医学遗传学习题(附答案)第1章 绪论
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医学遗传学题库医学遗传学试题库第⼀章绪论⼀、单选题（共10道试题，共10分）1.遗传病的标志性特征是：A. 先天性B.传递性C. 传染性?D. 遗传物质改变性E. 家族性2.属于遗传病的鉴别性特征是：A. 传染性?B. 遗传物质改变性C.传递性D. 亲缘性E. 家族性3.不属于遗传病的性特征是：A.家族性?B.亲缘性C.遗传物质改变性D.先天性E.传染性4.在研究蛋⽩质的基础上，提出分⼦病概念的是 ( )A. LyonB. MendelC. Pauling ?D. GarrodE. Ingram5．由环境因素诱导的单基因遗传病是：A. ⾎友病B.⽩化病C. 镰形细胞贫⾎?D. PKUE. 唇腭裂6.Down综合征是：A. 单基因病B.多基因病?C. 染⾊体病D. 体细胞遗传病E. mtDNA病7.⾼⾎压是：A. 单基因病?B.多基因病C. 染⾊体病D. 体细胞遗传病E. mtDNA病8.肿瘤是：A. 单基因病B.多基因病C. 染⾊体病?D. 体细胞遗传病E. mtDNA病9.朊蛋⽩病（PrP）是：A. 单基因病B.多基因病C. 染⾊体病D. 体细胞遗传病?E. 传染性遗传病10⼴义受精卵可以是受精卵卵裂：A. 全部细胞B.定向分化的⽣殖细胞?C. 第三次卵裂内的细胞D. 第四次卵裂后的细胞E. 第⼋次卵裂内的细胞⼆．多单选题（共5道试题，共10分）1.遗传病的特征多表现为：A. 先天性?B.同卵双⽣发病⼀致率⾼单卵双⽣发病⼀致率性?C. 传染性D.⾮亲缘性?E. 家族性2. 属于多基因遗传病：A. ⾼⾎压?B.糖尿病?C. 精神分裂症D.⽩⾎病E. Leber视神经病3. HGP计划完成的基因图包括：A. 遗传图?B.基因测序图?C. 物理图?D.功能图E. 结构图4. 属于染⾊体病的是：A.Turner综合征?B.猫叫综合征C.脊柱裂D.成⾻发育不全E.癫痫5. 减数分裂时易引起遗传病的时期是：A.间期?B.偶线期?C.粗线期?D.后期E.终变期三．名词解释（共4道试题，共10分）1.genetic disease2.medical disease3.性状4.医学遗传学四．问答题：（共3道试题，共15分）1.遗传病有哪些特点？分类如何？2.遗传病对⼈类有哪些常见危害？3.出⽣单卵双⽣时有可能出现哪些临床现象？第⼆章⼈类基因和基因组⼀、单选题（共6道试题，共6分）1.Western 印迹杂交技术本⾝的特点只能检测 ( )A. 基因表达B. 基因扩增C. RNA分⼦的⼤⼩和表达量D. DNA多态E. 基因突变2.某DNA双链，其中⼀股的碱基序列是5ˊ-GACGTTACGCTT-3ˊ，另⼀股应为( )A. 5ˊ-GTTGCGAACCTC-3ˊB. 5ˊ-GACGTTACGCTT-3C. 5ˊ-AACGUUACGUCC-3 ?D. 5ˊ-AAGCGTAACGTC-3ˊE. 5ˊ-UUCGAAUCGACC-3ˊ3.常染⾊质是间期细胞核中：A.螺旋化程度⾼，具有⾼转录活性?B. 螺旋化程度低，具有转录活性C. 螺旋化程度低，⽆转录活性D. 螺旋化程度⾼，⽆转录活性E. 螺旋化程度低，很少转录活性4.⼀个正常⼥⼈染⾊体核型中具有随体的染⾊体是 ( )A.中央着丝粒染⾊体B. 亚央着丝粒染⾊体?C. 近端着丝粒染⾊体D. 端粒着丝粒染⾊体E. C组染⾊体5．结构基因序列中增强⼦的作⽤特点是：A. 具有明显的⽅向性从5ˊ到3ˊB. 具有明显的⽅向性从3ˊ到5ˊC.只在转录基因的上游发挥作⽤D. 只在转录基因的下游发挥作⽤?E. 具有组织特异性6.遗传密码表中的遗传密码是以何种分⼦的5ˊ到3ˊ⽅向的碱基三联体表⽰：A.DNAB.RNAC. tRNAD. rRNA ?E. mRNA⼆．多单选题（共5道试题，共10分）1.遗传物质为：A. DNAB.RNAC. 染⾊体?D.细胞核?E. 线粒体2. 真核⽣物基因表达调控可以通过哪些阶段⽔平实现：A. 转录前?B. 转录⽔平?C. 转录后?D.翻译?E. 翻译后3. ⼈类基因组中功能序列包括：A. 单⼀基因B.假基因?C. 基因家族?D.串联重复基因E. 基因结构4. 结构基因组学遗传图研究中所⽤的遗传标记是：A.STSB.ESTC.STRD.SNPE.RFLP5. ⼈类基因组按DNA序列分类具形式有：A.内含⼦B.短分散单元?C.单拷贝序列?D.微卫星DNAE.可动DNA因⼦三．名词解释（共4道试题，共10分）1.genetic family2.单拷贝序列3.假基因4.串联重复基因四．问答题：（共2道试题，共10分）1.简述结构基因组学的研究内容。
医学遗传学(1)
绪论1．遗传病最基本的特征是（B）A．先天性 B．遗传物质改变 C．家族性 D．罕见性 E.垂直传递除遗传物质改变为遗传病的主要发病原因外，遗传病还具有的特点是：垂直传递，先天性和终生性，家族聚集性，传染性。
2．下列哪种疾病不属于遗传病（D）A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．感染性疾病 E．体细胞遗传病遗传病的分类：单基因病，染色体病，多基因病，线粒体遗传病，体细胞遗传病。
3.根据遗传因素和环境因素在不同疾病发生中的作用不同对疾病分类，下列哪项是错误的(D)A．完全由遗传因素决定发病 B．基本上由遗传因素决定发病C．遗传因素和环境因素对发病都有作用D．遗传因素和环境因素对发病的作用同等 E．完全由环境因素决定发病根据遗传和环境因素在不同疾病发生中的作用不同，可将疾病分为四类：完全由遗传因素决定发病，基本上由遗传决定发病，遗传因素和环境因素对发病都有作用，发病完全取决于决定因素。
4.揭示生物性状的分离律和自由组合律的两个遗传学基本规律的科学家是(A)Ａ．Mendel Ｂ．Morgan Ｃ．Garrod Ｄ．Hardy, Weinberg Ｅ．Watson, Crick遗传学或者是对遗传规律的科学分析是从奥地利神父孟德尔于1865年宣读他的《植物杂交实验》论文开始的。
5.婴儿出生时就表现出来的疾病称为(B)A．遗传病 B．先天性疾病 C．先天畸形 D．家族性疾病 E．后天性疾病6.一个家庭中有两个以上成员罹患同一种疾病，一般称为(D)A．遗传病 B．先天性疾病 C．先天畸形 D．家族性疾病 E．后天性疾病7.婴儿出生时正常，在以后的发育过程中逐渐形成的疾病称为(E)A．遗传病 B．先天性疾病 C．先天畸形 D．家族性疾病 E．后天性疾病8．人体细胞内的遗传物质发生突变所引起的一类疾病称为(A)A．遗传病 B．先天性疾病 C．先天畸形 D．家族性疾病 E．后天性疾病9.研究染色体的结构、行为及其与遗传效应关系的遗传学的一个重要支柱学科称为(C)A．体细胞遗传学 B．细胞形态学 C．细胞遗传学 D．细胞行为学E．细胞生理学10.一个个体的基因组DNA上所有蛋白质编码序列称为(B)A．外显子(exon） B．外显子组（exome） C．内含子(intron） D．编码序列 E．调控序列基因与基因组1．下列碱基置换中，哪组属于转换(C)A．G←→T B．A←→T C．T←→C D．G←→T E．G←→C 凡是一种嘌呤被另一种嘌呤所取代，或者一种嘧啶被另一种嘧啶所取代的置换称为转换；一种嘌呤被另一种嘧啶所取代，或者一种嘧啶被另一种嘌呤所取代的置换称之为颠换。
第一讲绪论(参考答案)
第一讲绪论（13级临床1-10班、麻醉）参考答案一单项选择题试题1 满分值：1.0分状态：已答实际得分：分试题: 遗传病最基本的特征是（）先天性家族性遗传物质改变罕见性不治之症[参考答案] 遗传物质改变[我的答案] 遗传物质改变试题2 满分值：1.0分状态：已答实际得分：分试题: 遗传病特指（）先天性疾病家族性疾病遗传物质改变引起的疾病不可医治的疾病既是先天的，也是家族性的疾病[参考答案] 遗传物质改变引起的疾病[我的答案] 遗传物质改变引起的疾病试题3 满分值：1.0分状态：已答实际得分：分试题: *有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象，这是因为（）该遗传病是体细胞遗传病该遗传病是线粒体病该病是性连锁遗传病该遗传病具有传染性以上都不是[参考答案] 该遗传病是体细胞遗传病[我的答案] 以上都不是试题4 满分值：1.0分状态：已答实际得分：分试题: *种类最多的遗传病是（）单基因病多基因病染色体病体细胞遗传病线粒体病[参考答案] 单基因病[我的答案] 单基因病试题5 满分值：1.0分状态：已答实际得分：分试题: *下列发病率最高的遗传病是（）单基因病多基因病染色体病线粒体病不能确定[参考答案] 多基因病[我的答案] 多基因病试题6 满分值：1.0分状态：已答实际得分：分试题: 关于先天性疾病、家族性疾病和遗传性疾病，下列哪种说法是正确的（）先天性疾病一定是遗传性疾病家族性疾病都是遗传性疾病大多数遗传性疾病为先天性疾病，且往往表现为家族性疾病遗传性疾病一定是先天性疾病，但不一定是家族性疾病遗传性疾病一定是家族性疾病，但不一定是先天性疾病[参考答案] 大多数遗传性疾病为先天性疾病，且往往表现为家族性疾病[我的答案] 大多数遗传性疾病为先天性疾病，且往往表现为家族性疾病试题7 满分值：1.0分状态：已答实际得分：分试题: 先天性疾病是指（）出生时即表现出来的疾病先天畸形遗传性疾病非遗传性疾病以上都不是[参考答案] 出生时即表现出来的疾病[我的答案] 出生时即表现出来的疾病试题8 满分值：1.0分状态：已答实际得分：分试题: 有关遗传病不正确的说法是( )遗传病是一种先天性疾病遗传病具有家族聚集的特征先天性疾病不一定都是遗传病遗传病的发生必定涉及DNA序列的改变家族性疾病不一定都是遗传病[参考答案] 遗传病是一种先天性疾病[我的答案] 遗传病的发生必定涉及DNA序列的改变试题9 满分值：1.0分状态：已答实际得分：分试题: 下列哪种病不是遗传病（）白化病Down综合征精神分裂症坏血病线粒体病[参考答案] 坏血病[我的答案] 坏血病试题10 满分值：1.0分状态：已答实际得分：分试题: 下列哪类疾病可能不是遗传病（）单基因病多基因病染色体病先天性疾病线粒体病[参考答案] 先天性疾病[我的答案] 先天性疾病试题11 满分值：1.0分状态：已答实际得分：分试题: 下列哪类疾病可能不是遗传病（）染色体病单基因病多基因病家族性疾病线粒体病[参考答案] 家族性疾病[我的答案] 家族性疾病试题12 满分值：1.0分状态：已答实际得分：分试题: 完全由环境因素决定发病的疾病是（）乙型肝炎抑郁症高血压外伤肿瘤[参考答案] 外伤[我的答案] 外伤试题13 满分值：1.0分状态：已答实际得分：分试题: *乙型肝炎发病（）仅受遗传因素控制主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节以遗传因素影响为主和环境因素为辅以环境因素影响为主和遗传因素为辅仅受环境因素影响[参考答案] 以环境因素影响为主和遗传因素为辅[我的答案] 以遗传因素影响为主和环境因素为辅试题14 满分值：1.0分状态：已答实际得分：分试题: 环境因素诱导发病的单基因病为（）Huntington舞蹈病蚕豆病白化病血友病A镰形细胞贫血[参考答案] 蚕豆病[我的答案] 蚕豆病试题15 满分值：1.0分状态：已答实际得分：分试题: 美国白种人冠心病发病率较当地华人高，由此判断其发病与遗传因素有关，得此结论是基于（）医学遗传学研究方法群体普查法双生子法种族差异比较法疾病组分分析法伴随性状研究法[参考答案] 种族差异比较法[我的答案] 种族差异比较法试题16 满分值：1.0分状态：已答实际得分：分试题: O型血型者十二指肠溃疡发病率较其他血型高30%~40%，由此判断其发病与遗传因素有关，得此结论是基于（）医学遗传学研究方法伴随性状研究法基因分析法疾病组分分析法系谱分析法群体筛查法[参考答案] 伴随性状研究法[我的答案] 伴随性状研究法试题17 满分值：1.0分状态：已答实际得分：分试题: 下列哪一项不是判断疾病是否具有遗传基础的研究方法（）生化检查法系谱分析法双生子法疾病组分分析法群体筛查法[参考答案] 生化检查法[我的答案] 生化检查法试题18 满分值：1.0分状态：已答实际得分：分试题: 对一些发病机理不清的复杂疾病，要研究其遗传基础可采取的方法是( )群体普查法系谱分析法双生子法疾病组分分析法染色体分析法[参考答案] 疾病组分分析法[我的答案] 疾病组分分析法试题19 满分值：1.0分状态：已答实际得分：分试题: 用比较发病的一致性的差异来估计某种疾病是否有遗传基础，通常采用的方法是（）群体普查法系谱分析法双生子法疾病组分分析法关联分析法[参考答案] 双生子法[我的答案] 双生子法试题20 满分值：1.0分状态：已答实际得分：分试题: 哪些人是你的二级亲属（）父母子女外祖父母曾祖父母表兄弟姐妹[参考答案] 外祖父母[我的答案] 外祖父母二不定项选择题试题1 满分值：1.0分状态：已答实际得分：分试题: *关于遗传病，下列说法正确的有（）由于遗传物质发生改变所引起的疾病在上下代之间垂直传递遗传病的发生与环境因素无关在世代间进行传递的不是表型，而是异常改变的遗传物质终生携带[参考答案]由于遗传物质发生改变所引起的疾病在上下代之间垂直传递在世代间进行传递的不是表型，而是异常改变的遗传物质终生携带[我的答案]终生携带在世代间进行传递的不是表型，而是异常改变的遗传物质在上下代之间垂直传递由于遗传物质发生改变所引起的疾病试题2 满分值：2.0分状态：已答实际得分：分试题: 判断是否是遗传病的指标为（）患者亲属发病率随亲属级别下降而下降患者亲属发病率随亲属级别下降而升高患者亲属发病率不随亲属级别变化而变化患者家族成员发病率高于一般群体患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属[参考答案]患者亲属发病率随亲属级别下降而下降患者家族成员发病率高于一般群体患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属[我的答案]患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属患者家族成员发病率高于一般群体患者亲属发病率随亲属级别下降而下降试题3 满分值：2.0分状态：已答实际得分：分试题: 遗传病的特征多表现为( )家族性先天性传染性不累及非血缘关系者同卵双生率高于异卵双生率[参考答案]家族性先天性不累及非血缘关系者同卵双生率高于异卵双生率[我的答案]同卵双生率高于异卵双生率不累及非血缘关系者先天性家族性试题4 满分值：2.0分状态：已答实际得分：分试题:下列哪些人之间是二级亲属（）姨妈与侄儿之间祖孙之间同父异母兄弟之间表兄妹之间同父母的同胞之间[参考答案]姨妈与侄儿之间祖孙之间同父异母兄弟之间[我的答案]同父异母兄弟之间祖孙之间姨妈与侄儿之间试题5 满分值：2.0分状态：已答实际得分：分试题:下列哪些人之间为一级亲属（）父母与子女之间同卵双生子之间同胞之间祖孙之间舅舅与侄儿之间[参考答案]父母与子女之间同胞之间[我的答案]同胞之间同卵双生子之间父母与子女之间试题6 满分值：2.0分状态：已答实际得分：分试题: 下列哪些遗传病不是先天性疾病（）甲型血友病Huntington舞蹈病重症肌无力糖尿病白化病[参考答案]Huntington舞蹈病重症肌无力糖尿病[我的答案]糖尿病Huntington舞蹈病试题7 满分值：2.0分状态：已答实际得分：分试题: 由遗传和环境因素共同作用决定发病的包括（）白化病冠心病艾滋病精神分裂症恶性肿瘤[参考答案]冠心病艾滋病精神分裂症恶性肿瘤[我的答案]恶性肿瘤精神分裂症艾滋病冠心病试题8 满分值：2.0分状态：已答实际得分：分试题下列哪些疾病可能不是家族性疾病（）:常染色体显性遗传病X-连锁隐性遗传病多基因病染色体病常染色体隐性遗传病[参考答案]染色体病常染色体隐性遗传病[我的答案]染色体病多基因病试题9 满分值：2.0分状态：已答实际得分：分试题: 识别疾病遗传基础的方法包括（）双生子法种族差异比较疾病组分分析法伴随性状研究[参考答案]群体普查法双生子法种族差异比较疾病组分分析法伴随性状研究[我的答案]伴随性状研究疾病组分分析法种族差异比较双生子法群体普查法试题10 满分值：2.0分状态：已答实际得分：分试题: 下列哪些病不遵从孟德尔式遗传( )地中海贫血Leber遗传性视神经病克雅病（一种蛋白折叠病，与疯牛病类似）帕金森病Tunner综合征[参考答案]Leber遗传性视神经病帕金森病Tunner综合征[我的答案]Tunner综合征帕金森病克雅病（一种蛋白折叠病，与疯牛病类似）Leber遗传性视神经病。
医学遗传学（丙）必做作业
医学遗传学（丙）必做作业医学遗传学作业（必做作业）第⼀部分：选择题‘填空题’名词解释第⼀章绪论（1—2 ，7---11）⼀、填空题：1、⽣殖细胞或受精卵的遗传物质发⽣突变所引起的疾病，称为遗传病。
具有垂直遗传特征。
2、染⾊体数⽬，结构畸变所引起的疾病称为染⾊体病。
3、基因病是由于基因突变⽽引起的疾病。
其可分为单基因病、多基因病两类。
4、主要受⼀对等位基因所控制的疾病，既⼀对染⾊体上单个基因或⼀对等位基因发⽣突变所引起的疾病称为单基因遗传病。
5、多对基因和环境因素共同作⽤所引起的疾病称为多基因病。
6、体细胞中遗传物质的突变所引起的疾病称为体细胞遗传病。
7、由于线粒体基因突变导致的疾病称为线粒体病，其呈母系遗传。
8、肿瘤相关基因包括癌基因、肿瘤抑制基因、肿瘤转移基因、肿瘤耐药基因。
⼆、名词解释：9、何谓癌家族？（211）10、何谓家族性癌？（211）第⼆章医学遗传学基础知识（15—33）⼀、单选题：B 1、脱氧核糖核酸（DNA）所含有的碱基是A、A、T、G B 、A、T、C、G C、A、G、C、U D、A、C、GC 2、核糖核酸（RNA）所含的碱基是A、A、T、GB、A、T、C、G C、A、G、C、UD、A、C、GD 3、哪种碱基不是DNA的成分A、腺嘌呤B、鸟嘌呤C、胸腺嘧啶D、尿嘧啶C 4、哪种碱基不是RNA的成分A、腺嘌呤D、尿嘧啶C 5、DNA分⼦中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是A、离⼦键B、氢键C、磷酸⼆酯键D、糖苷键B 6、DNA分⼦中碱基之间连接的化学键是A、离⼦键B、氢键C、磷酸⼆酯键D、糖苷键A 7、DNA分⼦中碱基配对原则是指A、A配T、G配CB、A配G、C配TC、A配U、G配CD、A配T、C配UC 8、RNA分⼦中碱基配对规律是A、A配T、G配CB、A配G、C配TC、A配U、G配CD、A配T、C配UC 9、真核细胞染⾊质和染⾊体的化学组成为A、RNA、⾮组蛋⽩B、DNA、组蛋⽩C、DNA、组蛋⽩、⾮组蛋⽩D、RNA、组蛋⽩B 10、有丝分裂过程中DNA半保留复制发⽣在A、前期B、间期C、中期D、后期A11、组成核⼩体的主要化学组成是A、DNA和组蛋⽩D、RNA和⾮组蛋⽩A12、同源染⾊体联会发⽣在A、前期I偶线期B、前期I粗线期C、前期I双线期D、前期I终变期B13、⾮姐妹染⾊单体之间交换发⽣在前期I的A、偶线期B、粗线期C、双线期D、终变期C14、同源染⾊体分离发⽣在A、前期IB、中期IC、后期ID、末期IC15、两条姐妹染⾊单体分离发⽣在A、前期IIB、中期IIC、后期IID、末期IIB16、⼆价体出现在减数分裂I的A、细线期B、偶线期C、粗线期D、双线期B17、⼈类染⾊体数⽬2 n = 46条，如果不考虑交换，则⼈类可形成的正常⽣殖细胞的类型是A、246B、223C、232D、462C18、初级精母细胞中复制后的DNA数量是B19、下列⼈类细胞中，哪些细胞是92个染⾊单体A、精原细胞B、初级精母细胞C、次级精母细胞D、精细胞D20、⼈类次级精母细胞中有23个A、单倍体B、⼆价体C、单分体D、⼆分体C21、⼈类初级精母细胞中有23个A、单分体B、⼆分体C、四分体D、单倍体D22、下列⼈类细胞中，哪些细胞是23条染⾊体A、精原细胞B、初级卵母细胞C、体细胞D、卵细胞A23、同源染⾊体分离和⾮同源染⾊体⾃由组合发⽣在A、减I后期B、减II后期C、减I中期D、减I前期A24、⼈类精细胞中染⾊体数⽬是A、单倍体B、⼆倍体C、四倍体D、六倍体C25、⼈的次级卵母细胞的染⾊体数⽬是⼆、填空题：26、DNA和RNA的共同碱基是腺嘌呤（A）鸟嘌呤（G）和胞嘧啶（C）27、DNA储存在细胞的核线粒体中。
医学遗传学(丙)必做作业
医学遗传学作业（必做作业）第一部分：选择题‘填空题’名词解释第一章绪论（1—2 ，7---11）一、填空题：1、生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变所引起的疾病，称为遗传病。
具有垂直遗传特征。
2、染色体数目，结构畸变所引起的疾病称为染色体病。
3、基因病是由于基因突变而引起的疾病。
其可分为单基因病、多基因病两类。
4、主要受一对等位基因所控制的疾病，既一对染色体上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病称为单基因遗传病。
5、多对基因和环境因素共同作用所引起的疾病称为多基因病。
6、体细胞中遗传物质的突变所引起的疾病称为体细胞遗传病。
7、由于线粒体基因突变导致的疾病称为线粒体病，其呈母系遗传。
8、肿瘤相关基因包括癌基因、肿瘤抑制基因、肿瘤转移基因、肿瘤耐药基因。
二、名词解释：9、何谓癌家族？（211）10、何谓家族性癌？（211）第二章医学遗传学基础知识（15—33）一、单选题：B 1、脱氧核糖核酸（DNA）所含有的碱基是A、A、T、G B 、A、T、C、G C、A、G、C、U D、A、C、GC 2、核糖核酸（RNA）所含的碱基是A、A、T、GB、A、T、C、G C、A、G、C、UD、A、C、GD 3、哪种碱基不是DNA的成分A、腺嘌呤B、鸟嘌呤C、胸腺嘧啶D、尿嘧啶C 4、哪种碱基不是RNA的成分A、腺嘌呤B、鸟嘌呤C、胸腺嘧啶D、尿嘧啶C 5、DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是A、离子键B、氢键C、磷酸二酯键D、糖苷键B 6、DNA分子中碱基之间连接的化学键是A、离子键B、氢键C、磷酸二酯键D、糖苷键A 7、DNA分子中碱基配对原则是指A、A配T、G配CB、A配G、C配TC、A配U、G配CD、A配T、C配UC 8、RNA分子中碱基配对规律是A、A配T、G配CB、A配G、C配TC、A配U、G配CD、A配T、C配UC 9、真核细胞染色质和染色体的化学组成为A、RNA、非组蛋白B、DNA、组蛋白C、DNA、组蛋白、非组蛋白D、RNA、组蛋白B 10、有丝分裂过程中DNA半保留复制发生在A、前期B、间期C、中期D、后期A11、组成核小体的主要化学组成是A、DNA和组蛋白B、RNA和组蛋白C、DNA和非组蛋白D、RNA和非组蛋白A12、同源染色体联会发生在A、前期I偶线期B、前期I粗线期C、前期I双线期D、前期I终变期B13、非姐妹染色单体之间交换发生在前期I的A、偶线期B、粗线期C、双线期D、终变期C14、同源染色体分离发生在A、前期IB、中期IC、后期ID、末期IC15、两条姐妹染色单体分离发生在A、前期IIB、中期IIC、后期IID、末期IIB16、二价体出现在减数分裂I的A、细线期B、偶线期C、粗线期D、双线期B17、人类染色体数目2 n = 46条，如果不考虑交换，则人类可形成的正常生殖细胞的类型是A、246B、223C、232D、462C18、初级精母细胞中复制后的DNA数量是A、nB、2nC、4nD、8nB19、下列人类细胞中，哪些细胞是92个染色单体A、精原细胞B、初级精母细胞C、次级精母细胞D、精细胞D20、人类次级精母细胞中有23个A、单倍体B、二价体C、单分体D、二分体C21、人类初级精母细胞中有23个A、单分体B、二分体C、四分体D、单倍体D22、下列人类细胞中，哪些细胞是23条染色体A、精原细胞B、初级卵母细胞C、体细胞D、卵细胞A23、同源染色体分离和非同源染色体自由组合发生在A、减I后期B、减II后期C、减I中期D、减I前期A24、人类精细胞中染色体数目是A、单倍体B、二倍体C、四倍体D、六倍体C25、人的次级卵母细胞的染色体数目是A、46B、48C、23D、24二、填空题：26、DNA和RNA的共同碱基是腺嘌呤（A）鸟嘌呤（G）和胞嘧啶（C）27、DNA储存在细胞的核线粒体中。
医学遗传学习题word版
医学遗传学习题word版医学遗传学习题集第⼀单元医学遗传学概论⼀、填空题1.细胞遗传学研究遗传的基础和⾏为与的关系。
2.免疫遗传学研究免疫反应的和遗传调控。
3.肿瘤遗传学研究的遗传基础，包括的改变，的作⽤及其异常改变。
4.临床遗传学研究遗传病的等。
5.根据遗传物质改变是染⾊体畸变还是基因突变，遗传性疾病可分为和。
基因病⼜可分为和，其中病种类较多，⽽发病率较⾼。
6.细胞遗传学⽅法可对染⾊体病做出诊断，⽽⽣物化学或分⼦⽣物学的⽅法适⽤于的诊断。
7. 是由特定体细胞的遗传物质改变所致的疾病，可在基因层次或染⾊体层次，特点是。
线粒体遗传病是由线粒体基因或是与线粒体成分、功能相关的核基因突变所致的疾病，线粒体基因突变⽽致的线粒体遗传病呈⽅式。
⼆、选择题1.表现为母系遗传的遗传病是。
A.染⾊体病B.单基因病C.多基因病D.线粒体病E.体细胞病2.先天性疾病是指。
A.出⽣时即表现出来的疾病B.先天畸形C.遗传病D.⾮遗传病E.以上都不是3.遗传病最主要的特点是。
A.先天性B.不治之症C.家族性D.罕见性E.遗传物质改变4.遗传病中种类最多的是。
A.常染⾊体显性遗传病B.X连锁隐性遗传病C.多基因遗传病D.单基因遗传病E.Y连锁遗传病5.遗传病中发病率最⾼的是。
A.常染⾊体隐性遗传病B.X连锁隐性遗传病C.单基因遗传病D.多基因遗传病E.体细胞遗6.不能在世代间垂直传递的遗传病是。
A.常染⾊体遗传病B.多基因遗传病C.单基因遗传病D.体细胞遗传病E.性连锁隐性遗传病7.研究遗传病的诊断、预防、治疗、遗传咨询等内容的学科属于。
A. 医学遗传学B. 临床遗传学C. 群体遗传学D. ⼈类遗传学E.群体遗传学8.细胞遗传学研究遗传的细胞⽣物学基础和染⾊体⾏为与的关系。
A. 遗传变异B. 疾病发⽣C. 遗传性疾病D. 先天性疾病E.家族性疾病9.下列属于单基因遗传病的疾病是。
A.冠⼼病B.糖尿病C.⾎友病D.唇裂E.脊柱裂三、问答题1.怎样区别遗传病、先天性疾病和家族性疾病?2.遗传性疾病有哪些特征？3.什么是遗传病？有那些类型？4.简要说明多基因遗传病、体细胞遗传病和线粒体遗传病的遗传特点。
遗传学考试题库大全
《遗传学》试题库适用于本科专业生物科学或生物技术等方向一、《遗传学》各章及分值比例：（X％）（一）绪论(3-5％）(二) 遗传的细胞学基础(5—8%）（三）孟德尔遗传（12—15％）(四）连锁遗传和性连锁（15—18％）(五) 数量性状的遗传(10-13%）(六) 染色体变异(8—10％)（七) 病毒和细菌的遗传（5—7%)（八）遗传物质的分子基础（3—5％）（九）基因突变（8—10%）（十）细胞质遗传（5-7％）(十一) 群体遗传与进化（10-13％）二、试题类型及分值：（X分/每题)：1.名词解释（3-4）2。
选择题或填空题（1-1.5)3。
判断题 (1—1.5)4。
问答题（5-7）5。
综合分析或计算题（8—10）三、各章试题和参考答案:注：试题库中有下划线的试题还不完善，在组建考试题时建议不考虑采用。
李均祥陈瑞娇选编2010年11月8日第一章绪论（教材1章，3—5％)(一）名词解释：1。
遗传学：研究生物遗传和变异的科学。
2。
遗传与变异:遗传是亲子代个体间存在相似性。
变异是亲子代个体之间存在差异。
（二）选择题或填空题:A.单项选择题：1。
1900年（2）规律的重新发现标志着遗传学的诞生.（1）达尔文 (2) 孟德尔（3) 拉马克（4）魏斯曼2.通常认为遗传学诞生于(３）年。
（1） 1859 (2) 1865 （3）1900（4) 19103。
公认遗传学的奠基人是（３）:(1）J·Lamarck（2)T·H·Morgan （3）G·J·Mendel （4）C·R·Darwin4.公认细胞遗传学的奠基人是（2):（1）J·Lamarck（2）T·H·Morgan（3)G·J·Mendel（4)C·R·DarwinB。
填空题：1。
Mendel提出遗传学最基本的两大定律是_____和_______（分离、自由组合)；2. Morgan提出遗传学第三定律是____与____（连锁、交换定律)；3。
医学遗传学答案
《医学遗传学》答案第1章绪论一、填空题1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病2、突变基因遗传素质环境因素细胞质二、名词解释1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。
2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病。
呈孟德尔式遗传。
3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。
4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。
第2章遗传的分子基础一、填空题1、碱基替换同义突变错义突变无义突变2、核苷酸切除修复二、选择题 1、A三、简答题1、⑴分离律生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是分离律。
⑵自由组合律生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合定律。
⑶连锁和交换律同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。
第3章单基因遗传病一、填空题：1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传2、系谱分析法3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员4、高5、常染色体、无关6、 1/4、2/3、正常、1/27、半合子8、 Y伴性遗传 9、环境因素 10、基因多效性11、发病年龄提前、病情严重程度增加 12、表现型、基因型二、选择题——A型题1、B2、A3、C4、D5、D6、A7、D8、BB型题1、A2、D3、B4、C5、D6、C7、B8、C三、名词解释：1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。
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第一章 绪 论
（一） 选择题（A 型选择题）
1.医学遗传学研究的对象是______。
A.遗传病 B.基因病 C. 分子病
D. 染色体病 E.先天性代谢病
2.遗传病是指______。
A．染色体畸变引起的疾病 B．遗传物质改变引起的疾病 C． 基因缺失
引起的疾病
D．“三致”物质引起的疾病 E.酶缺乏引起的疾病
3. 多数恶性肿瘤的发生机制都是在______的基础上发生的
A. 微生物感染 B.放射线照射 C.化学物质中毒
D. 遗传物质改变 E.大量吸烟
4. 成骨不全症的发生______。
A. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病
B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用
C. 完全取决于环境因素
D. 基本上由遗传因素决定发病
E. 完全由遗传因素决定发病
5．唇裂的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病
B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用
C. 发病完全取决于环境因素
D. 基本上由遗传因素决定发病
E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
6．维生素C缺乏引起的坏血病的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病
B. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病
C. 发病完全取决于环境因素
D. 基本上由遗传因素决定发病
E. 遗传因素和环境因素对发病都有作用
7．苯丙酮尿症的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病
B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用
C. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病
D. 基本上由遗传因素决定发病
E. 发病完全取决于环境因素
8．蚕豆病的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病
B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用
C. 发病完全取决于环境因素
D. 基本上由遗传因素决定发病
E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
9．白化病的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病
B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用
C. 发病完全取决于环境因素
D. 基本上由遗传因素决定发病
E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
10．原发性高血压的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病
B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用
C. 发病完全取决于环境因素
D. 基本上由遗传因素决定发病
E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
11．Down综合征的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病
B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用
C. 发病完全取决于环境因素
D. 基本上由遗传因素决定发病
E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
12．糖尿病的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病
B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用
C. 发病完全取决于环境因素
D. 基本上由遗传因素决定发病
E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
13．Klinefelter综合征的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病
B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用
C. 发病完全取决于环境因素
D. 基本上由遗传因素决定发病
E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
14．先天性幽门狭窄的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病
B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用
C. 发病完全取决于环境因素
D. 基本上由遗传因素决定发病
E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
15．哮喘病的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病
B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用
C. 发病完全取决于环境因素
D. 基本上由遗传因素决定发病
E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
16．Turner综合征的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病
B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用
C. 发病完全取决于环境因素
D. 基本上由遗传因素决定发病
E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
17．环境因素诱导发病的单基因病为______。
A．Huntington舞蹈病 B．蚕豆病 C．白化病
D．血友病A E．镰状细胞贫血
18．传染病发病 ______。
A．仅受遗传因素控制
B．主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节
C．以遗传因素影响为主和环境因素为辅
D．以环境因素影响为主和遗传因素为辅
E．仅受环境因素影响
19．Down综合征是______。
A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病
D．线粒体病 E．体细胞遗传病
20．原发性高血压是______。
A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病
D．线粒体病 E．体细胞遗传病
（三）是非判断题
1. 遗传病是代代都遗传的疾病。×
错。应为：有些遗传病表现为连代遗传，如常染色体显性遗传病；但有些遗传病
为隔代遗传，如常染色体隐性遗传病。所以，遗传病不全是连代遗传的疾病。
2．遗传病是先天性疾病。×
错。应为：有一些遗传病发生在出生之前，出生时即可发现，如白化病等。但有
些遗传病在出生时并未发现，发育到一定年龄才会发病，如Duchenne肌营养不
良症在5、6岁以后才逐渐发病，Huntington遗传性舞蹈症在30～40岁以后才
会发病。大多数先天性疾病是遗传病或与遗传因素有关的疾病和畸形。但是也有
许多先天性疾病是在胎儿发育过程中受某种环境因素（致畸因素）的作用而形成
的。如某些药物引起的畸形、孕妇在孕早期感染风疹病毒引起的胎儿出生缺陷等。
据估计，在先天性疾病中，肯定是遗传因素引起的约占10%，肯定是在胎儿发育
过程中或后天获得的约占10%，原因不明（可就是遗传与环境共同作用形成的）
约占80%。
3．遗传病是家族性疾病。×
错。应为：有一些遗传病常看到连续传递的家族性聚集，即所谓有家族史，如常
染色体显性遗传病和X连锁显性遗传病等。但是也有不少遗传病，特别是隐性遗
传病，常常为散发的，无家族发病史。
4．遗传病是遗传物质改变所导致的疾病。√
对。凡是基因突变或染色体畸变所导致的疾病均是遗传病，因为二者是发生遗传
病的根本原因。
5．所有疾病的发生都与基因直接或间接相关。√
对。研究证明，所有疾病的发生均与遗传因素有关，比如感冒，在感冒流行时，
有些个体被流感病毒感染了，患了流感，而有些个体未被流感病毒感染，原因就
在于他们对感冒的免疫力，这种个体间免疫力的差异决定于他们的遗传因素。
（四）名词解释题
1．医学遗传学（medical genetics）
是遗传学与医学相结合的一门边缘学科。是研究遗传病发生机制、传递方式、
诊断、治疗、预后，尤其是预防方法的一门学科，为控制遗传病的发生和其在群
体中的流行提供理论依据和手段，进而对改善人类健康素质作出贡献。
2．遗传病 (genetic disease)
遗传物质改变所导致的疾病。
3．细胞遗传学(cytogenetics)
研究人类染色体的正常形态结构以及染色体数目、结构异常与染色体病关系
的学科。
4．生化遗传学(biochemical genetics)
研究人类遗传物质的性质，以及遗传物质对蛋白质合成和对机体代谢的调节
控制的学科。
5．分子遗传学(molecular genetics)
在分子水平上研究生物遗传与变异机制的遗传学分支学科，是生化遗传学的
发展与继续。是从基因水平探讨遗传病的本质。
（五）问答题
1．试述遗传病的主要特点。
遗传病一般具有垂直传递、先天性、家族性等主要特点，在家族中的分布具
有一定的比例；部分遗传病也可能因感染而发生。①垂直传递 一些遗传病表现
连代传递，如多数的常染色体显性遗传病；②先天性 许多遗传病的病症是生来
就有的，如白化病是一种常染色体隐性遗传病，婴儿刚出生时就表现有“白化”
症状；③家族性 许多遗传病具有家族聚集性，如Hutington舞蹈病患者往往具
有阳性家族史；④基因突变和染色体畸变是发生遗传病的根本原因；⑤只有生殖
细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能传递。
2．试述遗传病的种类。
遗传病的种类包括①单基因病；②多基因病；③染色体病；④体细胞遗传病
等4类。