精准医疗 PPT
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分子诊断与精准医疗
检测靶标 EGFR E18/19/20/21 KRAS E2(12/13)/3(61) BRAF E15(V600E) PIK3CA (542/545)/(1043/1047) VEGFR1 基因表达
不突变 突变
高 低
野生型，西妥昔单抗疗效较高 突变型，西妥昔单抗疗效较低
贝伐单抗(阿瓦斯汀)疗效较高 贝伐单抗(阿瓦斯汀)疗效较低
→ EGFR和KRAS突变重叠在肺癌患者的发生率<1%； → EML4-ALK融合和EGFR突变大多数情况下不同时存在。
5. PIK3CA
• PIK3CA 是一种癌基因，编码 I 类磷脂酰肌醇 -3 激酶的 p110 催化亚单位， PI3Kp110a ；该基因 可以发生体细胞突变而致癌的基因。突变热点 均能增强PI3K的脂质激酶活性。
什么是分子诊断？
• 分子诊断（molecular diagnosis）：应用分子 生物学方法检测患者体内遗传物质的结构或表 达水平的变化而做出诊断的技术，称为分子诊 断。 • 包括DNA、RNA和蛋白质 • 所有疾病(除外伤)的发生均与基因 • 检测技术： 测序(Sequence)
原位杂交(Hybridization) 聚合酶链式反应(PCR)
临床意义：
EML4-ALK基因融合或ALK基因断裂呈阳性的患者可以 从克唑替尼/色瑞替尼的治疗中获得最大化的生存效益。 在克唑替尼上市时，FISH被美国食品药品监督管理局 （FDA) 批准为 EML4-ALK 阳性 NSCLC 的伴随诊断方 法，是ALK融合基因检测的金标准。
检测靶标 EML4-ALK 基因融合 (9种融合类型) 检测结果 不融合 融合 临床意义 基因不融合，克唑替尼的疗效不佳 基因融合，克唑替尼的疗效较好
论中医个体化治疗与精准医疗
四、结论
总之，分子诊断与个体化医疗的结合是实现个性化医疗的关键。未来，我们 期待着分子诊断技术在个体化医疗领域的更广泛应用，为患者提供更加精准、个 性化的诊疗服务。
参考内容三
基本内容
基本内容
高血压是一种常见的慢性疾病，影响着全球数亿人的健康。高血压通常需要 长期治疗和管理，以防止心血管事件和相关并发症的发生。然而，传统的治疗方 法往往对每个患者采用相同的药物和治疗方案，这忽略了不同个体之间的差异。 因此，越来越多的专家和医生主张高血压个体化治疗，以提高治疗效果和改善患 者的生活质量。
基本内容
未来，乳腺癌治疗决策从个体化治疗到精准医学的趋势将更加明显。随着基 因测序技术的进步和大数据分析能力的提升，精准医学将更好地解决乳腺癌异质 性和耐药性问题，提高治疗效果和患者生存率。精准医学也将为患者提供更加个 性化的治疗方案，更好地满足患者的需求和期望。
基本内容
总之，乳腺癌治疗决策从个体化治疗到精准医学的变化和趋势是医学发展的 必然结果。在实施精准医学的过程中，需要克服基因分型、数据收集、算法模型 等方面的难点，同时医生在决策过程中应充分考虑患者个体的基因、病史和病情 等因素，实现更加科学、准确的治疗决策。只有这样，才能更好地提高乳腺癌的 治疗效果和患者的生活质量。
一、分子诊断
分子诊断在疾病诊断和治疗方面具有重要作用。例如，通过对癌症患者的基 因测序，可以发现其癌细胞中的特定基因变异，从而为患者提供更精确的治疗方 案。此外，分子诊断还可以用于监测疾病的发展和治疗效果，指导医生调整治疗 方案。
二、个体化医疗
二、个体化医疗
个体化医疗是根据患者的遗传背景、生活方式、环境因素等，为其提供量身 定制的诊疗方案的一种医疗模式。其实现方法主要包括基因检测、生物标志物检 测、病理学检测等。在疾病治疗方面，个体化医疗可以显著提高治疗效果，降低 副作用；在药物研发方面，可以针对特定人群开发更加有效的药物。
精准医学的定义课堂PPT
.
15
NIH
1.3 亿美元，百万人基因组计划以及基因修饰 的分析研究
NCI
0.7 亿美元，肿瘤基因组学的研究
FDA
0.1 亿美元，对新的肿瘤诊断设备和治疗药物 的评估
数据分析0.05亿美元，高质量数据库的开发 和个人资料保护措施的研发··
.
16
NIH Director, Dr. Francis Collins
The Roles of the Working Group
The panel will seek input from stakeholders in the Precision Medicine Initiative and define the scope and scale of the initiative, the issues that need to be addressed, and what success would look like 5 and 10 years out. The panel will be formed as a working group of the Advisory Committee to the NIH Director and will deliver a preliminary report in September that will inform efforts to explain the role that individual differences play in health.
精准医学
精准医学： 研究每个人的基因，结合环境、
生活方式等个体差异，用于疾病预防和治 疗的新兴的医疗手段。
关键词： 精准 差异
基因 医学
医疗ppt课件
药物治疗与作用机制
总结词
了解药物的作用机制和分类，有助于合理选用药物和制定治 疗方案。
详细描述
介绍药物的分类和作用机制，包括抗生素、抗炎药、抗肿瘤 药、心血管药等，以及药物的吸收、分布、代谢和排泄过程 。
REPORT
CATALOG
DATE
ANALYSIS
SUMMAR Y
02
常见疾病介绍
感冒与流感
总结词
感冒与流感是常见的呼吸道疾病，具有 相似的症状，但治疗方法有所不同。
VS
详细描述
感冒和流感都是由病毒引起的，通常表现 为发热、咳嗽、喉咙痛、流鼻涕、打喷嚏 等症状。感冒通常病程较短，一周左右即 可恢复，而流感则可能引起严重的并发症 ，如肺炎等。治疗感冒主要采取对症治疗 ，如休息、多喝水、使用解热镇痛药等， 而流感则需要抗病毒治疗和预防并发症。
高血压与冠心病
要点一
总结词
高血压和冠心病是心血管系统的常见疾病，高血压是冠心 病的重要危险因素之一。
要点二
详细描述
高血压是指血液在血管中持续高压的状态，可能导致心脏 、肾脏、大脑等器官的损害。冠心病则是由于冠状动脉狭 窄或阻塞导致心肌缺血、缺氧或坏死。高血压患者患冠心 病的风险较高，因此控制血压是预防冠心病的重要措施。 治疗高血压和冠心病需要药物治疗、生活方式的改变（如 戒烟、限酒、合理饮食、适量运动等）以及定期检查和维 护。
药物研发
通过人工智能算法筛选潜 在的药物分子，加速新药 的研发过程。
机器人手术
利用机器人技术进行手术 操作，提高手术精度和减 少人为误差。
未来医疗技术的发展趋势
个性化医疗
根据患者的基因、生活习 惯等个体差异，制定个性 化的治疗方案。
精准医疗
精准医疗在中国
2015年3月召开
首次精准医疗战略专家会
2015年2月组成
国家精准医疗战略专家委员会
2006年提出
精准外科概念 本世纪初关注
精准医学
精准医疗在美国
精准医疗在欧洲 2009年欧洲成立了首个 个体化医疗诊断联合会 2014年8月英国提出 “十万基因组计划”
预计2017年完成基因组测序
如今癌症的治疗手段多样，只有根据病人个体的情 况，制定科学的治疗方案，才能让患者得到最好的 治疗效，而精准医疗的发展或将成为下一个癌症治 疗的新方向。
LOGO
Text
如何个体化？
基因测序技术正是精准 医疗的基石之一。
基因测序的作用
检测肿瘤易感基因， 利用DNA测序技术 确认导致患者患病的 基因或者受检者是否 携带有肿瘤易感基因 ，寻找患者适用的肿 瘤靶向治疗药物或者 其他适宜的治疗手段
检测肿瘤靶向药靶点 ，在分子靶向药使用 之前检测病人是否携 带药物靶点，实现肿 瘤的个体化治疗，以 提高用药效率，达到 最佳疗效并减少治疗 费用
中国是头颈部鳞状细胞癌的高发地区。全球头颈部鳞 状细胞癌致死率在癌症致死率中排名第六，诊断后5年 生存率不及50%，属预后较差、毁容性疾病。
精准医疗是通过检测癌症患者的DNA基因信息，来 诊断或治疗患者的疾病。癌症是基因组疾病，针对 每位患者的基因图谱，了解癌细胞内的遗传改变， 是更有效的治疗癌症方式。
精准医疗的重点 不在“医疗”，而 在“精准”。
与个性化医疗相 比，精准医疗更 注重“病”的深度 特征和“药”的高 度精准性。
精准医疗的目标
le
短期 癌症治疗
精准医疗
长期 健康管理
癌症与我们每个人都有关。
精准医疗概论ppt课件
32
精准医疗与传统医疗
节省时间
迅速确 定对症 药物
Text
优势
减少对 患者身 体损害
33
提高疗效
精准医疗应用领域- 药物治疗
34
精准医疗离不开大数据
35
36
37
38
39
探索性研究
• 生物标记 • EGFR 基因突变 • EGFR基因拷贝数目 • EGFR蛋白表达
7
结论
❖ 吉非替尼(易瑞沙)泛亚洲研究(IPASS)结果表明,对于 经选择的晚期非小细胞肺癌患者,吉非替尼一线治疗疗 效显著优于常规化疗
❖ 在亚洲,肺癌患者中不吸烟的腺癌者比例很高,其中 50%~60%存在EGFR突变,对这部分患者吉非替尼一线 治疗能获得更好的转归。
30
美国影星安吉丽娜·朱 莉通过基因检测发现 未来罹患乳腺癌的概 率达到80%，为此她接 受了乳房切除手术。
在2004年，新英格兰杂志发表的一篇 论文描述了一个小细胞肺癌患者的治 疗方式——没有采取放疗、化疗、手 术等杀伤面、杀伤力都很大的措施， 而是用基因测序的方法找到患者基因 突变的靶标，有针对性地采取化疗药 物治疗，对癌细胞完成“精确打击”， 不仅提高了疗效，还最大限度减轻了 患者痛苦和医疗费用。
AA
CC
PM（慢代谢）
CT
PM（慢代谢）
TT
PM（慢代谢）
FDA的黑框警告
❖ 氯吡格雷1997年美国批准上市 ❖ 2006年报道CYP2C18*2抗血小板功能降低； ❖2009年起失功能等位基因副反应开始报道, 如
CYP2C19*2型年轻人心梗用药者心血管病终点 事件风险增加到3.69倍；支架术后1 月内再狭窄 率增加， CYP2C19低功能等位基因冠脉综合症 死亡心梗卒中等终点时间增加； ❖2010年发现增加总死亡， 2010年3月 FDA出台 黑框警告明示失功能基因型或换药
精准医疗与传统医疗
节省时间
迅速确 定对症 药物
Text
优势
减少对 患者身 体损害
33
提高疗效
精准医疗应用领域- 药物治疗
34
精准医疗离不开大数据
35
36
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39
探索性研究
• 生物标记 • EGFR 基因突变 • EGFR基因拷贝数目 • EGFR蛋白表达
7
结论
❖ 吉非替尼(易瑞沙)泛亚洲研究(IPASS)结果表明,对于 经选择的晚期非小细胞肺癌患者,吉非替尼一线治疗疗 效显著优于常规化疗
❖ 在亚洲,肺癌患者中不吸烟的腺癌者比例很高,其中 50%~60%存在EGFR突变,对这部分患者吉非替尼一线 治疗能获得更好的转归。
30
美国影星安吉丽娜·朱 莉通过基因检测发现 未来罹患乳腺癌的概 率达到80%，为此她接 受了乳房切除手术。
在2004年，新英格兰杂志发表的一篇 论文描述了一个小细胞肺癌患者的治 疗方式——没有采取放疗、化疗、手 术等杀伤面、杀伤力都很大的措施， 而是用基因测序的方法找到患者基因 突变的靶标，有针对性地采取化疗药 物治疗，对癌细胞完成“精确打击”， 不仅提高了疗效，还最大限度减轻了 患者痛苦和医疗费用。
AA
CC
PM（慢代谢）
CT
PM（慢代谢）
TT
PM（慢代谢）
FDA的黑框警告
❖ 氯吡格雷1997年美国批准上市 ❖ 2006年报道CYP2C18*2抗血小板功能降低； ❖2009年起失功能等位基因副反应开始报道, 如
CYP2C19*2型年轻人心梗用药者心血管病终点 事件风险增加到3.69倍；支架术后1 月内再狭窄 率增加， CYP2C19低功能等位基因冠脉综合症 死亡心梗卒中等终点时间增加； ❖2010年发现增加总死亡， 2010年3月 FDA出台 黑框警告明示失功能基因型或换药
精准医学 演讲PPT幻灯片【21页】
• 有人认为随着诊断的加强和新药的不断上市，精准医疗会 变得更好。可是文章的作者认为肿瘤的精准治疗有两个很 难满足的前提：（1）肿瘤相关的驱动突变（driver mutation)在所有癌变细胞中都有，而且针对该突变的药物 绝对有效；（2）肿瘤异质性本身可以控制。
• 就是精准治疗的靶子不能不停地移动，不然很难谈得上精准。
1
精准医疗特点
• 根据分子生物学基础定义疾病亚型 • 在分子水平提供更精确的诊断和治疗
2
精准医学和循证医学的关系
• 针对不同亚组人群或个体 化问题的处理需要循证处 理
• 精准的识别方法和诊治手 段需要循证医学证据的支 持才能在临床推广。
• 精准医学概念的提出是对 循证医学进一步的发展和 深化。
• 因此，循证医学是精准医 学在临床推广应用的必要 过程。
与PD-L1结合，通过mTOR 以及PI3K/AKT通路抑制T细 胞
Nivolumab
肿瘤细胞和肿瘤浸 润免疫细胞
与T细胞上PD-1和B7-1作用， MPDL3280A 传递抑制信号，致T细胞失 活或无功能性
活化的T细胞。NK 细胞、B细胞、浆细 胞样树突细胞
活化的T细胞、NK 细胞和单核细胞
骨髓细胞和粒细胞
认识精准医学
• 狭义的精准医学 • 以 DNA 和人类基因组计划为主线，旨在攻克单
基因病，并以百万人的基因组和临床信息的大数 据来支撑癌症与其他多基因病研究。
• 广义的精准医学 • 整合当前的基础研究、诊断学技术及循证医学知
识，并结合患者生活环境和临床数据，对患者进 行科学循证的健康咨询、健康教育以及对复杂疾 病的科学管理。
• 不够理想的原因：（1）现有的靶向治疗药物多半只能部 分地阻断细胞增生途径；（2）试图完全阻断恶性增生途 径要靠合并用药或者加大剂量，两者都会增加副作用； （3）肿瘤异质性，即同一个病人的肿瘤细胞有多个突变 株，治好了一部分细胞，另一部分又长出来了。（4）也 是肿瘤异质性的原因，一开始有效的药物，（另外一株细 胞）很快就产生出耐药性。
• 就是精准治疗的靶子不能不停地移动，不然很难谈得上精准。
1
精准医疗特点
• 根据分子生物学基础定义疾病亚型 • 在分子水平提供更精确的诊断和治疗
2
精准医学和循证医学的关系
• 针对不同亚组人群或个体 化问题的处理需要循证处 理
• 精准的识别方法和诊治手 段需要循证医学证据的支 持才能在临床推广。
• 精准医学概念的提出是对 循证医学进一步的发展和 深化。
• 因此，循证医学是精准医 学在临床推广应用的必要 过程。
与PD-L1结合，通过mTOR 以及PI3K/AKT通路抑制T细 胞
Nivolumab
肿瘤细胞和肿瘤浸 润免疫细胞
与T细胞上PD-1和B7-1作用， MPDL3280A 传递抑制信号，致T细胞失 活或无功能性
活化的T细胞。NK 细胞、B细胞、浆细 胞样树突细胞
活化的T细胞、NK 细胞和单核细胞
骨髓细胞和粒细胞
认识精准医学
• 狭义的精准医学 • 以 DNA 和人类基因组计划为主线，旨在攻克单
基因病，并以百万人的基因组和临床信息的大数 据来支撑癌症与其他多基因病研究。
• 广义的精准医学 • 整合当前的基础研究、诊断学技术及循证医学知
识，并结合患者生活环境和临床数据，对患者进 行科学循证的健康咨询、健康教育以及对复杂疾 病的科学管理。
• 不够理想的原因：（1）现有的靶向治疗药物多半只能部 分地阻断细胞增生途径；（2）试图完全阻断恶性增生途 径要靠合并用药或者加大剂量，两者都会增加副作用； （3）肿瘤异质性，即同一个病人的肿瘤细胞有多个突变 株，治好了一部分细胞，另一部分又长出来了。（4）也 是肿瘤异质性的原因，一开始有效的药物，（另外一株细 胞）很快就产生出耐药性。
肺癌精准诊疗 ppt课件
美国国家癌症研究所(National Cancer Institute，NCI) 是美国癌症研究和资助的主要机构，是美国国立卫 生研究院(National Institutes of Health。NIH)所属的27 个研究所中历史最为悠久的研究所。
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山东省滨州市人民医院 13
山东省滨州市人民医院 14
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影像检查（1）
胸部X线检查： 螺旋CT检查：
山东省滨州市人民医院
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ห้องสมุดไป่ตู้
B型超声检查：主要用于发现腹部重要器 官以及腹腔、腹膜后淋巴结有无转移， 也用于双锁骨上窝淋巴结的检查；对于 邻近胸壁的肺内病变或胸壁病变，可鉴 别其囊、实性及进行超声引导下穿刺活 检；超声还常用于胸水抽取定位。
诊断线索
1. 肺外征象：如杵状指（趾）、非游走
性肺性关节疼痛、男性乳腺增生、皮
肤黝黑或皮肌炎、共济失调、静脉炎
等----原因不明，久治不愈的
2. 体检发现声带麻痹、上腔静脉梗阻综
合征、Horner征、Pancoast综合征等提
示局部侵犯及转移的可能
3. 体检发现肝肿大伴有结节、皮下结节、
锁骨上窝淋巴结肿大 山东省滨州市人民医院
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山东省滨州市人民医院 9
山东省滨州市人民医院 10
山东省滨州市人民医院
吴一龙是中国肺癌靶向治疗的领军人物，领衔撰写我国的肺 癌诊疗指南，创立了中国的肺部肿瘤临床试验合作组织，推 进分子靶向治疗的应用，坚定贯彻肺癌的单病种多学科管理 和个体化治疗措施。吴一龙最早提出了中国肺癌患者的基因 变异特点，最早和国际同行联合开展临床研究，使中国肺癌 靶向治疗一跃而成为国际上最重要的研究力量之一。
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Contents
3 Preference for Precision Medicine
Contents
3 Preference for Precision Medicine
•
最近，国家卫计委和科技部
宣布，中国科学家将拟定“精准医
疗”precision medicine计划。这个
前卫而前沿的医疗科学领域，第一次
• 另一方面，基因测序只需要 患者的血液甚至唾液，无需传 统的病理切片，可以减少诊断 过程中对患者身体的损伤。可 以预见，精准医疗技术的出现， 将显著改善癌症患者的诊疗体 验和诊疗效果，发展潜力大。
大家应该也有点累了，稍作休息
大家有疑问的，可以询问和交流
10
不够精准的医疗：在美国，许多 药物在帮到1个病人（蓝色）的同 时，就有着3到24个病人吃了这个 药物却没有效果
Precision Medicine
软件学院
Contents
1 Definition of Precision Medicine
Precision Medicine
• 精准医疗是以个体化医疗为基 础、随着基因组测序技术快速 进步以及生物信息与大数据科 学的交叉应用而发展起来的新 型医学概念与医疗模式。
走进了国人的视野。同时成为中美两
个大国青睐并投巨资发展的项目
奥巴马在2015年国情咨文中推销这 种前沿科技的时候，进行了自己的解读：
Precision medicine is an approach that tailors treatment to your genes， instead of one-size-fits-all-medicine.
精准医疗就是一种建立在基 因分析上的个性化治疗手段， 以代替目前的“一刀切”治 疗方法。
奥巴马不惜投入2亿多美金重金来收集 100万美国人的基因信息，为精准医疗迈出 实质性的一步。
而据国际科学周刊《Nature》表示，中 国 政府主导的此次精准医疗计划，将在未来
五年内投入比美国更多的资金。而且，似乎 中美两国的精准医疗竞争，中国很有可能最 终胜出。
•保存个体一生中相对原始、健康的基因，能有助于个体在精准医疗的过程中查找 自身特异性的基因突变位点，实现真正的疾病基因突变点的“深度”和“精准” 查找比对 。
•与个体化医疗相比，精准医疗更重视“病”的深度特征和“药”的高度精准性； 是在对人、病、药深度认识基础上，形成的高水平医疗技术。
Precision Medicine
因为说到 底，precision medicine既是 基因技术之争，但更重要的是以人口基因状 况采集为基础的大数据之争，而在人口数量 方面，中国无疑占据了先天优势。
Contents
4 Current condition of Precision Medicine
目前精准医疗的全球市场规模已经突破600亿美元， 其中精准诊断领域100亿美元，精准治疗领域500 亿美元。今后5年，全球精准医疗市场规模还将以 每年15%的速率增长，国内增速将超过20%。随着 精准医疗重点专项的推进，相关研究单位在该领域 的研究成果有望整合，临床转化技术问题得到加速 解决，我国精准医疗疗代表了当前医学发展的 最高水平，其对基因进行检测以 针对个体用药和靶向给药以专一 杀死病变细胞的技术，可以攻克 癌症、心脑血管等多种顽疾。目 前世界各国纷纷将精准医疗作为 国家战略进行推进，我国也不例 外。
精准医疗主要包括三个层次，层次间逐级 提高，难度呈几何级数加大。
基础层次方面，基因测序是精准医疗的基 础。无论是细胞治疗还是基因治疗，首先要通 过基因测序诊断病情才能设计方案。在实施精 准医疗方案过程中，需要大量的细胞和分子级 别的检测。基因测序工具分为测序仪和试剂， 医疗器械公司可以顺势介入测序设备生产领域。
• 其本质是通过基因组、蛋白质 组等组学技术和医学前沿技术， 对于大样本人群与特定疾病类 型进行生物标记物的分析与鉴 定、验证与应用，实现对于疾 病和特定患者进行个性化精准 治疗的目的，提高疾病诊治与 预防的效益。
精准?
• 何为精准
• 从基因科学的历史使命——“人类基因组计划筹备”开始，“基因组学”的 概念就被生物系统学家做了很多的研究工作。从整个生命领域的数据流来看，从 最早的中心法则，到目前的系统生物学，这些都是迈向“精准”的过程。
中等层次方面，主要涉及细胞免疫治疗。 通过对免疫细胞的功能强化和缺损修复，提高 免疫细胞的战斗力。这种技术治疗癌症效果好， 但操作难度大，对患者身体素质要求较高，难 以大面积推广。
最高层次方面是基因编辑。癌症本质上是 人体基因变异导致的细胞分裂失控。基因剪辑 就是对患者癌变细胞的变异基因进行批量改造， 使之成为正常细胞。
Contents
2 Advantages of Precision Medicine
WHY PRECISION MEDICINE
• 精准医疗作为下一代诊疗 技术，较传统诊疗方法有很大 的技术优势。相比传统诊疗手 段，精准医疗具有精准性和便 捷性，一方面通过基因测序可 以找出癌症的突变基因，从而 迅速确定对症药物，省去患者 尝试各种治疗方法的时间，提 升治疗效果。