精准医疗面临的挑战及发展建议
全球医疗科技创新的方向与挑战

医疗机器人与智能护理
医疗机器人应用广泛,包括手术、康复、护理等领域 智能护理系统可以提高护理效率和准确性,降低医护人员工作强度 医疗机器人与智能护理技术可以解决人力短缺问题,提高医疗服务质量 未来医疗机器人与智能护理技术将更加智能化、精细化,提高医疗水平
全球医疗科技创 新挑战
全球医疗科技创新挑战
培养方式:建立医疗科技创新人才培养基地,提供专项资金支持,加强产学 研合作。
引进策略:制定优惠政策,吸引海外优秀人才来华发展,建立国际人才交流 平台。
实施措施:开展医疗科技创新人才评选活动,设立医疗科技创新奖项,提高 薪酬待遇,优化工作环境。
意义:提升全球医疗科技创新水平,推动医疗科技产业的发展,为人类健康 事业做出贡献。
全球医疗科技创新的方 向与挑战
汇报人:
目录
全球医疗科技创新方 向
01
全球医疗科技创新挑 战
02
应对全球医疗科技创 新挑战的策略
03
未来全球医疗科技创 新的趋势与展望
04
全球医疗科技创 新方向
人工智能在医疗中的应用
疾病诊断:利用深度学习技术对医学影像进行分析,辅助医生进行疾病诊断
药物研发:通过人工智能技术对大量药物化合物进行筛选和优化,加速药物研发过程
确保合规性 制定明确的监管政策 鼓励创新与合作 建立公共与私人部门的伙伴关系
发挥企业在医疗科技创新中的主体作用
企业在全球医疗 科技创新中的重 要性
企业在应对挑战 中的优势和作用
如何发挥企业的 主体作用,促进 医疗科技创新的 发展
企业与政府、学 术界等合作,共 同推动医疗科技 创新的实践案例
培养与引进高端医疗科技创新人才
等。
面临的挑战:技 术发展仍需克服 一些难题,如数 据安全、伦理道 德、法规政策等。
精准医疗的现状及其前景

精准医疗的现状及其前景随着科技的不断发展,医疗领域也得到了极大的发展和改进。
精准医疗,作为医疗领域中的一项新技术,已经成为医学研究的前沿领域。
国内外科研机构的不断实践探索,加速了精准医疗技术的不断发展。
精准医疗技术是依据患者个体的遗传特征、代谢物谱以及病理生理特征等信息,进行诊断和治疗方案的个体化定制,从而实现医疗分子个性化。
通过对每个患者的个性化分析,帮助医生为患者提供更个性化的医疗诊断和治疗方案。
精准医疗的现状目前,精准医疗技术已经开始被广泛地应用于各种疾病的诊治中,包括多种癌症、糖尿病、心血管性疾病等。
在癌症研究领域,精准医疗技术在肺癌、乳腺癌、结直肠癌、淋巴瘤等疾病中得到广泛应用。
通过对患者的基因表达、突变等信息进行分析,可以针对性地制定治疗方案,提高治疗效率。
在糖尿病领域,精准医疗技术可以通过基因检测、代谢物检测等手段,对患者的病情进行个性化分析,并根据患者的具体情况,制定个性化的治疗方案,从而提高治疗效果。
在心血管疾病领域,精准医疗技术可以通过基因检测、心电图检测等手段,对患者进行个性化分析,并根据患者的具体情况,制定个性化的治疗方案,从而提高治疗效果。
可见,精准医疗已经成为医学领域中的重要趋势,为各种疾病的治疗提供了更多的可能性。
精准医疗的前景精准医疗的应用前景非常广阔。
首先,在疾病治疗方面,精准医疗技术可以帮助医生为患者制定个性化的治疗方案,提高治疗效果。
其次,在药物研发方面,精准医疗技术可以通过基因检测等手段,对患者进行个性化分析,并根据患者具体情况,制定相应的药物疗效评估标准,提高新药的研究开发成功率。
此外,在疾病预防方面,精准医疗技术可以通过建立患者基因库、家族疾病史等手段,对患者进行早期筛查,从而实现疾病的早期预防和干预。
精准医疗面临的挑战精准医疗技术的应用前景非常广阔,但在实践中也遇到了一些挑战。
首先,精准医疗技术的成本较高,需要进行大量的基因检测、代谢物检测等,造成了较高的医疗费用。
大数据时代的精准医疗

标题:大数据时代的精准医疗:医疗领域的新革命随着大数据时代的来临,精准医疗正逐渐成为医疗领域的新革命。
大数据以其巨大的信息容量、强大的处理能力和深度的分析能力,为精准医疗提供了前所未有的可能性。
本文将深入探讨大数据如何助力精准医疗,并分析其未来的发展趋势。
一、大数据助力精准医疗精准医疗是指通过精确的诊断、个性化的治疗以及精确的追踪,针对个体差异,提供最适合的治疗方案。
大数据在此过程中发挥着关键作用。
首先,大数据能够提供丰富的患者信息,包括基因、生活习惯、环境因素等,帮助医生进行精确的诊断。
其次,大数据可以分析大量的医疗数据,找出疾病发生、发展的规律,为个性化治疗提供依据。
最后,大数据还能实时追踪患者的健康状况,为预防和治疗提供精确的反馈。
二、个性化治疗的新篇章在大数据的助力下,精准医疗正在开启个性化治疗的新篇章。
例如,基因测序技术的发展使得医生能够根据患者的基因信息制定个性化的治疗方案。
同时,人工智能和机器学习算法的应用,使得医生能够从海量的医疗数据中提取有价值的信息,为治疗方案的制定提供更精确的依据。
这些技术的应用,使得患者在治疗过程中能够得到更精确、更个性化的照顾,从而提高治疗效果和生活质量。
三、未来发展趋势随着大数据技术的不断发展,精准医疗的未来将更加广阔。
首先,更多的医疗机构将开始采用大数据技术,以提高诊断和治疗的质量。
其次,随着5G、物联网等新技术的普及,医疗设备之间的数据传输将变得更加高效和实时,为精准医疗提供更多的数据支持。
最后,随着生物技术的发展,基因编辑、细胞疗法等新兴技术将为精准医疗提供更多的可能性。
四、挑战与应对尽管大数据时代的精准医疗带来了许多机遇,但也面临着一些挑战。
例如,数据的安全性和隐私保护问题、数据的质量问题等。
因此,我们需要建立完善的数据管理制度和法规,确保数据的合法、合规使用。
同时,医疗机构也需要提高数据处理的效率和技术水平,以应对大数据带来的挑战。
总的来说,大数据时代的精准医疗是一个充满机遇和挑战的领域。
精准医疗对传统医疗模式的颠覆与重构

精准医疗对传统医疗模式的颠覆与重构一、精准医疗的定义与现状精准医疗是指将个体的基因组信息、环境及生活方式等因素纳入医学的决策中,以实现个体化的预防、诊断和治疗方案。
相较于传统的以病症为中心的医疗模式,精准医疗将个体的差异作为重要依据,进一步提高医疗服务的个体化程度。
当前,精准医疗已经取得了显著的进展。
基因测序技术的快速发展,使得我们能够更准确地了解个体的基因组信息。
同时,大数据、人工智能等技术的应用也为精准医疗提供了强大的支持。
精准医疗已经在某些疾病的预防、诊断和治疗上取得了突破性的成果。
二、精准医疗对传统医疗模式的颠覆1. 从“以病症为中心”到“以人为中心”传统医疗模式以病症为中心,忽视了个体的差异性。
而精准医疗正是以个体为中心,以个体的基因数据、生活方式等因素为依据,为患者量身定制个性化的医疗方案。
这种转变,使得医生能够更好地预测患病风险,提前进行预防和干预,从而提高疗效和生活质量。
2. 从“治疗疾病”到“预防疾病”传统的医疗模式更注重疾病的治疗和控制,而精准医疗更强调疾病的早期预防和筛查。
通过对个体基因组信息的分析,可以精确预测某些疾病的风险,并进行相应的干预措施。
例如,对于患有遗传性疾病家族史的患者,可以通过基因检测,早期发现患病的可能性,并采取相应的预防措施,避免或延缓疾病的发展。
3. 从“统一标准治疗”到“个体化治疗”传统医疗模式的治疗方案往往是以大规模临床试验为基础得出的,并不考虑个体差异。
而精准医疗则根据个体的基因组信息、环境及生活方式等因素,量身定制治疗方案。
例如,针对癌症患者,精准医疗可以通过基因检测得知肿瘤的特征,并选择针对性的治疗方法,提高疗效,减少副作用。
三、精准医疗对传统医疗模式的重构1. 诊断方法的变革传统医疗模式下,疾病的诊断主要依赖医生的经验和临床表现。
而精准医疗引入了基因测序等技术,可以更准确地诊断疾病。
通过对个体的基因数据进行分析,可以提早发现某些潜在的疾病风险,从而更好地进行干预和预防。
精准医疗的未来发展

精准医疗的未来发展随着科技的飞速进步和医学研究的不断深入,精准医疗已经成为医学领域的热门话题。
精准医疗是一种基于个体基因组信息以及其他相关信息,为个体提供预防、诊断和治疗方案的医疗模式。
它的发展给医疗领域带来了巨大的机遇与挑战,将对人类健康和医疗保健产生深远的影响。
一、个体基因组测序的普及化随着DNA技术的不断进步和成本的不断降低,个体基因组测序逐渐被广泛应用于临床实践中。
未来,个体基因组测序技术将更加普及,大部分人都能轻松获得自己的基因组序列信息。
这将为精准医疗提供更多的基础数据,有助于更精确地诊断和治疗疾病。
二、数据分析与人工智能的应用精准医疗的核心是对海量的数据进行有效分析和利用。
而数据的分析需要借助人工智能和机器学习等技术。
未来,这类技术将更加成熟并广泛应用于精准医疗中,通过对大数据的分析能够更准确地识别出疾病的风险因素和治疗方案,提高医疗效果,减少误诊和漏诊。
三、个性化治疗和药物研发精准医疗将根据个体的基因组信息和遗传背景制定出相应的诊断和治疗计划,实现个性化医疗。
未来,个性化治疗将成为医学的主流,不同人根据自身情况将获得特定的治疗方案,而不再采用传统的“一刀切”的治疗模式。
此外,基因组信息的深入研究也会推动药物研发领域的发展,根据个体基因组信息开发出更加精确、个性化的药物。
四、基因编辑技术的突破CRISPR-Cas9等基因编辑技术的出现,为精准医疗带来了巨大的突破。
它可以对个体基因组进行精确的修饰和编辑,有望治愈一些目前不可逆的遗传性疾病。
未来,随着这类技术的不断完善,精准医疗将会在遗传病治疗方面取得更大的突破。
五、医学伦理和隐私保护问题的关注精准医疗的发展也带来了一些伦理和隐私保护上的问题。
个体基因组信息的获取和使用需要遵循一定的伦理准则,并且保护个人隐私的同时进行科学研究和数据共享。
未来,医学伦理和隐私保护将成为精准医疗发展的重要议题之一。
在精准医疗的未来发展中,我们有理由对医疗技术的进步和人类健康的提升充满期待。
精准医疗的市场前景与技术突破

精准医疗的市场前景与技术突破在当今医疗领域,精准医疗正以惊人的速度发展,为人类健康带来前所未有的机遇。
精准医疗是一种基于个体基因、环境和生活方式等因素的个性化医疗模式,旨在为患者提供更精准、更有效的治疗方案。
本文将深入探讨精准医疗的市场前景以及在技术方面的重大突破。
一、精准医疗的市场前景随着人们对健康的重视程度不断提高,以及医疗技术的不断进步,精准医疗市场呈现出一片广阔的发展空间。
首先,从全球范围来看,人口老龄化趋势日益明显,慢性疾病的发病率不断上升。
精准医疗能够针对个体的特定疾病机制进行精准诊断和治疗,为慢性疾病患者带来了新的希望。
例如,对于心血管疾病、糖尿病等常见慢性病,通过基因检测和分析,可以更好地预测疾病风险,提前采取预防措施,并制定个性化的治疗方案,提高治疗效果和患者的生活质量。
其次,癌症一直是人类健康的重大威胁。
精准医疗在癌症治疗领域的应用取得了显著进展。
通过基因测序和分子诊断技术,能够更准确地识别肿瘤的基因突变和靶点,为患者提供更有针对性的靶向治疗和免疫治疗。
这不仅提高了癌症治疗的效果,还减少了不必要的治疗副作用,延长了患者的生存期。
预计未来,随着技术的不断完善和成本的降低,精准医疗在癌症治疗中的应用将更加广泛,市场需求也将持续增长。
此外,消费者对个性化医疗服务的需求不断增加。
人们越来越关注自身的健康状况,希望通过精准医疗获得更精准的健康管理和预防建议。
例如,通过基因检测了解自身的遗传易感性,从而调整生活方式和饮食结构,预防疾病的发生。
这种个性化的健康管理模式将成为未来医疗市场的重要发展方向,为精准医疗的发展提供了强大的市场动力。
二、精准医疗的技术突破精准医疗的快速发展离不开一系列关键技术的突破。
基因测序技术是精准医疗的核心技术之一。
近年来,基因测序技术不断发展,成本大幅降低,测序速度和准确性不断提高。
新一代测序技术的出现,使得大规模的基因测序成为可能,为疾病的诊断、治疗和预防提供了丰富的数据支持。
精准医疗的潜力与限制

精准医疗的潜力与限制精准医疗(Precision Medicine)是指根据个体病理生物学特征、基因组信息、环境因素以及生活方式等因素为基础,通过精确的诊断、预防和治疗手段,实现对患者进行个体化的精准医疗和健康管理的一种新型医疗模式。
精准医疗的发展注定将为医疗领域带来革命性的变革,但同时也存在一定的潜力与限制。
一、精准医疗的潜力1. 个性化治疗:精准医疗可以根据患者的基因组信息和病理生物学特征,为患者制定个性化的治疗方案,提高治疗效果和生存率。
2. 预测和预防疾病:通过分析个体基因组信息和环境因素,可以预测患者的疾病风险,并采取相应的预防措施,减少疾病的发生。
3. 药物研发创新:精准医疗可以帮助研发更加针对性的药物,提高药物疗效,减少不必要的药物副作用。
4. 提高医疗效率:通过个性化的医疗方案,可以避免不必要的医疗操作和浪费,提高医疗资源的利用效率。
二、精准医疗的限制1. 数据收集和隐私保护:精准医疗需要大量的个体基因组数据和健康信息,但数据的收集与隐私保护形成矛盾。
如何保护个体隐私,是精准医疗发展的一大挑战。
2. 技术瓶颈:目前的精准医疗技术尚处于发展初期,许多技术还需要进一步完善和验证。
技术的可靠性和有效性是精准医疗发展的关键。
3. 成本问题:精准医疗需要大量的基因检测和数据分析工作,相关设备和技术的成本较高,限制了其普及和应用。
4. 遗传因素的局限性:尽管精准医疗可以根据遗传信息预测疾病风险,但遗传因素并非疾病发生的唯一原因,还受到环境、生活方式等多种因素的影响,因此精准医疗并不能完全预测和治愈所有疾病。
三、精准医疗发展的前景与挑战1. 发展前景:随着基因测序技术的不断发展和技术成本的降低,精准医疗有望逐渐成为常规医疗的一部分,为人们提供更加个性化的医疗服务。
2. 技术挑战:精准医疗需要相关的技术和设备支持,同时也需要相关专业人员的培养和支持,技术和人才的缺乏成为发展的瓶颈。
3. 制度保障:为了推动精准医疗的发展,需要建立相应的政策和制度保障,完善相关法律法规,保护个体隐私,推动科研和临床的结合。
医疗行业的现状与未来发展趋势

医疗行业的现状与未来发展趋势近年来,随着科技的飞速发展和人们对健康的关注度增加,医疗行业迎来了前所未有的机遇和挑战。
本文将就医疗行业的现状以及未来的发展趋势展开探讨。
一、医疗行业的现状医疗行业一直是国家经济发展的重要组成部分,也是关系到人民群众健康福祉的重要领域。
目前医疗行业面临着以下几个现状:1.快速增长的需求:随着人口老龄化和生活方式的改变,人们对医疗服务的需求持续增长。
特别是在大城市,医疗资源相对紧缺,导致医患关系紧张。
2.技术创新的推动:近年来,医疗技术的创新日新月异,例如人工智能、基因编辑等技术的应用,为医疗行业带来了巨大的变革。
这些新技术的引入使医疗的精准度和效率大幅提高。
3.医疗资源不平衡:目前,医疗资源的分布不均衡是一个严重的问题。
大城市拥有更多的高水平医疗机构和优质医疗资源,而偏远地区和贫困地区则面临医疗资源匮乏的问题。
4.医药费用上涨:医疗费用一直是人们普遍关注的焦点问题。
近年来,医疗费用持续上涨,超过了一部分人民群众的承受能力,给他们带来了经济负担。
二、医疗行业的未来发展趋势面对以上现状,医疗行业面临着巨大的发展机遇和挑战。
以下是医疗行业未来的发展趋势:1.互联网医疗的普及:互联网医疗将成为医疗行业的重要发展方向。
通过移动互联网平台,人们可以得到线上问诊、在线购药等便捷的服务,缓解了一部分医疗资源紧张的问题。
2.精准医疗的推广:随着基因检测技术的发展,精准医疗将成为未来医疗的主要趋势。
通过对个体基因信息的分析,医生可以为每个人提供个性化的治疗方案,提高治疗的效果。
3.大数据应用的加强:医疗行业可以通过大数据技术对医疗数据进行分析,帮助医生做出更准确的诊断和治疗方案。
同时,大数据还可以用于疾病预测和流行病监测,提前制定预防措施。
4.远程医疗的发展:随着网络技术的发展,远程医疗将成为医疗行业的一大亮点。
通过视频通话和远程监测设备,医生可以为患者提供远程诊疗服务,解决医疗资源不平衡的问题。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性,平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益,请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间:9:00-18:30)。
一、中国精准医疗发展历程回顾中国早在20世纪初就开始关注精准医学,2006年首先提出了精准外科的概念,得到了国内、国际的医学界认可后被引用到肿瘤放疗、妇科等医学领域。
其目标是通过合理资源调配、全流程的成本调控,获得效益与耗费之比的最大化。
精准医疗相比传统经验医学有了长足进步,可以通过将精密仪器、生命科学等先进的现代技术与我国优秀的传统经验整合在一起,大大减小临床实践的不确定性,从而在手术中实现“该切的片甲不留,该留的毫厘无损”,在保证精准的同时尽可能将损伤控制到最低。
图表精准医疗在我国的发展历程资料来源:产研智库二、中国精准医疗发展现状分析造血干细胞移植、基因芯片诊断、免疫细胞治疗等第三类医疗技术临床应用准入审批2015年取消。
在此之前,国家卫计委、科技部等多次出台政策,并组织生物医药等领域专家对精准医疗、基因测序等开展研究。
在政策利好推动下,精准医疗有希望进入发展快轨。
多项政策支持政府高层相当重视精准医学,批示国家卫计委和科技部组织专家论证,精准医学也迎来了多项政策支持。
2015年3月,第一批肿瘤诊断与治疗项目高通量基因测序技术临床试点单位名单发布。
同月,科技部召开国家首次精准医学战略专家会议,计划在2030年前,在精准医疗领域投入600亿元。
其中,中央财政支付200亿元,企业和地方财政配套400亿元。
2015年4月15日,卫计委和科技部组织生物医药等领域专家,同中国科学院等部门共同研讨精准医学研究计划。
2015年5月10日,国务院发布《关于取消非行政许可审批事项的决定》,其中指出,取消第三类医疗技术临床应用准入审批,包括造血干细胞移植、基因芯片诊断、免疫细胞治疗等第三类医疗技术临床应用。
国家政策的支持将对基因测序、细胞治疗、干细胞等精准医疗相关领域构成利好。
预计2015-2020年全球精准医疗市场规模增速达15%,是医药行业增速的3-4倍;2013年基因测序市场规模约45亿美元,2013年-2018年复合增长率为21.2%,而中国和印度市场2012-2017年复合增长率为20%-25%。
肿瘤检测市场先行短期来看,个性化医疗相关技术和产品对相关公司的收入贡献有限,但随着市场的不断拓展,未来将对相关公司带来可观的增量。
目前国家卫计委允许怀12周以上的高危产妇利用基因测序技术进行无创产前筛查。
以这一项检查为例,我国每年新生儿数量约1600万,按10%的市场渗透率,3500元/人次计算,市场空间约56亿元/年。
随着技术的发展,成本继续下行将进一步打开市场空间。
假设成本下行至1500元/人次,渗透率至50%,则市场空间有望上行至120亿元/年。
考虑到每年三四百万的癌症发病人数,基因测序的应用空间巨大。
中国癌症发病率正“大幅”上升,2014年中国约有220万人死于癌症,但很多病例本是可预防的。
对这类恶性疾病的治疗,一方面是加大治疗药物的研发突破,另一方面应从精准治疗角度进行治疗技术的突破。
当前的肿瘤治疗正逐渐从宏观层面对“症”用药向更微观的对基因用药转变,实现“同病异治”或“异病同治”,精准治疗成为肿瘤治疗的一个趋势。
三、实现精准医疗面临的挑战2015年,“精准医疗”随着奥巴马的宣言一跃成为年度热词。
那么,精准医疗的实现目前还面临哪些关键环节的挑战呢?临床及生物信息整合精准医学的基本思想应是将临床信息、患者表型与基因蛋白谱进行整合,从而为患者量身制定精准诊断、预后及治疗策略。
基于大规模组学数据和临床医学信息的整合需求,临床信息和信息学是精准医学发展的重中之重。
患者信息表型的精确性对精准医学的实施至关重要。
将描述性的患者信息表型与大规模的组学数字化信息进行整合是精准医学的关键之一。
目前急需制定患者信息的管理系统、标准、计算程序/软件、分析系统以及相关政策。
自2012年国际千人基因组计划1092个人类基因数据和人类遗传变异图谱的发表和2013年英国首相卡梅伦宣布实施十万人基因组计划,肿瘤基因图谱(TCGA),DNA元件百科全书(ENCODE),以及人类蛋白质组计划(HPP)也将开始或已在进行中。
将临床描述性信息转化为数字化临床信息学,还有许多工作要做。
例如,将数字评分系统与慢性阻塞性肺疾病患者的基因谱或蛋白质谱相关联,从而监测疾病特异性、级别特异性、严重程度特异性的标志物和网络动态变化。
对临床医师而言,点击任意临床表型能同时找到与之相关的基因或蛋白信息,并通过这种方式指出疾病分子机制,治疗敏感性,耐药性,潜在监测系统,推测预后等,是相当令人兴奋和有意义的事情。
然而,最具挑战性的难题之一是如何创建可被接受的、标准化的、可重复性的系统或模式,将临床描述性信息表型转化为数字化模型。
精准的测量方法无论是家族性或遗传性疾病还是肿瘤、代谢、慢性炎症性疾病,都存在基因突变。
鉴定体细胞突变、解释庞大而复杂的数据、检测单核苷酸变异、插入或缺失、拷贝数异常、结构变异以及基因融合,优化体细胞变异,并预测个体突变的影响需要高通量同时精准的方法学。
深度分析及二代测序技术的发展,使这一筛查鉴定成为可能。
为了拓宽二代测序平台的应用范围,哈佛医学院的团队开发了能够实现单分子水平上的并行分析,获得大量蛋白质的互相作用图谱的单分子互作测序(SMI-seq)技术,可以在单分子水平上原位检测蛋白及其复合体,从根本上提升蛋白质分析的灵敏度、准确性和多重性,可以用于天然蛋白、重组蛋白、人为新蛋白和核酸等的检测。
还有Loeb等人开发的双向捕获双重测序,很适合对基因组小范围区域进行测序,例如某一外显子或者血液样本中微量的病毒序列。
精准的生物标记物曾一度被认为性质单一的弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL),通过高通量基因表达谱技术发现,其存在显着的分子学异质性,至少存在3种基因表达亚型,这些亚型起源于B细胞分化的不同阶段,存在不同的原癌基因激活特征,适用不同的治疗方案,预后也会不同。
事实上,疾病基因学的复杂性决定了单一的组学研究很难系统、完全地解释疾病的整体生物学行为,从而进行精准的疾病细分。
因此,精准的分子标记物是精准医疗应用于临床诊断和治疗的必要因素之一。
精准药物治疗靶向特异性药物在提高临床疗效方面已经取得巨大进展,例如,内皮生长因子受体酪氨酸酶抑制剂(EGFR-TKI)吉非替尼、埃罗替尼已作为临床EGFR突变的非小细胞肺癌(NSCLC)靶向特异性治疗药物。
HER2靶向制剂(拉帕替尼、帕妥珠单抗)、ABL抑制剂(伊马替尼、尼洛替尼)、MEK抑制剂(曲美替尼)和免疫检查点抑制剂抗细胞毒性T细胞抗原-4(CTLA-4)单克隆抗体制剂,易普利姆玛等均在癌症精准医疗中显现出巨大的优势和潜力。
精准医疗为开发新的高选择性特异靶向药物提供了新的契机。
人类疾病遗传学验证的靶分子可用于精确开发更有效且低毒的靶向药物。
Dolsten等率先将精准医疗的概念引入药物研发中。
将携带特定的遗传学变化(如异常基因融合突变、甲基化、乙酰化、蛋白过表达等)的人群入组,依据人类遗传学、基因组学、二代测序、信号通路、基因相互作用网络、分子调控、功能机制等制定更安全有效的新治疗策略。
Buffie等的临床前证据表明,通过整合疾病模型、临床研究、基因组学临床分析及数学模型鉴定的毒性微生物,能关联特异细菌分类的缺失与不同抗生素诱导感染发生。
这表明精准医疗也能用于鉴定临床相关微生物组的缺陷,从而揭示支配肠道微生物失衡或某些疾病的发生的机制。
法规的保驾护航科学进步并不能保证公众从精准医疗中完全获益。
精准医疗需要法规确保精准医疗的“精准”及“医疗”,使其能成功发展和应用于公众。
标准化测序技术产生的大量数据信息的复杂分析需要建立精准医疗法规调控合作组,开发标准化程序收集、分类、储存、分析、整合患者数据。
在达到“标准化”也要保证达到“个性化”效果。
除了以上五个环节,精准医疗还面对其他一些挑战。
常规临床检验指标很容易被整合到患者的电子健康记录中,但精准医疗的基因组数据远比这复杂得多。
如何将海量数据高效整合并用于临床诊疗,成为精准医疗发展的问题之一。
国际癌症基因组协会(ICGC)对近14000位患者的肿瘤样本进行了全基因组检测,发现了在全基因组范围内的约1300万基因变异。
因此必须将基因突变与其他因素整合,从而为一位患者选择治疗方案。
但遗憾的是,一些重要的临床数据,如肿瘤的类型和尺寸、家族病史和药物使用等,没有进行关联。
在实验技术方面,确保测量的可重复性,区分个体间差异是精准医疗的一大挑战,因为二代测序的测量方法需要更复杂的设备和多流程操作经验。
对测序结果,如何正确理解并选择可用于预测病疾病的发生、复发、治疗敏感性、治疗抵抗及预后的靶分子群也是未来的挑战之一。
此外,抗药性也仍是尚待解决的问题。
在将来,患者信息的共享不可避免,要确保这些信息的“匿名化”非常困难。
对于自己的健康数据,患者拥有哪些权利呢?这些数据能在国际上共享吗?由谁来管理和维护该中央数据库呢?由谁来支付相关费用呢?四、中国精准医疗发展建议针对国内精准医疗的发展现状和面临的挑战,我们提出以下发展建议:(一)立足医疗国情,发挥国内相关学科和技术优势(如中医精准治疗和精准用药),取长补短;(二)开发适用于医疗数据资源价值挖掘的的分析、挖掘工具,深挖医疗数据价值;(三)国家政策扶持重点学科和重点企业,加大资金投入和相关补贴,分担患者精准医疗巨额费用,降低基因测序等价格的同时规范基因测序及相关市场秩序;(四)完善相关法律法规和医疗监管体系,如完善医疗保险体系、个人健康数据和隐私安全、行业法规等,保护患者的合法权益;(五)设立临床样本资源库和生物银行,夯实精准医疗的基础,实现医疗资源集约化管理与利用;(六)开放医疗资源或是建立全国医疗资源共享平台,有效地收集整合疾病资源,形成协同创新、交叉融合的网络,抢占世界医学科技竞争先机;(7)培养医学和数据科学的跨界人才,为精准医疗储备人才资源。