临床分子诊断与个体化治疗

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分子医学中的个体化诊疗

分子医学中的个体化诊疗随着科技的迅速发展以及人类对医学的不断深入研究，分子医学的概念逐渐被人们所熟知。

作为一门新兴的学科，分子医学在很大程度上依赖于基因的解析和分析，而基因又具有很强的个体差异性。

因此，分子医学的发展必将朝着个性化诊疗方向发展，尤其是在癌症领域。

分子医学中的个体化诊疗，被誉为“精准医学”的代表，因为它不再以疾病的表面症状和病理形态为导向，而是对患者的个体遗传信息进行全面分析和解读，从根源上针对疾病进行防控和治疗。

这种个体化的诊疗方式，既可以对疾病进行早期预警和诊断，也可以制定更加合理的治疗方案，并且能够更好地适应患者的生理和心理需求。

因此，个体化诊疗能够更为精准地进行病情评估和预后判断，有效地提高治疗效果和生存率。

由于不同患者之间基因的差异性很大，因此个体化诊疗的实现需要建立一个庞大的数据平台，包含大量的个体遗传信息和临床数据。

近年来，国内外都涌现出了众多的分子诊疗中心和分子医学研究机构，在高通量测序、组学分析、生物信息学等领域取得了一系列的重要进展。

在癌症领域，个体化诊疗已经成为了一个重要的研究方向。

例如，对于乳腺癌患者，个体化诊疗可以通过基因组学分析来确定特定基因的突变情况，从而为患者提供最为有效的治疗方案。

在肺癌领域，个体化诊疗同样也取得了很大的进展，例如非小细胞肺癌的EGFR基因突变诊疗方案，已经进入了临床应用阶段。

当然，个体化诊疗的实现也面临着很多挑战。

首先，个体化诊疗需要建立大规模的个体遗传信息库，但是目前国内的相关数据还比较匮乏。

其次，个体化诊疗需要大量的生物信息学专业人才，而这一领域的人才属于高端紧缺领域。

最后，个体化诊疗的成本还比较高，这也会成为限制其普及的一个主要因素。

然而，这些挑战并不会阻挡个体化诊疗在未来的发展。

随着科技的进步，越来越多的分子技术和分析技术被不断地推出，相关领域也在快速发展，而这些都为实现个体化诊疗提供了更加丰富和广阔的空间和前景。

因此，我们有理由相信个体化诊疗将成为未来医学的重要发展方向，为人类健康事业做出更为深刻和广泛的贡献。

分子诊断与肿瘤的个体化治疗

周红桃综述，生苗审校符
（南省人民医院医学检验部，南海口５０１）海海７３１
【摘要】分子诊断技术繁多，发展迅速，可对肿瘤的染色体异常、因、白、基蛋微卫星不稳定性、粒酶活性、端
甲基化状态及药物代谢相关基因进行检测，为肿瘤的诊断、型、分生物学行为预测、预后评估及治疗方案的选择提供信息，有益于肿瘤的个体化治疗。肿瘤个体化治疗虽然取得一定进展，但仍然面临众多困难未解决。
ｍｉ，ｅａｉｅｇｎｓａｄｐｏｅｎ．ｃｏａｅｌｅｉｓａｉｔ，ｅｏｒｓｃｉｉ，ｔｙａｉｎｓａｅａｄｒｌｔｅｄｕ — ｔｒｌｔｅｅｎｒｔｉｓｍｉｒｓｔｌｔｔｂｌｙｔｌｍｅａｅａｔｔｍｅｈｔｔｔｎｅａｉｒｇｍｅｙｖｉｎｉｖｙｌｏｖｔｂｌｍｅｅ，ｎｒｖｄｎｕｒｕｎｏｍａｉｎｆｒｔｍｏｉｇｏｉ，ｙｉｇｐｅｉｔｇｔｍｏｉｌｇｃｌｅａ — ａｏｉｇｎｓａｄｐｏｉｉｇｎｍｅｏｓｉｆｒｔｏｓｏｕｒｄａｎｓｓｔｐｎ，ｒｄｃｉｎｕｒｂｏｏｉａｈｖｂｉｕ，ｒｇｏｉｅａｕｔｎａｄｃｏｓｎｒａｍｅｔｒｔｃｌａｄｂｎｆｔｇｔｏｒｐｏｎｓｓｖｌａｉｎｈｏｉｇｔｅｔｎｏｏｏ，ｎｅｅｔｎｏｐｉｉｕｍｏｄｖｄａｅｔｅｔＳｍｅａｈｅｅｒｎｉｉｕｌａｉｒｔｍｎ．ｏｃｉｖ－ｍｅｔａｅｂｅｄｌＯｄｖｄａｅｔｅｔｍａｙｄｆｃｌｅｔｌｅｉｅｅｓｌｅ．ｉｒｓｈｖｅｎｍａｅｉｔＴｒｎｉｉｕｌａｍｎ，ｎｉｕｔｓｓｉｍａｎｄｔｂｏｖｄｎＵＩｉｒｔｉｉｌｒｏ

分子诊断在肿瘤个体化治疗中的应用

分子诊断在肿瘤个体化治疗中的应用由于医疗技术水平的不断提高，人们对人类基因的研究也取得了很大进展，尤其是通过对RNA、DNA的有关蛋白质等分子的不断变化来断定患者属于何种疾病的分子诊断的方法，给肿瘤病患者带来了福音，不但有能够准确及时检测、迅速了解发病原因等优点，还可以通过靶位、药物代谢等靶标，分析药物给患者带来的影响，有效地提高治疗效果；也能减少患者的治疗费用和医疗风险，既减轻了患者的经济负担，还能够节约大量治疗时间。

标签：VEGFR；K-RAS；MGMT基因；甲基化随着我国医疗事业的发展和人类对基因组的研究表明，充分利用分子生物学技术对患者身体内的编码和疾病相联系的各种免疫活性细胞、蛋白酶以及各种抗病原体等进行测试，并经过对RNA、DNA的有关蛋白质等分子的不断变化来断定患者属于何种疾病，这种分子诊断的方法能够有力地促进临床医学的发展。

由于国际国内的医疗水平的不断提高，人们对人类基因的研究也不断深入，对于遗传代谢、医药代谢以及疾病等性状表现相联系的基因组的研究也初见成效。

分子诊断和通常的检测技术相比，有检测准确、速度明显加快、能够清楚明白地了解病情及发病原因等优点。

同时，由于医疗技术水平的不断提高和大范围的推广，用分子技术诊断病情早已变成医学领域迅速发展起来的重要分支。

运用分子检测技术对患者身体内部的药物发生的作用进行个体化治疗（Personalized Medicine），并通过靶位、药物代谢等靶标，分析药物给患者带来的影响，从而有效地提高治疗效果，不仅能减少患者的治疗费用和医疗风险，进一步加强治疗的目的性和成效性，还能使患者能够迅速、及时地接受治疗[1-3]。

在肿瘤的治疗过程中使用最多的是个体化治疗，并且逐渐显示出非常重要的作用。

尤其是个体户靶向治疗对肿瘤患者来说，是走向身体健康的福音。

它是利用分子生物学技术把肿瘤细胞和正常细胞之间的差别进行比较，从而对药物进行开发利用，让肿瘤细胞特殊的靶标通过药物作用得以体现。

肺癌分子诊断标志物与个体化治疗

肺癌分子诊断标志物与个体化治疗一、肺癌分子诊断标志物的研究进展肺癌是世界范围内最常见的恶性肿瘤之一，其发病率和死亡率一直居高不下。

根据统计数据显示，全球每年有数百万人被诊断出患有肺癌，并有数以百万计的人因此去世。

由于早期肺癌通常没有明显症状，许多患者往往在晚期才发现罹患该病，导致治愈率大幅下降。

因此，寻找有效的早期诊断标志物对于改善肺癌诊断和治疗具有重要意义。

1. 碱基质金属蛋白酶（MMPs）家族碱基质金属蛋白酶（Matrix Metalloproteinases, MMPs）是一类能够降解胶原纤维和其他基质组分的酶类蛋白，在多种生理和病理过程中起到重要作用。

近年来，越来越多的研究表明MMPs家族参与了肺癌的发生和发展，并且已经成为一项新颖而可靠的肺癌诊断标志物。

MMPs家族成员主要包括MMP-1、MMP-2、MMP-9等，并且它们的表达水平在肿瘤组织中明显升高。

因此，检测患者血液和组织中MMPs家族成员的表达水平，有助于早期发现肺癌。

2. 微小RNA（microRNAs）微小RNA（microRNAs, miRNAs）是一类长度约为22个核苷酸的非编码小分子RNA，已被广泛认可为一种关键的基因调控分子。

近年来，越来越多的研究表明miRNAs与肺癌发生和进展密切相关，并且具有潜在的临床应用价值。

例如，某些特定miRNAs（如miR-21、miR-125b等）在肺癌组织中高表达，并被认为是患者预后不良的标志物；而其他miRNAs（如let-7、miR-34家族等）则被发现具有抑制肿瘤生长和转移的作用。

因此，通过监测这些miRNAs在体液和组织中的表达水平，可以实现肺癌早期诊断、分型和预后评估。

二、个体化治疗在肺癌中的应用随着对肺癌分子机制的深入研究，个体化治疗不断受到重视，并为患者提供了更精准、有效的治疗策略。

根据个体基因组分析结果，医生可以针对特定变异基因或蛋白靶点进行有针对性的药物治疗。

1. 靶向治疗靶向治疗是利用具有特异性作用于特定分子靶点的药物来抑制肿瘤生长和扩散。

分子诊断知识科普

分子诊断知识科普分子诊断是一种基于分子生物学和遗传学原理的诊断方法，通过分析个体的基因、蛋白质或其他分子水平的信息，来判断其是否患有某种疾病或具有某种特定的遗传变异。

分子诊断可以通过检测基因突变、基因表达水平、蛋白质标记物等来识别疾病的存在或发展状态。

与传统的疾病诊断方法相比，分子诊断具有更高的准确性和灵敏度。

传统的诊断方法主要依靠临床症状、体征和影像学检查等，但这些方法往往无法提供足够的信息来进行准确的诊断。

而分子诊断则可以直接检测疾病相关的分子标记物，从而提供更为准确的诊断结果。

一、分子诊断的基本原理分子诊断的基本原理是通过检测和分析个体的基因组、转录组和蛋白质组等分子信息，来确定是否存在某种疾病或病理状态。

这种方法通常需要从患者的血液、体液或组织样本中提取并分析分子，并与正常个体或已知疾病个体的分子信息进行比对。

分子诊断的核心技术包括基因测序、PCR(聚合酶链式反应)、核酸杂交等。

其中，基因测序是一种通过测定DNA序列来获取个体基因信息的方法。

PCR是一种通过扩增DNA片段来增加检测灵敏度的方法。

核酸杂交则是一种通过将目标序列与一段互补的DNA或RNA序列结合来检测目标序列的方法。

通过这些技术，分子诊断可以检测到包括遗传疾病、感染病、肿瘤等在内的多种疾病。

例如，通过检测BRCA1和BRCA2基因的突变可以判断一个人是否患有乳腺癌或卵巢癌的遗传风险。

通过检测某种病原体的DNA或RNA可以确定感染者的感染状态。

通过检测肿瘤细胞中的特定基因突变可以确定肿瘤的类型和治疗策略。

二、分子诊断的应用领域分子诊断在医学领域有着广泛的应用。

下面将介绍一些常见的应用领域。

1. 遗传疾病诊断：分子诊断可以通过检测个体的基因突变来确定遗传疾病的存在和风险。

例如，通过检测孩子的基因突变可以确定其是否患有遗传性疾病，如先天性心脏病、遗传性失聪等。

2. 传染病诊断：分子诊断可以通过检测病原体的DNA或RNA来确定感染病的存在和类型。

分子诊断技术在临床检验中的应用

分子诊断技术在临床检验中的应用第一章引言随着科技的不断发展，分子诊断技术在临床检验中的应用变得越来越广泛。

分子诊断技术是利用分子生物学、遗传学等原理和方法，通过检测和分析人体体液、组织或细胞中的分子信息，以达到疾病的早期诊断、预防和治疗的目的。

本文将详细介绍分子诊断技术在临床检验中的应用，并探讨其未来的发展趋势。

第二章 PCR技术在临床检验中的应用PCR（聚合酶链反应）是一种基于DNA模板的体外扩增技术。

PCR技术已被广泛应用于临床检验领域，如病毒感染、遗传性疾病和肿瘤等的诊断。

例如，利用PCR可以检测到患者体内存在的病毒DNA或RNA，从而判断病毒感染的种类和程度。

此外，PCR还可以用于检测某些基因突变，从而提供遗传性疾病的诊断和遗传咨询。

第三章基因测序技术在临床检验中的应用基因测序技术是指通过测定DNA序列，确定基因组中特定基因的序列信息的技术。

近年来，随着高通量测序技术的发展，基因测序已成为临床检验中不可或缺的工具。

基因测序技术可以用于检测遗传性疾病、肿瘤等的突变，帮助临床医生制定个体化的治疗方案。

此外，基因测序技术还可以用于预测个体的药物代谢能力，从而优化药物治疗的效果。

第四章微阵列技术在临床检验中的应用微阵列技术是一种高通量的基因表达分析技术，能够同时检测成千上万个基因的表达水平。

微阵列技术已被广泛应用于肿瘤分型、药物敏感性预测等临床研究中。

通过对肿瘤样本进行基因表达谱的分析，可以根据基因的表达模式判断肿瘤类型，从而指导治疗方案的选择。

此外，在药物研发领域，微阵列技术可以用于筛选潜在药物靶点和预测药物的效果。

第五章荧光定量PCR技术在临床检验中的应用荧光定量PCR技术是PCR技术的一种改进，通过引入荧光探针可以实现对PCR产物的定量检测。

荧光定量PCR技术已被广泛用于临床检验中，如病毒感染的早期诊断和监测，基因表达水平的定量分析等。

利用荧光定量PCR技术，可以实现对DNA、RNA等分子的高灵敏度和高特异性的定量检测，从而提高疾病的诊断准确性和监测效果。

分子诊断和个体化治疗策略

分子诊断和个体化治疗策略随着科技的不断发展和医学的进步，分子诊断和个体化治疗策略已经成为现代医学领域的重要研究方向和临床实践。

分子诊断利用分子生物学和遗传学的方法，分析个体的基因组、转录组和蛋白质组等分子信息，为疾病的早期检测、分型和治疗提供了更加精准和个体化的策略。

在传统的医学诊断中，通常是根据患者的症状和体征进行初步判断，然后通过实验室检查和影像学等方法进一步确认。

这种方法存在许多的局限性，例如病因复杂多样、临床表现相似的疾病难以区分等。

而分子诊断则能够突破这些限制，通过对个体基因组等分子信息的分析，能够更准确地判断患者是否患有某种疾病，甚至对不同亚型的疾病进行分型。

个体化治疗策略是基于分子诊断结果，为患者制定个体化的治疗方案。

传统的治疗方法往往是根据疾病的类型和临床指南进行规范化治疗，而忽视了个体的差异性。

然而，不同个体对同一治疗方法的响应可能存在差异，有些患者可能会出现治疗失败或不良反应。

而个体化治疗则能够根据患者的遗传变异和生物标志物等分子信息，为患者量身定制最合适的治疗方案，提高治疗效果和降低不良反应的风险。

分子诊断和个体化治疗策略在肿瘤领域得到了广泛的应用和研究。

肿瘤是一类疾病的总称，包括许多不同类型的癌症，其发生和发展与遗传变异密切相关。

利用分子诊断方法，可以对肿瘤进行分子分型，了解其分子机制和肿瘤驱动基因的变异情况，进而为患者提供个体化的靶向治疗方案。

例如，对于HER2阳性的乳腺癌患者，分子诊断可以帮助确定是否适合使用抗HER2靶向治疗药物，提高治疗效果。

另外，人们还发现许多肿瘤患者的肿瘤具有某种突变，例如EGFR突变，在选择治疗方案时可以优先考虑靶向该突变的药物。

这些个体化治疗策略的应用，显著提高了肿瘤患者的生存率和生活质量。

此外，分子诊断和个体化治疗策略还在其他疾病领域得到了广泛的应用。

例如，在心脑血管疾病领域，分子诊断可以帮助判断患者是否患有遗传性高胆固醇血症等基因相关的疾病，为患者提供个体化的药物治疗方案。

临床医学中的个体化治疗策略

临床医学中的个体化治疗策略个体化治疗策略是指根据患者的个体差异，包括基因、生理状态、环境等因素，为其设计出一种针对性的治疗方案，以达到最佳的疗效。

在临床医学中，个体化治疗策略正逐渐受到重视，并被广泛应用于多种疾病的治疗中。

本文将从个体化医学的概念、模式和应用等方面进行阐述，以期增强医学界对该策略的认识和应用。

个体化医学的概念指的是将患者的个体特征纳入医疗决策的全过程，从而实现个体化的治疗效果。

传统的治疗方法，更多地是以一刀切的方式对待疾病，不能很好地满足患者不同病情和个体差异的需求。

而个体化治疗策略则可以在选择治疗方法、药物剂量和疗程等方面进行个性化调整，以期达到更好的疗效和生活质量。

个体化治疗策略的设计主要基于三个关键因素：基因组学、生理学和环境。

基因组学研究发现，个体的基因组构成对药物反应和疾病风险具有显著影响。

通过分析患者的基因信息，可以精确预测药物在体内的代谢情况和疗效表现，从而选择更适合每个患者的治疗方案。

生理学方面，患者的生理状态如年龄、性别、体质等也会影响药物的代谢和反应。

因此，在制定治疗策略时，需要综合考虑患者的生理差异，以确保治疗的有效性和安全性。

此外，环境因素如饮食、生活方式等也对疾病的发生和发展有一定影响，因此个体化治疗策略还需考虑这些因素。

个体化治疗策略的实施需要建立一种合理的模式，以将基因组学、生理学和环境因素纳入临床医学的框架之中，并准确地进行评估和应用。

目前常见的个体化治疗策略包括“靶向治疗”和“精准医学”。

靶向治疗是基于特定疾病的分子机制，选择相应的药物和治疗方法，以准确地抑制疾病的发展。

精准医学则是在个体化治疗策略的基础上，通过临床试验和大数据分析等手段，不断完善治疗方案，提高治疗效果和预后。

个体化治疗策略的应用已经在多种疾病的治疗中取得了显著的成效。

例如，在癌症治疗中，个体化治疗策略可以根据肿瘤基因组信息选择合适的药物和治疗方法，提高治疗的针对性和疗效。

在心脑血管病治疗中，个体化治疗策略可以通过评估患者的基因型、生理状态和环境因素，优化药物的使用和剂量，以减少副作用和提高治疗效果。

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分析的有效性
准确性与参考方法比较设定值的方法精密度再现性重复性：利用分子检测方法和同一个仪器对单个样本进行重复性研究。再现性：再现性研究评估天与天、操作与操作间的精密度、如果使用多
个仪器，要评估仪器与仪器之间的再现性；如果在多个实验室开展检测，也要评估不同实验室间的再现性。靠近临床和整个分析检测区间内的性能分析的线性、回收率和高剂量钩子效应检出限值和定量限值（在高和低的范围内）分析特异性（交叉反应，干扰）基质效应影响分析结果的分析前因素分析输出（读数区间或阴阳性）
脑”[严格的培训] 出现问题，即分析问题产生的原因，采取措施加以
改进质理管理的习惯养成需要时间。
几个策略比较
家族病史研究与基因研究相比较说法不一，孰优孰劣？各有所长。肿瘤早期诊断带来的真正收益有没有我们所
希望的那么大？
国家自然科学基金委医学部主任、国家肝癌科学中心主任—王红阳院士，
个体化医学
分析方法
）基因组规模微阵列基因分型平台，确定和插入缺失和拷贝数变异区域（）
）比较基因组杂交芯片（）检测染色体拷贝数变化）转录水平的基因表达平台(检测表达水平) ）大型数据集分析软件
常用的基因突变检测方法优缺点比较
检测方法直接测序法
焦磷酸测序法
优点
缺点
可以检测所有突变不灵敏，操作繁琐，易污染
年月日:(<第一期全国临床基因扩实验技术人员培训班>在北京卫生部临床检验中心举办.
年月日:卫生部下发<临床基国扩增检验实验室管理暂行办法>(卫医发[]号)
年:
《医疗机构临床基因扩增检验实验室管理办法》（卫办医政发【】号）
《医疗机构临床基因扩增检验室工作导则》（卫办医政发【】号）
临床基因扩增实验室的质量控制（二）
样本接收和拒收标准：抗凝剂，采集时间量，病史。接收标本必须有专用的登记表，并核对样本登记表中的所
有信息，人复核和签字。每批样本核酸提取的过程中加入质控标本以保证标本处理
的过程中的正确性，同时建立用于不同技术平台的标准化的浓度范围。定量检测的操作过程包括个不同浓度的对照物，以及阴性和阳性对照。样本的保存和存储（℃和 ℃ 冰箱）
包括提取过程中的检测系统包括两种质控物质，其中之一可以检出提取过程的错误。 ( （）（）（）)
每一扩增过程，包括两种质控材料，如果反应的抑制是假阴性结果的重要来源一个质控材料能够检出该抑制作用。 ( （）（）（）)
国际相关机构的计划
美国病理家协会美国疾病预防控制中心（基因检测质量控制物计划）分子诊断的质量控制欧洲分子遗传实验质控网欧洲重要病毒性疾病诊断网西班牙室间质评计划欧盟质量控制一致行动（现在被称作分子诊断的质量控制）意大利肿瘤标志物质量保证网英国国家质量保证计划
临床有效性和临床有用性
临床有效性：检测特性（敏感性、特异性、预测值和拟然比）临床有用性：利用检测结果可以获得有效治疗或其他具体的临床
获益筛选有症状个体的检测：基因突变帕金森症。用于诊断和监控的检测：由研制的实验室自制检测。该检测用于
确认活动性丙肝病毒（）感染、监控治疗反应和确认感染的消退。确定预后和指导治疗的检测：利用实时荧光定量检测乳腺癌肿瘤
位于基因下游处，用于预测Ⅰ型应用治疗效果，其中为保护性基因型，和为非保护性基因，但对感染、型病毒患者无预测价值。基因型患者治疗前低密度脂蛋白胆固醇>、 <,预期治愈率可能大于
个性化检测的局限性
一些疾病是由一个或多个基因突变引起基因检测方法确实能对这些疾病的患病风险、
确诊和治疗起指导作用大多数疾病发生、发展及预后可能涉及更多
个体差异与个体化医疗
个体差异：基础个体化医疗（）
这个名词最早由提出，其意义是家庭医生独立行医的意思。现代意义的个体化医学概念于年由和在《》杂志上首次提出，其意义是根据病人的遗传学背景，结合生物信息学和高端成像技术进行诊断，从而合理选择药物进行治疗。
个体化医学的发展趋势
“”
的基因以及这些基因和环境因素相互作用仅通过基因检测盒基因表达谱的检测有很大
局限性
：分子检测有关的主要质控要求
对于每一个检测系统，实验室由此又控制程序的责任——监控整个分析过程的准确性和精密度。( （）)控制程序必须是：
检出即时误差——由检测系统故障、不利于环境和操作者能力导致( （）（）) 监控检测性能的准确性和精密度——检测系统能和环境的改变以及操作者的能力都可能会
临床基因扩增实验室质量控制（三）
室内质控标本的来源：包括参加国内和国际质控标本，细胞株和已知实验结果的样本。
在每批实验中和每个技术平台上均加入了质控样本，从样本抽提，基因扩增，杂交和测序已知跟踪到整个实验结果，每次实验结果分析后有专门的质控报告。
实验室的技术人员每一个月，在每一个技术平台上都有一次盲样样本的质控实验，并以此评价技术人员的实验技能。
无特殊设备、价廉不能定量、不能确定特殊突变
无特殊设备、简便、快捷、灵敏
准确，可以检测质量的样本
可以检测所有突变
不能对突变精确定位测序长度短、易污染复杂，操作繁琐
灵敏度高，周期短
需要特殊探针，每次只能检测一种突变
批准的遗传检测试剂或设备
试剂设备
生产厂家
罗氏公司
批准时间
检测样本类型及检测方法基因
基因多态性与丙型肝炎治疗及预后
基因多态性
结果判断
邻近基因，位于编码基因上游处，是目前已知的与感染者的持续病毒应答（）相关，其中与相关联，和与非病毒应答（）相关。基因型也与应用治疗引起的初相病毒载量的下降显著关联，但仅与型慢性患者的二相病毒载量下降有关。
位于基因下游，与非病毒学应答相关，其中为保护性基因型，与为非保护性基因型。等位基因与乙肝病毒相关的肝细胞损伤密切相关，能提高基因型的非病毒学应答预测价值
血
基因芯片
相关药物
,, ,
三浪技术公司
公司
罗氏公司雅培公司
组织血，外周血组织，组织，组织，
组织，
()
平台
, ,
免疫荧光
()
() ()
()
基因突变和表达与肿瘤靶向治疗
肿瘤结直肠癌
非小细胞肺癌
治疗药物
西妥腊单抗（）帕尼单抗（）
古非替尼
特罗氨（）
检测位点
号染色体基因号外显子的密码子和密码子、号外显子的号密码子，其中有个突变热点：、、、、、、占到基因突变的以上
临床基因扩增实验室的质量控制（一）
实验室各种常规工作的规章制度实验室技术人员的生物安全制度和保护措施防止实验室交叉污染的实验（每月一次）实验室的清洁和消毒制度（每周次）实验室的原始数据、报告单的归档和信息保密制度实验室专业人员的培训和考核制度实验室结果差错的记录和纠正措施计算机的系统维护和管理制度
组织样本中个基因的表达水平。调整用药剂量的检测：指导华法林剂量的基因检测基因（编码细
胞色素）和（编码维生素环氧化物还原酶复合物亚单位）的多态性。
病理说明：.包括“尸体病理学诊断”、“细胞病理学检查与诊断”、“组织病理学检查与诊断”、“分子病理学技术与诊断”、“特染和免疫组织化学染色与诊断”、“电子显微镜技术与诊断”和“其他”项目七个部分，共计项。
国内回顾
年技术在国内开始用于临床检测年代中期:假阴性假阳性?,引发思考年:卫生部科研课题年月日:临床实验室管理专家咨询会年月日:卫生部下发<关于暂停临床基因扩增
()检验的通知(卫医发[]第号)>
国内回顾
年月日:<基因扩增技术临床应用专家研讨会 >,针对临床开展检验的问题,达成八点意见.

。

华南肿瘤国家重点实验室，中山大学肿瘤防治中心钱朝南教授
中国肿瘤治疗现状
治愈率<, 五年生存率。低于欧美国家、,低于日本和
主要原因：）早期诊断低）缺乏规范化治疗）经济状况差
较早期诊断（Ⅰ和Ⅱ）提高治愈率和五年生存率，
分子诊断为肿瘤早期诊断提供技术支撑！
图像定量分析。
组织部细胞原位脱氧核糖核酸（）多聚酶链式反应检查诊断原位反应，亲和物结合，显色，复染，观察，诊断。
组织部细胞原位核糖核酸（）多聚酶链式反应检查诊断原位逆转录反应，亲和物结合，显色，复染，观察，诊断。
临床分子诊断与个体化治疗
分子诊断
狭义分子诊断：应用分子生物学方法检测患者体内遗传物质的结构或表达水平的变化而做出诊断的技术，称为分子诊断，包括肿瘤分子诊断、传染病分子诊断、产前诊断等。
广义分子诊断：指应用分子生物学方法，对受检者体内各类生物分子（包括、、蛋白质等）进行定性和定量分析，确定其结构或表达水平，从而为个性化预防、治疗提供依据的一种诊断技术，包括肿瘤分子诊断、传染病分子诊断、产前诊断、单基因诊断、易感基因检测以及天赋基因检测等。
影响检测性能。
实验室必须确定使用检测物质的数量、类型和频率，如果适用，由实验室验证或建立性能规范( （）)
如果实验室引进了未经认可或批准的检测系统——包括自主研制的方法——在报告病人检测据结果前，必须建立检测系统的性能规范，如果适用，包括下面的性能特征：准确性，精密度，分析灵敏性，分析特异性，包括干扰物质。检测系统对检测结果的可报告区间，参考区间（正常值），和检测性能要求的其他性能特征。 ( （）（）)
检验说明：.包括“临床血液学检验”、“临床体液检验”、 “临床化学检验”、“临床免疫学检验”、“临床微生物与寄生虫学检验”和“临床分子生物学检验”项目六个部分，共计项。.组织器官移植所需的各项检验（如检查等）列入“临床血液学检验”类的“血型、输血及人类组织相关性抗原检验”类中。.”实验室诊断”中的项目不含静脉采血，需单独收费，但微量采血管（指尖采血、耳垂采血）包含在各检验项目中，不得单独收费。