医学生物学 简答题重点整理

【细胞器标志酶】
内质网：葡萄糖-6-磷酸酶
高尔基体：糖基转移酶
溶酶体：酸性磷酸酶
过氧化物酶体：过氧化氢酶
【高尔基体的超微结构及功能】
高尔基体呈网状结构，是一种较为复杂的膜性细胞器，由扁平囊、小囊泡、大囊泡构成，内含多种酶，其标志酶为糖基转移酶。

扁平囊，高尔基体的主体部分，由3-10层平行排列，相邻囊间距20-30nm，每个囊腔宽6-15nm，其凸面称顺面或形成面，凹面称反面或成熟面；小囊泡，为直径30-80nm的球形小泡，膜厚6nm，多集中分布于扁平囊形成面与内质网间，由糙面内质网芽生而来，载有糙面内质网合成蛋白质成分转运至扁平囊中，又称运输小泡；大囊泡，直径100-500nm，膜厚8nm，多见于扁平囊周边或局部呈球状膨突而后脱落形成，带有扁平囊所含分泌物，有继续浓缩的作用，又称浓缩泡或分泌泡。

主要功能：参与细胞的分泌活动；对蛋白质进行修饰加工，如糖蛋白的合成修饰和蛋白质的改造；对蛋白质进行分选运输，如分泌蛋白、膜嵌蛋白、溶酶体蛋白的分选；形成溶酶体；参与膜的转变。

【溶酶体的超微结构及功能】
溶酶体是单层膜包裹多种酸性水解酶的囊泡状细胞器，膜厚6nm，是直径0.25-0.5nm的圆形、卵圆形小体，可视为细胞内消化系统。

其标志酶为酸性水解酶。

溶酶体膜上有氢离子泵，可保持内部酸性环境；膜内存在特殊的转运蛋白，可将消化水解的产物运出溶酶体；溶酶体膜的蛋白高度糖基化，可防止被自身的水解酶消化。

主要功能：消化作用，对外源性异物的消化称异噬作用，消化自身衰老和损伤的细胞器或细胞器碎片称自噬作用；自溶作用，指细胞内溶酶体膜破裂，消化酶释放入细胞质使细胞本身被消化；对细胞外物质的消化作用，指溶酶体通过胞吐作用将溶酶体酶释放到细胞外，消化分解细胞外物质。

【线粒体的半自主性】
线粒体中含有mtDNA，多为双链的环状分子，和细菌DNA相似，裸露而不与组蛋白结合，分散在线粒体基质不同区域。

线粒体DNA具有遗传功能。

线粒体含有自身特有的mRNA、tRNA和rRNA及其蛋白质合成的其他组分，可自主合成蛋白质。

但mtDNA的基因数量不多，编码合成的蛋白质有限。

mtDNA所用的遗传密码表与通用的遗传密码表也不完全相同。

这说明线粒体的生物合成依靠两套遗传系统。

而实现线粒体基因组复制与表达所需的许多酶，又是由核基因编码的，所以线粒体是半自主性的细胞器。

【细胞氧化】
细胞氧化是指依靠酶的催化，氧将细胞内各种供能物质氧化而释放能量的过程。

其基本过程为：
酵解。

在细胞质中进行。

反应过程无需氧，故称为无氧酵解。

葡萄糖等物质在细胞质中酵解形成丙酮酸。

乙酰辅酶A生成。

在线粒体内膜进行。

丙酮酸进入线粒体后，在内膜的丙酮酸脱氢酶系作用下，进行脱氢、脱羧并与辅酶A结合，生成乙酰辅酶A。

三羧酸循环。

在线粒体基质进行。

乙酰辅酶A与草酰乙酸缩合成柠檬酸，柠檬酸经一系列的氧化脱羧、连续酶促反应，最后降解为草酰乙酸，不停循环。

电子传递和氧化磷酸化。

在线粒体内膜进行。

各阶段脱下的氢离子通过一系列呼吸链酶系的逐级传递，与氧化合生成水。

电子传递释放的能量用于ADP磷酸化形成ATP。

【细胞核的超微结构和功能】
细胞核直径一般为0.5-1.0nm，主要由核膜、核仁、染色质、核基质组成。

核膜是多孔状的双层平行排列的单位膜，由核膜外层、核膜内层、核周间隙、核孔复合体等构成。

功能：重要的保护性屏障；控制核与胞质的物质交换；参与核酸合成。

染色质是细胞内遗传物质的存在形式，主要含DNA、蛋白质、少量RNA。

DNA分为单一顺序、中度重复顺序、高度重复顺序，蛋白质分为组蛋白、非组蛋白。

间期的染色质可分为常染色质、异染色质。

核仁是一个无外膜包围、裸露在细胞核内、有较高电子致密度的海绵状结构，主要含蛋白质、RNA、DNA，蛋白质。

由核仁旁染色质、纤维成分、颗粒成分、核仁基质组成。

功能：合成核糖体RNA；组装核糖体大、小亚基。

核基质是核内的一个网络系统，又称核骨架，主要含蛋白质。

细胞核的主要功能：储存遗传物质；进行DNA复制；基因的表达；基因的突变及修复。

【遗传病及其分类】
遗传物质发生突变引起的疾病称为遗传病。

分为：单基因病（AD,AR,XD,XR,YL），多基因病，染色体病（常染色体病，性染色体病），体细胞遗传病，线粒体遗传病。

【染色体异常的类型及原因】
数目异常：整倍体变异（三倍体、四倍体等），非整倍体变异（单体型、三体型、多体型），嵌合体。

原因：配子在发生过程中，或受精卵的早起卵裂阶段，染色体复制或行为异常。

结构异常：缺失，倒位，易位（单方易位，相互易位，罗氏易位）。

原因：染色体断裂后非原位重接。

【真核、原核细胞差异】
1.原核细胞无成型细胞核、无核膜，遗传物质散布或集中分布于细
胞内，形成核区或拟核；真核细胞具有完整细胞核、有核膜核仁。

2.原核细胞的DNA一般仅一条，不与蛋白质结合，呈裸露状态；真
核细胞DNA分子有多条，且与蛋白质结合形成染色质、染色体。

3.原核细胞无内膜系统，缺乏膜性细胞器；真核细胞具有发达的内
膜系统。

4.原核细胞不存在细胞骨架系统；真核细胞具有微管、微丝、中间
丝等构成的细胞骨架系统。

5.原核细胞基因表达中，转录和翻译同时进行；真核细胞中遗传信
息的转录和翻译具有阶段性、区域性。

6.原核细胞增殖为无丝分裂，无明显周期性；真核细胞增殖为有丝
分裂，周期性强。

7.原核细胞体积较小；真核细胞体积较大。

8.原核细胞中有不少病原微生物；真核细胞则是构成人体和动植物
的基本单位。

【核糖体】
核糖体是一种电子密度较高的圆形或椭圆形致密小颗粒，直径15-30nm，由大、小亚基构成。

附着在内质网表面的称为附着核糖体，不附着在膜上、呈游离状态、分布在细胞基质内的称游离核糖体。

核糖体上存在四个活性部位：
A位（氨酰基位，受位），为接受氨酰基-tRNA的部位；
P位（肽酰基位，供位），为肽酰基-tRNA移交肽链后的tRNA释放部位。

T因子（肽基转移酶位），合成肽链过程中，为催化氨基酸间形成肽链。

G因子（GTP酶位），水解GTP，为肽酰基-tRNA由A位移位到P 位提供能量。

核糖体主要化学成分为rRNA和蛋白质。

沉降系数80S(大亚基60S，小亚基40S)。

主要功能是参与蛋白质的生物合成。

【内质网】
内质网是由单位膜围成的一些形状大小不同的小管、小泡及扁囊状结构相互连接形成的一个连续的网状膜系统，由脂类和蛋白质构成，含有大量的酶，其标志酶为葡萄糖-6-磷酸酶。

依其膜表面有无核糖体可分为：
糙面内质网，形态上多为板层状排列的扁囊，少数为小管和小泡，膜表面附有颗粒状核糖体。

其功能主要为参与蛋白质的合成、运输、加工。

光面内质网，形态上多为彼此连通的分支小管或小泡，很少扁囊，膜表面无核糖体附着。

其功能主要为：参与脂类合成；参与糖原的合成与分解；解毒作用；参与横纹肌的收缩活动；参与水和电解质的代谢；参与胆汁的合成。

【细胞骨架各种纤维的结构特征、化学组成、功能】
细胞质中的蛋白质纤维网络称为胞质骨架，包括微丝、微管、中间丝。

微管为一中空的圆柱状结构，外径24-26nm，内径15nm，管壁厚6-9nm。

化学组成：微管蛋白（基本化学单位），微管结合蛋白，微管修饰蛋白。

功能：构成细胞支架，参与物质定向运输，参与细胞器运动。

微丝是细胞中普遍存在的一种实心纤维细丝，直径6-7nm，可以成束、成网或纤维状分散存在。

化学组成：肌动蛋白（基本蛋白质），微丝结合蛋白。

功能：具有支撑作用，参与细胞运动，与细胞质分裂有关，参与信息传递。

中间丝是一类在形态上十分相似，而化学组成上有明显差别的蛋白纤维，为直径8-10nm的中空管状，介于微管、微丝之间。

功能：具有支持作用，参与胞内物质运输，参与信息传递，参与细胞器定位，参与细胞癌变的调控。