遗传基础知识与基因检测技术-金域医学
高中生物知识点基因检测
高中生物知识点基因检测基因检测是一种分析DNA序列的技术，它可以帮助我们了解个体的遗传信息，预测遗传病的风险，以及对某些疾病进行个性化治疗。
以下是高中生物中关于基因检测的一些重要知识点：1. 基因检测的定义：基因检测是通过实验室方法分析DNA序列，以识别或预测个体的遗传特征或疾病风险。
2. 基因检测的方法：常见的基因检测方法包括聚合酶链反应（PCR）、基因测序、基因芯片等。
3. 基因检测的应用：- 遗传病筛查：检测个体是否携带某些遗传病的基因突变。
- 个性化医疗：根据个体的基因型来选择合适的药物和治疗方案。
- 亲子鉴定：通过比较DNA序列来确定亲子关系。
- 法医学：在犯罪现场通过DNA分析来识别嫌疑人。
4. 基因检测的伦理问题：基因检测可能涉及到隐私保护、数据安全和歧视问题。
例如，个人的遗传信息可能被滥用，导致就业或保险方面的歧视。
5. 基因检测的准确性：虽然基因检测技术已经相当成熟，但仍存在一定的误差率。
此外，某些疾病的发生不仅仅取决于遗传因素，还受到环境因素的影响。
6. 基因检测的局限性：基因检测不能预测所有的疾病风险，也不能提供治疗建议。
它只是提供了一种风险评估的工具。
7. 基因检测的未来发展：随着科技的进步，基因检测的成本正在降低，精度在提高，应用范围也在不断扩大。
8. 基因检测与遗传咨询：进行基因检测后，通常需要遗传咨询师的帮助来解释检测结果，提供进一步的指导和建议。
9. 基因检测的法律和政策：不同国家和地区对于基因检测有不同的法律法规，以保护个人隐私和防止基因歧视。
10. 基因检测的社会影响：基因检测的普及可能会改变我们对健康、疾病和身份的认识，对社会价值观和伦理观念产生深远的影响。
通过了解基因检测的相关知识，学生可以更好地认识到基因科学在现代医学和法律领域中的重要性，以及它对个人和社会可能带来的影响。
基因检测 金域
基因检测金域
金域医学的基因检测服务有以下类型：
1、肿瘤基因检测：金域医学根据积累多年的数十万肿瘤基因检测数据，打造精准、优质、高性价比的"惠民3000"肿瘤检测体系，患者付费不高于3000元，即可完成肿瘤基因检测。
2、酒精代谢能力检测：通过检测相关基因，以评估个体的酒精代谢能力，从而指导其是否适合饮酒。
3、食物不耐受检测：通过检测相关基因，了解个体对某些食物的耐受情况，从而指导其饮食。
4、脱发风险评估：通过检测相关基因，评估个体脱发的风险，为其提供个性化的防治建议。
基因检测的技术原理
基因检测的技术原理随着生物技术的发展，基因检测越来越受到关注。
基因检测是一种检测人类或其他动物的基因组DNA序列的技术。
它可以帮助人类更好地了解自己的健康和遗传信息。
那么，基因检测的技术原理是什么呢？一、基本概念要理解基因检测的技术原理，我们首先需要了解一些基础概念。
基因是指控制生物体发育、特征等的DNA序列。
DNA是一种生物大分子，在所有生物体内都有，它包含了生物体的所有遗传信息。
因此，如果我们能够检测出一个人的DNA序列中的某些部分，就能够知道这个人在某些方面的遗传特征了。
二、技术原理基因检测的技术原理主要分为两个步骤：DNA提取和DNA分析。
1. DNA提取在DNA分析之前，我们需要先将DNA提取出来。
DNA提取是将DNA从样本中分离纯化的过程。
一般采用的方法包括琼脂糖凝胶电泳、酚氯仿法、盐酸法、蒸气法等。
提取得到的DNA含量、纯度、碎片长度等都会对后续的DNA分析产生影响。
2. DNA分析DNA分析包括：PCR扩增、DNA测序、SNP分型等技术。
PCR扩增是利用DNA聚合酶在模板DNA片段的作用下，在不断加热和冷却环节中扩增出足够量的目的序列DNA。
PCR技术的应用使我们可以在样本中检测出很少量的DNA，从而进一步分析。
DNA测序是通过一系列化学反应，测定DNA序列的技术。
DNA测序技术的种类比较多，包括Sanger测序、2代测序和3代测序等。
Sanger测序是一种通过不断延长DNA序列的方法，生成单链DNA序列反向互补的碱基序列，以此来确定原始DNA序列的方法。
而现代的测序技术已经从Sanger测序演化为了大规模高通量的2代、3代测序技术。
SNP分型是对常染色体上多态性单核苷酸位点（SNP位点）进行检测，用来区别不同的遗传型。
三、应用领域基因检测的技术原理帮助我们更加了解人类和其他动物的遗传信息。
基因检测在医学、生物学、法医学等方向都有广泛的应用。
在医学方面，基因检测可以用于评估个体的风险，指导疾病的预防和治疗。
遗传医学知识点总结
遗传医学知识点总结遗传医学是研究与遗传有关的疾病或条件的领域，它涵盖了从疾病的遗传基础到临床诊断和治疗的各个方面。
本文将总结一些遗传医学的知识点，让读者对这个领域有更深入的了解。
1. 遗传基础遗传基础是遗传医学研究的核心。
人类基因组由约2万个基因组成，这些基因位于23对染色体中。
基因是存在于DNA分子中的遗传信息单位。
常见的遗传突变包括点突变、插入缺失、重复扩增等。
2. 常见遗传疾病遗传疾病可以分为单基因遗传病和多基因遗传病。
常见的单基因遗传病包括囊性纤维化、血友病、先天性耳聋等。
多基因遗传病的例子有高血压、糖尿病和冠心病等。
遗传疾病的发病机制十分复杂，受多个基因和环境因素的影响。
3. 遗传病的诊断遗传病的诊断包括基因突变的检测和临床特征的分析。
常用的诊断方法包括基因测序、基因芯片和染色体核型分析等。
部分遗传疾病的诊断可以通过筛查程序进行，例如新生儿遗传代谢病的筛查。
4. 遗传病的治疗遗传病的治疗方法因疾病而异。
对于一些单基因遗传病，基因治疗和基因编辑技术可能成为治疗选择。
药物治疗和康复治疗也在一些遗传病的管理中发挥作用。
此外，咨询、心理支持和家族规划等也是重要的治疗手段。
5. 遗传咨询和遗传测试遗传咨询师是遗传医学团队中的重要成员，他们提供遗传疾病风险评估、家族规划建议和心理支持等。
遗传测试可以帮助人们了解自己和家族的遗传信息，并做出相应的决策。
但遗传测试也面临一些伦理和法律问题，例如隐私和歧视等。
6. 新兴领域：个体化医学个体化医学是遗传医学的一个新兴领域，它将遗传信息与临床数据相结合，旨在为患者提供精准、个性化的医疗方案。
通过基因组学、转录组学和蛋白质组学等技术的发展，个体化医学正在逐渐成为诊断和治疗的新模式。
总结起来，遗传医学是一个涉及基因、遗传疾病、诊断、治疗和咨询等多个方面的综合性学科。
随着技术的进步和对遗传病理解的不断深入，人们对遗传医学的研究和应用也将不断取得新的突破。
在未来，我们有望看到更多的遗传医学成果为人类健康事业做出贡献。
金域丙肝基因分型
金域丙肝基因分型金域丙肝基因分型是一种人体基因分型技术，用于丙肝病毒感染者的分型分析。
该分型技术主要是基于病毒和宿主基因的相互作用，根据个体基因型的不同，调控丙肝病毒在宿主体内的复制和繁殖能力，对临床疾病进程、治疗效果以及预后产生影响。
因此，金域丙肝基因分型可以作为临床医生进行治疗方案的制定和优化的重要参考。
以下是关于金域丙肝基因分型的一些列表：1. 基本原理金域丙肝基因分型主要是通过PCR扩增技术，对丙肝病毒基因和宿主基因进行分离和扩增，然后经过基因测序等方法，利用计算机软件进行基因型的分析和比对，最终得出丙肝病毒和宿主基因型的结果。
2. 应用领域金域丙肝基因分型的应用领域主要是在丙肝病毒感染者的临床治疗中。
通过分析患者的基因型，可以为医生制定更加准确、个性化的治疗方案提供支持，同时还可预测感染者的疾病发展趋势和结局。
3. 分型种类金域丙肝基因分型主要分为以下几种类型：基因位点分型、SNP分型、HLA分型、Cytokine分型、IFN-λ分型等，这些分型方法通过分析不同的基因位点或基因组信息，确定感染者背景的基因特征及不同基因型对丙肝病毒复制和宿主免疫反应的影响，为制定合理的治疗方案提供依据和参考。
4. 临床意义金域丙肝基因分型技术可以为医生更加准确、有效地制定治疗方案提供重要支持。
通过分析各个基因位点的基因型，可了解每个感染者的个体基因特征，制定个性化的治疗方案，降低药物等治疗方法的不良反应和副作用，提高治疗安全性和有效性。
此外，能够根据基因型角度预测感染者的疾病发展趋势和结局，帮助患者及时进行干预治疗，避免疾病的严重发展和加重。
总之，金域丙肝基因分型技术是未来临床应用的重要趋势，对于提高治疗效果和预后管理具有重要意义，但是受数据和技术水平的限制，还需进一步完善。
基因检测基本原理
基因检测基本原理基因检测基本原理是指通过分析一个人的基因序列中的不同基因或突变，来了解个体是否存在潜在的疾病风险，以及预测个体对特定药物的反应程度。
基因检测可以用于诊断遗传病、预测遗传病风险、指导个性化药物治疗方案等。
在进行基因检测之前，首先需要获取个体的DNA样本，然后进行相应的测序和分析。
基因检测的基本工艺流程包括样本采集、DNA提取、基因测序和数据分析四个主要步骤。
首先是样本采集。
样本可以是血液、唾液、皮肤细胞等。
这些样本中都含有DNA，可以通过这些DNA来进行基因检测。
在采集样本时需要遵守相关伦理和法律规定，确保个体的知情同意和隐私保护。
接下来是DNA提取。
提取DNA的方法可以根据样本的类型和测序的目的而有所不同，但基本原理都是破坏细胞膜，释放出DNA。
常见的DNA提取方法包括盐溶解法、酚-氯仿法等。
提取出的DNA需要经过纯化和浓缩处理，以获得纯净的DNA样品。
然后是基因测序。
基因测序是使用特定的技术，逐个测定DNA中的每个碱基的顺序。
目前常用的基因测序技术主要有Sanger测序和下一代测序（Next-generation sequencing，简称NGS）两种。
Sanger测序是一种传统的测序方法，可以测得较长的DNA序列，适用于较小规模的基因检测。
而NGS则是一种高通量的测序技术，可以快速、准确地测定大量的DNA序列，适用于全基因组测序和外显子组测序等大规模的基因检测。
最后是数据分析。
基因测序产生的原始数据需要经过一系列的处理和分析才能得出有用的信息。
数据分析的主要目标是解读基因序列中存在的变异，并判断这些变异是否与其中一种遗传病或药物反应相关。
数据分析需要借助计算机和生物信息学分析工具，将原始测序数据与参考基因组进行比对，寻找DNA序列中的变异位点。
然后将这些变异位点与已知的基因变异数据库进行比对，以确定这些变异是否已经被文献报道为与遗传病或药物反应相关。
总结而言，基因检测的基本原理是通过采集个体的DNA样本，进行基因测序和数据分析，来了解个体的基因组信息，以预测潜在遗传病风险和个体对药物的反应。
金域基因检测解释
金域基因检测解释金域基因检测是一项现代科技在医学领域的应用，它通过分析个体的基因信息，为我们提供有关健康和疾病风险的重要信息。
这项检测涵盖了许多方面，包括遗传性疾病、肿瘤风险、药物反应和营养代谢等。
通过了解自己的基因组，我们可以采取更有针对性的预防和治疗措施，为自己的健康保驾护航。
首先，金域基因检测可以帮助我们了解遗传性疾病的风险。
某些疾病，例如囊性纤维化、遗传性失聪和地中海贫血等，具有明显的遗传性。
通过检测相关基因的突变，我们可以提前知道自己患病的风险，并采取相应的预防措施，比如定期体检、避免特定的环境因素等，以减少疾病发生的可能性。
其次，金域基因检测还可以揭示肿瘤风险。
乳腺癌、卵巢癌和结肠癌等常见癌症，有时与我们的基因有关。
通过检测相关的癌症相关基因，我们可以评估自己患这些癌症的风险。
如果发现高风险，我们可以采取积极的策略，如更频繁的筛查、健康生活方式和遗传咨询等，以降低癌症的发病率。
此外，药物反应也是金域基因检测的重要内容之一。
每个人对药物的反应是不同的，这是由我们的基因决定的。
通过检测与药物代谢相关的基因，我们可以了解自己对某些药物的反应情况。
这对于个体化的药物治疗非常重要，可以避免不必要的药物不良反应，提供更有效的治疗方案。
最后，金域基因检测还可以帮助我们了解自己的营养代谢情况。
我们的基因在营养代谢方面也起着重要的作用。
通过检测与营养代谢相关的基因，我们可以了解自己对某些营养物质的需要程度，从而进行个性化的膳食计划，保持身体健康。
综上所述，金域基因检测是一项非常有价值的医学技术，在健康管理中起到了重要作用。
通过了解自己的基因信息，我们可以采取相应的预防和治疗措施，提高自身的健康水平。
然而，需要注意的是，金域基因检测只是提供了潜在的风险和相关信息，具体的治疗方案还需要与专业医生进行进一步的讨论和制定。
分子遗传学与基因检测知识点总结
分子遗传学与基因检测知识点总结1. 引言在现代生物学领域，分子遗传学和基因检测起到了至关重要的作用。
分子遗传学研究了遗传物质的结构、功能以及其在遗传信息传递中的作用；而基因检测则是利用分子遗传学知识和技术手段来检测个体的基因组，从而了解某些遗传疾病的风险、个体的遗传特征等。
本文将对分子遗传学和基因检测的相关知识点进行总结。
2. 分子遗传学知识点2.1 DNA结构与功能DNA是一个双链螺旋结构，由四种不同的碱基（腺嘌呤、鸟嘌呤、胸腺嘧啶和鳄鱼嘧啶）组成。
它在遗传信息的传递中起到了承载和复制的作用。
DNA分子通过碱基互补配对（A与T，C与G）实现了其遗传信息的传递和复制。
2.2 RNA的类型和功能RNA分为信使RNA（mRNA）、核糖体RNA（rRNA）和转运RNA（tRNA）等多种类型。
其中，mRNA是DNA的转录产物，作为模板参与蛋白质合成；rRNA则是组成核糖体的主要组分，参与蛋白质的合成过程；tRNA则将氨基酸运输到核糖体，参与蛋白质的合成和翻译。
2.3 基因表达调控基因表达的调控是指通过一系列调控机制控制基因的转录和翻译过程。
其中，转录水平的调控包括启动子的结合和转录因子的活化或抑制；翻译水平的调控包括调控tRNA的选择性和调控启动子中的小核仁RNA。
2.4 突变与遗传变异突变是指基因型或染色体结构的突然改变，是遗传变异的一种形式。
常见的突变类型包括点突变、插入突变、缺失突变和倒位突变等。
突变会导致基因编码的蛋白质发生结构或功能上的改变，进而可能引发遗传疾病。
3. 基因检测知识点3.1 基因检测的定义和意义基因检测是利用分子遗传学的知识和技术手段，对个体的基因组进行检测，以获取有关遗传特征、疾病风险等信息的过程。
基因检测可以帮助医生进行疾病的早期诊断、风险评估和个体化治疗等，对于遗传性疾病的防控具有重要意义。
3.2 基因检测的方法和技术基因检测方法包括PCR（聚合酶链式反应）、测序技术、核酸杂交等。
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c.191(exon4)insG, p.K64Efs＊30 编码序列191位（位于外显子4）插入碱基G，导致其编码的 蛋白从第64位氨基酸开始算起，再翻译29个氨基酸（包含 第64位）后终止，且这29个氨基酸是移码的，序列和原来 的序列不同，第30位是终止密码子
点突变—插入/缺失
非移框突变
5’
T C T C A A A A AT T TA C G
黄色新，中国优生与 遗传杂志，2016
片段分析——动态突变
检测动态突变片段的长度，对重复区异常定性或对重 复次数定量。
主要应用： 脆性X综合征、强直性肌营养不良DM1、脊髓小脑共
济失调、肌萎缩侧索硬化症、舞蹈症
脆性X综合征
脆性X综合征：是遗传性智力障碍和孤独症谱系最高发的单基因病。
临床特征
千个基因
DNA
基因的命名：字母+数字；如：DMD，ATP7B; 基因的大小：几千到百万碱基不等; 明确的单基因致病基因：3630个（参考OMIM）
目录 CONTENTS
遗传基础知识概要 基因变异及常用检测技术 全外显子组测序报告解读
基因变异类型
染色体畸变 • 染色体数目或结构异常
大片段变异 • 大片段缺失、插入、重复和DNA重排（数十至数万碱基
减 数 分 裂 期
减 数 分 裂
期
ǁ
遗传的实现—减数分裂
卵 母 细 胞 的 形 成
• 生殖细胞中染色体数目减半的分裂方式 • 保证物种染色体数目稳定的机制 • 配子结合适应环境变化不断进化的机制 • 染色体病发病的主要机制
生殖细胞染色体复制一次 分裂两次，染色体数目减半
基因
基因是具有遗传效应的DNA片段，是决定生物性状的基本单位 基因的化学本质：DNA—脱氧核糖核酸 基因的存在位置：主要是染色体，成线性排列
1、典型脆性X综合征 智力发育障碍 特殊面部特征：头围增大、面部瘦长前额突出、大耳朵与招风耳、
高腭弓、大嘴巴和突出的下颚等 结缔组织功能异常：异常松软的皮肤、手指关节过度伸展、扁平足、甚至关节脱位 其他：男性青春期后的睾丸异常增大等 2、脆性X震颤共济失调综合征
意向性震颤、小脑共济失调、认知能力退化等。 3、脆性X相关性卵巢早衰
对或更大）
动态突变 • 重复：三碱基重复、四碱基重复、多碱基重复等
点态突 • 单碱基、少数几个碱基的插入、缺失、碱基替换；包括
同义突变、错义突变、无义突变、移码突变、剪接位点 突变等
染色体畸变
定义：染色体数目或结构的异常改变，是引起染色体病的原因
染色体畸变
数目异常 非整倍体改变
整倍体改变
结构异常 缺失、重复、 倒位、易位
c.845A>G(exon4), p.K193K 编码序列845位碱基由A变成G，（位于外显子 4），导致第193位氨基酸由K变为氨基酸K
点突变
无义突变
5’
T C T C A A A A AT T TA C G
3’
… Ser Gln Lys Phe Thr …
移码突变
5’
T C T C A A A A AT T TA C G
提早闭经、骨质疏松、抑郁焦虑等
三核苷酸重复顺序扩增
组成：（CGG）n的重复顺序 位置：FMR1 基因1号外显子的5'-非翻译区 特点：正常人群（CGG）n的重复顺序的数目在5-45之间，常含2-3个AGG中断
多态性——包括（CGG）n的重复个数和AGG的中断数及中断位点 不稳定性——当（CGG）n重复数超过60个后，或当AGG的中断丢失导致连续的CGG超 过35- 40个重复后，在细胞的减数分裂和有丝分裂过程中形成重复顺序扩增
5’
T C T C A A G A AT T TA C G
… Ser Gln Glu Phe Thr … 3’
c.867A>G(exon4)， p.K233E 编码序列867位碱基由A变成G，（位于外显子 4），导致第233位氨基酸由K变为氨基酸E
5’
TCTCAAAAGT T TACG
3’
… Ser Gln Lys Phe Thr …
3’
… Ser Gln Lys Phe Thr …
5’
T C T C A A A A AT C T T T TA C G
3’
… Ser Gln Lys Ser Phe Thr …
c.3675(exon22)_c.3676(exon22) insTCT p.S1225_E1226insS
编码序列3675~3676位（位于外显子22）插入TCT碱 基，致使第1225位（S）至1226位（E）氨基酸之间 插入氨基酸S
溶酶体贮积症、氨基酸代谢障碍
SMA病例（家系）分析
一对夫妇自述第一个孩子（先证者）患脊肌萎缩症，基因检测结果显示先证者发生 SMN1基因外显子7和8纯合缺失，5个半月夭折；
两年后再次妊娠，羊水穿刺基因检测结果显示SMN1基因外显子7、8纯合缺失，诊断为 脊肌萎缩症，已引产。
黄色新，中国优生与 遗传杂志，2016
基因 染色体位置 转录本号
外显子号 cDNA水平
蛋白质水平 杂合 变异来源
变异等级
ATP7B
13q14
氨基酸代码——蛋白质
遗传物质
遗传物质—DNA
DNA（脱氧核糖核酸）是生物体的主要遗传物质
DNA的基本单位：脱氧核糖核苷酸
ห้องสมุดไป่ตู้
DNA由4种脱氧核糖核苷酸组成
磷酸
磷酸
脱氧
A
核糖
脱氧
G
核糖
腺嘌呤脱氧核糖核苷酸
鸟嘌呤脱氧核糖核苷酸
磷酸
脱氧
C
核糖
胞嘧啶脱氧核糖核苷酸
磷酸
脱氧
T
核糖
胸腺嘧啶脱氧核糖核苷酸
SMA病例（家系）分析
2015年欲行胚胎植入前遗传学诊断，MLPA检测结果显示先证者母亲SMN1基因外显子7、 8为单拷贝，为杂合缺失；先证者父亲SMN1基因外显子7、8的拷贝数为2，亲缘关系分析 支持先证者与父亲存在血缘关系
先证者祖母SMN1基因外显子7、8拷贝数为3， 祖父SMN1基因外显子7、8拷贝数为1
大片段变异—CMA应用指南
用于检测CNV的染色体芯片（CMA)在下 列情况应作为一线检测手段 非已知综合症的多发畸形 非综合症型的发育迟缓/智力低下 孤独症谱系疾病
进一步明确发育迟缓、语言发育落后和 其他尚不明确遗传学病因的症状
对于一些CMA检出不平衡的病例，建议 用细胞遗传/FISH进行确认，同时对父母 进行临床遗传评估和咨询
正常个体、前突变个体以及全突变个体FMR1基因转录和翻译示意图
点突变
错义突变
5’
T C T C A A A A AT T TA C G
3’
… Ser Gln Lys Phe Thr …
同义突变
5’
T C T C A A A A AT T TA C G
3’
… Ser Gln Lys Phe Thr …
其它间期细胞研究与诊断）
mother
多重连接酶依赖性探针扩增技术（MLPA）
——大片段缺失、点突变
可应用于缺失、重复突变检测，主要针对基因外显子。 亦可用于分析特定的点突变（通常是热点突变）
常见应用： 神经肌肉疾病——肌营养不良、脊肌萎缩症、遗传性痉
挛截 瘫、腓骨肌萎缩症； 遗传代谢疾病——苯丙酮尿症、铜代谢异常、粘多糖症、
CMA案例
先证者表型：自闭症、发育迟缓、 中到重度智力低下、肌张力低下、 语言障碍，可伴有癫痫和行为异常 ，特殊面容
CMA结果：染色体22q13.3-qter 缺失 903Kb
结论：Phelan-McDermid综合征临床表现
FISH检测结果
father
proband
基因（或DNA片段）的染色体定位； 染色体数目与结构异常的检测； 间期细胞遗传学（绒毛/羊水/精子/卵裂球/
遗传物质的主要载体
染色体——遗传物质的主要载体： 亲代将自己的遗传物质以染色体的形式传给子代，保持物种的稳定性和连续性 染色体的结构：
染色体
四级结构： 压缩至1/5 染色体
三级结构： 超螺线管体
压缩至1/40 二级结构： 压缩至1/6 螺线管体
一级结构： 压缩至1/7 核小体
DNA+蛋白质
ǀ
遗传的实现—减数分裂
二代测序技术（NGS）
技术特点：读长较短（150-300bp），但是可以通过超大量的平行测序，获 得大量的序列。
优势：高通量；经济；高灵敏度；检测变异范围广：从碱基到染色体。
目录 CONTENTS
遗传基础知识概要 基因变异及常用检测技术 全外显子组测序报告解读
ACMG遗传变异分类标准与指南
点突变—剪接位点
剪接位点突变（ splice site mutation ） DNA
mRNA
例：IVS2+1G>T
一代测序：Sanger测序
经典的直接测序方法，基因突变检测的“金标准” 主要检测微小的基因突变（包括点突变、微小插入缺失或重复），包括
核基因和线粒体基因 局限性：
仅适用于单基因遗传病检测，无法检测多基因遗传病（通量有限）
11
1
2
1
11
1
2
2
13
122
114
可能致病变异证据
条件 1个PVS+1个PM 1个PS+1个或2个PM 1个PS+2个以上的PP 可能致病 3个以上的PM 2个PM+2个以上的PP 1个PM+4个以上的PP
PVS1 PS PM PP BP BS BA