遗传病的诊断
遗传病的诊断
辅导9 遗传病的诊断、防治与优生在你的工作当中，是否遇到过有可能是遗传病的患者呢？你是根据什么来判断他是或不是遗传病的患者呢？这就要用到遗传病诊断的知识。
一、遗传病的诊断遗传病的诊断分为产前诊断、症状前诊断和现症病人诊断三种情况。
前两种诊断可以较早地发现遗传病患者或携带者。
（一）临床诊断遗传病的诊断程序和普通疾病一样，首先在临床门诊听取病人的主诉、询问病史、查体，然后进行必要的实验室检查，最终确诊。
其中包括遗传病所特有的项目，如在病史中注重家族史、需要绘制出系谱图以进行系谱分析、要在实验室进行特殊的遗传学检查等。
（二）系谱分析根据家族史、婚姻史和生育史就可以得到一个完整的系谱，可以进一步进行系谱分析。
系谱分析是指通过调查先证者家庭成员的患病情况，画出系谱，经过回顾性分析以确定疾病遗传方式的一种方法。
进行系谱分析有助于区分该病是单基因病，还是多基因病；若是单基因病，要判断属于常显、常隐、X显、X隐四种遗传方式中的哪一种。
系谱分析要注意：（1）系谱的完整性和准确性，一个完整的系谱应有三代以上家庭成员的患病情况、婚姻情况及生育情况（包括有无流产史、死产史及早产史），还应注意患者或代述人是否有顾虑而提供虚假资料，如重婚、非婚子女等，造成系谱不真实；（2）遇到“隔代遗传”，要认真判断其是由于隐性遗传所致，还是由于外显不全所致；（3）当患者在家系中为一散发病例时，不可主观断定为常染色体隐性遗传病，要考虑新基因突变的情况。
（三）实验室检查实验室检查主要是进行细胞遗传学检查、生化检查和基因诊断。
细胞遗传学检查主要适用于染色体异常综合征的诊断。
主要的方法包括染色体检查和性染色质检查两部分。
染色体检查又称为核型分析，其标本可取自胎儿的脐带血、羊水脱落细胞、绒毛细胞、外周血等组织。
有下列情况之一应建议作染色体检查：（1）有明显智力发育不全、生长迟缓或伴有其他先天畸形如唇裂、腭裂或生殖系统畸形者。
（2）习惯性流产。
要求夫妇双方同时进行染色体检查。
《遗传病的诊断》PPT课件
不同类型的遗传病在地理分布上也有 所不同，一些地区或种族的遗传病发 病率可能更高。
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SUMMAR Y
02
遗传病的诊断方法
临床诊断
总结词
通过观察患者的症状和体征，结合家族史和遗传学知识，对遗传病进行初步判 断。
详细描述
医生通过询问患者的病史、观察患者的症状和体征，了解家族遗传情况，从而 对可能的遗传病进行初步判断。这种方法简单易行，但准确度有限，需要结合 其他诊断方法进行确认。
基因组学技术
液体活检技术
随着基因组学技术的不断进步，未来 遗传病的诊断将更加精准和高效，能 够检测出更多的基因变异和遗传病相 关标记。
随着液体活检技术的发展，未来可能 实现无创、无痛、实时监测遗传病病 情，为患者提供更好的诊疗体验。
人工智能与大数据分析
人工智能和大数据分析的结合将为遗 传病诊断提供更强大的支持，通过深 度学习和模式识别技术，提高诊断的 准确性和效率。
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2024-01-11
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• 遗传病概述 • 遗传病的诊断方法 • 常见遗传病的诊断 • 遗传病的预防与治疗 • 展望未来
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详细描述
镰状细胞贫血是由血红蛋白β链基因突变导致的疾病，患者可能会出现贫血、黄疸、脾肿大等问题。 诊断主要通过血液检测进行确认。
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遗传病诊断及产前诊断
第一节 遗传病诊断
1、病史、症状、体征 病史采集、外貌特征、发育状况。 2、系谱分析 单基因，多基因；显性，隐性；常染色体，性染色体。 表现度、外显率、隔代遗传。 遗传方式、发病风险。 3、染色体检查 标本—外周血、绒毛、羊水、活检组织。 分带—G-, R-, C-, [荧光原为杂交(FISH)] 分析—数目（单体、多体）、结构（易位、缺失、倒位‥) 指征—智力障碍、发育畸形、多发流产、不育等。
地中海贫血
１、胎儿染色体检查 ２、孕妇血清标记物检查 由于大多数21－三体的母亲小于35岁，又不可能对所有孕妇 做羊水染色体检查，所以检查孕妇血清标记物不失为一种实用 的方法。 血清标记物为: AFP(甲胎蛋白) UE3(雌三醇) HCG(绒毛膜促性腺激素) 检出率为48%~83%。假阳性率为5%。 ３、引物原位扩增(PRINS) 研究表明，导致21-三体症状的21号染色体片段主要是21q22 ，在此区域内估计有50~100个基因，其中含SOD1(过氧化物 歧化酶１)、CBS(胱硫醚-合成酶)、CRYA1(晶体蛋白A1)、 ETS2(癌基因）等。所以含21q22片段的部分三体也将表现出 相应体征。
常规治疗
手术治疗—移植、修补、矫正。 药物及饮食— 禁其所忌：如苯丙酮尿症者低苯丙氨酸饮食 去其所余：排泄剂、螯合剂、血液过滤等 补其所需：补充酶或其他蛋白
基因治疗
基因治疗是一种用正常或野生型基因导入靶细胞，校正 或置换致病基因的治疗方法。
基因治疗的策略
1. 基因置换（gene replacement)
利用FISH技术检 测染天性代谢缺陷。 5、基因诊断 直接诊断被检者的DNA或RNA。发展最快，前景最好。 直接DNA检测——缺失、突变、重排….。 间接遗传标记检测—多态性，连锁分析。 基因诊断技术：分子杂交、分子扩增、分子测序。
第13章 遗传病的诊断
第十三章遗传病的诊断遗传疾病的诊断是一项复杂的工作，几乎涉及各个临床学科。
它既有与其他疾病相同的诊断方法，也有其特殊的诊断方法。
遗传疾病诊断除了一般临床诊断方法外，还需要用一些遗传学特殊方法。
主要内容包括病史采集、症状与体征、家系分析、染色体检查、生化检查、基因诊断等。
遗传学诊断方法既可对已出现症状的患者进行诊断，也可对症状前和出生前的患者的进行诊断。
本章详细介绍了各种遗传疾病的诊断方法和技术，并对现症患者的诊断技术、症状前的诊断技术、产前诊断技术进行了详细说明；本章还重点介绍了基因诊断学的发展、策略、常用技术、应用、问题和展望等问题。
一、基本纲要1．了解遗传病诊断的常规临床诊断方法。
2．了解系谱分析方法和注意事项。
3．了解遗传病生化学诊断的基本方法。
4．掌握细胞遗传学诊断的基本方法和技术。
5．掌握基因诊断的基本原理和主要方法。
6．掌握现症患者诊断、症状前诊断、产前诊断的基本方法。
7．了解基因诊断技术的应用。
二、习题（一）选择题（A 型选择题）1．家系调查的最主要目的是。
A．了解发病人数 B．了解疾病的遗传方式 C．了解医治效果D．收集病例 E．便于与病人联系2．不能进行染色体检查的材料有。
A．外周血 B．排泄物 C．绒毛膜 D．肿瘤 E．皮肤3．生化检查主要是指针对的检查。
A．病原体 B．DNA C．RNA D．微量元素 E．蛋白质和酶4．症状前诊断的最佳方法是。
A．基因检查 B．生化检查 C．体征检查 D．影像检查 E．家系调查5．羊膜穿刺的最佳时间在孕期周时。
A．2 B．4 C．10 D．16 E．306．绒毛取样法的缺点是。
A．取材困难 B．需孕期时间长 C．流产风险高D．绒毛不能培养 E．周期长7．基因诊断与其他诊断比较，最主要的特点在于。
A．费用低 B．周期短 C．取材方便D．针对基因结构 E．针对病变细胞8．当时，可考虑进行基因连锁检测方法进行基因诊断A．基因片断缺失 B．基因片断插入 C．基因结构变化未知D．表达异常 E．点突变9．核酸杂交的基本原理是。
医学中的遗传病诊断与治疗研究
医学中的遗传病诊断与治疗研究遗传病是由于基因异常或突变导致的疾病，是人类健康领域的
一个重要问题。
目前，医学界针对遗传病的诊断和治疗研究也在
不断深入。
1. 遗传病诊断
遗传病诊断是指在临床实践中，通过对遗传病相关基因的检测、分析和评估，确定患者是否存在遗传病以及其疾病类型、发病机
制和临床特征，从而提供合理的治疗方案。
目前，遗传病诊断主要有以下几种方法：
1）基因测序：通过对患者基因组进行测序来确定基因序列是
否异常或突变，进而判定是否存在遗传病。
2）基因芯片技术：利用高通量芯片组技术，将所有疾病相关
基因谱列在芯片上，再通过分子生物学技术检测，确定患者是否
存在基因异常或突变。
3）遗传测序：利用PCR和酶切片段长度多态性等技术，对遗传物质进行检测、分离和分析，从而确定疾病类型和基因异常情况。
2. 遗传病治疗
遗传病治疗的目标是针对遗传突变或异常病因，减轻或消除患者症状，防止其合并症，并预防病情加重。
目前，遗传病治疗主要有以下几种方法：
1）基因干预治疗：通过基因治疗技术，将正常基因植入受损细胞中，以修复遗传突变或缺陷。
如采用CRISPR技术对患者基因进行编辑、改变或修复，以达到治疗效果，减轻病情。
2）药物治疗：通过对遗传病发病机制和病因的研究，开发临床可用的药物，用于防止或延缓疾病进展。
3）组织消融治疗：通过对患者病变组织进行超声波和射频消融，以杀灭瘤细胞或抑制其生长，以达到治疗效果。
总之，遗传病诊断和治疗的研究正不断深入，其愈加精准的诊疗方法和极具前瞻性的治疗技术将会大大提高人们的健康水平和生活质量。
讲解遗传病的诊断与遗传咨询方法
讲解遗传病的诊断与遗传咨询方法一、遗传病的诊断方法1. 遗传病的概念遗传病是由于基因突变或染色体异常引起的疾病，可通过遗传方式在家族中传递。
2. 临床表现遗传病种类繁多，临床表现各异。
有些遗传病会导致先天性畸形和智力障碍，如唐氏综合征；而另一些可能在儿童或成年后才出现明显的身体或神经系统症状，如亨廷顿舞蹈病。
3. 遗传咨询的重要性遗传咨询帮助个人了解遗传风险、选择最佳生殖方式以及制定合适的治疗方案，具有重要意义。
4. 家族调查进行家族调查是诊断遗传疾病的必要步骤。
了解家族中是否有与某种特定基因突变相关联的事件发生是至关重要的。
5. 基因检测基因检测技术已不断发展，能够用于确定单基因纯合突变（例如囊性纤维化）、单基因杂合突变（例如遗传性失聪）和染色体异常（例如唐氏综合征）。
在基因检测后，医生会解读结果并提供相应的诊断建议。
6. 产前诊断遗传病产前诊断是为了在胚胎或胎儿发育早期检测出可能存在的遗传缺陷。
常用方法包括绒毛活检、羊水穿刺、脐带血采集以及囊胚培养。
7. 心理评估心理评估可以确定患者及患者家族对诊断结果的心理影响，并根据需求提供遗传咨询和心理支持。
8. 化验检查与影像学检查化验和影像学检查可帮助医生确认某些遗传疾病的确诊，如代谢缺陷与结构异常。
例如，在进行酚醛试验时，可以通过对尿液中物质含量的测定来诊断部分溶酶体脑白质疾病。
二、遗传咨询方法1. 遗传咨询团队一个完整的遗传咨询团队应包括医生、遗传专家、心理咨询师等专业人员。
他们将共同提供综合性的遗传咨询服务。
2. 遗传史和家族回顾遗传咨询发生前，医生会对患者进行详细的遗传史和家族回顾。
这有助于识别任何可能存在的遗传风险，并指导后续的检测方案。
3. 遗传病风险评估通过基因检测和临床调查，医生能够评估患者患有某种遗传疾病的风险，并根据其结果提供相应的策略和建议。
4. 生殖选择与建议在了解遗传疾病风险后，医生可能向个人或夫妇提供生殖选择与建议，以减少患病风险。
遗传病的诊断和治疗
遗传病的诊断和治疗遗传病是指由基因突变或染色体异常所引起的一类常见疾病，一般会在个体身上表现出一些特征性症状，如癫痫、贫血、肌肉无力、糖尿病和肺癌等。
遗传病常常成为亲属之间一种潜在的连结，因为基因与遗传物质相互交互并存，会导致一家人中一些成员都患有相同的遗传病。
如何进行遗传病的诊断和治疗，成为当今医学领域中亟待解决的问题之一。
一、遗传病的诊断针对遗传病的诊断，可以依据患者的病史、症状和家族史等来进行。
此外，形态学检查、生化检查和分子诊断也是一种重要的方法。
形态学检查主要是靠目视观察、听诊、摸诊或其他的辅助检查，用来识别遗传病的一些特征性病变。
例如，某些遗传病会导致产生肌肉退化和共济失调等症状，这时可以通过外科、眼科或皮肤科等科室进行相关检查来诊断。
生化检查是指利用生物化学方法对血液、尿液、脑脊液等检查样本进行检测，并据此得出诊断结果。
例如，当我们怀疑患者是否患有脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，SMA）时，可以对患者的血液样本进行亚硫酸氢盐电泳和高效液相色谱等检测，来确定是否存在基因上的异常改变。
分子诊断是目前在遗传病诊断中最常用的一种方法，它可以直接检测患者基因组中的遗传信息，并鉴定是否有致病基因的突变或缺失。
目前，常用的分子诊断技术主要包括PCR、Sanger测序、新一代测序和FISH等技术。
例如，在进行遗传病的诊断中，可以通过对该病的致病基因进行克隆、测序或杂交等分子技术来进行基因诊断。
二、遗传病的治疗针对遗传病的治疗，通常包括基因治疗、药物治疗和手术治疗等方法。
基因治疗是指针对遗传病的致病基因进行干预和修正，以增强被认为是缺陷的影响。
例如，在进行先天性免疫缺陷病（Primary Immunodeficiency Disease，PID）的治疗中，常用的就是基因治疗。
它的原理是通过针对遗传缺陷的基因进行干预，或通过注射正常的干细胞来矫正遗传病所带来的问题。
目前，基因治疗仍处于研究阶段，但是通过临床试验和动物模型研究等方式，人们也逐渐了解基因治疗的潜在价值。
遗传病的诊断方法有哪些
遗传病的诊断方法有哪些
遗传病的诊断方法有以下几种：
1. 家族史调查：收集患者家族成员的疾病史，通过分析家族成员之间的关系，判断患者是否有遗传病的可能。
2. 临床症状和体征分析：通过观察患者的临床症状和体征，如出现特殊的面容、身体畸形、智力发育迟缓等，可以初步判断患者是否有可能患有某种遗传病。
3. 染色体核型分析：通过对患者的外周血细胞或羊水中胎儿细胞进行染色体核型分析，检测染色体的数目和结构是否异常，从而诊断染色体遗传病。
4. 分子遗传学检测：通过对患者的DNA进行分析，检测基因的突变或缺失，从而诊断遗传病。
这包括PCR扩增、测序、基因芯片等技术。
5. 酶活性测定：部分遗传病是由于特定酶的缺陷导致的，可以通过检测患者相关酶的活性来判断是否患有遗传病。
6. 基因组测序：通过测序患者的整个基因组，寻找可能与遗传病相关的基因突变，从而诊断遗传病。
7. 基因芯片检测：利用基因芯片分析患者的基因表达谱或DNA变异谱，寻找与
遗传病相关的基因或变异位点。
需要注意的是，不同的遗传病可能需要不同的诊断方法，具体诊断需根据患者的临床情况和疑似的遗传病进行综合判断。
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羊膜穿刺
绒毛取样法
6、脐带穿刺术：在B超监视下进行, 时间：18周。
目的：同上。 方法：用细针经腹壁，子宫进入胎儿脐带，
相溶性的抗原问题。
4、羊膜穿刺术：在B超监下取胎儿羊水。 时间：16-20周。
目的：性别鉴定、Βιβλιοθήκη 色质和核型分析、DNA分析。 特点：风险小，对胎儿刺激小，常用,流产率
2.5%。
5、绒毛取样法（CVS）：在B超监视下进行。 时间：7-9周。
目的：性别鉴定、核型分析、生化检查、DNA分析。 方法：用特制塑料或金属管从阴道经宫颈进入子
临床上获取胎儿细胞的方法会对母体和胎儿 有一定损伤，都有流产或感染的风险，而从母体 外周血中获取胎儿细胞的方法最安全。
现代医学分子生物学研究发现母体中含有胎 儿的细胞。
这一技术的关键是怎样从母体外周血中分离 （分选）胎儿细胞。
疑点：胎儿细胞是怎样到母体外周血中 的，这是对传统医学的挑战。
① 如何穿过羊膜、 ② 不同（母胎）血型抗原不同、组织
五、生化检查： 1、检查内容：遗传病诊断中的重要辅助 手段，包括临床生化检查和遗传病的特异 检查。 2、检查的目的：检测蛋白质和酶结构和 功能活性，适应于分子病、先天性代谢缺 陷、免疫缺陷以及反应底物、中间产物、 终产物和受体与配体的检查。
3、检查的材料：血液、活检组织、尿、粪便、脱 落细胞、阴道分泌物。
直接检测等位基因类型，或检测与致 病基因紧密连锁的具有多态性的遗传标志， 从而能准确判断携带者（第三节讲解）。
第二节、产前诊断（出生前诊断）
产前诊断：又称宫内诊断，是对胚胎或胎儿在出生前 是否患有某种遗传病或先天畸形做出准确 诊断。
一、产前诊断的对象： 1、夫妇之一有Chr畸变，特别是平衡易位携带 者，或夫妇核型正常，但生育过Chr病患儿的 夫妇。 2、35岁以上高龄孕妇 3、夫妇之一有开放性N管畸形，或生育过这种畸] 形的孕妇。 4、夫妇之一有先代病或生育过此类病患儿的孕妇。
5、X连锁遗传病基因携带者孕妇 6、有原因不明的习惯性流产史的孕妇 7、羊水过多的孕妇 8、夫妇之一有致畸因素接触史的孕妇 9、具有遗传病家族史，又系近亲婚配的孕妇
二、产前诊断的方法： 包括母体的血清与尿液分离、B超、X射线、
CT、磁共振、羊膜穿刺法、绒毛取样法、脐带穿 刺术、胎儿镜检查等，其中X与B超属影像学检查 最常用、最简便。
1、Chr检查的指征： ① 明显的生长发育异常，多发畸形，智力低下 ② 多发性流产和不育夫妇 ③ 性腺以及外生殖器官发育异常者 ④ 原发性闭经 ⑤ 35以上高龄孕妇 ⑥ 已生有Chr异常患儿的夫妇 ⑦ 身材高大，性情粗暴的男性 ⑧ 恶性血液病患者 ⑨ 长期接受X线、紫外线、电离辐射人员
2、Chr检查技术： 方法： ①人外周血小淋巴细胞（处在G1期或G0期） ②骨髓、胸腹水、活检组织（如绒毛膜）、 手术取材的肿瘤、羊水等 技术： ①人类Chr常规核型分析 ②人类Chr显带核型分析
④脐动血流异常或单根脐动脉：提示Chr异常。 ⑤肢体缺陷：先天性肾缺如、肾囊肿、先天性巨
结肠等。 B超检查对胎儿、母体无害，直观、常见、首 选。
2、X线检查： 胎儿骨骼在20周后开始骨化，所以在24周后
对胎儿进行X光检查为适宜；X光检查：无脑儿、 脑积水、脊柱裂等骨骼畸形。 3、分离孕妇外周血中胎儿细胞(富集)：
4、方法： ①电泳速率、酶动力学、指纹分析、免疫反 应，以上主要检测酶变型。 ②检测Pr变型：电泳技术，肽链和氨基酸顺序。 ③检测代谢中间产物：如测定尿中苯丙酮酸或 苯乙酸可诊断苯丙酮尿症；中间代谢产物的 检测是目前临床采用的生物化学检测方法， 主要是检测酶缺陷和代谢中间产物。
由于血和尿液易于采集，加上方法学的 不断改进，目前已制成滤纸片和显色反应 进行检测。 六、基因水平诊断：
三、家系分析： 从先证者入手，对其直系、旁系进行尽可能
多的全面谱查，依据AD、AR、XD、XR、多基 因遗
传和Chr病以及其它影响因素,如环境因素、单基 因遗传影响因素等，综合分析、确定遗传病的类 型、传递方式、提出再发风险。 四、Chr检查（细胞遗传学）：
Chr病是遗传病中的一大类，Chr检查就是确 诊这类疾病的有效手段，是确诊Chr病的主要依 据。
1、B超：能详细检查胎儿的外部形态和内部结 构，可通过某些细胞微改变提示Chr异常，使胎 儿遗传病得以早期诊断。如：
①中枢N系统异常：N管缺陷（NTD），脑积水、 小脑畸形。
②面、颈部异常：如唇裂、腭裂、颈部囊状淋 巴管瘤、先心病、肺发育畸形等。
③股骨短小和颈部皮褟增厚：提示21三体征， 此特性敏感性为82%，特异性98%。
第三节、基因诊断（分子诊断）
一、概念： 基因诊断是用分子生物学方法在DNA水平或 RNA 水平对某一基因进行分析，从而对特定的疾病进 行诊断。 从广义上说，凡是用分子生物学技术对生物 体的DNA序列及其产物（RNA和Pr）进行定性、 定 量分析都称为分子诊断；通常又将针对DNA的分 子诊断称为DNA诊断或基因诊断。 目前的分子诊断方法主要是针对DNA分子，涉 及到功能分析时需定量检测RNA（主要是mRNA）
抽取一定数量的胎儿血液，培养Chr分 析，流产率1%。
7、胎儿镜检查：又称羊膜腔镜检查，可以直接
观察胎儿的外形、性别和发育状况，又可以抽取 羊水或胎血，还可以进行宫内治疗。
时间：18-20周。 特点：操作困难，易引起并发症。
8、植入前诊断: 主要针对试管婴儿,在受精6天胚胎着床
前通过显微技术取一个细胞,应用PCR、FISH 技术进行特定基因和染色体畸变的检测，将 遗传缺陷和遗传病掌控在最早阶段。
遗传病的诊断
第一节、遗传病的常规诊断和临症诊断： 常规诊断：
指除分子诊断之外的一切用于遗传病的诊断 方法，包括实验室方法，临床方法和遗传学方
临症诊断：根据患者的各种临床表现进行分 析确诊并判断遗传方式，是遗传病诊断的主要内
遗传病诊断的主要内容和方法
(指临症诊断） 一、病史采集：
原因：主要考虑到家族聚集性和传递规律 目的：获得更有用的信息 要求：真实性和完整性： 发病的原因、过程、时间、地点、诊断情况 二、症状与体征： 症状与体征是就诊的主要原因，也是临床上 获取第一手信息资料的渠道。