贵州省汉族、苗族及布依族人群载脂蛋白M基因多态性与血脂的相关性

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贵州三个少数民族群体线粒体DNA多态性研究

贵州三个少数民族群体线粒体DNA多态性研究任凌雁;何燕;张婷;王婵娟;官志忠;单可人【期刊名称】《中华医学遗传学杂志》【年(卷),期】2013(030)005【摘要】目的研究贵州仡佬族、仫佬族、毛南族3个少数民族线粒体DNA的群体遗传特点.方法应用微测序法和限制性片段长度多态性方法对贵州3个少数民族线粒体DNA 12个位点进行分析.结果在156名男性个体中共检出30个单倍型,单倍型H1、H23在仫佬族、毛南族的分布分别与仡佬族有差异差异,有统计学意义(P ＜0.05)；单倍群M7在这三个民族间分布有差异,差异有统计学意义(P＜0.05)；其中仫佬族、毛南族的分布分别与仡佬族之间差异有统计学意义(P＜0.05).结论贵州仡佬族、仫佬族、毛南族3个少数民族线粒体DNA单倍型分布有较大相似性,但在某些单倍型分布上存在一定差异；单倍群数据分析显示这三个民族单倍群分布与南方民族相似,同时也具有本民族的特征.%Objective To analyze the population genetics characteristics of mitochondrial DNA (mtDNA) inGelao,Mulao,Maonan ethnic groups of Guizhou.Methods Minisequenceing and restriction fragment length polymorphism(RFLP) were used to analyze 12 single nucleotide polymorphism(SNPs) of mitochondrial DNA in the 3 ethnic groups.Results A total of 30 haplotypes were detected in 156 samples.The distribution of H1,H23 had differed between Mulao,Maonan with Gelao respectively,and so did M7 among the three ethnic groups.The difference was statistically significant(P＜0.05).Mulao,Maonan had differed with Gelao respectively and the difference was also statisticallysignificant(P＜ 0.05).Conclusion There was great similarity in the distribution of the haplotypes of the mtDNA among the three ethnic groups,except for some difference in the distribution of certain haplotypes.【总页数】6页(P626-631)【作者】任凌雁;何燕;张婷;王婵娟;官志忠;单可人【作者单位】550004 贵阳医学院分子生物学重点实验室;550004 贵阳医学院分子生物学重点实验室;550004 贵阳医学院分子生物学重点实验室;550004 贵阳医学院分子生物学重点实验室;550004 贵阳医学院分子生物学重点实验室;550004 贵阳医学院分子生物学重点实验室【正文语种】中文【相关文献】1.少数民族生态移民家庭有效生计模式问题研究r——基于贵州三个少数民族生态移民安置点的调查2.贵州汉族、苗族、布依族和水族人群线粒体DNA多态性研究3.黔东南小香羊与贵州原有其它山羊品种的线粒体DNA多态性比较4.贵州侗族、仡佬族、土家族和彝族人群线粒体DNA多态性研究(英文)5.云南16个少数民族群体的线粒体DNA多态性研究因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

贵州省汉族原发性高血压CYP17A1基因的多态性

贵州省汉族原发性高血压CYP17A1基因的多态性周启保;刁晓艳;张颖;张旺德;赵孝梅;官志忠【摘要】目的:探讨贵州省汉族原发性高血压(EH)人群CYP17A1基因rs1 1191548位点多态性.方法:选取贵州汉族人群的EH患者198例(EH组)和健康体检者199例(对照组),应用TaqMan探针方法观察两组被检者CYP1 7A1基因rs11191548位点的基因型及等位基因频率分布.结果:在EH组和对照组均检测出CYP17A1基因rs11191548位点3种基因型,两组间基因型分布及等位基因频率差异有统计学意义(P＜0.05).结论:CYP17A1基因rs11191548多态性与贵州省汉族人群EH可能相关.【期刊名称】《贵阳医学院学报》【年(卷),期】2016(041)001【总页数】3页(P5-7)【关键词】高血压;CYP17A1;基因多态性;等位基因;基因型;汉族;贵州【作者】周启保;刁晓艳;张颖;张旺德;赵孝梅;官志忠【作者单位】贵州医科大学附院心血管内科,贵州贵阳550004;贵州医科大学附院心血管内科,贵州贵阳550004;贵州医科大学附院心血管内科,贵州贵阳550004;贵州医科大学分子生物学重点实验室,贵州贵阳550004;贵州医科大学分子生物学重点实验室,贵州贵阳550004;贵州医科大学分子生物学重点实验室,贵州贵阳550004【正文语种】中文【中图分类】R342;R544.11·专题研究·原发性高血压(essential hypertension，EH)是一种高发病率的疾病，是导致心脑血管疾病的主要危险因素[1]。

EH的发病与遗传因素和环境因素的共同作用有关[2]。

已知的相关基因不下200 种,CYP17A1基因为候选基因之一。

CYP17A1基因编码细胞色素p450c17alpha蛋白，在类固醇生成途径的调控中起重要作用。

目前研究发现CYP17A1在不同地区、不同民族中存在差异[3-8],本研究探讨CYP17A1基因的rs11191548位点基因多态性与贵州省汉族人群EH是否相关。

贵州汉族人群载脂蛋白A5-1131T》C及56C》G基因多态性与2型糖尿病的相关性研究

水平高于兀’ 基因型携带者（Ｐ＜０．０５）。ＡｐｏＡ５５６Ｃ＞Ｇ位点位于ＡｐｏＡ５第二外显子，仅检测出ＣＣ一种基因型，没有
发现其他基因型。结论ＡｐｏＡ５— １１３１Ｔ＞Ｃ基因多态性与贵州汉族人群Ｔ２ＤＭ的发病风险有关，携带ｃ等位基因的人
黄健，黄颟祝，杨国珍，等．贵州汉族人群载脂蛋白Ａ５一ｌ１３１Ｔ＞Ｃ及５６Ｃ＞Ｇ基因多态性与２型糖尿病的相关性研究［Ｊ］．中国全科医学，２０１３，１６（１１）：３９１３— ３９１５，３９１９．［ｗｘｗｗ．ｅｈｉｎａｇｐ．ｎｅｔ］
ＴｈｅＡｓｓｏｃｉａｔｉｏｎｏｆＡｐｏＡ５Ｇｅｎｅ一１１３１Ｔ＞Ｃａｎｄ５６Ｃ＞ＧＰｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍｗｉｔｈＴｙｐｅ２ＤｉａｂｅｔｅｓＭｅｌｌｉｔｕｓｉｎＨａｎＰｅｏｐｌｅｏｆ
ＧｕｉｙａｎｇＭｅｄｉｃａｌＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙ，Ｇｕｉｙａｎｇ５５０００４，Ｃｈｉｎａ
【Ａｂｓｔｒａｃｔ】ＯｂｊｅｃｔｉｖｅＴｏｓｔｕｄｙｔｈｅａｓｓｏｃｉａｔｉｏｎｏｆＡｐｏＡ５ｇｅｎｅ一１１３１Ｔ＞Ｃａｎｄ５６Ｃ＞Ｇｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍｗｉｔｈｔｙｐｅ２ｄｉ —

贵阳地区汉族人群 HPA-1～5基因多态性与2型糖尿病合并颈动脉粥样硬化的关系

贵阳地区汉族人群 HPA-1～5基因多态性与2型糖尿病合并颈动脉粥样硬化的关系郑婧;徐时方;张亚华;洪欢山;范良敏【期刊名称】《山东医药》【年(卷),期】2014(000)036【摘要】Objective To study the association between genetic polymorphism of human platelet antigens HPA -1-5 and type 2 diabetes combined with carotid atherosclerosis ( CA) of Han people inGuiyang .Methods 99 patients with type 2 diabetes (diabetes group) and 100 healthy controls (normal group) were enrolled in this case-control study.The di-abetes group was devided into two groups , which was CA( +) (combined with CA) and CA( -) (non-CA).Phenol-chloroform method was used to extract the genomic DNA and sequence-specific primers-polymerase chain reaction ( SSP-PCR) technique was applied for amplification of the target gene and genotyping .Results The allele frequency and geno-type of HPA-1, 2, 3, 5 showed significant differences among the normal group , CA(+) group and CA(-) group (all P<0.05).The allele frequency and genotype of HPA-1, 2, 3 showed significant differences between the normal group and the diabetes group (allP<0.05).The allele frequency and genotype of HPA-5 showed significant differences between CA (+) and CA(-) (P<0.05).Logistic regression analysis showed that age , duration of diabetes, hypertension, smok-ing,overweight, dyslipidemia, genetic polymorphism of HPA-5 were risk factors of CA in patients with type 2 diabetes. Conclusions There is a possible correlation between genetic polymorphism of human platelet antigens HPA -1, 2, 3 and occurrence of type 2 diabetes.Genetic polymorphism of HPA-5 may be the risk factor of type 2 diabetes with CA.%目的：研究贵阳地区汉族人群中人类血小板抗原（HPA）1～5基因多态性与2型糖尿病合并颈动脉粥样硬化的相关性。

贵州汉族人群载脂蛋白A5-1131T》C及56C》G基因多态性与2型糖尿病的相关性研究

贵州汉族人群载脂蛋白A5-1131T》C及56C》G基因多态性与2型糖尿病的相关性研究黄健;黄韻祝;杨国珍;蹇孝丽【摘要】目的探讨载脂蛋白A5(ApoA5)-1131T>C及56C>G基因多态性与贵州汉族人群2型糖尿病(T2DM)及体内血脂水平的关系.方法选取2012年3月-2013年3月贵阳医学院附属医院收治的无亲缘关系的T2DM患者192例为T2DM组,另选择同时期我院体检中心体检血脂及血糖正常者206例为对照组,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)结合琼脂糖凝胶电泳技术检测ApoA5-1131T>C、56C>G基因型,并统计等位基因频率分布情况,同时采用全自动生化分析仪测定血脂、血糖水平.结果 Hardy-Weinberg遗传平衡定律检验,对照组(χ2=0.477,P=0.489)、T2DM组(χ2=1.597,P=0.206)A poA5-1131T>C基因型分布均符合遗传平衡定律,具有群体代表性.两组的基因型和等位基因频率比较,差异均有统计学意义(P＜0.05);相对风险显示携带TC+CC基因型者患T2DM的风险是TT基因型的1.965倍.对照组和T2DM组TC+CC基因型携带者三酰甘油(TG)水平高于TT基因型携带者 (P＜0.05).ApoA5 56C>G位点位于ApoA5第二外显子,仅检测出CC一种基因型,没有发现其他基因型.结论 ApoA5-1131T>C基因多态性与贵州汉族人群T2DM的发病风险有关,携带C等位基因的人群发病风险更高,且C 等位基因与TG水平增高有关;未检测出ApoA5 56C>G基因多态性.【期刊名称】《中国全科医学》【年(卷),期】2013(016)033【总页数】4页(P3913-3915,3919)【关键词】载脂蛋白类;多态性,单核苷酸;糖尿病,2型【作者】黄健;黄韻祝;杨国珍;蹇孝丽【作者单位】550004,贵州省贵阳市,贵阳医学院附属医院生化科;550004,贵州省贵阳市,贵阳医学院附属医院生化科;贵阳医学院医学检验学院;550004,贵州省贵阳市,贵阳医学院附属医院生化科【正文语种】中文【中图分类】R587.1血浆三酰甘油(TG)水平升高是2型糖尿病(T2DM)患者血脂代谢异常的主要特征之一[1-2]。

载脂蛋白M的脂质代谢及其与疾病的研究进展

接通过转运脂质参与￣ＵＨＤＬ颗粒重塑中的。
３ａｐｏＭ与耨些疾病的相关性研究
３．１ａｐｏＭ与冠状动脉疾病
表达，生理调节以及在某些疾病中的作用存在争议。本文就ａｐｏＭ的研究近况作一综述。
冠心病（ＣＡＤ）是一种复杂多基因、多因素产生的疾病。许伟伟等［】在研究结果显示，ＣＡＤ组Ｃ等位基因频率明
粒中，只有小部分存在富含甘油三酯载脂蛋白（ＴＧＲＬＰ）以及低密度脂蛋白（ＬＤＬ）中，一般认为，它是ＨＤＬ的一个重要的组成成分】。Ｘｕ等于１９９９年在ＴＧＲＬＰ中分离出克隆出一种新型的载脂蛋白（ａｐｏＭ），目前就ａｐｏＭ的合成、
一

察年轻的成人发病型糖尿病（ＭＯＤＹ３）患者血浆ａｐｏＭ浓度，有实验表明，血浆ａｐｏＭ水平低于对照组；Ｓｋｕｐｉｅｎ＿】检测看到，ＭＯＤＹ３患者与２型糖尿病患者比较，两组患者血浆ａｐｏＭ水平并没有明显差异。随后，Ａｘｌｅｒ等『】对芬兰７１例ＭＯＤＹ３疾病携带者血浆ａｐｏＭ水平进行了测评，结果却发现，ＭＯＤＹ３疾病携带者的ａｐｏＭ水平低健康者５％，结果显
临床医药文献杂志
２２９０
ＪｏｕｒｎａｌｏｆＣｌｉｎｉｃａｌＭｅｄｉｃａｌ
２０１４年１２月Ａ第１卷第１２期

贵州四个民族人群线粒体DNA编码区的多态性

贵州四个民族人群线粒体DNA编码区的多态性李彬彬;钟复光;易红生;王先然;李良芳;王丽兰;吴立甫【摘要】目的研究贵州土家族、侗族、仡佬族和彝族人群线粒体DNA(mtDNA)编码区的核苷酸多态性.方法采用PCR-RFLP技术和DNA测序法对贵州4个群体145例样本mtDNA编码区的8个SNP基因座及COⅡ/tRNAlys基因间9 bp缺失进行多态性分析.结果贵州4个民族群体的9 bp缺失频率依次为土家族18.4%,侗族29.7%,仡佬族25%,彝族16.7%,平均缺失频率为22.8%;在8个SNP基因座中, A 10398G、C 10400T突变在4个群体中较普遍;A663G、C5178A和G12406A突变在部分民族群体中也有较高的频率;共检测出14种单倍型,其中仡佬族11种,土家族10种,侗族8种,彝族6种.结论贵州4个民族群体mtDNA编码区可能存在不同的突变热点,在等位基因和单倍型分布频率上存在一定差异.【期刊名称】《中国比较医学杂志》【年(卷),期】2010(020)003【总页数】5页(P8-11,34)【关键词】贵州民族人群;线粒体DNA;编码区;多态性【作者】李彬彬;钟复光;易红生;王先然;李良芳;王丽兰;吴立甫【作者单位】广东医学院病理生理学教研室,东莞,523808;贵阳医学院医学科学研究所,贵阳,550004;贵阳医学院医学科学研究所,贵阳,550004;贵州省天柱县人民医院,天柱,556700;贵州省赫章县人民医院,赫章,553200;贵州省务川县人民医院,务川,564300;贵阳医学院医学科学研究所,贵阳,550004【正文语种】中文【中图分类】Q347人类线粒体NA（mitochondrial DNA，mtDNA）是存在于细胞核外的唯一遗传物质，为闭环双链结构，由16569对碱基组成，包括非编码区和编码区（编码37个基因）。

线粒体DNA由于严格的母系遗传、进化速率快、群体内变异大、分子结构简单、拷贝数多等特性，已成为群体遗传学、考古学以及法医学等领域非常有用的遗传标记。

贵州汉族人群21个非CODIS STR基因座的遗传多态性分析

第46卷第2期2221年2月贵州医科大学学报Vol. 46 No. 2JOURNAL OF GUIZHOU MEDICAL UNIVERSITY2221.4贵州汉族人群21个非CODIL STR 基因座的遗传多态性分析**基金项目］贵州省髙层次“百”层次创新型人才项目［黔科合平台人才(2626)6614］；贵州省髙技术产业化示范工程项目［黔发改髙技(2610)447］；贵州省科技计划项目［黔科合支撑(2019)2827,黔科合支撑(2020)4Y057］；贵州省科技计划基金项目［黔科合(2020) 1Y353 ］；大学生创新创业训练项目 (DC2217 1 0660022,DC20195200903)；贵州医科大学一流课程项目(YLKC2019007)* *通信作者 E-mcl ：mmm_hj@ 1 27. com张红玲，蔡鹏，熊玲，罗文钰，杨美庆，徐荣兰，王启燕，任峥，季晶焱，黄江…(贵州医科大学法医学院，贵州贵阳555054)［摘要］目的调查贵州汉族人群21个非DNA 检索系统(COD ⑸的短串联重复序列(STR )基因座的遗传多态性，并评估其在法医学上的应用价值。

方法选取301例贵州汉族无关个体血样，采用AGCU21 + 1荧光标记复合扩增系统对样本进行聚合酶链式反应(PCR ) ,3500型全自动遗传分析仪对PCR 扩增产物进行电泳分离， GeneMapper ID-X 1, 3软件进行STR 基因分型，Modified-Powerstates 软件包获得各基因座的等位基因频率、杂合度(H )、匹配概率(PM )、个体识别率(DP )、非父排除率(PE )、多态信息含量(PIC )、累积个体识别能力(TDP )、累积非父排除率(CPE)及各基因座的Hardy-Weinberg 平衡检验，采用Gevepop 软件对两两基因座进行连锁不平衡分析;同时选择已报道的7个地区汉族人群作为参考，对8个汉族人群基因频率进行主成分分析(PCA ),应用 MEGA 7. 0软件通过Neigheor-Joibng^N-J)法构建8个地区汉族人群的系统发育树。

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ｐｐｏｉ（ｐｏｒｔｎＭａｏＭ）ｇｎｍｎｉｅｅｔａｉａｉｅ，ａｄｔｅｐｏｅｔｅｅｅｔｆｏｏｕｌｔｅｅｅｅａｏｇｄｆｒｎｔｎｌｉｆｎｏｔｓｎｏｘｌｆｃｎｎｃｏｉｒｈｆｏｍｅｄｐｌｍｒｈｓｎａｏＭｌｖｌａｄｓｒｍｌｉｅｅ．Ｍｅｈｄ：Ｔｉｌｅｉｅ（Ｇ）ｈｌｔｏｏｏｐｉｏｐｅｅｓｎｅｕｉｄｌｌｙｍｐｖｓｔｏｓｒｙｒｇｃｄＴ，ｃｏｓｒｌｅｅｅｕａｇ５００Ｇｉｏ，ＣｉＤｐｒｎｏｌｃｉｅｓｙＧｉｇＭｅｉｌＣｌｇ，Ｇｉｎ５０４，ｕｚｕｈａ）ｍｎｃｔａｃｅｙｈｎ
［ｂｔａｔｂｅｔｅＴｎｅｔａｅｗｅｈｒｈｒｒｉｅｅｃｓｉｔｅｐｏｔｒｒｇｎｏｐｌＡｓｃ］Ｏｊｃｖ：ｏｉｖｓｇｔｈｔｅｅｅａｅｄｆｒｎｅｈｒｍｏｅｉｆａｏｉｒｉｉｔｆｎｅｏ－
甘油三酯（Ｇ、固醇（Ｃ、Ｔ）胆Ｔ）高密度脂蛋白胆固醇（Ｄ－）ＨＬＣ及低密度脂蛋白胆固醇（Ｄ－）应用聚合酶链反ＬＬＣ，
应一限制性片段长度多态性（Ｃ－ＦＰ对１０例汉族、４ＰＲＲＬ）５１０例苗族及１０例布依族人群血标本ａｏＭ启动子区４ｐ域Ｔ７８－７Ｃ进行基因多态性分析，应用酶联免疫吸附试验（ＬＳ试剂盒测定血清ａｏＭ。结果：族人群ａｏＥＩＡ）ｐ汉ｐＭ－７７８位点Ｃ等位基因频率明显高于苗族人群（Ｐ＝００５与布依族人群（．０）Ｐ＝ｏ０５，．０）苗族与布依族人群ａｏｐＭ－７７８位点ｃ等位基因频率无差异，ｐ－７ａｏＭ７８位点ｃＴ＋ｃｃ型血清ａｏＭ及ＨＬＣ含量均低于ｒ ’ （ｐＤ．Ｉ型Ｐ：ＴＩ
【键词］载脂蛋白类；关多态性，单核苷酸；血脂；酶联免疫吸附测定；少数民族
［中图分类号］Ｒ４３；３２［３ —３Ｒ４文献标识码］Ａ［文章编号］１０７７２１）５４－０－０（０１－７００２００７４
ＴｈｌｔｎｈｐｂｔｅｏｉｏｒｔｉｎｌｍｏｐｉｍｎｅＲｅａｉｓｉｅｗｅｎＡｐｌｐｏｅｎＭＧｅｅＰｏｙｒｈｓａｄｏｐ
ｗｅｅｄｔｒｎｄｗｉｌｍｐｓＡＵ４０ａｔｍａｉｉｃｅｓｒｎｌｚｒｏｙｒｓｈｉｅｃｉｎ — ｒｅｅｍｉｅｔＯｙｕ５０ｕｏｔｂｏｈｍｉｔａａｙｅ．Ｐｌｍｅａｅｃａｎｒａｔｈｃｙｏ
Ｓｒｍｉｉｓｉｌ，ｉｏａｄＢｕｉＮａｉｎｌｉｓｏｉｈｕＰｏｉｃｅｕＬｐｄｎＨａｌＭａｎｙｔａｉｅｆＧｕｚｏｒｖｎｅｏｔ
ＭＯＹｊｎＵＮｕｚｕＨＡＧＪｎｉ，ＨＡＧＹｎｈ，ＵＮｉｕａ
（Ｃ）ｈｇｅｓｙｌｏｒｔｎｃｏｓｒｌＨＤ — ｎｗｄｎｉｐｐｏｅｈｌｓｒｌＬＬＣＴ，ｉｄｎｉｐｐｏｅｈｌｔｏ（ＬＣ）ａｄｌｅｓｙｌｏｒｔｉｃｏｔｏ（Ｄ — ）ｈｔｉｉｅｅｏｔｉｎｅｅ
００６Ｐ＝．４）．２，００８。结论：ｐ基因启动子区Ｔ７８存在民族差异，族人群ａｏＭ－８点ｃ等位基因遗ａｏＭ－Ｃ７汉ｐ７位７传携带率高于苗族与布依族，同时ａｏＭ－７ｐ７８位点ｃ等位基因引起血清ａｏＭ水平和ＨＤ — ｐＬＣ水平降低。
ｒｓｉｉａｍｎｎｔｏｍｒｈｓ（Ｃ — ＦＰａｍｐｏｅｎｌｅｐｌｏｐｉｆｐｅｔｃｏｆｇｅｔｅｇｈｐｌｏｐｉｒｔｎｒｌｙｍＰＲＲＬ）ｗｓｅｌｄｔａａｙｏｍｒｈｓｏｏｙｏｚｙｍａ
第３６卷第５期２１０１年１０月
贵阳医学院学报
ＪＯＵＲＮＡＬＯＦＧＵＩＹＡＮＧＥＤＩＭＣＡＬＣＯＬＬＥＧＥ
Ｖ０．６Ｎｏ５１３．２１．００１１
贵州省汉族、族及布依族人群载脂蛋白Ｍ基因多苗态性与血脂的相关性术
莫翼军，黄韵祝，黄
（贵阳医学院临床生物化学教研室，贵州贵阳
健
５００５０４）
【摘要］目的：探讨载脂蛋白Ｍ（ｐ）ａｏ基因启动子区多态性在贵州省汉族、Ｍ苗族及布依族人群之间的差异，
并分析单核苷酸多态性对ａｏＭ水平及血脂水平的影响。方法：ｐ奥林巴斯Ａ５０Ｕ４０全自动生化分析仪测定血清
Ｍｅｅｐｏｔｒｒｇｏ－７Ｃｉｌｏｒｐｒｔｎｆ１０ＨａｇｎｒｍｏｅｅｉｎＴ７８ｎｂｏｄｐｅａａｉｓｏ５ｎ，１０Ｍｉｏ，ｎ４ｕｉａｉｎｉｏ４ａａｄ１０Ｂｙｔａｔｎｏｌｙ