外周血常见异常染色体图收集
外周血染色体核型分析PPT演示幻灯片
谢谢 Thanks
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➢多发性流产，死胎和不孕不孕的夫 妇
➢35岁以上高龄孕妇
➢已生育过染色体异常患儿的夫妇， 或双方或一方具有遗传病家族史
➢夫妇双方或一方为可疑或已知的染 色体数目或结构异常的患者
➢婚前孕前检查希望进行优生优育检 查的人群
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临床应用： Application
检测方法： Method 样本量： Sample
3.细胞的收获：
1）用离心机以2200转/分钟离心5分钟后弃 上清液。
2）加入0.075M的KCl溶液10ml，充分混匀 ，低渗时间为15-18分钟 。
3）预固定：低渗后加入固定液1ml充分混 匀（固定液是甲醇与冰乙酸按3：1混匀）， 以2200转/分钟离心7分钟。
4） 吸弃上清液，加入10ml的固定液，混 匀。
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项目介绍 (Project) - 外周血染色体核型分析 (Cont.)
实验操作： Test Procedure
1.接种：先在每瓶含有PHA的5ml培养基的 培养瓶中接种0.5ml的外周血，接种2瓶。
2.培养：37℃全封闭式培养68-72h。在细胞 收获前加入0.1ml浓度为20ug/ml秋水仙素培 养1-1.5h。
项目介绍 (Project) - 外周血染色体核型分析
➢染色体异常是导致自然流产、胚胎停止 发育，不良孕产史和不孕不育及发育异常 的重要原因，对优生优育门诊就诊的患者 进行染色体分析，在临床诊断和优生优育 方面有重要意义。 ➢培养法G显带
➢肝素抗凝全血2.0ml
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项目介绍 (Project) - 外周血染色体核型分析 (Cont.)
➢缺失：染色体臂中段或末端丢失。 ➢倒位：某一染色体中间片段发生两 个断裂，断片倒转180°后重接。 ➢易位： 转位，平衡易位，罗伯逊易 位
放射工作人员外周血淋巴细胞染色体畸变分析
第39卷第2期（总第230期）辐射防护通讯2019年4月-专题报告-放射工作人员外周血淋巴细胞染色体畸变分析吴苹，陈燕玲，秦洁，范雷，黄薇（核工业416医院，成都,610051）摘要：为了解不同职业照射类型、年龄、工龄放射工作人员外周血淋巴细胞染色体的畸变情况，采集四川省1612名放射工作人员（放射组）和248名健康人员（对照组）外周血，用微量全血培养法培养淋巴细胞,MetaSystems 系统分析记录染色体畸变，统计分析染色体畸变率。
结果表明,放射工作人员染色体总畸变率显著高于对照组;放射工作人员中，核燃料循环组、工业应用组染色体畸变率明显高于医学应用组,40岁以上人员染色体畸变率高于40岁以下，工龄20年以上人员染色体畸变率高于20年以下。
结果提示，放射工作人员较健康人群外周血淋巴细胞染色体畸变明显增加，应进一步提高核燃料循环和工业应用人员的职业防护意识,加强个人辐射防护。
关键词：放射工作人员；外周血淋巴细胞；染色体畸变中图分类号：R818.03文献标识码：A文章编号：1004-6356（2019）02-0001-05长期接触低剂量辐射会影响放射工作人员的造血系统，导致外周血淋巴细胞染色体畸变，造成细胞染色体损伤[1]%外周血淋巴细胞染色体畸变分析作为国际通用的生物剂量计，被广泛应用于辐射照射的损伤评价'2-（,《染色体畸变估算生物剂量方法》标准中提到,双着丝粒体或“双着丝粒体+着丝粒环”是估算生物剂量的最佳指标'5（%已有不少关于不同地区放射工作人员染色体畸变分析的报道[3,6-"],但由于不同地区、不同职业照射类型及相关防护措施的不同，染色体畸变率会出现一定差异。
本文对四川省1612名放射工作人员及248名健康人群的外周血淋巴细胞染色体畸变进行分析，并比较不同职业照射类型、年龄、工龄间染色体畸变的变化，以期对放射工作人员的辐射防护提供参考％1研究对象与方法1.1研究对象2018年到我院进行放射工作人员职业健康检查的1612人设为放射组，其中男性1197人,女性415人，年龄范围20.0-60.0岁，平均年龄37.0岁％另有248名到我院进行上岗前职业体检的近期无射线、无有毒有害物质接触史的健康人群，设为对照组，其中男性188人，女性60人,年龄范围20.0~50.0岁，平均年龄35.0岁％经统计分析,放射组和对照组性别构成差异不显著,年龄差异不显著,具有可比性％依据《放射工作人员职业健康管理办法》[10]中的职业照射类型将放射组细分为核燃料循环组、医学应用组、工业应用组、其他组％核燃料循环组包括铀矿开采和水冶、铀的浓缩和转化、燃料制造、反应堆运行、燃料后处理、核燃料循环研究;医学应用组包括诊断放射学、牙科放射学、核医学、放射治疗、介入放射学;工业应用组包括工业辐照、工业探伤、发光涂料工业、放射性同位素生产、测井、加速器运行、其他;其他组包括教育、兽医学、科学研究、其他％将1612名放射工作人员分组,核燃料循环组755人，医学应用545人,工业应用232人,其他组80人％1.2仪器与试剂超净工作台,苏净集团安泰公司;二氧化碳恒收稿日期：2019-03-31作者简介：吴苹（1984-）,女,2007年毕业于南阳理工学院生物工程专业，学士;2011年毕业于四川大学遗传学专业,硕士％研究方向辐射遗传学、核应急医学救援％辐射防护通讯2019年4月第39卷第2期温培养箱,上海跃进医疗器械有限公司&TDZ5-WS 多管架自动平衡离心机，湘仪离心机仪器有限公司;HARVERSTER P7M染色体自动收获、分散、染色系统，美国Transgenomic;染色体扫描分析工作站MetaSystemg,德国Zeiss;外周血淋巴细胞培养基RPMI-1640,上海乐辰生物科技有限公司；秋水仙素,上海乐辰生物科技有限公司;吉姆萨染色素，美国Sigma。
遗传染色体常见异常报告中英文翻译
外周血：(Peripheral blood)：外周血细胞培养染色体检查结果为男性核型，没有发现染色体数目或结构有明显的异常。
The chromosome detection showed male karyotype by culturing the peripheral blood lymphocytes and no obvious anomalies were found on chromosome number or structure.外周血细胞培养染色体检查结果为女性核型，没有发现染色体数目或结构有明显的异常。
The chromosome detection showed female karyotype by culturing the peripheral blood lymphocytes and no obvious anomalies were found on chromosome number or structure.外周血细胞培养染色体检查结果显示为男性核型,所分析的分裂相中均见Y染色体大于或等于18号染色体。
The chromosome detection showed male karyotype by culturing the peripheral blood lymphocytes and the phenomenon (Y chromosome ≥ chromosome 18) was found on all the analytical metaphase cells.外周血细胞培养染色体检查结果显示为男性核型,所分析的分裂相中均见Y染色体小于或等于22号染色体。
The chromosome detection showed male karyotype by culturing the peripheral blood lymphocytes and the phenomenon(Y chromosome≤ chromosome22)was found on all the analytical metaphase cells.外周血细胞培养染色体检查结果显示为男性核型，所分析的分裂相中均见Y染色体长臂异染色质区长度的增加。
拓展资料：染色体结构变异(附图)
染色体结构变异染色体结构变异包括缺失、重复、倒位和易位四种类型。
染色体结构变异最早是在果蝇中发现的。
遗传学家在1917年发现染色体缺失，1919年发现染色体重复，1923年发现染色体易位，1926年发现染色体倒位。
人们在果蝇幼虫唾腺染色体上，对各种染色体结构变异进行了详细的遗传学研究。
染色体结构变异的发生是内因和外因共同作用的结果，外因有各种射线、化学药剂、温度的剧变等，内因有生物体内代谢过程的失调、衰老等。
在这些因素的作用下，染色体可能发生断裂，断裂端具有愈合与重接的能力。
当染色体在不同区段发生断裂后，在同一条染色体内或不同的染色体之间以不同的方式重接时，就会导致各种结构变异的出现。
下面分别介绍这几种结构变异的情况。
缺失缺失是指染色体上某一区段及其带有的基因一起丢失，从而引起变异的现象。
如果缺失的区段发生在染色体两臂的内部，称为中间缺失。
如果缺失的区段在染色体的一端，则称为顶端缺失。
在缺失杂合体中，由于缺失的染色体不能和它的正常同源染色体完全相应地配对，所以当同源染色体联会时，可以看到正常的一条染色体多出了一段(顶端缺失)，或者形成一个拱形的结构(中间缺失)，这条正常染色体上多出的一段或者一个结，正是缺失染色体上相应失去的部分。
缺失引起的遗传效应随着缺失片段大小和细胞所处发育时期的不同而不同。
在个体发育中，缺失发生得越早，影响越大缺失的片段越大，对个体的影响也越严重，重则引起个体死亡，轻则影响个体的生活力。
在人类遗传中，染色体缺失常会引起较严重的遗传性疾病，如猫叫综合征等。
重复染色体上增加了相同的某个区段而引起变异的现象，叫做重复。
在重复杂合体中，当同源染色体联会时，发生重复的染色体的重复区段形成一个拱形结构，或者比正常染色体多出一段。
重复引起的遗传效应比缺失的小。
但是如果重复的部分太大，也会影响个体的生活力，甚至引起个体死亡。
例如，果蝇由正常的卵圆形眼变为棒状眼的变异，就是X染色体上某一区段重复的结果。
外周血细胞形态的观察ppt课件
雾状，梨形或圆形，单个或多个，常位
于细胞边缘。
中性粒细胞巨幼变：细胞体积大，核分叶过多，超
过5叶，核肿胀，染色疏松。
佩尔格尔休特（Pelger-Huet)异常：中性分叶核分
叶到2叶为止，圆形或卵圆形、肾形、
哑铃状，核染色质显。（假性佩尔格尔
休特异常）
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粒细胞异常：粒细胞中毒性颗粒，中性杆状细胞胞浆内充满6粗2 大着色深染颗粒。
碎片，红细胞大小不等。
红细胞形态异常：可见半岛形红细胞，锯齿形红细胞，环 28 形红细胞，红细胞碎片，红细胞大小不等。
红细胞形态异常：可见棘形红细胞，泪滴形红细胞，靶形红29 细胞，环形红细胞，半岛形红细胞，红细胞大小不等。
分布异常： 红细胞缗钱状：红细胞象铜钱串起来 被推倒后仍连在 一起 的现象。 红细胞凝集：红细胞不规则聚集在一 起。
有内含物的红细胞：嗜碱点彩红细胞，细胞大，染色偏蓝，49 胞浆有较多淡紫蓝细小颗粒，分布均匀。
有内含物的红细胞：有核红细胞，有卡波氏环的红细胞。 50
有内含物的红细胞：可见豪周氏小体，双核，卡波氏环，嗜碱彩51 。
有内含物的红细胞：网织红细胞（煌焦油蓝活体染色），见丝球 52
型、网型、破网型、点粒型网织红细胞。
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中性粒细胞：晚幼粒、杆状及分叶核细胞。
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中性粒细胞：中幼粒、分叶核细胞。
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早幼粒细胞及中性杆状细胞。
粒细胞形态异常：
粒细胞中毒性颗粒：细胞浆内有粗大，着色深染的
颗粒。
粒细胞空泡变性：细胞内出现大小不等的1个或多
个空泡，也可出现在细胞核上。
杜勒氏小体（Dohle小体）：细胞胞浆内呈蓝色云
色质细致如细沙状，有4个清晰核仁。
图解性染色体异常情况的成因
调整生活方式
孕妇应保持良好的生活习 惯，包括合理饮食、适量 运动、充足休息等，以降 低胎儿异常风险。
心理调适
孕妇应保持积极乐观的心 态，减轻焦虑和压力，有 利于胎儿的健康发育。
谢谢聆听
分类
根据异常情况的不同，性染色体异常 可以分为X染色体数目异常和结构异 常，以及Y染色体数目异常和结构异 常。
发生率与影响
发生率
性染色体异常在人群中的发生率较高，其中最常见的是女性多了一条X染色体 （47，XXX），男性多了一条Y染色体（47，XYY）等。
影响
性染色体异常可能导致性别特征和生殖功能的异常，如女性男性化或男性女性 化等。此外，性染色体异常还可能影响个体的认知、行为和心理健康等方面。
图解性染色体异常情 况的成因
汇报人：概述 • 染色体异常的成因 • 性染色体异常的遗传方式 • 性染色体异常的检测方法 • 性染色体异常的预防与干预
01 性染色体异常概述
定义与分类
定义
性染色体异常是指人体细胞中X染色 体或Y染色体的数量或结构异常，导 致性别特征和生殖功能的异常。
根据夫妇的遗传情况，提供合适的生育建议，如选择辅助生殖技术、避免高风险生育等 。
产前筛查与诊断
产前筛查
通过抽取孕妇外周血或羊水进行胎儿细胞检 测，筛查出具有性染色体异常风险的胎儿。
产前诊断
对高风险胎儿进行遗传学诊断，明确胎儿的 染色体核型，为后续干预提供依据。
孕期保健与注意事项
定期产检
孕妇应定期进行产检，密 切关注胎儿生长发育情况 ，及时发现异常。
02
03
辐射
孕期接触辐射、放射性物 质等有害环境因素，可能 导致胎儿染色体异常。
化学物质
孕期接触某些化学物质， 如农药、重金属等，可能 对胎儿的染色体造成损害 。
染色体病 ppt课件
18三体综合征（ Edward综合征 ）
发病率为1/25000，女性多余男性。 临床特征：生长发育障碍，出生体重低，2243克左右，智力 低下，肌张力亢进，眼裂小，眼距宽，有内眦赘皮，眼球小， 耳位低，后枕骨突出，胸骨短小，95%患者伴有先天性心脏 病，室间隔缺损及动脉导管闭锁不全，特殊握拳姿式，1/3通 贯手，摇椅型足，男性常见隐睾，女性患者常见大阴唇或阴 蒂发育不良 核型：47, XX（XY）, + 18-----------80% 易位型、嵌合型--------20%
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易位型
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嵌合型：在胚胎发育中某一时刻发生了染色体不分 离，形成嵌合体。嵌合体的临床表现较纯合体轻， 发病程度与异常核型细胞比例有关。 易位型：易位型可以是D/G易位，也可以是G/G易位。 D/G易位型21-三体有45%是由平衡易位携带者 遗传而得。55%为新发生的。 96% G/G易位型21-三 体是新发生的。
1
2
3
B组
C组 D组 E组
4 —— 5
6 ——12、X 13 ——15 17
16
18
小 F组 G组
19 ——20 21——22、Y
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人类染色体核型 显带染色体：用特殊的染色方法使染色体沿其长轴显 示出明暗交替或染色深浅不同的横纹——带。
6
3
p
2 1 1
54 3 2 1 2 1 3 21 1 2 1 2 3
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14
14 21
减数分裂
21 14 21
21
14
14
21
14 21 21 21 21
检验科 外周血涂片检查ppt课件
见于多发性骨 髓瘤、原发性 巨球蛋白血症。
红细胞缗线状形成 rouleaux rormation
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Irregular overlapping aggregate of RBCs A cluster of overlapping RBCs (Non-linear overlapping RBCs)
other half mostly empty of hemoglobin giving a blister
appearance.
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When the blister ruptures or is removed by the spleen, the red cell shape changes to that of a keratocyte (horn cell).
Hereditary spherocytosis due to band 3 membrane
protein abnormalities
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Stacking of Four or more RBCs in a linear fashion "Stack of coins" appearance Must be in the correct location of the slide (slightly inside of the feathered edge)
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