基因检测与用药
药物相关基因检测对临床合理用药的指导意义探析
药物相关基因检测对临床合理用药的指导意义探析药物相关基因检测是一种基于个体基因信息来指导药物治疗的新兴技术，可以通过分析个体基因变异情况，预测个体对药物的代谢能力、药效和药物不良反应的风险，从而实现个体化、精准化的药物治疗。
药物相关基因检测在临床合理用药中具有以下几个重要的指导意义。
药物相关基因检测可以提供个体对药物代谢能力的信息。
某些药物的代谢主要依赖于特定代谢酶的作用，而这些代谢酶的活性可能会因个体基因的变异而表现出差异。
通过对这些关键药物代谢酶基因进行检测，可以预测个体对药物的代谢能力，从而指导合理用药。
对于某些临床上经常使用的抗凝药物华法林，其代谢主要依赖于CYP2C9和VKORC1基因的作用。
如果患者携带CYP2C9和VKORC1基因变异，可能导致华法林的代谢能力下降，从而增加药物的血浆浓度和不良反应的风险。
药物相关基因检测可以及时发现这些个体差异，指导调整剂量和药物选择，从而提高药物疗效和减少不良反应。
药物相关基因检测可以预测个体对药物的药效和不良反应的风险。
个体对药物的药效和安全性可能因基因变异而表现出差异。
通过对与药物靶标相关的基因进行检测，可以预测个体对药物的治疗效果，指导药物的选择和剂量调整。
对于HER2阳性乳腺癌患者来说，靶向治疗药物曲妥珠单抗的疗效与HER2基因的扩增状态密切相关。
药物相关基因检测可以确定HER2基因的扩增状态，帮助医生准确判断是否适合使用曲妥珠单抗进行靶向治疗。
药物相关基因检测还可以预测个体对药物不良反应的风险，从而避免或减轻药物不良反应的发生。
某些抗肿瘤药物可能会导致严重的骨髓抑制，而这种不良反应可能与个体体内修复相关基因的变异有关。
通过对这类与药物不良反应相关的基因进行检测，可以预测个体患病风险，指导个体用药安全。
药物相关基因检测可以促进个体化药物治疗的发展。
传统的药物治疗方法以人群平均效应为依据，忽略了个体之间的差异。
药物相关基因检测可以提供个体差异的信息，为个体化药物治疗提供支持。
浅析药物基因检测对个体化用药的影响
浅析药物基因检测对个体化用药的影响药物基因检测是一种通过分析个体基因型来指导个体选择和调整药物治疗方案的方法。
它本质上是将个体基因信息与药物的药理特性相结合，以实现个体化用药。
药物基因检测的最大优势在于可以为每个患者提供个体化的治疗方案。
通过检测个体的基因型，可以了解患者的基因变异情况，进而预测特定基因型对药物代谢、药物反应以及药物不良反应可能的影响。
这样一来，医生可以根据患者的基因型来选择合适的药物剂量、药物种类以及给药途径，从而提高治疗效果和安全性。
药物基因检测对个体化用药的影响体现在个体药物代谢能力的预测上。
个体的药物代谢能力主要由细胞色素P450（CYP）酶系统和其他代谢途径决定。
CYP酶的活性可能因基因多态性而有所不同。
有些患者（如快代谢者）可能会快速代谢药物，导致治疗不足；而另一些患者（如慢代谢者）则可能会慢速代谢药物，导致药物积累和不良反应的风险增加。
通过药物基因检测，医生可以了解患者的CYP酶基因型，据此调整药物剂量和给药频率，以确保药物在患者体内的浓度处于有效范围，从而提高治疗效果和减少不良反应的发生。
药物基因检测在个体化用药中仍存在一些限制和挑战。
药物基因检测需要耗费一定的时间和金钱，且目前尚无统一的标准和指南来指导临床应用。
药物基因检测结果的解读和应用存在一定的技术难度，需要专业的知识和经验。
药物基因检测当前仅关注较为常见的基因多态性，对于罕见变异或复杂遗传机制的影响仍不清楚。
个体基因型只是影响药物反应和不良反应风险的一个方面，药物治疗效果受多种因素的影响，如年龄、性别、疾病状态等，需要综合考虑。
药物基因检测可以为个体化用药提供有力的指导和支持。
它可以提高药物治疗的效果和安全性，减少药物不良反应的风险。
药物基因检测仍需要更多的研究和临床实践来验证其准确性和可靠性，以实现更广泛的临床应用。
还需要建立相应的标准和指南，并培养专业人才，以确保药物基因检测在临床实践中的有效性和可行性。
药物基因组学在临床用药中的应用
药物基因组学在临床用药中的应用药物基因组学是研究药物在个体基因水平上的作用机制及差异的学科。
随着基因检测技术的不断进步，药物基因组学在临床用药中的应用逐渐受到重视。
通过个体基因检测，可以了解个体对药物的代谢能力、药效及药物不良反应等信息，从而实现个性化用药，提高用药效果，降低药物不良反应的发生率。
本文将就药物基因组学在临床用药中的应用进行深入探讨。
一、药物代谢酶基因多态性与用药效果药物在体内的代谢主要依赖于肝脏的代谢酶系统，其中CYP450家族是最重要的代谢酶之一。
CYP450酶的基因多态性导致个体对药物的代谢能力存在差异，进而影响药物的药效和毒性。
例如，CYP2D6基因的多态性与华法林的抗凝作用有关，CYP2C9基因的多态性与索烷胺的代谢有关。
因此，在临床实践中，对该类药物的个体化用药需要考虑到患者的基因型信息，以避免药物代谢异常引发的不良反应。
二、药物受体基因多态性与药效除了药物代谢酶外，药物的受体也是药物基因组学研究的重要方向。
药物受体的基因多态性可能会影响药物与受体的结合亲和力，进而影响药效。
例如，β2肾上腺素受体的基因多态性与β受体阻滞剂的临床疗效有关；ACE基因的多态性与ACE抑制剂降压效果相关。
了解患者的受体基因型信息，有助于制定更合理的用药方案，提高治疗效果。
三、药物基因组学与药物不良反应药物不良反应是药物治疗的常见问题之一，严重时可能危及患者生命。
药物基因组学研究发现，个体对药物不良反应的易感性与患者的基因型密切相关。
例如，华法林的出血不良反应与CYP2C9和VKORC1基因的多态性有关；乙戊醇引发的肝损伤与HLA基因的多态性相关。
因此，在用药前通过基因检测筛查患者的易感基因，有助于预测药物不良反应的风险，避免不必要的用药风险。
四、药物基因组学在临床应用中的挑战和展望尽管药物基因组学在临床应用中具有广阔的前景，但也面临着一些挑战。
首先，基因检测技术的成本相对较高，限制了药物基因组学在临床中的大规模应用。
药物相关基因检测对临床合理用药的指导意义探析
药物相关基因检测对临床合理用药的指导意义探析随着基因检测技术的不断发展和成熟，药物相关基因检测已成为临床合理用药领域的热点话题。
药物相关基因检测通过分析个体基因型的差异，可以为临床医生提供个体化的用药指导，以达到减少药物不良反应和提高药物疗效的目的。
本文将从基因检测技术的原理和应用、药物相关基因检测在临床中的作用以及其指导意义进行深入探讨。
一、基因检测技术的原理和应用基因检测是一种通过检测和分析个体基因组中的特定基因型或基因变异来判断某种特定性状或疾病风险的技术手段。
基因检测技术主要包括PCR扩增、基因芯片、测序等多种方法。
其中PCR扩增是通过酶切法、核酸杂交法等手段对特定基因进行扩增，基因芯片是通过高通量检测技术对数千个基因进行同时检测，而测序则是通过对基因组的直接测序来检测个体基因组的变异情况。
药物相关基因检测是指通过对患者个体的药物代谢酶、药物靶点受体等相关基因进行检测，以预测个体对某种特定药物的代谢情况、药物疗效和药物不良反应的可能性。
基因检测技术在临床上的应用主要包括个体化用药、预测药物不良反应和指导药物疗效的评估等方面。
通过基因检测技术，可以实现对药物治疗的个体化，提高药物治疗的安全性和有效性。
二、药物相关基因检测在临床中的作用药物相关基因检测在临床中的作用主要体现在以下几个方面：1. 个体化用药：药物在人体中的代谢和作用过程受个体基因型的影响，不同个体对同一药物的代谢速度和疗效可能存在差异。
通过药物相关基因检测，可以针对个体基因型的差异，为临床医生提供个体化的用药方案，以达到提高药物疗效和减少药物不良反应的目的。
2. 预测药物不良反应：一些药物在人体中的代谢过程中存在着遗传相关的药物代谢酶的变异，这些变异可能导致药物不良反应的风险增加。
通过药物相关基因检测，可以帮助医生预测患者对某种特定药物的不良反应风险，从而避免或减轻不良反应的发生。
3. 提高药物治疗的准确性和有效性：药物相关基因检测可以帮助医生评估患者对某种特定药物的疗效情况，从而根据个体基因型的不同来调整治疗方案，提高治疗的准确性和有效性。
药物相关基因检测对临床合理用药的指导意义探析
药物相关基因检测对临床合理用药的指导意义探析随着基因技术的不断发展，药物相关基因检测逐渐成为了临床医学中不可或缺的一部分。
药物的疗效和毒副作用往往与个体的遗传特征密切相关，而药物相关基因检测可以通过分析患者的遗传信息，为临床合理用药提供指导和参考。
本文将探讨药物相关基因检测在临床合理用药中的指导意义，并对其应用进行深入探讨。
一、药物相关基因检测的意义1、个体差异导致用药效果不同在医学实践中，我们经常会发现同一种药物对不同患者的效果有明显差异。
有的患者可能对某种药物非常敏感，而有的患者则可能需要更高的剂量才能产生疗效。
这种差异往往与个体的遗传特征密切相关。
药物的代谢途径、药物的靶点等都可能受到遗传因素的影响，从而导致不同患者对同一种药物有不同的反应。
通过药物相关基因检测，可以了解患者的遗传特征，从而为临床合理用药提供指导。
2、减少用药风险除了影响药物的疗效外，个体的遗传特征也可能影响药物的毒副作用。
有的患者可能由于遗传特征的原因，对某些药物具有更高的毒副作用风险。
在这种情况下，如果可以通过药物相关基因检测来评估患者的毒副作用风险，就可以在用药前就做好风险评估，并针对性地制定用药方案，从而减少用药风险，确保患者的安全。
3、个性化用药个体差异导致了不同患者对同一种药物的反应不同，因此临床医生往往需要根据患者的具体情况来调整用药方案。
而药物相关基因检测可以为临床医生提供患者的遗传信息，从而为个体化用药提供依据。
通过了解患者的遗传特征，临床医生可以更好地制定个性化的用药方案，从而提高用药的疗效，减少不良反应的发生。
1、已经广泛应用的领域药物相关基因检测已经在一些临床领域得到了广泛应用。
华法林是一种常用的抗凝药物，其剂量需要根据患者的个体差异来调整。
而通过检测患者的CYP2C9基因和VKORC1基因，可以更好地预测患者对华法林的代谢能力和药效反应，从而指导临床合理用药。
乳腺癌化疗药物多西他赛（docetaxel）的疗效和毒副作用也与患者的遗传特征密切相关，因此药物相关基因检测也可以为临床合理用药提供重要参考。
药物相关基因检测对临床合理用药的指导意义探析
药物相关基因检测对临床合理用药的指导意义探析随着基因组学和生物信息学技术的不断突破，药物相关基因检测已经成为了临床用药中的一项重要工具。
药物相关基因检测通过分析患者的基因组信息，可以为医生提供更加个性化的用药建议，从而提高药物治疗的安全性和有效性。
本文将探讨药物相关基因检测在临床合理用药中的指导意义，并对其未来的发展进行展望。
一、药物相关基因检测的意义药物的代谢、药效和毒性等特性都受到基因组的影响，不同个体之间存在着明显的基因变异。
而这些基因变异会导致对同一药物的反应差异巨大，有些患者可能会出现严重的药物不良反应，甚至危及生命。
采用药物相关基因检测，可以帮助医生更好地了解患者对药物的代谢情况和药物的敏感性，为临床合理用药提供依据。
1.1 用药个性化药物相关基因检测可以发现患者的药物代谢能力是否存在异常，进而指导医生调整药物的剂量和给药方案，避免由于患者个体差异导致的药物过量或者药效不足问题。
对于某些对药物代谢敏感的患者，药物相关基因检测可以帮助医生选择更合适的药物，避免不必要的药物治疗失败和不良反应。
1.2 预防药物不良反应目前，世界各国已经开展了许多药物相关基因检测的研究和应用。
在美国和欧洲，药物相关基因检测已经成为了一项标准的临床服务项目，并在多种疾病的治疗中得到了广泛应用。
而在中国，药物相关基因检测尚处于起步阶段，但随着基因检测技术的不断普及和成熟，这一领域的发展势头迅猛。
目前，国内外已经开发了众多药物相关基因检测产品，用于检测患者在药物代谢途径和药物靶点上的基因型。
这些产品覆盖了临床常用的各类药物，包括抗生素、抗凝药、抗癌药等，为医生提供了更为全面的药物相关基因信息。
虽然药物相关基因检测在临床合理用药中具有重要的意义和潜力，但是目前还存在一些挑战和问题需要克服。
随着基因检测技术的发展，如何管理和解释大量的基因信息成为了一个亟待解决的问题。
药物相关基因检测的成本依然较高，临床医生和患者的接受程度有待进一步提高。
药物相关基因检测对临床合理用药的指导意义探析
药物相关基因检测对临床合理用药的指导意义探析近年来，人们逐渐意识到药物个体化治疗的重要性，基因检测作为个体化治疗的一种工具被广泛应用。
药物相关基因检测是利用分子生物学技术，检测患者体内与药物代谢、药效、药品副作用相关的基因多态性，进而预测药物疗效、毒性和耐受性。
本文将探讨药物相关基因检测对临床合理用药的指导意义。
首先，药物相关基因检测可在用药前预测药物反应，避免过度治疗和药物副作用。
临床上有许多药物需要进行个体化调整，因为不同个体会因为药代谢的差异而对药物有不同的反应。
例如，华法林治疗需要根据患者的基因型进行个体化调整，避免血小板减少症、出血等药物副作用。
药物相关基因检测可以通过检测患者的基因变异来预判药物代谢的情况，从而减少不必要的药物副作用，提高用药安全性。
其次，药物相关基因检测可指导临床药物剂量调整。
药物剂量调整需要考虑到患者的体重、年龄、性别、肝功能、肾功能等因素。
基因检测可定量检测患者体内药物代谢酶的活性，以此为基础指导药物剂量调整。
例如，重度代谢型患者需要减少给药剂量，而轻度代谢型患者需要增加给药剂量。
药物相关基因检测可以帮助医生调整用药剂量，缩短给药时间，减少药物的不良反应，提高治疗效果。
最后，药物相关基因检测可用于药物的选择。
基因检测可以帮助医生确定患者最适合的药物类型和治疗方案。
基因检测可以检测患者基因的多态性，并根据检测结果预测药物疗效和药物不良反应，从而指导医生选择最合适的药物治疗方案。
例如，乳腺癌患者ER表达情况会影响化疗药物敏感性和药物抗性，以此来指导乳腺癌患者化疗药物的选择。
综上所述，药物相关基因检测对临床合理用药的指导意义重大。
药物相关基因检测可以帮助医生预测患者药物反应，指导药物剂量调整和药物选择，提高药物的临床疗效和安全性，个体化治疗也将为临床治疗带来更多的机会。
肺癌基因检测与靶向用药介绍
ALK抑制剂药物及其靶点
ALK抑制剂药物 靶点（适应症）
耐药位点
备注
Crizotinib （克唑替尼）
ALK融合，L1198F
L1196M, G1269A/S, C1156Y/T, G1202R, L1152P/R, 1151 Tins, F1174C/L/V, S1206C/Y, I1171T/N, V1180L, F1245C, G1123S
ALK
crizotinib（克唑替尼）
EML4-ALK融合
ROS1 KRAS
crizotinib（克唑替尼） EGFR TKI 耐药
CD74-ROS1等融合 12、13密码子突变
MET
crizotinib（克唑替尼）
扩增，Exon14跳跃突变
BRAF
HER2 （ERBB2）
vemurafenib（维罗非尼） dabrafenib（达拉菲尼）
进展后二线治疗
Osimertinib ( 奥希替 尼)
T790M
L1196M/G1269A/F1174 Alectinib（阿雷替尼） L等 Ceritinib（色瑞替尼） L1196M/I1171T/C1156
Y等
蓝色药物：CFDA批准上市靶向药物
肺癌靶向治疗思路
EGFR药敏位点与靶向药物 易瑞沙 19 del 特罗凯/凯美纳 L858R 阿法替尼 18突变阿法替尼
10.PIK3CA点突变
研究表明PIK3CA点突变（E545KE、H104R等）可 能与EGFR-TKIs耐药相关。
肺癌基因检测方案
靶基因
EGFR
erlotinib（厄罗替尼） gefitinib（吉非替尼） afatinib（阿法替尼）
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基因与用药指导新用药时代科学的发展让许多不可能变为了可能，攀月登空，潜海游龙。
如今我们身边充斥着诸多高科技的元素，基因——DNA更是这其中耀眼的明星。
日常我们听到的转基因大豆、转基因动物、DNA眼霜。
这些看似高科技外衣下的产品，使我们越来越习惯于听说基因的消息，那基因DNA到底离我们有多远呢？平日老百姓生活最普通的一部分，感冒发烧，到医院拿点药，或者干脆自己到药店买点儿药。
好了也便好了，不好只能归咎于“病毒性的”。
遇到大病，医生幵药也是按照常规处方，摸着石头过河。
患者更是糊里糊涂，听大夫的便是。
至于好不好，好到什么程度，那只能说个人差异了。
岂不知，这差异就体现在基因上，而这吃药也是有讲究的。
我们的基因决定了我们吃什么药管用，吃什么药不管用。
正确合理的用药是未来个体化医疗的重要组成部分。
据世界卫生组织统计，全球死亡患者中，1/3是死于不合理用药，而非死于自然疾病本身。
“基因指导用药”这个概念并不等同于一般意义上的“抗生素耐药”。
后者是针对侵害人体的细菌而言，抗生素是一类能够破坏细菌生理结构或生长代谢的物质。
细菌通过不断的优胜劣汰以抗拒抗生素对它们的杀灭，导致耐药菌株队伍不断壮大，这导致了细菌耐药性的出现，并且这种耐药形势在抗生素滥用的情况下不断恶化，以至于出现了“超级病菌”。
“基因指导用药”则是针对我们每个人先天的遗传基因而言，在一般情况下，基因是伴随我们一生不变的，上面提到医生常规用药，同样的病、同样剂量的药，不同患者服用后疗效可能大相径庭，比如：高血压，据不完全统计，我国现有高血压病人约2亿。
高血压是心肌梗死、脑卒中发病的重要危险因素，高血压每年在全球造成的死亡超过700万人，也就是每分钟约有13个人因高血压而与世长辞。
很多高血压患者有过用药、疗效不佳、换药的经历。
为什么同是高血压，同样的药却结果不一样呢？答案是：基因。
基因决定了一个人吃何种药有效、吃何沖药无效，甚至有不良反应。
根据现有研究表明，部分抗高血压的药物降压疗效及不良反应的个体差异主要是因为相关药物的代谢酶、转运体和受体的基因多态性所致。
临床常用抗高血压药物包括利尿剂、13-受体阻滞剂（如美托洛尔、卡维地洛等）、钙离子拮抗剂、血管紧张素转换酶抑制剂(ACE-I)、血管紧张素受体拮抗剂（ARB)等，其中大部分抗高血压药物可能因为基因多态性差异，致使不同患者个体间出现降压效应的差异。
患者当发现患上高血压时，应到相关医院咨询，医生幵具化验单检测上述基因，并在医生指导下合理选择药物，进行有针对性的用药，以免贻误病情或造成不必要的经济损失。
另一个重要的基因指导药物的代表是硝酸甘油。
硝酸甘油用于心绞痛的治疗及预防，主要通过生成一氧化氮（NO)而起血管扩张作用。
ALDH2 (线粒体乙醛脱氢酶2)是使硝酸甘油生成NO的关键酶。
携带 ALDH2 rs671突变基因的个体，即WM (GA)和MM (AA)的患者，乙醛脱氢酶的活性低，会使硝酸甘油在体内生成NO的效率下降。
中国汉族人群中携帯该突变的比例在25%左右。
对于该基因有突变的患者，含服硝酸甘油的效果较差，不应该把硝酸甘油片当作救命药品。
因此对于有心绞痛或心肌梗死病史的病人应首先检测ALDH2的基因型，提前预知含服硝酸甘油是否有效，以预备其他急救药物。
除了上面提到的心血管相关药物外，包括神经科常用药物卡马西平，该药的严重不良反应是会引起危险的甚至致命的皮肤反应（史蒂文斯-约翰逊综合征和中毒性表皮坏死溶解症），尤其在含人白细胞抗原等位基因HLA-B* 1502的患者中更容易发生。
2007年12月12日，美国食品和药品监督管理局（FDA)发布关于卡马西平的安全性信息：携带 HLA-B * 1502基因的患者在开始使用卡马西平治疗之前，应进行HLA-B*1502等位基因检测，如检测结果呈阳性，则不宜使用卡马西平。
在中国、泰国、马来西亚、印度尼西亚、菲律宾和台湾省部分地区，10%?15%或更多的患者可能携带 HLA-B*1502。
未来的个体化用药是一个因人而异、量体裁衣的用药时代，非遗传因素（年龄、性别、身高、环境）和遗传因素（基因）的综合考量帯给我们的是一场用药的变革，是人们对于用药的一种认知变革，病人不再是盲目的服药，医生也不再是常规的幵处方。
医生在幵处方前首先为病人进行相关药物基因的检测，然后根据基因型给病人开具更合理准确的用药方案。
这样既减少了药物不良反应的发生，避免了不必要的医疗支出，又能让患者在最快时间内用最少钱得到最有效的治疗。
编后：基因检测指导用药代表着未来个体化医疗的发展方向，让我们张开臂膀迎接新的用药时代的到来！药物在治疗疾病的同时，也存在着不良反应。
在美国，即使合理使用治疗药物，每年仍有200万以上的住院患者(占总住院患者的6．7％)出现严重不良反应，其中死亡人数约为10万(占总住院患者的0．3％)，由于药物不良反应而死亡的人数列于各种原因死亡人数的第5位。
在上述不良反应中，其中部分原因源于人体遗传基因的多态性。
通过检测药物相关基因，可了解基因多态性与临床用药中产生的无效或不良反应的关系。
本文就近年来药物相关基因检测方面的研究与临床药物效应的关系进行了综述。
1、药物作用与相关基因检测的关系药物进入机体经历吸收、分布、代谢和消除4个过程后排出体外。
进入体内的药物与其相关的药物转运蛋白、药物代谢酶、药物作用靶点相互作用，完成药物的代谢和药效动力学过程。
编码这些代谢酶和靶点蛋白的基因和药物效应密切相关，称为药物相关基因。
这些基因发生变异，如基因缺失、单核酸多态性或基因重复等分子改变就可引起在药物代谢酶、药物作用靶点和药物转运蛋白水平发生药物反应的遗传差异，从而导致药物在机体内的代谢和药效发生改变，影响到药物的治疗效果，甚至产生严重不良反应，这是基因多态性造成的药物反应个体差异。
人体内有许多基因，每个基因都存在一系列的突变，单一基因的突变对药物作用的效应有影响，因而能使药物对患者产生有利、有害、甚至致命的反应。
如HLA-B*1502基因与抗癫痫药物卡马西平的不良反应“史一约综合征”有密切关系。
另有报道将基因检测用于指导华法林的最佳使用剂量，由于患者对华法林的剂量反应个体差异很大，其中造成出血不良反应的部分原因在于CYP2C9和VKORCl基因变异。
研究发现。
携带其中至少1种基因变异的患者对华法林的反应更加敏感，因此美国FDA已经批准修改华法林使用说明书，进行基因分型以指导华法林起始和维持治疗的最佳剂量。
遗传基因多态性的存在可能是导致药物治疗中药效和不良反应的个体间差异的原因，因此预测药物疗效与不良反应的药物相关基因检测可使临床医生根据患者的个体化基因来确定药物种类及剂量，从而提高用药的有效性和安全性，并减少药物治疗的费用和风险。
2、药物相关基因检测的方法及适合人群2．1 药物相关基因检测的方法随着人类基因组计划的顺利完成，以及后基因组各项计划的开展和进行。
通过药物相关基因的筛选和探针设计，以及临床验证，已经证实了药物相关基因检测的可行性。
目前常用的鉴定遗传变异的基因检测技术有：传统技术有高效的DNA测定手段如凝胶电泳，包括聚合酶链反应、等位基因特异的扩增、荧光染色高通量基因检测等，利用这些技术可检测一些与药物作用的靶点或与控制药物作用、分布、排泄相关的基因。
当前国际权威数据库承认的基因(SNP、插入／缺失等)检测技术包括：DNA测序、基因芯片、Taq Man探针技术、单碱基延伸技术、链接酶扩增技术、单链变性凝胶电泳技术、限制性内切酶多态分析技术等。
近几年发展起来的以高度并行性、高通量、微型化和自动化为特点的基因芯片技术及质谱分析作为基因检测的最新技术开始应用于药物基因组学研究。
目前，个体化药物治疗的基因诊断芯片已经出现。
2004年12月，美国FDA批准“Amp lichip 细胞色素P450基因分型试验”的个体化治疗基因型诊断芯片应用于临床。
我国中南大学临床药理研究所2003年开始研制个体化药物治疗基因型诊断产品，现已在高血压患者的药物治疗相关基因检测中应用。
该产品是可检测多个药物代谢酶及受体的基因突变点，并据此开发出指导个体化用药的基因芯片，只需患者2mL血液，便能够在8h内得到结果，并配合专用软件，向临床医生提供明确建议，医生可以根据患者个体基因型在用药前选择药物及调整剂量。
该研究所还建立了国内首家根据基因型用药的药物治疗咨询中心，在我国率先启动了基因导向个体化药物治疗。
2．2 药物相关基因检测的适合人群通常需要长期甚至终身接受某种药物治疗的患者(如心血管药物、精神病药物、消化道药物、抗病毒药物)；有过严重药物不良反应史或家族成员中有过药物不良反应的人；同时接受多种药物治疗的患者；经常接触有毒物质的患者；使用某种药物效果一直不理想。
病情控制不稳定的患者；某些特殊人群：儿童和老年人等适合作药物相关基因检测。
3 药物相关基因检测对临床合理用药的指导意义3．1 药物治疗作用敏感性与药物相关基因检测药物靶点基因的多态性与药物的作用密切相关，已发现25种以上药物靶蛋白的基因多态性影响药物效应。
Enans等研究出有 3 种多态性类型(Argl6Gly、Gln27Glu、Thrl6411e)可改变β２-肾上腺素受体功能。
具有16Gly多态性的哮喘患者，比具有16Arg的患者对支气管扩张药沙丁胺醇介导的受体下调脱敏感增加。
与16Gly纯合子相比，16Arg纯合子和16Arg杂合子对沙丁胺醇的反应性分别高5倍和2倍。
在P450酶系中，Furuta等研究证实奥美拉唑的药动学和药效学与CYP2C19的基因多态性存在着相关性。
具有CYP2C19*2和CYP2C19*3变异的患者。
其奥美拉唑的血浆浓度较高，药理作用较强。
具有单个变异等位基因或具有2个野生等位基因的患者与纯合子变异的患者相比，需要较高剂量的奥美拉唑才能起效，符合基因剂量效应。
在癌症治疗方面：金沅武等采用限制性片段长度多态性一聚合酶链式反应(PCR-RFLP)方法检测162例接受铂类药物化疗的晚期非小细胞肺癌患者的DNA修复基因XPD和XRCCl的基因多态性，比较不同基因型对化疗敏感性的影响。
携带Asn／Asn基因型患者的化疗失败风险是至少携带一个Asp等位基因(Asp／Asp和Asp／Asn基因型)个体的3倍，而携带Arg ／Arg基因型患者的化疗失败风险是至少携带一个Trp等位基因(Arg／Trp和Trp／Trp基因型)个体的2倍，二者联合多态性分析发现，携带Asp／Asp和Arg／Trp基因型的患者化疗有效率最高，提示DNA修复基因多态性可以预测晚期非小细胞肺癌患者对铂类药物的化疗敏感性。
史美祺等报道XRCC1基因多态性与晚期肺癌对铂类药物为基础的化疗敏感性相关，检测XRCCl基因型可以预测晚期肺癌化疗的敏感性；陆建伟等报道MTHFR基因C677T、A1298C基因型多态性可以预测以氟尿嘧啶(5-FU)为基础化疗方案治疗晚期消化道癌的疗效和毒性。