遗传病的遗传方式
生物遗传知识点
生物遗传知识点生物遗传学是研究生物体内遗传信息的传递和变化规律的学科。
在这个领域里，有一些重要的知识点需要我们深入了解和掌握。
本文将逐一介绍这些知识点，以帮助读者获得关于生物遗传学方面的全面认识。
一、基因和基因组基因是生物的遗传信息单位，它决定了生物的生物特征和功能。
基因由DNA分子组成，以一定的方式编码蛋白质。
而基因组则是一个生物体内所有基因的集合。
基因组的大小和结构因物种而异，不同物种的基因组大小差异很大。
二、遗传方式1. 孟德尔的遗传规律：孟德尔是探索遗传规律的先驱者之一。
他通过对豌豆进行一系列的杂交实验，总结了遗传的三个基本规律：单子性、分离定律和满分定律。
这些规律揭示了基因在遗传传递中的行为和相互关系。
2. 隐性遗传和显性遗传：基因有显性和隐性两种表达形式。
显性基因会在表现型中显示出来，而隐性基因只有在纯合子状态下才会表现。
遗传学中的显性和隐性遗传规律可以帮助我们预测后代的基因型和表现型。
3. 链式遗传和自由组合遗传：有些基因位于同一染色体上，它们呈链式遗传关系。
而另一些基因则位于不同染色体上，它们之间遗传独立，呈自由组合遗传关系。
了解这些遗传方式有助于我们理解基因在遗传中的相互影响。
三、突变和进化1. 突变：突变是遗传信息发生变化的重要方式，是生物进化的基础。
突变可分为点突变和染色体突变。
点突变是指DNA序列中的一个碱基发生变化，染色体突变则涉及到染色体的结构变化。
突变可以导致新的基因型和表现型的出现，对物种的进化起着重要的作用。
2. 进化：进化是个体遗传信息在群体和物种之间传递和变化的过程。
进化可以使物种适应环境变化，并产生新的物种。
达尔文的进化论提出了物种的进化是适者生存和优胜劣汰的结果。
四、遗传病和基因治疗1. 遗传病：遗传病是由遗传突变引起的疾病，传递给后代。
遗传病可分为单基因遗传病和复杂遗传病。
了解遗传病的发生机制和遗传规律，对于预防和治疗具有重要意义。
2. 基因治疗：基因治疗是一种新型的治疗手段，通过改变患者体内的基因信息来达到治疗目的。
基因遗传
常见遗传病的遗传方式：(1) 单基因遗传：常染色体显性遗传：并指、多指；常染色体隐性遗传：白化病、失天性聋哑X连锁隐性遗传：血友病、红绿色盲；X连锁显性遗传：抗维生素D佝偻病；Y连锁遗传：外耳道多毛症；(2)多基因遗传：唇裂、先天性幽门狭窄、先天性畸形足、脊柱裂、无脑儿；(3 )染色体病：染色体数目异常：先天性愚型病；染色体结构畸变：猫叫综合症。
单基因遗传病单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病, 较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。
根据致病基因所在染色体的种类，通常又可分四类：一、常染色体显性遗传病致病基因为显性并且位于常染色体上，等位基因之一突变，杂合状态下即可发病。
致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生，也可以是由双亲任何一方遗传而来的。
此种患者的子女发病的概率相同，均为1/2。
此种患者的异常性状表达程度可不尽相同。
在某些情况下，显性基因性状表达极其轻微，甚至临床不能查出，种情况称为失显。
由于外显不完全，在家系分析时可见到中间一代人未患病的隔代遗传系谱，这种现象又称不规则外显。
还有一些常染色体显性遗传病，在病情表现上可有明显的轻重差异，纯合子患者病情严重，杂合子患者病情轻，这种情况称不完全外显。
二、常染色体隐性遗传病致病基因为隐性并且位于常染色体上，基因性状是隐性的，即只有纯合子时才显示病状。
此种遗传病父母双方均为致病基因携带者，故多见于近亲婚配者的子女。
子代有1/4的概率患病，子女患病概率均等。
许多遗传代谢异常的疾病，属常染色体隐性遗传病。
按照“一基因、一个酶”或“一个顺反子、一个多肽”（one 的概念，这些遗传代谢病的酶或蛋白分子的异常,来自各自编码基因的异常。
三、X连锁显性遗传病X连锁显性遗传一些性状或遗传病的基因位于X染色体上，其性质是显性的，这种遗传方式称为X连锁显性遗传（X-linked dominant inheritance），这种疾病称为X连锁显性遗传病。
目前所知X连锁显性遗传病不足20种。
遗传病遗传方式的判定方法
遗传病遗传方式的判定方法方法一分析法1、判定是否为伴Y染色体遗传若系谱中遗传具有“父传子，子传孙”的特点，即患者都是男性且有“父----子----孙”的传递规律，则为伴Y染色体遗传；否则不是伴Y染色体遗传。
2、判断是否为母系遗传若系谱中，女性患者的子女全是患病，女性正常的子女全部正常，即子女的性状总是与母方一致，则为母系遗传；否则不是母系遗传。
3、判定是显性遗传还是隐性遗传（1）若双亲正常，其子代中有患者，则此单基因遗传病一定为隐性遗传（无中生有为隐性）。
（2）若患病的双亲生有正常后代，则此单基因遗传病一定为显性遗传（有中生无为显性）。
如果没有上述明显特征，则采用假设法，即先假设为显性或隐性如果与遗传图谱相符，则假设成立，否则假设不成立。
4、判定是伴X染色体遗传还是常染色体遗传（1）在确定是隐性遗传的前提下：【1】若女患者的父亲和儿子都是患者，则最可能为伴X隐性。
【2】若女患者的父亲和儿子有正常的，则一定是常隐。
（2）在确定是显性遗传的前提下：【1】若男患者的母亲和女儿都是患者，则最可能为伴X显性。
【2】若男患者的母亲和女儿有正常的，则一定是常显。
方法二口诀法口诀：亲病子女正，亲正子女病，女病父子病，男病母女病。
前两句用来判断显隐性。
亲病子女正：指双亲都患病，而他们的子女中有正常的，则一定是显性。
亲正子女病：指双亲都正常，而他们的子女中有患病的，则一定是隐性。
后两句用来判断是伴X染色体遗传还是常染色体遗传，主要判断其是否符合伴X遗传的特点。
女病父子病：若为隐性遗传病，则看女性患者的父亲和儿子是否都是患者。
若其中有正常者，则必为常隐；若全为患者，且男多女少，则最可能为伴X隐性。
男病母女病：若为显性遗传病，则看男性患者的母亲和女儿是否都是患者。
若其中有正常者，则必为常显；若全为患者，且女多男少，则最可能为伴X显性。
遗传学重点
1、遗传病的特点：（1）遗传病的传播方式：一般以“垂直方式"出现,不延伸至无亲缘关系的个体，这在显性遗传方式的病例中特别突出。
（2）遗传病的数量分布：患者在亲祖代和子孙中是以一定数量比例出现的,即患者与正常成员间有一定的数量关系.（3)遗传病的先天性：往往有先天性特点。
所谓先天性是生来就有的特性。
（4）遗传病的家族性：遗传病往往有家族性等特点.所谓家族性是疾病的发生所具有的家族聚集性。
(5）遗传病的传染性：一般观点认为，遗传病是没有传染性的。
但人类朊蛋白病（human prion diseases)是一种既遗传又具传染性的疾病.朊蛋白（prion protein，PrP)是一种功能尚不完全明确的蛋白质。
2、遗传病、家族性疾病、先天性疾病之间的联系与区别遗传病是指近亲代的致病基因传给子代.致病基因导致子代出现形态、构造、生理功能以及生化过程异常的疾病。
遗传病有一部分是在出生时即表现出异常，如耳聋、多指等，但也有相当一部分遗传病出生时并没有表现异常，随着年龄增长才出现异常表现，如血友病、进行性肌营养不良等，都是在出生后才发病;遗传性疾病并非生后都出现临床症状,也可以晚期发病，而有些疾病则在出生后即有临床症状，但并不是遗传病。
先天性疾病是指胎儿在母体内已形成的疾病,出生时就有。
先天性疾病可以是遗传病，也可以不是遗传病。
若胎儿在母体内形成疾病时，有遗传因素参与，那么,这种疾病就是遗传病;如果是母体在妊娠期间因外界环境因素影响而使胎儿患病，胎儿患的病属于先天性疾病而不是遗传病，因它不遗传给后代。
如母亲在妊娠期被病毒感染，胎儿会患先天性心脏病、先天性白内障等。
家族性疾病遗传病具有家族性，但一些具有家族性的疾病并不都是遗传病，基因的传递是遗传病的发病基础。
由于同一家族由数人组成，因其血源同于一前人，就可能共同具有某一致病基因.故其疾病的发生就可能具有家族性。
但在同一家族中的不同成员,因其生活在同一个生活环境和条件中，可使这一家族中的不同成员发生相同疾病，也可表现出发病的家族性,但不是遗传病,如夜盲症发病常常是具有家族性，但不是遗传病,而是由于这一家族的饮食条件造成维生素A缺乏而引起的.3、人类遗传病的分类(1）单基因病(2）多基因病（3)染色体病（4）体细胞遗传病(5）线粒体遗传病4、疾病的发生于遗传因素和环境因素的关系(1）完全由遗传因素决定发病，如白化病、血友病A等；（2)基本上由遗传决定，但需要环境中一定诱因的作用。
医学遗传学名词解释
医学遗传学名词解释1.遗传病（geneticdisease）：通过一定的遗传基础，并按一定的方式传于后代发育形成的疾病。
2.基因家族（genefamily）：由一个祖先基因发生发展而来的一系列结构相似、功能相同的基因。
3.割裂基因（splitgene）：真核生物基因的编码序列往往被非编码序列所割裂，呈现断裂状的结构。
4.移码突变（frame-shiftmutation）：一种由于基因组DNA多核苷酸链中碱基对的插入或缺失，以致自插入或缺失点之后部分的或所有的三联体遗传密码子组合发生改变的基因突变形式。
5.遗传印记（geneticimprinting）：一个个体来自双亲的某些同源染色体或等位基因存在功能差异，当它们发生相同的改变时形成不同表型的现象称为遗传印记。
6.基因突变（genemutation）：在一定内外环境因素的作用和影响下，遗传物质可能发生变化，这种遗传物质的变化及其所引起的表型改变称为基因突变。
7.动态突变（dynamicmutation）：三核苷酸的重复次数可随着世代交替的传递而呈现逐代递增的累加突变效应。
8.单基因遗传病（monogenicdisease）：指由一对等位基因控制而发生的遗传性疾病，其传递方式遵循孟德尔遗传律。
9.不完全显性（incompletedominance）：杂合子Aa的表型介于显性纯合子AA和隐性纯合子aa表型之间的一种遗传方式，即在杂合子Aa中显性基因A和隐性基因a的作用均得到一定程度的表现。
10.易患性（liability）：在多基因遗传病发生中，遗传因素和环境因素共同作用决定一个个体患某种遗传病的可能性。
11.母系遗传（maternalinheritance）：母亲将mtDNA传递给她的儿子和女儿，但只有女儿能将其mtDNA传递给下一代。
12.分子病（moleculardisease）：由遗传性基因突变或获得性基因突变使蛋白质的分子结构或合成的量异常直接引起机体功能障碍的一类疾病。
高中生物常见遗传病及其遗传方式
高中生物常见遗传病及其遗传方式高中生物是一门综合性学科，涉及许多不同的研究方向，其中包括人类遗传病的研究。
研究遗传病是非常有用的，因为它可以帮助我们更好地理解遗传病的发生机制，以及可能的治疗方案。
本文以《高中生物常见遗传病及其遗传方式》为标题，研究常见的遗传病以及它们的遗传方式。
第一部分：常见的遗传疾病遗传疾病是由遗传因素引起的疾病，是一类相对独特的病因疾病。
遗传病的类型较多，其中包括基因病、继发性遗传病、家族性遗传病、发育性遗传病和免疫性遗传病。
其中，基因病是由于特定基因突变引起的遗传性疾病，例如意大利畸形症、克林-穆森综合症、染色体倒位；继发性遗传病是由于外环境因素引起的遗传性疾病，常见的有糖尿病、神经病和内分泌系统疾病；家族性遗传病是由于某些遗传因素引起的遗传性疾病，例如高血压和冠心病；发育性遗传病是由于发育期内某种异常情况引起的遗传性疾病，例如脊柱裂；免疫性遗传病是由于免疫系统功能异常所引起的遗传性疾病，例如风湿病和白血病。
第二部分：遗传方式遗传方式是指基因遗传病传播的方式，主要有五种：隐性遗传、显性遗传、双显性遗传、继发性隐性遗传以及X-连锁遗传。
隐性遗传是由遗传因子单纯携带而不引起病变的遗传方式，常见的有着色体隐性遗传病，比如“血友病”；显性遗传是由基因突变或染色体异常引起病变的遗传方式，常见的有多囊卵巢综合征；双显性遗传是一种显性遗传方式，它指一个基因中有两个突变状态，携带者和受累者都会表现出遗传病状态；继发性隐性遗传是指环境因素或年龄因素导致基因背景出现改变，引起病变的遗传方式，常见的有慢性肝病；X-连锁遗传是指从母体遗传给子女的遗传方式，常见的有色素性视网膜营养不良症和独立性X-连锁病。
结论遗传病是一类特殊的疾病，其发病机制和传播方式也不同于其他疾病。
本文以《高中生物常见遗传病及其遗传方式》为标题，讨论了常见的遗传病及其遗传方式。
希望通过本文，可以帮助读者对遗传病有更深入的了解，并通过对遗传病的了解和研究，为预防和控制遗传病提供相应的科学依据。
医学遗传学
医学遗传学遗传病:P3或称遗传性疾病，是其发生需要有一定的遗传基础，通过这种遗传基础、并按一定方式传于后代发育形成的疾病。
遗传病特点：P31．传播方式：一般以“垂直传播”出现，不延伸至无亲缘关系的个体。
2．数量分布：患者在亲祖代和子孙中以一定数量比例出现，即患者与正常成员间有一定的数量关系，通过特定的数量关系可以了解疾病的遗传特点和发病规律，并预测再发风险等。
3．先天性：如白化病、亨廷顿舞蹈症等，生来就有的特性，但排除获得性的疾病。
4．家族性：即具有家族聚集性。
如亨廷顿舞蹈症，但不是所有的遗传病都表现为家族性，如白化病在家系中很可能仅仅是偶发。
5．传染性：一般观点认为，遗传病是没有传染性的，因此在传播方式上，它是垂直传播，而不是水平传递，但人类朊蛋白病则是一直既遗传又具有传染性的疾病。
结构基因：基因突变：P24受一定内外环境因素的作用和影响，遗传物质发生某些变化，此即为突变。
广义上的突变，包括凡事在细胞水平上的染色体数目组成及结构的异常，也包括发生在分子水平上DNA碱基对组成与序列的变化。
前者，被称之为染色体畸变；后者，为狭义上的基因突变。
DNA损伤修复种类：P32-361.紫外线引起的DNA损伤修复：①、光复活修复②、切除修复③、重组修复2.电离辐射引起的DNA损伤修复：①、超快修复②、快修复③、慢修复。
X染色体失活：P64 Lyon假说认为女性的两条X染色体在胚胎发育早期就有一条随即失活，即X染色体失活。
因此女性体细胞的两条X染色体只哟一条在遗产上是有活性的。
不规则显性遗传：P61 不规则显性遗传是杂合子（Aa）的显性基因由于某种原因二不表现出相应的性状，因此在系谱中可以出现隔代遗传的现象。
系谱分析特点：系谱分析：研究人类性状的遗传规律不能用杂交实验方法，只能对具有某种性状的家系成员的性状分布进行观察，通过对该性状在家系后代的分离或传递方式来进行分析，这种方法称为系谱分析各种系谱特征：1.常染色体完全显性遗传(AD)：①由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗传与性别无关，即男女患病机会均等。
遗传病及人类性状的遗传方式和系谱特点
多发性家族性结肠息 肉
并指症
A 致病基因（显性） a 正常基因（隐性） AA 患者 aa 正常 Aa 受各种复杂因素的影响，可
能出现不同的表现型
常染色体显性遗传根据杂合子的表现形式不同可 分为：
完全显性 不完全显性 不规则显性 共显性 延迟显性
（一）完全显性
完全显性：杂合子（Aa）的表现型与显性纯 合子（AA）的表现型完全相同。
系谱中常用的符号
正常男性 正常女性 婚配关系 近亲婚配
Ⅰ 1
Ⅱ 1
2
Ⅰ 、Ⅱ代表世代 1、2代表每代各
成员的编号
2死亡
同卵双生
携带者
男性或女性患者
性连锁隐性基因携带者
Ⅰ
1
2
Ⅱ
1
2
3
4
5
Ⅲ
1
家系图
1、符号大小均匀 2、同代符号对齐 3、标明世代数和成员数 4、不可画错符号，以免影响分析
分类： 根据致病基因的性质（显性/隐性）和致病基 因的位置（常染色体/性染色体）进行分类， 主要有以下五种遗传方式。
1、常染色体显性遗传 2、常染色体隐性遗传 3、X连锁显性遗传 4、X连锁隐性遗传 5、Y连锁遗传
系谱分析法－判断遗传病的遗传方式
系谱：系谱是指详细调查某种性状或疾病在一个 家族中的发生情况后，用规定的符号按一定的格 式将调查结果绘制成的患者与家族各成员相互关 系的图解。
患者多为杂合子。纯合子患者病 情较重，均在婴儿期死亡。
Aa
Aa
Aa aa Aa AA
软骨发育不全症患者
软 骨 发 育 不 全 症 患 者
3、共显性遗传
共显性遗传：
一对常染色体上的等位基因，彼 此 之间没有显性和隐性的区别， 在杂合状态时，两种基因的作用 都表达出来，各自独立的产生基 因产物。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
遗传病的遗传方式
人类遗传性疾病的遗传方式是多种多样的，归纳起来分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三类。
它们的遗传方式如下：
一、单基因病遗传方式
1、常染色体显性遗传
如视网膜母细胞瘤、遗传性结肠多发性息肉、遗传性进行性舞蹈病、软骨发育不全、夜盲症、肾性糖尿病、血胆固醇过高症、并指及多指畸形、先天性眼睑下垂、家族性周期性四肢麻痹、遗传性神经性耳聋、过敏性鼻炎、体质性（原发性）低血压、家族性良性慢性天疱疮、牙龈肥大症及多胎妊娠等。
目前已被认识的常染色体显性遗传病约有160余种。
2、常染色体隐性遗传
如苯丙酮尿性、白化病、垂体侏儒症、家族性痉挛性下肢麻痹、黑尿病、先天性聋哑、高度远视、高度近视、肥胖生殖无能综合征、先天性鳞皮病等。
现已认识的常染色体隐性遗传病达1232种之多。
3、性连锁显性遗传
如无汗症、抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎、脂肪瘤、脊髓空洞症等。
4、性连锁隐性遗传
如红绿色盲、血友病、蚕豆病、家族性遗传性视神经萎缩、血管瘤、睾丸女性化综合征、先天性丙种球蛋白缺乏症、肾性糖尿病、先天性白内障、无眼畸形、肛门闭锁等。
二、染色体病遗传方式
大部分是因父亲（或母亲）的生殖细胞发生畸变，小部分是因为双亲中有染色体的平衡易位的携带者，传给后代时，使子女发生染色体异常的疾病。
常见的有先天愚型、先天性性腺发育不全以及猫叫综合征、小睾丸症、两性畸形等，共350余种。
三、多基因病遗传方式
是指由2对以上的基因发生异常而引起的疾病。
环境因素的影响，
致使多种基因发生突变而发病。
多基因遗传病大多是较常见的疾病，例如先天性心脏病、原发性高血压、糖尿病、哮喘、精神分裂症、唇腭裂、无脑儿畸形、消化性溃疡、先天性畸形足、肺结核、重症肌无力、原发性癫痫、痛风、萎缩性鼻炎、低及中度近视、牛皮癣、类风湿性关节炎、斜视、躁狂抑郁性精神病等。