单基因疾病的遗传分类和举例
单基因遗传病
单基因遗传病摘要遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。
由于遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病，统称为遗传病。
遗传病可分为单基因病和多基因病。
其中，单基因病是遗传病中最主要的一个类型。
单基因遗传病是指一对同源染色体上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的遗传病，又称孟德尔式遗传病。
目前已知的很多疾病都属于单基因病。
如：血友病、色盲、多指、并指、苯丙酮尿症、抗维生素D性佝偻病、假性肥大型肌营养不良等【1】。
关键字：遗传病单基因遗传病诊断预防与治疗1.单基因遗传病的种类及特点【2】根据决定某一性状或疾病的基因在常染色体上还是在性染色体上；是受显性基因决定，还是隐性基因决定【3】。
可将人类单基因遗传病分为五类：1.1常染色体显性遗传病及其常见病症致病基因显性并且位于常染色体上，等位基因之一突变，杂合状态下即可发病。
致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生，也可以是由双亲任何一方遗传而来的。
此种患者的子女发病的概率相同，均为1∕2。
此种患者的异常性状表达程度可不尽相同。
常见常染色体显性遗传病：多指（趾）、并指（趾）、珠蛋白生成障碍性贫血、多发性家族性结肠息肉、多囊肾、先天性软骨发育不全、多发性成骨发育不全、视网膜母细胞瘤。
1．2 常染色体隐性遗传病致病基因为隐性并且位于常染色体上，基因性状是隐性的，即只有纯合子时才显示病状。
此种遗传病父母双方均为致病基因携带者，故多见于近亲婚配者的子女。
1.3 X连锁性遗传病X连锁显性遗传病病种较少，有抗维生素D性佝偻病等。
这类病女性发病率高，这是由于女性有两条X染色体，获得这一显性致病基因的概率高之故，但病情较男性轻。
男性患者病情重，他们全部女儿都将患病。
常见X伴性显性遗传病：抗维生素D佝偻病、家族性遗传性肾炎。
1.4 X 连锁隐性遗传病致病基因在X染色体上，性状是隐性的，女性只是携带者，这类女性携带者与正常男性婚配，子代中的男性有1/2是概率患病，女性不发病，但有1/2的概率是携带者。
《医学遗传学》第五章 单基因遗传病
患者多为杂合子Dd。
原因：①根据分离率，Dd×Dd→DD，临床上少见同一种遗传病的两个患者婚配。若纯合患者，其子女的发病风险为100%，DD×dd→Dd，临床几乎不见，只是患者的子女的发病风险为50%。
②因为自然情况下，基因突变率很低（10-5~-6），在同一位点的等位基因都发生突变的可能性就更小了。
⒊ 杂合子与患者婚配，子代1/2发病，1/2携带者。Aa×aa→Aa＋aa
⒋ 患者相互婚配，子代全部患者。aa×aa→aa
三、AR遗传病的遗传特征
⒈ 致病基因位于常染色体上，发病与性别无关，即男女发病机会均等。
⒉ 患者双亲无病，但都是携带者，此时出生患儿的风险为1/4，患儿的正常同胞中有2/3是携带者。
(2)遗传基础：该病基因定位于15q21.1， 由编码fibrillin-1的基因突变所致。突变方式有外显子缺失，碱基转换或置换，终止密码突变等。
⒊ 牙本质发育不全(dentinogenesis imperfecta)
（1）症状：患者牙本质改变，牙釉质正常，牙齿颜色可为灰色、棕色或黄棕色。有的牙齿切缘或面的釉质在早期就剥落掉。
(3)系谱中常用的符号(图)
2. 基因遗传病的分类
根据参与控制遗传病的基因数量，可将基因遗传病分为
单基因遗传病：受一对等位基因控制，传递方式遵循孟德尔分离律。
多基因遗传病：受一对以上等位基因控制，同时还受环境因素影响。
3. 单基因遗传病分类
根据控制该遗传病的基因所在染色体不同及其基因性质不同，为分5类：
⒊男患者的女儿全部为患者，儿子全部正常。
⒋女性患者(杂合子)的子女各有一半是患者。
⒌系谱中可看到连续传递现象。
第四节X伴性隐性遗传
医学遗传学-疾病的单基因遗传
表现度是基因在个体中的表现程度，或者 说具有同一基因型的不同个体或同一个体的不 同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的 程度可有显著的并异。
病的患者； 系谱中常可看到连续传递现象，这点与常染色体显性
遗传一致。
X连锁显性遗传病举例
口面指综合征 I型高氨血症 I型(鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏) Alport综合征色素失调症
例如：色素失调
例如：抗维生素D佝偻病
例如：口面指综合征
第五节 X连锁隐性遗传病的遗传
一、X连锁隐性遗传病的遗传典型系谱
患
者
眼
例如：婴儿黑朦性痴呆
底 病
变
第四节 X连锁显性遗传病的遗传
一、X连锁显性遗传病典型系谱
二、X连锁显性遗传病婚配图解
三、X连锁显性遗传特点：
人群中女性患者比男性患者约多一倍，前者病情常较 轻；
患者的双亲中必有一名是该病患者； 男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常 女性患者（杂合子）的子女中各有50％的可能性是该
二、X连锁隐性遗传病的遗传婚配图解
三、X连锁隐性遗传病的遗传特点：
人群中男性患者远较女性患者多，系谱中往往只 有男性患者；
双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病； 儿子如果发病，母亲肯定是一个携带者，女儿也 有1/2的可能性为携带者；
男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外 甥、外孙等也有可能是患者；
双亲无病时，子女一般不会患病（除非发生新的基因 突变）。
常染色体显性遗传病举例
家族性高胆固醇血症 急性间歇性卟啉症 成骨不全 神经纤维瘤 多发性家族性结肠息肉 Α珠蛋白生成障碍性贫血 肌强直性营养不良
人类遗传病
意义：在一定程度上有效地预防了遗传病的产生和发展；
四、人类基因组计划
☆人类基因组计划测定的 染色体条数？ 24条= 22条+X+Y ☆人类基因组计划的目的？ 测定人类基因组中全部DNA 的碱基序列，解读全部遗 传信息。
基因组不是染色体组 人类基因组计划主要测定22+X 染色体上全部DNA的遗传信息
8.水稻的糯性和非糯性是一对相对性状，现用纯种 的非糯水稻和糯性水稻杂交，取F1代的花粉加碘液 染色，在显微镜下观察，一半花粉呈蓝黑色，一半 花粉呈橙红色，由此得出的结论是（双选）：
A．如果让F1自交，产生的植株中花粉有2种类型， 比例1：1
B．如果让F1自交，产生的植株中花粉有3种类型， 比例为1：2：1 C．实验结果证明了孟德尔分离定律
实例：抗维生素D佝偻病
㈠单基因遗传病实例
④伴X染色体隐性遗传病： 特点：
1）男性患者往往多于女性 2）常表现隔代交叉遗传 3）女性患者的父亲和儿子一定是患者
实例：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良；
㈠单基因遗传病实例
⑤伴Y染色体遗传病：
特点？ 男性代代相传；
实例：
外耳道多毛症；
㈡多基因遗传病实例
特点
预防措施遗传病类型 Nhomakorabea每种类型特点
概念
相应的实例
1.在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先 天愚型的男性患儿？
①23＋X
②22＋X
③21＋Y
B．②和③
④22＋Y
A．①和③
C．①和④
D．②和④
2.下列哪对相对性状的遗传可能符合孟德尔的遗传定律： A．放线菌的菌丝长短
B．果蝇眼色的伴性遗传
C．由人体线粒体中的DNA决定的有氧呼吸酶的多少 D．由豌豆的叶绿体中的DNA控制的一对相对性状
单基因遗传病的名词解释-疾病特征-疾病分类
单基因遗传病的名词解释|疾病特征|疾病分类本文是关于单基因遗传病的名词解释|疾病特征|疾病分类，仅供参考，希望对您有所帮助，感谢阅读。
单基因遗传病的名词解释单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，有6600多种，并且每年在以10-50种的速度递增，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。
较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。
单基因遗传病的疾病特征据有关医学研究证明，80年代统计，人类单基因病有3300多种，其遗传方式及再发风险符合Mandel规律。
常染色体显性遗传病位于常染色体上的两个等位基因中，如有一个突变，这个突变基因的异常效应就能显示发病。
这类疾病已达17OO多种，如家族性多发性结肠息肉。
多指、并指等。
其遗传系谱特点是;遗传与性别无关，男女发病机会均等;患者双亲往往有一方为患者。
若双亲无病，子女一般不发病;患者常为杂合型，苦与正常人婚配,其子女患病概率为50%;常见连续几代的遗传。
显性致病基因有时由于内外环境的影响，杂合子个体携带显性致病基因并不表达，即不完全外显。
常染色体显性遗传病的外显率为60%-90%。
常染色体隐性遗传病致病基因为位于常染色体上的隐性基因，当隐性基因纯合时才能发病。
即隐性遗传病患者，大多是由两个携带者所生的后代。
已确定这类疾病约1200多种，如先天性聋哑、白化病、苯丙酮尿症。
杂合型隐性致病基因携带者，本身不表达相应的性状，但可将致病基因传给后代。
常染色体隐性遗传病的谱系特点：男女发病机会均等，发病与性别无关;双亲为无病携带者，子女发病概率为25%;常是越代遗传;近亲婚配时，子女中隐性遗传病患病率大为增高。
如苯丙酮尿症在人群中随机婚配时,发病率为1:14500;表兄妹婚配则为1:1700。
全身性白化病在人群中发病率为1:40000;表兄妹婚配则为1:3600。
性连锁遗传病多为隐性致病基因，位于X染色体上，男女发病率有显著差异如红绿色盲、血友病。
已确定这类疾病近200种。
单基因遗传病简介及基因检测
B
A基因和B基因位于同源染色体上相同基因 座位的一对基因，互为等位基因，控制同
一性状，位于一对染色体的同一位置。
是指某种疾病的发生主要受一对等位基因控制，它们的传递方式遵循孟德尔分离律
单基因遗传病
危害性：
致畸、致残、致死，无有效治疗方法
特点：
先天性、终身性、遗传性、临床表型 和遗传异质性
发病率：
单一发病率低，但种类多，总发病率达2.5%。
3. X连锁显性遗传病
• 决定某疾病的基因位于X染色体上，并且此基因对其相应的等位基因来说是显性的，这种遗传病的遗 传方式称为X连锁显性遗传（X-linked dominant inheritance，XD)。
• 男性只有一条X染色体，其X染色体上的的基因在Y染色体上缺少与之对应的等位基因，因此男性只有 成对基因中的一个成员，故称半合子（hemizygote），其X染色体上有此基因就表现出相应性状或疾 病。
1.常染色体显性遗传病
• 遗传病有关的基因位于常染色体上，其性质是显性的，这种遗传方式称为常染色体显性遗传 （autosomal dominant inheritance,AD）。由这种致病基因导致的疾病称为常染色体显性遗传病。
常染色体显性遗传病—特征:
• 发病与性别无关，男女患病几率均等； • 一个致病等位基因即可致病； • 患者双亲之一为患者，同胞中有1/2的可能为患者； • 正常者的后代无患者； • 疾病常存在连续传递现象； • 散在病例源于新产生的突变。
诊断方法
常见基因检测技术：
Lench Nicholas., Barrett Angela., Fielding Sarah., McKay Fiona., Hill Melissa., Jenkins Lucy., White Helen., Chitty Lyn S.(2013). The clinical implementation of noninvasive prenatal diagnosis for single-gene disorders: challenges and progress made. Prenat. Diagn., 33(6), 555-62. doi:10.1002/pd.4124
医学遗传学 第五章 单基因遗传病 知识点
第五章单基因遗传病单基因遗传病：受一对等位基因（主基因）影响而发生的疾病称为单基因遗传病，其遗传方式遵循孟德尔遗传定律，所以也称孟德尔遗传病。
单基因遗传病的方式：1）常染色体遗传：常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。
2）x连锁遗传：x连锁显性遗传和x连锁隐性遗传。
3）y连锁遗传。
先证者：指一个家族中最早被发现或被确诊患有某遗传病的患者。
常染色体显性遗传病（AD）：如果一种疾病的致病基因位于1到22号染色体上，且致病基因为显性，这种疾病就称为常染色体显性遗传疾病。
常染色体显性遗传病的发病特点：杂合子发病。
常染色体显性遗传病系谱特征：患者双亲中常常有一方为患者。
系谱中连续几代都可以看到患者。
双亲无病史子女一般不会患病，除非发生新的基因突变。
患者的同胞后代患有同种疾病的概率，为二分之一。
男女患病的机会均等。
常染色体显性遗传的类型：1.完全显性遗传：纯合子和杂合子患者在表型上无差别，例如并指1型。
2.不完全显性遗传：杂合子的表型介于显性纯合子和正常隐性纯合子之间，也称半显性，例如软骨发育不全，家族性高胆固醇血症。
3.共显性遗传：一对等位基因彼此间没有显性和隐性的区别，在杂合状态时两者的作用都完全表现出来。
例如MN血型，ABO血型（复等位基因）。
4.不规则显性遗传：在某些常染色体显性遗传中，杂合子由于某些因素的影响，其显性基因的作用没能表达出来，或者表达的程度有差异，使显性性状的传递不规则，这种现象称为不规则显性遗传。
例如多指外显率：是指在一个群体中一定基因型的个体在特定环境中，显示预期表型的百分率。
包括完全外显，不完全外显和未外显个体。
例如多指。
表现度：是指致病基因的表达程度。
表现度不一致：是指同一基因型的不同个体不同程度地表现出相应的表型。
其原因可能是由于遗传背景或（和）外界环境因素的影响。
例如Marfan综合症。
外显率不完全和表现度不一致都属于不规则显性遗传。
5.延迟显性遗传：杂合子在生命早期，致病基因并不表达，达到一定年龄以后，其作用才表达出来。
人类遗传病
人类遗传病（导学案）课标要求：(一)知识目标：（1）举例说出人类遗传病的主要类型；（2）探讨人类遗传病的监测与预防；（3）关注人类基因组计划及其意义。
（二）能力目标：人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测与预防（三）情感目标：人类基因组计划的意义及其人体健康的关系学习重点：人类遗传病的主要类型学习难点：人类基因组计划的意义四．【合作探究展示】(一)、人类常见遗传病的类型人类遗传病概念：（一）单基因遗传病1、概念：指受一对等位基因控制的遗传病。
2、分类：1）显性基因引起的常染色体显性遗传病（并指、多指、软骨发育不全）X染色体显性遗传病（抗维生素D佝偻病）2）隐性基因引起的常染色体隐性遗传病（苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑）X染色体隐性遗传病（红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良）3）Y染色体上的遗传病3、特点：在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低（二）多基因遗传病1、概念：两对以上的等位基因控制的遗传病。
2、特点：1）常表现出家族聚集现象2）起源于遗传物质，易受环境的影响3）在群体中发病率比较高3、病例：如原发性高血压、冠心病、无脑儿、唇裂、哮喘病和青少年型糖尿病（三）染色体异常遗传病1、概念：由于染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病2、分类：常染色体病：如21三体综合征（先天性愚型），猫叫综合症性染色体病：性腺发育不良症3、特点：由于染色体的变异引起遗传物质较大改变，故此类遗传病症状严重，甚至胚胎时期就自然流产。
(二)、遗传病的监测和预防①对家庭成员进行，了解家庭病史，诊断是否患有某种遗传病1、遗传咨询：②分析遗传病，判断类型（内容与步骤）③推算出后代的再发④向咨询对象提出防治对策和建议，如终止、进行①羊水检查，B超检查方法②孕妇血细胞检查2、产前诊断③绒毛细胞检查，基因诊断优点①及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿②优生的重要措施之一(三)、人类基因组计划与人体健康1、人类基因组：人体DNA所携带的全部遗传信息。
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单基因疾病的遗传分类和举例
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第三节 常染色体隐性遗传病的遗传 （autosomal recessive,AR）
1. 致病基因位于常染色体 2. 遗传方式为隐性，只有隐性致病基因纯合
子才发病 3. 带有隐性致病基者。
单基因疾病的遗传分类和举例
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一、 Tay-Sachs病：黑矇性痴呆,神经节苷脂GM2 贮积症1型
a Aa
aa
纯合亲代（aa）（患
者）
a
aa
Aa
患者
½（aa）
表型正常的携带者（Aa）
½
1
:
1
单基因疾病的遗传分类和举例
23
三、常染色体完全隐性遗传的特征
1. 男 女 发 病 机 会相等。
2. 散 发 的 ， 看 不到连续传 递现象
单基因疾病的遗传分类和举例
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1. 患者的双亲表型往往正常， 但都是致病基因的携带者， 此时出生患儿的可能性约占 1/4 ， 患 儿 的 正 常 同 胞 中 有 2/3的可能性为携带者；
11
小电影
Huntington病： 20岁发病占1%， 40岁发病占38%， 64岁发病占94%。
100 80 60 40 20 0
0 10 20 30 40 50 60 70 80
单基因疾病的遗传分类和举例
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•遗传早现 :
Ⅰ
母亲传递 不呈早发现象
父亲传递 呈早发现象
45
1
2
Ⅱ
32
40
1 234
5
Ⅲ
21
42
12
3
Huntington舞蹈症系谱(MIM 143100)
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13
二、婚配类型与子代发病风险 杂合子患者与正常人婚配图解
单基因疾病的遗传分类和举例
14
短指（趾）症A1型
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三、常染色体完全显性遗传的特征
1. 男女均可患病 2. 患者双亲必有一个为患者，但绝大多数为杂合子 3. 患者的同胞中约有1/2的可能性也为患者 4. 通常连续几代都可以看到患者，即连续传递 5. 双亲无病时，子女一般不会患病。
2. 近亲婚配时，发病率高。
单基因疾病的遗传分类和举例
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例如：肝豆状核变性
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四、常染色体隐性遗传病分析时注意的两个问题
1. 临床对患者同胞的发病估计常高于预期1/4
不完全确认所致：无患病子女的家庭被漏检 如：夫妇为携带者，
（1）生1个正常可能3/4,被漏检。
单基因疾病的遗传分类和举例
单基因疾病的遗传分类和举例
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二、婚配类型与子代发病风险
1. 杂合子携带者之间婚配图解
Aa A a
单基因疾病的遗传分类和举例
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2. 携带者与正常人婚配图解
纯合亲代（AA）（正 常）
A
½ 1
Aa
AAaa
A A
表型正常的携带者（Aa）
½
:
1
单基因疾病的遗传分类和举例
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3. 携带者与患者婚配图解
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（2）若生2个孩子： 两个孩子都患病的可能：
1/41/4=1/16
一个孩子正常，另一个患病的可能： （1/43/4）+ （3/4 1/4 ）=6/16
两个孩子都正常的可能： 3/43/4=9/16（可能被漏检）
子女患病比例：7/16， 高于预期1/4
单基因疾病的遗传分类和举例
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2. 近亲婚配明显提高常染色体隐性遗传病发病风险 亲缘系数：两个近亲个体在某一基因座位上具有相
常染色体遗传
不规则显性 共显性
隐性遗传 X染色体显性遗传
性染色体遗传 X染色体隐性遗传
Y染色体连锁遗传
单基因疾病的遗传分类和举例
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第一节 系谱与系谱分析
系谱 （pedigree） 从先证者(proband)入手，追溯调查其所有家族
成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及 某种遗传病（或性状）的分布等资料，并按一定格 式将这些资料绘制而成的图解。
单基因疾病的遗传分类和举例
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先证者（proband） 是家族中第一个被医生或遗传研究者发现的罹
患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。
单基因疾病的遗传分类和举例
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系谱分析 根据系谱对某遗传病或性状在家系后代的分离 及传递方式进行分析。
1. 回顾性分析：确定遗传因素作用、遗传方式 2. 前瞻性遗传咨询：评估家庭成员患病风险或
1. 发病年龄：3-6个月，多见于犹太人。 2. 症状：重度精神运动发育障碍，癫痫、瘫痪、
痴呆和失明，多2-3岁死亡。
单基因疾病的遗传分类和举例
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发病原因：氨基己 糖苷酶Aα亚基基因 突变，导致酶活性 丧失，不能降解神 经节苷脂，代谢底 物堆积。
单基因疾病的遗传分类和举例
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婴儿黑朦性痴呆 患 者 眼 底 病 变
同基因的概率。 一级亲属：亲子、同胞 1/2 二级亲属：祖父母、外祖父母、双亲的同胞、同胞
的子女、子女的子女 1/4 三级亲属：1/8
单基因疾病的遗传分类和举例
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例：一AR遗传病，群体中携带率为1/100，
携带者随机婚配后代发病率为 11/100 1/4=1/400
携带者与其表亲（三级亲属）婚配后代发病率为 1 1/8 1/4=1/32
单基因疾病的遗传分类和举例
单基因疾病的遗传分类和举例
1
单基因遗传病 人类基因病分类
多基因遗传病
单基因疾病的遗传分类和举例
2
单基因遗传病（single-gene disorder， monogenic disorder）
疾病的发生主要受一对等位基因控制。
单基因疾病的遗传分类和举例
3
完全显性
显性遗传 不完全显性
再发分析
单基因疾病的遗传分类和举例
7
单常基用因疾的病系的遗谱传符分类号和举例
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第二节： 常染色体显性遗传病的遗传
(autosomal dominant,AD)
1. 致病基因位于常染色体（1-22号）。 2. 致病基因决定的是显性性状，杂合子
即发病。
单基因疾病的遗传分类和举例
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一、 Huntington 舞蹈病 1872年由Huntington 首次报道
单基因疾病的遗传分类和举例
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Huntington 舞蹈病
1. 发病年龄：30-45岁
2. 症状：进行性加重的持续性非自主运动、精 神异常、智力障碍，由大脑基底神经节结构 异常所致
3. 发病原因：4p16.3的Huntingtin 基因编码
区（CAG）n动态突变，导致脑细胞神经元持
续退化
单基因疾病的遗传分类和举例
单基因疾病的遗传分类和举例
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练习题
Ⅱ2：患者 I1 .I2：携带者
Ⅱ3、Ⅱ5：携带者2/3 Ⅲ5 Ⅲ6：携带者1/3