高中生物必修二基因突变和基因重组资料
高中生物第二册 第5章 第1节 基因突变和基因重组
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第5章 基因突变及其他变异
生物学（必修2·遗传与进化RJ）
典例剖析
典例 1 (2020·四川成都期末)如图是人类镰状细胞贫血产生的示意
图。据此分析，正确的是
( C)
A．该病产生的根本原因是氨基酸被替换
B．①过程产生的碱基的变化可通过
光学显微镜直接观察
C．③过程的完成需tRNA、mRNA、
rRNA的参与
2．阐明基因中碱基序列的改变有 可能导致它所编码的蛋白质及相应
胞功能的改变。(生命观念)
的细胞功能发生变化，甚至带来致 2．通过分析癌症发生的原因和特点，
命的后果。
认同癌症的危害和预防措施。(社会
3．描述细胞在某些化学物质、射 线以及病毒的作用下，基因突变概
责任) 3．通过减数分裂的过程，理解基因 重组形成的原因和对生物进化的意义。
生物学（必修2·遗传与进化RJ）
〔思考〕 1．基因突变是普遍存在的，为什么又说是低频的呢？ 提示：普遍性是指基因突变可以在各种生物中发生，并普遍存在于 生物发育的各个时期。低频性是指在自然界中，生物基因突变的频率很 低。 2．所有的基因突变都能遗传给后代吗？分析原因。 提示：不能。如发生在体细胞中的基因突变一般不能遗传给后代。
第5章
基因突变及其他变异
第1节 基因突变和基因重组
基础知识·双基夯实 课内探究·名师点睛 指点名津·拨云见日 教材问题·解疑答惑 巩固训练·课堂达标 夯基提能作业
第5章 基因突变及其他变异
生物学（必修2·遗传与进化RJ）
课程要求
核心素养
1．概述碱基的替换、增添或缺失 会引发基因序列的改变。
1．结合镰状细胞贫血的形成原因， 理解基因突变导致合成蛋白质及其细
高中生物必修二基因突变和基因重组知识点
高中生物必修二基因突变和基因重组知识点基因突变和基因重组是生物学中重要的概念，它们在遗传学研究中起着重要的作用。
本文将从基本概念、类型和影响等方面介绍基因突变和基因重组的知识点。
一、基因突变基因突变是指在DNA分子中发生的突发性变化，它是遗传信息的突然改变。
基因突变可以分为点突变和染色体突变两种。
1. 点突变点突变是指DNA分子中的碱基序列发生改变。
它可以分为三种类型：错义突变、无义突变和无移突变。
（1）错义突变：在DNA分子中的某个位置上，由于碱基置换，从而改变了密码子的编码，使得合成的蛋白质发生改变。
（2）无义突变：在DNA分子中的某个位置上，由于碱基置换，使得原本编码一个氨基酸的密码子变为终止密码子，导致蛋白质合成提前终止。
（3）无移突变：在DNA分子中的某个位置上，由于碱基插入或缺失，使得密码子的序列发生改变，导致蛋白质合成中的氨基酸序列发生改变。
2. 染色体突变染色体突变是指染色体结构发生改变，可以分为三种类型：染色体缺失、染色体重复和染色体转座。
（1）染色体缺失：染色体上的一部分基因缺失或丧失。
（2）染色体重复：染色体上的一部分基因重复出现。
（3）染色体转座：染色体上的一部分基因从一个位置移到另一个位置。
二、基因重组基因重组是指染色体上的基因在遗传过程中重新组合，从而产生新的基因组合。
基因重组通常发生在有性繁殖过程中。
1. 交叉互换交叉互换是基因重组的一种重要方式，它发生在同源染色体上的非姐妹染色单体间。
在交叉互换过程中，染色体上的相同部分被切割并重新连接，从而产生新的基因组合。
2. 随机分离随机分离是指在有性繁殖过程中，父本染色体上的基因在配子形成过程中随机组合分离，从而产生新的组合。
基因重组的结果是形成不同的基因型和表现型。
它是遗传多样性的重要来源，也是进化过程中的重要机制。
三、基因突变和基因重组的影响基因突变和基因重组对生物体的遗传特征和进化过程有着重要的影响。
1. 遗传疾病基因突变是遗传疾病发生的主要原因之一。
高中生物必修2 遗传与进化第19讲 基因突变与基因重组
01 基因突变
知识精讲
02 基因重组
知识精讲
04 备用题库
应试 | 对接高考 应试 | 对接高考
考点一 基因突变（知识精讲）
基因突变的概念
(1)碱基对的替换
A T T C G C C A T CT A C T C G A C A T
T A A G C G G A A AG T G A G C T G A A
2.类型
交叉互换
基因工程
自由组合 R型细菌转化为S型细菌
考点二 基因重组（应试|对接高考）
【命题角度1】结合基因重组特点、意义，考查生命观念
1.(2019·湖北荆州质检)下列关于高等动、植物体内基因重组的叙述中，错误的是( C )
A.基因重组发生在减数分裂过程中
B.同胞兄妹之间遗传上的差异主要是基因重组造成的
备用题库
2.(2017·湖南省永州二模)下列说法正确的是( D ) A.由于碱基对的改变而引起DNA分子结构的改变就是基因突变 B.基因突变会改变基因的种类及基因在染色体上的位置
基因结构
有性别决定的 生物应包括另 一条性染色体
C.任何真核生物的基因组测序都是测定其体细胞中一个染色体组的全部基因序列
根据以上叙述，回答下列问题：
(1)若用紫外线处理二倍体酵母菌，除通过 基因突变产生营养缺陷型菌株外，涉及的 变异类型还可能有__染__色__体__变__异__；选用单 倍体酵母菌的好处是__其__突__变__性__状__(包__括__ ____隐__性__性__状__)_容__易__表__现__出__来_________________。 (2)酵母菌细胞中质粒上的基因_不__遵__循___(填“遵循”或“不遵循”)孟德尔遗传规律，其主要 原因是______质__粒__上__的__基__因__属__于__细__胞__质__基__因__，__其__遗__传__不__遵__循__孟__德__尔__遗__传__规__律_________。
新人教版必修2高中生物第5章第1节基因突变和基因重组
起进化与适应的观念。
合定律的知识,理解基因重组的
3.说出基因突变和基因重组在 类型。
育种上的应用,体会科学技术在 4.通过具体事例,理解基因突变和 推动社会进步方面的巨大作用。 基因重组在进化中的意义。
一、基因突变 1.概念:DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失,而引起的基 因结构的改变。 2.实例:镰刀型细胞贫血症。
探究点一
探究点二
2.基因突变类型的判断 (1)确定突变的形式:若只是一个氨基酸发生改变,则一般为碱基 对的替换;若氨基酸序列发生大的变化,则一般为碱基对的增添或 缺失。 (2)确定替换的碱基对:一般根据突变前后转录成mRNA的碱基序 列判断,若只有一个碱基不同,则该碱基所对应的基因中的碱基即 为替换碱基。
(1)直接原因:血红蛋白分子的一个谷氨酸被替换成缬氨酸。 (2)根本原因:控制血红蛋白合成的基因中一个碱基对由 被替换 成了 。 3.对后代的影响 (1)基因突变若发生在配子中,将遵循遗传规律传递给后代。 (2)基因突变若发生在体细胞中,一般不能遗传;但有些植物的体 细胞发生基因突变,可通过无性繁殖传递。 4.基因突变的原因 (1)外因[连一连]
3.结果:产生新的基因型,导致重组性状出现。 4.意义:基因重组是生物变异的来源之一,对生物的进化也具有重 要意义。
预习反馈 判断正误。 (1)受精过程中可进行基因重组。( × ) (2)亲子代之间的差异主要是由基因重组造成的。( √ ) (3)减数分裂四分体时期,姐妹染色单体的局部交换可导致基因重 组。( × ) (4)有丝分裂和减数分裂过程中均可发生非同源染色体之间的自由 组合,导致基因重组。( × ) (5)高茎豌豆自交后代出现高茎豌豆和矮茎豌豆,这属于基因重组。 (×) (6)基因重组为生物进化提供了最根本的原材料。( × ) (7)基因重组只能产生新基因型和重组性状,不能产生新基因和新性 状。( √ )
高中生物知识点归纳基因突变和基因重组
高中生物知识点归纳基因突变和基因重组名词：1、基因突变：是指基因结构的改变，包括DNA碱基对的增添、缺失或改变。
2、基因重组：是指控制不同性状的基因的重新组合。
3、自然突变：有些突变是自然发生的，这叫～。
4、诱发突变（人工诱变）：有些突变是在人为条件下产生的，这叫～。
是指利用物理的、化学的因素来处理生物，使它发生基因突变。
5、不遗传的变异：环境因素引起的变异,遗传物质没有改变，不能进一步遗传给后代。
6、可遗传的变异：遗传物质所引起的变异。
包括：基因突变、基因重组、染色体变异。
语句：1、基因突变①类型：包括自然突变和诱发突变②特点：普遍性；随机性（基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期和生物体的任何细胞。
突变发生的时期越早，表现突变的部分越多，突变发生的时期越晚，表现突变的部分越少。
）；突变率低；多数有害；不定向性（一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因。
）。
③意义：它是生物变异的根本来源，也为生物进化提供了最初的原材料。
④原因：在一定的外界条件或者生物内部因素的作用下，使得DNA 复制过程出现小小的差错，造成了基因中脱氧核苷酸排列顺序的改变，最终导致原来的基因变为它的等位基因。
这种基因中包含的特定遗传信息的改变，就引起了生物性状的改变。
⑤实例：a、人类镰刀型贫血病的形成：控制血红蛋白的DNA上一个碱基对改变，使得该基因脱氧核苷酸的排列顺序——发生了改变，也就是基因结构改变了，最终控制血红蛋白的性状也会发生改变，所以红细胞就由圆饼状变为镰刀状了。
b、正常山羊有时生下短腿“安康羊”、白化病、太空椒（利用宇宙空间强烈辐射而发生基因突变培育的新品种。
）。
⑥引起基因突变的因素：a、物理因素：主要是各种射线。
b、化学因素：主要是各种能与DNA发生化学反应的化学物质。
c、生物因素：主要是某些寄生在细胞内的病毒。
⑦人工诱变在育种上的应用：a、诱变因素：物理因素---各种射线（辐射诱变），激光（激光诱变）；化学因素—秋水仙素等b、优点：提高突变率，变异性状稳定快，加速育种进程，大幅度地改良某些性状。
人教版高中生物必修二课件 5.1 基因突变和基因重组
基因突变的结果：
产生了新基因，一般为它的等位基因。
（五）、基因突变的意义
...
是生物变异的根本来源，也为生物进化提供了 最初的原材料。
原因： 基因突变能够产生前所未有的新基因，从而出现前
所未有的新性状。
1.基因突变的概念
...
(1)
增添
缺失
(2)结果：___基__因__结__构____的改变。 ⊙点拨 基因突变有碱基对的增添、缺失和替换等几种类 型。基因突变不会导致基因数量的改变。
5．意义
...
有害的 产生新性状
新基因 生物变异 生物进化
1．判断
...
(1)镰刀型细胞贫血症是由于基因中碱基对的缺失引起的。
( ×)
(2)基因突变包括碱基对的替换、缺失和改变。( × )
(3)基因突变和基因重组都能使生物产生可遗传的变异。
(√ )
(4)基因突变的随机性是指发生时期是随机的。( × )
二、基 因 重 组
... 假设爱因斯坦与一美女结婚，他的孩子一定会既聪明 又漂亮吗？
不一定，基因重组会使后代出现许多新的基因型。
1.概念:
是指在生物体进行有性生殖（减数分裂）的过程中， 控制不同性状的基因的重新组合。
2.类型:
...
①基因的自由组合:减数第一次分裂后期，非同源
染色体的组合，非等位基因也自由组合。
可遗传的变异和不可遗传的变异主要区别是遗传物质的 变化。与遗传给下一代有区别。
发生在生殖细胞中的可遗传变异是能遗传给下一代的， 在体细胞中的一般是不可遗传的，所以可遗传变异不一 定可以遗传。
基因突变 可遗传变异的三种来源: 基因重组
染色体变异
...
高中生物必修二 人教版 5.1：基因突变和基因重组(共25张PPT)
①普遍性
白化苗
①普遍性
安康羊
①普遍性
四耳猫
①普遍性
白a2 A a4 a6
a5
a3
显性基因可以突变成隐性基因，隐性基因可以突变成显性基因， 一个基因可以产生一个以上的等位基因。
④自然状态下，低频性
基 果蝇的白眼基因 果蝇的褐眼基因 玉米的皱缩基因 小鼠的白化基因 人类色盲基因 因 突变率 2×10－6 4×10－5 3×10－5 1×10－6 1×10－5 3×10－5 大肠杆菌组氨酸缺陷型基因
变异的种类
不可遗传的变异 由于环境因素而导致的变异。
桔逾淮而为枳 水毛茛
可遗传的变异
由于自身遗传物质改变而导致 的变异。
基因突变
来源：基因突变、基因重组、染色体变异
一、基因突变
1、基因突变的实例： 镰刀型细胞贫血症
1910年，赫里克医生的诊所来了一位黑人病人 2、基因突变的概念：
人脸色苍白，四肢无力，是严重的贫血病患者。 DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构 用所有能治疗贫血病的药物，但对这个病人无效。 的改变。 人做血液检查时发现，红细胞在显微镜不是正常 3、发生时期： 形，而是又长又弯的镰刀形，称镰刀状细胞贫血
镰刀型细胞贫血症 缺氧时，红细胞变成镰刀型，血液的粘性增加，引 起红细胞的堆积，导致各器官血流的阻塞而出现脾脏肿 大，四肢的骨骼、关节疼痛，血尿和肾功能衰竭等症状， 病重时，红细胞破裂产生溶血现象，引起严重贫血而造 成死亡。
镰刀型细胞贫血症
镰刀型细胞贫血症的病因分析:
直接原因： 氨基酸发生替换——蛋白质结构异常。 碱基对替换——基因结构改变（即基因 根本原因： 突变）。
4、类型
由于环境因素引发的突变。（多为人为干 诱发突变： 预下发生）
高中生物必修二第章基因突变及其他变异知识点
第5章 基因突变及其他变异★第一节 基因突变和基因重组一、生物变异的类型●不可遗传的变异（仅由环境变化引起） ● 可遗传的变异（由遗传物质的变化引起） 基因突变基因重组染色体变异二、可遗传的变异（一）基因突变1、概念：DNA 分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。
类型：自然突变和诱发突变发生时期：主要是细胞分裂间期DNA 分子复制时。
2、原因：外因 物理因素：X 射线、紫外线、r 射线等；化学因素：亚硝酸盐，碱基类似物等；生物因素：病毒、细菌等。
内因： DNA 复制过程中，基因中碱基对的种类、数量和排列顺序发生改变，从而改变了基因的结构。
3、特点：a 、普遍性 b 、随机性（基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期；基因突变可以发生在细胞内的不同的DNA 分子上或同一DNA 分子的不同部位上）；c 、低频性 d 、多数有害性 e 、不定向性注：体细胞的突变不能直接传给后代，生殖细胞的则可能4、意义：它是新基因产生的途径；是生物变异的根本来源；是生物进化的原始材料。
（二）基因重组1、概念：是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
2、类型：a 、非同源染色体上的非等位基因自由组合b 、四分体时期非姐妹染色单体的交叉互换c 、人为导致基因重组（DNA 重组）如目的基因导入质粒3、意义：形成生物多样性的重要原因之一；为生物变异提供了极其丰富的来源，对生物进化具有重要意义 基因重组不能产生新的基因，但能产生新的基因型。
基因突变既能产生新的基因，又能产生新的基因型。
有性生殖后代性状多样性的主要原因是基因重组。
传统意义上的基因重组是在减数分裂过程中实现的，但精子与卵细胞的结合过程不存在基因重组。
人工控制下的基因重组（1）分子水平的基因重组，如通过对DNA 的剪切、拼接而实施的基因工程。
（2）细胞水平的基因重组，如动物细胞融合技术以及植物体细胞杂交技术下的大规模的基因重组。
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一、基因突变的实例---镰刀型细胞贫血症
镰刀型细胞贫血症的病因分析
病人的血红蛋白的一条多肽链发生了什么变化？
正常 …－脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸—… 异常 … －脯氨酸－缬氨酸－谷氨酸 —…
蛋白质 氨基酸
mRNA
正常 谷氨酸
G_A_A
异常
缬氨酸
G_U_A
直接原因
谷氨酸→缬氨酸
DNA
CT T GAA
突变
基因突变发生的时期与突变性状在生物体的表现部位
及范围大小有没有关系？有什么关系？ 有
突变发生的时间越早，表现突变的部分越多， 突变发生的时期越晚，表现突变的部分越少。
二、在生物体内随机发生；
经诱变处理的紫色种子产生的子代种子 经诱变处理的黑色家鼠产生的子代
显性突变 三、基因突变 隐性突变 是不定向的
果蝇 红眼——白眼
长翅——残翅
家鸽 羽毛白色——灰红色 玉米白化苗
人 正常色觉——色盲
正常肤色——白化病
你认为突变有什么特点？
一 在生物界普遍存在； 人类多指
以植物的个体发育为例：
具根茎叶
受精卵
胚
幼苗
的植株
分化出花
开花结果
芽的植株
的植株
基因突变发生在生物个体发育的什么时期？
任何时期
通常哪些细胞发生基因突变？分裂间期的细胞
合作探究2、基因突变的概念：
DNA分子中发生碱基对的 替换 、＿增＿添＿ 和 缺失 ，而引起的 基因结构 的改变。
┯┯┯┯ ＡＴＧＣ
替 ＴＡＣＧ 换 ┷┷┷┷
┯┯┯┯ ＡＣＧＣ ＴＧＣＧ
┷┷┷┷
┯┯┯┯ ＡＴＧＣ
增 ＴＡＣＧ 添 ┷┷┷┷
┯┯┯┯┯ ＡＴＡＧＣ ＴＡＴＣＧ
┷┷┷┷┷
┯┯┯┯ ＡＴＧＣ
缺 ＴＡＣＧ 失 ┷┷┷┷
┯┯┯ ＡＧＣ ＴＣＧ
┷┷┷
思考：1、碱基对替换时，一定会引起蛋白 质的改变吗？
当发生替换时，由于密码子的简并性，蛋白质 中的氨基酸可能发生变化，也可能不发生变化
1、碱基对增添时，一定会引起蛋白质的改变吗？
正常
DNA
···A T ···T A
C G
C G
G C
C ··· G ···
碱基对增添
···A T A C C G C ··· ···T A T G G C G ···
mRNA···A U C C G C ··· ···A U A C C G C···
氨基酸 异亮氨酸 精氨酸
异亮氨酸 脯氨酸
当发生增添时，除肽链长度发生改变外， 插入点以后的氨基酸一般都会发生变化。
1、碱基对缺失时，一定会引起蛋白质的改变吗？
第一节 基因突变和基因重组
不可遗传 仅仅由环境因素引起，没有
生 的变异 引起遗传物质的变化 物
的
变 异
可遗传 的变异
基因突变 由于生殖细胞内
基因重组 遗传物质的改变 而引起
染色体变异
一.基因突变
❖ 基因突变的例子
1910年，赫里克医生的诊所来了一位黑人病人， 病人脸色苍白，四肢无力，是严重的贫血病患者。 医生使用所有能治疗贫血病的药物，但对这个病 人无效。对病人做血液检查时发现，红细胞在显 微镜不是正常的圆饼形，而是又长又弯的镰刀形， 称镰刀状细胞贫血症。
小资料
基因 大肠杆菌组氨酸缺陷型基因 果蝇的白眼基因 果蝇的褐眼基因 玉米的皱缩基因 小鼠的白化基因 人类色盲基因
突变率 2×10－６ 4×10－5 3×10－5 1×10－６ 1×10－5 3×10－5
③自然突变率低；
⑤大多数突变是有害的（多害少利性）
白化苗
为 什 么 呢 ？
白化病
任何一种生物都是长期进化过程的产物， 它们 与环境取得了高度的协调。
正常
···A T C C G C ··· 当发生缺失时，除肽
DNA ···T A G G C G ···
链长度发生改变外， 缺失点以后的氨基酸
mRNA ···A U C C G C ··· 一般都会发生变化。
氨基酸
DNA
mRNA 氨基酸
异亮氨酸 精氨酸 碱基对缺失 ···A C C G C ··· ···T G G C G ···
②突变成隐性基因在杂合子中不引起性状的改变
３．基因突变的意义： ❖ 是新基因产生的途径，是生物变异的 根本来源,是生物的进化的原材料。 基因
突变
新基因（等位基因）
新基因型
新性状
生物进化
跟踪训练
D 2、关于基因突变的下列叙述中，错误的是 （ ）
A．基因突变是指基因结构中碱基对的增添、缺失或 改变 B．基因突变是由于基因中脱氧核苷酸的种类、数量 和排列顺序的改变而发生的 C．基因突变可以在一定的外界环境条件或者生物内 部因素的作用下引起 D．基因突变的突变率是很低的，并且都是有害的
思考：
1.基因突变的结果是产生了一个新的基因， 该基因与原基因是什么关系？
等位基因
2.基因突变染色体上基因的数量发生改变了吗
没有
生物体内发生的基因突变是否都能引起生 物表现型的变化？为什么？
不一定。
①一种氨基酸可以由多种密码子决定，当突变后的 DNA转录成的密码子仍然决定同种氨基酸时，这种 突变不会引起生物性状的改变。
不一定，也可能是由环境改变引起的
跟踪训练一
赖氨酸的密码子有如下几种：UUA、UUG、 CUU、CUA、CUG，当某基因片段中的GAC 突变为AAC时，这种突变的结果对该生物的影
响是（ D） A．一定是有害的 B．一定是有利的 C．有害的概率大于有利的概率 D．既无利也无害
合作探究3、基因突变的原因和特点
1、基因突变的原因：
物理因素：如X射线、γ射线、紫外线、激光等。
外 化学因素：亚硝酸、碱基类似物，硫酸二乙酯，
因
秋水仙素等
生物因素： 包括病毒和某些细菌等。
内因： DNA分子复制偶尔发生错误，
DNA碱基组成发生改变等
2、基因突变的特点 常见突变性状：
细菌 无抗药性——抗药性
短腿安康羊（中）
棉花 正常枝——短果枝
···A C C G C ···
苏氨酸 丙氨酸
从以上分析可以 看出，碱基对的 改变不一定会引 起蛋白质的改变。 碱基对的替换引 起蛋白质的改变 最小。
2、基因突变都会遗传给后代吗？
不一定。 若发生在配子中，可遗传， 若发生在体细胞中，一般不能遗传。有些植
物体细胞中的基因突变可通过无性繁殖传递。
3、生物性状的改变一定是由基因突变引起的吗？
C_A_T
G_T_ A
根__本___原因
A 替换 T
TA
病因：镰刀型细胞贫血症是由 DNA分子中碱基对替
息流动的哪个环节中？
DNA→DNA
2、从图中来看，基因突变一般发生在细胞分 裂的什么过程？哪一时期？ DNA复制时 有丝分裂间期或减数第一次分裂间期