肿瘤的精准医疗:概念、技术和展望

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精准医疗在肿瘤治疗中的应用前景

精准医疗在肿瘤治疗中的应用前景

精准医疗在肿瘤治疗中的应用前景在当今的医学领域,肿瘤治疗一直是备受关注的焦点。

传统的肿瘤治疗方法,如手术、放疗和化疗,虽然在一定程度上能够控制肿瘤的发展,但往往存在着治疗效果有限、副作用大等问题。

随着医学技术的不断进步,精准医疗作为一种新兴的治疗理念和方法,为肿瘤治疗带来了新的希望。

精准医疗,顾名思义,是指根据患者的个体特征,包括基因、蛋白质、代谢物等信息,为患者制定个性化的治疗方案。

这种治疗模式与传统的“一刀切”治疗方法截然不同,它能够更精准地识别肿瘤的类型、分期和分子特征,从而更有效地选择治疗药物和治疗策略。

在肿瘤治疗中,精准医疗的应用首先体现在肿瘤的诊断上。

通过基因检测等技术,医生可以更准确地确定肿瘤的基因突变类型,从而明确肿瘤的亚型和发病机制。

例如,对于非小细胞肺癌患者,通过检测EGFR、ALK 等基因突变,可以为患者选择更适合的靶向药物。

这种基于基因检测的诊断方法,不仅提高了诊断的准确性,还为后续的治疗提供了重要的依据。

精准医疗在肿瘤治疗药物的研发中也发挥着重要作用。

传统的药物研发往往是基于大规模的临床试验,筛选出对大多数患者有效的药物。

然而,由于肿瘤的异质性,这些药物对部分患者可能效果不佳。

精准医疗则通过对肿瘤细胞的分子特征进行深入研究,针对特定的靶点开发药物。

例如,针对 HER2 阳性乳腺癌的曲妥珠单抗,以及针对BCRABL 融合基因阳性慢性髓性白血病的伊马替尼等,都是精准医疗在药物研发方面的成功范例。

这些靶向药物能够更精准地作用于肿瘤细胞,减少对正常细胞的损伤,从而提高治疗效果,降低副作用。

除了诊断和药物研发,精准医疗在肿瘤治疗的方案制定中也具有重要意义。

根据患者的基因特征、肿瘤微环境以及身体状况等因素,医生可以为患者量身定制治疗方案。

例如,对于具有特定基因突变的肿瘤患者,优先选择靶向治疗;对于免疫功能较强的患者,可以考虑免疫治疗;对于肿瘤负荷较大的患者,则可能需要综合运用多种治疗手段。

2024年肿瘤治疗精准医疗市场需求分析

2024年肿瘤治疗精准医疗市场需求分析

2024年肿瘤治疗精准医疗市场需求分析摘要肿瘤精准医疗市场是近年来迅速发展的领域,随着基因测序技术的成熟和医疗技术的进步,肿瘤治疗精准医疗正逐渐成为肿瘤治疗的重要手段。

本文旨在通过分析肿瘤治疗市场的需求情况,探讨精准医疗市场的发展趋势和商机。

1. 简介肿瘤是一种严重的疾病,其治疗方式越来越趋向个体化,并且依赖于患者的基因组等个体特征。

精准医疗技术的发展为肿瘤治疗提供了新的可能性,通过对个体的基因组、转录组和蛋白质组等进行分析,可以更准确地制定治疗方案,提高治疗效果和生存率。

2. 市场需求分析2.1 市场规模根据统计数据显示,全球肿瘤精准医疗市场目前正以每年超过20%的速度增长。

据预测,2025年该市场规模将达到1000亿美元。

2.2 患者需求随着人们对健康的关注和健康意识的提高,患者对个体化治疗的需求也在增加。

传统的肿瘤治疗方法往往效果不佳,而精准医疗技术的应用可以更好地满足患者的需求,提高治疗效果。

2.3 医疗机构需求传统的肿瘤治疗方法通常需要长时间的观察和试错,而精准医疗技术可以为医疗机构提供更精确的治疗方案,减少试错的时间和成本,提高工作效率。

2.4 保险需求精准医疗技术的应用可以提高治疗效果,减少不必要的费用支出,对于保险公司而言,精准医疗市场具有较大的吸引力。

保险公司可以与医疗机构合作,提供更加个性化的保险产品,满足患者的需求。

3. 市场发展趋势3.1 技术创新随着基因测序技术的不断成熟和下降的成本,肿瘤精准医疗技术将得到进一步发展和应用。

未来,基因组学、转录组学和蛋白质组学等的技术创新将进一步推动精准医疗市场的发展。

3.2 数据挖掘与分析精准医疗需要大量的数据支持,包括基因组数据、临床数据等。

未来,数据挖掘和分析技术的发展将使得更多的数据可以被利用于肿瘤治疗,进一步提高精准医疗的效果。

3.3 个人基因组数据的普及化随着基因测序技术的成熟和成本的下降,个人基因组数据的获取将变得更加容易和普及。

肿瘤精准治疗技术的发展现状与未来趋势

肿瘤精准治疗技术的发展现状与未来趋势

肿瘤精准治疗技术的发展现状与未来趋势肿瘤是一种常见的疾病,早期诊断和治疗是关键。

现代医学在肿瘤的治疗方面得到了巨大的进展,其中精准治疗技术成为了治疗肿瘤的新趋势。

一、精准医学的概念与背景精准医学指的是根据每个患者的基因及其他生物学指标个性化制定诊断和治疗计划的医学模式。

这种模式在肿瘤治疗中具有广泛的应用,可以实现精准诊断、个性化治疗、优化治疗方案,减少治疗的不良反应和副作用。

精准医疗的兴起源于人类基因组计划和新一代基因测序技术的突破,这些技术在临床实践中得到了广泛的应用。

肿瘤精准治疗技术也是一种精准医疗技术,它以肿瘤的基因变异为核心,根据患者的基因变异情况,制定个性化治疗方案,最终实现对肿瘤的精准治疗。

二、肿瘤精准治疗技术的发展现状肿瘤精准治疗技术主要包括基因检测、靶向治疗、免疫治疗及分子影像学四个方面的内容。

(一)基因检测基因检测是肿瘤精准治疗技术的基础,它可以检测出肿瘤细胞中的基因变异,为靶向治疗和免疫治疗提供基础数据。

目前基因检测技术已经非常成熟,可以通过简单的血液或组织检测,快速准确地检测出肿瘤细胞中的基因变异。

(二)靶向治疗靶向治疗是肿瘤精准治疗技术的核心,目的是通过针对肿瘤细胞的特定基因变异,选择能够精准作用于该靶点的药物,从而达到治疗肿瘤的目的。

靶向药物通常通过抑制肿瘤细胞的增殖、诱导凋亡、或者阻断血管生成等方式来发挥治疗作用,具有较高的治疗效果和较低的毒副作用。

(三)免疫治疗免疫治疗是一种利用机体自身的免疫系统来识别和攻击肿瘤细胞的治疗方法。

免疫治疗主要包括免疫细胞治疗和肿瘤免疫检查点治疗两个方面。

免疫细胞治疗通过体外激活患者的免疫细胞,使其具有攻击肿瘤细胞的能力。

肿瘤免疫检查点治疗是通过给予肿瘤患者一些免疫抑制剂,来逆转肿瘤细胞对T细胞的免疫抑制,过程中常常使用免疫细胞检测技术的互动,间接实现肿瘤细胞的免疫攻击。

(四)分子影像学分子影像学是一种通过将分子影像技术应用于肿瘤诊断和治疗中,提高肿瘤防治水平的医学技术。

肿瘤精准医学的现状与未来发展

肿瘤精准医学的现状与未来发展

肿瘤精准医学的现状与未来发展肿瘤精准医学是一种以个体患者基因组信息为基础,结合临床特征和组织学表型,进行精确诊断和治疗的新型医学模式。

它的目标是实现个性化医疗,提高治疗效果,并减少不必要的治疗。

一、现阶段的肿瘤精准医学:基因检测和靶向治疗肿瘤精准医学的基础是基因检测,通过对患者的肿瘤基因组进行分析,可以了解肿瘤的基因突变情况,进而为治疗提供指导。

目前,广泛应用的基因检测方法包括基因芯片、测序等技术,可以检测癌症相关基因的突变情况。

基因检测的结果可以指导治疗方案的选择。

例如,对于某些特定基因突变的肿瘤,可以采用靶向治疗药物,针对这些突变的蛋白分子进行干预,从而达到抑制肿瘤生长的效果。

靶向治疗相比传统治疗方法,具有精确性更高、毒副作用更小的优势。

二、肿瘤精准医学的挑战与未来展望1. 基因检测技术的局限性目前的基因检测技术虽然已经取得了很大的进展,但仍然存在一些局限性。

首先,基因检测的成本较高,使得大部分患者无法负担。

其次,基因检测的结果需要由专业人员进行解读和分析,这需要高度专业的知识和技能。

因此,如何降低基因检测的成本,提高检测的准确性和效率,是肿瘤精准医学发展的重要课题。

2. 大数据与人工智能在肿瘤精准医学中的应用随着大数据和人工智能技术的日益成熟,它们在肿瘤精准医学中的应用也变得越来越广泛。

通过对大量的肿瘤数据进行分析和挖掘,可以挖掘出更多的治疗模式和规律,为精准医学提供更多的依据。

人工智能技术在图像识别和分析方面的应用,可以提高肿瘤诊断的准确性和效率。

3. 多学科间的协作与交流肿瘤精准医学需要多学科的协作与交流,包括临床医生、基础科学家、病理学家、遗传学家等。

不同学科之间的协作与交流可以促进知识和技术的共享,推动肿瘤精准医学的发展。

4. 个体化治疗的实现未来,肿瘤精准医学的发展重心将逐渐从基因检测和靶向治疗转向个体化治疗。

个体化治疗是指根据患者的个体差异,设计出针对性更强的治疗方案,进一步提高治疗效果。

精准医学在肿瘤治疗中的前景与挑战

精准医学在肿瘤治疗中的前景与挑战

精准医学在肿瘤治疗中的前景与挑战随着科技的不断进步和生物医学研究的发展,精准医学作为一种新兴的医疗模式,逐渐引起了人们的关注。

在肿瘤治疗中,精准医学被认为是一种有望改变传统治疗方式的革新方法。

精准医学通过个体基因组学、生物标记物、遗传学和分子生物学等技术手段,为肿瘤患者提供个体化治疗,从而提高治疗效果,减少治疗的副作用。

精准医学的前景主要体现在以下几个方面:首先,精准医学能够为肿瘤患者提供个体化治疗方案。

每个患者的基因组都是独一无二的,因此相同类型的肿瘤在不同患者身上可能存在不同的基因变异。

精准医学通过对个体基因组的全面分析,可以了解到肿瘤发生演化的机制、患者的遗传背景和药物反应等信息,从而为患者量身定制最佳的治疗方案。

这种个体化的治疗模式可以提高治疗的准确性和有效性。

其次,精准医学有望发展出更加精确的肿瘤早期诊断技术。

目前,大多数肿瘤在早期并没有明显的症状,导致很多患者在发现肿瘤时已经进入晚期。

精准医学通过研究肿瘤的生物标记物及其基因表达谱,可以开发出更加敏感和特异的肿瘤早期诊断技术,从而提高早期肿瘤的发现率和治疗效果。

此外,精准医学可以为肿瘤患者提供更加有效的靶向治疗。

传统的化疗通常是以一种药物同时杀伤正常细胞和肿瘤细胞,因此在治疗过程中产生了一系列的副作用。

而精准医学可以根据肿瘤的遗传特征,选择特定的药物靶向治疗,降低对正常细胞的伤害,使治疗更加准确和有效。

然而,精准医学在肿瘤治疗中也面临着一些挑战。

首先,精准医学的研究和应用还处于起步阶段,尚需进一步完善技术手段和验证治疗效果。

目前,精准医学在肿瘤治疗中的应用主要集中在临床试验阶段,还没有得到广泛的推广和应用。

而且,精准医学的研究需要大量的数据支持,包括基因组学数据、生物标记物数据等,这对于数据的采集和处理提出了更高的要求。

其次,精准医学的高昂费用也是一个挑战。

精准医学的个体化治疗需要进行大量的基因检测和药物筛选,这些都需要昂贵的费用支持。

精准医疗在肿瘤治疗中的应用

精准医疗在肿瘤治疗中的应用

精准医疗在肿瘤治疗中的应用近年来,精准医疗在肿瘤治疗中得到了广泛的应用和推广。

精准医疗是指将个体基因组信息等数据信息与临床相关数据相结合,实现对每位患者进行精确疾病预测、诊断和治疗的新兴医学模式。

在肿瘤治疗中,精准医疗有着显著的优势和应用前景。

一、基础科学手段——基因检测技术精准医疗在肿瘤治疗中的核心是基因检测技术。

在对某种肿瘤进行精准治疗时,首先需要对患者的肿瘤进行基因检测。

基因检测可以告诉医生哪些基因突变与患者肿瘤形成有关系,从而为治疗提供有针对性的信息。

目前临床上应用比较广泛的有基因扫描工具,例如市场上比较热门的华大基因、生物芯片技术等。

通过这些科技工具,可以扫描基因组中的数千个基因变异,同时正在开发的一些新的分子诊断技术,如血浆肿瘤特异性 DNA 检测等,也能在肿瘤检测和监测中发挥巨大作用。

基因检测技术的出现,为肿瘤治疗的精准化提供了前提条件,基因诊断在肿瘤治疗中具有不可替代的地位。

二、精准诊断——个体化诊疗基于疾病基因组信息的精准诊断,有助于提高临床诊断的敏感性和准确性,使得医生可以更加准确地判断患者属于哪种肿瘤及其分期和临床病情。

在肿瘤治疗中,不同肿瘤类型和患者之间差异很大。

同一种疾病治疗方法对不同人群的疗效也不相同,大量文献数据表明,个体差异导致一份标准治疗方案不可能适合所有患者,甚至某种治疗对某些患者起到反作用。

精准医疗通过把患者的基因组信息与疾病状态相结合,发挥出其优势,为患者提供有效的治疗方案,推进个体化的治疗。

三、精准治疗——靶向治疗精准治疗是一种以基因为导向的治疗方式。

通过针对患者手中的高倍基因突变进行靶向治疗,达到最佳疗效的治疗方式。

针对的治疗方式有:小分子口服的药物治疗和供体淋巴细胞治疗。

目前临床上明确的靶向治疗有:抗癌靶向药物,靶向放疗和肿瘤免疫疗法等。

靶向药物是通过抑制肿瘤细胞的生长和凋亡,达到有效治疗的目的。

针对性强的靶向药物,可以大幅提高治疗带来期望的生存率,同时泛用性药物,可以显著降低不良反应的风险,提高患者的生活质量。

精准医疗技术在肿瘤治疗中的应用与前景

精准医疗技术在肿瘤治疗中的应用与前景

精准医疗技术在肿瘤治疗中的应用与前景一、引言随着科技的不断发展和进步,精准医疗技术在肿瘤治疗中的应用也越来越受到关注。

传统的癌症治疗方法往往会对健康的组织造成不可逆的损害,而精准医疗技术的出现为肿瘤治疗提供了全新的思路和方法。

本文将探讨精准医疗技术在肿瘤治疗中的应用和前景。

二、精准医疗技术在肿瘤治疗中的应用1.个体化治疗精准医疗技术的最大优势之一就是可以根据患者的个体基因特征和疾病情况进行个体化治疗。

通过对肿瘤细胞的基因组进行测序分析,医生可以了解肿瘤细胞的特点和驱动突变,从而制定更为精准的治疗方案。

比如,针对某些具有某种基因突变的肿瘤患者,可以选择靶向治疗药物,减少对健康组织的损害,提高治疗效果。

2.靶向治疗精准医疗技术还可以帮助医生找到更为有效的靶向治疗药物。

传统的化疗药物往往对所有细胞起作用,包括正常细胞,因此会造成一系列的副作用。

而靶向治疗药物可以选择性地作用于肿瘤细胞上的特定分子,达到更好的治疗效果。

通过精准医疗技术,医生可以为患者选择最适合的靶向治疗药物,提高治疗成功率。

3.免疫疗法免疫疗法是近年来备受瞩目的一种肿瘤治疗方法,可以激活机体自身的免疫系统来攻击肿瘤细胞。

通过精准医疗技术,医生可以根据患者的免疫系统状况和肿瘤细胞的特点,制定个性化的免疫疗法方案。

一些新型的免疫疗法,如CAR-T细胞疗法,已经在临床试验中取得了显著的治疗效果,为肿瘤治疗带来新的希望。

三、精准医疗技术在肿瘤治疗中的前景1.提高治疗效果精准医疗技术可以帮助医生更好地了解患者的个体基因特征和疾病情况,为肿瘤治疗制定更为精准的治疗方案。

个体化治疗和靶向治疗可以有效减少对健康组织的损害,提高治疗的成功率。

通过精准医疗技术,可以实现“针对性治疗”,有效提高治疗效果。

2.减少副作用传统的癌症治疗方法往往会给患者带来一系列的副作用,如恶心、腹泻、脱发等。

而精准医疗技术可以选择性地作用于肿瘤细胞,减少对健康组织的损害,从而减少治疗的副作用。

精准医疗肿瘤治疗方案

精准医疗肿瘤治疗方案

精准医疗肿瘤治疗方案引言肿瘤是一种常见的疾病,严重影响人们的生活和健康。

传统的肿瘤治疗方法如化疗、放疗等虽然在一定程度上可以控制肿瘤的发展,但也带来了一系列的副作用和并发症。

近年来,随着生物学、信息学、计算机科学的迅猛发展,精准医疗成为肿瘤治疗的新方向。

精准医疗通过基因检测、组织学分析和大数据算法等手段,为患者提供个体化的治疗方案,以最大程度地提高治疗效果,降低治疗风险。

本文将介绍精准医疗在肿瘤治疗中的应用,并探讨其优势和未来发展方向。

精准医疗的基本原理精准医疗是基于个体遗传信息和疾病特征的医学模式,旨在为每个患者提供个性化的诊断和治疗方案。

其基本原理如下:1.基因检测:通过对患者的基因组进行检测,可以发现与肿瘤相关的突变和遗传变异。

这些遗传变异可能是导致肿瘤形成和发展的原因,也可以作为靶点进行治疗。

2.组织学分析:通过对患者的肿瘤组织进行详细的组织学分析,可以确定肿瘤的类型、分级和预后等信息。

这些信息对于选择合适的治疗方案至关重要。

3.大数据算法:借助大数据算法和人工智能技术,将基因检测和组织学分析的数据与临床数据库进行比对和分析,为患者提供个体化的治疗方案。

精准医疗在肿瘤治疗中的应用精准医疗在肿瘤治疗中的应用涵盖了多个方面,以下是其中的几个重要应用领域:1. 个体化的药物选择通过基因检测和组织学分析,可以针对患者的遗传变异和肿瘤类型,选择更加精准有效的药物治疗方案。

例如,某些突变型肿瘤对传统化疗药物不敏感,但对于特定的靶向药物却有很好的反应。

精准医疗可以帮助医生更好地预测患者对不同药物的反应,避免不必要的副作用和治疗失效。

2. 靶向治疗针对肿瘤细胞的特定遗传变异,可以选择靶向药物进行治疗。

靶向药物针对肿瘤细胞的特定靶点,抑制其异常增殖和扩散,具有更好的治疗效果和较低的毒副作用。

精准医疗可以通过分析患者的基因信息,筛选出适合的靶向药物,并监测疗效和副作用,调整治疗方案。

3. 预后评估和监测精准医疗可以通过分析患者的基因信息和组织学特征,对肿瘤的预后进行评估。

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肿瘤的精准医疗:概念、技术和展望杭渤1,2,束永前3,刘平3,魏光伟4,金健1,郝文山5,王培俊2,李斌1,2,毛建华1摘要精准医疗是指与患者分子生物病理学特征相匹配的个体化诊断和治疗策略。

肿瘤为一复杂和多样性疾病,在分子遗传上具有很大异质性,即使相同病理类型的癌症患者,对抗癌药物反应迥异,因此肿瘤学科成为精准医疗的最重要领域之一。

组学大数据时代的来临和生物技术的迅速发展奠定了精准医疗的可行性。

本文介绍精准和个体化医疗的概念、基础和意义,简述近年来在此领域的最新进展,以及对实施精准医疗的方法和技术进行分析和归纳,首次将其分为间接方法(生物标志物检测及诊断)和直接方法(病人源性细胞和组织在抗癌药物直接筛选的应用),最后扼要阐述精准医疗的前景和面临的挑战。

关键词:精准医疗个体化医疗分子组学生物标志物检测病人源性细胞和组织Precision cancer medicine: Concept, technology and perspectivesHANG Bo1,2, SHU Yongqian3, LIU Ping3, WEI Guangwei4, JIN Jian1, HAO Wenshan5, WANG Peijun2, LI Bin1,2, MAOJianhua1Abstract Precision medicine is defined as an approach to personalized diagnosis and treatment, based on the omics information of patients. Human cancer is a complex and intrinsically heterogeneous disease in which patients may exhibit similar symptoms, and appear to have the same pathological disease, for entirely different genetic reasons. Such heterogeneity results in dramatic variations in response to currently available anti- cancer drugs. Therefore, oncology is one of the best fields for the practice of precision medicine. The availability of omics- based big data, along with rapid development of biotechnology, paves a way for precision medicine. This article describes the concept, foundation and significance of precision medicine, and reviews the recent progresses in methodology development and their clinical application. Then, various current available biotechniques in precision medicine are evaluated and classified into indirect (biomarker-based detection and prediction) and direct (patient-derived cells and tissues for direct anti-cancer drug screening) categories. Finally, perspectives of precision medicine as well as its facing challenge are briefly discussed.Key words: precision medicine personalized medicine omics biomarker detection patient-derived cells and tissue2011年,美国国家科学院在“迈向精准医疗:构建生物医学研究知识网络和新的疾病分类体系”报告中,对“精准医疗(precision medicine)”的概念和措施做了系统的论述[1]。

报告探讨了一种新的疾病命名的可能性和方法,该方法基于导致疾病的潜在的分子诱因和其他因素,而不是依靠传统的病人症状和体征。

报告建议通过评估患者标本中的组学(omics)信息,建立新的数据网络,以促进生物医学研究及其与临床研究相整合。

美国总统奥巴马在2015年1月20日的国情咨文中正式将“精准医疗计划”作为美国新的国家研究项目发布,致力于治愈癌症和糖尿病等疾病,让每个人获得个性化的信息和医疗,从而“引领一个医学新时代”。

此举措很快得到了美国政府研究机构和医学界的热烈响应[2, 3],当然也包括来自医学界和社会的争议。

1 精准医疗与个体化医疗1.1 定义什么是精准医疗(又称精确医学),其与通常所讲的个体化医疗(personalized medicine)又是什么关系?精准医疗就是与患者分子生物病理学特征,如基因组信息,相匹配的个体化诊断和治疗策略。

个体化医疗利用诊断性工具去检测特定的生物标志物,尤其是遗传性标志物,然后结合患者的病史和其他情况,协助决定哪一种预防或治疗干预措施最适用于特定的患者。

通俗地讲,个体化医疗就是考虑患者本身的个体差异,药物治疗因人而异,为理想化的治疗。

而精准医疗着眼于一组病患或人群(图1),相对于个性化医疗针对个体病患的情况更为宽泛,更可行。

两者有共同的内涵。

也有医疗和研究机构将这两个概念放在一起,如杜克大学的“精准和个体化医疗中心”。

图1精准医疗的核心Fig. 1 Heart of precision medicine无论是个体化或精准医疗,都涉及到个性化和标准化两个理念的平衡,这是现代医学发展的必由之路。

精准医疗的理念是把个体化预见性治疗建立在以分子生物学特征或指标为基础的标准化方法上的。

虽然目前个性化或精准医疗的实践远落后于理论,但在医学界已创造了一种文化氛围或理念转变,即一种类型的药物适合于所有的病患(one sizefits all)的时代已经过去,没有什么治疗是常规的(there is nothing routine)。

“精准医疗”这个概念事实上已经存在多年,而且很早就在中国的中医实践中体现。

中医对同一个病症可以有多个不同的药方,因为要考虑到每一个病人的不同体质类型、心理特征和环境情况等。

另外,中医将人区分为柴胡人、半夏人等,也是基于病人的基本体质。

而如何应用现代科学技术来解释中医这些个体化对症治疗的机制和基础,尤其在肿瘤精准医疗中的应用,则是一个非常有意义,也是极具挑战性的现代课题。

1.2 精准医疗的发展现代个体化医疗的时代始于21世纪初,紧随当时人类基因组计划(human genome project,HGP)的完成以及在Nature和Science 杂志上人类基因组信息的发表[4, 5]。

此计划于1990年由美国能源部(DOE)和国家卫生研究院(NIH)启动。

本文部分笔者所在的美国劳伦斯伯克利国家实验室(LBNL)是当时能源部进行人类基因组研究的主要基地之一。

其中金健博士更是直接参与者,开发了第一代DNA测序技术。

英国、日本、法国、德国和中国等相继加入此计划,于2003年成功完成了测定人类23对染色体的遗传图谱、物理图谱和约30亿个碱基对的DNA序列的目标,被称之为生命科学的“登月计划”。

当时号召来自各行各业的科学家和科技特长者参与此计划,包括遗传学家和分子生物学家,和来自化学、物理、工程、生物信息和伦理学的科学家通力合作。

人类基因组计划无疑是走向精准医疗的关键第一步。

而今天的精准医疗的实现,也同样需要各类科学家和临床医生通力合作,应用和开发新的理念方法和技术。

精准医疗适合医学各个学科,但基于种种原因,目前肿瘤学科是实施和加强精准医疗的最佳选择领域之一。

本文主要围绕肿瘤的精准医疗,对其概念、技术和未来进行综述。

2 肿瘤精准医疗的分子病理基础癌症是当今危害人类健康的主要疾病。

在中国,癌症发生率正处于快速上升期,癌症已成为第一死因。

人类癌症与环境因素息息相关,其通过基因组(genome)的异常改变而发生和演变,使细胞发生病理改变,导致肿瘤的无限生长和转移。

越来越多的证据显示,癌症是一种复杂和多样性疾病,患者可能表现出类似的症状,并具有相同的病理改变,却可能由完全不同的基因变化而造成。

正因为这样的异质性(heterogeneity)(图2),病理同类型癌症患者对目前可用药物的反应率差别很大。

比如对传统的放疗和化疗,患者可能有数种截然不同的反应(图3)。

总而言之,某一特定治疗往往只有一部分肿瘤患者有反应,而问题的关键是我们无法预知哪些患者会受益。

因为无法在治疗前判断不同肿瘤个体对药物的敏感性和耐药性,许多患者往往遭受不必要的和(或)损害性大(副作用)的治疗。

由此肿瘤精准治疗的概念应运而生。

图2乳腺癌的异质性Fig. 2 Heterogeneity of breast cancer应用PAM50 将258 个乳腺癌人分为5 个分子类型图3放疗和化疗的多样性反应Fig. 3 Diverse responses to radiotherapyandchemotherapy可以说,目前肿瘤精准治疗的主要基础无疑是与肿瘤遗传相关的易感癌基因的发现和在分子水平对这些基因变化的检测,由此提供生物指标和信息,从而达到个体化和预见性的治疗。

这些基因包括癌基因(oncogenes)和抑癌基因(tumor suppressor genes),而癌基因的激活和抑癌基因的失活是肿瘤发生的关键因素。

目前发现的癌相关基因已超过400个。

毛建华等也发现了数个癌相关基因和其功能,如AURORA-A[6]、FBXW7[7]、HIPK2[8]和PTEN[9]等,其中有的已经被应用于临床实践,如FBXW7。

在肿瘤发生和发展的不同阶段,这些癌相关基因的突变(mutation)、扩增(amplification)和过度表达(overexpression)以及抑癌基因的缺失(loss)和低表达(low expression)等形式特征变化与肿瘤的发生、演进和转移密切相关。

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