个体化用药基因检测

个体化用药基因检测

临床意义：药物反应的个体差异是药物治疗中的普遍现象，也是临床药物治疗失败与不良反应发生的重要原因。其中各种药物相关代谢酶的基因单核苷酸多态性（SNP）成为影响患者药物治疗有效性及毒副反应的重要因素之一。明确患者基因多态性（SNP）是药物精准治疗的前提。目前为止，美国FDA已批准了有约140个需要基因信息指导才能准确治疗的药物，CFDA也推荐卡马西平等药物通过筛查基因避免发生诸如表皮剥脱性皮炎严重不良反应。仁济医院检验科为更好地服务于临床，开展基于患者基因SNP的个体化用药基因检测项目。具体个体化用药基因检测项目见“检验信息-临床分子诊断菜单”。

采血时间：周一至周六门诊时间

检测时间：周一至周五

报告时间：5个工作日

高敏HBV-DNA（检测下限20 IU/mL）检测

临床意义：为了满足临床对乙肝患者病毒DNA基线水平评估、药物疗效与耐药监控、治疗终点判定及治疗后复发的早期检测。检验科开展高敏乙肝病毒DNA （高敏HBV-DNA）检测。高敏HBV-DNA检测灵敏度高（检测下限20 IU/mL），线性范围宽（20 – 109 IU/mL），核酸提取、纯化、加样实现全自动化操作，降低人为误差，提高检测准确性。检验过程从核酸提取开始加入内标，全程监控（提取+扩增），防止假阴性。

采血时间：周一~周六

检测时间：周一~周六

报告时间：3工作日

高通量基因测序产前筛查（胎儿非整倍体无创产前基因检测）

临床意义：仁济医院是国家卫生计生委批准的“高通量基因检测技术进行产筛与疾病诊断”试点单位，为了满足临床诊断需求，检验科和妇产科联合在国家卫生计生委规范要求下开展新项目“高通量基因测序产前筛查”的检测。

无创胎儿染色体非整倍体产前检测项目（简称无创DNA）是筛查胎儿染色体疾病，降低出生缺陷的项目，是一种精确的筛查技术，准确率为99%。本项目定性检测孕周为12－24周的高危孕妇（如产前常规筛查胎儿染色体异常高风险、35岁以上高龄孕妇等）所孕育胎儿的染色体非整倍体（13-三体、18-三体、21-三体）。通过抽取孕妇外周血（8－10mL），通过高通量测序平台对母亲外周血游离胎儿

DNA进行深度测序，实现对21-三体（唐氏综合征）、18-三体（爱德华综合征）和13-三体（帕陶氏综合征）的无创产前辅助检测，是降低出生缺陷简便有效的方法。非常简便且对孕妇和胎儿没有伤害。

采血时间：周一至周五上午8点－12点

检测时间：周一至周五

报告时间：10工作日

淋巴细胞亚群和绝对值计数

临床意义：各种临床疾病如病毒感染、自身免疫性疾病、免疫缺陷性疾病、变态反应性疾病、再生障碍性贫血、恶性肿瘤等淋巴细胞亚群都有异常改变。在疾病诊断和治疗过程在，临床需要准确了解淋巴细胞亚群及绝对数值的变化情况。为了满足临床诊断需要，检验科开展“淋巴细胞亚群和绝对值计数”检测。

CD4+T淋巴细胞计数测定的主要意义：

（1）用于HIV感染者的疾病分期：凡CD4+T淋巴细胞计数＜200/μl或CD4+T 淋巴细胞的百分比＜14%的HIV感染者可归入艾滋病。

（2）对于使用免疫抑制剂的科室，如肾内科和风湿免疫科，如CD4+T淋巴细胞＜200/μl时，很容易发生卡氏肺囊虫肺炎；而巨细胞病毒感染和鸟分支杆菌感染常发生于CD4+T淋巴细胞＜50/μl的病人，极少见于CD4+T淋巴细胞＞100/μl 的病人。

（3）帮助确定机会性感染预防性治疗的适应症，例如，当CD4+T淋巴细胞＜200/μl时，应给予抗卡氏肺囊虫肺炎的预防性治疗。

CD8淋巴细胞增多：见于自身免疫性疾病，如SLE、艾滋病初期、慢性活动性肝炎、肿瘤及病毒感染等。

CD4／CD8比值异常：艾滋病患者比值显著降低，多在0.5以下。比值降低：SLE 肾病、传染性单核细胞增多症、急性巨细胞病毒感染、骨髓移植恢复期等。比值增高:见于类风湿性关节炎、I型糖尿病等。此外还可用于监测器官移植的排斥反应，若移植后CD4/CD8较移植前明显增加，则可能发生排异反应。

NK细胞(CD3-CD16+和/或CD56+)：能够介导对某些肿瘤细胞和病毒感染细胞的细胞毒性作用。一般在恶性肿瘤的中晚期，NK细胞的比例会减少。

采血时间：周一至周五

检测时间：周一至周五

报告时间：48小时

血清淀粉样蛋白A（SAA）检测

临床意义：SAA属人体急性期蛋白，是血液中以低水平存在的正常组份，当人体有细菌或病毒感染性炎症、活动性病变、组织大面积损伤时很快升高，在炎症

或感染急性期（48～72h）可迅速升高，并在疾病的恢复期迅速下降。已有研究表明，在细菌、真菌、病毒感染、动脉粥样硬化性疾病急性期、急性移植排斥反应、肿瘤等疾病中均可检测到血清SAA升高。与C-反应蛋白（CRP）类似，SAA 有助于诊断炎症、并评估其治疗效果，但在某些疾病中，如病毒感染、心血管疾病急性期、移植排斥反应等方面SAA敏感性可高于C-反应蛋白（CRP），能为临床诊断提供更好的参考价值。联合检测CRP和SAA能提高对感染的诊断灵敏度。

采血时间：周一至周日全天

检测时间：全天24h

报告时间：2小时

载脂蛋白E (ApoE) 检测

临床意义：载脂蛋白E（ApoE)是一种富含精氨酸的碱性蛋白，存在于血浆CM、VLDL及其残粒中，在脂质代谢过程中扮演重要的角色，联合检测胆固醇、LDL-c、HDL-c、甘油三酯、ApoB等水平在动脉粥样硬化性疾病风险评估、2型糖尿病、高脂血症降脂治疗中具有重要的临床价值。ApoE基因多态性与特殊遗传性高脂血症以及早发Alzheimer密切相关。

采血时间：周一至周六门诊时间

检测时间：周一至周六

报告时间：1个工作日

谷氨酸脱氢酶(GLDH) 检测

临床意义：谷氨酸脱氢酶（GLDH)是线粒体酶，主要存在于肝脏、心肌及肾脏，少量存在于脑、骨骼肌及白细胞中。肝脏疾病涉及肝细胞线粒体损害时活性显著升高，比转氨酶更灵敏，是肝实质损害的敏感指标。血清检测GLDH，联合TBA、PALB、线粒体AST浓度水平能较早反映肝细胞实质的受损情况，而线粒体酶的恢复即提示治疗有效的一项体外无创性检测指标，因此对肝脏疾病早期判断、治疗、预后有着重要的应用价值。

采血时间：周一至周六门诊时间

检测时间：周一至周六

报告时间：1个工作日

甘胆酸(CG)检测

临床意义：甘胆酸是妊娠晚期血清中最主要的胆汁酸组分。正常妊娠时孕妇血清CG水平随孕周逐步增高,至足月妊娠CG值较非孕时可增加30%～60 %，而妊娠肝内胆汁淤积症(ICP) 患者血清CG水平较正常孕妇显著增高，甚至可达10～100倍，ICP患者所致羊水污染率、早产率、胎儿宫内窘迫症及剖宫产率均比正常孕产妇高，以血清甘胆酸水平的升高及升高幅度可预示ICP的风险增加。另外，急