现代遗传学5.遗传的染色体学说

Introduction

1910年摩尔根的果蝇实验则以科学的数据证实 了这一染色体遗传理论(chromosome theory of heredity
Introduction

遗传学发展的重要里程碑正是由于接受了这一 概念，即细胞学提供的在显微镜下可以看到的 染色体的行为与杂交实验的遗传因子的行为相 关联，它标志着遗传学与细胞学的结合。直到 今天，这一学说仍然是遗传分析最本质的一部 分。
2. 2. 1 细菌的有丝分裂

根据电镜观察，细菌染色体附着在一个称为间 体(mesomere)的圆形结构上，这一结构是由 细胞质膜内陷而成的。染色体分裂为二后，原 有染色体和新复制的染色体分别附着在与膜相 连的间体上(图)。
2. 2. 1 细菌的有丝分裂

图 裂
细菌细胞的有丝分
2. 2. 1 细菌的有丝分裂

A metaphase preparation of chromosomes derived from a dividing cell of a human male
染色体的组型与核型


染色体的组型与核型：指在细胞有丝分裂期间 观察到的细胞内的整套染色体称为染色体组型 或核型 根据着丝粒在染色体上的位置可把染色体分为： 端着丝粒染色体（telocentric chromosome)、近 端着丝粒染色体(subtelocentric chromosome) 、 近中着丝粒染色体(submetacentric chromosome )、 中着丝粒染色体(submetacentric chromosome)
细菌的染色体

位于细菌细胞中的拟核，由DNA和蛋白质结 合形成的超螺旋结构。
The Escherichia coli chromosome
真核生物的染色体


包括着丝粒，端粒，复制起点，基因的编码序 列 染色体由核小体构成
The sister chromatids of a mitotic pair each consist of a fiber (~30 nm in diameter) compactly folded into the chromosome. Photograph kindly provided by E. J.
第五章 遗传的染色体学说
Chromosomal Theory of Heredity
Introduction

孟德尔的工作被认为是生物学史上最重大的发现之一， 然而他的工作在沉没30多年以后才被人们重新发现， 这其中非常重要的一点是，在孟德尔时代没有一个人 知道基因的物理结构是怎样的，它们位于细胞中的什 么地方，它们又是怎样从亲代传到子代的，等等。也 就是说至1866年的时候还没有关于染色体、有丝分裂 及减数分裂的描述。

图 染色体复制后含有两条纵向并列的染色单体
The sister chromatids of a mitotic pair each consist of a fiber (~30 nm in diameter) compactly folded into the chromosome. Photograph kindly provided by E. J.
构，具有组织和种间特异生，主要位于连接DNA处。



B：核小体中200bp DNA 的构成 染色质的DNA 90%是以200bp序列所发现。如果微球 菌核酸酶继续对核小体作用，则200bp DNA将降到 146bp，因此200bpDNA可分为： 核心DNA（core DNA）：长146bp（相当抗核酸酸 切割） 连接DNA（linker DNA）：200bp中的剩余部分， 长度范围8 bp-146bp，(组 蛋白H1，和非组蛋白的影 响连接DNA的长度)。
2. 2. 2 真核类的有丝分裂

因为真核类的细胞所含有的染色体数目往往较 多，因而其细胞分裂也更为复杂。
有丝分裂过程是一个连续的过程，但为说明的 方便起见，通常将其分成前期、中期、后期和 末期四个时期，在两次有丝分裂中间的时期称 为间期。

2. 2. 2 真核类的有丝分裂
间期时的细胞核中一般看不到染色体结构， DNA是在间期进行复制合成的，因而以DNA 为主体的染色体也由原来的一条成为两条并 列的染色单体。
The 10 nm fiber is a continuous strong of nucleosomes
The 30 nm fiber may have a helical coil of 6 nucleosomes per turn, organized radially.
(from Microbial Genetics by Maloy, Cronan & Freifelder)

细菌分裂时，细胞延长，带着原有染色体的细 胞膜部分与带着新复制的染色体的另一细胞膜 部分彼此远离，当两染色体充分分开时，中间 发生凹陷，细菌细胞分成两个，这样每一染色 体处在各别的细胞中。
Color-enhanced
electron
micrograph
of
E.coli undergoing cell division.

Centromere locations and designations chromosomes based on centromere location.
染色体的带型


中期染色体经过酶或者其它化学物质处理后， 再用染料染色后，染色体上可以出现深浅不一 的带纹。这种深浅相间的带纹图形称为染色体 带型（banding pattern) 有G显带、R显带、Q显带
常染色质和异染色质


常染色质：是染色质的主要组成成分，染色较浅，着色均 匀。主要在分裂间期存在。 异染色质：折叠非常致密，在染色体上染色较深，而且在 细胞分裂周期中致密程度变化很小，主要位于染色体的着 丝粒。 １）组成性异染色质（constitutive heterochromatin), 即通常所指的异
Individual nucleosomes are released by digestion of chromatin with micrococcal nuclease. The bar is 100 nm. Photograph kindly provided by Pierre Chambon.
染色质，是永久性的在染色体上有固定位置的异染色质 ２）功能性异染色质（facultative heterochromatin), 又称为X异染色质， 是特定条件下，由常染色质转变而来
染色体

染色体(chromosome)则是染色质在细胞分裂 过程中经过紧密缠绕、折叠、凝缩、精巧包装 而成的具有固定形态的遗传物质存在形式，是 高度螺旋化的DNA蛋白质纤维。
The nucleosome may be a cylinder with DNA organized into two turns around the surface.
In a symmetrical model for the nucleosome, the H32- H42 tetramer provides a kernel for the shape. One H2A-H2B dimer can be seen in the top view; the other is underneath.
Topoisomerase 拓扑异构酶 Scaffolding proteins 非组蛋白形成的两个支架 Coiling Helical 螺旋卷绕 Solenoid 螺线管”
2. 1 染色质与染色体

每一种生物的染色体数目是恒定的。多数高等 动植物是二倍体(diploid)，也就是说，每一身体 细胞中有两组同样的染色体，用2n表示；亲本 的每一配子带有一组染色体，叫单倍体(haploid)， 用n表示。如人的染色体是46(2n＝46)，果蝇的 染色体是8(2n＝8)。但多数微生物的营养体是单 倍体，如链孢霉的单倍体染色体数是7(n＝7)。
2. 2 染色体在有丝分裂中的行为

细胞的增殖是通过有丝分裂(mitosis)实现的， 有丝分裂的结果是把一个细胞的整套染色体均 等地分向两个子细胞，所以新形成的两个子细 胞在遗传物质上跟原来的细胞是相同的。
2. 2. 1 细菌的有丝分裂

细菌属原核类(prokaryote)。细菌染色体位于 细胞内的核区，核区外面没有核膜，所以称为 原核。每一原核类细胞中通常只有一个染色体， 染色体的结构简单，是一个裸露的DNA分子。

2. 2. 2 真核类的有丝分裂

间期又可细分为三个时期，即合成前期(G1)， 这时DNA没有合成；进入合成期(S)时DNA才 开始合成，即染色体开始复制；然后是合成后 期(G2)。间期结束后，进入分裂期(M)。 从一个细胞的任何一个分期阶段到子细胞的同 等阶段称为—个细胞周期(cell cycle)(图)。
Introduction

孟德尔定律重新发现后，有大量的杂交实验证 明他的理论是正确的，这样就迫使人们去思考、 去研究孟德尔的遗传因子究竟是什么，它的结 构是怎样的，它们在细胞的什么地方，细胞中 什么样的结构与假设的遗传因子(基因)是相一 致的等等。
Introduction

在 孟 德 尔 的 工 作 被 重 新 发 现 后 不 久 的 1903 年 ， W．Suntton和T．Boveri各自独立地认识到，染色体 从一代到一代的传递方式与基因从一代到一代的传递 方式有着密切的平行关系。为了解释这种相关性，他 们提出了基因位于染色体上的假设，即遗传的染色体 学说(Chromosome theory of heredity)。
2. 1 染色质与染色体

染色体在复制之后．含有纵向并列的两条染 色单体(chromatids)，由着丝粒(centromere) 联在一起(图)。每一染色单体的骨架是一条 连续的DNA分子，一般认为细胞分裂中期时 看到的染色单体就是由一条D1 染色质与染色体