
32
40
1 234
5
Ⅲ
21
42
12
3
Huntington舞蹈症系谱(MIM 143100)
13
二、婚配类型与子代发病风险 杂合子患者与正常人婚配图解
14
短指（趾）症A1型
15
三、常染色体完全显性遗传的特征
1. 男女均可患病 2. 患者双亲必有一个为患者，但绝大多数为杂合子 3. 患者的同胞中约有1/2的可能性也为患者 4. 通常连续几代都可以看到患者，即连续传递 5. 双亲无病时，子女一般不会患病。
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第三节 常染色体隐性遗传病的遗传 （autosomal recessive,AR）
1. 致病基因位于常染色体 2. 遗传方式为隐性，只有隐性致病基因纯合
子才发病 3. 带有隐性致病基因的杂合子不发病，但可
将致病基因传递给后代，称携带者。
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一、 Tay-Sachs病：黑矇性痴呆,神经节苷脂GM2 贮积症1型
患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。
6
系谱分析 根据系谱对某遗传病或性状在家系后代的分离 及传递方式进行分析。
1. 回顾性分析：确定遗传因素作用、遗传方式 2. 前瞻性遗传咨询：评估家庭成员患病风险或
再发分析
7
常用的系谱符号
8
第二节： 常染色体显性遗传病的遗传
(autosomal dominant,AD)
Y染色体连锁遗传 4
第一节 系谱与系谱分析
系谱 （pedigree） 从先证者(proband)入手，追溯调查其所有家族
成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及 某种遗传病（或性状）的分布等资料，并按一定格 式将这些资料绘制而成的图解。
5
先证者（proband） 是家族中第一个被医生或遗传研究者发现的罹
1. 男 女 发 病 机 会相等。
2. 散 发 的 ， 看 不到连续传 递现象
24
1. 患者的双亲表型往往正常， 但都是致病基因的携带者， 此时出生患儿的可能性约占 1/4 ， 患 儿 的 正 常 同 胞 中 有 2/3的可能性为携带者；
2. 近亲婚配时，发病率高。
25
例如：肝豆状核变性
26
四、常染色体隐性遗传病分析时注意的两个问题
②表亲婚配出现患儿： 1/3 × 1/3 × 1/4=1/36
31
①Ⅳ1为患者。 ②设群体携带者为1/50，Ⅲ3与Ⅲ4近亲婚配与非近亲婚配的情况 ③假设Ⅱ5是患者， Ⅲ3与Ⅲ4近亲婚配与非近亲婚配的情况
32
1、 Ⅲ2为携带者， Ⅲ3为携带者的几率是1/2， Ⅲ4为携带 者的几率是1/8。 Ⅲ3与Ⅲ4近亲婚配后代发病风险为：1/21/8 1/4=1/64
携带者随机婚配后代发病率为 11/100 1/4=1/400
携带者与其表亲（三级亲属）婚配后代发病率为 1 1/8 1/4=1/32
30
练习题
Ⅱ2：患者 I1 .I2：携带者
Ⅱ3、Ⅱ5：携带者2/3 Ⅲ5 Ⅲ6：携带者1/3
群体中发病频率为1/10000 ①随机婚配出现患儿： 1/3 × 1/10000 × 1/4 =1/120000
1. 致病基因位于常染色体（1-22号）。 2. 致病基因决定的是显性性状，杂合子
即发病。
9
一、 Huntington 舞蹈病 1872年由Huntington 首次报道
10
Huntington 舞蹈病
1. 发病年龄：30-45岁
2. 症状：进行性加重的持续性非自主运动、精 神异常、智力障碍，由大脑基底神经节结构 异常所致
2、设群体携带者1/501/4=1/400 Ⅲ4随机婚配后代发病风险为： 1/8 1/50 1/4=1/1600
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假设Ⅱ5是患者，Ⅰ1和Ⅰ2肯定是携带者，Ⅱ2、 Ⅱ3携带者几率为2/3, Ⅲ3、Ⅲ4携带者几率为1/3
后代发病率为1/3×1/3×1/4=1/36 非近亲婚配：1/3×1/50×1/4=1/600
1. 杂合子携带者之间婚配图解
Aa A a
21
2. 携带者与正常人婚配图解
纯合亲代（AA） （正常）
A
½ 1
Aa
AAaa
A A
表型正常的携带者（Aa）
½
:
1
22
3. 携带者与患者婚配图解
a Aa
aa
纯合亲代（aa）（患
者）
a
aa
Aa
患者
表型正常的携带者（Aa）
½（aa）
½
1
:
1
23
三、常染色体完全隐性遗传的特征
1. 发病年龄：3-6个月，多见于犹太人。 2. 症状：重度精神运动发育障碍，癫痫、瘫痪、
痴呆和失明，多2-3岁死亡。
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发病原因：氨基己 糖苷酶Aα亚基基因 突变，导致酶活性 丧失，不能降解神 经节苷脂，代谢底 物堆积。
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婴儿黑朦性痴呆
患 者 眼 底 病 变
20
二、婚配类型与子代发病风险
单基因疾病的遗传分类和举例
1
单基因遗传病 人类基因病分类
多基因遗传病
2
单基因遗传病（single-gene disorder， monogenic disorder）
疾病的发生主要受一对等位基因控制。
3
完全显性
显性遗传 不完全显性
常染色体遗传
不规则显性 共显性
隐性遗传 X染色体显性遗传
性染色体遗传 X染色体隐性遗传
1. 临床对患者同胞的发病估计常高于预期1/4
不完全确认所致：无患病子女的家庭被漏检 如：夫妇为携带者，
（1）生1个正常可能3/4,被漏检。
27
（2）若生2个孩子： 两个孩子都患病的可能：
1/41/4=1/16
一个孩子正常，另一个患病的可能： （1/43/4）+ （3/4 1/4 ）=6/16
两个孩子都正常的可能： 3/43/4=9/16（可能被漏检）
子女患病比例：7/16， 高于预期1/4
28
2. 近亲婚配明显提高常染色体隐性遗传病发病风险 亲缘系数：两个近亲个体在某一基因座位上具有相
同基因的概率。 一级亲属：亲子、同胞 1/2 二级亲属：祖父母、外祖父母、双亲的同胞、同胞
的子女、子女的子女 1/4 三级亲属：1/8
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例：一AR遗传病，群体中携带率为1/100，