(医学课件)精准医疗与肿瘤个体化
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精准治疗的新趋势2024年个体化医学培训课件
CAR-T细胞疗法研究进展
CAR-T细胞疗法概述
研究进展
面临挑战
CAR-T细胞疗法是一种基因修饰细胞 免疫治疗方法，通过将嵌合抗原受体 （CAR）基因导入T细胞，使其能够 特异性识别并攻击肿瘤细胞。
近年来，CAR-T细胞疗法在血液系统 肿瘤的治疗中取得了显著成果。针对 急性淋巴细胞白血病、非霍奇金淋巴 瘤等疾病的CAR-T细胞疗法已经获得 美国食品药品监督管理局批准上市。 同时，针对实体瘤的CAR-T细胞疗法 研究也在不断深入，取得了一定的临 床疗效。
基因测序技术分类
基因测序技术主要分为第一代测序技术（Sanger测序）和第二代测序技术（高 通量测序）。其中，第二代测序技术以其高通量、快速、低成本等优点，成为 当前主流的基因测序技术。
在肿瘤领域应用案例分享
案例一
肺癌的精准治疗。通过对肺癌患者的基因测序，发现某些肺 癌患者存在特定的基因突变，如EGFR、ALK等。针对这些突 变，开发出了相应的靶向药物，如吉非替尼、克唑替尼等， 显著提高了肺癌的治疗效果。
靶向药物设计原理
靶向治疗是一种针对特定疾病靶点进行治疗的方法，其设计原理主要基于分子生 物学、基因组学和蛋白质组学的研究成果，通过对特定基因或蛋白质的调控，达 到治疗疾病的目的。
靶向药物分类
根据作用机制和靶点类型的不同，靶向药物可以分为小分子药物和大分子药物两 大类。小分子药物主要通过抑制或激活特定酶、受体等蛋白质的功能，而大分子 药物则主要通过与特定抗原、细胞表面受体结合，发挥治疗作用。
体应用。
企业合规经营建议
企业合规经营的重要性
阐述企业合规经营在精准治疗领域的重要性，如遵守 法律法规、保障患者权益等方面的具体作用。
企业合规经营的具体措施
肺癌诊断治疗的规范化和个体化PPT课件
发病机制
肺癌的发生与多种基因突变有关，包 括EGFR、KRAS、ALK等基因的突变 。这些基因突变导致细胞生长和分裂 失控，形成肿瘤。
02
肺癌的诊断
肺癌的早期诊断
早期诊断的重要性
肺癌早期诊断可以提高治 愈率，降低治疗难度和患 者的死亡率。
症状观察
持续咳嗽、咳痰、胸痛、 呼吸困难等症状可能是肺 癌的早期表现，应引起重 视。
筛查手段
低剂量螺旋CT是肺癌早期 筛查的有效手段，能够发 现早期肺癌病变。
肺癌的影像学诊断
X线检查
MRI检查
X线胸片是初步筛查肺癌的方法之一， 能够发现肺部异常阴影。
对于某些特定类型的肺癌，如肺鳞癌， MRI检查有助于更准确地判断肿瘤侵 犯的范围。
CT检查
CT能够更准确地显示肺部肿瘤的大小、 形态、位置以及与周围组织的毗邻关 系。
个体化治疗方案制定
根据肺癌患者的肿瘤微环境特点，制定个体化的治疗方案，包括细 胞因子治疗、抗血管生成治疗等。
疗效评估与方案调整
实时监测治疗效果，根据肿瘤微环境的变化及时调整治疗方案，提高 个体化治疗的精准性和有效性。
05
肺癌治疗的未来展望
肺癌的精准医疗和个性化治疗
精准医疗
基于肺癌患者的基因、分子特征和病理类型，制定个性化的 治疗方案，以提高治疗效果和患者的生存率。
表型分型，如免疫阳性和免疫阴性型肺癌。
免疫治疗
02
针对免疫阳性型肺癌，采用免疫检查点抑制剂、CAR-T细胞治
疗等手段，激活患者自身的免疫系统，杀伤肿瘤细胞。
联合治疗
03
将免疫治疗与其他治疗方法（如化疗、放疗）相结合，提高治
疗效果，延长患者生存期。
肺癌的肿瘤微环境和个体化治疗
肺癌的发生与多种基因突变有关，包 括EGFR、KRAS、ALK等基因的突变 。这些基因突变导致细胞生长和分裂 失控，形成肿瘤。
02
肺癌的诊断
肺癌的早期诊断
早期诊断的重要性
肺癌早期诊断可以提高治 愈率，降低治疗难度和患 者的死亡率。
症状观察
持续咳嗽、咳痰、胸痛、 呼吸困难等症状可能是肺 癌的早期表现，应引起重 视。
筛查手段
低剂量螺旋CT是肺癌早期 筛查的有效手段，能够发 现早期肺癌病变。
肺癌的影像学诊断
X线检查
MRI检查
X线胸片是初步筛查肺癌的方法之一， 能够发现肺部异常阴影。
对于某些特定类型的肺癌，如肺鳞癌， MRI检查有助于更准确地判断肿瘤侵 犯的范围。
CT检查
CT能够更准确地显示肺部肿瘤的大小、 形态、位置以及与周围组织的毗邻关 系。
个体化治疗方案制定
根据肺癌患者的肿瘤微环境特点，制定个体化的治疗方案，包括细 胞因子治疗、抗血管生成治疗等。
疗效评估与方案调整
实时监测治疗效果，根据肿瘤微环境的变化及时调整治疗方案，提高 个体化治疗的精准性和有效性。
05
肺癌治疗的未来展望
肺癌的精准医疗和个性化治疗
精准医疗
基于肺癌患者的基因、分子特征和病理类型，制定个性化的 治疗方案，以提高治疗效果和患者的生存率。
表型分型，如免疫阳性和免疫阴性型肺癌。
免疫治疗
02
针对免疫阳性型肺癌，采用免疫检查点抑制剂、CAR-T细胞治
疗等手段，激活患者自身的免疫系统，杀伤肿瘤细胞。
联合治疗
03
将免疫治疗与其他治疗方法（如化疗、放疗）相结合，提高治
疗效果，延长患者生存期。
肺癌的肿瘤微环境和个体化治疗
肿瘤个体化治疗方案及临床意义PPT精选课件
简言之：在合适的时间-对合适的人-使用合 适的药物-处方合适的剂量
4
个体化治疗(Personalized therapy)
美国临床肿瘤 协会（ASCO） 前任主席
Richard L Schilsky.
“We have never been in a better position to advance cancer treatment… we know how to personalize therapy to the unique genetics of the tumor and the patient.” —— Richard L Schilsky, M.D. Former President,ASCO.
出现TKI耐药性， 应该换药治疗
胞
肺
癌
18、19、21
肿瘤对TKI不敏感
外显子没有突变
患者使用其它药物治
30
人类BRAF基因V600E突变检测试剂盒
注册证号：国食药械（准）字2013第3401388号 检测原理：基因荧光PCR技术的ARMS探针法 产品规格：20人份/盒 检测位点：BRAF基因V600E突变 灵 敏 度：低至1%的突变型 样本类型：活检组织、石蜡组织切片 肿瘤类型：结直肠癌、黑色素瘤、甲状腺癌、 肺 癌
患者
临床医生
内镜医师
肿瘤科医生 放疗科医生 呼吸科医生 胸外科医师
胸外科医师 收集肺癌组织标本
肿瘤标 本采集
11
病理科医生
准备样本
标本处理 及评估
实验室人员
突变检测
个体化医学的应用领域
1. 靶向治疗
赫赛汀(Herceptin) - Her2 阳性的乳腺癌 格列卫(Gleevec) – 费城染色体阳性的慢性髓细胞样白血病 特罗凯(Tarceva) -EGFR阳性的肺癌
4
个体化治疗(Personalized therapy)
美国临床肿瘤 协会（ASCO） 前任主席
Richard L Schilsky.
“We have never been in a better position to advance cancer treatment… we know how to personalize therapy to the unique genetics of the tumor and the patient.” —— Richard L Schilsky, M.D. Former President,ASCO.
出现TKI耐药性， 应该换药治疗
胞
肺
癌
18、19、21
肿瘤对TKI不敏感
外显子没有突变
患者使用其它药物治
30
人类BRAF基因V600E突变检测试剂盒
注册证号：国食药械（准）字2013第3401388号 检测原理：基因荧光PCR技术的ARMS探针法 产品规格：20人份/盒 检测位点：BRAF基因V600E突变 灵 敏 度：低至1%的突变型 样本类型：活检组织、石蜡组织切片 肿瘤类型：结直肠癌、黑色素瘤、甲状腺癌、 肺 癌
患者
临床医生
内镜医师
肿瘤科医生 放疗科医生 呼吸科医生 胸外科医师
胸外科医师 收集肺癌组织标本
肿瘤标 本采集
11
病理科医生
准备样本
标本处理 及评估
实验室人员
突变检测
个体化医学的应用领域
1. 靶向治疗
赫赛汀(Herceptin) - Her2 阳性的乳腺癌 格列卫(Gleevec) – 费城染色体阳性的慢性髓细胞样白血病 特罗凯(Tarceva) -EGFR阳性的肺癌
肿瘤综合治疗与个体化治疗PPT课件
• 患者机体状况（生理和心理方面）； • 肿瘤情况（部位、类型、进展情况、分子生物学特征）。
16
（四）肿瘤多学科综合治疗人员组成
肿瘤专科医师
外科医师、 肿瘤内科医 师、放疗科 医师等
与肿瘤治疗相关 专业的医师
病理科医师、 影像科医师、 康复科医师、 心理医师、 整形科医师等
其他健康 服务人员
护士、社会 工作者、药 学家、营养 学家等
21
（二）全身治疗手段
1.化学药物治疗
以细胞毒性为代表的化学治疗，为全身治疗最重要的手段， 单纯化疗治愈率仅占5%（滋养细胞肿瘤、血液系统肿瘤）， 实体瘤耐药、敏感性差、毒副作用大限制疗效。 小细胞肺癌、内分泌治疗、靶向治疗。 不足：多药耐药、肿瘤异质性、敏感性差。
17
第二节、不同治疗手段在肿瘤多学科综 合治疗中的地位及不足
外科手术
肿瘤 治疗
局部治疗 全身治疗
放射治疗 介入治疗
化学（药物）治疗 生物治疗
中医中药治疗
姑息治疗
18
(一)局部手段
1.外科手术
实体瘤最有效的治疗手段，用于肿瘤预防、诊断、根治性 手术、姑息性手术、重建或康复性手术；
现代外科原则：整块切除和淋巴结清扫。 不足：受解剖结构影响，如鼻咽癌、脑干肿瘤，肿瘤侵犯 较广泛，手术切除困难，适合放疗。
肿瘤的综合治疗 与个体化治疗
肿瘤四科 高世乐
2019年10月09日
1
Contentsห้องสมุดไป่ตู้
1 概述
2 不同治疗手段在肿瘤综合治疗中的地位
3 肿瘤多学科综合治疗的基本原则及模式
4 肿瘤的个体化治疗
5
小结
6
复习题
2
16
（四）肿瘤多学科综合治疗人员组成
肿瘤专科医师
外科医师、 肿瘤内科医 师、放疗科 医师等
与肿瘤治疗相关 专业的医师
病理科医师、 影像科医师、 康复科医师、 心理医师、 整形科医师等
其他健康 服务人员
护士、社会 工作者、药 学家、营养 学家等
21
（二）全身治疗手段
1.化学药物治疗
以细胞毒性为代表的化学治疗，为全身治疗最重要的手段， 单纯化疗治愈率仅占5%（滋养细胞肿瘤、血液系统肿瘤）， 实体瘤耐药、敏感性差、毒副作用大限制疗效。 小细胞肺癌、内分泌治疗、靶向治疗。 不足：多药耐药、肿瘤异质性、敏感性差。
17
第二节、不同治疗手段在肿瘤多学科综 合治疗中的地位及不足
外科手术
肿瘤 治疗
局部治疗 全身治疗
放射治疗 介入治疗
化学（药物）治疗 生物治疗
中医中药治疗
姑息治疗
18
(一)局部手段
1.外科手术
实体瘤最有效的治疗手段，用于肿瘤预防、诊断、根治性 手术、姑息性手术、重建或康复性手术；
现代外科原则：整块切除和淋巴结清扫。 不足：受解剖结构影响，如鼻咽癌、脑干肿瘤，肿瘤侵犯 较广泛，手术切除困难，适合放疗。
肿瘤的综合治疗 与个体化治疗
肿瘤四科 高世乐
2019年10月09日
1
Contentsห้องสมุดไป่ตู้
1 概述
2 不同治疗手段在肿瘤综合治疗中的地位
3 肿瘤多学科综合治疗的基本原则及模式
4 肿瘤的个体化治疗
5
小结
6
复习题
2
培训课件精准治疗下的个体化医学战略
免疫检查点抑制剂在精准治疗中应用
免疫检查点抑制剂原理
通过阻断免疫细胞上的抑制性受体，激活免 疫系统对肿瘤细胞的攻击。
实例分析
以PD-1/PD-L1抑制剂为例，探讨其在黑色 素瘤、肺癌等多种肿瘤治疗中的疗效及安全 性，以及针对不同人群的个性化治疗策略。
细胞疗法在个体化医学中前景
细胞疗法原理
通过改造和培养具有特定功能的细胞，回输 到患者体内以治疗疾病。
治疗方案的灵活调整
根据患者的治疗反应和病情变化，及时调整治疗方案，包括药物更换、剂量调整和治疗策略的优化等，以确保治 疗效果最佳。
精准治疗下药物研
04
发与创新
靶向药物设计原理及实例分析
靶向药物设计原理
基于特定分子靶点，通过干扰疾病发生 发展过程中的关键分子机制，实现精准 治疗。
VS
实例分析
以EGFR抑制剂为例，探讨其在非小细胞 肺癌等肿瘤治疗中的应用，以及针对不同 EGFR突变类型的个性化治疗方案。
监管体系
我国已建立较为完善的个体化医学监管体系，包 括药品审评、医疗器械注册、临床试验管理等。
3
挑战与问题
当前，我国个体化医学发展仍面临诸多挑战，如 法规体系尚不完善、审批流程较长、创新药物和 医疗器械研发难度较大等。
推动个体化医学发展政策建议
完善法规体系
加强监管力度
பைடு நூலகம்
加快制定和完善与个体化医学相关的法规 和政策，为个体化医学发展提供更加有力 的法制保障。
预测模型
利用大数据分析和机器学习技术构建预测模型，对患者疾 病发展趋势、药物反应等进行预测，为个体化治疗方案制 定提供依据。
疗效评估
通过对大量患者数据的分析，评估不同治疗方案的疗效和 安全性，为医生和患者提供更加科学、客观的治疗建议。
培训课件：了解个体化医学与精准治疗的关键要点
案例二：乳腺癌的精准治疗
总结词
乳腺癌的精准治疗是利用基因检测和免 疫组化技术，根据患者的分子分型和免 疫状态，制定个性化的治疗方案。
VS
详细描述
乳腺癌的精准治疗基于乳腺癌的分子分型 和免疫组化特征，通过基因检测技术识别 乳腺癌的驱动基因突变，如HER2、 BRCA等，为患者提供针对性的靶向治疗 。同时，根据患者的免疫状态，采用免疫 治疗手段，提高治疗效果和患者的生存质 量。
未来展望：个体化
05
医学与精准治疗的
挑战与机遇
技术发展与突破的挑战
基因组学技术
随着基因组学技术的不断进步，如何更准确地解读基因信息，以及如何将基因信息转化 为临床可用的诊断和治疗策略，是当前面临的挑战。
生物信息学
生物信息学在个体化医学和精准治疗中发挥着重要作用，但如何处理和分析大规模的生 物信息数据，以及如何将这些数据转化为可操作的医疗建议，仍是一个技术挑战。
准治疗提供依据。
临床数据的整合与分析
临床数据收集
在个体化医学中，临床数据的收集至关重要。这些数据包括个体的病史、家族史、用药情况、实验室检查结果等，有 助于全面了解个体的健康状况和疾病发展趋势。
数据整合与分析
将收集到的临床数据进行整合和分析，能够提取出有价值的信息，为精准治疗提供依据。例如，通过分析个体的临床 数据，可以预测其对特定药物的反应和疾病的进展情况，从而制定个性化的治疗方案。
案例研究：个体化
04
医学与精准治疗的
实践
案例一：肺癌的个体化治疗
总结词
肺癌的个体化治疗是精准医疗的典型案例，通过基因检测和分子分型，为患者提供针对性的治疗方案。
详细描述
肺癌的个体化治疗基于肺癌的基因突变和分子分型，通过基因检测技术识别肺癌的驱动基因突变，如EGFR、ALK 等，为患者提供针对性的靶向治疗。这种治疗方式能够显著提高治疗效果，延长生存期，减少副作用。
培训课件：如何实施个体化医学与精准治疗
培训课件：如何实施个体化 医学与精准治疗
目录
• 个体化医学与精准治疗概述 • 个体化医学的实施步骤 • 精准治疗的实施步骤 • 案例分析：成功实施的个体化医
学与精准治疗案例 • 面临的挑战与未来展望
01
个体化医学与精准治疗概述
个体化医学的定义与重要性
个体化医学的定义
根据患者的基因、环境和生活方式等 个体特征，为其提供定制化的预防、 诊断和治疗方案。
个体化医学的实施步骤
基因检测与疾病风险评估
01
02
03
基因检测
通过基因检测技术，对个 体的基因序列进行检测， 识别与疾病相关的基因变 异。
疾病风险评估
基于基因检测结果，结合 家族病史、生活习惯等因 素，评估个体患某种疾病 的风险。
预防措施
根据疾病风险评估结果， 制定个性化的预防措施， 如调整饮食、增加运动等 ，以降低患病风险。
详细描述
肺癌的个体化治疗基于基因检测结果，确定患者的突变基因类型，从而选择最 有效的靶向药物进行治疗。这种治疗方式提高了肺癌患者的生存率和生活质量 。
案例二：乳腺癌的精准治疗
总结词
根据乳腺癌患者的基因、激素受体和HER2状态，制定个性化 的治疗方案。
详细描述
乳腺癌的精准治疗通过对患者的肿瘤组织进行分子分型，根 据其基因、激素受体和HER2状态，选择最合适的化疗、内分 泌治疗或靶向治疗药物。这种治疗方式显著提高了乳腺癌患 者的治愈率和生存率。
案例三：遗传性疾病的基因治疗
总结词
通过基因工程技术，对患者的缺陷基因进行修复或替换。
详细描述
针对遗传性疾病的基因治疗涉及将健康的基因导入患者细胞中，以替代缺陷基因 或修复突变。这种治疗方法仍处于研究阶段，但已取得了一些突破性的成果，为 遗传性疾病的治疗带来了希望。
目录
• 个体化医学与精准治疗概述 • 个体化医学的实施步骤 • 精准治疗的实施步骤 • 案例分析：成功实施的个体化医
学与精准治疗案例 • 面临的挑战与未来展望
01
个体化医学与精准治疗概述
个体化医学的定义与重要性
个体化医学的定义
根据患者的基因、环境和生活方式等 个体特征，为其提供定制化的预防、 诊断和治疗方案。
个体化医学的实施步骤
基因检测与疾病风险评估
01
02
03
基因检测
通过基因检测技术，对个 体的基因序列进行检测， 识别与疾病相关的基因变 异。
疾病风险评估
基于基因检测结果，结合 家族病史、生活习惯等因 素，评估个体患某种疾病 的风险。
预防措施
根据疾病风险评估结果， 制定个性化的预防措施， 如调整饮食、增加运动等 ，以降低患病风险。
详细描述
肺癌的个体化治疗基于基因检测结果，确定患者的突变基因类型，从而选择最 有效的靶向药物进行治疗。这种治疗方式提高了肺癌患者的生存率和生活质量 。
案例二：乳腺癌的精准治疗
总结词
根据乳腺癌患者的基因、激素受体和HER2状态，制定个性化 的治疗方案。
详细描述
乳腺癌的精准治疗通过对患者的肿瘤组织进行分子分型，根 据其基因、激素受体和HER2状态，选择最合适的化疗、内分 泌治疗或靶向治疗药物。这种治疗方式显著提高了乳腺癌患 者的治愈率和生存率。
案例三：遗传性疾病的基因治疗
总结词
通过基因工程技术，对患者的缺陷基因进行修复或替换。
详细描述
针对遗传性疾病的基因治疗涉及将健康的基因导入患者细胞中，以替代缺陷基因 或修复突变。这种治疗方法仍处于研究阶段，但已取得了一些突破性的成果，为 遗传性疾病的治疗带来了希望。
精准治疗解密个体化医学的关键课件
生物信息学在精准治疗中的作用
01
02
03
数据分析
运用生物信息学方法对基 因测序数据进行处理、分 析，挖掘其中的疾病相关 基因和变异信息。
疾病预测
通过生物信息学分析，预 测患者疾病的发展趋势和 转归，为精准治疗提供决 策支持。
个性化治疗建议
结合患者的基因组信息和 临床数据，运用生物信息 学方法，为患者提供个性 化的治疗建议。
神经退行性疾病的发病机制
阐述阿尔茨海默病、帕金森病等神经退行性疾病的发病机制和病 理生理过程。
早期诊断与疾病进程监测
介绍神经退行性疾病的早期诊断方法以及疾病进程的监测手段。
精准治疗策略与展望
探讨针对神经退行性疾病的精准治疗策略，包括药物治疗、基因治 疗和细胞治疗等，并展望未来的发展方向。
05
精准治疗的挑战与未来发 展
03
精准治疗的技术手段
基因测序技术在精准治疗中的应用
基因测序技术
通过高通量测序技术，对个体基 因组进行全面、深入的解析，为 精准治疗提供基因层面的依据。
基因突变筛查
利用基因测序技术，检测患者基 因中的突变位点，为个性化治疗 方案的制定提供指导。
药物基因组学
研究基因变异与药物反应之间的 关系，为患者提供更加安全、有 效的药物治疗方案。
心血管疾病的精准治疗探索
遗传因素与心血管疾病风险
分析遗传因素在心血管疾病发生发展中的作用及风险评估方法。
个体化药物治疗方案
介绍针对不同心血管疾病患者的个体化药物治疗方案制定及调整策 略。
介入治疗的精准应用
探讨心血管介入治疗如心脏支架、射频消融等的精准应用及效果评 估。
神经退行性疾病的精准治疗前景
带动相关产业发展
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基因复杂性疾病
8
DNA Code
RNA
protein
De-coded product
Function
9
串联质谱筛查遗传代谢性疾病
LC-MS/MS Screening for Inborn Errors of Metabolism (IEM)
遗传代谢疾病（先天性代谢缺陷）多为单基因遗传病。包括氨
年
16
精准医疗的意义
时间就是生命
疾病
1年生存率
肺癌
42%
结直肠癌
76%
慢性髓细胞样白血病(CML)
6933%%
心衰
74%
肾终末期疾病
78%
17
肿瘤治疗手段
• 手术治疗 • 放射治疗 • 化学治疗 • 生物靶向治疗
18
肿瘤药物治疗策略
基于肿瘤细胞基 因组的药物治疗
预测药物疗效
N Engl J Med. 2011;364(12):1144-53.
13
精准医疗下治疗方案的变化
14
临床分子诊断与精准医疗
病情观察
临床诊断
临床分子 诊断
临床治疗
可以预测 的反应
打破传统医学模式
药A
尝试、更换
药C
确定、治疗
药B
药D
15
精准医疗的意义 节约费用
费用支出示意图
检 测 费 用
Breast caYnecaerrs
当前的医疗模式
提高生活质量 &
节省费用
潜在 的个 性化 医疗 检测
蛋白组学研究
基因组学研究
11
阳性案例分析—精氨酸、瓜氨酸血症
由SLC25A13和ARG1基因突变导致 建议避免高精氨酸和瓜氨酸摄入，保持
低蛋白高热量的饮食，控制血氨值
12
临床需求
Drug药物
Efficacy药效
Anti-Depressants
抗抑郁 Asthma哮喘
62% 60%
Diabetes糖尿病
2
Precision Medicine from bench to Clinical
基础研究 临床前研究
临床研究
Circulation. 2015;131(19):1715-336
分子诊断实验室检测的现状
Gene Reviews：
https:///
截止2015年11月，已发现4463种基因疾病，共有54800个检测，涉及5284个基因，
目前全球已有665个有资质的实验室在进行相关检测工作
4
精准医疗下疾病分类
现今医疗模式 对疾病的分类
未来精确医疗 对疾病的分类
5
N Engl J Med 2012; 366:489-491
精准医疗下诊疗方式的变化
改变了以往的疾病分类，今天的某种疾病可能成为一类疾病
6
精准医疗——伴随您的一生
孕前基因筛查-产前筛查-新生儿筛查-疾病诊断、治疗、风险预测、预后-个体化用药 Eric J. Topol：Individualized Medicine from Prewomb to Tomb-cell.2014.702.
基于体细胞基因 组的药物治疗 预测药物毒副作用
19
当前肿瘤内科治疗的疗效（一）
疾病
绒癌
Burkitt淋巴瘤
急性淋巴细胞 白血病 急性粒细胞 白血病 慢性粒细胞 白血病 慢性淋巴细胞 白血病 霍奇金病
非霍奇金淋巴瘤
常用药物
可能达到的疗效
ACD,5FU,MTX,VCR,VLB
CTX,MTX,VCR
PDN,VCR,6-MP MTX,ASP,ADM Ara-C,6-TG,ADM 三尖杉酯碱 BUS,6-MP,HU 靛玉红 CLB,PDN,CTX
基酸、有机酸、脂肪酸、线粒体疾病、溶酶体贮积症等先天性
的代谢缺陷。
遗传缺陷
代谢紊乱
有益物质无法吸收 有害物质无法代谢
10
遗传代谢疾病的筛查诊断和研究方法
临床表征
一般实验室检查 目前采用LC-MS/MS平台，可筛查
（（12） ）氨 脂基 肪酸 酸代氧谢化病障碍17疾种病（1如代9：种谢苯 （产丙 如物酮 ：分尿肉症碱析转、运组障氨碍酸血等症）等L）C-MS/MS （3G）C有-机M酸S血症12种（如：甲基丙二酸血症、丙酸血症等）
20
当前肿瘤内科治疗的疗效（二）
疾病
乳腺癌
睾丸肿瘤 （生殖细胞） 前列腺癌 Wilms瘤 Ewing瘤 小细胞肺癌 卵巢癌 多发性骨髓瘤
57%
Arthritis关节炎
50%
Alzheimer老年痴呆 30%
医疗市场： 如何筛选对药物有效的人群？
Cancer肿瘤
25%
= Drug does not work 药物无效
如何实施个性化的治疗？
Quelle Brian B. Spear, Margo Heath-Chiozzi, Jeffrey Huff, “Clinical Trends in Molecular Medicine, Volume 7, Issue 5, 1 May 2001, Pages 201-204
90%以上病例 长期完全缓解
90%以上完全缓解
完全缓解率80%， 生存期延长 完全缓解率70%
完全缓解70%，
临床改善，可能延长生存期
烷化剂，VCR,VLB,PCB,ADM,PDN 完全缓解率90%
烷化剂,VCR,VLB PDN,ADM,BLM,亚硝脲类
完全缓解率90%
不同的肿瘤对应不同的药物，会产生不同的疗效
精准医疗与肿瘤个体化
1
Precision Medicine
2015年1月30日奥巴 马在白宫发表国情 咨文时发起了“精 准医学倡议”
“Doctors have always recognized that every patient is unique, and doctors have always tried to tailor their treatments as best they can to individuals. You can match a blood transfusion to a blood type — that was an important discovery. What if matching a cancer cure to our genetic code was just as easy, just as standard? What if figuring out the right dose of medicine was as simple as taking our temperature?” - President Obama, January 30, 2015
8
DNA Code
RNA
protein
De-coded product
Function
9
串联质谱筛查遗传代谢性疾病
LC-MS/MS Screening for Inborn Errors of Metabolism (IEM)
遗传代谢疾病（先天性代谢缺陷）多为单基因遗传病。包括氨
年
16
精准医疗的意义
时间就是生命
疾病
1年生存率
肺癌
42%
结直肠癌
76%
慢性髓细胞样白血病(CML)
6933%%
心衰
74%
肾终末期疾病
78%
17
肿瘤治疗手段
• 手术治疗 • 放射治疗 • 化学治疗 • 生物靶向治疗
18
肿瘤药物治疗策略
基于肿瘤细胞基 因组的药物治疗
预测药物疗效
N Engl J Med. 2011;364(12):1144-53.
13
精准医疗下治疗方案的变化
14
临床分子诊断与精准医疗
病情观察
临床诊断
临床分子 诊断
临床治疗
可以预测 的反应
打破传统医学模式
药A
尝试、更换
药C
确定、治疗
药B
药D
15
精准医疗的意义 节约费用
费用支出示意图
检 测 费 用
Breast caYnecaerrs
当前的医疗模式
提高生活质量 &
节省费用
潜在 的个 性化 医疗 检测
蛋白组学研究
基因组学研究
11
阳性案例分析—精氨酸、瓜氨酸血症
由SLC25A13和ARG1基因突变导致 建议避免高精氨酸和瓜氨酸摄入，保持
低蛋白高热量的饮食，控制血氨值
12
临床需求
Drug药物
Efficacy药效
Anti-Depressants
抗抑郁 Asthma哮喘
62% 60%
Diabetes糖尿病
2
Precision Medicine from bench to Clinical
基础研究 临床前研究
临床研究
Circulation. 2015;131(19):1715-336
分子诊断实验室检测的现状
Gene Reviews：
https:///
截止2015年11月，已发现4463种基因疾病，共有54800个检测，涉及5284个基因，
目前全球已有665个有资质的实验室在进行相关检测工作
4
精准医疗下疾病分类
现今医疗模式 对疾病的分类
未来精确医疗 对疾病的分类
5
N Engl J Med 2012; 366:489-491
精准医疗下诊疗方式的变化
改变了以往的疾病分类，今天的某种疾病可能成为一类疾病
6
精准医疗——伴随您的一生
孕前基因筛查-产前筛查-新生儿筛查-疾病诊断、治疗、风险预测、预后-个体化用药 Eric J. Topol：Individualized Medicine from Prewomb to Tomb-cell.2014.702.
基于体细胞基因 组的药物治疗 预测药物毒副作用
19
当前肿瘤内科治疗的疗效（一）
疾病
绒癌
Burkitt淋巴瘤
急性淋巴细胞 白血病 急性粒细胞 白血病 慢性粒细胞 白血病 慢性淋巴细胞 白血病 霍奇金病
非霍奇金淋巴瘤
常用药物
可能达到的疗效
ACD,5FU,MTX,VCR,VLB
CTX,MTX,VCR
PDN,VCR,6-MP MTX,ASP,ADM Ara-C,6-TG,ADM 三尖杉酯碱 BUS,6-MP,HU 靛玉红 CLB,PDN,CTX
基酸、有机酸、脂肪酸、线粒体疾病、溶酶体贮积症等先天性
的代谢缺陷。
遗传缺陷
代谢紊乱
有益物质无法吸收 有害物质无法代谢
10
遗传代谢疾病的筛查诊断和研究方法
临床表征
一般实验室检查 目前采用LC-MS/MS平台，可筛查
（（12） ）氨 脂基 肪酸 酸代氧谢化病障碍17疾种病（1如代9：种谢苯 （产丙 如物酮 ：分尿肉症碱析转、运组障氨碍酸血等症）等L）C-MS/MS （3G）C有-机M酸S血症12种（如：甲基丙二酸血症、丙酸血症等）
20
当前肿瘤内科治疗的疗效（二）
疾病
乳腺癌
睾丸肿瘤 （生殖细胞） 前列腺癌 Wilms瘤 Ewing瘤 小细胞肺癌 卵巢癌 多发性骨髓瘤
57%
Arthritis关节炎
50%
Alzheimer老年痴呆 30%
医疗市场： 如何筛选对药物有效的人群？
Cancer肿瘤
25%
= Drug does not work 药物无效
如何实施个性化的治疗？
Quelle Brian B. Spear, Margo Heath-Chiozzi, Jeffrey Huff, “Clinical Trends in Molecular Medicine, Volume 7, Issue 5, 1 May 2001, Pages 201-204
90%以上病例 长期完全缓解
90%以上完全缓解
完全缓解率80%， 生存期延长 完全缓解率70%
完全缓解70%，
临床改善，可能延长生存期
烷化剂，VCR,VLB,PCB,ADM,PDN 完全缓解率90%
烷化剂,VCR,VLB PDN,ADM,BLM,亚硝脲类
完全缓解率90%
不同的肿瘤对应不同的药物，会产生不同的疗效
精准医疗与肿瘤个体化
1
Precision Medicine
2015年1月30日奥巴 马在白宫发表国情 咨文时发起了“精 准医学倡议”
“Doctors have always recognized that every patient is unique, and doctors have always tried to tailor their treatments as best they can to individuals. You can match a blood transfusion to a blood type — that was an important discovery. What if matching a cancer cure to our genetic code was just as easy, just as standard? What if figuring out the right dose of medicine was as simple as taking our temperature?” - President Obama, January 30, 2015