Turner综合征不同染色体核型与临床特征的关系
Turner综合征患者的核型及主要体征分析
［ ］ 潘三葱， ２ 秦中胜， 张卫玲， 胺碘酮治疗急性心肌梗死后快 等．
速 律失 常的临 床 观察 ［ ］ 疑 难病 杂 志 ，０ ６ ５ ６ ：３ ｔ ． ３
［ ］ 杨 杰 孚 ， 莹． ３ 李 室性 期 前 收缩 的药 物治 疗 现状 ［ ］ 中 国 医 Ｊ．
维普资讯
河 南科 技 大学 学报 （ 医学 版 ）
２０ 年 ６ 第 ２ 卷 ０８ 月 ６
第 ２期
２ ２ 远 期疗 效 ．
随访 １年 ，２例 患 者 心 功 能 变化 ： ７
后 临床 心功 能改 善 有 效 率 ９ ．％ ， 良反 应 较 轻 ， ０３ 不 ２
用 Ｊ 。有 报道 胺碘 酮 在 慢性 心力 衰 竭 合 并 持 续 性
室性 心律 失常 或 持 续 性 快 室 率 心房 颤 动 中 ， 速 控 室 制率达 ７ ％ ， 室率房 颤总 转 复率 达 ７ ％ － 。随着 ５ 快 １ ４ Ｊ 美国 Ｃ Ｓ Ａ Ｔ试 验 的发表 ， 要 考虑 治 疗 效 果 ， 要 提 既 又
［］ 邵剑明， 敏， ４ 徐敏 陶谦 民． 碘 酮在 慢 性 心力 衰 竭合 并 心 律 胺
失 常 中的应用 探讨 ［ ］ 中华 心 血管 病 杂 志 ，０３ ３ （ ） Ｊ． ２０ ，１ ６ ：
４ ． ６０
亡的危 险。如 无 禁 忌 症 ， 治 疗 心 力 衰 竭 并 发 室 性 是 心律 失常 的首 选 药 物 － 。本 结果 提 示 ： 碘 酮 治 疗 ５ Ｊ 胺
赵 晓 ， 国民 ， 沈 骆 延
摘
要： 目的
Ｔ ｒｅ 综合 征是一 种严 重影 响女性 第二 性 征发 育 的 ｘ染 色体 数 目或 结构 异 常 的疾病 ， 文 探 ｕ ｒ ｎ 本
turner特纳综合征临床、分子及诊断治疗
turner特纳综合征临床、分子及诊断治疗特纳综合的临床及分子机制Turnersyndrome,TS疾病概述01分子机制02诊断及治疗03目录CONTENTS01疾病概述特纳综合征特纳综合征(Turnersyndrome,TS)又称先天性卵巢发育不良综合征美国医师Turner在1938年首次描述，由全部或者部分体细胞中的一条X染色体完全或者部分缺失所致患者卵巢被条索状纤维组织所取代，雌激素分泌不足，导致第二性征不发育和原发性闭经，此外还有身材矮小、内分泌异常及躯体畸形等多种临床表现。
特纳综合征的流行病学TS的外生殖器表型为女性，国外数据显示在活产女婴中的发病率约为1/2500，活产婴儿的发病率约为1/4000国内相关数据尚缺乏特纳综合征的临床特征-原发性性腺发育不全-身材矮小-发育异常-畸形自身免疫性疾病女性幼稚外阴，第二性征发育不能正常启动，乳腺及乳头无发育，乳距增宽。
无阴毛及腋毛生长，原发性闭经。
少数患者可有青春期第二性征发育和月经来潮，多见于嵌合体核型患者，但成年后易发生卵巢早衰。
特纳综合征的临床特征-原发性性腺发育不全-身材矮小-发育异常-畸形自身免疫性疾病大部分TS患儿矮小，宫内轻度生长滞后，出生时身长短、体重低，部分为小于胎龄儿；1~2岁生长缓慢；3~13岁生长明显缓慢，身长明显低于标准曲线；无青春期身高骤增；未经治疗的终身高较靶身高落后约20cm，一般不超过150c 特纳综合征的临床特征-原发性性腺发育不全-身材矮小-发育异常-畸形自身免疫性疾病皮肤常有黑痣，多分布在面、颈、胸和背部，通贯手掌纹。
头面部呈特殊面容，常有内眦赘皮和眼距过宽，塌鼻梁，偶有上眼睑下垂。
有时耳轮突出，鲨鱼样口，腭弓高尖，下颌小，可伴牙床发育不良。
易发生中耳病变，听力下降，常有传导性耳聋。
常见颈蹼、颈粗短和后发际低。
部分存在智力低下、语言障碍。
特纳综合征的临床特征-原发性性腺发育不全-身材矮小-发育异常-畸形自身免疫性疾病骨骼畸形：胸部呈盾性，部分患者有肘外翻、第4掌骨短、指趾弯曲、股骨和胫骨外生骨疣及指骨发育不良，偶见膝外翻和脊柱侧弯。
2021209例异常染色体核型与临床表现的关系研究范文3
2021209例异常染色体核型与临床表现的关系研究范文 1资料与方法 1.1 资料 :总结分析 2011 年 1 月至 2014 年 4 月前来我院优生门诊、儿科门诊、妇产科门诊等，共计 4375 例患者，这些患者主要临床表现为 :先天畸形，智力低下，发育落后，反复流产史，不良孕产史，不孕不育，原发性闭经，性腺发育异常等，还有胎儿羊水脐带血染色体异常查父母的。
1.2方法 :每个患者抽取外周血 2-4ml,经肝素抗凝后，按照本实验室制定的外周血淋巴细胞培养，染色体制备，G显带。
每例标本核型计数至少 20 个中期分裂相，分析不少于 5 个核型。
异常则加倍计数和分析，必要时做 C 带分析。
按照人类细胞遗传学国际命名体制（ISCN2009）标准进行核型分析诊断。
2结果 通过统计分析和归类，这 4375 例遗传咨询患者中，染色体数目异常有 128 例，其中嵌合体 12 例、易位 81例，共计染色体非多态性异常 209 例，异常率为 4.7%（209/4375）。
209 例异常染色体核型与临床表现的关系见表1、2、3. 3讨论 我国一般人群中染色体异常的频率为 0.47%,而有反复流产史患者异常率，平均为 4.9%[1],本文 4375 例遗传咨询患者中，其中染色体非多态性异常209 例，异常率为 4.7%（209/4375），与文献报道接近。
3.1染色体数目异常 :本文中共计检测出 128 例染色体数目异常，占染色体非多态性异常的 61.2%（128/209），主要临床表现与染色体核型分析见表 1 :其中包括100 例常染色体数目异常，以 21 三体为主，共 89 例 ;还有 7 例45,X ;1 例 18 三体综合征。
性染色体数目异常 16 例，其中以 47,XXY 为主，占有 12 例 ;另外还有3 例 47,XYY ;1 例 47,XXX.在染色体数目异常中，我们还发现 3 例47,+Mar ;12 例嵌合体。
Turner综合征_梁雁
文章编号:1005-2224(2005)08-0460-04Turner 综合征梁 雁 罗小平作者单位:华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科学系(武汉,430030)E-m ai:l xp l uo @tj h .tj m u 中图分类号:R 72 文献标识码:AT urner 综合征(TS)又称先天性卵巢发育不全,是由于全部或部分体细胞中1条X 染色体完全或部分缺失所致。
1930年由U ll r ich 首先报告。
1938年Turner 对7例具有女性表型,但有原发性闭经,性发育不良,有颈蹼、肘外翻和身材矮小等体征的患者做了详细的临床描述,故该病又称为U ll r ich -Tu rne r 综合征。
1954年,Po lan i 证明本病大多数患者X 染色质为阴性。
1959年,F ord 证实患者的核型为45,X 。
T S 是第一个被描述的性染色体异常,经过多年的病例总结与核型分析,人们发现T S 的遗传学十分复杂,其诊断、治疗和遗传咨询仍存在诸多问题。
1 Turne r 综合征的临床表现T S 是最常见的人类染色体异常疾病之一,也是惟一的人类出生后能存活的完全单体疾病。
自发流产中10%为本病,而活产女婴中的发病率为1B 2000~1B 2500。
患儿出生时身长和体重落后,可出现手足淋巴水肿,颈侧皮肤松弛。
2~3岁生长显著缓慢,青春期落后明显,骨成熟和骨骺融合延迟,成年身高135~140c m 。
典型的临床表现为:矮身材、性腺发育不良,后者又表现为青春期延迟或成年期无排卵和不育(30%的患者会出现自发的性发育,但仅2%~5%出现自发月经)。
此外,部分患儿尚可表现出特殊的体征,如颜面部皮肤色素痣、颈短、颈蹼、后发际低、盾状胸、肘外翻、第4及第5掌骨短、凸指甲等。
35%的患者伴心脏畸形,最常见的畸形为二叶式主动脉瓣和主动脉缩窄。
25%的患者有肾脏畸形,如马蹄肾以及肾脏结构异常等。
10%~25%有脊柱侧凸,代谢综合征亦较为常见。
38例Turner综合征染色体核型分析
胞染色体 制备 方法 ， 常规制备染 色体标本 ， 蛋 白酶 Ｇ显 胰
带 ， 姆萨染色， 姬 每个 患 儿 分 析 ２ 个 中期 分 裂 相 ， 合 型 和 ０ 嵌 异 常核 型增 加 分 析 数量 。根 据 人 类 细胞 遗 传 学 国 际命 名 体
制 （ Ｃ ） ９５的规 定 进行 核 型描 述 。 Ｉ Ｎ（ ９） Ｓ １
２ 结果
Ｐ ｂｉ ｅ， ８ ． ６『 ｕ ｌｈ ｒ ９ ９２ ． ｓ １ ２ 夏家辉 ， 李麓芸 染色体病．第 ｌ 北京： 版． 科学
出 版 社 ９９２６１ １ ８ ．２ ．
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【 关键词 】 Ｔ ｒ ｒ ｕｎ 综合征性卵巢发育不全症 ，发病 率约 ｕ ｒ ｎ
为 １ ５ ０ 是 由于 ｘ 染 色体 发 生 断 裂 、 变 、 失 所 致 ， ／２０ ， 畸 丢 常
存 活 ， 较 为 少 见 ；ｅ（） 者 为 短 臂 缺 失 ， 裂 点 为 ｐ １ 故 ｄｌ 患 ｘ 断 ｌ， 而 研 究 证 明 与 矮 身 材 有 关 的 候 选 基 因 定 位 于 ｘ 染 色体 短
２ ０ 年至 ２ ０ ，在我院门诊和住院患儿 中染 色体 ０１ ０ ９年
核 型 分 析 确 诊 为 Ｔ ｒｅ 综 合 征 者 ，８例 中 年 龄 最 小 为 ３ ｕｎｒ ３ 天， 大 ２ 最 ３岁 ， ８ １ 居 多 。 诊 原 因 最 多 为个 子 矮 小 ， 以 － ５岁 就
标 记染色体 的来源 大多数是性 染色体 ， Ｘ和 Ｙ均有可 能 ， 少数来源于常染色体 ，来源不 同而有不 同的遗 传咨询和治 疗方案 ， 所以还是应该运用荧光原位杂交技术 ， 以确 定其 分
64例Turner综合征的染色体核型与临床分析
国际检验 医学杂 志 ２ ０ １ ３ 年 ２月第 ３ ４卷 第 ３期
Ｉ ｎ ｔ Ｊ Ｌ ａ ｂＭｅ ｄ ， Ｆ ｅ ｂ ｒ ｕ ａ ｒ ｙ ２ ０ １ ３ ， Ｖｏ １ ． ３ ４ ， Ｎｏ ． ３
・
２ ９１ ・
・
临床 检验 研 究论 著 ・
６ ４ 例 Ｔｕ ｒ ｎ ｅ ｒ 综 合征 的染 色体 核 型 与临床 分 析
例 多有 两 性 畸 形 ， 应 及 早 施 行 预 防性 性腺 切 除 术 ， 以防恶 变。 关键词 ： Ｔｕ ｒ ｎ ｅ ｒ 综合征 ； 染 色体 核 型 ； 临床 特 征 Ｄ Ｏ Ｉ ： １ ０ ． ３ ９ ６ ９ ／ ｊ ． ｉ ｓ ｓ ｎ ． １ ６ ７ ３ — ４ １ ３ ０ ． ２ ０ １ ３ ． ０ ３ ． ０ １ ４ 文献标识码 ： Ａ 文章 编 号 ： １ ６ ７ ３ — ４ １ ３ ０ （ ２ Ｏ １ ３ ） ０ ３ — ０ ２ ９ 卜Ｏ ２
Ｔｕ ｒ ｎ ｅ ｒ 综 合 征 以蹼 颈 、 身材矮 小、 原发性 闭经 、 性腺发 育不全 、 第
二 性 征 不 发 育 和 婴 幼 儿 手 足 背 水 肿 为 主 要 特 征 。嵌 合 体 的 临 床 表 现 取 决 于异 常核 型 与 正 常核 型 细 胞 系的 比例 ， 含 Ｙ 染 色 体 的 病
特纳氏综合症 它有哪些临床表现
特纳氏综合症它有哪些临床表现--> 检查1.实验室检查激素水平检测、染色体检查、骨密度检查。
2.其他辅助检查阴道镜检查、腹腔镜检查。
诊断正常女性染色体是46，XX，如果染色体核型是45，XO ，即缺少一条性染色体X，或46，XXP或46，XXq或其嵌合体，据此就可诊断为特纳氏综合征。
除根据临床表现和核型分析外，还可检查口腔粘膜上皮细胞或羊水细胞等的X染色质以辅助诊断。
正常女性的间期细胞中有一条x染色体失活，浓缩在x染色质，在涂片、染包后，检出率可达30%左右，男性则在10%以下。
鉴别诊断有一种临床表现类似Turner综合征，有身矮、生殖器不发育及各种躯体的异常，但染色体为46，XX，曾称为XX Turner，也称为Ullrich-Noonan综合征。
二者除性染色体外，主要区别是Ullrich-Noonan综合征在青春期可有正常的性发育和受孕，为常染色体显性遗传。
治疗治疗目的是促进身高，刺激乳房与生殖器发育，防治骨质疏松。
Turner患者最终身高一般与同龄人相差约20厘米，并有种族差异。
对促进身高的治疗方法仍有争议。
单用雄激素促进身高，剂量小时效果不明显，剂量大时有效，但副作用大，主要为男性化和糖耐量受损等;单用雌激素容易引起生长板的早期愈合，从而限制骨的生长，抑制生长潜能。
雌激素在12岁之前不用，最好在15岁后用。
用雄激素促进身高，应在8岁后再用，一般在11岁左右用。
在骨骺愈合前，为增加身高。
近年来，试用含有雌、孕、雄三种激素作用的药物替勃龙(利维爱，Tibolone)，替勃龙(利维爱)治疗，高于单纯生长激素治疗、雌激素加雄激素治疗和雌激素加雄激素加生长激素治疗的疗效，与雄激素加生长激素治疗的疗效相近。
由于口服方便，是一种有希望的治疗方法。
目前生长激素(GH)治疗较为热门。
Turner患者是否有生长激素缺乏的问题，目前尚有争议。
用雌激素刺激乳房和生殖器发育效果良好，需长期使用。
过早应用雌激素促使骨骺早期愈合。
Turner综合征的医治
Turner综合征的医治【关键词】Turner综合征医治1．疾病的概述特纳综合征，又称先本性卵巢不发育。
本病的别名繁多，染色体核型多为45，XO，曾被称为“45，X综合征”、“Albright 氏Ⅱ型综合征”、“XO综合征”、“生殖腺侏儒”、“先本性性腺发育不全”及“Turner-Varvy二氏综合征”。
2．发病特点和流行病学本病是由于一个X染色体的完全或部份缺失所致，其性染色体异样要紧有以下几种核型：(1)X单体型(45，XO)：无染色质。
具有典型的本综合征表型，最多见。
(2)X染色体缺失：46，Xdel(Xp)，46，Xdel(Xq)。
(3)等臂染色体：46，X(Xqi)，其表型与XO相似，但约有1／5伴发甲状腺炎和糖尿病。
(4)嵌合体：核型为XO／XX，XO／XXX或XO／XY。
表型有专门大不同，可从完全正常到典型的XO表型。
其发生率为新生儿的10．7／10万或女婴的22．2／10万。
据报导占流产胚胎的3％～10％不等。
仅0．2％的45，X胎儿达足月，其余在孕10～15周死亡。
是一种最为常见的性发育异样。
3．临床诊断诊断除依照临床表现外，最要紧的是染色体核型检查。
(1)临床特点为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异样。
具体描述如下：1)95％以上患者为身长短，诞生体重较轻。
江静等人分析213例Turner综合征患者的最终身高为(139．14-8．3)cm。
在嵌合体患者，身高受各类细胞比例的阻碍，45，XX的细胞占比例大的患者能够有正常身高。
2)智力：一样尚可，但常比同龄人低，常表现听力和明白得力差。
3)脸部：颌脸部发育不成比例：颏小，缩颌。
常有内眦赘皮，偶见双眼距过宽，斜视(内斜或外斜)，辐辏功能不足，外展麻痹，眼球可发生轻突或震颤，上睑下垂，近视，椭圆形角膜，角膜薄翳，蓝色巩膜，先本性青光眼或原发性开角青光眼，白内障等。
耳廓大而低位，偶见先本性重听或耳聋。
上唇圆曲，下唇直短(呈鲨鱼样)。
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视野嗅觉缺损 智力低下
K 超子宫附件发育不全 !2 岁乳房发育 原发闭经 原发闭经 腋毛、 阴毛稀疏 外阴未见阴道开口 乳房发育不良 腋毛、 阴毛稀疏
K 超始基子宫 外阴无异常 乳房无发育 发际低 原发闭经 乳房 /IJ>BJ" 期发育 原发闭经 外阴幼稚型 "% ， ((’ =>? ; @ < ; 0!!1!6 < 先兆流产 @ 号染色体臂倒位 "% ， (’ ABC ; D < ; 1$! < 婚后 % 年不孕 乳房、 外阴发育不良 继发性闭经 K 超始基子宫 卵巢未显示 6$ !&& 有颈蹼
这 + 例勤行眼底检查， 认真分析， 及早发现垂体瘤， 及 早手术治疗， 可能不会发生如此的结局。
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’$* ’!* ’&* ’%* ’)*
参考文献
林旭妍， 林时松 - 以视觉障碍为首发症状的垂体瘤 !. 例分析 ’ / * 中华误诊学杂志 0 $111 ， & 2 # 3 4 .+#侯忠敏， 荣运久 - 眼科基础与临床 ’ 5 * - 北京： 人民军医出版社 0 $11. ： $1% ( $1)刘家琦，李凤鸣 - 实用眼科学 ’ 5 * - ! 版 - 北京：人民卫生出版 社 0 !""" ： +". ( +$%周良辅 - 现代神经外科学 ’ 5 * - 上海 4 复旦大学出版社，!""$ ： )&" ( )&&江自强， 张铭文 - 神经外科学基础与临床 ’ 5 * - 南昌 4 江西科学 技术出版社， $11$ ： &"" ( &$)2 来稿： !"") ( $! ( !# 3
实用医学杂志 !""# 年第 !! 卷第 $! 期
$%"&
已得到公认 ’ % ( ) * 。 本组病例眼底窥诊， 无一例不发生原 发性视神经萎缩。临床上为了做到早期发现垂体瘤， 就必须对视力下降的眼科门诊病人进行筛选，应了解 这类病人有无内分泌功能障碍、头部外伤史和眼部炎 症史等；为避免漏诊，对这类病人一定要用眼底镜不 厌其烦检查眼底，对可疑的病例，特别有原发性视神 经萎缩者，要及早请颅脑神经外科医生联系协助诊 断。值得提醒的是，本组 + 例失明的病例出现视力减 “白内障、 退后， 在基层医院按 球后视神经炎” 予以药 物治疗达 !% 个月之久，医生仅在开始时检查 $ , ! 次 眼底，以后再也没有继续复追查眼底变化，以致发生 的了原发性视神经萎缩因不知道而延误诊治，倘若对
6789:8 综合征 2 6; 3 又名先天性卵巢发育不全或性 腺发育不全综合征0 它是一种常见的染色体病0 属性 染色体的数目和结构异常所致。其染色体畸变最复 杂0 而且表型多样化 0 即使核型完全一样表型也有很 大差异。 " 资料与方法 $- $ 一般资料 $! 例 6; 患者均来自我院 $11$ 年 $" 月至 !"") 年 $" 月内分泌科和儿科病人 0 患者年龄 在 + 个月 , &! 岁 0 其中 + 个月患者 $ 例因盾形胸就 诊，% , $! 岁 & 例 0 由于生长发育明显落后同龄儿就 诊 0 $+ , &! 岁 . 例0 由于身材矮小 0 原发闭经 0 乳房发 育差就诊。 $- ! 方法 外周血淋巴细胞培养常规制备染色体进 行 < 显带核型分析 0 每例计数 &" 个中期分裂相 0 对嵌 合体加大计数分析到 $"" 个中期分裂相。结果按人类 细胞遗传学国际命名体制 2 >;?@0 $11) 3 的标准命名。 # 结果 !- $ 染色体分析 本组 $! 例染色体核型分 % 组：$ 组单体 %)0 = 共 % 例0 ! 组正常核型 %#， == ! 例， &组
6789:8 综合征不同染色体核型与临床特征的关系
罗维思 李芳萍
摘 要 目的： 探讨 6789:8 综合征 2 6; 3 不同核型与临床特征的关系。方法： 采用外周血淋巴细胞培养常规染色 染 体检查方法， < 显带技术分析核型 0 对 $! 例 6; 患者进行回顾性分析染色体结构畸变与临床表型的关系。 结果： 色体核型分 % 组 4 $ 组 %)0 = % 例， ! 组正常核型 ! 例， & 组嵌合型 ! 例， % 组 = 染色体结构畸变 % 例。结论： = 染色体 数目异常和结构畸型是导致 6; 的主要原因。不同染色体核型与临床特征有关， 染色体检查为其临床诊断提供重要 依据。 关键词 特纳综合征 染色体 性发育
实用医学杂志 $##% 年第 $$ 卷第 !$ 期
!$ 例 /. 染色体核型与临床特征的关系
临床特征 年龄 ; 岁 < 2 个月 @ !2 骨骺未闭 !@ $# !2 " 原发闭经 无腋毛、 阴毛稀疏 肘外翻 外阴幼稚 无腋、 阴毛 !2 !$ 乳房未发育 !4 LM 指短小畸型 外阴幼稚 面部有黑痣 乳房未发育 ’ 乳距增宽 !6" !&4 @4 !6@ !!@ !"# !#2 !6# 身高 ; NO <
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*!+ *$+ *6+ *"+ *&+ *%+
参考文献
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< 0!!1!6 ） 矮小 "&’ (’ =>? ; @ （
现与 "&’ () 型可以相似 ’ 也可不同 * " + 。,-.. * " + 等根据 体征以及核型的关系 ’ 拟出 ! 个 ( 染 /. 的性腺功能、 色体的 “模式图” ’ 认为决定性腺功能的基因在 (0!! 和 (1$2 3 (1$4 处 ’ 决定体征的基因在 (0 和 (1$! 3 (1$% 处5 (1!6 3 (1$2 片段被认为是关键区 ’ 如该区发 生断裂或基因丢失会导致性腺发育障碍。目前认为 ’ 患者的身材矮小和其他体格畸形主要是由 ( 短臂决 定的’ 而卵巢发育不全则更多与长臂有关 * & + 。 本文收集 的 !$ 例 /. 患者中’ 只发现 " 种异常核型 ’ 其中第 ! 组 " 例 "&’ ( 占 667 68 ’ 此为本综合征典型的染色体异 常 ’ 主要是由于二倍体细胞在配子形成的成熟期进行 减数分裂过程中 ’ 后期!发生同源性染色体不分离或 后期 "发生姐妹染色体不分离’ 将含 $6 3 ( 或 $6 3 的异常配子与正常 $$ 9 ( 配子受精后所形成的合子 导致 ( 单体的产生 * 6 + 。 第 $ 组 $ 例 "%’ ((’ 为单纯性腺 发育不全患者 ’ 染色体核型虽然正常 ’ 临床体征和表 现都有不同程度的 /. 的表现 ’ 其发生原因为胚胎早 期遭受某种意外损伤’ 影响卵巢的正常分化发育 ’ 导 致卵巢发育不良症’ 染色体无改变’ 也可能为常染色 体隐性遗传所致 * % + 。第 6 组为 $ 例嵌合体 ’ 其中 "&’ ( : "%’ (( 既带有正常的染色体核型细胞系又带有异 常的染色体核型细胞系。文献资料表明 ’ 带有正常染 色体核型组成的细胞比例越大 ’ 患者就越趋向于正 常。该例的临床体征比 /. 染色体单体患者 ; "&’ ( < 轻 一些’ 其发生原因可能系受精卵在有丝分裂中发生不 分离的结果 ’ 由于它发生于合子形成之后 ’ 故一个个 体内必产生两种以上的细胞系或由于受精卵在早期 的卵裂过程中丢失一个 ( 染色体’ 造成一个个体部分 细胞有正常染色体’ 部分细胞丢失形成嵌合体 * % + 。"&’ ( : "%’ (’ = ; (1 < 染色体嵌合体患者’ 此种核型国内报道 较少见’ 根据患者的临床表现和体征与丢失的 ( 染色
万方数据
体和 /. 患者没有多大的差别。关于 (= ; (1 < 细胞来源 可能是染色体的着丝粒错误分裂的结果 ’ 在与另一个 丢失一个 ( 染色体的细胞形成 "&’ ( : "%’ (’ = ; (1 < 染 色体嵌合体核型 * % + 。嵌合体核型的临床症状轻重取决 于正常细胞和异常细胞系之间的比例， 若 "&， () 细胞 系比例较大，则表现出典型的临床症状，若比例小则 表现近似正常个体， 且能生育， 但生育能力降低。第 " 组为染色体结构异常 " 例患者 ’ ( 染色体 (0、(1 结 构完整性受破坏，且破坏的位置在 (0!!，(1!6 3 $2， 均在“模式图”的决定性腺功能和体征的基因关键区 内，故存在不同程度原发闭经 、第二性征发育差等性 腺发育不全和体征改变的 /. 的体征， 符合 ,-.. 的假 ; < ; < 设。核型为 "&， 同时有决定性腺功 (’ =>? @ 0!!1!6 能和体征的基因关键区病变 ’ 故该例患者有 6 项以上 典型 /. 的体征。"%， (’ ABC ; D < ; 0!! < ， "%， (’ ABC ; D < ; 1$! < 缺失的染色体均在 (0!! 和 (1$! 3 (1$% 之间 ’ 是导致性腺发育障碍的关键区域 ’ 故呈典型性腺发育 不全表现。说明 /. 遗传物质的丢失的不同， 其表型与 核型存在依赖性。