线粒体DNA的结构和功能特征
第一节 线粒体DNA的结构和功能特征
一、mtDNA的结构特征
mtDNA是惟一存在于人类细胞质中的DNA分子，独立于细胞核染色体外的基因组，具有自我复制、转录和编码功能。
人mtDNA由16 569bp组成，双链闭合环状，其中外环DNA单链由于含G较多，C较少，使整个外环DNA分子量较大，称为重链（heavy chain）或H链；而内环DNA单链则C含量高，G含量低，故分子量小，称为轻链（light chain）或L链。
mtDNA的两条链都有编码功能，除与复制及转录有关的一小段D环区（displacement loop）无编码基因外，基因间无内含子序列；部分基因有重叠现象，即前一个基因的最后一段碱基与下一个基因的第一段碱基相重叠(图6-1)。
因此，mtDNA的任何突变都会累及到基因组中的一个重要功能区域。
mtDNA含有37个基因，其中两个rRNA基因
（16SrRNA,12SrRNA），22个tRNA基因，13个蛋白质基因（包括1个细胞色素b基因，2个ATP酶亚单位的基因。
图6-1 人线粒体基因图谱
Figure 6-1 Map of the human mitochondrial genome
Box 6.1 The limited autonomy of the mitochondrial genome
Encoded by Encoded by
Mitochondrial nuclear
genome genome Components of oxidative
phosphorylation system
Ⅰ NADH dehydrogenase
Ⅱ Succinate CoQ reductase Ⅲ Cytochrome b-c1 complex
Ⅳ Cytochrome c oxidase complex
Ⅴ ATP synthase complex Components of protein synthesis apparatus
tRNA components
rRNA components Ribosomal proteins
Other mitochondrial proteins 13 subunits
7 subunits
0 subunits
1 subunits
3 subunits
2 subunits
24
22 tRNAs
2 rRNAs
None
None
>80 subunits
>41 subunits
4subunits
10 subunits
10 subunits
14 subunits
~80
None
None
~80
All, e.g.
mitochondrial
enzymes and
proteins
和7个呼吸链脱氢酶亚单位的基因）。
位于D环区的HSP（heavy strand promoter）和LSP(light strand promoter)是线粒体基因组转录的两个主要启动子（图6-1）。
mtDNA是裸露的，不与组蛋白结合，存在于线粒体基质内或黏附于线粒体内膜。
在一个线粒体内往往有一至数个mtDNA（图6－2）。
mtDNA的自我复制也是以半保留复制方式进行。
复制先从重链开始，形成一个约680个碱基的7sDNA，称D环。
在对鼠细胞研究中发现，大多数的mtDNA均为D环的结构，只有一小部分mtDNA从D环开始合成完整的新生链。
轻链的复制要晚于重链，等重链合成过OL之后才开始合成。
研究发现mtDNA 的复制可以越过静止期或间期，甚至可以分布在细胞整个周期。
mtDNA 的自我转录很似原核生物，即产生一个多顺反子，其中包括多个mRNA和散布于其中的tRNA，剪切位置往往发生在tRNA处，从而使不同的mRNA和tRNA被分离和释放。
图6－2 线粒体内的DNA
二、mtDNA的遗传学特征
1.半自主性 线粒体DNA能够编码自己的mRNA、rRNA和tRNA，合成一部分自身所需的蛋白质，线粒体的这一功能称为线粒体的半自主性。
线粒体中的大多数蛋白质是核基因编码的，在细胞质中合成。
因此，线粒体的生长繁殖是核-质两套遗传系统共同控制的结果（表6－1）。
表6－1 呼吸酶复合体示mtDNA具有半自主性
ComplexSubunitsNuclearmtDNA
ⅠⅡⅢⅣⅤ41
4
11
13
14
34
4
10
10
12
7
1
3
2
2.母系遗传（maternal inheritance）由于线粒体存在于细胞质中，受精过程中仅精子的细胞核与卵子融合，产生的合子从卵子的细胞质中得到线粒体和相关的mtDNA。
即母亲将她的mtDNA传递给儿子和女儿，再由女儿将其传递给下一代，父亲从不将其mtDNA传递给后代。
由此导致了线粒体遗传病的传递模式与经典孟德尔性状的传递模式不同（图6－3）。
如果家族中发现一些男女成员具有相同的临床症状，而且
是从受累的女性传递下来，家系分析又不符合XD遗传，就应考虑可能是由于线粒体DNA突变造成的。
图6－3 线粒体DNA的母系遗传
3.异质性与纯质性 异质性（heteroplasmy）表示一个细胞或组织既含有野生型线粒体基因组又含有突变型线粒体基因组。
当异质性细胞经过有丝分裂和减数分裂时，随机分离到两个子细胞中的突变型和野生型mtDNA的比例发生改变，mtDNA基因型分别向纯合突变型和纯合野生型漂变，经过无数次分裂后，细胞中的mtDNA达到纯合型，即纯质性（homoplasmy）。
纯质性是指一个细胞或组织中所有的线粒体DNA具有相同的基因型。
或者都是野生型序列，或者都是携带一个基因突变的序列（图6－4）。
图6－4 mtDNA的复制分离
4.阈值效应 在杂质性细胞中，突变型与野生型线粒体的比例确定了细胞是否能量短缺，即当突变达到一定的比例时，才有受损表型出现。
如果携带突变型线粒体数量很少，则产能不会受到明显的影响。
相反，在含有大量突变型线粒体基因组的组织细胞中，产生的能量可能不足以维持细胞的正常功能，这就会出现异常性状，即线粒体病（图6－5）。
换句话说，对于线粒体病，存在着表型表达的阈值。
这种线粒体基因突变产生有害影响的阈值明显地依赖于特定细胞或组织对能量的需求。
因此，那些高需能的组织，如脑、骨骼肌、心脏和肝，非常容易受到线粒体DNA突变的影响。
图6－5 mtDNA的阈值效应
5.遗传密码的特性 基因的表达需要遗传密码，不同生物种类核基因的遗传密码是通用的，然而线粒体所携带的遗传密码与真核细胞的通用密码不完全相同。
例如线粒体系统使用的起始密码是AUA和AUU，而不是AUG。
AUA和AUU在核基因的通用密码中为异亮氨酸，而在线粒体中不用于编码异亮氨酸。
其终止密码也不相同，线粒体使用的是AGA或者AGG，而不用此编码精氨酸，通用的终止密码子UGA在线粒体内编码色氨酸，而不作为终止信号。
6.突变率极高 mtDNA缺乏修复系统及组蛋白保护，易受活性氧等自由基侵害，突变率高于核DNA 10～20倍。
mtDNA的高突变率造成个体及群体中其序列差异较大。
任何两个人，平均每1 000个碱基对就有4个碱基不同。
人群中含有多种中性到中度有害的突变，且高度有害的突变不断增多。
但有害的突变会通过选择而消除，故线粒体遗传病表型尽管不常见，突变的mtDNA基因必然很普遍。
线粒体基因组结构与进化动态
线粒体基因组结构与进化动态线粒体是细胞中的一种细胞器，它的主要功能是产生能量，而线粒体基因组则是决定线粒体功能和特征的遗传物质。
线粒体基因组是一种环状DNA，与细胞核基因组相对独立，同时又与它相互作用，共同控制着细胞的正常运转。
线粒体基因组结构线粒体基因组由一小环状DNA组成，含有13个蛋白质编码基因，22个tRNA基因和2个rRNA基因。
这些基因通过一些机制被转录成一个多肽基因组，然后被翻译成蛋白质，以支持线粒体的生产和功能。
由于线粒体基因组的大小和结构简单，它通常被用来研究进化和人类家族学。
进化动态线粒体基因组的进化动态一直是遗传学家们非常感兴趣的话题之一。
大量的研究表明，线粒体基因组的进化速率要比核基因组的进化速率快得多，可能是因为线粒体基因组的DNA修复和拆除等过程的不断发生，或者是因为线粒体代谢途径中的新变异。
研究表明，线粒体基因组是均匀的，因为它们受到较少的门控机制，并且不容易被修复。
此外，因为每个细胞中都有许多线粒体，随机变异的发生机率也更高，因此线粒体基因组更容易发生变异。
在人类进化领域中，研究表明，线粒体基因组可以用来揭示不同种族以及地域个体之间的遗传差异。
比如，在非洲的不同族群中，线粒体的基因异质性非常丰富；在亚洲和欧洲地区，线粒体基因组的构成则有所不同。
这些差异有时可以揭示人类进化的历史和不同地区之间的遗传联系。
此外，研究表明，线粒体基因组在某些疾病的发生中也起着重要的作用。
例如，临床医生可以使用线粒体DNA序列的遗传特征来诊断线粒体疾病，并为患者制定更加个性化的治疗方案。
结论总之，线粒体是细胞中一个重要的细胞器，线粒体基因组则是决定线粒体的功能和特征的重要遗传物质。
线粒体基因组的结构简单，但它的进化动态却复杂多变，能够用来揭示人类进化的历史和变迁，同时它在某些疾病的发生中也起着重要的作用。
对线粒体基因组的深度研究不仅可以帮助我们更好地了解人类遗传学和进化的历史，同时有助于我们开发更加个性化的治疗方案，为人类健康做出更大的贡献。
线粒体基因组结构
线粒体基因组结构线粒体基因组结构以原核生物的圆环状DNA分子为特征，通常在叶状体内形成重复的环形结构，称为线粒体DNA（mtDNA）。
线粒体基因组非常小，一般只有约16,569个碱基对。
与线粒体基因组相关的蛋白质主要由核基因编码，并在细胞质中合成，然后转运到线粒体中形成线粒体内呼吸链和脂质代谢等功能系统。
线粒体基因组的结构主要包括两个非编码区和多个编码区。
两个非编码区分别为控制区和D环。
控制区在线粒体基因组中约占5%的比例，其中包括起始点和复制起始位点，这些位点在复制过程中起到重要作用。
D环主要包含了一些调控基因和控制复制的序列。
线粒体基因组的编码区主要包括两个重要的功能区，即编码线粒体蛋白质的区域和编码RNA的区域。
编码线粒体蛋白质的基因共有13个，它们分别是Cytb、COX1、COX2、COX3、ATP6、ATP8、ND1、ND2、ND3、ND4、ND4L、ND5和ND6、这些蛋白质在线粒体内参与呼吸链和ATP的合成。
除了编码蛋白质的基因外，线粒体基因组还包含两个编码rRNA的基因和22个编码tRNA的基因。
rRNA是构成细胞核糖体结构的重要组成部分，tRNA是将氨基酸带到蛋白质合成位点的适配分子。
线粒体基因组结构的特点之一是缺乏有害突变的修复机制。
由于线粒体基因组的特殊性质，一旦发生突变，往往会对正常的线粒体功能产生不良影响。
而且线粒体基因组具有较高的突变率，与核基因组相比，线粒体基因组的突变速率要高得多。
这一特性使得线粒体基因组容易积累突变，这些突变可能与许多与老化和疾病相关的疾病有关。
总而言之，线粒体基因组结构是线粒体内遗传物质DNA的排列方式和组成，包括两个非编码区和多个编码区。
线粒体基因组在维持细胞的能量代谢和呼吸功能中起到了重要的作用，但也容易受到突变的影响，这对维持细胞功能和健康至关重要。
线粒体遗传知识点总结
线粒体遗传知识点总结一、线粒体的结构和功能线粒体是细胞内的一个细胞器，它呈棒状或椭圆形，有两层膜结构。
线粒体的外膜平滑，内膜呈褶状，褶状内膜称为线粒体内膜。
线粒体间质是线粒体内膜和外膜之间的空间，有向内膜延伸的褶口。
线粒体内膜空间有分隔成许多棒状或条状的结构，称为内膜结构。
线粒体负责进行细胞呼吸、氧化磷酸化反应，提供细胞所需的能量。
线粒体参与产生ATP，是细胞的“能量中心”。
二、线粒体的遗传系统线粒体除了细胞核之外，还有自己的遗传系统，称为线粒体遗传系统。
线粒体的遗传物质主要是线粒体DNA（mtDNA）和线粒体RNA（mtRNA）。
线粒体内含有一定数量的线粒体DNA分子，线粒体DNA的形态为环状，构成一个小环状线粒体基因组。
线粒体遗传系统主要负责编码一些蛋白质和RNA，由于线粒体遗传系统的基因组非常小，因此编码的蛋白质和RNA数量也相对较少。
三、线粒体基因组线粒体基因组是线粒体内的遗传物质组成的一种基因组，它是细胞内除了细胞核之外的另一个遗传系统。
线粒体基因组大小相对较小，一般只有数十至数百个基因。
线粒体基因组包括编码一些蛋白质和RNA的基因，这些基因主要与线粒体内的生物氧化反应和ATP合成有关。
线粒体基因组由线粒体DNA（mtDNA）组成，mtDNA是环状双链分子，长度约为16-17kb，不同种类的线粒体基因组在长度和基因组组成上略有差异。
线粒体基因组编码的蛋白质主要包括细胞色素c氧化酶、ATP合成酶、核糖体蛋白等。
此外，线粒体基因组还编码一些tRNA和rRNA，用于线粒体内的蛋白质合成和RNA适配反应。
值得一提的是，线粒体基因组具有高度保守的特点，其在漫长的进化过程中保留了相对稳定的基因组结构和组成。
这种高度保守的基因组结构和组成是线粒体遗传系统在进化过程中保持遗传信息的一种保护机制。
四、线粒体DNA的复制和转录线粒体DNA的复制和转录是线粒体遗传系统的重要过程，它是线粒体内基因表达和蛋白合成的前提。
线粒体基因组的特点
线粒体基因组的特点1.结构特点：线粒体基因组一般为圆环状或线性的双链DNA分子，大小约为16-20 kb。
相比之下，细胞核基因组通常是线性的DNA分子，大小约为30-40 kb。
线粒体基因组的结构简单，通常只有37个基因，其中包括13个编码线粒体蛋白质的基因、22个编码线粒体tRNA的基因和2个编码线粒体rRNA的基因。
2.复制特点：线粒体基因组的复制是一个复杂的过程，与细胞核基因组的复制有很大的区别。
线粒体基因组的复制是靠着一种特殊的复制系统进行的，它包括了自主复制的DNA聚合酶、DNA拓扑异构酶和DNA连接酶等。
与细胞核基因组的复制不同，线粒体基因组的复制是分散的、随机的，并且缺少严格的复制起始点。
3.转录特点：线粒体基因组的转录是由线粒体内部的RNA聚合酶进行的，而不是依赖于细胞核的RNA聚合酶。
线粒体内部的RNA聚合酶能够通过识别线粒体内的特异序列结构来转录基因组中的各个区域。
与细胞核基因组的转录不同，线粒体基因组的转录是单一链转录，并且由于缺乏启动子和转录增强子等元件的参与，因此线粒体基因组的转录是相对固定的。
4.翻译特点：线粒体基因组的翻译是由线粒体内部的核糖体进行的，与细胞核中的核糖体有所不同。
线粒体内的核糖体是由线粒体自身编码的核糖体RNA和核糖体蛋白质组装而成的。
线粒体基因组编码的蛋白质使用的密码子也与细胞核基因组编码的蛋白质不同，这种密码子使用的特点是线粒体基因组的一个重要特征。
5.高度非编码DNA：总的来说，线粒体基因组与细胞核基因组相比具有一些独特的特点，这些特点主要体现在结构、复制、转录和翻译等方面。
深入研究线粒体基因组的特点，有助于我们更好地理解线粒体功能以及与线粒体相关的疾病的发生机制。
线粒体的结构与功能
细胞凋亡
细胞凋亡是线粒体的重要功能之一，它有助于维持细胞内环境的稳定。 当细胞受到损伤或不再需要时，细胞凋亡可以清除这些细胞，保持机体的健康。 细胞凋亡对于胚胎发育和组织器官的成熟也起着重要作用。 细胞凋亡的异常与许多疾病的发生和发展有关，例如癌症和神经退行性疾病。
线粒体与疾病
线粒体病
定义：线粒体病是由于线粒体基因 突变导致的遗传性疾病
基质：线粒体内部充满着基质，其中含有与能量代谢有关的酶和蛋白质。
嵴：线粒体内膜向内折叠形成的嵴，能够增加内膜的表面积，提高代谢效率。
细胞器：线粒体是一种细胞器，存在于大多数细胞中，是细胞进行能量代谢和物质合成的重要场 所。
线粒体DNA
结构：线粒体DNA为环状双链 DNA分子，长度较短，约 16.5kb
主要方式
储存能量：线 粒体可以储存 多余的能量， 以供细胞需要
时使用
参与多种代谢途 径：线粒体参与 脂肪酸氧化、氨 基酸代谢等多种
代谢途径
物质合成与分解
合成ATP：线粒体 是细胞内合成ATP 的主要场所，为细 胞提供能量
分解有机物：线粒体 能够分解脂肪酸、氨 基酸等有机物，释放 能量供细胞使用
合成胆固醇：线粒 体能够合成胆固醇 ，参与脂质代谢
症状：包括肌肉无力、肌肉萎缩、 视力下降、听力下降、心脏病等
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分类：分为母系遗传和父系遗传两 类
诊断：通过基因检测和临床表现进 行诊断
氧化应激与线粒体
氧化应激是线粒体功能障碍引起的 细胞内环境稳态失衡的现象
氧化应激与线粒体功能障碍相互促 进，形成恶性循环
添加标题
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线粒体与肿瘤细胞 凋亡的关系
线粒体的结构和生物学功能
线粒体的结构和生物学功能线粒体是一个细胞内的膜包裹有特殊约50-500nm长的细节空间的细胞质小器官，是一个具有自主性的细胞器，存在于几乎所有真核细胞的细胞质内，它是能量代谢、呼吸和ATP生成的中心。
本文将从线粒体的结构、功能和作用入手，探讨线粒体在生物学中的重要性。
一、线粒体的结构与特征线粒体是与质体、粒糖体、内质网、高尔基体、核糖体等细胞器共同构成了细胞质的生命基础组织单元。
线粒体主要由两层膜组成。
它的外膜光滑，由磷脂体和蛋白质组成，具有通透性，内膜分裂成许多内向的小褶皱，称为线粒体内膜，内膜上覆盖着一些与ATP合成有关的酶，称为呼吸链系统。
线粒体的内部充满着胶状物和线性的DNA，其中胶状物被称为线粒体基质，它含有大量的磷酸酸二酯、核苷酸、氨基酸和线粒体酶等蛋白质，可以帮助线粒体进行与膜相关的蛋白质合成、ATP生成等多种生化作用。
此外，线粒体还拥有DNA遗传物质和对应的一些负责线粒体基因表达的基因转录因子、细胞质基因解读因子、线粒体RNA和蛋白质等诸多特殊结构。
二、线粒体的生物学功能A .产生ATP线粒体是生命体中能够将化学能量转化成生命活动所需要的能量--ATP最主要的机构。
线粒体通过呼吸链系统产生化学能(ATP)和水。
线粒体细胞膜内嵌有四个大分子复合物的蛋白质，每个复合物含有数个电子传递物质，从而可以产生能量。
呼吸链上的能量转化过程，又被称之为线粒体内呼吸（简称CTP）。
该化学反应方程式为：糖 + O2 + ADP + Pi --ATP（能量）+ CO2 + H2O从上式可见，葡萄糖分子被分解成二氧化碳(H2O)和ATP. ATP是细胞中的一种重要化学能，细胞外的ATP对于人体能量代谢是必不可缺的。
B.产生能量与氧化作用线粒体活化正常功能可使用糖类氧化与脂肪氧化的方法，将其中的能量存储为ATP，这是我们的身体所需要的能量，也是我们所用的能量来源。
任何细胞瞬间需要能量的状况下，线粒体内呼吸的速度都会加快，从而会产生更多的ATP，以满足人体的需要。
第四章线粒体遗传病
• 线粒体病有累加效应因此线粒体病有 随着年龄的增加病情会越来越严重的特 征。
• 问题：什么叫阈值效应？
（六）mtDNA的突变率极高
mtDNA的突变率比核DNA高10~20倍。 但因为都是中性和中度有害的mtDNA的 突变，有害的突变会通过选择(例如遗传 瓶颈) 而消除，故线粒体遗传病并不常 见。
第二节 线粒体基因突变与线粒体基因病
•线粒体的代谢障碍，则不能产生足够的能量而导致 细胞功能衰退，出现一系列临床症候。人群患病率 约为1/8,500
线粒体基因突变
表现的临床特征：
线粒体突变导致的疾病主要累 及中枢和外周神经系统，肌病 和脑病症状。与贫血和糖尿病
等疾病也相关。
问题：线粒体疾病主要受累的器官是哪些
tRNALeu(UUR)
tRNALeu(UUR)
tRNALeu(UUR) tRNALeu(UUR)
tRNALeu(UUR)
tRNAIle
tRNAAsn
tRNALys tRNALys tRNAPro A6
ND4
ND1
ND1 COX1
ND6
Cyt6
表
型
MELAS/PEO/耳聋
PEO
MELAS
心肌病
心肌病/肌病 心肌病
遗传方式：多数是纯质性的母系遗传病，如是杂质 性的个体细胞中突变mtDNA超过96％时发病， 少于80％时男性病人症状不明显。受累器官主 要有中枢神经系统。
主要影响线粒体氧化磷酸化水平和产生ATP的能力。 通过引物PCR扩增后再酶切可诊断。
男性发病率为女性5倍，差异的原因还不清楚。
•
临床表现：为双侧视神 经严重萎缩引起的急性 或亚急性双侧中央视力 丧失，可伴有神经、心 血管、骨骼肌等系统异 常，如头痛、癫痫及心 律失常等。
线粒体的基本结构
线粒体的基本结构线粒体是细胞中的一个重要细胞器，它是细胞内能量代谢的中心。
线粒体具有独特的结构和功能，下面将从线粒体的基本结构、内膜系统、基因组以及功能等方面进行介绍。
一、基本结构线粒体是一个椭圆形或长圆柱形的细胞器，大小约为1-10微米。
它由外膜、内膜、内膜间隙和基质组成。
外膜是线粒体的外层，具有平滑的表面，与细胞质相连。
内膜是线粒体的内层，形成了许多重叠的褶皱，称为内膜嵴。
内膜间隙是内膜与外膜之间的空间，其中含有许多酶和蛋白质。
基质是线粒体的内部空间，其中含有线粒体的DNA、RNA、蛋白质和其他有机物质。
二、内膜系统线粒体的内膜系统是线粒体的重要特征，包括内膜嵴和内膜结。
内膜嵴是内膜上突起的褶皱，增加了内膜的表面积，有利于线粒体的功能。
内膜结是内膜上的一些突起结构，它们形成了内膜的分隔，使内膜形成了不同的区域。
这些区域包括内膜嵴和内膜结之间的间隙、内膜结之间的空腔等。
内膜系统提供了线粒体生成能量所需的环境和条件。
三、基因组线粒体具有自己的基因组，称为线粒体DNA。
线粒体DNA是一个环状分子，长度约为16.5千碱基对。
线粒体DNA编码了一部分线粒体所需的蛋白质，这些蛋白质参与线粒体的能量产生过程。
线粒体DNA受到细胞核DNA的控制，线粒体和细胞核之间有密切的相互作用。
四、功能线粒体是细胞内的能量工厂，主要参与细胞的呼吸作用和能量代谢。
线粒体通过氧化磷酸化过程产生细胞所需的三磷酸腺苷（ATP），提供细胞活动所需的能量。
线粒体还参与脂肪酸代谢、钙离子调节、细胞凋亡等生命活动。
此外，线粒体还具有调节细胞凋亡的功能，参与细胞的生长和分化。
线粒体的基本结构和功能使其在细胞内起着重要的作用。
线粒体的异常结构或功能会导致细胞能量代谢的紊乱，进而导致一系列疾病的发生。
因此，对线粒体的研究对于理解细胞活动和疾病的发生机制具有重要意义。
希望通过对线粒体的深入研究，能够揭示更多关于线粒体的奥秘，为人类健康做出更大的贡献。
第06章-线粒体遗传病
Complex Ⅰ Ⅱ Ⅲ Ⅳ
Subunits 41 4 11 13
Nuclear 34 4 10 10
mtDNA 7 0 1 3
ATPase
14
12
2
合计
87
70
13
（二）线粒体基因组所用的遗传密码
和通用密码不完全等同
Codon UGG UGA AGG AGA AUG AUA
Universal code Trp Stop Arg Arg Met Ile
含16569个碱基对。 外环为重链（H）富含G
12种多肽链 12S rRNA 16S rRNA 14种tRNA
内环为轻链（L）富含C
1种多肽链 8种tRNA
mtDNA共有37个 基2因种 编码
rRNA(12S和16S ）基因
22种 编码 tRNA 基因
13种 编码 蛋白质 基因
Human mtDNA, a circular molecule that has been completely sequenced, is among the smallest known mtDNAs, containing 16,569 base pairs. It encodes the two rRNAs found in mitochondrial ribosomes and the 22 tRNAs used to translate mitochondrial mRNAs.
（一）线粒体蛋白输入缺陷 （二）底物运输缺陷 （三）底物利用缺陷 （四）铁运输缺陷 （五）电子传递链缺陷
mtDNA Trp Trp Stop Stop Met Met
（三）mtDNA为母系遗传
母亲将她的mtDNA 传递给儿子和女儿， 但只有女儿能将其 mtDNA传递给下一代。
线粒体DNA的结构和功能特征教学提纲
线粒体D N A的结构和功能特征第一节线粒体DNA的结构和功能特征一、mtDNA的结构特征mtDNA是惟一存在于人类细胞质中的DNA分子，独立于细胞核染色体外的基因组，具有自我复制、转录和编码功能。
人mtDNA由16 569bp组成，双链闭合环状，其中外环DNA单链由于含G较多，C较少，使整个外环DNA分子量较大，称为重链（heavy chain）或H链；而内环DNA单链则C含量高，G含量低，故分子量小，称为轻链（light chain）或L链。
mtDNA的两条链都有编码功能，除与复制及转录有关的一小段D环区（displacement loop）无编码基因外，基因间无内含子序列；部分基因有重叠现象，即前一个基因的最后一段碱基与下一个基因的第一段碱基相重叠(图6-1)。
因此，mtDNA的任何突变都会累及到基因组中的一个重要功能区域。
mtDNA含有37个基因，其中两个rRNA基因（16SrRNA,12SrRNA），22个tRNA基因，13个蛋白质基因（包括1个细胞色素b基因，2个ATP酶亚单位的基因。
图6-1 人线粒体基因图谱Figure 6-1 Map of the human mitochondrial genome Box 6.1 The limited autonomy of the mitochondrial genomeEncoded by Encoded byMitochondrial nucleargenome genome Components of oxidative phosphorylation systemⅠNADH dehydrogenaseⅡSuccinate CoQ reductaseⅢCytochrome b-c1 complexⅣCytochrome c oxidase complexⅤATP synthase complex Components of protein synthesis apparatus tRNA componentsrRNA componentsRibosomal proteinsOther mitochondrial proteins 13 subunits7 subunits0 subunits1 subunits3 subunits2 subunits2422 tRNAs2 rRNAsNoneNone>80 subunits>41 subunits4subunits10 subunits10 subunits14 subunits~80NoneNone~80All, e.g. mitochondrialenzymes andproteins和7个呼吸链脱氢酶亚单位的基因）。