组学大数据平台在肿瘤精准医疗中的应用ppt课件
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智慧医疗PPT演示课件
智慧医疗通过运用信息技术，整合医疗资源，实现医疗服务 的高效便捷和个性化，改善患者就医体验，提升医疗服务的 可及性和公平性。
智慧医疗的背景与发展
背景
随着社会老龄化、慢性病增多等问题的不断加剧，传统医疗模式已经难以满 足人们对高质量医疗服务的需求。同时，信息技术的不断发展也为智慧医疗 提供了可能。
发展
政府将加大对智慧医疗的支持力度，推动智 慧医疗的普及和应用，为智慧医疗的发展提 供更加广阔的空间。
THANK YOU.
应用效果
爱尔眼科已在多个地区得到应用，并已成为国内最大的 眼科连锁医疗机构之一。
05
智慧医疗的挑战与未来发展
智慧医疗面临的挑战
技术挑战
智慧医疗依赖于大数据、人工智能、物联网等多种技术，如何整 合这些技术，并实现医疗应用场景的适配和优化是一个挑战。
数据安全和隐私保护
智慧医疗的核心依赖于大数据的收集和处理，但如何在确保数据 准确性和有效性的同时，保护患者隐私和数据安全是一大挑战。
云计ห้องสมุดไป่ตู้技术
云计算技术为智慧医疗提供了高效的计算和存储资源，使得 医疗数据可以集中管理和处理，提高了医疗服务的效率和质 量。
人工智能与机器学习
人工智能技术
人工智能技术可以处理海量的医疗数据，通过模式识别等技术对病情进行诊 断，并制定出最佳的治疗方案。
机器学习技术
机器学习技术可以对大量的医疗数据进行学习，不断提高诊断和治疗方案的 精准度和效率。
2023
智慧医疗ppt演示课件
目录
• 智慧医疗引言 • 智慧医疗的技术基础 • 智慧医疗的应用场景 • 智慧医疗的实践案例 • 智慧医疗的挑战与未来发展 • 结语
01
智慧医疗引言
智慧医疗的背景与发展
背景
随着社会老龄化、慢性病增多等问题的不断加剧，传统医疗模式已经难以满 足人们对高质量医疗服务的需求。同时，信息技术的不断发展也为智慧医疗 提供了可能。
发展
政府将加大对智慧医疗的支持力度，推动智 慧医疗的普及和应用，为智慧医疗的发展提 供更加广阔的空间。
THANK YOU.
应用效果
爱尔眼科已在多个地区得到应用，并已成为国内最大的 眼科连锁医疗机构之一。
05
智慧医疗的挑战与未来发展
智慧医疗面临的挑战
技术挑战
智慧医疗依赖于大数据、人工智能、物联网等多种技术，如何整 合这些技术，并实现医疗应用场景的适配和优化是一个挑战。
数据安全和隐私保护
智慧医疗的核心依赖于大数据的收集和处理，但如何在确保数据 准确性和有效性的同时，保护患者隐私和数据安全是一大挑战。
云计ห้องสมุดไป่ตู้技术
云计算技术为智慧医疗提供了高效的计算和存储资源，使得 医疗数据可以集中管理和处理，提高了医疗服务的效率和质 量。
人工智能与机器学习
人工智能技术
人工智能技术可以处理海量的医疗数据，通过模式识别等技术对病情进行诊 断，并制定出最佳的治疗方案。
机器学习技术
机器学习技术可以对大量的医疗数据进行学习，不断提高诊断和治疗方案的 精准度和效率。
2023
智慧医疗ppt演示课件
目录
• 智慧医疗引言 • 智慧医疗的技术基础 • 智慧医疗的应用场景 • 智慧医疗的实践案例 • 智慧医疗的挑战与未来发展 • 结语
01
智慧医疗引言
生物大数据技术在肿瘤病理分析中的应用介绍
生物大数据技术在肿瘤病理分析中的应用介绍随着科学技术和信息时代的发展，生物大数据技术在医学领域的应用越来越广泛。
其中，肿瘤病理分析是生物大数据技术在医学领域中的一个重要应用方向。
通过对肿瘤组织样本进行高通量、高精度、多层次的分析，可以帮助医生更好地理解肿瘤的发生机制、预测患者的预后和选择最佳的治疗方案。
生物大数据技术在肿瘤病理分析中的应用主要包括以下几个方面：1. 基因组学分析：通过对肿瘤组织样本中的基因组进行全面的测序，并结合生物信息学方法对基因的突变、拷贝数变异、结构变异等进行分析，可以帮助医生找出与肿瘤发生和发展相关的关键基因。
同时，基因组学分析还可以预测患者的预后和响应特定治疗的潜力。
2. 转录组学分析：通过对肿瘤组织样本中mRNA的高通量测序，可以获取肿瘤细胞中主要转录本的信息，并帮助研究人员了解肿瘤细胞的表达特点和调控机制。
转录组学分析还可以识别出与肿瘤具体类型相关的特定基因表达模式，从而为肿瘤的诊断和治疗提供重要参考。
3. 蛋白质组学分析：通过质谱等技术对肿瘤组织样本中蛋白质的表达进行全面分析，可以识别出与肿瘤相关的蛋白质标志物。
蛋白质组学分析还可以揭示肿瘤细胞中蛋白质的修饰和亚细胞定位信息，有助于深入研究肿瘤细胞的功能和代谢特点。
4. 细胞组学分析：通过对肿瘤组织样本进行单细胞水平的高通量分析，可以研究特定类型的肿瘤细胞亚群的特征和功能，以及不同亚群之间的相互作用。
细胞组学分析还可以帮助寻找特定亚群的抗原表达和免疫逃逸机制，指导个体化的免疫治疗。
5. 数据整合与挖掘：生物大数据技术为肿瘤病理分析提供了大量的数据，如何对这些数据进行整合和挖掘，是肿瘤研究中的一个挑战。
通过整合不同类型的数据，如基因组学、转录组学、蛋白质组学和临床数据，可以深入探索肿瘤的复杂性。
同时，应用机器学习和人工智能等方法对数据进行分析，可以发现新的特征和模式，为肿瘤的识别和治疗提供更准确的预测。
总之，生物大数据技术在肿瘤病理分析中的应用可以帮助医生更全面、准确地了解肿瘤的特征和功能，为精准医疗提供重要支持。
基因组学在精准医疗中的应用
基因组学在精准医疗中的应用基因组学是近年来快速发展的一门科学，它研究的是生物体内所有基因的组合，也被称为基因组。
随着技术的进步，基因组学在医学领域中的应用越来越广泛，特别是在精准医疗中，为医生提供了更为准确的诊断、治疗和预防手段。
精准医疗是根据个体的遗传背景、疾病表现和生活环境等信息，为患者量身定制的医疗方案。
而基因组学的发展，使得我们能够对个体的基因组进行测序和分析，从而更好地了解患者的基因突变和对疾病的敏感性。
这对于精准医疗而言无疑是一次重大突破。
首先，基因组学在精准医疗中的一个重要应用是基因检测。
通过对患者的基因组进行测序，可以准确检测出与某些遗传病相关的基因突变。
这种基因检测的应用范围非常广泛，可以用于早期发现并预防某些常见遗传病的发生，如唐氏综合征和囊性纤维化等。
其次，基因组学在精准医疗中的另一个应用是个体化药物治疗。
不同人对同一药物的反应是不同的，其中一个重要原因就是基因的差异。
通过对患者基因组的分析，医生可以预测患者对某种药物的反应，从而确定最佳的药物剂量和治疗方案。
例如，对于某些肿瘤患者，通过基因检测可以确定他们对某种药物的敏感性，从而选择最有效的抗癌药物治疗。
此外，基因组学的应用还包括个体化癌症治疗。
癌症是一种基因突变导致的疾病，不同人的肿瘤基因组可能存在差异。
通过对患者肿瘤基因组的测序和分析，医生可以为患者制定个体化的治疗方案。
例如，根据肿瘤基因的突变情况，可以选择针对特定基因突变进行靶向治疗，提高治疗的效果和减少不必要的副作用。
此外，基因组学在预测疾病发生风险方面也有重要的应用。
有些遗传疾病的发生与特定基因的突变相关，通过对个体基因组的分析，可以预测其患病的风险。
这对患者的预防和干预非常重要。
例如，通过对患者的基因组进行测序，可以预测他们患心脏病或糖尿病等慢性疾病的风险，并采取相应的生活方式和药物干预措施。
尽管基因组学在精准医疗中有着广泛的应用前景，但也面临一些挑战和争议。
大数据在医疗卫生领域的应用 ppt课件
今天我国卫生信息化现状不为过。”
——全国人大常委会副委员长陈竺
2014中国卫生论坛8月15日
◆EHR与EMR推进？
◆互联互通？
◆共享？ ◆应用？ ◆互操作？
2014年10月29日，国务院常
务会议部署重点推进六大领域消费： “扩大移动互联网、物联网等信息 消费，………加 快健康医疗、企 业监管等大数据 应用。”
⑴ 面对现实无法回避 ◆人群中最不健康的 1% 人用了 30% 医疗卫生费用，最不健康的 1%和患慢 性病的19%共用了70%的费用。最健康 的70%人口只用了10%的费用。
◆任何人都不能保证自己永远健康， 每个人都有可能成为最不健康的 1%或 患慢性病的19%。
⑵ 政府认识逐步到位
◆健康管理和促进是一个关系到经
网络、图片、视频、影像等 ◆Velocity（高速）：处理速度快，时效 要求高，与DM的本质不同 ◆Value（价值密度低）：商业价值高。 ◆Complicacy（复杂性）：大数据的采 集、存储、处理、分析等。
3、大数据的价值
《大数据：改变生活、 工作和思考方式的革命》 ◎个性化治疗 ◎非结构化数据 ◎大数据 + 挖掘 “对社会的好处将是无穷 无尽的，因为大数据在一定程度上将解决 迫在眉睫的全球问题，如处理气候变化、 根除疾病以及促进善政和经济发展等。”
J Ginsberg et al. Nature 457, 1012-1014 (2009) doi:10.1038/nature07634
三、大数据应用与精准医疗
So tonight, I'm launching a new Precision Medicine Initiative to bring us closer to curing diseases like cancer and diabetes, and to give all of us access to the personalized information we need to keep ourselves and our families healthier. We can do this.
——全国人大常委会副委员长陈竺
2014中国卫生论坛8月15日
◆EHR与EMR推进？
◆互联互通？
◆共享？ ◆应用？ ◆互操作？
2014年10月29日，国务院常
务会议部署重点推进六大领域消费： “扩大移动互联网、物联网等信息 消费，………加 快健康医疗、企 业监管等大数据 应用。”
⑴ 面对现实无法回避 ◆人群中最不健康的 1% 人用了 30% 医疗卫生费用，最不健康的 1%和患慢 性病的19%共用了70%的费用。最健康 的70%人口只用了10%的费用。
◆任何人都不能保证自己永远健康， 每个人都有可能成为最不健康的 1%或 患慢性病的19%。
⑵ 政府认识逐步到位
◆健康管理和促进是一个关系到经
网络、图片、视频、影像等 ◆Velocity（高速）：处理速度快，时效 要求高，与DM的本质不同 ◆Value（价值密度低）：商业价值高。 ◆Complicacy（复杂性）：大数据的采 集、存储、处理、分析等。
3、大数据的价值
《大数据：改变生活、 工作和思考方式的革命》 ◎个性化治疗 ◎非结构化数据 ◎大数据 + 挖掘 “对社会的好处将是无穷 无尽的，因为大数据在一定程度上将解决 迫在眉睫的全球问题，如处理气候变化、 根除疾病以及促进善政和经济发展等。”
J Ginsberg et al. Nature 457, 1012-1014 (2009) doi:10.1038/nature07634
三、大数据应用与精准医疗
So tonight, I'm launching a new Precision Medicine Initiative to bring us closer to curing diseases like cancer and diabetes, and to give all of us access to the personalized information we need to keep ourselves and our families healthier. We can do this.
大数据在医疗技术中的作用与影响培训ppt课件
背景
随着医疗技术的不断发展和进步 ，大数据在医疗领域的应用越来 越广泛，对医疗技术的创新和发 展产生了深远的影响。
大数据与医疗技术的关系
大数据对医疗技术的影响
大数据技术的出现为医疗领域带来了海量的数据资源，通过对这些数据的挖掘和分析，可 以揭示出疾病的发生发展规律，为疾病的预防、诊断和治疗提供新的思路和方法。
强化数据分析能力
加强医疗机构的数据分析能力，培养 专业的数据分析人才，提高数据分析 的准确性和效率。
推动数据共享与合作
打破数据壁垒，推动医疗机构之间的 数据共享与合作，促进大数据在医疗 领域的广泛应用。
加强数据安全保护
建立完善的数据安全保护机制，确保 患者隐私和医疗数据的安全。
THANKS
感谢观看
医疗技术对大数据的需求
随着医疗技术的不断发展，对数据的处理和分析能力提出了更高的要求。大数据技术可以 帮助医务人员更好地管理和分析医疗数据，提高医疗决策的科学性和准确性。
大数据与医疗技术的融合
大数据技术和医疗技术的融合是未来发展的趋势。通过大数据技术，可以对医疗数据进行 深度挖掘和分析，发现新的医疗知识和技术，推动医疗技术的创新和发展。同时，医疗技 术的发展也为大数据技术的应用提供了更广阔的空间和机遇。
推动医疗科研
大数据为医疗科研提供了海量 的数据支持，有助于科研人员 发现新的疾病规律和治疗手段 。
加强健康管理
大数据可以分析人们的健康数 据，提供个性化的健康管理建 议，帮助人们更好地预防疾病
。
提出加强大数据在医疗技术中应用的建议
完善数据收集机制
建立统一的数据收集标准，确保医疗 数据的准确性和完整性。
3
实践经验积累
鼓励医疗机构和企业开展大数据医疗实践，积累 实践经验并不断完善技术体系。
随着医疗技术的不断发展和进步 ，大数据在医疗领域的应用越来 越广泛，对医疗技术的创新和发 展产生了深远的影响。
大数据与医疗技术的关系
大数据对医疗技术的影响
大数据技术的出现为医疗领域带来了海量的数据资源，通过对这些数据的挖掘和分析，可 以揭示出疾病的发生发展规律，为疾病的预防、诊断和治疗提供新的思路和方法。
强化数据分析能力
加强医疗机构的数据分析能力，培养 专业的数据分析人才，提高数据分析 的准确性和效率。
推动数据共享与合作
打破数据壁垒，推动医疗机构之间的 数据共享与合作，促进大数据在医疗 领域的广泛应用。
加强数据安全保护
建立完善的数据安全保护机制，确保 患者隐私和医疗数据的安全。
THANKS
感谢观看
医疗技术对大数据的需求
随着医疗技术的不断发展，对数据的处理和分析能力提出了更高的要求。大数据技术可以 帮助医务人员更好地管理和分析医疗数据，提高医疗决策的科学性和准确性。
大数据与医疗技术的融合
大数据技术和医疗技术的融合是未来发展的趋势。通过大数据技术，可以对医疗数据进行 深度挖掘和分析，发现新的医疗知识和技术，推动医疗技术的创新和发展。同时，医疗技 术的发展也为大数据技术的应用提供了更广阔的空间和机遇。
推动医疗科研
大数据为医疗科研提供了海量 的数据支持，有助于科研人员 发现新的疾病规律和治疗手段 。
加强健康管理
大数据可以分析人们的健康数 据，提供个性化的健康管理建 议，帮助人们更好地预防疾病
。
提出加强大数据在医疗技术中应用的建议
完善数据收集机制
建立统一的数据收集标准，确保医疗 数据的准确性和完整性。
3
实践经验积累
鼓励医疗机构和企业开展大数据医疗实践，积累 实践经验并不断完善技术体系。
计算机与医学PPT课件
04 远程医疗与互联网医疗
远程医疗的实现方式与优势
实现方式
远程医疗通过现代通信技术，如视频会议、电子病历、在线咨询等方式，实现 医疗服务的远程提供。
优势
远程医疗能够降低医疗成本，提高医疗服务可及性，优化医疗资源配置，缓解 基层医疗机构压力。
互联网医疗的发展现状与前景
发展现状
互联网医疗在近年来得到了快速发展，各类在线医疗平台和 移动应用不断涌现，提供了丰富的医疗服务和健康管理工具 。
01
应用领域
健康管理系统广泛应用于医疗机构、社区卫生服务中心、家庭医生等领
域，为患者提供全方位的健康管理服务。
02 03
功能特点
健康管理系统具有个性化、智能化、移动化的特点，可以根据患者的具 体情况制定个性化的健康管理方案，通过智能化分析为医生提供决策支 持，同时支持移动端访问和操作。
发展前景
随着人们对健康需求的不断提高和医疗技术的不断发展，健康管理系统 将不断完善和升级，实现更加智能化、个性化的服务，满足人们日益增 长的健康需求。
前景
随着技术的进步和政策的支持，互联网医疗将进一步拓展其 服务领域，提高服务质量，成为未来医疗体系的重要组成部 分。
远程医疗与互联网医疗的安全问题与解决方案
安全问题
远程医疗和互联网医疗面临的安全问题主要包括隐私泄露、数据篡改、网络攻击 等。
解决方案
采取有效的安全措施，如数据加密、权限控制、安全审计等，保障患者信息和医 疗数据的安全。同时，加强法律法规的建设和执行，规范远程医疗和互联网医疗 的发展。
跨学科合作
计算机与医学的结合需要跨学科的合 作，包括计算机科学、生物学、化学、 物理学等多个领域，需要加强学科间 的交流与合作。
精准医疗概论ppt课件
32
精准医疗与传统医疗
节省时间
迅速确 定对症 药物
Text
优势
减少对 患者身 体损害
33
提高疗效
精准医疗应用领域- 药物治疗
34
精准医疗离不开大数据
35
36
37
38
39
探索性研究
• 生物标记 • EGFR 基因突变 • EGFR基因拷贝数目 • EGFR蛋白表达
7
结论
❖ 吉非替尼(易瑞沙)泛亚洲研究(IPASS)结果表明,对于 经选择的晚期非小细胞肺癌患者,吉非替尼一线治疗疗 效显著优于常规化疗
❖ 在亚洲,肺癌患者中不吸烟的腺癌者比例很高,其中 50%~60%存在EGFR突变,对这部分患者吉非替尼一线 治疗能获得更好的转归。
30
美国影星安吉丽娜·朱 莉通过基因检测发现 未来罹患乳腺癌的概 率达到80%，为此她接 受了乳房切除手术。
在2004年，新英格兰杂志发表的一篇 论文描述了一个小细胞肺癌患者的治 疗方式——没有采取放疗、化疗、手 术等杀伤面、杀伤力都很大的措施， 而是用基因测序的方法找到患者基因 突变的靶标，有针对性地采取化疗药 物治疗，对癌细胞完成“精确打击”， 不仅提高了疗效，还最大限度减轻了 患者痛苦和医疗费用。
AA
CC
PM（慢代谢）
CT
PM（慢代谢）
TT
PM（慢代谢）
FDA的黑框警告
❖ 氯吡格雷1997年美国批准上市 ❖ 2006年报道CYP2C18*2抗血小板功能降低； ❖2009年起失功能等位基因副反应开始报道, 如
CYP2C19*2型年轻人心梗用药者心血管病终点 事件风险增加到3.69倍；支架术后1 月内再狭窄 率增加， CYP2C19低功能等位基因冠脉综合症 死亡心梗卒中等终点时间增加； ❖2010年发现增加总死亡， 2010年3月 FDA出台 黑框警告明示失功能基因型或换药
精准医疗与传统医疗
节省时间
迅速确 定对症 药物
Text
优势
减少对 患者身 体损害
33
提高疗效
精准医疗应用领域- 药物治疗
34
精准医疗离不开大数据
35
36
37
38
39
探索性研究
• 生物标记 • EGFR 基因突变 • EGFR基因拷贝数目 • EGFR蛋白表达
7
结论
❖ 吉非替尼(易瑞沙)泛亚洲研究(IPASS)结果表明,对于 经选择的晚期非小细胞肺癌患者,吉非替尼一线治疗疗 效显著优于常规化疗
❖ 在亚洲,肺癌患者中不吸烟的腺癌者比例很高,其中 50%~60%存在EGFR突变,对这部分患者吉非替尼一线 治疗能获得更好的转归。
30
美国影星安吉丽娜·朱 莉通过基因检测发现 未来罹患乳腺癌的概 率达到80%，为此她接 受了乳房切除手术。
在2004年，新英格兰杂志发表的一篇 论文描述了一个小细胞肺癌患者的治 疗方式——没有采取放疗、化疗、手 术等杀伤面、杀伤力都很大的措施， 而是用基因测序的方法找到患者基因 突变的靶标，有针对性地采取化疗药 物治疗，对癌细胞完成“精确打击”， 不仅提高了疗效，还最大限度减轻了 患者痛苦和医疗费用。
AA
CC
PM（慢代谢）
CT
PM（慢代谢）
TT
PM（慢代谢）
FDA的黑框警告
❖ 氯吡格雷1997年美国批准上市 ❖ 2006年报道CYP2C18*2抗血小板功能降低； ❖2009年起失功能等位基因副反应开始报道, 如
CYP2C19*2型年轻人心梗用药者心血管病终点 事件风险增加到3.69倍；支架术后1 月内再狭窄 率增加， CYP2C19低功能等位基因冠脉综合症 死亡心梗卒中等终点时间增加； ❖2010年发现增加总死亡， 2010年3月 FDA出台 黑框警告明示失功能基因型或换药
精准医学及靶向治疗ppt课件
HER2检测与胃癌
2016年第十一届CGCC会议中，发布了第二版《人表皮生长因子受体2阳性晚期胃癌分子靶向治疗的中国专家共识》 1 每一例病理确诊胃癌的患者均需接受HER-2检测，必要时需重复活检 2 转移灶或复发灶如能获得标本，建议重新进行HER2检测
抗HER2治疗正在改变胃癌治疗的策略和模式 Herceptin 是一项针对HER2阳性的胃癌患者新的治疗选择。多个不同设计的临床实验已经和正在进一步证明抗HER2联合化疗对HER2过表达的胃癌或胃食管交界处癌的有效性和安全性。
（八）脑胶质瘤
胶质瘤——最常见的原发性颅内肿瘤； 近30年来，原发性恶性脑肿瘤发生率逐年递增，年增长率约为1.2% ，在老年人种尤为明显；恶性胶质瘤约占原发性恶性脑肿瘤的70%, 年发病率约为5/100,000，每年新发病例超过14,000例，65岁以上 人群中发病率明显增高。
（四）结直肠癌
中国结直肠癌发病率、死亡率仅次于肺、胃、肝癌位于第四位。 结直肠癌死亡/发病比 57.5%。 每年近10万患者死于结直肠癌，且死亡人数正逐年增加。
结直肠癌的靶向药物与靶点
基因转录 细胞周期进程
存活
增殖
转移
血管生成
如VEGF
配体
EGF
TGFα
阻断EGFR 二聚化
西妥昔单抗
贝伐单抗
EGFR
1. Corless CL et al. J Clin Oncol. 2004;22:3813-3825. 2. Heinrich MC et al. Science. 2003;299:708-710. 3. Trent JC et al. Curr Opin Oncol. 2006;18:386-395.
根据不同遗传学特点---新的病理亚型分类
2016年第十一届CGCC会议中，发布了第二版《人表皮生长因子受体2阳性晚期胃癌分子靶向治疗的中国专家共识》 1 每一例病理确诊胃癌的患者均需接受HER-2检测，必要时需重复活检 2 转移灶或复发灶如能获得标本，建议重新进行HER2检测
抗HER2治疗正在改变胃癌治疗的策略和模式 Herceptin 是一项针对HER2阳性的胃癌患者新的治疗选择。多个不同设计的临床实验已经和正在进一步证明抗HER2联合化疗对HER2过表达的胃癌或胃食管交界处癌的有效性和安全性。
（八）脑胶质瘤
胶质瘤——最常见的原发性颅内肿瘤； 近30年来，原发性恶性脑肿瘤发生率逐年递增，年增长率约为1.2% ，在老年人种尤为明显；恶性胶质瘤约占原发性恶性脑肿瘤的70%, 年发病率约为5/100,000，每年新发病例超过14,000例，65岁以上 人群中发病率明显增高。
（四）结直肠癌
中国结直肠癌发病率、死亡率仅次于肺、胃、肝癌位于第四位。 结直肠癌死亡/发病比 57.5%。 每年近10万患者死于结直肠癌，且死亡人数正逐年增加。
结直肠癌的靶向药物与靶点
基因转录 细胞周期进程
存活
增殖
转移
血管生成
如VEGF
配体
EGF
TGFα
阻断EGFR 二聚化
西妥昔单抗
贝伐单抗
EGFR
1. Corless CL et al. J Clin Oncol. 2004;22:3813-3825. 2. Heinrich MC et al. Science. 2003;299:708-710. 3. Trent JC et al. Curr Opin Oncol. 2006;18:386-395.
根据不同遗传学特点---新的病理亚型分类
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TCGAICGCGOKEGG ParmGKBGEODO
知识库 数据库
深度学习 数据模型
辅助诊疗
预测生存期 发现新疗法 治疗方案 预后方案
辅助科研
致病基因 肠道菌群 药物代谢/靶标 肿瘤驱动基因
用药指导
药物推荐 联合用药指导 药物不良反应评估
医疗大数据来源
医院数据来源
医院业务系统 及数据源
HIS 系统
医院级
结构化处理 数据转换
清洗与标 准化服务 数据比对 数据清洗
A病种标准
主题库 标
B病种标准 准
年龄 性别 过敏情况 药物测试 疾病详情 家族史 药物接受和排斥 曾使用剂量水平 生存率诊断测试 手术
组学检测数据
基因组 转录组 蛋白组 代谢组 表观组 微生物组 暴露组
知识图谱
文献收集 临床指南 诊断路径 用药指导
临床数据
数据脱敏 标准化结构化
Pipleline
组学数据分析 注释整合
公共数据库整合
结构化文本 病案首页 医嘱
视频 显微镜视频信号 内镜视频信号 24小时脑电检测视频
组学数据 微生物组 基因组 代谢组 蛋白组 表型组
临床数据来源和分析
• 临床数据来源：
年龄 性别 过敏情况 药物测试 疾病详情 家族史 药物接受和排斥 曾使用剂量水平生存率诊断测试 手术
• 临床数据分析：
生存分析 预测
更短； 2）恢复较好的患者体内，Akkermansiamuciniphila
的益生菌丰度更高，对癌症免疫疗法还有促进作用； 3）接受了“起效者”粪便的小鼠对于PD-1抑制剂的
反应要明显优于接受了“无效者”粪便的小鼠，后者在口服 Akkermansiamuciniphila后，能恢复对免疫疗法的反应。
组学大数据平台与精准医疗
深度挖掘
数据中心
检测方案 • 荧光定量PCR、基因芯片 、SNP分型、 二代测序
数据资源库 (Data Base) 数据分析平台 (PipeLine) 知识库 (KnowledgeBase) 精准医疗平台 (组学数据 + 临床数据)
组学大数据平台在肿瘤精准医疗中的应用
临床数据
甲基化位点 组蛋白修身 转录因子结合位点
物种及功能组成 物种差异分析 功能差异分析
数据整合解读
突变的功效分析 功能，网络和通路
分析
整合分析
与疾病的关联分析
理解病 理机制 并应用 于临床
宏基因组深度挖掘
挖掘组间物种、功能差异
样品聚类分析（肠型）
拷贝数变异：挖掘功能变化
从宏基因组数据中组装单菌
CAG/MGS/MLG分析：从种或菌株层级挖掘物种变化
针对个人进行纵向密集数据收集可以揭示分子疾病标志物
• 前瞻性 • 108个人 • 全基因组测序分析 • 临床检测分析 • 蛋白质组学分析 • 代谢组学分析 • 微生物群落分析（对16S rRNA进行
测序） • 参与者配戴活动跟踪器监测日常活动 • 创立相关性网络 • 关联分析 • 鉴定已知和候选标志物 • Meta分析
癌症专家助手
阅读和记忆学习医
疗文献、临床指导和 医学指南
持续不断的学习
从不断增加的病人的 组学数据和临床数据 中不断学习
将病人和临床试验 方案进行匹配
依据最新用药指
导推荐潜在的治 疗选择方案
Watson医生
• 由IBM公司开发 • 人工智能系统 • 询问病人的病征、病史 • 人工智能技术 • 自然语言的处理和分析技术 • 从各个渠道搜集到的信息和数据 • 迅速给出诊断提示和治疗意见
组学大数据平台在肿瘤精准医疗中的应用 Chinese Academic of Medical Science Center of System Medicine
医疗行业产生大量数据
非结构化文本 病案记录 检查报告 手术记录 病历报告
图像
照片等二维图像 病理学切片扫描 CT、MRI等三维图像
电生理数据 无创脑电图 术中脑电监护 SEEG
EMR 系统
LIS 系统
PACS 系统
….. 系统
医院业务 数据
非结构化 电子病历
临床数据智
能采集系统 外部文件
医院数据中心
数据汇聚整 合服务
非标准化 临床数据中心
数据汇聚
备份库(ODS)
数据抽取 数据整合 数据关联
临床主题库 经营主题库 管理主题库
数据存储
……主题库
医院标准化数据中心
非结构化 抽取服务
组学数据来源和分析
患者
技术
全基因组 全外显子组/靶向测序
转录组 mRNA测序
蛋白质组学 磷酸化组学
甲基化组学测序 ChiP-seq测序
16s rDNA测序, 宏基因组测序 其他微生物组学
数据分析
点突变 小插入/缺失 拷贝数变异
结构变异
差异分析 融合基因 可变剪切 RNA编辑
差异分析 磷酸化位点分析 新生/新肽段分析
Price N D, Magis A T, Earls J C, et al. A wellness study of 108 individuals using personal, dense, dynamic data clouds[J]. Nature Biotechnology, 2017, 35(8):747.
在癌症治疗中的联合用药
• 不同癌症分期的医学研究 • 基因和分子诊断 • 肿瘤信息学 • 传统中药 • 数学分析 • 治疗毒性评价 • 个性化用药
利用深度学习和关联规则挖掘预抗癌药物反应
• 数据来源：药物基因组689个癌症细 胞系和139种抗癌药物。来自CCLP和 GDSC.
• 规则关联挖掘 • 深度学习 • 预测药物反应
医生目前面临决策的信息维度大大增加
Hawgood S, Hook-Barnard IG, O’Brien TC, Yamamoto KR. Precision medicine: Beyond the inflection point. Science translational medicine 2015;7:300ps17.
菌群、表型、临床数据关联分析
耐药基因挖掘
多组学联合分析
微生物组在肿瘤免疫治疗中的应用
• 期刊：Science • 发表时间：2017.11 • 实验设计：249名接受过抗PD-1免疫疗法的肺癌、肾癌等多种
不同的癌症；免疫治疗前69名患者接受了抗生素的治疗； • 研究技术：粪便宏基因组测序 • 验证：无菌小鼠FMT（粪菌移植）验证； • 结果：1）抗生素治疗的患者，癌症很快出现复发，生存时间也
知识库 数据库
深度学习 数据模型
辅助诊疗
预测生存期 发现新疗法 治疗方案 预后方案
辅助科研
致病基因 肠道菌群 药物代谢/靶标 肿瘤驱动基因
用药指导
药物推荐 联合用药指导 药物不良反应评估
医疗大数据来源
医院数据来源
医院业务系统 及数据源
HIS 系统
医院级
结构化处理 数据转换
清洗与标 准化服务 数据比对 数据清洗
A病种标准
主题库 标
B病种标准 准
年龄 性别 过敏情况 药物测试 疾病详情 家族史 药物接受和排斥 曾使用剂量水平 生存率诊断测试 手术
组学检测数据
基因组 转录组 蛋白组 代谢组 表观组 微生物组 暴露组
知识图谱
文献收集 临床指南 诊断路径 用药指导
临床数据
数据脱敏 标准化结构化
Pipleline
组学数据分析 注释整合
公共数据库整合
结构化文本 病案首页 医嘱
视频 显微镜视频信号 内镜视频信号 24小时脑电检测视频
组学数据 微生物组 基因组 代谢组 蛋白组 表型组
临床数据来源和分析
• 临床数据来源：
年龄 性别 过敏情况 药物测试 疾病详情 家族史 药物接受和排斥 曾使用剂量水平生存率诊断测试 手术
• 临床数据分析：
生存分析 预测
更短； 2）恢复较好的患者体内，Akkermansiamuciniphila
的益生菌丰度更高，对癌症免疫疗法还有促进作用； 3）接受了“起效者”粪便的小鼠对于PD-1抑制剂的
反应要明显优于接受了“无效者”粪便的小鼠，后者在口服 Akkermansiamuciniphila后，能恢复对免疫疗法的反应。
组学大数据平台与精准医疗
深度挖掘
数据中心
检测方案 • 荧光定量PCR、基因芯片 、SNP分型、 二代测序
数据资源库 (Data Base) 数据分析平台 (PipeLine) 知识库 (KnowledgeBase) 精准医疗平台 (组学数据 + 临床数据)
组学大数据平台在肿瘤精准医疗中的应用
临床数据
甲基化位点 组蛋白修身 转录因子结合位点
物种及功能组成 物种差异分析 功能差异分析
数据整合解读
突变的功效分析 功能，网络和通路
分析
整合分析
与疾病的关联分析
理解病 理机制 并应用 于临床
宏基因组深度挖掘
挖掘组间物种、功能差异
样品聚类分析（肠型）
拷贝数变异：挖掘功能变化
从宏基因组数据中组装单菌
CAG/MGS/MLG分析：从种或菌株层级挖掘物种变化
针对个人进行纵向密集数据收集可以揭示分子疾病标志物
• 前瞻性 • 108个人 • 全基因组测序分析 • 临床检测分析 • 蛋白质组学分析 • 代谢组学分析 • 微生物群落分析（对16S rRNA进行
测序） • 参与者配戴活动跟踪器监测日常活动 • 创立相关性网络 • 关联分析 • 鉴定已知和候选标志物 • Meta分析
癌症专家助手
阅读和记忆学习医
疗文献、临床指导和 医学指南
持续不断的学习
从不断增加的病人的 组学数据和临床数据 中不断学习
将病人和临床试验 方案进行匹配
依据最新用药指
导推荐潜在的治 疗选择方案
Watson医生
• 由IBM公司开发 • 人工智能系统 • 询问病人的病征、病史 • 人工智能技术 • 自然语言的处理和分析技术 • 从各个渠道搜集到的信息和数据 • 迅速给出诊断提示和治疗意见
组学大数据平台在肿瘤精准医疗中的应用 Chinese Academic of Medical Science Center of System Medicine
医疗行业产生大量数据
非结构化文本 病案记录 检查报告 手术记录 病历报告
图像
照片等二维图像 病理学切片扫描 CT、MRI等三维图像
电生理数据 无创脑电图 术中脑电监护 SEEG
EMR 系统
LIS 系统
PACS 系统
….. 系统
医院业务 数据
非结构化 电子病历
临床数据智
能采集系统 外部文件
医院数据中心
数据汇聚整 合服务
非标准化 临床数据中心
数据汇聚
备份库(ODS)
数据抽取 数据整合 数据关联
临床主题库 经营主题库 管理主题库
数据存储
……主题库
医院标准化数据中心
非结构化 抽取服务
组学数据来源和分析
患者
技术
全基因组 全外显子组/靶向测序
转录组 mRNA测序
蛋白质组学 磷酸化组学
甲基化组学测序 ChiP-seq测序
16s rDNA测序, 宏基因组测序 其他微生物组学
数据分析
点突变 小插入/缺失 拷贝数变异
结构变异
差异分析 融合基因 可变剪切 RNA编辑
差异分析 磷酸化位点分析 新生/新肽段分析
Price N D, Magis A T, Earls J C, et al. A wellness study of 108 individuals using personal, dense, dynamic data clouds[J]. Nature Biotechnology, 2017, 35(8):747.
在癌症治疗中的联合用药
• 不同癌症分期的医学研究 • 基因和分子诊断 • 肿瘤信息学 • 传统中药 • 数学分析 • 治疗毒性评价 • 个性化用药
利用深度学习和关联规则挖掘预抗癌药物反应
• 数据来源：药物基因组689个癌症细 胞系和139种抗癌药物。来自CCLP和 GDSC.
• 规则关联挖掘 • 深度学习 • 预测药物反应
医生目前面临决策的信息维度大大增加
Hawgood S, Hook-Barnard IG, O’Brien TC, Yamamoto KR. Precision medicine: Beyond the inflection point. Science translational medicine 2015;7:300ps17.
菌群、表型、临床数据关联分析
耐药基因挖掘
多组学联合分析
微生物组在肿瘤免疫治疗中的应用
• 期刊：Science • 发表时间：2017.11 • 实验设计：249名接受过抗PD-1免疫疗法的肺癌、肾癌等多种
不同的癌症；免疫治疗前69名患者接受了抗生素的治疗； • 研究技术：粪便宏基因组测序 • 验证：无菌小鼠FMT（粪菌移植）验证； • 结果：1）抗生素治疗的患者，癌症很快出现复发，生存时间也