精准医疗肿瘤个体化检测PPT培训课件
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《肿瘤免疫及其检验》PPT课件
肿瘤免疫学基础研究
20世纪中叶以后，随着免疫学和分子生物学的发展， 人们开始深入探讨肿瘤免疫的机制。
肿瘤免疫治疗的发展
近年来，随着免疫治疗药物的研发和临床试验的开展 ，肿瘤免疫治疗取得了突破性进展。
02
肿瘤免疫的机制
肿瘤抗原的识别与激活
1 2
肿瘤抗原的来源
肿瘤抗原主要来源于细胞内异常表达的蛋白质、 细胞膜表面抗原和肿瘤细胞释放的抗原等。
肿瘤疫苗的种类包括预防性疫苗和治疗性疫苗 ，预防性疫苗主要用于预防肿瘤的发生，而治 疗性疫苗主要用于已确诊肿瘤患者的治疗。
免疫检查点抑制剂
免疫检查点是免疫系统中调节 免疫应答的重要环节，某些肿 瘤细胞会利用免疫检查点逃避
免疫系统的攻击。
免疫检查点抑制剂是一类能 够阻断免疫检查点信号的药 物，通过抑制这些信号，恢 复免疫系统的抗肿瘤活性。
细胞因子检测
01
细胞因子检测是通过检测细胞因子的分泌水平，了解
机体免疫状态和肿瘤发展情况的方法。
02
细胞因子检测的常用技术包括酶联免疫吸附试验、蛋
白质芯片、质瘤细胞的生长和扩散情况，也
可用于评估免疫治疗效果和预测疾病预后。
肿瘤免疫标志物的应用
1
肿瘤免疫标志物是指与肿瘤发生、发展相关的免 疫学指标，可用于肿瘤的辅助诊断、监测和预后 评估。
肿瘤抗原的识别
抗原递呈细胞（APC）通过抗原受体识别并结合 肿瘤抗原，将抗原信息传递给T细胞。
3
肿瘤免疫应答的激活
T细胞在接收到抗原信息后被激活，启动肿瘤免 疫应答。
T细胞介导的肿瘤免疫应答
01
T细胞的激活与分化
T细胞在接收到抗原信息后，通 过与APC的相互作用被激活，并 分化为效应T细胞。
20世纪中叶以后，随着免疫学和分子生物学的发展， 人们开始深入探讨肿瘤免疫的机制。
肿瘤免疫治疗的发展
近年来，随着免疫治疗药物的研发和临床试验的开展 ，肿瘤免疫治疗取得了突破性进展。
02
肿瘤免疫的机制
肿瘤抗原的识别与激活
1 2
肿瘤抗原的来源
肿瘤抗原主要来源于细胞内异常表达的蛋白质、 细胞膜表面抗原和肿瘤细胞释放的抗原等。
肿瘤疫苗的种类包括预防性疫苗和治疗性疫苗 ，预防性疫苗主要用于预防肿瘤的发生，而治 疗性疫苗主要用于已确诊肿瘤患者的治疗。
免疫检查点抑制剂
免疫检查点是免疫系统中调节 免疫应答的重要环节，某些肿 瘤细胞会利用免疫检查点逃避
免疫系统的攻击。
免疫检查点抑制剂是一类能 够阻断免疫检查点信号的药 物，通过抑制这些信号，恢 复免疫系统的抗肿瘤活性。
细胞因子检测
01
细胞因子检测是通过检测细胞因子的分泌水平，了解
机体免疫状态和肿瘤发展情况的方法。
02
细胞因子检测的常用技术包括酶联免疫吸附试验、蛋
白质芯片、质瘤细胞的生长和扩散情况，也
可用于评估免疫治疗效果和预测疾病预后。
肿瘤免疫标志物的应用
1
肿瘤免疫标志物是指与肿瘤发生、发展相关的免 疫学指标，可用于肿瘤的辅助诊断、监测和预后 评估。
肿瘤抗原的识别
抗原递呈细胞（APC）通过抗原受体识别并结合 肿瘤抗原，将抗原信息传递给T细胞。
3
肿瘤免疫应答的激活
T细胞在接收到抗原信息后被激活，启动肿瘤免 疫应答。
T细胞介导的肿瘤免疫应答
01
T细胞的激活与分化
T细胞在接收到抗原信息后，通 过与APC的相互作用被激活，并 分化为效应T细胞。
培训课件2024年妇科肿瘤的临床诊治新进展
培训课件2024年妇科肿瘤的 临床诊治新进展
汇报人:
2023-12-31
目
CONTENCT
录
• 妇科肿瘤概述与流行病学 • 诊断技术进展与评估 • 治疗手段创新与优化 • 个体化精准医疗在妇科肿瘤中应用 • 并发症管理与生活质量提升 • 未来展望与挑战应对
01
妇科肿瘤概述与流行病学
妇科肿瘤定义及分类
分子病理学技术
应用基因测序、蛋白质组学等技术，检测妇科肿瘤相关基因和蛋白质的异常表达情况，为肿瘤的精准诊 断和治疗提供分子层面的依据。
03
治疗手段创新与优化
手术治疗新策略
机器人辅助手术
利用机器人技术提高手术的精准度和效率，减少医 生操作难度和患者创伤。
微创手术技术
通过腹腔镜、宫腔镜等微创手术方式，减少患者痛 苦和术后恢复时间。
妇科肿瘤定义
妇科肿瘤是指发生在女性生殖系统的肿瘤，包括卵巢、子宫、宫 颈、阴道、外阴等部位的肿瘤。
妇科肿瘤分类
根据组织来源和性质，妇科肿瘤可分为良性和恶性两大类。其中 ，良性肿瘤如子宫肌瘤、卵巢囊肿等；恶性肿瘤如卵巢癌、宫颈 癌、子宫内膜癌等。
发病原因及危险因素
发病原因
妇科肿瘤的发病原因复杂多样，包括遗传、环境、生活习惯等多种因素。例如 ，卵巢癌可能与BRCA1/2基因突变有关，宫颈癌则与HPV病毒感染密切相关。
身体恢复。
运动锻炼
根据患者身体状况制定运动计 划，逐步提高运动强度和频率
，增强身体素质。
疼痛管理
采取多模式镇痛治疗，包括药 物和非药物方法，减轻患者疼
痛感受。
心理关怀
关注患者心理健康状况，提供 心理支持和辅导服务，帮助患 者积极面对疾病和治疗过程。
汇报人:
2023-12-31
目
CONTENCT
录
• 妇科肿瘤概述与流行病学 • 诊断技术进展与评估 • 治疗手段创新与优化 • 个体化精准医疗在妇科肿瘤中应用 • 并发症管理与生活质量提升 • 未来展望与挑战应对
01
妇科肿瘤概述与流行病学
妇科肿瘤定义及分类
分子病理学技术
应用基因测序、蛋白质组学等技术，检测妇科肿瘤相关基因和蛋白质的异常表达情况，为肿瘤的精准诊 断和治疗提供分子层面的依据。
03
治疗手段创新与优化
手术治疗新策略
机器人辅助手术
利用机器人技术提高手术的精准度和效率，减少医 生操作难度和患者创伤。
微创手术技术
通过腹腔镜、宫腔镜等微创手术方式，减少患者痛 苦和术后恢复时间。
妇科肿瘤定义
妇科肿瘤是指发生在女性生殖系统的肿瘤，包括卵巢、子宫、宫 颈、阴道、外阴等部位的肿瘤。
妇科肿瘤分类
根据组织来源和性质，妇科肿瘤可分为良性和恶性两大类。其中 ，良性肿瘤如子宫肌瘤、卵巢囊肿等；恶性肿瘤如卵巢癌、宫颈 癌、子宫内膜癌等。
发病原因及危险因素
发病原因
妇科肿瘤的发病原因复杂多样，包括遗传、环境、生活习惯等多种因素。例如 ，卵巢癌可能与BRCA1/2基因突变有关，宫颈癌则与HPV病毒感染密切相关。
身体恢复。
运动锻炼
根据患者身体状况制定运动计 划，逐步提高运动强度和频率
，增强身体素质。
疼痛管理
采取多模式镇痛治疗，包括药 物和非药物方法，减轻患者疼
痛感受。
心理关怀
关注患者心理健康状况，提供 心理支持和辅导服务，帮助患 者积极面对疾病和治疗过程。
2024年肿瘤治疗新进展临床医学培训课件
通过阻断肿瘤细胞和免疫细胞间的抑制性信号通路，恢复 免疫系统对肿瘤细胞的识别和攻击能力。
免疫检查点分子
包括CTLA-4、PD-1、PD-L1等，在正常情况下参与免疫 反应的负调控，防止过度免疫反应对机体造成损伤。
抑制剂类型
主要包括抗体类药物和小分子药物，通过特异性结合免疫 检查点分子，阻断其与配体的相互作用，从而激活免疫系 统对肿瘤的应答。
临床医生应积极参与多学科协 作，与放疗科、化疗科、影像 科等相关科室紧密合作，共同 制定和执行患者的治疗方案。
在治疗过程中，临床医生应关 注患者的心理和社会支持需求 ，提供必要的心理干预和社会 资源链接，帮助患者更好地应 对疾病和治疗带来的压力。
临床医生可以积极参与肿瘤治 疗的临床试验和研究工作，探 索新的治疗方法和策略，为肿 瘤患者贡献自己的力量。
THANKS.
02
激酶抑制剂
针对肿瘤细胞中异常活化的激酶进行抑制，从而阻断肿瘤细胞的生长和
扩散。如EGFR抑制剂、ALK抑制剂等。
03
PARP抑制剂
通过抑制肿瘤细胞中PARP酶的活性，阻断肿瘤细胞DNA损伤修复途径
，从而诱导肿瘤细胞凋亡。
临床试验结果及前景展望
临床试验结果
多项临床试验结果显示，新型靶向药物在多种肿瘤治疗中展现出显著的疗效和安全性。如ADCs在乳腺癌、肺癌 等领域取得突破性进展；激酶抑制剂在肺癌、结直肠癌等领域展现出良好疗效；PARP抑制剂在卵巢癌、乳腺癌 等领域获得广泛应用。
02
放射治疗的优势
放射治疗具有无创性、局部控制率高、可重复性强等优势 ，在肿瘤治疗中发挥着不可替代的作用。
03
放射治疗与其他治疗手段的联合应用
放射治疗与手术、化疗等其他治疗手段联合应用，可发挥 各自的优势，提高肿瘤治疗的整体效果。例如，术前放疗 可缩小肿瘤体积，降低手术难度；术后放疗可消灭残存肿 瘤细胞，降低复发风险；与化疗联合使用可实现协同增效 等。
免疫检查点分子
包括CTLA-4、PD-1、PD-L1等，在正常情况下参与免疫 反应的负调控，防止过度免疫反应对机体造成损伤。
抑制剂类型
主要包括抗体类药物和小分子药物，通过特异性结合免疫 检查点分子，阻断其与配体的相互作用，从而激活免疫系 统对肿瘤的应答。
临床医生应积极参与多学科协 作，与放疗科、化疗科、影像 科等相关科室紧密合作，共同 制定和执行患者的治疗方案。
在治疗过程中，临床医生应关 注患者的心理和社会支持需求 ，提供必要的心理干预和社会 资源链接，帮助患者更好地应 对疾病和治疗带来的压力。
临床医生可以积极参与肿瘤治 疗的临床试验和研究工作，探 索新的治疗方法和策略，为肿 瘤患者贡献自己的力量。
THANKS.
02
激酶抑制剂
针对肿瘤细胞中异常活化的激酶进行抑制，从而阻断肿瘤细胞的生长和
扩散。如EGFR抑制剂、ALK抑制剂等。
03
PARP抑制剂
通过抑制肿瘤细胞中PARP酶的活性，阻断肿瘤细胞DNA损伤修复途径
，从而诱导肿瘤细胞凋亡。
临床试验结果及前景展望
临床试验结果
多项临床试验结果显示，新型靶向药物在多种肿瘤治疗中展现出显著的疗效和安全性。如ADCs在乳腺癌、肺癌 等领域取得突破性进展；激酶抑制剂在肺癌、结直肠癌等领域展现出良好疗效；PARP抑制剂在卵巢癌、乳腺癌 等领域获得广泛应用。
02
放射治疗的优势
放射治疗具有无创性、局部控制率高、可重复性强等优势 ，在肿瘤治疗中发挥着不可替代的作用。
03
放射治疗与其他治疗手段的联合应用
放射治疗与手术、化疗等其他治疗手段联合应用，可发挥 各自的优势，提高肿瘤治疗的整体效果。例如，术前放疗 可缩小肿瘤体积，降低手术难度；术后放疗可消灭残存肿 瘤细胞，降低复发风险；与化疗联合使用可实现协同增效 等。
肿瘤个体化用药指导基因检测
临床实验表明，当患者UGT1A1 为野生型时，使用伊立替康 后毒副作用较低，但为突变型时，毒副作用明显提高。
第十五页，共28页。
化疗用药指导基因检测产品
化疗药物
铂类药物
吉西他滨 紫杉醇 甲氨碟呤 培美曲赛
检测位点 XRCC1(R194W) XRCC1(R399Q)
ERCC1(C118T)
GSTP1(I105V) CDA(A79C) CDA(G208A) MDR1(C3435T) MDR1(G2677T/A) MDR1(C3435T) MTHFR(C677T) TYMS mRNA表达量
靶向药物
吉非替尼（易瑞沙） 厄洛替尼（特罗凯） 埃克替尼（凯美纳） 西妥昔单抗（爱必妥） 帕尼单抗（维克替比） 维罗菲尼、曲美替尼、达拉非尼 伊马替尼（格列卫）
克唑替尼
曲妥珠单抗（赫赛汀）
拉帕替尼（泰克泊）
靶向治疗用药指导基因检测产品
检测基因
检测位点
EGFR
EGFR 18，19，20，21号外显子
CA：A Cancer Journal for Clinicians ，Cancer Statistics in China, 2015
第二页，共28页。
癌症的治疗手段
约90%肿瘤患者在治疗过程中 会用到抗肿瘤药物
第三页，共28页。
肿瘤临床用药存在的问题
• 化疗药物在杀灭肿瘤的同时，对增生活 跃的骨髓、胃肠道黏膜、生殖细胞、毛
结果解读 SNP-R194W:疗效CT、TT>CC SNP-R399Q:疗效GG>GA>AA SNP-C118T: 疗效CC>CT>TT
化疗药物 长春新碱
环磷酰胺
检测位点 MDR1(G2677T/A) MDR1(G2677T/A) XRCC1(R399Q)
第十五页，共28页。
化疗用药指导基因检测产品
化疗药物
铂类药物
吉西他滨 紫杉醇 甲氨碟呤 培美曲赛
检测位点 XRCC1(R194W) XRCC1(R399Q)
ERCC1(C118T)
GSTP1(I105V) CDA(A79C) CDA(G208A) MDR1(C3435T) MDR1(G2677T/A) MDR1(C3435T) MTHFR(C677T) TYMS mRNA表达量
靶向药物
吉非替尼（易瑞沙） 厄洛替尼（特罗凯） 埃克替尼（凯美纳） 西妥昔单抗（爱必妥） 帕尼单抗（维克替比） 维罗菲尼、曲美替尼、达拉非尼 伊马替尼（格列卫）
克唑替尼
曲妥珠单抗（赫赛汀）
拉帕替尼（泰克泊）
靶向治疗用药指导基因检测产品
检测基因
检测位点
EGFR
EGFR 18，19，20，21号外显子
CA：A Cancer Journal for Clinicians ，Cancer Statistics in China, 2015
第二页，共28页。
癌症的治疗手段
约90%肿瘤患者在治疗过程中 会用到抗肿瘤药物
第三页，共28页。
肿瘤临床用药存在的问题
• 化疗药物在杀灭肿瘤的同时，对增生活 跃的骨髓、胃肠道黏膜、生殖细胞、毛
结果解读 SNP-R194W:疗效CT、TT>CC SNP-R399Q:疗效GG>GA>AA SNP-C118T: 疗效CC>CT>TT
化疗药物 长春新碱
环磷酰胺
检测位点 MDR1(G2677T/A) MDR1(G2677T/A) XRCC1(R399Q)
肿瘤化疗的个体化治疗策略
肿瘤化疗的个体化治疗策略肿瘤化疗是目前治疗恶性肿瘤的重要手段之一。
然而，由于每个人的生理状态、病变类型和耐受能力都存在差异，传统的“一刀切”治疗策略可能无法满足患者的个体化需求。
近年来，个体化治疗策略应运而生，为肿瘤患者提供了更精确、有效的治疗手段。
一、个体化治疗的定义个体化治疗，又称精准医学，是一种基于个人的基因型、表型以及环境因素等多个层面的数据，利用先进的科技手段和信息技术，为患者量身定制的治疗策略。
通过深入了解患者个体的疾病特点，确定最佳的治疗方案，提高治疗效果和生存率。
二、个体化治疗的意义1. 提高疗效：个体化治疗可以针对患者的基因变异、分子表型等特点，选择更加适合的药物和治疗方案，减少不必要的副作用和治疗失败的风险，提高治疗的有效性。
2. 减少不必要的治疗：通过个体化的治疗策略，可以避免进行对患者无效或产生明显副作用的治疗。
减少不必要的消耗和支出，降低治疗对患者生活质量的负面影响。
3. 加速药物研发：个体化医学为药物研发提供了新的方向和方法。
通过深入了解患者的个体差异，研究人员可以更好地设计和优化药物，提高新药的开发效率。
4. 促进医学进步：个体化治疗需要多学科的合作，推动了医学研究的交叉和融合。
各领域的专家共同努力，可以加速医学的发展和进步。
三、个体化治疗的方法1. 基因检测：通过检测患者的基因组信息，确定患者体内存在的基因变异或突变。
这些信息可以帮助医生预测患者对某种药物的耐受性，从而选择最佳的治疗方案。
2. 分子标志物检测：分子标志物是指在肿瘤发生、发展过程中，与肿瘤相关的生物分子。
通过检测这些分子标志物的水平和表达情况，可以为个体化治疗提供重要参考信息。
3. 肿瘤组织培养和药物敏感性测试：通过将患者的肿瘤组织或肿瘤细胞培养，并将其暴露在不同的药物或治疗条件下，评估肿瘤对不同治疗方法的敏感性，从而为个体化治疗提供指导意见。
4. 数据分析和人工智能：通过大数据和人工智能技术，挖掘和分析大量的临床数据，建立预测模型和算法，辅助医生制定更加精确的治疗方案。
肿瘤内科ppt课件
肿瘤内科的治疗方法
化疗
01
化疗是使用化学药物杀 死肿瘤细胞的治疗方法 。
02
化疗药物可以通过口服 或静脉注射进入体内， 并随着血液循环到达肿 瘤部位。
03
化疗常用于治疗多种类 型的肿瘤，包括肺癌、 乳腺癌、结直肠癌等。
04
化疗的副作用包括恶心 、呕吐、疲劳、脱发等 。
放疗
放疗是使用高能射线杀死肿瘤细胞的 治疗方法。
乳腺癌病例
总结词
乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一，其治疗需要综合考虑患者的病情、年龄、生育需求等因素。
详细描述
乳腺癌的典型病例包括早期发现、诊断和治疗的过程，以及患者康复和后续治疗的建议。该病例应重 点介绍乳腺癌的早期症状、诊断方法和治疗手段，以及如何预防乳腺癌的复发和转移。
结直肠癌病例
总结词
结直肠癌是消化道常见的恶性肿瘤之一，其 治疗需要综合考虑患者的病情、年龄、身体 状况等因素。
常用检查手段
血液肿瘤标志物检测、内窥镜检査、组织活检等。
肿瘤诊断的新技术与精准医疗
新技术
基因检测、液体活检等新技术在肿瘤诊断中发挥越来越重要 的作用，有助于更精准地诊断肿瘤和预测治疗效果。
精准医疗
根据患者的基因、环境和生活习惯等因素，制定个性化的治 疗方案，以提高治疗效果和患者生存率。
03
CATALOGUE
靶向治疗常用于治疗肺癌、结 直肠癌、乳腺癌等。
靶向治疗的副作用因药物不同 而异，常见的有皮疹、腹泻、
高血压等。
免疫治疗
免疫治疗是利用人体免疫系统来攻击肿瘤细胞的治疗方 法。
免疫治疗常用于治疗肺癌、黑色素瘤、肾细胞癌等。
通过激活或调节免疫系统，使免疫系统能够识别和攻击 肿瘤细胞，达到控制和消灭肿瘤的目的。
化疗
01
化疗是使用化学药物杀 死肿瘤细胞的治疗方法 。
02
化疗药物可以通过口服 或静脉注射进入体内， 并随着血液循环到达肿 瘤部位。
03
化疗常用于治疗多种类 型的肿瘤，包括肺癌、 乳腺癌、结直肠癌等。
04
化疗的副作用包括恶心 、呕吐、疲劳、脱发等 。
放疗
放疗是使用高能射线杀死肿瘤细胞的 治疗方法。
乳腺癌病例
总结词
乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一，其治疗需要综合考虑患者的病情、年龄、生育需求等因素。
详细描述
乳腺癌的典型病例包括早期发现、诊断和治疗的过程，以及患者康复和后续治疗的建议。该病例应重 点介绍乳腺癌的早期症状、诊断方法和治疗手段，以及如何预防乳腺癌的复发和转移。
结直肠癌病例
总结词
结直肠癌是消化道常见的恶性肿瘤之一，其 治疗需要综合考虑患者的病情、年龄、身体 状况等因素。
常用检查手段
血液肿瘤标志物检测、内窥镜检査、组织活检等。
肿瘤诊断的新技术与精准医疗
新技术
基因检测、液体活检等新技术在肿瘤诊断中发挥越来越重要 的作用，有助于更精准地诊断肿瘤和预测治疗效果。
精准医疗
根据患者的基因、环境和生活习惯等因素，制定个性化的治 疗方案，以提高治疗效果和患者生存率。
03
CATALOGUE
靶向治疗常用于治疗肺癌、结 直肠癌、乳腺癌等。
靶向治疗的副作用因药物不同 而异，常见的有皮疹、腹泻、
高血压等。
免疫治疗
免疫治疗是利用人体免疫系统来攻击肿瘤细胞的治疗方 法。
免疫治疗常用于治疗肺癌、黑色素瘤、肾细胞癌等。
通过激活或调节免疫系统，使免疫系统能够识别和攻击 肿瘤细胞，达到控制和消灭肿瘤的目的。
肿瘤科培训资料ppt课件
ABCD
治疗手段有限
目前肿瘤治疗手段主要包括手术、放疗、化疗等 ，但仍有部分患者无法获得满意疗效。
肿瘤患者心理压力大
肿瘤患者往往面临巨大的心理压力，需要关注其 心理健康问题。
未来发展趋势预测及建议
精准医疗的推广
随着基因测序技术的发展，未来肿瘤治疗将 更加精准，实现个体化治疗。
新药研发与应用
针对肿瘤发生发展的关键环节，研发新型药 物，提高治疗效果。
诊断
通过肠镜、CT、MRI等影像学检查 ，结合病理学检查进行确诊。
CHAPTER 03
肿瘤治疗原则与方法选择
手术治疗原则及适应证
手术治疗原则
彻底切除肿瘤，减少复发和转移的可能性；保留器官功能， 提高患者生活质量。
适应证
早期肿瘤，无远处转移；部分中晚期肿瘤，经评估可手术切 除；姑息性手术，减轻患者症状。
并发症处理与康复指导
常见并发症类型及处理方法
感染
疼痛
定期更换敷料，保持伤口清洁，遵医嘱使 用抗生素
评估疼痛程度，采取药物和非药物措施缓 解疼痛
出血
密切观察出血情况，及时采取止血措施
恶病质
提供营养支持，改善食欲，增加蛋白质摄 入
营养支持在康复过程中作用
01
02
03
提供能量和营养素
满足机体代谢需求，促进 伤口愈合和组织修复
定期清扫房间，保持空气流通
合理饮食
提供均衡饮食，注重蛋白质、维生素和矿物质摄 入
定期随访
遵医嘱定期随访检查，及时发现并处理并发症
CHAPTER 05
评估指标和随访管理策略
评估指标选择及意义解读
生存率
肿瘤标志物
反映肿瘤治疗效果的重要指标，通常 以5年生存率作为主要评估标准。
精准医疗概论ppt课件
32
精准医疗与传统医疗
节省时间
迅速确 定对症 药物
Text
优势
减少对 患者身 体损害
33
提高疗效
精准医疗应用领域- 药物治疗
34
精准医疗离不开大数据
35
36
37
38
39
探索性研究
• 生物标记 • EGFR 基因突变 • EGFR基因拷贝数目 • EGFR蛋白表达
7
结论
❖ 吉非替尼(易瑞沙)泛亚洲研究(IPASS)结果表明,对于 经选择的晚期非小细胞肺癌患者,吉非替尼一线治疗疗 效显著优于常规化疗
❖ 在亚洲,肺癌患者中不吸烟的腺癌者比例很高,其中 50%~60%存在EGFR突变,对这部分患者吉非替尼一线 治疗能获得更好的转归。
30
美国影星安吉丽娜·朱 莉通过基因检测发现 未来罹患乳腺癌的概 率达到80%，为此她接 受了乳房切除手术。
在2004年，新英格兰杂志发表的一篇 论文描述了一个小细胞肺癌患者的治 疗方式——没有采取放疗、化疗、手 术等杀伤面、杀伤力都很大的措施， 而是用基因测序的方法找到患者基因 突变的靶标，有针对性地采取化疗药 物治疗，对癌细胞完成“精确打击”， 不仅提高了疗效，还最大限度减轻了 患者痛苦和医疗费用。
AA
CC
PM（慢代谢）
CT
PM（慢代谢）
TT
PM（慢代谢）
FDA的黑框警告
❖ 氯吡格雷1997年美国批准上市 ❖ 2006年报道CYP2C18*2抗血小板功能降低； ❖2009年起失功能等位基因副反应开始报道, 如
CYP2C19*2型年轻人心梗用药者心血管病终点 事件风险增加到3.69倍；支架术后1 月内再狭窄 率增加， CYP2C19低功能等位基因冠脉综合症 死亡心梗卒中等终点时间增加； ❖2010年发现增加总死亡， 2010年3月 FDA出台 黑框警告明示失功能基因型或换药
精准医疗与传统医疗
节省时间
迅速确 定对症 药物
Text
优势
减少对 患者身 体损害
33
提高疗效
精准医疗应用领域- 药物治疗
34
精准医疗离不开大数据
35
36
37
38
39
探索性研究
• 生物标记 • EGFR 基因突变 • EGFR基因拷贝数目 • EGFR蛋白表达
7
结论
❖ 吉非替尼(易瑞沙)泛亚洲研究(IPASS)结果表明,对于 经选择的晚期非小细胞肺癌患者,吉非替尼一线治疗疗 效显著优于常规化疗
❖ 在亚洲,肺癌患者中不吸烟的腺癌者比例很高,其中 50%~60%存在EGFR突变,对这部分患者吉非替尼一线 治疗能获得更好的转归。
30
美国影星安吉丽娜·朱 莉通过基因检测发现 未来罹患乳腺癌的概 率达到80%，为此她接 受了乳房切除手术。
在2004年，新英格兰杂志发表的一篇 论文描述了一个小细胞肺癌患者的治 疗方式——没有采取放疗、化疗、手 术等杀伤面、杀伤力都很大的措施， 而是用基因测序的方法找到患者基因 突变的靶标，有针对性地采取化疗药 物治疗，对癌细胞完成“精确打击”， 不仅提高了疗效，还最大限度减轻了 患者痛苦和医疗费用。
AA
CC
PM（慢代谢）
CT
PM（慢代谢）
TT
PM（慢代谢）
FDA的黑框警告
❖ 氯吡格雷1997年美国批准上市 ❖ 2006年报道CYP2C18*2抗血小板功能降低； ❖2009年起失功能等位基因副反应开始报道, 如
CYP2C19*2型年轻人心梗用药者心血管病终点 事件风险增加到3.69倍；支架术后1 月内再狭窄 率增加， CYP2C19低功能等位基因冠脉综合症 死亡心梗卒中等终点时间增加； ❖2010年发现增加总死亡， 2010年3月 FDA出台 黑框警告明示失功能基因型或换药
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给患者一次机会
血液EGFR检测，
为无法获取肿瘤组织或细胞学标本的晚期肺癌患者提供靶向治疗 的机会
对于老人身体不适或拒绝活检 晚期无法手术患者 转院过来的化疗后进展患者
血液检测
无创、接受度高 实时监控、多次采集 反映全面的肿瘤信息 循环而匀质的ctDNA在一定程度上
克服了异质性问题 给无组织、胸水等标本的晚期肺癌 患者一次获益机会
sanger测序
sanger测序
意义 西妥昔单抗，帕尼单抗
西妥昔单抗，帕尼单抗
预后差；林奇综合症筛查
伊立替康使用疗效 伊立替康使用疗效 预测5-FU疗效；评价预后；林 奇综合症筛查；PD-1抗体 胃肠间质瘤用伊马替尼 胃肠间质瘤用伊马替尼
乳腺癌卵巢癌基因检测
• HER2检测 • 乳腺癌21基因检测 • BRAC1/2检测
RET基因融合
FISH；NGS
达拉非尼；威罗菲尼；达 拉非尼+曲美替尼 克唑替尼
卡博替尼
HER2基因第20外显子突变 sanger测序；NGS
EGFR T790M突变
Arms-PCR；ddPCR（血液检 测）；NGS
KRAS基因突变
Arms-PCR；sanger测序； NGS
曲妥珠单抗；阿法替尼 奥希替尼（AZD9291)
NCCN指南推荐的其他靶点及靶向药物
EGFR基因
EGFR-TKI获得性耐药机制
• 一代TKI耐药约60%出现T790M突变，20%为HER2、BRAF、 MET等旁路开放
Nature review, Clinical Oncology Augest,2014
NCCN指南要求EGFR-TKI耐药后进行 T790M检测
终生罹患癌症风险（平均累加风险）
普通女性人群
Brca1基因突变女性 Brca2基因突变女性
乳腺癌 12.3%
65%
45%
卵巢癌 1.3%
39%
11%
• 在普通女性中，终生罹患乳腺癌的风险约为12.3%，卵巢癌风险为1.3%1。
• 而拥有BRCA1或BRCA2基因突变的女性，其终生罹患上述两种癌症的风险显著增加2
肠道肿瘤基因检测靶点小结
遗传改变 k-ras
N-ras
A1*6 MSI
c-kit PDGFRa
检测方法 Arms-PCR；sanger测序； NGS Arms-PCR；sanger测序； NGS Arms-PCR；sanger测序； NGS sanger测序 sanger测序 片段扫描；电泳
精准医疗肿瘤个体化 检测
2015年美国总统奥巴马在国情咨文演 讲中启动“精准医疗计划”
我国科技部召开国家精准医学战略专家会议， 决定在2030年前政府将在精准医疗领域投入 600亿元；目前我国正在制定“精准医疗” 战略规划，这一规划已被纳入十三五重大科 技专项。
什么是精准医疗
精准医疗是通过基因组学、蛋白质组学等组学技术和医学前沿技术，对 疾病进行精细分类及精确诊断，从而对疾病和特定患者进行个体化精准 治疗的新型医学概念和医疗模式。
血液检测为动态监测提供了很好的前景和广泛应用的可能性
血液EGFR检测注意事项
肺癌晚期IIIB期以上病人 全血量要足，至少10ml； EDTA抗凝管，禁止使用肝素抗凝管 胸水50ml
非小细胞肺癌基因检测靶点小结
靶点 EGFR敏感突变 ALK基因融合
ROS1基因融合
检测方法 Arms-PCR；sanger测序； NGS Arms-PCR；FISH；VentanaIHC；NGS
HER-2检测
NCCN：乳腺癌HER-2检测被列入NCCN指南，其靶向药物— 曲妥珠单抗(赫赛汀) 专家共识： HER-2是乳腺癌重要的预后指标和靶向Her-2药 物的预测指标 靶向HER-2药物治疗适应症是HER-2阳性乳腺癌 HER-2阳性的定义可以是标准免疫组化（IHC）+++，或检测 荧光原位杂交法（FISH）阳性
乳腺癌基因检测靶点小结
靶点 HER2过表达 BRCA1/2基因突变 21基因
检测方法 FISH， IHC sanger测序，NGS RT-PCR
司美替尼
肠道肿瘤基因检测
NCCN指南要求进行MSI检测以指导临床治疗
RAS和原发瘤部位：EGFR抗体的负向预测因子
BRAF突变型：预后更差
伊立替康与UGT1A1基因检测
C-KIT/PDGFRA:胃肠道间质瘤治疗的分子基础
C-KIT/PDGFRA突变类型预测伊马替尼疗效，其中CKIT11外显子突变疗效最佳，C-KIT17外显子D816V突变 者对伊马替尼耐药，PDGFRA 18外显子 D842V突变者对 伊马替尼原发耐药
精准医疗可以概括为：精准的基因分析+精准的评估预防+精准的综合治 疗
从标准化治疗到个性化治疗
精准医学涉及领域广泛
根据不同抗肿瘤药物相对应的 特定靶标进行分子生物学水平
的检测
传统模式
肿瘤--药物--疗效
医生的改变
肿瘤--药物基因--疗效
肺癌相关药物基因的检测
ALK、ROS-1靶向药物的一线用药
Arms-PCR；FISH；NGS
靶向指导药物 吉菲替尼；厄洛替尼
克唑替尼；色瑞替尼；艾 乐替尼；Brigatinib (AP26113)；Lorlantinib 克唑替尼; Lorlantinib
Braf V600E突变
Arms-PCR；sanger测序； NGS
Met基因扩增或第14外显子 FISH； sanger测序；NGS 跳跃突变
原位杂交（FISH）
阳性 +
报告为HER-2 阳性
曲妥珠单抗治疗
21基因检测RS分级的作用
乳腺癌远期复发风险中的预测评估 对内分泌治疗疗效的预测价值 为个体化治疗提供策略制定依据
BRCA突变增加了乳腺癌/卵巢癌发病风险
来自22个研究的8139例BC和OC meta-分析—— （未对家族史进行筛选，欧洲人、北美以色列人、澳大利亚人和香港人。 ）
高危个体
精准检测 精准预防
Balmaña J, et al. Ann Oncol 2011;22(Suppl. 6):vi31–vi34. Am J Hum Genet. 2003 Sep;73(3):709.
BRAC1/2突变乳腺癌中DNA损伤修复功能缺失， 从而对DNA损伤铂类药物/PARP抑制剂敏感