淋巴瘤基因克隆性重排检测
t细胞淋巴瘤tcrγ基因重排特征的分析及检测方法优化
Ｔ细胞淋巴瘤ＴＣＲＴ基Ｎ重排特征分析及检测方法的优化摘要研究背景与目的淋巴瘤在组织和细胞形态学方面与高度反应增生性淋巴组织的鉴别诊断十分困难，容易造成误诊。
淋巴瘤病理诊断是临床病理工作的难题之一。
目前国内主要依靠以形态学为主、免疫组化为辅的诊断手段。
随着分子生物学的发展，从基因水平研究和分析诊断疾病的技术不断出现并且日趋成熟，为淋巴瘤诊断提供了有效工具。
淋巴瘤是由单克隆淋巴细胞增生所致，而反应增生性淋巴组织则来自于多克隆淋巴细胞，这是二者的重要区别。
编码免疫球蛋白（Ｉｇ）或Ｔ细胞受体（ＴＣＲ）的基因经过重排以后，不同克隆之间的重排基因互不相同，因此，基因重排对淋巴瘤的诊断具有特异性价值。
以ＰＣＲ技术为基础的方法以其简便、高效、廉价及适用面广而在淋巴瘤基因重排研究方面越来越受重视。
但不同研究文献中所采用的引物、ＰＣＲ条件、ＰＣＲ产物检测方法等都不尽相同，结果也有差异。
因此，难以找到适于常规临床病理诊断之用的标准程序。
Ｊｕｒｋａｔ细胞是Ｔ细胞淋巴瘤基因重排研究中常用的阳性对照细胞，但有关Ｊｕｒｋａｔ细胞基因重排的详细情况也未见报道。
假基因是Ｉｇ和ＴＣＲ胚系ＤＮＡ中常见的基因，有关假基因参与重排的情况以及在设计引物方面是否应将假基因包括在内也未见有关研究报道。
本实验以ＴＣＲ基因重排为研究对象，通过优化引物选择、ＰＣＲ条件及ＰＣＲ产物的检测方法等，分析Ｔ细胞淋巴瘤基因重排检测的最佳方法。
同时，分析ＴＣＲ基因重排的特点，为进一步研究ＴＣＲ基因重排提供理论和技术支持。
方法１以ＴＣＲｙ基因重排为研究对象，选用通用引物ＴＶＧ、ＶｖＩ及ＴＣＲ７家族特异性引物为工具。
用正交设计实验优化ⅥＩ引物的ＰＣＲ条件。
另选一对ＴＣＲ［ｊ通用引物作为ＴＣＲｙ引物的补充和比较。
２利用ＰＣＲ和测序研究Ｊｕｒｋａｔ细胞基因重排情况，分析ＴＣＲ基因重排的基本特点。
３ＰＣＲ产物检测方法①利用ＴＣＲ通用引物检测淋巴瘤克隆性基因重排阳性率，分别用琼脂糖电泳和ＳＳＣＰ分析ＰＣＲ产物；②将ＰＣＲ产物分别进行直接测序和克隆后测序，分析ＴＣＲ基因重排的特点及探索测序方法在基因重排检测中的应用；⑧分析ＰＣＲ产物中ＤＮＡ的克隆数与ＳＳＣＰ中条带数目的关系。
淋巴瘤的检验报告标准
淋巴瘤的检验报告标准-概述说明以及解释1.引言1.1 概述淋巴瘤是一种常见的恶性肿瘤，起源于淋巴系统的恶性淋巴细胞克隆增殖。
它是世界范围内发病率较高的肿瘤之一，并且在许多国家和地区已经成为癌症的主要死因之一。
淋巴瘤被广泛分为霍奇金淋巴瘤（Hodgkin lymphoma）和非霍奇金淋巴瘤（Non-Hodgkin lymphoma，NHL）两大类。
霍奇金淋巴瘤主要发生在年轻人和青少年，而非霍奇金淋巴瘤则更常见于中老年人。
淋巴瘤的病因和发病机制尚不完全清楚。
与其他肿瘤一样，基因突变和异常表达在淋巴瘤的发生发展过程中起着重要的作用。
此外，一些病毒感染（如EB病毒感染）和免疫系统失调也被认为是淋巴瘤发病的重要因素。
淋巴瘤的临床表现和诊断方法多种多样，主要包括肿块、疼痛、乏力、发热、出汗、体重下降等症状。
诊断主要依靠组织活检、淋巴细胞表型分析、影像学检查等多种手段综合判断。
目前，淋巴瘤的检验报告标准也在不断更新和完善。
这些标准包括病理学诊断标准、分子生物学检测指标、治疗反应评估标准等，这些标准的制定和应用对于淋巴瘤的诊断、治疗和预后评估具有重要意义。
随着科学技术的不断进步和淋巴瘤研究的深入，淋巴瘤的检验报告标准也将不断发展，并且有望实现个体化医疗。
我们对淋巴瘤的认识和治疗水平也将不断提高，为患者提供更好的诊疗效果。
1.2文章结构文章结构部分的内容如下：1.2 文章结构本文主要分为引言、正文和结论三个部分。
以下是对各个部分的详细介绍：引言部分（Chapter 1）：引言部分主要包括三个方面内容。
首先，通过概述淋巴瘤检验报告标准的重要性和必要性，引起读者对该主题的兴趣。
其次，介绍全文的结构和内容，以便读者能够更好地理解和把握文章的主旨。
最后，说明本文的目的，即通过对淋巴瘤检验报告标准的研究和分析，为淋巴瘤的诊断和治疗提供科学依据。
正文部分（Chapter 2）：正文部分主要分为三个小节。
首先，详细介绍淋巴瘤的定义和分类，包括淋巴瘤的基本概念、不同类型的淋巴瘤及其特点等内容。
淋巴瘤基因克隆性重排检测
淋巴瘤应用基因重排检测进行辅助/鉴别诊断的方案
注意事项
▪ 检测到克隆性重排未必一定发生恶性病变 某些良性增生也可呈克隆性重排，如CD8+T细胞淋巴增 生性病变、良性单克隆性丙种球蛋白病、皮肤淋巴瘤样 丘疹病、免疫缺陷患者严重的EB病毒感染等；
▪ 检测不到克隆性重排也不能排除恶性病变 某些明确恶性病变的免疫缺陷患者中偶尔检测不到克隆 性重排，NK/T细胞淋巴瘤中IG和TCR基因呈胚系结构， 即也无克隆性重排。
▪ 辅助诊断：少见类型淋巴瘤，如肝脾T细胞淋巴瘤 ▪ 亚类分析：明确是B淋巴恶性增殖还是T细胞恶性增殖 ▪ 区分同一患者两种淋巴细胞恶性肿瘤，包括复发与继发淋巴瘤 ▪ 微小残留病灶监测，评估治疗效果或复发风险（NGS方法） ▪ 细胞免疫治疗监测，监测回输T细胞增殖状况和淋巴组织来源肿
瘤细胞清除效果（NGS）
淋巴瘤基因克隆性重排和 IGHV体细胞超突变检测
血液肿瘤（常规肿瘤）检测方案-
MICM综合分子检测(旌准方案)
形态学
（Morphology）
分子生物学
（Molecular） • 聚丙烯酰胺凝胶电泳 (PAGE) • 毛细管凝胶电泳(CE) • 荧光实时定量 PCR(RTQT-PCR) • 一代测序(Sanger) • 二代测序(NGS)
胞
B-Cell Receptors (BCR) /Immunoglobulins (Ig) T-Cell Receptor (TCR)
蛋白
Ig重链 Ig轻链 Ig轻链
基因
IGH IGK IGL
染色体定 位
14q32 2p12 22q11
蛋白
TCRα TCRβ TCRγ TCRδ
基因 染色体定 位
TRA 14q11
用IgH、TCR基因重排技术检测疑难淋巴组织增生性病变(精)
用IgH、TCR基因重排技术检测疑难淋巴组织增生性病变【摘要】目的探讨IgH 、TCR基因重排技术检测疑难淋巴组织增生性病变的意义。
方法采用IgH、TCR β、TCR γ基因重排标志检测，36例经常规HE、免疫组化不能诊断的疑难淋巴组织增生性病变，并进行克隆性分析。
结果29例淋巴组织增生性病变呈克隆阳性，其中IgH、TCR双重排阳性者为13例，IgH单一阳性8例，TCR单阳性为8例。
克隆阳性病例与免疫组化结果一致的为24/29例，7例阴性者，4例为反应性增生，2例经随诊为猫抓病淋巴结炎，1例为不典型增生。
结论 IgH、TCR基因重排技术对于疑难淋巴组织增生性病变的诊断和鉴别诊断有较大的意义。
【关键词】淋巴瘤基因重排;诊断Detecting Problematic Proliferative Lesions of Lymph Tissue by IgH and TCR Gene Rearrangement TechniqueZHONG Mei, LV Ya li, LI Bing, ZHAO PoDepartment of Pathology, Chinese PLA General Hospital, Beijing 100853, ChinaAbstract：Objective To investigate the significance in diagnosis of problematic proliferative lesions of lymph tissue by IgH, TCR gene rearrangement technique.Methods Thirty six cases of proliferative lesions of lymph tissue with diagnostic difficulty by routine HE and immunohistochemistry, were analyzed in detail by PCR based IgH, TCR gene rearrangement technique to further determine the diagnosis. 20 cases of previously diagnosed lymphoma and 10 reactive lymphadenitis were used as a positive control and negative control, respectively.Results All control samples of lymphoma were positive for clonal rearrangement. 29/36(80.6%)cases of problematic lesion showed positive for clonal proliferation in which those positive for both IgH and TCR were 13/29(44.8%), for single,IgH 8/29(27.6%)or TCR 8/29(27.6%), respectively; and those positivity associated with immunohistochemistry were 24/29(82.8%). In seven cases negative for clonal rearrangement, 4 were reactive proliferation，2 Cat scratch lymphadenitis and 1 atypical proliferation.Conclusion It is significantly useful to solve the problems in differentiating diagnosis of elusive proliferative lesions of lymph tissue, by IgH, TCR gene rearrangement analysis.Key words：Lymphoma; Gene rearrangement; Diagnosis0 引言本研究应用IgH、TCR β、TCR γ基因重排技术对36例疑难淋巴组织增生性病变进行分析，以探讨实际工作中解决疑难问题的可能性及意义。
高通量测序分析B细胞非霍奇金淋巴瘤IGH基因克隆性重排特点及临床应用价值
高通量测序分析B细胞非霍奇金淋巴瘤IGH基因克隆性重排特点及临床应用价值马强;邹东梅;郭轶先;赵弘;常晓丽;胡蓉华;孙婉玲【期刊名称】《肿瘤防治研究》【年(卷),期】2024(51)5【摘要】目的探讨B细胞非霍奇金淋巴瘤(B-NHL)IGH基因克隆性重排特点及临床应用价值。
方法收集接受NGS检测,且存在IGH基因存在克隆性重排的55例B-NHL患者的人口学资料、临床资料及IGH基因NGS检测结果,分析IGH基因克隆性重排特点、IGHV基因取用频率,以及NGS检测IGH基因重排在临床中的应用价值。
结果55例患者中,以单个优势克隆为主(85.45%,47/55),少数患者可检测到2个(12.73%,7/55)和3个优势克隆(1.82%,1/55);在IGHV基因取用偏好方面,IGHV3基因在B-NHL中取用频率最高,其次为IGHV4基因;在IGHV亚型中,IGHV3-23在慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤(CLL/SLL)中出现频率最高,IGHV4-34在原发中枢神经系统弥漫大B细胞淋巴瘤(PCNSL-DLBCL)及弥漫大B细胞淋巴瘤非特指型(DLBCL-NOS)中出现频率最高。
结论不同病理类型的B-NHL患者IGH基因克隆性重排中IGHV基因片段取用频率存在偏好,使用NGS检测IGH重排可以识别亚克隆,鉴定克隆相关性,辅助疾病诊断。
【总页数】5页(P368-372)【作者】马强;邹东梅;郭轶先;赵弘;常晓丽;胡蓉华;孙婉玲【作者单位】首都医科大学宣武医院血液内科【正文语种】中文【中图分类】R551.2【相关文献】1.IgH基因单克隆重排检测及其在B细胞性非霍奇金淋巴瘤诊断中的应用2.血浆游离DNA IgH和TCRγ基因重排在非霍奇金淋巴瘤患者微小残留病中的应用及临床意义3.高通量测序结合捕获技术检测非霍奇金B细胞淋巴瘤中重链基因重排VDJ 区的临床研究4.血浆游离DNA IgH和TCRγ基因克隆性重排在非霍奇金淋巴瘤诊断中的意义5.实时定量PCR检测B细胞非霍奇金淋巴瘤患者外周血和骨髓IgH基因重排及临床意义因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
一种检测淋巴细胞相关基因重排的克隆性的方法[发明专利]
![一种检测淋巴细胞相关基因重排的克隆性的方法[发明专利]](https://img.taocdn.com/s3/m/e814d22dc4da50e2524de518964bcf84b9d52d27.png)
(19)中华人民共和国国家知识产权局(12)发明专利申请(10)申请公布号 (43)申请公布日 (21)申请号 201711382598.5(22)申请日 2017.12.20(71)申请人 北京旌准医疗科技有限公司地址 100176 北京市大兴区经济技术开发区经海四路156号经海产业园A3-2号楼5层(72)发明人 袁太明 刘明坤 叶锋 (74)专利代理机构 北京爱普纳杰专利代理事务所(特殊普通合伙) 11419代理人 何自刚(51)Int.Cl.C12Q 1/6869(2018.01)(54)发明名称一种检测淋巴细胞相关基因重排的克隆性的方法(57)摘要本发明公开了一种检测淋巴细胞相关基因重排的克隆性的方法，属于生物技术领域。
本发明利用高通量二代测序法检测淋巴组织相关基因的重排克隆性，具体是先利用多功能引物和PCR试剂对待测样本进行扩增，得到多样品基因座增殖子文库；其中增殖子文库指两端连有不同接头的DNA片段，一侧为测序接头(可以含样本标签，以区分不同样本的测序结果)，另外一侧为用于连接捕获颗粒的固定接头；然后对增殖子文库进行高通量测序，并根据标签序列将测序结果按照样本及目的基因位点进行分类整理，分析是否存在目的基因的克隆性重排。
本发明具备检测通量高、灵敏度高、特异性高的特性，灵敏度可以达到0.01％，样本的DNA浓度可以低至0.1-1ng/μl。
权利要求书1页 说明书14页序列表4页 附图6页CN 108004304 A 2018.05.08C N 108004304A1.一种检测基因的重排克隆性和/或体细胞超突变和/或微小残留病的试剂盒，其特征在于，所述试剂盒包括多功能引物；所述多功能引物中含有高通量测序平台适用的测序接头的核苷酸序列、能够与样本目标区域匹配的核苷酸序列、相应高通量测序平台适用的固定接头的核苷酸序列。
2.根据权利要求1所述的试剂盒，其特征在于，所述多功能引物的核苷酸序列，由高通量测序平台适用的测序接头的核苷酸序列、能够与样本目标区域匹配的核苷酸序列、相应高通量测序平台适用的固定接头的核苷酸序列依次组成。
琼脂糖凝胶电泳及SSCP法在淋巴瘤克隆性TCRγ基因重排检测中的应用
琼脂糖凝胶电泳及SSCP法在淋巴瘤克隆性TCRγ基因重排检测中的应用韩西群;齐宗利;贺莉;赵彤【期刊名称】《山东医药》【年(卷),期】2009(49)42【摘要】目的比较琼脂糖凝胶电泳和单链构象多态性分析(SSCP)法对淋巴瘤克隆性T细胞受体(TCR)γ基因重排的检测结果,探讨TCRγ基因重排的有效检测方法.方法从T、B细胞淋巴瘤及反应增生性淋巴组织中提取DNA,分别用两组TCRγ基因重排通用引物进行PCR扩增,扩增产物分别进行琼脂糖凝胶电泳和SSCP.结果 T、B细胞淋巴瘤均出现克隆性TCRγ基因重排.SSCP法两组PCR产物在T细胞淋巴瘤中的阳性率分别为77.6%和75.9%,B细胞淋巴瘤均为10%;与SSCP相比,琼脂糖凝胶电泳中两组PCR扩增产物的假阳性率分别为15.3%和14.4%,所有反应增生性淋巴组织均出现假阳性.结论 T、B 细胞淋巴瘤中都存在克隆性TCRγ基因重排,仅用琼脂糖凝胶电泳检测可能出现假阳性,SSCP灵敏性较高.【总页数】3页(P23-25)【作者】韩西群;齐宗利;贺莉;赵彤【作者单位】南方医科大学,广州,510515;南方医科大学,广州,510515;南方医科大学,广州,510515;南方医科大学,广州,510515【正文语种】中文【中图分类】R733;R319【相关文献】1.PCR-SSCP检测非霍奇金淋巴瘤患者骨髓克隆性T细胞受体基因重排及其临床意义 [J], 徐兵;田红;周淑芸2.BIOMED-2标准化IG/TCR基因重排克隆性分析系统在原发性中枢神经系统淋巴瘤诊断中的应用 [J], 王迪;宋福林;秦海明;程琳3.T细胞性淋巴瘤诊断中TCR基因重排检测的应用 [J], 潘鑫艳;杨长绍;黎贵芸;杨举伦;王丽4.TCRβ克隆性基因重排分析在NHL诊断中的应用 [J], 杨华;温建立;邓飞;肖庆邦5.克隆性T细胞受体基因重排检测在皮肤T细胞淋巴瘤中的应用 [J], 徐晨;王琳因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
克隆性基因重排检测用于诊断B细胞淋巴瘤微小病灶
克隆性基因重排检测用于诊断B细胞淋巴瘤微小病灶施纯玫;陈强【期刊名称】《福建医科大学学报》【年(卷),期】2006(040)002【摘要】目的探讨B细胞淋巴瘤(B-NHL)外周血及骨髓克隆性基因重排检测对微小病灶(MD)的诊断价值.方法应用PCR技术,扩增IgH、bcl-2/IgH(包括MBR及MCR)基因重排,对42例治疗前B-NHL患者外周血及骨髓同时进行MD检测,对照组为25例非B-NHL.用IgH基因重排阳性的淋巴瘤CA46细胞株作系列稀释法实验,判断以IgH为分子标志检测外周血及骨髓MD实验的灵敏度.结果淋巴瘤CA46细胞株系列稀释法实验显示:以IgH基因重排为分子标志检测MD敏感性为10-2.42例B-NHL外周血中IgH检出率19% (8/42),bcl-2/IgH检出率为33.3%(14/42).对42例B-NHL同时进行的骨髓MD检测中,IgH检出率为28.6%(12/42),bcl-2/IgH MBR检出率为45.2%(19/42).外周血及骨髓中T细胞淋巴瘤及其他淋巴瘤3种指标检测均为阴性.IgH、bcl-2/IgH MBR、bcl-2/IgH MCR 3个指标各自在骨髓中检出率与外周血中检出率差别无统计学意义(P>0.05),虽然bcl-2/IgH MBR检出率在外周血与骨髓中滤泡性淋巴瘤(FCL)组均较弥漫性大B细胞淋巴瘤组高,但差别无统计学意义(P>0.05).在同时进行的外周血及骨髓检测中,12例骨髓IgH阳性中有8例外周血检测亦为阳性,19例骨髓bcl-2/IgH MBR 阳性中有13例外周血检测为阳性,但1例FCL骨髓检测阴性外周血检测为阳性.结论检测外周血bcl-2/IgH MBR可作为诊断B-NHL MD辅助手段.【总页数】4页(P114-117)【作者】施纯玫;陈强【作者单位】福建省肿瘤医院,内科,福州,350014;福建省肿瘤医院,内科,福州,350014【正文语种】中文【中图分类】R733.4【相关文献】1.克隆性基因重排检测技术在淋巴瘤穿刺标本中的诊断价值 [J], 施纯玫;叶韵斌;陈强2.B细胞淋巴瘤石蜡包埋组织克隆性重链基因重排检测 [J], 施纯玫;叶韵斌;陈强3.弥漫性大B细胞淋巴瘤克隆性基因重排检测研究 [J], 陈愉;赵彤;韩西群;吴炳绪;陈美燕4.克隆性T细胞受体基因重排检测在皮肤T细胞淋巴瘤中的应用 [J], 徐晨;王琳5.石蜡包埋B细胞性恶性淋巴瘤组织克隆性免疫球蛋白重链基因重排检测研究 [J], 陈云昭;李锋;胡文浩;李新霞;李洪安;蒋金芳因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
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专注分子诊断 精|选 引领精准医学
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基于不同方法的产品系列-Invivoscribe公司
基于PCR检测技术，简便、快 速、成本较低，所需DNA量少， 对DNA质量要求不高。灵敏度 高于10%，需配制胶，安全清 洁性较差。
基于PCR-毛细管电泳检测技术， 敏感性高，检测周期较长，结 果更加直观可靠
目前市场最被接受的检测方法。 灵敏度无法满足MRD要求，难 以定量和得到序列。
恶性淋巴瘤发生的过程
单克隆性
突出单一形式的基因重排
IGH, TRB & TRD: V, D, and J IGK, IGL, and TRG: V and J regions
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淋巴细胞克隆性基因重排检测的临床意义
5%～15%的病例表现复杂，即使做了大量的免疫标志也可能难以鉴别其良恶性，需要进一步的手段区分。 利用分子生物学手段分析Ig和TCR基因的克隆性重排被WHO公认为该疾病诊断手段的重要补充。
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Biomed-2研究项目（IGH为例）
专注分子诊断 精|选 引领精准医学
van Dongen, J. J. M., et al. (2003). Leukemia 17: 2257.
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Biomed-2研究项目（IGH为例）
专注分子诊断 精|选 引领精准医学
van Dongen, J. J. M., et al. (2003). Leukemia 17: 2257.
IdentiCloneTM系列产品具有精心优化的标 准化试剂组成，具有最丰富的阳性对照，涵盖 各种T\B细胞重排类型，经过了超过400例的临 床样本验证，按照临床产品的标准进行质检和 质控，反应体系稳定，结果可靠。
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Biomed-2研究项目
专注分子诊断 精|选 引领精准医学
▪ 鉴别诊断：明确是淋巴组织反应性还是淋巴细胞恶性增殖 ▪ 辅助诊断：少见类型淋巴瘤，如肝脾T细胞淋巴瘤 ▪ 亚类分析：明确是B淋巴恶性增殖还是T细胞恶性增殖 ▪ 区分同一患者两种淋巴细胞恶性肿瘤，包括复发与继发淋巴瘤 ▪ 微小残留病灶监测，评估治疗效果或复发风险（NGS方法） ▪ 细胞免疫治疗监测，监测回输T细胞增殖状况和淋巴组织来源肿瘤细胞清除效果（NGS）
淋巴瘤基因克隆性重排和 IGHV体细胞超突变检测
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血液肿瘤（常规肿瘤）检测方案-MICM综合分子检测 (旌准方案)
形态学
（Morphology）
免疫学 （Immunology）
• 免疫组化（IHC） • 流式细胞术（FCM）
分子生物学 （Molecular）
• 聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE) • 毛细管凝胶电泳(CE) • 荧光实时定量PCR(RTQT-PCR) • 一代测序(Sanger) • 二代测序(NGS)
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Invivoscribe 公 司 的 IdentiCloneTM 系 列 产 品是基于PCR的克隆性检测产品，是BIOMED2唯一授权的商品化试剂，获得CE认证，以其 高度的灵敏性和特异性，成为可疑淋巴组织增 生性疾病克隆性分析的 （单）克隆性：扩增产物电泳在预期大小范围内一或双条带（峰） 送检组织中，淋巴细胞抗原受体基因的重排方式为单一性。表明组织中存在单克隆性增生的细胞群。
▪ 多克隆性：扩增产物电泳呈弥散涂抹状(smear)或阶梯状(高斯分布） 送检组织中，淋巴细胞抗原受体基因的重排方式为多样性。表明组织中不存在单克隆性增生的细胞群。
血液 肿瘤
精选
Focus On Molecular Diagnosis
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细胞遗传学（Cytogenetics）
• 荧光原位杂交（FISH）
辅助诊断
预后分析 指导用药
Leading Precision Medicine
MRD检测
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分子检测-淋巴瘤
Moffitt, A. B. and S. S. Dave (2017). J Clin Oncol 35(9): 955-962.
专注分子诊断 精|选 引领精准医学
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淋巴细胞克隆性基因重排检测产品特点
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BIOMED-2唯 一授权的商品
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IGHV（依据ERIC指南）
IGH, IGK, TRB , TRG IGHV
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淋巴细胞克隆性基因重排检测的目标分子Ig和TCR--单一 基因重排，即恶性淋巴细胞
B-Cell Receptors (BCR) /Immunoglobulins (Ig)
T-Cell Receptor (TCR)
蛋白 Ig重链 Ig轻链 Ig轻链
▪ 无扩增产物：PCR扩增后电泳未见产物 送检组织中的细胞，抗原受体基因无重排（NK，非淋巴细胞）或DNA质量过差。
分子检测 检测基因
方法
IG/TCR 基因重排
IGH，IGK， • GEL (PAGE) IGL，TRB， • ABI (CE) TRD，TRG • NGS
• GEL (PAGE)
IGHV超突变
IGH
• ABI (CE)
• NGS
基因突变
EZH2, DNMT3A, IDH2…
• Sanger • NGS
基因
IGH IGK IGL
染色体定位 14q32 2p12 22q11
专注分子诊断 精|选
蛋白 TCRα TCRβ TCRγ TCRδ
引领精准医学
基因
TRA TRB TRG TRD
染色体定位 14q11 7q32 7p15 14q11.2
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多样性与克隆性
正常淋巴细胞成熟过程/良性病变 多克隆性
多种形式的基因重排