(精选医学PPT)组学大数据平台在肿瘤精准医疗中的应用
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组学大数据平台在肿瘤精准医疗中的应用ppt课件
文献收集 临床指南 诊断路径 用药指导
年龄 性别 过敏情况 药物测试 疾病详情 家族史 药物接受和排斥 曾使用剂量水平 生存率诊断测试 手术
临床数据
数据脱敏 标准化结构化
临床数据
预测生存期 发现新疗法 治疗方案 预后方案
辅助诊疗
知识库
深度学习
致病基因 肠道菌群 药物代谢/靶标 肿瘤驱动基因
辅助科研
组学检测数据
组学大数据平台与精准医疗
数据资源库 (Data Base)
深度挖掘
数据分析平台 (PipeLine)
数据中心
知识库 (Knowledge Base) 精准医疗平台 (组学数据 + 临床数据)
检测方案
• 荧光定量PCR、基因芯片 、SNP分型、 二代测序
组学大数据平台在肿瘤精准医疗中的应用
知识图谱
生存分析
预测
组学数据来源和分析
患 者 技 术 数据分析
点突变 全基因组 全外显子组/靶向测序 小插入/缺失 拷贝数变异 结构变异 差异分析 突变的功效分析
数据整合及解读
转录组 mRNA测序
融合基因 可变剪切 RNA编辑
功能，网络和通路 分析
蛋白质组学 磷酸化组学
差异分析 磷酸化位点分析 新生/新肽段分析 整合分析
从宏基因组数据中组装单菌
CAG/MGS/MLG分析：从种或菌株层级挖掘物种变化
菌群、表型、临床数据关联分析
耐药基因挖掘
多组学联合分析
微生物组在肿瘤免疫治疗中的应用
• • • • • • 期刊：Science 发表时间：2017.11 实验设计：249 名接受过抗 PD-1免疫疗法的肺癌、肾癌等多种
Price N D, Magis A T, Earls J C, et al. A wellness study of 108 individuals using personal, dense, dynamic data clouds[J]. Nature Biotechnology, 2017, 35(8):747.
年龄 性别 过敏情况 药物测试 疾病详情 家族史 药物接受和排斥 曾使用剂量水平 生存率诊断测试 手术
临床数据
数据脱敏 标准化结构化
临床数据
预测生存期 发现新疗法 治疗方案 预后方案
辅助诊疗
知识库
深度学习
致病基因 肠道菌群 药物代谢/靶标 肿瘤驱动基因
辅助科研
组学检测数据
组学大数据平台与精准医疗
数据资源库 (Data Base)
深度挖掘
数据分析平台 (PipeLine)
数据中心
知识库 (Knowledge Base) 精准医疗平台 (组学数据 + 临床数据)
检测方案
• 荧光定量PCR、基因芯片 、SNP分型、 二代测序
组学大数据平台在肿瘤精准医疗中的应用
知识图谱
生存分析
预测
组学数据来源和分析
患 者 技 术 数据分析
点突变 全基因组 全外显子组/靶向测序 小插入/缺失 拷贝数变异 结构变异 差异分析 突变的功效分析
数据整合及解读
转录组 mRNA测序
融合基因 可变剪切 RNA编辑
功能，网络和通路 分析
蛋白质组学 磷酸化组学
差异分析 磷酸化位点分析 新生/新肽段分析 整合分析
从宏基因组数据中组装单菌
CAG/MGS/MLG分析：从种或菌株层级挖掘物种变化
菌群、表型、临床数据关联分析
耐药基因挖掘
多组学联合分析
微生物组在肿瘤免疫治疗中的应用
• • • • • • 期刊：Science 发表时间：2017.11 实验设计：249 名接受过抗 PD-1免疫疗法的肺癌、肾癌等多种
Price N D, Magis A T, Earls J C, et al. A wellness study of 108 individuals using personal, dense, dynamic data clouds[J]. Nature Biotechnology, 2017, 35(8):747.
精准医疗在肿瘤治疗中的应用
精准医疗在肿瘤治疗中的应用肿瘤是一种可恶的疾病，它的发展和演变十分复杂。
传统的肿瘤治疗方式主要包括手术、放疗和化疗等，但是这些方法缺乏针对性，会伤害正常细胞，产生副作用，且容易导致肿瘤耐药等问题。
而且传统的医疗方法只能基于肿瘤的病理学类型、临床分期、年龄等因素提供大众一样的方案。
深入人体基因组研究，开展个性化治疗，是解决肿瘤治疗难点的一条重要路径之一。
精准医疗是一种基于个体基因和环境价值特异性特点的具体医疗模式，应用精准医学技术作为依据进行肿瘤诊治，可以实现个性化治疗，提高治疗效果。
本文将探讨精准医疗在肿瘤治疗中的应用。
精准医疗与肿瘤诊断肿瘤的早期诊断是治愈肿瘤的重要条件。
传统的诊断方法主要依赖临床症状、体征、影像学、病理学、血液学等手段进行诊断。
但是这些方法并不完美，乳腺癌、肺癌等大部分肿瘤发现时已经处于中晚期，患者的存活率很低。
而且很多肿瘤患病率无法通过常规检查发现，必须依赖临床医生的经验和诊断技巧来发现。
针对这种情况，精准医疗方法可以发挥巨大的作用。
精准医疗依赖于多组学分析、体液分析等方法提高诊断准确度，可能有效早期发现肿瘤。
例如，基于遗传变异进行的阴性检测方法，可以通过检测DNA中的遗传变异来检测患者血液中是否存在微量肿瘤细胞或DNAs；利用CTC检测技术分离出血液中的循环肿瘤细胞，可以有效诊断早期肿瘤。
基于人体的转录组信息，可以筛选出肿瘤特异性基因的表达情况，以检测出肿瘤的存在及其生长状态，能够早期发现肿瘤。
传统肿瘤治疗方式主要包括放疗、手术和化疗等。
这些方法都会对正常细胞造成损害，甚至对患者的身体造成长时间不可逆的影响，同时没有针对性。
而精准医疗则可以根据患者的基因组数据、肿瘤特异性基因和肿瘤药物敏感性等因素，开展个性化治疗，以提高治疗效果。
针对不同类型的肿瘤，精准医疗可以提供不同的治疗方案。
对于HER2过表达的乳腺癌患者，临床可以使用特定的靶向药物来提高治疗效果，这种药物能够选择性抑制HER2过表达的信号通路。
大数据在医疗卫生领域的应用 ppt课件
今天我国卫生信息化现状不为过。”
——全国人大常委会副委员长陈竺
2014中国卫生论坛8月15日
◆EHR与EMR推进？
◆互联互通？
◆共享？ ◆应用？ ◆互操作？
2014年10月29日，国务院常
务会议部署重点推进六大领域消费： “扩大移动互联网、物联网等信息 消费，………加 快健康医疗、企 业监管等大数据 应用。”
⑴ 面对现实无法回避 ◆人群中最不健康的 1% 人用了 30% 医疗卫生费用，最不健康的 1%和患慢 性病的19%共用了70%的费用。最健康 的70%人口只用了10%的费用。
◆任何人都不能保证自己永远健康， 每个人都有可能成为最不健康的 1%或 患慢性病的19%。
⑵ 政府认识逐步到位
◆健康管理和促进是一个关系到经
网络、图片、视频、影像等 ◆Velocity（高速）：处理速度快，时效 要求高，与DM的本质不同 ◆Value（价值密度低）：商业价值高。 ◆Complicacy（复杂性）：大数据的采 集、存储、处理、分析等。
3、大数据的价值
《大数据：改变生活、 工作和思考方式的革命》 ◎个性化治疗 ◎非结构化数据 ◎大数据 + 挖掘 “对社会的好处将是无穷 无尽的，因为大数据在一定程度上将解决 迫在眉睫的全球问题，如处理气候变化、 根除疾病以及促进善政和经济发展等。”
J Ginsberg et al. Nature 457, 1012-1014 (2009) doi:10.1038/nature07634
三、大数据应用与精准医疗
So tonight, I'm launching a new Precision Medicine Initiative to bring us closer to curing diseases like cancer and diabetes, and to give all of us access to the personalized information we need to keep ourselves and our families healthier. We can do this.
——全国人大常委会副委员长陈竺
2014中国卫生论坛8月15日
◆EHR与EMR推进？
◆互联互通？
◆共享？ ◆应用？ ◆互操作？
2014年10月29日，国务院常
务会议部署重点推进六大领域消费： “扩大移动互联网、物联网等信息 消费，………加 快健康医疗、企 业监管等大数据 应用。”
⑴ 面对现实无法回避 ◆人群中最不健康的 1% 人用了 30% 医疗卫生费用，最不健康的 1%和患慢 性病的19%共用了70%的费用。最健康 的70%人口只用了10%的费用。
◆任何人都不能保证自己永远健康， 每个人都有可能成为最不健康的 1%或 患慢性病的19%。
⑵ 政府认识逐步到位
◆健康管理和促进是一个关系到经
网络、图片、视频、影像等 ◆Velocity（高速）：处理速度快，时效 要求高，与DM的本质不同 ◆Value（价值密度低）：商业价值高。 ◆Complicacy（复杂性）：大数据的采 集、存储、处理、分析等。
3、大数据的价值
《大数据：改变生活、 工作和思考方式的革命》 ◎个性化治疗 ◎非结构化数据 ◎大数据 + 挖掘 “对社会的好处将是无穷 无尽的，因为大数据在一定程度上将解决 迫在眉睫的全球问题，如处理气候变化、 根除疾病以及促进善政和经济发展等。”
J Ginsberg et al. Nature 457, 1012-1014 (2009) doi:10.1038/nature07634
三、大数据应用与精准医疗
So tonight, I'm launching a new Precision Medicine Initiative to bring us closer to curing diseases like cancer and diabetes, and to give all of us access to the personalized information we need to keep ourselves and our families healthier. We can do this.
放射组学及其在肿瘤研究与临床中的应用 ppt课件
Balagurunathan et al., Translational Oncology, accepted, 2014
肺癌Radiomics(7/35)—数据检测挑战
➢ 对于部分匿名影像，必要数据重建可能困难 ➢ 不同医院的影像，不是每个标注都相似 ➢ 由于不同的设备和协议，很难识别出关键参
数去检测 ➢ 识别对应影像的疾病实例（序号） ➢ 计算不同（诊断影像，外科影像及治疗影像） ➢ 组织的影像层厚 ➢ 其他参数也可变？
原始CT影像
肋骨检测
模型初始化
强的主动形状 模型匹配
主动形状模型分割方法总框架
约束的优化面 搜索
Shanhui Sun et al., IEEE Transactions on Medical Imaging, 2011:30(2), 266.
肺癌Radiomics(14/35)—图像分割
主动形状模型法分割结果 Shanhui Sun et al., IEEE Transactions on Medical Imaging, 2011:30(2), 266.
肺癌Radiomics(5/35)—影像特征
序号 1
2 3 4 5
影像特征种类 形状
尺寸
边界
与肺的关系 强度与各向异
性
代表性特征
a. 紧密度 b. 主要方向 c. 部分各向异性 d. 形状索引
a. 体积 b. 最长的直径 c. 厚度
a. 边界梯度 b. 维度 c. 边界长度
a. 肺的边界 b. 解剖位置
放射组学(Radiomics)概念(2/4)
➢ 以肺癌为例，2010年中国共54万发病率，45万死 亡率，且在过去30年以465%的速度增长
➢ 肺癌居恶性肿瘤首位，在非小型细胞肺癌患者中， 五年存活率依然很低
大数据在医疗行业的应用(PPT 37页)
速
一、 医疗与大数据的趋势 二 、什么是医疗大数据
三 、大数据面临的挑战
四、 如何管理和利用大数据 五、 案例分析 六、 总结与展望
大数据的挑战不仅来自于数据量的增长... 需要新技术的支持
数据量
检验结果, 费用数据, 影像, 设备产生的感应数据, 基因数据等
类型
• 结构化数据, 遵循标准的数据标准(如,HL7) • 非结构化数据, 如口述、手写、照片、影像等
3 Billion Base Pairs
Data Processing Cloud Storage Visualization
Millions of Variants
Interpretation & Analytics
Millions of Variants Millions of Patients
Hospital
Primary care (Grassroots)
Public Health
区域医疗及基层医疗信息系统大数据解决方案(Hadoop*)
集成的用户应用界面（居民、医生、卫生行政管理人员）
基于云的区域基层医疗服务系统 多租户应用
公共卫生 运营管理
医疗服务 药品管理
新农合医疗保 险
基础设施虚拟化
Analytics Data Management & Computational
Analytics Compute – Storage & Infrastructure
Platforms
高效的大数据访问途径 (客户端)
“Know Me”
“Free Me”
“Express Me”
“Link Me”
Source: McKinsey Global Institute Analysis ESG Research Report 2011 – North American Health Care Provider Market Size and Forecast
一、 医疗与大数据的趋势 二 、什么是医疗大数据
三 、大数据面临的挑战
四、 如何管理和利用大数据 五、 案例分析 六、 总结与展望
大数据的挑战不仅来自于数据量的增长... 需要新技术的支持
数据量
检验结果, 费用数据, 影像, 设备产生的感应数据, 基因数据等
类型
• 结构化数据, 遵循标准的数据标准(如,HL7) • 非结构化数据, 如口述、手写、照片、影像等
3 Billion Base Pairs
Data Processing Cloud Storage Visualization
Millions of Variants
Interpretation & Analytics
Millions of Variants Millions of Patients
Hospital
Primary care (Grassroots)
Public Health
区域医疗及基层医疗信息系统大数据解决方案(Hadoop*)
集成的用户应用界面（居民、医生、卫生行政管理人员）
基于云的区域基层医疗服务系统 多租户应用
公共卫生 运营管理
医疗服务 药品管理
新农合医疗保 险
基础设施虚拟化
Analytics Data Management & Computational
Analytics Compute – Storage & Infrastructure
Platforms
高效的大数据访问途径 (客户端)
“Know Me”
“Free Me”
“Express Me”
“Link Me”
Source: McKinsey Global Institute Analysis ESG Research Report 2011 – North American Health Care Provider Market Size and Forecast
组学大数据平台在肿瘤精准医疗中的应用培训课件
数据资源库 (Data Base) 数据分析平台 (PipeLine) 知识库 (Knowle+ 临床数据)
本文微档生所提物供组的信在息肿仅瘤供参免考疫之用治，疗不中能作的为应科学用依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。
• 期刊：Science • 发表时间：2017.11 • 实验设计：249名接受过抗PD-1免疫疗法的肺癌、肾癌等多种
不同的癌症；免疫治疗前69名患者接受了抗生素的治疗； • 研究技术：粪便宏基因组测序 • 验证：无菌小鼠FMT（粪菌移植）验证； • 结果：1）抗生素治疗的患者，癌症很快出现复发，生存时间也
• 临床数据分析：
生存分析 预测
本文组档所学提数供的据信来息源仅供和参分考之析用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。
患者
技术
全基因组 全外显子组/靶向测序
转录组 mRNA测序
蛋白质组学 磷酸化组学
甲基化组学测序 ChiP-seq测序
16s rDNA测序, 宏基因组测序 其他微生物组学
• 由IBM公司开发 • 人工智能系统 • 询问病人的病征、病史 • 人工智能技术 • 自然语言的处理和分析技术 • 从各个渠道搜集到的信息和数据 • 迅速给出诊断提示和治疗意见
本文档针所对提个供的人信进息仅行供纵参向考之密用集，不数能据作收为科集学可依据以，揭请示勿模分仿子；如疾有病不标当之志处物，请联系网站或本人删除。
本文医档所生提目供的前信面息临仅供决参策考之的用信，息不能维作度为科大学大依增据，加请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。
Hawgood S, Hook-Barnard IG, O’Brien TC, Yamamoto KR. Precision medicine: Beyond the inflection point. Science translational medicine 2015;7:300ps17.
大数据在医疗行业应用ppt课件
互联网（电 子商务）
电信
交通
能源（电力/ 石油）
教育
零售
金融 流通
优先关注行业用户
应用特点与大数据技 术有较高的契合度， 在主客观条件上也有 较高的应用可能性。
• 纵轴契合度： 表示该用户的IT应用特 点与大数据特性的契合 程度；
• 横轴应用可能性：表示 该用户出于主客观因素 在短期内投资大数据的 可能性；
根据根医据生医关生注关的注内的容内，容可，按可照按时照间时、间、 疾病疾、病人、体人组体织组器织官器等官属等性属进性行进导行航导航，， 自动自提动取提既取往既病往历病或历诊或疗诊数疗据数及据信及息信息，， 实现实三现维三可维视可化视病化历病。历。
移动 翻转 旋转 放大 缩小 模拟 预测 投送
医学知识库
及XML结构文档
• 国家积极倡导的3-5-2-1，区域医疗系统的建 设.会出现几百个医疗数据中心，每个数据中 心都承担这近1000万人口的医疗数据。
Structured• 根据估算，中国一个中等城市（一千万人口）
Data Time
50年所积累的医疗数据量就会达到10PB级。
• 未来随着个人健康管理的推进，会出现越来越
大数据与智慧卫生
重症患者信息收集与处理：对患者实时病危、病重评分
大数据与智慧卫生
年度危急值占总测试标本数的百分比
总测试数（万） 危急值例数（万） 危急值%
2008年 2758 1.6435
0.055%
2009年 3795 1.8359 0.05%
2010年 3964 2.4636 0.062%
2011年 4959 2.9504 0.059%
数字人体 数据库
诊疗信息 数据库
PACS
精准医学时代的肿瘤疗效评价标准ppt课件
肿瘤异质性、耐药性、复发转移 等问题是肿瘤治疗的难题，如何 实现个体化、精准化的治疗是当 前面临的挑战。
疗效评价标准重要性
评估治疗效果
通过疗效评价标准可以客观地评 估不同治疗手段对肿瘤患者的治 疗效果，为医生和患者提供决策 依据。
指导后续治疗
根据疗效评价结果，医生可以及 时调整治疗方案，为患者提供更 加精准、个性化的后续治疗。
多组学整合分析在疗效评价中应用
整合基因组学、蛋白质组学和代谢组学等多组学数据，全面解 析肿瘤细胞的生物学特性和治疗反应机制，提高疗效评价的准 确性和可靠性。
免疫相关指标评价
01
免疫细胞浸润与疗效 关系
通过分析肿瘤组织中免疫细胞的浸润 情况，评估患者的免疫状态和预后， 为免疫治疗提供指导。
02
免疫相关基因表达与 疗效预测
利用血液等体液中循环肿瘤细胞、外 泌体等进行肿瘤早期检测、个性化治
疗及预后评估。
基因测序技术
通过大规模平行测序技术，发现肿瘤 特异性突变基因，为精准医学提供重
要依据。
蛋白质组学技术
研究肿瘤发生发展过程中蛋白质表达 谱变化，寻找潜在生物标志物和治疗
靶点。
多组学数据整合分析挑战
数据标准化和质量控制
确保多组学数据的准确性和可比性，为后续分析提供可靠基础。
疗效评估
通过影像学、病理学等手段，对患者的治疗效果进行评估，及时调整治疗方案。
乳腺癌个性化治疗方案设计
01
02
03
分子分型
新辅助治疗
生存期和生活质量
根据乳腺癌患者的分子分型，制 定个性化的治疗方案，包括手术、 化疗、放疗、靶向治疗等。
在手术前对患者进行新辅助治疗， 缩小肿瘤体积，提高手术成功率。
疗效评价标准重要性
评估治疗效果
通过疗效评价标准可以客观地评 估不同治疗手段对肿瘤患者的治 疗效果，为医生和患者提供决策 依据。
指导后续治疗
根据疗效评价结果，医生可以及 时调整治疗方案，为患者提供更 加精准、个性化的后续治疗。
多组学整合分析在疗效评价中应用
整合基因组学、蛋白质组学和代谢组学等多组学数据，全面解 析肿瘤细胞的生物学特性和治疗反应机制，提高疗效评价的准 确性和可靠性。
免疫相关指标评价
01
免疫细胞浸润与疗效 关系
通过分析肿瘤组织中免疫细胞的浸润 情况，评估患者的免疫状态和预后， 为免疫治疗提供指导。
02
免疫相关基因表达与 疗效预测
利用血液等体液中循环肿瘤细胞、外 泌体等进行肿瘤早期检测、个性化治
疗及预后评估。
基因测序技术
通过大规模平行测序技术，发现肿瘤 特异性突变基因，为精准医学提供重
要依据。
蛋白质组学技术
研究肿瘤发生发展过程中蛋白质表达 谱变化，寻找潜在生物标志物和治疗
靶点。
多组学数据整合分析挑战
数据标准化和质量控制
确保多组学数据的准确性和可比性，为后续分析提供可靠基础。
疗效评估
通过影像学、病理学等手段，对患者的治疗效果进行评估，及时调整治疗方案。
乳腺癌个性化治疗方案设计
01
02
03
分子分型
新辅助治疗
生存期和生活质量
根据乳腺癌患者的分子分型，制 定个性化的治疗方案，包括手术、 化疗、放疗、靶向治疗等。
在手术前对患者进行新辅助治疗， 缩小肿瘤体积，提高手术成功率。
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11
在癌症治疗中的联合用药
• 不同癌症分期的医学研究 • 基因和分子诊断 • 肿瘤信息学 • 传统中药 • 数学分析 • 治疗毒性评价 • 个性化用药
12
利用深度学习和关联规则挖掘预抗癌药物反应
• 数据来源：药物基因组689个癌症细 胞系和139种抗癌药物。来自CCLP和 GDSC.
• 规则关联挖掘 • 深度学习 • 预测药物反应
更短； 2）恢复较好的患者体内，Akkermansia muciniphila
的益生菌丰度更高，对癌症免疫疗法还有促进作用； 3）接受了“起效者”粪便的小鼠对于PD-1抑制剂的
反应要明显优于接受了“无效者”粪便的小鼠，后者在口服 Akkermansia muciniphila后，能恢复对免疫疗法的反应。
患者
技术
全基因组 全外显子组/靶向测序
转录组 mRNA测序
蛋白质组学 磷酸化组学
甲基化组学测序 ChiP-seq测序
16s rDNA测序, 宏基因组测序 其他微生物组学
数据分析
点突变 小插入/缺失 拷贝数变异
结构变异
差异分析 融合基因 可变剪切 RNA编辑
差异分析 磷酸化位点分析 新生/新肽段分析
甲基化位点 组蛋白修身 转录因子结合位点
临床数据
年龄 性别 过敏情况 药物测试 疾病详情 家族史 药物接受和排斥 曾使用剂量水平 生存率诊断测试 手术
组学检测数据
基因组 转录组 蛋白组 代谢组 表观组 微生物组 暴露组
知识图谱
文献收集 临床指南 诊断路径 用药指导
临床数据
数据脱敏 标准化结构化
Pipleline
组学数据分析 注释整合
公共数据库整合
8
癌症专家助手
阅读和记忆学习医
疗文献、临床指导和 医学指南
持续不断的学习
从不断增加的病人的 组学数据和临床数据 中不断学习
将病人和临床试验 方案进行匹配
依据最新用药指
导推荐潜在的治 疗选择方案
9
Watson医生
• 由IBM公司开发 • 人工智能系统 • 询问病人的病征、病史 • 人工智能技术 • 自然语言的处理和分析技术 • 从各个渠道搜集到的信息和数据 • 迅速给出诊断提示和治疗意见
13
组学大数据平台与精准医疗
深度挖掘
数据中心
检测方案 • 荧光定量PCR、基因芯片 、SNP分型、 二代测序
数据资源库 (Data Base) 数据分析平台 (PipeLine) 知识库 (Knowledge Base) 精准医疗平台 (组学数据 + 临床数据)
14
组学大数据平台在肿瘤精准医疗中的应用
Chinese Academic of Medical Science Center of System Medicine
组学大数据平台在肿瘤精准医疗中的应用
1
医疗行业产生大量数据
非结构化文本 病案记录 检查报告 手术记录 病历报告
图像
照片等二维图像 病理学切片扫描 CT、MRI等三维图像
电生理数据 无创脑电图 术中脑电监护 SEEG
物种及功能组成 物种差异分析 功能差异分析
数据整合及解读
突变的功效分析
功能，网络和通路 分析
整合分析
理解病 理机制 并应用 于临床
与疾病的关联分析
4
宏基因组深度挖掘
挖掘组间物种、功能差异
样品聚类分析（肠型）
拷贝数变异：挖掘功能变化
从宏基因组数据中组装单菌
CAG/MGS/MLG分析：从种或菌株层级挖掘物种变化
7
医生目前面临决策的信息维度大大增加
Hawgood S, Hook-Barnard IG, O’Brien TC, Yamamoto KR. Precision medicine: Beyond the inflection
point. Science translational medicine 2015;7:300ps17.
医院级
结构化处理 数据转换
清洗与标 准化服务 数据比对 数据清洗
Price N D, Magis A T, Earls J C, et al. A wellness study of 108 individuals using personal, dense, dynamic data clouds[J]. Nature Biotechnology, 2017, 35(8):747.
结构化文本 病案首页 医嘱
视频 显微镜视频信号 内镜视频信号 24小时脑电检测视频
组学数据
微生物组
基因组
代谢组
蛋白组
表型组
2
临床数据来源和分析
• 临床数据来源：
年龄 性别 过敏情况 药物测试 疾病详情 家族史 药物接受和排斥 曾使用剂量水平生存率诊断测试 手术
• 临床数据分析：
生存分析 预测
3
组学数据来源和分析
10
针对个人进行纵向密集数据收集可以揭示分子疾病标志物
• 前瞻性 • 108个人 • 全基因组测序分析 • 临床检测分析 • 蛋白质组学分析 • 代谢组学分析 • 微生物群落分析（对16S rRNA进行
测序） • 参与者配戴活动跟踪器监测日常活动 • 创立相关性网络 • 关联分析 • 鉴定已知和候选标志物 • Meta分析
菌群、表型、临床数据关联分析
耐药基因挖掘 5
多组学联合分析
6
微生物组在肿瘤免疫治疗中的应用
• 期刊：Science • 发表时间：2017.11 • 实验设计：249名接受过抗PD-1免疫疗法的肺癌、肾癌等多种
不同的癌症；免疫治疗前69名患者接受了抗生素的治疗； • 研究技术：粪便宏基因组测序 • 验证：无菌小鼠FMT（粪菌移植）验证； • 结果：1）抗生素治疗的患者，癌症很快出现复发，生存时间也
HIS 系统
EMR 系统
LIS 系统
PACS 系统
….. 系统
医院业务 数据
非结构化 电子病历
临床数据智
能采集系统 外部文件
医院数据中心
数据汇聚整 合服务
非标准化 临床数据中心
数据汇聚
备份库(ODS)
数据抽取 数据整合 数据关联
临床主题库 经营主题库 管理主题库
数据存储
……主题库
医院标准化数据中心
非结构化 抽取服务
TCGA ICGC GO KEGG
ParmGKB GEO DO
知识库 数据库
深度学习 数据模型
辅助诊疗
预测生存期 发现新疗法 治疗方靶标 肿瘤驱动基因
用药指导
药物推荐 联合用药指导 药物不良反应评估
15
医疗大数据来源
医院数据来源
医院业务系统 及数据源
在癌症治疗中的联合用药
• 不同癌症分期的医学研究 • 基因和分子诊断 • 肿瘤信息学 • 传统中药 • 数学分析 • 治疗毒性评价 • 个性化用药
12
利用深度学习和关联规则挖掘预抗癌药物反应
• 数据来源：药物基因组689个癌症细 胞系和139种抗癌药物。来自CCLP和 GDSC.
• 规则关联挖掘 • 深度学习 • 预测药物反应
更短； 2）恢复较好的患者体内，Akkermansia muciniphila
的益生菌丰度更高，对癌症免疫疗法还有促进作用； 3）接受了“起效者”粪便的小鼠对于PD-1抑制剂的
反应要明显优于接受了“无效者”粪便的小鼠，后者在口服 Akkermansia muciniphila后，能恢复对免疫疗法的反应。
患者
技术
全基因组 全外显子组/靶向测序
转录组 mRNA测序
蛋白质组学 磷酸化组学
甲基化组学测序 ChiP-seq测序
16s rDNA测序, 宏基因组测序 其他微生物组学
数据分析
点突变 小插入/缺失 拷贝数变异
结构变异
差异分析 融合基因 可变剪切 RNA编辑
差异分析 磷酸化位点分析 新生/新肽段分析
甲基化位点 组蛋白修身 转录因子结合位点
临床数据
年龄 性别 过敏情况 药物测试 疾病详情 家族史 药物接受和排斥 曾使用剂量水平 生存率诊断测试 手术
组学检测数据
基因组 转录组 蛋白组 代谢组 表观组 微生物组 暴露组
知识图谱
文献收集 临床指南 诊断路径 用药指导
临床数据
数据脱敏 标准化结构化
Pipleline
组学数据分析 注释整合
公共数据库整合
8
癌症专家助手
阅读和记忆学习医
疗文献、临床指导和 医学指南
持续不断的学习
从不断增加的病人的 组学数据和临床数据 中不断学习
将病人和临床试验 方案进行匹配
依据最新用药指
导推荐潜在的治 疗选择方案
9
Watson医生
• 由IBM公司开发 • 人工智能系统 • 询问病人的病征、病史 • 人工智能技术 • 自然语言的处理和分析技术 • 从各个渠道搜集到的信息和数据 • 迅速给出诊断提示和治疗意见
13
组学大数据平台与精准医疗
深度挖掘
数据中心
检测方案 • 荧光定量PCR、基因芯片 、SNP分型、 二代测序
数据资源库 (Data Base) 数据分析平台 (PipeLine) 知识库 (Knowledge Base) 精准医疗平台 (组学数据 + 临床数据)
14
组学大数据平台在肿瘤精准医疗中的应用
Chinese Academic of Medical Science Center of System Medicine
组学大数据平台在肿瘤精准医疗中的应用
1
医疗行业产生大量数据
非结构化文本 病案记录 检查报告 手术记录 病历报告
图像
照片等二维图像 病理学切片扫描 CT、MRI等三维图像
电生理数据 无创脑电图 术中脑电监护 SEEG
物种及功能组成 物种差异分析 功能差异分析
数据整合及解读
突变的功效分析
功能，网络和通路 分析
整合分析
理解病 理机制 并应用 于临床
与疾病的关联分析
4
宏基因组深度挖掘
挖掘组间物种、功能差异
样品聚类分析（肠型）
拷贝数变异：挖掘功能变化
从宏基因组数据中组装单菌
CAG/MGS/MLG分析：从种或菌株层级挖掘物种变化
7
医生目前面临决策的信息维度大大增加
Hawgood S, Hook-Barnard IG, O’Brien TC, Yamamoto KR. Precision medicine: Beyond the inflection
point. Science translational medicine 2015;7:300ps17.
医院级
结构化处理 数据转换
清洗与标 准化服务 数据比对 数据清洗
Price N D, Magis A T, Earls J C, et al. A wellness study of 108 individuals using personal, dense, dynamic data clouds[J]. Nature Biotechnology, 2017, 35(8):747.
结构化文本 病案首页 医嘱
视频 显微镜视频信号 内镜视频信号 24小时脑电检测视频
组学数据
微生物组
基因组
代谢组
蛋白组
表型组
2
临床数据来源和分析
• 临床数据来源：
年龄 性别 过敏情况 药物测试 疾病详情 家族史 药物接受和排斥 曾使用剂量水平生存率诊断测试 手术
• 临床数据分析：
生存分析 预测
3
组学数据来源和分析
10
针对个人进行纵向密集数据收集可以揭示分子疾病标志物
• 前瞻性 • 108个人 • 全基因组测序分析 • 临床检测分析 • 蛋白质组学分析 • 代谢组学分析 • 微生物群落分析（对16S rRNA进行
测序） • 参与者配戴活动跟踪器监测日常活动 • 创立相关性网络 • 关联分析 • 鉴定已知和候选标志物 • Meta分析
菌群、表型、临床数据关联分析
耐药基因挖掘 5
多组学联合分析
6
微生物组在肿瘤免疫治疗中的应用
• 期刊：Science • 发表时间：2017.11 • 实验设计：249名接受过抗PD-1免疫疗法的肺癌、肾癌等多种
不同的癌症；免疫治疗前69名患者接受了抗生素的治疗； • 研究技术：粪便宏基因组测序 • 验证：无菌小鼠FMT（粪菌移植）验证； • 结果：1）抗生素治疗的患者，癌症很快出现复发，生存时间也
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预测生存期 发现新疗法 治疗方靶标 肿瘤驱动基因
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15
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