第五章 单基因疾病的遗传
医学遗传学题库
医学遗传学题库医学遗传学试题库第⼀章绪论⼀、单选题（共10道试题，共10分）1.遗传病的标志性特征是：A. 先天性B.传递性C. 传染性?D. 遗传物质改变性E. 家族性2.属于遗传病的鉴别性特征是：A. 传染性?B. 遗传物质改变性C.传递性D. 亲缘性E. 家族性3.不属于遗传病的性特征是：A.家族性?B.亲缘性C.遗传物质改变性D.先天性E.传染性4.在研究蛋⽩质的基础上，提出分⼦病概念的是 ( )A. LyonB. MendelC. Pauling ?D. GarrodE. Ingram5．由环境因素诱导的单基因遗传病是：A. ⾎友病B.⽩化病C. 镰形细胞贫⾎?D. PKUE. 唇腭裂6.Down综合征是：A. 单基因病B.多基因病?C. 染⾊体病D. 体细胞遗传病E. mtDNA病7.⾼⾎压是：A. 单基因病?B.多基因病C. 染⾊体病D. 体细胞遗传病E. mtDNA病8.肿瘤是：A. 单基因病B.多基因病C. 染⾊体病?D. 体细胞遗传病E. mtDNA病9.朊蛋⽩病（PrP）是：A. 单基因病B.多基因病C. 染⾊体病D. 体细胞遗传病?E. 传染性遗传病10⼴义受精卵可以是受精卵卵裂：A. 全部细胞B.定向分化的⽣殖细胞?C. 第三次卵裂内的细胞D. 第四次卵裂后的细胞E. 第⼋次卵裂内的细胞⼆．多单选题（共5道试题，共10分）1.遗传病的特征多表现为：A. 先天性?B.同卵双⽣发病⼀致率⾼单卵双⽣发病⼀致率性?C. 传染性D.⾮亲缘性?E. 家族性2. 属于多基因遗传病：A. ⾼⾎压?B.糖尿病?C. 精神分裂症D.⽩⾎病E. Leber视神经病3. HGP计划完成的基因图包括：A. 遗传图?B.基因测序图?C. 物理图?D.功能图E. 结构图4. 属于染⾊体病的是：A.Turner综合征?B.猫叫综合征C.脊柱裂D.成⾻发育不全E.癫痫5. 减数分裂时易引起遗传病的时期是：A.间期?B.偶线期?C.粗线期?D.后期E.终变期三．名词解释（共4道试题，共10分）1.genetic disease2.medical disease3.性状4.医学遗传学四．问答题：（共3道试题，共15分）1.遗传病有哪些特点？分类如何？2.遗传病对⼈类有哪些常见危害？3.出⽣单卵双⽣时有可能出现哪些临床现象？第⼆章⼈类基因和基因组⼀、单选题（共6道试题，共6分）1.Western 印迹杂交技术本⾝的特点只能检测 ( )A. 基因表达B. 基因扩增C. RNA分⼦的⼤⼩和表达量D. DNA多态E. 基因突变2.某DNA双链，其中⼀股的碱基序列是5ˊ-GACGTTACGCTT-3ˊ，另⼀股应为( )A. 5ˊ-GTTGCGAACCTC-3ˊB. 5ˊ-GACGTTACGCTT-3C. 5ˊ-AACGUUACGUCC-3 ?D. 5ˊ-AAGCGTAACGTC-3ˊE. 5ˊ-UUCGAAUCGACC-3ˊ3.常染⾊质是间期细胞核中：A.螺旋化程度⾼，具有⾼转录活性?B. 螺旋化程度低，具有转录活性C. 螺旋化程度低，⽆转录活性D. 螺旋化程度⾼，⽆转录活性E. 螺旋化程度低，很少转录活性4.⼀个正常⼥⼈染⾊体核型中具有随体的染⾊体是 ( )A.中央着丝粒染⾊体B. 亚央着丝粒染⾊体?C. 近端着丝粒染⾊体D. 端粒着丝粒染⾊体E. C组染⾊体5．结构基因序列中增强⼦的作⽤特点是：A. 具有明显的⽅向性从5ˊ到3ˊB. 具有明显的⽅向性从3ˊ到5ˊC.只在转录基因的上游发挥作⽤D. 只在转录基因的下游发挥作⽤?E. 具有组织特异性6.遗传密码表中的遗传密码是以何种分⼦的5ˊ到3ˊ⽅向的碱基三联体表⽰：A.DNAB.RNAC. tRNAD. rRNA ?E. mRNA⼆．多单选题（共5道试题，共10分）1.遗传物质为：A. DNAB.RNAC. 染⾊体?D.细胞核?E. 线粒体2. 真核⽣物基因表达调控可以通过哪些阶段⽔平实现：A. 转录前?B. 转录⽔平?C. 转录后?D.翻译?E. 翻译后3. ⼈类基因组中功能序列包括：A. 单⼀基因B.假基因?C. 基因家族?D.串联重复基因E. 基因结构4. 结构基因组学遗传图研究中所⽤的遗传标记是：A.STSB.ESTC.STRD.SNPE.RFLP5. ⼈类基因组按DNA序列分类具形式有：A.内含⼦B.短分散单元?C.单拷贝序列?D.微卫星DNAE.可动DNA因⼦三．名词解释（共4道试题，共10分）1.genetic family2.单拷贝序列3.假基因4.串联重复基因四．问答题：（共2道试题，共10分）1.简述结构基因组学的研究内容。
第五章 单基因遗传与单基因病(答案)
第五章单基因遗传与单基因病（答案）一、选择题（一）单项选择题1.盂德尔用纯种圆滑和皱缩的豌豆杂交，子1代都是圆滑；子1代再与纯种皱缩的豌豆杂交，所结种子圆滑和皱缩的比例是A.3:1B.1:3C.1:2:1D.1:1E.9: 3: 3:l*2.一个杂交后代的3／4呈显性性状，这个杂交组合是A.Tt×TtB.TT×ttC.TT×TTD.TT×TtE.Tt×tt3.下列杂交组合中，后代出现性状分离的是A.Aabb×AABbB.AABb×aaBbC.AaBb×AABBD.AaBB×AABbE.AABB×aabb4.基因分离规律的实质是：A.子2代出现性状分离B.子2代性状分离比为3：lC.等位基因随同同源染色体分开而分离D.测交后代性状分离比为1:1E. 隐性性状在子1代不表达*5.隐性性状的意义是：A.隐性性状的个体都是杂合体，不能稳定遗传B.隐性性状的个体都是纯合体，可以稳定遗传C.隐性性状可以隐藏在体内而不表现出来D. 隐性性状对生物体都是有害的E.杂合体状态下不表现隐性性状6.等位基因的分离是由于：A.着丝粒的分裂B.遗传性状的分离C.同源染色体的分离D.姐妹染色单体的分离E.细胞分裂中染色体的分离*7.人类惯用右手(R)对惯用左手(r)是显性，父亲惯用右手(R)，母亲惯用左手，他们有一个孩子惯用左手，此种婚配的基因型为：A.RR×rrB.Rr×RrC.Rr×RRD.Rr×rrE.rr×rr8.一般认为，只要P小于多少，便可以认为实得资料与理论比数间有显著差异，应把假设的分离比否定：A.0.5B.0.01C.0.005D.0.05E.0.001*9.杂合子的表型介于纯合子显性和纯合子隐性表型之间，这种遗传方式称为：A.共显性遗传B.外显不全C.完全显性遗传D.不完全显性遗传E.拟显性遗传*10.一对等位基因在杂合情况下，两种基因的作用都可以表现出来称为：A.共显性遗传B.外显不全C.完全显性遗传D.不完全显性遗传E.拟显性遗传*11.一个并指(AD)的人与一表型正常的人结婚，生出了一个手指正常的白化病(AR)患儿，他们再生出手指和肤色都正常的孩子的概率是：A.1／2B.1／4C.3／4D.1／8E.3／8*12.先天性聋哑为一种AR病，当父母全为先天性聋哑时，其孩子并不聋哑，其可能的原因是：A.遗传异质性B.外显不全C.完全显性遗传D.表现度不一致E.基因的多效性13.几种不同的基因分别作用于同一器官的发育过程，产生相同或相似的效应(表现型)称为：A.遗传异质性B.表型模拟C.完全显性遗传D.表现度不一致E.基因的多效性14.母亲的血型是O、MN、Rh+，孩子的血型是O、M、Rh+，其父亲的血型不可能是：A.O、MN、Rh+B.A、M、Rh-C.B、M、Rh+D.AB、N、Rh+E.A、MN、Rh-*15.高度近视是一种AR病，某人视力正常，但其父为高度近视，其爱人视力正常，其岳母为高度近视，试问他们的子女患高度近视的风险是：A.1／4B.1／2C.1／8D.1／16E.1／32*16.某人的同父异母弟弟患先天性聋哑(AR)，她与其姨表兄(弟)结婚，所生子女为先天性聋哑的风险是：A.1／16B.1／24C.1／36D.1／48E.1／64*17.半乳糖血症(AR)可导致白内障，该病的群体发病率为1／250000，某人的哥哥患此病，他如随机结婚.其子女患该病的风险是：A.1／250B.1／500C.1／1000D.1／1500E.1／2000*18.遗传性小脑性运动失调症为一种延迟显性遗传病，某人的父亲患此病，试问此人的子女将来患该病的风险是；’A.OB.1C.1／2D.1／4E.1／8*19.如果A、B、C个基因在群体中位于同源染色体的同一位点(座位)上，我们把这一组基因叫做：A.等位基因B.复等位基因C.连锁基因D.基因簇E.连锁群20.一个女性的妹妹患先天性聋哑，弟弟患红绿色盲.她与一表型正常的男性结婚，生一患先天性聋哑和红绿色盲的孩子，如他们再生孩子患先天性聋哑的风险是A.1B.1／3C.1／2D.2／3E.1／4*21.X-连锁隐性遗传的特点，下述哪项正确?A.女患者的致病基因只能由父亲传来，将来她一定传给儿子B.女患者的致病基因只能由母亲传来，将来她只能传给女儿C.男患者的致病基因只能由母亲传来，将来他一定传给女儿D.男患者的致病基因只能由母亲传来，将来他一定传给儿子E.男患者的致病基因只能由父亲传来，将来他只能传给儿子22.只要一个显性基因存在，另一对基因的效应就无法表现，这种现象叫：A.互补效应B.复等位现象C.显性上位D.上位效应E.修饰作用*23.父为并指(AD)及先天性聋哑(AR)基因携带者，母手指正常但其父为先天性聋哑，他们生出正常子女的比例是；A.1／2B.1／4C.3／4D.1／8E.3／8*24.XD病区别于AD病，除了系谱中男女发病比例不同外，主要依据下列哪一项?A.患者双亲常无病，但多为近亲结婚B. 男性患者的女儿全是患者，儿子全正常C. 连续传递D. 双亲无病时，子女一般不会发病E.女性患者的子女各有1／2可能发病*25.一个男子把其X色体上的某一突变基因传给他的孙子的概率是：A.0B.1／2C.1／4D.2／3E.126.复等位基因是指；A.一对染色体上有两个以上的基因座位B. 在一个群体中，一对基因座位上有3个或3个以上的成员C.在一个群体中，一对基因座位上有两个或两个以上的成员D.一条染色体上有两个或两个以上的成员E.一对同源染色体上有两个或两个以上的成员*27.一个女性的两个姨表兄弟患假肥大型肌营养不良(XR)，她的父母都无此病，试问她婚后所生儿子患此病的风险是：A.1／8B.1／2C.1／4D.2／3E.1／16*28.秃顶是显性基因B决定的一种限性遗传性状，男性基因型为BB，Bb的个体表现为秃顶，而女性只有在纯合显性(BB)时才表现为秃顶。
遗传学第5章第1节单基因遗传课件
常染色体隐性遗传病：位于常染色体上的隐性
致病基因控制的疾病。
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基因型与表型的关系：
A基因—正常等位基因 基因型 表现型 AA 正常
a基因—致病基因 Aa aa 患者
表型正常 （携带者）
带有隐性致病基因而不发病的个体
白化病患者
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白化病
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白化病
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两个杂合子携带者（Aa）婚配，所生子女发
a基因—正常等位基因 Aa aa 正常
基因型
AA
表现型 患者
患者
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短指症： 较常见的手（足）部畸形。由于 指骨短或缺如，或掌骨变短致使 手指或足趾变短。
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常见婚配方式：杂合子患者（Aa)与正常人
（aa）婚配。
亲代 短指症 × 正常人
Aa
配子
aa
A
a
a
Aa 子代 短指症 1/2
aa 正常 1/2
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(四) 不规则显性
不规则显性：杂合子（Aa）个体在不同条件下可 以表现为显性，即表达出相应的表型，而且表现
为显性的程度也可不同，也可以不表达出相应的
表型，导致显性遗传的规律出现不规则，这种遗
传方式称为不规则显性遗传，或称为外显不全。
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基因型与表型的关系
A基因—致病基因 a基因—正常等位基因
一、常染色体显性遗传 (AD)
常染色体显性遗传：控制遗传性状或遗传病的基因 位于常染色体上，其性质是显
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性的，这种遗传方式称为常染
色体显性遗传。
常染色体显性遗传病：由常染色体上的显性基因控 制的遗传病。
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医学遗传学 第五章 单基因遗传病 知识点
第五章单基因遗传病单基因遗传病：受一对等位基因（主基因）影响而发生的疾病称为单基因遗传病，其遗传方式遵循孟德尔遗传定律，所以也称孟德尔遗传病。
单基因遗传病的方式：1）常染色体遗传：常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。
2）x连锁遗传：x连锁显性遗传和x连锁隐性遗传。
3）y连锁遗传。
先证者：指一个家族中最早被发现或被确诊患有某遗传病的患者。
常染色体显性遗传病（AD）：如果一种疾病的致病基因位于1到22号染色体上，且致病基因为显性，这种疾病就称为常染色体显性遗传疾病。
常染色体显性遗传病的发病特点：杂合子发病。
常染色体显性遗传病系谱特征：患者双亲中常常有一方为患者。
系谱中连续几代都可以看到患者。
双亲无病史子女一般不会患病，除非发生新的基因突变。
患者的同胞后代患有同种疾病的概率，为二分之一。
男女患病的机会均等。
常染色体显性遗传的类型：1.完全显性遗传：纯合子和杂合子患者在表型上无差别，例如并指1型。
2.不完全显性遗传：杂合子的表型介于显性纯合子和正常隐性纯合子之间，也称半显性，例如软骨发育不全，家族性高胆固醇血症。
3.共显性遗传：一对等位基因彼此间没有显性和隐性的区别，在杂合状态时两者的作用都完全表现出来。
例如MN血型，ABO血型（复等位基因）。
4.不规则显性遗传：在某些常染色体显性遗传中，杂合子由于某些因素的影响，其显性基因的作用没能表达出来，或者表达的程度有差异，使显性性状的传递不规则，这种现象称为不规则显性遗传。
例如多指外显率：是指在一个群体中一定基因型的个体在特定环境中，显示预期表型的百分率。
包括完全外显，不完全外显和未外显个体。
例如多指。
表现度：是指致病基因的表达程度。
表现度不一致：是指同一基因型的不同个体不同程度地表现出相应的表型。
其原因可能是由于遗传背景或（和）外界环境因素的影响。
例如Marfan综合症。
外显率不完全和表现度不一致都属于不规则显性遗传。
5.延迟显性遗传：杂合子在生命早期，致病基因并不表达，达到一定年龄以后，其作用才表达出来。
医学遗传学-第五章-单基因遗传病-2
3
第三页，编辑于星期六：点 三十七分。
Medical Genetics (一) X连锁隐性遗传病
一些性状或疾病的基因位于X染色体上，该基因的
XAXa XAY XaXa XaY
男患后代女儿都发病，儿子都正常。 女患后代儿、女均有1/2的机会接受来自母亲带有突变等
位基因的X染色体而发病。
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第二十五页，编辑于星期六：点 三十七分。
Medical Genetics
抗维生素D佝偻病
临床表现：低血磷酸盐性、佝偻病
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第十八页，编辑于星期六：点 三十七分。
甲 型 血 友 病 Medical Genetics
遗传方式：XR 凝血因子Ⅷ基因遗传性缺陷 基因定位：Xq28 基因全长186kb，含26个外显子 基因缺陷包括:
缺失、点突变、插入、重复、倒位
临床表现： 出血不止
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第十九页，编辑于星期六：点 三十七分。
Gower综合征 Medical Genetics
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第二十一页，编辑于星期六：点 三十七分。
Medical Genetics
(二) X连锁显性遗传病
一些性状或疾病的基因位于X染色体上，其基因的 性质又是显性的，这种遗传方式称为X连锁显性遗传（ X-linked dominant inheritance, XD）。
Medical Genetics
第五章 单基因遗传病
Monogenic disease
复旦大学上海医学院医学遗传学名词解释
医学遗传学名词解释第一章绪论1.medical genetics（医学遗传学）是用人类遗传学的理论和方法研究遗传病从亲代到子代的特点和规律、起源和发生、病理机制、病变过程及其与临床关系（诊断、治疗和预防）的一门综合性学科。
2.genetic disease（遗传病）细胞内的遗传物质在数量、结构和功能方面发生改变所引起的疾病。
其发生需要有一定的遗传基础；通过这种基础，能按一定方式传给后代。
在现代医学中，遗传病的概念有所扩大，逐渐强调环境因素所起的作用。
3.somatic cell genetic disorder（体细胞遗传病）是指只能在特异的体细胞中发生的遗传病，不能在世代间垂直传递。
体细胞基因突变是此类疾病发生的基础。
主要包括恶性肿瘤、白血病、自身免疫缺陷病、衰老等。
在经典的遗传病的概念中，并不包括此类疾病。
4.recurrence risk（再发风险率）是指病人所患的遗传病在家系亲属中再次发生的风险率。
第二章人类基因1.gene（基因）是DNA（或RNA）分子上具有遗传效应的特定核苷酸序列，是细胞内遗传物质的结构和功能单位，可以通过细胞内RNA和蛋白质的合成，决定生物的性状。
2.genome（基因组）是指包含在该生物的DNA（部分病毒是RNA）中的全部遗传信息的总和，也就是单倍体细胞中的全部基因的总和。
人类基因组包括核基因组和线粒体基因组。
3.solitary gene（单一基因）也称单一序列。
是指在一个单倍体基因组中只有一个拷贝的基因。
4.gene family（基因家族）许多基因不是完全单拷贝，属于若干个相似基因的家族，它们进化来源相同，结构、功能相似，称基因家族。
它们可以紧密排列在一起，形成一个基因簇；也可以分散在同一染色体的不同位置，或者存在于不同的染色体上的，各自具有不同的表达调控模式。
5.pseudogene（假基因）是一种畸变基因，其核苷酸序列和有正常功能的基因有很大的同源性；但由于突变而不能表达，因而没有功能。
遗传学习题附答案
1．ABCDE 2、BE 3、BCD
（三）名词解释
1.先天性疾病:先天性疾病是指个体出生后即表现出来的疾病。
2.家族性疾病：家族性疾病是指表现出家族聚集现象的疾病，即一个家族中有两个以上的成员患病。
（四）问答题
１．遗传病的特征(1).遗传物质发生改变.(2)绝大多数遗传物质的改变发生在生殖细胞内,故具有向下一代垂直传递的现象.(3)遗传病的发生可能与环境因素无关,也可能是与环境因素共同作用的结果,但遗传因素起主导作用,而一般的疾病则与遗传物质无关,仅是环境因素的结果.
3、现代遗传学认为，基因是：
A、一个基因决定一种酶 B、一个基因决定一段mRNA分子 C、一个基因决定一条多肽链 D、一个基因决定一种蛋白质 E、具有一定功能产物的DNA序列
4.真核细胞结构基因的侧翼顺序为：
A、外显子与内含子接头 B、启动子、内含子、终止子 C、启动子、增强子、终止子
（五）填空题
1.转录 翻译 2.加帽、加尾、剪接
第三章 基因突变
（一）A型选择题
1．属于颠换的碱基替换为
A．G和T B．A和G C．T和C D．C和U E．T和U
2．同类碱基之间发生替换的突变为
A．移码突变 B．动态突变 C．片段突变 D．转换 E．颠换
4、医学遗传学研究的对象是：
A、遗传病 B、基因病 C、分子病 D、染色体病 E、先天性代谢病
5、 最早揭示了生物遗传性状的分离和自由组合规律。
A、Morgan TH B.Watson JD C.Mendel G ndstiner K E.Monad J
1．基因组 2．多基因家族 3.GT-AG法则
第五章第三节人类遗传病
能诊断的疾病：
染色体疾病 先天性畸形 先天性代谢缺陷病 伴性遗传病
三、人类基因组计划与人体健康
目的：测定人类基因组的全部DNA序列， 解读其中包含的遗传信息。 对象： 24条染色体（22+XY）
五、人类基因组计划与人体健康
1、人类基因组计划大事记 1990.10.实施人类基因组计划； 2000.6.完成第一张草图； 2001.2.完成人类基因组图谱。 我国1999.9加入，承担1% （约3千万个碱基对）的测 序任务，于2000年完成。
旁系血亲
孙子女
直系血亲
兄弟姐妹的孙子女 舅姨的曾孙子女
旁系血亲
旁系血亲
祖父母
叔、伯、姑
外祖父母
父、母 舅、姨
林黛玉
叔伯姑的孙子
贾宝玉
子女
兄弟姐妹
薛宝钗
舅姨的孙子女
兄弟姐妹的子女
叔伯姑的曾孙子女
旁系血亲
孙子女 直系血亲
兄弟姐妹的孙子女舅姨的曾孙子女
旁系血亲
旁系血亲
2、遗传咨询
假设林黛玉的 父亲是红绿色 盲患者,宝黛担 心将来自己的 小孩会遗传这 种病，你有什 么建议呢?
1、禁止近亲结婚
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲 禁止结婚。
科学家的悲剧
达尔文和表姐 艾玛生育6男4女， 3个夭折，3个终生 不育，其他的智力 低下，被病魔缠身。
祖父母
叔、伯、姑
外祖父母
父、母 舅、姨
叔伯姑的子女
自己
兄弟姐妹
舅姨的子女
叔伯姑的孙子女
子女
兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女
叔伯姑的曾孙子女
1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3% 3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！ 4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。 5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。
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第五章单基因疾病的遗传
一、名词解释
系谱、先证者、表现度、基因的多效性、遗传异质性、从性遗传、外显率、遗传印记（genomic imprinting）、延迟显性、限性遗传、不规则显性、共显性性传、单基因病（monogenic disease）、不完全显性(incomplete dominance)
二、问答题
1．什么叫常染色体显性遗传，常染色体显性遗传病系谱的特点有哪些
2．什么叫常染色体隐性遗传，常染色体隐性遗传病系谱的特点有哪些
3．以孟德尔遗传规律来推理常染色体隐性遗传病患者正常同胞杂合子的概率为2/3
4．什么叫X连锁隐性遗传，X连锁隐性传病系谱的特点有哪些
5．什么叫交叉遗传，以连锁规律和分离规律来阐明交叉遗传产生的依据
6．一个I型先天聋哑（隐性遗传）男性和一个也是I型先天聋哑的女性婚配生出了一个听觉正常的儿子，试分析原因。
7．一对表型正常的夫妇，婚后生出了一个患有白化病的女儿和一个红绿失盲的儿子，请分析其原因。
8．下列为某遗传病的系谱，请问：
①该遗传病的遗传方式？
②先证者的基因型？
③Ⅲ2与一正常女性婚后子女患该病风险？
9．某遗传病系谱如下，请问：
①该系谱遗传方式？
②计算Ⅲ2基因型为杂合子的可能性（按孟德尔遗传规律计算）。
③计算Ⅴ1（未出生）患该病风险（按孟德尔遗传规律计算）。
10．一DMD（XR）家系中，第I代表型正常女性婚后生育2子1女，且2子均为DMD患者，其中一个
儿子已死亡，女儿正常并生育2子1女，表型均正常，第III代女性刚生育1子表型正常，请画出该家系的系谱图，请问第Ⅳ代男性将来患病的风险如何？
11．多指为常染色体显性遗传病，外显率为75%，请问：（1）杂合子与正常个体婚配，其子女的发病率为多少？（2）杂合子与杂合子婚配其子女的发病率为多少？
12．1个O型和M型血型的人与一个AB型和MN型血型的人婚配子女可能有哪些血型，比例如何？为什么？
13．某遗传病系谱如下，请问：
④该系谱遗传方式？
⑤计算Ⅲ2基因型为杂合子的可能性（按孟德尔遗传规律计算）。
⑥计算Ⅴ1（未出生）患该病风险（近亲婚配或非近亲婚配，人群PKU杂合子概率为1/65）。
14．有一男子，其外祖母为白化病患者，试计算他和姨表妹婚配后生出白化病患儿的风险多大。