分子遗传学名词解释
【个人资料整理】医学遗传学名词解释及问答题
名词解释chromosome disease染色体病——染色体数目或结构异常引起的疾病称为染色体病。
dynamic mutation动态突变——又称不稳定三核苷酸重复序列突变。
突变是由基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增。
frame shift mutation移码突变——基因组DNA链中插入或缺失一个或多个碱基对，从而使该点之后的部分或所有三联体遗传密码子组合发黄色呢个改变的基因突变形式。
genetic disease 遗传病——因遗传因素而罹患的疾病称为遗传性疾病，简称遗传病。
gene family基因家族——从已克隆的基因来看，它们并不都是单拷贝，有的是重复的多拷贝，这一部分基因属于两个或多个相似基因的家族，称为基因家族。
genetic imprinting 遗传印记——一个个体来自双亲的某些同源染色体或等位基因存在着功能上的差异，因此当它们发生相同的改变时，所形成的表型却不同，这种现象称为遗传印记，也称基因组印记（genomic imprinting）或亲代印记（parental imprinting）。
gene mutation基因突变——基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变称为基因突变。
genetic load遗传负荷——一个群体由于致死基因或有害基因的存在而使群体适合度降低的现象。
遗传负荷主要有突变负荷和分离负荷，受近亲婚配和环境因素的影响。
gene diagnosis基因诊断——基因诊断又称DNA诊断或分子诊断，通过分子生物学和分子遗传学的技术，直接检测患者体内遗传物质的结构或表达水平是否异常而作出或辅助临床诊断的技术。
gene therapy基因治疗——运用重组DNA技术，将具有正常基因及其表达所需的序列导入到病变细胞或体细胞中，以替代或补偿缺陷基因的功能，或抑制基因的过度表达，从而达到治疗的目的。
gene replacement基因替代——去除整个变异基因，用有功能的正常基因取代之，使致病基因得到永久性地更正。
医学遗传学名词解释
医学遗传学名词解释1.遗传病（genetic disease）：通过一定的遗传基础，并按一定的方式传于后代发育形成的疾病。
2.基因家族（gene family）：由一个祖先基因发生发展而来的一系列结构相似、功能相同的基因。
3.割裂基因（split gene）：真核生物基因的编码序列往往被非编码序列所割裂，呈现断裂状的结构。
4.移码突变（frame-shift mutation）：一种由于基因组DNA多核苷酸链中碱基对的插入或缺失，以致自插入或缺失点之后部分的或所有的三联体遗传密码子组合发生改变的基因突变形式。
5.遗传印记（genetic imprinting）：一个个体来自双亲的某些同源染色体或等位基因存在功能差异，当它们发生相同的改变时形成不同表型的现象称为遗传印记。
6.基因突变（gene mutation）：在一定内外环境因素的作用和影响下，遗传物质可能发生变化，这种遗传物质的变化及其所引起的表型改变称为基因突变。
7.动态突变（dynamic mutation）：三核苷酸的重复次数可随着世代交替的传递而呈现逐代递增的累加突变效应。
8.单基因遗传病（monogenic disease）：指由一对等位基因控制而发生的遗传性疾病，其传递方式遵循孟德尔遗传律。
9.不完全显性（incomplete dominance）：杂合子Aa的表型介于显性纯合子AA和隐性纯合子aa表型之间的一种遗传方式，即在杂合子Aa中显性基因A和隐性基因a的作用均得到一定程度的表现。
10.易患性（liability）：在多基因遗传病发生中，遗传因素和环境因素共同作用决定一个个体患某种遗传病的可能性。
11.母系遗传（maternal inheritance）：母亲将mtDNA传递给她的儿子和女儿，但只有女儿能将其mtDNA传递给下一代。
12.分子病（molecular disease）：由遗传性基因突变或获得性基因突变使蛋白质的分子结构或合成的量异常直接引起机体功能障碍的一类疾病。
遗传学名词解释
绪论：变异:生物亲子代间相似的现象.遗传:生物亲子代之间以及子代不同个体之间存在差异的现象。
遗传工程：把生物的遗传物质费力出来，在体外进行基因切割、连接、重组、转移和表达的技术。
染色体工程：按设计有计划削减，添加和代换同种或异种染色体的方法和技术。
基因工程：是在分子水平对基因进行操作的复杂技术。
将外源基因通过体外重组后导入受体细胞内，使这个基因能在受体细胞内复制、转录、翻译、表达的操作。
第一章同源染色体：形态和结构相同的一对染色体。
非同源染色体：这一对染色体与另一对染色体形态结构不同的染色体。
第二.三章（孟德尔遗传定律）性状：生物所具有的形态结构和生理生化特性。
单位性状：每一个具体的性状相对性状：同一单位性状在不同个体上可能表现不同，这种单位性状内具有相对差异的性状。
显性性状：一对相对性状中的F1表现出来的性状。
隐性性状：一对相对性状中在F1没有表现出来的性状。
基因：是遗传的物质基础，是DNA或RNA分子上具有遗传信息的核苷酸信息。
基因座：基因在染色体上所占的位置。
显性基因：控制显性性状的基因。
隐性基因：控制隐形性状的基因。
基因型：是决定生物生长发育和遗传的内在遗传组成。
表型：对某一生物体而言是指它具有全部单位性状的总和，但对于某一性状来说就是该性状的具体表现。
等位基因：二倍体生物中位于同源染色体相同基因座位上，以不同方式影响同一性状的两个基因。
复等位基因:在同源染色体想对应的基因座位上存在两种以上不同形式的等位基因。
纯合体：具有纯合基因型的生物体。
杂合体：具有杂合基因型的生物体杂交：是指两个不同基因型的个体相交回交：是指杂交子代与亲代之一相交测交：是指让未知基因型的个体与隐性类型相交，以测定未知基因型个体基因型。
多因一效;一个性状是由多个基因所控制的许多生化过程连续作用的结果。
第四章（连锁遗传）相斥相：显性基因和隐性基因联系在一起。
相引相：显性基因或隐性基因联系在一起。
伴性遗传：性染色体上的基因所控制的性状的遗传方式。
医学遗传学名词解释总结
医学遗传学medical genetics：应用遗传学的理论与方法研究遗传因素在疾病的发生、流行、诊断、预防、治疗和遗传咨询等中的作用机制及其规律的遗传学分支学科遗传病genetic disease：发生需要有一定的遗传基础，通过这种遗传基础、并按一定的方式传于后代发育形成的疾病基因组genome：单倍体细胞核、细胞器或病毒粒子所含的全部DNA分子或RNA 分子再发割裂基因split gene：真核生物的结构基因由编码序列与非编码序列两者间隔排列组成城断裂状，称割裂基因风险率recurrence risk：病人所患的遗传性疾病在家系亲属中再发生的风险率内含子intron 又称插入序，指基因中的非编码序列。
外显子exon 指结构基因基因中的编码序列基因表达gene expression：细胞在生命过程中，储存在DNA顺序中的遗传信息经过转录和翻译，转变为具有生活活性的蛋白质分子。
假基因pseudogene：一种畸变基因，核苷酸序列与有功能的正常基因有很大的同源性，但由于突变、缺失或插入以至不能表达，因而没有功能的基因基因家族gene family：真核基因组中有许多来源相同，结构相似，功能想关的基因，这组基因成为基因家族。
GT-AG rule割裂基因结构的一个重要特点，指的是在各种真核生物基因中，每个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性，5端起始的两个基因碱基是GT，3端最后两个简直是AG。
基因突变gene mutation：基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变称为基因突变诱变剂mutagen凡是能够诱发基因突变的各种内外环境因素均被称之为诱变剂静态突变static mutation：生物世代中基因突变的发生，总是以相对稳定的一定频率发生，并且能够使得这些突变随着世代的繁衍、交替而得以传递无义突变nonsense mutation 当碱基置换或移码导致mRNA上出现终止密码，多肽链合成提前终止，产生失去活性或丧失正常功能的蛋白质。
遗传学名词解释
遗传学名词解释1. 基因：生物体遗传信息的基本单位，位于染色体上。
基因决定了生物体的遗传特征。
基因：生物体遗传信息的基本单位，位于染色体上。
基因决定了生物体的遗传特征。
2. 染色体：细胞核中的细长结构，携带着遗传物质。
人类有23对染色体，其中一对性染色体决定了个体的性别。
染色体：细胞核中的细长结构，携带着遗传物质。
人类有23对染色体，其中一对性染色体决定了个体的性别。
3. 等位基因：存在于同一基因位点上的不同基因形式。
个体可以携带两个等位基因中的一种。
等位基因：存在于同一基因位点上的不同基因形式。
个体可以携带两个等位基因中的一种。
4. 显性和隐性：显性基因表现出来的特征会掩盖隐性基因的表现。
只有当个体携带两个隐性基因时，该特征才会显现出来。
显性和隐性：显性基因表现出来的特征会掩盖隐性基因的表现。
只有当个体携带两个隐性基因时，该特征才会显现出来。
5. 杂合子和纯合子：杂合子指一个位点上携带两个不同等位基因的个体，而纯合子指携带两个相同等位基因的个体。
杂合子和纯合子：杂合子指一个位点上携带两个不同等位基因的个体，而纯合子指携带两个相同等位基因的个体。
6. 基因型和表型：基因型是指个体在其基因中的特定基因组合，而表型是由基因型和环境共同决定的个体可观察到的特征。
基因型和表型：基因型是指个体在其基因中的特定基因组合，而表型是由基因型和环境共同决定的个体可观察到的特征。
7. 遗传变异：由基因突变引起的遗传信息的变化。
遗传变异是生物进化的基础。
遗传变异：由基因突变引起的遗传信息的变化。
遗传变异是生物进化的基础。
8. 杂交：不同种类或不同个体之间的繁殖，导致遗传物质的重新组合。
杂交有助于增加遗传多样性。
杂交：不同种类或不同个体之间的繁殖，导致遗传物质的重新组合。
杂交有助于增加遗传多样性。
9. 基因工程：利用分子生物学技术对基因进行改变或操控的过程。
基因工程可以创造具有特定遗传特征的生物体。
基因工程：利用分子生物学技术对基因进行改变或操控的过程。
遗传学名词解释
遗传学复习资料1、孟德尔定律：是G.J.孟德尔根据豌豆杂交实验的结果提出的遗传学中最基本的定律，包括分离定律和独立分配定律。
分离定律指一对遗传因子在杂合状态下并不相互影响，而在配子形成中又按原样分配到配子中去。
独立分配定律指两对或两对以上的基因在配子形成过程中的分配彼此独立。
由于雌雄配子的随机组合，因而在子代中出现各种性状的各种组合，而且按一定的比例出现。
2、转导：由噬菌体将一个细胞的基因传递给另一细胞的过程。
它是细菌之间传递遗传物质的方式之一。
其具体含义是指一个细胞的DNA或RNA通过病毒载体的感染转移到另一个细胞中。
3、转化：通常指正常细胞经各种致癌剂处理后成为癌细胞的过程。
也可指因外源基因导入使基因型和表型发生永久性遗传改变的现象。
4、性导：细菌细胞在接合时，携带的外源DNA整合到细菌染色体上的过程。
通常利用F‘因子（带有部分细菌染色体的性因子）来形成部分二倍体。
5、条件致死突变：在一定条件下表现致死效应，但在其它条件下能够存活的类型。
6、高频重组体：F因子整合在染色体上的细菌称为高频重组细菌(Hfr)。
7、质粒：是细菌拟核裸露DNA外的遗传物质，为双股闭合环形的DNA,存在于细胞质中，质粒编码非细菌生命所必须的某些生物学性状，如性菌毛、细菌素、毒素和耐药性等。
质粒具有可自主复制、传给子代、也可丢失及在细菌之间转移等特性，与细菌的遗传变异有关。
8、位点专一性重组：这类重组在原核生物中最为典型。
这种重组依赖小范围的同源序列的联会，重组也只限于在这一小范围内，其重组事件也只涉及特定位置的短同源区或是特定点碱基序列之间。
重组时发生精确的切割，连接反应，DNA不失去不合成。
俩个DNA分子并不交换对等的部分，有时是一个DNA分子整合到另一个DNA分子中，因此将这种重组又称为整合式重组。
9、同源重组：是指发生在非姐妹染色单体之间或同一染色体上含有同源序列的DNA分子之间或分子之内的重新组合。
10、染色体重复：染色体上增加了某片段DNA序列的一种畸变。
分子生物学-名词解释中文
第十章DNA的生物合成一、遗传学的中心法则和反中心法则：DNA通过复制将遗传信息由亲代传递给子代；通过转录和翻译，将遗传信息传递给蛋白质分子，从而决定生物的表现型。
DNA的复制、转录和翻译过程就构成了遗传学的中心法则。
但在少数RNA病毒中，其遗传信息贮存在RNA中。
因此，在这些生物体中，遗传信息的流向是RNA通过复制，将遗传信息由亲代传递给子代；通过反转录将遗传信息传递给DNA，再由DNA通过转录和翻译传递给蛋白质，这种遗传信息的流向就称为反中心法则。
二、DNA复制的特点：1．半保留复制：DNA在复制时，以亲代DNA的每一股作模板，合成完全相同的两个双链子代DNA，每个子代DNA中都含有一股亲代DNA链，这种现象称为DNA的半保留复制(semiconservative replication)。
DNA以半保留方式进行复制，是在1958年由M. Meselson 和F. Stahl 所完成的实验所证明。
2．有一定的复制起始点：DNA在复制时，需在特定的位点起始，这是一些具有特定核苷酸排列顺序的片段，即复制起始点（复制子）。
在原核生物中，复制起始点通常为一个，而在真核生物中则为多个。
3．需要引物(primer)：DNA聚合酶必须以一段具有3'端自由羟基（3'-OH）的RNA作为引物，才能开始聚合子代DNA链。
RNA引物的大小，在原核生物中通常为50～100个核苷酸，而在真核生物中约为10个核苷酸。
4．双向复制：DNA复制时，以复制起始点为中心，向两个方向进行复制。
但在低等生物中，也可进行单向复制。
5．半不连续复制：由于DNA聚合酶只能以5'→3'方向聚合子代DNA链，因此两条亲代DNA链作为模板聚合子代DNA链时的方式是不同的。
以3'→5'方向的亲代DNA链作模板的子代链在聚合时基本上是连续进行的，这一条链被称为领头链(leading strand)。
遗传学名词解释完全版
A 腺嘌呤(adenine)abortive transduction 流产转导：转导的DNA片段末端掺入到受体的染色体中，在后代中丢失。
acentric chromosome 端着丝粒染色体：染色体的着丝粒在最末端。
Achondroplasia 软骨发育不全：人类的一种常染色体显性遗传病，表型为四肢粗短，鞍鼻，腰椎前凸。
acrocetric chromosome 近端着丝粒染色体：着丝粒位于染色体末端附近。
active site 活性位点：蛋白质结构中具有生物活性的结构域。
adapation 适应：在进化中一些生物的可遗传性状发生改变，使其在一定的环境能更好地生存和繁殖。
adenine 腺嘌呤：在DNA中和胸腺嘧啶配对的碱基。
albino 白化体：一种常染色体隐性遗传突变。
动物或人的皮肤及毛发呈白色，主要因为在黑色素合成过程中，控制合成酪氨酸酶的基因发生突变所致。
allele 等位基因：一个座位上的基因所具有的几种不同形式之一。
allelic frequencies (one frequencies) 在群体中存在于所有个体中某一个座位上等位基因的频率。
allelic exclusion 等位排斥：杂合状态的免疫球蛋白基因座位中，只有一个基因因重排而得以表达，其等位基因不再重排而无活性。
allopolyploicly 异源多倍体：多倍体的生物中有一套或多套染色体来源于不同物种。
Ames test 埃姆斯测验法： Bruce Ames 于1970年人用鼠伤寒沙门氏菌（大鼠）肝微粒体法来检测某些物质是否有诱变作用。
amino acids 氨基酸：是构成蛋白质的基本单位，自然界中存在20种不同的氨基酸。
aminoacyl-tRNA 氨基酰- tRNA：tRNA的氨基臂上结合有相应的氨基酸，并将氨基酸运转到核糖体上合成蛋白质。
aminoacyl-tRNA synthetase 氨基酰- tRNA合成酶：催化一个特定的tRNA结合到相应的tRNA分子上。
遗传学名词解释★
遗传学名词解释遗传学:是研究生物遗传和变异的科学遗传:亲代与子代相似的现象就是遗传。
如“种瓜得瓜、种豆得豆”变异:亲代与子代、子代与子代之间，总是存在着不同程度的差异，这种现象就叫做变异。
真核细胞:比原核细胞大，其结构和功能也比原核细胞复杂。
真核细胞含有核物质和核结构，细胞核是遗传物质集聚的主要场所，对控制细胞发育和性状遗传起主导作用。
另外真核细胞还含有线粒体叶绿体、内质网等各种膜包被的细胞器。
真核细胞都由细胞膜与外界隔离，细胞内有起支持作用的细胞骨架。
染色质:在细胞尚未进行分裂的核中，可以见到许多由于碱性染料而染色较深的、纤细的网状物，这就是染色质。
染色体:含有许多基因的自主复制核酸分子。
细菌的全部基因包容在一个双股环形DNA构成的染色体内。
真核生物染色体是与组蛋白结合在一起的线状A双价体；整个基因组分散为一定数目的染色体，每个染色体都有特定的形态结构，染色体的数目是物种的一个特征。
染色单体:由染色体复制后并彼此靠在一起，由一个着丝点连接在一起的姐妹染色体。
着丝点:在细胞分裂时染色体被纺锤丝所附着的位置。
一般每个染色体只有一个着丝点，少数物种中染色体有多个着丝点，着丝点在染色体的位置决定了染色体的形态。
染色体组型分析或称核型分析:指对生物细胞核内全部染色体的形态特征所进行的分析。
细胞周期:括细胞有丝分裂过程和两次分裂之间的间期。
其中有丝分裂过程分为:DNA合成前期（G1期），DNA合成期（S期），DNA合成后期（G2期）和有丝分裂期（M期）。
同源染色体:生物体中，形态和结构相同的一对染色体。
异源染色体:生物体中，形态和结构不相同的各对染色体互称为异源染色体。
无丝分裂:也称直接分裂，只是细胞核拉长，缢裂成两部分，接着细胞质也分裂，从而成为两个细胞，整个分裂过程看不到纺锤丝的出现。
在细胞分裂的整个过程中，不象有丝分裂那样经过染色体有规律和准确的分裂。
有丝分裂:包含两个紧密相连的过程:核分裂和质分裂即细胞分裂为二，各含有一个核。
分子遗传学归纳的考点
分子遗传学归纳的考点(总10页) -本页仅作为预览文档封面，使用时请删除本页-第一章基因组作图：绘制各条染色体的遗传图、物理图、基因图。
测序：测定全基因组DNA分子的核苷酸排列。
基因识别：识别基因序列，设法克隆基因，研究基因功能。
模式生物：大肠杆菌、酵母菌、线虫、果蝇、小鼠、拟南芥。
遗传异质性：表现为许多基因中的任何一个发生突变，都会造成相同的表型。
视网膜色素沉着病是14个基因中的任何一个发生突变的结果。
等位基因异质性：是指同一个基因有多个引起性状改变的突变。
表观遗传变异：是指基因DNA序列不发生改变，但基因表达时发生可遗传的变异，造成基因产物改变，导致表型的改变。
已发现甲基化、基因组印记、RNA 编辑等。
基因组印记：孟德尔遗传规律认为遗传物质无论来自双亲哪一方，都具有相同的表型效应。
但是有些基因的功能受到双亲基因组的影响，打上了基因组的印记，性状的表现可因基因来自父方还是母方而有所不同。
基因组印记的机制主要涉及DNA甲基化和染色质结构的变化。
RNA编辑：由于mRNA分子中的核苷酸缺失、插入或置换，使翻译生成的蛋白质的氨基酸序列组成不同于基因序列的编码信息，这种现象称为RNA编辑。
RNA编辑是mRNA与“向导RNA”配对后，gRNA通过正常配对或异常的G-U配对而使mRNA的核苷酸序列发生改变。
多基因性状遗传方式采用遗传连锁分析、相关研究、数量性状座位（QTL）定位等方法进行研究。
细胞程序性死亡：是一种生理现象，胚胎发育至一定阶段，一些细胞注定要死亡，胚胎发育才能顺利进行。
是细胞凋亡(apoptosis),主要特征是细胞膨大，染色体断裂，细胞破碎而膜不裂解，细胞内含物不外泄，不引起炎症。
受基因控制。
同源框：果蝇中有一些基因控制胚胎的空间组织结构，这些基因有相同的180bp序列称为同源框。
酸性核酸：又称核酶，是一种能催化RNA前体剪切、催化肽链生成的RNA。
重复基因：核糖体RNA基因（rRNA）、5S rRNA基因（5S基因）、tRNA基因（4S基因）、组蛋白基因（hDNA）和四膜虫rRNA的回文结构。
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分子遗传学名词解释 1 / 7 2014分子遗传学复习 一、名词解释 1、结构基因（Structural gene）：可被转录形成mRNA，并进而翻译成多肽链，构成各种结构蛋白质，催化各种生化反应的酶和激素等。 2、调节基因（Regulatory gene）：指某些可调节控制结构基因表达的基因，合成阻遏蛋白和转录激活因子。其突变可影响一个或多个结构基因的功能，或导致一个或多个蛋白质（或酶）量的改变。 3、基因组(genome)：基因组（应该）是整套染色体所包含的DNA分子以及DNA分子所携带的全部遗传指令。或单倍体细胞核、细胞器或病毒粒子所含的全部DNA或RNA。 4、C值悖理(C-value paradox)：生物基因组的大小同生物在进化上所处的地位及复杂性之间无严格的对应关系，这种现象称为C值悖理(C——value paradox)。 N值悖理（N-value paradox）：物种的基因数目与生物进化程度或生物复杂性的不对应性，这被称之为N（number of genes）值悖理(N value paradox)或G（number of genes）值悖理。 5、基因家族(gene family)：由同一个祖先基因经过重复(duplication)与变异进化而形成结构与功能相似的一组基因，组成了一个基因家族。 6、孤独基因（orphon）：成簇的多基因家族的偶尔分散的成员称为孤独基因（orphon) 。 7、假基因(pseudogene): 多基因家族经常包含结构保守的基因，它们是通过积累突变产生，来满足不同的功能需要。在一些例子中，突变使基因功能完全丧失，这样的无功能的基因拷贝称为假基因，经常用希腊字母表示 8、①卫星DNA（Satellite DNA）：是高等真核生物基因组重复程度最高的成分，由非常短的串联多次重复DNA序列组成。 ②小卫星DNA(Minisatellite DNA) ：一般位于端粒处，由几百个核苷酸对的单元重复组成。 ③微卫星DNA (Microsatellite DNA)：由2－20个左右的核苷酸对的单元重复成百上千次组成。 ④ 隐蔽卫星DNA(cryptic satellite DNA)：用密度梯度离心分不出一条卫星带，但仍然存在于DNA主带中的高度重复序列 9、DNA指纹(DNA fingerprints)：小卫星DNA是高度多态性的，不同个体，各自不同。但其中有一段序列则在所有个体中都一样，称为“核心序列”，如果把核心序列串联起来作为探针，与不同个体的DNA进行分子杂交，就会呈现出各自特有的杂交图谱，它们和人的手纹一样，具有专一性和特征性，因个体而异，因而称为“DNA指纹”。
10、超基因(super gene) ：是指真核生物基因组中紧密连锁的若干个基因座，它们作用于同一性状或一系列相关性状。 超基因家族（supergene family）：是DNA序列相似，但功能不一定相关的若干个单拷贝基因或若干组基因家族的总称。 11、单核苷酸多态性 (single nucleotide polymorphism，SNP)：主要是指基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA顺序多态性。它是人类可遗传变异中最常见的一种，占所有已知多态性的90％以上。 12、遗传标记（Genetic marker）：可示踪染色体、染色体片段、基因等传递轨分子遗传学名词解释 2 / 7 迹的一种遗传特性。 13、重叠群(Contig) ：相互间存在重叠顺序的一组克隆，根据重叠顺序的相对位置将各个克隆首尾连接，构成连续顺序图。 14、位点（site）：在经典的定义中对于“位点”的概念是基因即遗传位点。而目前基因组研究中通常染色体位点不仅是指基因，还包括客观物组成的染色体上的位点。在物理图谱中，位点是指一系列的客观物：包括探针位点、限制性内切酶酶切位点、克隆位点、基因位点、中间粒及端粒位点等。 15、单体型（haplotype）：位于染色体上某一区域的一组相关联的SNP等位位点被称作单体型（haplotype） 16、错义突变 （missense mutation)：在基因中由于碱基对的替换，使mRNA分子中编码某一氨基酸的密码子变成编码另一氨基酸的密码子。 17、无义突变 （nonsense mutation)：由于某一碱基的替换，使原来编码某一氨基酸的密码子突变成为终止密码子UAA、UGA、UAG中的一种，致使肽键的合成提前终止，肽键缩短，成为没有活性的多肽片段。 18、中性突变 （neutral mutation) ：在基因中有一对碱基对发生替换，引起mRNA中密码子的改变，但多肽链中相应位点发生的氨基酸的取代并不影响蛋白质的功能。 19、沉默突变（silent mutation, or 同义突变 synonymous mutation）：密码子虽然改变，然而所编码的氨基酸还是原来的氨基酸，那么这一密码子称为同义密码子，这样的突变为同义突变或沉默突变。它对该蛋白质的功能没有影响. 20、移码突变（frame shift mutation ）：由于基因中增加或减少1－2个碱基（改变的碱基数不得是3或3的倍数）使该位点后面的RNA序列发生移码，产生无功能的蛋白质。 21、回复突变（reverse mutation）：根据突变表型和野生型相比较将点突变分成两类，其中一类是回复突变，其突变方向是从突变型向野生型。 22、动态突变（dynamic mutation）：是在基因的编码区、3′或5′UTR、启动子区、内含子区出现三核苷酸重复，及其他长短不等的小卫星、微卫星序列的重复拷贝数，在减数分裂或体细胞的有丝分裂过程中发生扩增而造成遗传物质的不稳定状态。 23、表观遗传变异（epigenetic variation）：是指在基因的DNA序列不发生改变的情况下，在基因表达时发生的可遗传变化，造成基因产物的改变，最终导致表型的改变。 24、通用启动子(generic promoter)：是指RNA聚合酶II可起始转录的最短的启动子序列，它可以在任何细胞内表达而无组织特异性。 25、启动子（Promoter）：是DNA分子上可以与RNA聚合酶特异结合，活化RNA聚合酶，而使转录开始的一段DNA序列。原核生物的启动子一般处在结构基因的上游，启动子本身一般不转录。 26、转录单元（Transcription unit）：是一段DNA顺序，从启动子开始至终止子或终止基因（Terminator）结束。
27、顺式作用元件（cis-acting element）：是指对基因表达有调节活性的DNA序列，其活性影响与其自身同处在一个DNA分子上的基因；同时，这种序列通常不编码蛋白质，多位于基因傍侧或内含子中。 28、反式作用（trans-acting）：游离基因产物扩散至目标场所的过程。因此反分子遗传学名词解释 3 / 7 式作用因子的编码基因与其识别或结合的靶核苷酸序列一般不在同一个DNA分子上。 顺式作用：任一不转变为任何其他形式的DNA序列，它只在原位发挥DNA序列的作用，它仅影响与其在物理上相连的DNA，有时顺式调节序列最终发挥作用的分子不是DNA，而是RNA。 29、绝缘子（insulator）：可以阻止邻近位置激活或失活效应的顺序现在称之为绝缘子（insulator）。一段长约数百碱基对，能够妨碍真核基因调节蛋白对远距离的基因施加影响的DNA序列 30、沉默子（silencer）：是在所有分析或一种特定的分析中抑制基因表达的远距离调控区。 31、应答元件（response element）：引起一个基因与一个因子起应答反应的元件或位于基因上游能被转录因子识别和结合，从而调控基因专一性表达的DNA序列。 31、顺式剪接（cis-splicing）：内含子的剪接一般都是发生在同一个基因内，切除内含子，相邻的外显子彼此连接，称为顺式剪接。 32、蛋白质组（proteome）：由一个细胞的基因组所表达的全部相应的蛋白质；
或某种细胞或组织的基因组中表达的所有蛋白质。 33、蛋白质组学（proteomics）：研究细胞内全部蛋白质（蛋白质组）的组成、结构与功能的学科。
34、切口平移法（nick translation）：切口平移包括DNase I和E.coli polI全酶（Korberg 酶）对双链DNA的同时作用。低浓度的DNaseI被用在每条DNA链中产生少量“切口”（nick）,再用大肠杆菌DNA聚合酶I的5’→3’外切酶活力在切口处将旧链从5’端逐步切除，然后又在此酶5’→3’聚合酶活性催化下，以互补的DNA单链为模板同步地加新的dNTP到每个切口的相对游离的羟基末端。若在反应液中加有一种或多种同位素标记的核苷酸，则标记的核苷酸掺入到新合成的链中。因DNaseI随机的切割，DNA的双链都有切口，因此双链都被标记。 35、随机引物标记法（random primer labeling）：随机引物是含有各种排列序列的寡核苷酸片段的混合物，因此它可与任意核酸序列杂交，起到聚合酶引物的作用。随机引物通常是人工合成的六个脱氧核苷酸序列，其序列是根据基因组DNA六核苷酸排列的多种可能性设计的。待标记的DNA探针变性后与随机引物杂交，在大肠杆菌DNA聚合酶I大片段（Klenow fragment）作用下，以寡核苷酸为引物，合成与探针互补的DNA链，反 应液中 含 有 32P标记的核苷酸，即形成放射性同位素标记的DNA探针。 36、核酸分子杂交（uncleic acid hybridization）：是指具有一定同源序列的两条核酸单链在一定条件下按碱基互补配对原则退火形成异质双链的过程，此过程类似于核酸的复性过程。 37、Southern Blotting (印迹法)：特指DNA印迹杂交基本流程：组织或细胞→基因组DNA→限制性内切酶消化→琼脂糖凝胶电泳→印迹转移至滤膜→预杂交→加入探针→杂交→洗膜→放射自显影