基因检测在个体化治疗中的应用
基因测序技术在医学领域中的应用
基因测序技术在医学领域中的应用1.引言基因测序技术是在DNA水平上对基因进行测序的过程，通过对基因组的测序可以揭示许多生物表型和疾病的遗传基础。
从大型群体研究到个人基因检测，基因测序技术已成为医疗领域重要的工具。
基因组学技术在医学领域中发挥着提高患者治疗的质量、预测药物反应和疗效，以及促进疾病诊断的作用。
本文将重点阐述基因测序技术在医学领域中的应用，并对该技术在未来的发展进行展望。
2.基因测序技术在个性化医疗领域的应用2.1 基因测序技术在临床诊断中的应用利用基因测序技术可以在很短的时间内准确诊断很多遗传病。
例如，利用基因测序技术可以检测出单基因遗传病，例如遗传性耳聋、遗传性肾病等。
利用基因测序技术可以提高疾病诊断的准确性和速度，降低疾病诊断的成本，以更好地治疗患者。
2.2 基因测序技术在疾病预测中的应用基因测序技术在疾病风险预测方面发挥着非常重要的作用。
基因测试可以检测出一些遗传性疾病的基因突变，例如乳腺癌基因突变等。
这样可以让人们意识到自身的健康问题，及时通过生活方式和医学手段进行预防和治疗。
2.3 基因测序技术在治疗制定中的应用利用基因测序技术可以根据个体的基因组信息制定个体化的治疗方案，从而达到更好的治疗效果。
基因数据可以帮助医生选择更适合的治疗方案，减少常规治疗无效的情况，并降低不必要的药物过量使用的风险。
3.基因测序技术在药物研究领域的应用基因测序技术在药物研究领域中也扮演着非常重要的角色。
根据大量的基因信息数据，可以找到治疗特定疾病的新药，为疾病治疗提供了新的可能性。
同时，基因测序技术可以检测药物代谢过程中的安全问题，为药物的临床使用提供了重要的信息。
4.基因测序技术的临床应用案例4.1 乳腺癌CA153基因检测CA153是一种乳腺癌特异性标志物，可以通过检测该基因的突变来预测乳腺癌患者的预后。
通过基因测序技术，可以分析患者CA153基因的突变情况，从而更加准确地预测乳腺癌的发展情况。
临床药理学在个体化治疗中的应用
临床药理学在个体化治疗中的应用临床药理学是研究药物在人体内作用、吸收、分布、代谢和排泄等方面的学科。
随着科学技术的不断进步，临床药理学在个体化治疗中的应用越来越受到关注。
个体化治疗是指根据患者的具体情况，包括遗传背景、生理特征和环境因素等，定制药物治疗方案以达到最佳疗效和安全性的治疗策略。
下面将详细介绍临床药理学在个体化治疗中的应用。
一、基因检测与个体化治疗基因检测是个体化治疗的基础。
通过对患者的基因进行检测，可以了解其携带的突变、多态性等信息，从而预测其对特定药物的反应和耐受性。
例如，对于某些药物代谢酶基因的多态性，可以帮助医生选择合适的剂量和给药方案，以避免药物过度或不足。
这样可以减少药物的不良反应，提高疗效。
二、药物动力学和药效学的个体化评估药物动力学和药效学是个体化治疗的重要内容之一。
药物动力学研究药物在人体内的吸收、分布、代谢和排泄过程，而药效学研究药物在人体内的疗效和副作用。
通过对患者的生理特征、代谢能力等方面的评估，可以个体化调整药物的剂量、给药频率和给药途径，从而提高治疗的效果和安全性。
三、药物相互作用的预测与管理药物相互作用是临床药理学中的重要问题之一。
不同药物的联合使用可能导致药物相互作用，影响药物的疗效和安全性。
个体化治疗中，可以通过对患者正在使用的药物进行检测和分析，预测可能的药物相互作用，并采取相应的管理措施。
例如，调整药物的剂量和给药时间，或选择其他不会产生相互作用的药物。
四、药物安全性的个体化评估药物安全性是个体化治疗中的重要考虑因素。
不同患者对同一药物的耐受性可能存在差异。
通过对患者年龄、性别、肝肾功能等因素的评估，可以个体化评估药物的安全性。
例如，对于肝肾功能不全的患者，应适当降低药物的剂量，以减少药物的不良反应。
五、药物疗效监测与调整在个体化治疗中，药物疗效的监测和调整至关重要。
通过定期监测患者的临床症状、生化指标等，可以及时评估药物的疗效。
如果发现药效不佳，可以通过调整药物的剂量、给药途径或更换其他药物来提高疗效。
临床医学中的药物治疗个体化及基因检测技术应用
临床医学中的药物治疗个体化及基因检测技术应用一、引言在临床医学领域，药物治疗个体化及基因检测技术的应用正日益受到重视。
个体化药物治疗侧重于根据每个患者的个体特征和基因变异，制定精确的药物治疗方案，以提高治疗效果和降低不良反应的发生。
基因检测技术则可以通过分析患者的基因组信息，为医生选择最适合的药物和剂量提供有力的依据。
本文将探讨临床医学中药物治疗个体化及基因检测技术的应用，以及对患者治疗效果和安全性的影响。
二、药物治疗个体化的意义及方法1. 个体化治疗的意义传统的药物治疗方案通常采用的是“一刀切”的模式，即相同疾病的患者被给予同样的药物和剂量。
然而，由于每个人的生理特征和基因变异都有所不同，同样的药物在不同个体中的反应也会有所差异。
因此，通过个体化治疗可以更好地满足患者的需求，提高治疗效果，并减少不必要的不良反应。
2. 个体化治疗的方法个体化治疗的方法包括根据病情和患者特征进行药物选择、剂量调整以及药物联合应用等。
在药物选择上，医生可以根据患者的基因型、病因学特征等方面进行判断，选择适合的治疗药物。
在剂量调整方面，可以根据患者的代谢能力、肾功、肝功等指标进行调整。
另外，药物联合应用也是个体化治疗的重要手段，不同药物的组合可以产生协同作用，提高治疗效果。
三、基因检测技术在临床医学中的应用1. 基因检测技术的原理和方法基因检测技术主要包括SNP分析、基因组测序和表达谱分析等方法。
SNP分析可以检测单核苷酸多态性，了解基因在个体中的突变情况；基因组测序可以全面了解个体的基因组信息，包括突变、重组等变异情况；表达谱分析可以测定个体中基因的表达水平，从而了解基因功能的差异。
2. 基因检测技术在药物治疗中的应用基因检测技术可以为医生选择最适合的药物和剂量提供依据，提高个体化治疗的效果。
以癌症治疗为例，某些患者对某些化疗药物的敏感性较高，而另一些患者则对这些药物耐受性较强。
通过基因检测，可以筛选出对某种药物敏感的患者，并为其制定相应的治疗方案。
药物基因组学在药物反应预测与个体化治疗中的作用
药物基因组学在药物反应预测与个体化治疗中的作用在现代医学领域，药物基因组学如同一把精准的钥匙，能够解开个体差异之谜，为患者带来更为个性化、高效的治疗方案。
这一学科的兴起，不仅是科技进步的象征，更是对传统“一刀切”治疗模式的深刻反思和革新。
首先，让我们来理解药物基因组学的核心概念。
它研究的是基因如何影响个体对药物的反应，包括药效和副作用。
每个人的基因组合都是独一无二的，这就像是自然界中没有两片完全相同的叶子一样，每个人对药物的反应也存在着细微到巨大的差异。
这种差异有时可以决定治疗的成功与否，甚至是生与死的差别。
想象一下，如果我们能够通过基因检测，提前知道一个患者对某种药物可能会有剧烈的不良反应，那么医生就可以避免开出这种可能会致命的药方。
这就像是在茫茫大海中，拥有了一盏指引方向的灯塔，让医生和患者都能避开潜藏的礁石，安全抵达健康的彼岸。
然而，药物基因组学的潜力远不止于此。
它还能帮助医生为患者量身定制治疗方案，这就像是为每个顾客量身定做衣服一样，既合身又舒适。
通过分析患者的基因信息，医生可以选择最适合其体质的药物，调整剂量，甚至预测治疗效果，从而实现真正意义上的个体化治疗。
当然，药物基因组学的应用并非没有挑战。
目前，我们对于基因与药物反应之间复杂的关系仍有许多未知。
这就像是探索一个充满未知的新大陆，每一步前进都需要谨慎和勇气。
此外，基因检测的成本和技术门槛也是限制其广泛应用的因素之一。
尽管如此，随着科技的不断进步和成本的逐渐降低，药物基因组学正逐步走入寻常百姓家。
它就像是一颗正在发芽的种子，虽然现在还很渺小，但未来有望成长为参天大树，为人类的健康事业提供广阔的绿荫。
在展望未来时，我们不禁会思考：当药物基因组学真正成熟并普及后，医疗领域会发生怎样的革命性变化？我们是否能彻底告别那些因用药不当而导致的悲剧？这些问题，就像是悬挂在远方的明灯，指引着科学家们不断前行。
综上所述，药物基因组学在药物反应预测与个体化治疗中扮演着举足轻重的角色。
医学专业优秀毕业论文范本基于基因检测技术的个体化药物治疗研究
医学专业优秀毕业论文范本基于基因检测技术的个体化药物治疗研究在医学领域，个体化药物治疗是一种创新的方法，它以个体的基因信息为依据，为患者提供量身定制的药物治疗方案。
这种方法可能为患者带来更好的治疗效果和减少副作用的机会。
因此，基于基因检测技术的个体化药物治疗成为近年来医学研究的热点之一。
本篇论文将介绍一篇关于基因检测技术在个体化药物治疗中的应用的优秀毕业论文范本。
毕业论文中通常包含引言、研究背景、研究目的、研究方法、研究结果与讨论等部分。
以下是一篇范本，按照这些部分编写：引言：随着人类基因组计划的完成，我们对人类基因的认识不断深化。
在过去的几十年中，科学家们发现，许多疾病的发生与个体的基因变异密切相关。
因此，个体化药物治疗作为一种与基因检测技术结合的新型治疗方式逐渐出现并受到广泛关注。
研究背景：传统的治疗方法往往是根据平均人群的反应设计的，而个体之间存在差异性。
这导致了治疗的不确定性，有些患者可能会出现药物的副作用，而另一些患者可能无法从治疗中获益。
基于基因检测技术的个体化药物治疗正是为了解决这个问题而出现的。
研究目的：本研究旨在探索基于基因检测技术的个体化药物治疗在临床实践中的应用，并评估其在提高治疗效果、减少副作用等方面的优势。
研究方法：在这项研究中，我们选择了一组患有某种常见疾病的患者。
首先，我们对这些患者进行基因检测，并获得了他们的基因变异信息。
然后，根据这些信息，我们利用现有的药物数据库，筛选出与患者基因变异相关的药物。
最后，我们观察并比较患者在个体化治疗下的治疗效果和副作用。
研究结果与讨论：在本研究中，我们发现基于基因检测技术的个体化药物治疗在某种常见疾病的治疗中表现出明显的优势。
与传统治疗相比，个体化治疗能够减少不必要的药物副作用，并提高患者的治疗效果。
这表明个体化药物治疗有望成为未来医学的发展方向。
结论：通过本研究，我们证明了基于基因检测技术的个体化药物治疗在某种常见疾病中的可行性和优势。
临床分析基因检测在个体化治疗中的意义
临床分析基因检测在个体化治疗中的意义基因检测是一项先进的技术，可以通过分析个体的基因组信息来了解其遗传风险、疾病易感性以及药物反应性等。
近年来，随着各项技术的不断发展和成熟，基因检测在临床实践中的应用日益广泛。
特别是在个体化治疗中，基因检测的意义更加凸显。
首先，基因检测可以为个体提供个性化的治疗方案。
临床治疗的有效性往往受到个体基因差异的影响。
通过基因检测，可以了解个体的基因表达情况、突变状态等信息，进而预测其对特定药物的反应性。
在制定治疗方案时，医生可以根据检测结果进行针对性的调整，提高治疗的精准度和疗效。
其次，基因检测可以帮助确定疾病风险，并进行早期干预和预防。
许多疾病的发生与个体的基因变异密切相关，例如乳腺癌、肺癌等常见恶性肿瘤。
通过基因检测，可以筛查出高风险个体，并及早采取预防措施，如定期检查、生活方式干预等。
这有助于提前发现疾病的迹象，并采取有效的干预手段，降低疾病发生率和死亡风险。
此外，基因检测还可以评估药物代谢能力，避免药物不良反应。
每个人对药物的代谢能力存在一定的差异，这与个体基因型有关。
通过基因检测，可以了解个体对某些药物的代谢能力，进而根据检测结果调整药物剂量和给药方案，减少药物不良反应的风险。
另外，基因检测还可以为家族遗传性疾病的筛查和预测提供依据。
一些遗传性疾病存在家族聚集现象，通过基因检测，可以了解个体是否携带相关疾病的易感基因变异。
对于高风险个体，可以采取相应的预防和干预措施，减少疾病的发生和传播。
综上所述，临床分析基因检测在个体化治疗中具有重要意义。
它可以为医生制定个体化的治疗方案提供依据，提高治疗的精准度和疗效；同时，基因检测还可以帮助预测疾病风险，进行早期干预和预防，降低疾病的发病率和死亡率；此外，基因检测还可以评估药物代谢能力，避免药物不良反应；最后，基因检测还可以为家族遗传性疾病的筛查和预测提供依据。
因此，临床分析基因检测应该得到广泛的应用和推广，以促进个体化治疗的发展，为人们健康提供更好的保障。
药物治疗个体化的发展与应用
药物治疗个体化的发展与应用药物治疗一直是现代医学的重要组成部分，但由于个体差异的存在，同一种药物对不同人群的疗效可能存在差异。
为了更好地满足患者的需求，个体化药物治疗逐渐得到了广泛关注和应用。
本文将从药物个体化概念的阐述、个体化药物治疗的优势以及个体化药物治疗的发展趋势三个方面，探讨药物治疗个体化的发展与应用。
一、药物个体化概念的阐述药物个体化是指根据患者的个体特征和疾病状态，量身定制的药物治疗方案。
传统的药物治疗通常采用一种“标准化”或“平均化”的方法，忽视了患者个体差异的存在。
然而，患者个体特征的差异可能导致对同一种药物的代谢、吸收和反应存在差异，个体化药物治疗则可以更好地适应患者的需求。
二、个体化药物治疗的优势1. 提高疗效：个体化药物治疗能够更准确地预测患者对药物的反应，避免不必要的试错和病情加重。
通过个体化的药物选择和剂量调整，可以更好地满足患者的疗效需求，提高治疗效果。
2. 降低不良反应：个体化药物治疗可以减少因药物过敏或药物代谢异常等导致的不良反应。
通过了解患者的基因型、表型等个体特征，可以选择更适合患者的药物，降低不良反应的风险。
3. 提高患者依从性：个体化药物治疗能够更好地满足患者的需求和期望，提高患者对治疗的依从性。
药物治疗的个体化让患者更加信任医生的处方，从而更加积极地参与治疗过程。
三、个体化药物治疗的发展趋势1. 基因检测在个体化药物治疗中的应用：通过对患者基因型的检测，可以更准确地预测患者对药物的反应。
基因检测技术的不断发展使得个体化药物治疗在基因层面上得到了更精准的表达，为个体化治疗提供了更可靠的依据。
2. 系统生物学的应用：系统生物学通过综合分析患者的基因、蛋白质、代谢物等信息，构建个体化治疗模型。
这种模型提供了更全面的信息，为个体化药物治疗的制定和优化提供了新的途径。
3. 人工智能的应用：人工智能技术在医学领域的应用逐渐增多，个体化药物治疗也不例外。
人工智能可以通过大数据分析和算法模型构建，为药物的选择和剂量调整提供更可靠的预测结果，从而推动个体化治疗的发展。
肿瘤科基因检测与个体化治疗
肿瘤科基因检测与个体化治疗近年来，随着科技的不断进步和医学的飞速发展，肿瘤治疗领域也迎来了一次革命性的变革。
基因检测与个体化治疗作为肿瘤科研究的重要领域，为患者提供了更加精确、个性化的治疗方案。
本文将探讨肿瘤科基因检测与个体化治疗的意义、方法和前景。
一、基因检测的意义1. 基因检测可以帮助发现遗传突变肿瘤的发生与基因突变密切相关。
基因检测可以帮助医生发现与肿瘤相关的遗传突变，从而对患者的病情进行更准确的评估。
通过对肿瘤基因的检测，可以了解肿瘤的发生机制，针对性地选择合适的治疗方法。
2. 基因检测可以预测治疗效果不同个体对同一治疗方法的反应可能存在差异。
基因检测可以帮助医生预测患者对某种治疗方案的敏感性和耐药性，避免因试错而造成的不良影响。
基因检测结果可以为医生制定个性化治疗方案提供有力的依据。
二、基因检测的方法1. 常见的基因检测技术常见的基因检测技术包括PCR、测序技术和芯片技术。
PCR技术是最常用的基因检测方法之一，它可以通过扩增目标基因片段，检测该基因的突变情况。
测序技术可以对DNA或RNA的序列进行测定，帮助全面了解基因的变异情况。
芯片技术则可以同时分析多个基因的表达水平，快速筛查出与肿瘤相关的基因。
2. 基因检测的操作流程基因检测的操作流程主要包括样本采集、DNA或RNA提取、PCR扩增、测序分析和结果解读等步骤。
在样本采集过程中，通常采用活检组织、血液或体液等方式获取患者的生物样本。
提取样本中的DNA或RNA后，可以通过PCR扩增目标基因，在测序仪或芯片上进行测序或芯片检测，最终解读结果得出。
三、个体化治疗的意义1. 个体化治疗可以提高治疗效果个体化治疗是根据患者的基因检测结果，为其量身定制治疗方案。
通过了解患者的基因信息，医生可以选择更加有效的治疗手段，提高治疗的成功率。
个体化治疗在一定程度上解决了传统治疗方法的不足，为患者提供更好的治疗效果。
2. 个体化治疗可以减少副作用传统的治疗方法往往对患者的整体产生一定的影响，包括不可避免的副作用。
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面临的挑战与思考
挑战与思考
加强教育培训
高校基础理论课程与临床实践 高校课程的更新 学术讲座 继续医学教育培训班 临床讲座 学术团队 中华医学会医学遗传分会、中国遗传学会、中国 药理学会药物基因组学专业委员会 重视人员培训 参加各省临检中心的上岗培训 参加各类毕业后教育，提高人员技能
他
硝
汀
叶
酸
类
酸
甘
药
油
氯吡格雷的个体化用药
商品名：波利维（75mg）、泰嘉（25mg） 应用：冠心病、急性冠状动脉综合症（ACS）、PCI手术后抗
血小板治疗 临床上问题：氯吡格雷抵抗发生不良心血管事件 （心源性死亡、心肌梗死、支架血栓等）
一级黑框警告
氯吡格雷在人体中的药代动力学 CYP2C19
与单用降压药组相比，在降压治疗同时补充叶酸，降低 首发脑卒中风险21%。 在MTHFR CC或 CT基因型受试者中，数据表明TT基因 型患者可能需要更高剂量的叶酸去克服生物学上的叶酸水 平不足（反映为TT基因型相对需要更大剂量的叶酸）。 发生脑卒中风险最高和补充叶酸疗效最好的人群是基线 叶酸水平最低的患者。
31
硝酸甘油的个体化用药
舌下含服硝酸甘油片是抗冠心病心绞痛急性发作的常规首选方法，但该药 的临床有效性常因人而异，有的人服用之后并无疗效。
•ALDH2 *2携带者服用硝酸甘油无效 风险大幅增加； •ALDH2 *2携带者在中国约占3050%，比重大； •建议患者在使用硝酸甘油前进行 ALDH2基因检测，*2携带者建议慎用 或不用硝酸甘油，改用其它药物。
他汀的个体化用药
纯合突变
研究纳入85位确诊辛伐他汀 所致肌病的患者和90例对照 ，进行全基因组关联研究， ，发现SLCO1B1 c.521 TC发
生肌病风险是TT的4.5倍，
SLCO1B1 c.521 CC是TT的
16.9倍
纯合野生
N Engl J Med. 2008 Aug 21;359(8):78299-99.
可以看出，两大学会对于基因分型检测在抗血小 板治疗中起到的作用持肯定态度且都给予了重视。
I 类：获益远大于风险； II a/b类：获益大于风险； III类：无获益或有害。
2012年中文版氯吡格雷说明书相应修订
15
2011年临床药物基因组学实施指南（CPIC）
该指南中指出哪些人群需做检测？
1. PCI手术后需要服用氯吡格雷者。 2. 氯吡格雷抗血小板治疗的中高危患者：如多血管病变的PCI、已有支架
主要内容
精准医疗与个体化用药 个体化用药基因检测的开展情况 面临的挑战与思考
2
临床用药治疗现状及痛点
医生和病人都习惯根据说明书用药
但世界卫生组织统计表明：
1/3病人
全球1/3的病人死于非合理用药， 而非疾病本身
250万人/年
我国每年至少有250万人，因药物 不良反应入院
19.2万人/年
我国每年因药物不良反应死亡人数 达19.2万人
药物基因组学数据库
CPIC：临床药物基因组学联盟
PharmGKB：药物基因组学知识库
PGRN：遗传药理学研究网络
药物代谢酶与药物作用靶点基因检测技 术指南（试行） 肿瘤个体化知料检测技术指南（试行）
个体化用药基因检测开展情况
药物基因检测的主要应用
心血管疾病 个体化用药基因检测
氯 吡 格 雷
华 法 林
最畅销的降脂药-他汀
中成药药, 17.10%
化学药, 82.90%
在多种多样的降脂药物中，他汀类作
他汀类,
为最主流的降脂药物，近60%以上患
72.20%
者均使用他汀类药物进行血脂控制
他汀类药物是目前治疗高胆固醇血症的常用药物。 但在一些高危和极高危患者中，即使是使用他汀 后LDL-C仍然不能达标。但继续增加他汀剂量， 又会导致肌痛、肝酶升高等副作用。这样的困局 常常让医生无计可施，临床治疗陷入非常被动和 尴尬的局面。
个体化精准用7 药
国外针对药物反应遗传差异的措施
2005年，FDA面向药厂发布了《药物基因组学指南》，要求新药 报批时必需或自愿提交药物基因组学数据。 必需提交：遗传变异已被证实对某些药物产生关联反应。 美国政府通过官方途径来支持和提倡个体化用药。
Felix W. Clinical Clinical Ligand Ligand Assay Society Assay Society 32nd International Meeting. 2006
网站地址栏输 入网址
1. 选择患者类型 新患者 /老患者 2. 选择目前为止， 华法林剂量服用 次数 3. 点击确认
合并用药 胺碘酮 他汀药物 任何唑类
叶酸的个体化用药
叶酸
叶酸由蝶啶、对氨基 苯甲酸和L-谷氨酸组 成，也叫蝶酰谷氨酸， 它是B族维生素的一 种。
叶酸虽然在人体内含量较低，但叶酸的功效与作用对人体却极为重要。因为 叶酸是细胞分裂、制造遗传基因的RNA及DNA不可缺的物质，是能够影响遗 传的因素之一，人们必须对其高度关注。
3
无法预计的个体差异严重影响了用药的安全及效率
决定药物作用的多种因素
精准医学 (Precision Medicine)
精准医学的基本组成
6
基于个人 基因组信息
个体化 诊疗指导
Precision Medicine
结合多层次 组学信息
结构化 电子病历
精准医疗——个体化用药基因检测
千人一药
基因检测
CYP2C19*2纯合子：即使氯 吡格雷加量4倍（300mg）也不 能达到理想的血小板抑制水平， 可能需要更换药物。
JAMA, 2011, November23/30
氯吡格雷的个体化用药
2011版ESC指南，第20页
2011版ACC指南，第11页
2011年ESC、ACC两大顶级心脏病学会更新临床应用指南。与07版指南相比，在抗血小板 治疗方面，欧洲心脏病学会（ESC）和美国心脏病学会（ACC）都加入了基因诊断项目，且 把这个更新都归为Ⅱb类指导建议（即为可考虑使用的建议类型）。
华法林药物标签多次修改
FDA 要求修改华法林药物标签
自1954年起，FDA已经修改 了20多次华法林的药物标签
2007年、2009年连续两次修改标签，强调 基因信息对华法林适宜剂量的影响。
McClain MR, et al, Genet Med. 2008, 10: 89-98.
EU-PACT 1研究
内血栓史者、临床高风险因素者（ACS、糖尿病、慢性肾病）。
根据检测结果进行治疗改变
华法林的个体化用药
钢丝上舞蹈的抗凝药
华法林普遍用于心血管疾病的治疗，可防止血栓形成与发展， 适用于预防和治疗血栓栓塞性疾病。 治疗血栓栓塞性静脉炎； 降低肺栓塞的发病率和死亡率； 减少外科大手术（风湿性心脏病、髋关节固定术、人工
ApoE与CVD风险相关
2017 AACE指南
主要风险因素 附加风险因素 最新风险因素
ApoE E4型作为心血管病 风险标志写入AACE指南，
对于合并糖尿病的患者该筛 查尤为重要！
30
硝酸甘油的个体化用药
- 最常见的心脏类药物
1- 剂量因人而异不好掌控 2- 存在有一定副作用，不可滥用
硝酸甘油是治疗心绞痛的经典药物，研究发现硝酸甘油的舒血管作用是通过释放一氧 化氮（NO）所介导。但临床上部分病人舌下含服硝酸甘油不能迅速有效地缓解心绞痛， 使心肌严重缺血加重。近来发现， ALDH2 与硝酸甘油转化为 NO密切相关。有研究表 明，ALDH2*1 基因型的患者硝酸甘油治疗心绞痛的疗效明显优于ALDH2*2 患者，且前 者迅速起效率也明显高于后者。
氯吡格雷活性代谢产物 生成减少
血小板聚集率
心血管事件率
氯吡格雷慢代谢型的ACS或接受PCI治疗的患者，常规剂量波立维治疗下 心血管事件率较正常代谢型患者上升。
CYP2C19基因型检测结果可作为医生调整治疗策略的参考标准。 对于慢代谢型患者，建议考虑调整治疗方法或治疗策略。
氯吡格雷的个体化用药
霍勇 北京大学第一医院心内科及心脏中心主任，教授，中华医学会心血管病学分会主任委员。 霍勇教授在美国心脏病学会年会(ACC2015)上，首次正式对外公布CSPPT（中国脑卒中一级预防研究团队）研究结果。该研究是世界上首次针 对高血压患者补充叶酸预防卒中的大规模、随机、对照研究。
JAMA， March 15, 2015. 26
挑战与思考
加强规范性管理
CFDA注册，卫计委准入 加强质量认证体系建设 临床基因扩增检验实验室认证-各省 临床检验中心认证 标准化实验室认证-ISO17025认证 /ISO15189认证 加强质量监管 国家，省市卫生部临检中心质控评定 规范收费 严格执行各省市物价部门收费标准
挑战与思考 药效由多因素影响，唯基因论不可取
抗凝治疗早期，INR平均值 增高快，逐渐平稳 基因型指导的剂量组INR波 动小，过度抗凝（INR>4.0)的 发生率显著较低(P<0.001）
抗凝治疗早期，符合治疗范围 的INR时间百分比增高明显（510天），逐渐平稳 基因型指导的剂量组中 INR=2.0-3.0时间百分比显著较 大
多中心（英国，瑞典，5个中心）， 单盲随机对照平行试验 。
MTHFR与叶酸的个体化用药
MTHFR突变 风险携带
叶酸代谢能 力障碍
高同型 半胱氨酸 /DNA甲基化
程度低
新生儿 孕妇
神经管缺陷 唇腭裂
先天性心脏病 唐氏综合症 早产、自发性流产 妊娠期高血压疾病