南京地区4335例遗传咨询者外周血染色体核型分析
对656例遗传咨询者外周血染色体异常情况的分析
多或偏 少。在进行治疗时 ，应遵循疗效确切 、无不 良反应或较少不 良反应 、服用方式较 为方 便易操作以及价格相对合理 的药物为原则 ．根
４ ６ 例 ，其 异常 率为 ７ ． ０ ％。其 中常染 色体 出现异常 的情况有 １ ５ 例 （ ３ ２ ． ６ ％） ，性染 色体 出现异 常的情 况有 ３ １ 例 （ ６ ７ ． ４ ％ ｏ其 中染色体 数 目出现异常 的有 ２ Ｏ例 （ ４ ３ ． ４ ％） ，而属 于结构 异常 的 ２ ６ 例 （ ５ ６ ． ６ ％） 。结 论 ：染色 体 出现异常情 况一 般很 容易 导致不 良孕产 的情 况 发生 ， 因此 ，遗传 咨询和染色 体的检查对 指导优生优育 具有着重大 的意义。
【 关键词 】 遗传咨询 ； 染色体异常 ； 外周血
ｄ ｏ ｉ ： １ ０ ． ３ ９ ６ ９ ／ ｊ ． ｉ ｓ ｓ ｎ ． １ ６ ７ ４ — ４ ９ ８ ５ ． ２ ０ １ ３ ． ０ ２ ． ０ ９ ７
对于染色体疾病 一般 主要是 由于患者 的染色体 的数 目或
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表１ ４ ６ 例染色体 异常患者的临床表现与异常核型的分析 类型 核型 临床表觋
《 中 国 医 学 创 新》 第１ ０ 卷第２ 期（ 总 第２ ４ ８ 期） ２ ０ １ ３ 年１ 月 综合ｌ 学 Ｚ ｏ ｎ ｇ ｈ ｅ ｙ ｉ ｘ ｕ ｅ
对６ ５ ６ 例遗传 咨询者外周 血染 色体异常情况 的分析
欧 阳宁① 宋丽君 ①
【 摘要 】 目的 ：对 遗传咨 询者外周 血染 色体 的异常情 况进行 分析 。方法 ：对 ２ ０ ０ ９年 ２ 月一 ２ ０ １ １ 年１ ２月间来本 院遗传 咨询者 的外 周 血 细胞进 行培养 和染色 体的检查 以及胰 酶 Ｇ显带 的核 型进行分 析。结 果 ：通过检查 ，６ ５ ６ 例遗 传咨询 的患者 中出现染色体异 常 的患者 有
遗传咨询者外周血染色体核型分析结果如何.doc
遗传咨询者外周血染色体核型分析结果如何1 咨询对象和方法对1月～12月来我们省妇保所进行遗传咨询者888例患者做了外周血染色体检测及核型分析。
1.1 咨询对象888例受检者均来自贵阳医学院附属医院遗传咨询门诊、男性科、儿科、妇产科等科室。
其中男433例，女455例，年龄从新生儿到50岁不等，而40岁以下患者占98.51%，以生育年龄及16岁以下儿童为主，其就诊原因包括不良孕产史、智力低下、原发闭经、无精症及其它。
1.2 方法针对每个受检者的情况，我们分别进行常规询问病史、体检、抽取外周血，在含25%小牛血清的1640培养基中培养68～72h，低渗、固定、制片、G显带，每例镜下观察30个分裂象，分析3个核型，对异常者加大计数及分析量。
2 结果888例中检出染色体异常74例，异常核型检出率8.33%，其咨询原因及异常核型检出率情况见表1。
表1 888例咨询原因及异常核型检出情况略在888例遗传咨询患者中，发现异常染色体13类，其类型分布见表2。
3 讨论优生遗传咨询是检测遗传病的一种有效手段，通过细胞遗传学的检查发现染色体异常者，提供诊断依据和生育指导。
对提高人口素质有较深远的社会效益。
表2 异常染色体核型分布略3.1 智力低下与染色体异常本资料在智力低下者中检出染色体异常29例，异常核型检出率为27.88%，居异常核型高位，大部分为21-三体综合征，这主要说明染色体异常特例是21-三体，是引起智力低下的重要原因。
因此由于智力低下而就诊者应先进行染色体检查。
染色体是遗传物质的载体，不论其结构或数目的改变均会引起智力发育障碍或疾病。
国内报道染色体异常引起智力低下约占10%～15% [1～3] ，本资料检出率为27.88%，大大高于国内平均水平，这可能与检测的选择条件不同有关。
从染色体畸变类型观察，国内报道是以21-三体综合征为主，占90%，与本资料全部为21-三体综合征，基本相符。
21-三体综合征是最常见的染色体疾病。
男性不育患者的外周血染色体核型分析121例
男性不育患者的外周血染色体核型分析121例摘要目的：分析男性不育者中的染色体异常发生率，协助其临床诊断，为进一步治疗提供依据。
方法：按常规方法制备外周血淋巴细胞染色体，进行核型分析。
结果：121例男性不育患者中染色体异常21例，占全部检查的17.4%；性染色体异常的15例，占全部检查的4.96%。
大Y染色体2例，小Y染色体4例。
结论：染色体异常是导致男性不育的重要因素之一，主要的是性染色体的异常，因此在男性不育患者的临床诊断和治疗时，进行染色体检查十分重要。
关键词男性不育染色体核型造成男性无精子症的原因很多，染色体异常是其中重要原因之一。
在此，对珠海市妇幼保健院生殖中心121例男性不育患者进行外周血染色体分析，以明确病因，辅助临床诊断及治疗，并进行生育指导。
资料与方法2010年1～12月收治男性不育患者121例，均已排除泌尿生殖道感染、精索静脉曲张、输精管发育不良、隐睾、女方不孕等原因造成的男性不育，取外周血进行淋巴细胞染色体分析。
年龄25～40岁，精液常规分析方法及诊断参考WHO国际标准。
方法：抽取受检者的外周静脉血2.0ml，采用EDTA抗凝，用含有小牛血清的RPM培养基做体外淋巴细胞培养，收获细胞制片，染色体常规胰酶消化G显带分析，必要时做C显带，银染。
计数25个中期分裂相核型，分析3个显带良好的核型，嵌合体计数100个或200个核型以确定其比例。
大Y是指Y≥18号染色体，小Y是指Y≤21号染色体。
结果121例男性不育患者中染色体异常21例，占全部检查者的17.4%。
其中性染色体异常15例，占全部检查的12.4%。
检查核型结果，见表1。
男性不育患者中，染色体异常所占比例2.2%～48.3［1］，本次检查有异常核型患者21例，异常率17.4%，结果与报道相符。
讨论有学者调查在男性不育患者中，常染色体异常3%～5%，性染色体异常(以Y 为主)约10.5%，本组男性不育病例中，性染色体异常12.4%，性染色体异常发生率明显高于常染色体异常，其中以克氏综合征多见。
染色体核型分析报告
染色体核型分析报告:核型染色体分析报告染色体核型分析弱精染色体核型分析46 xn 染色体核型分析46 xy篇一:染色体核型分析细胞遗传学(染色体核型)分析克隆性染色体异常是诊断恶性血液病的重要依据。
许多特异性染色体畸变和特定的恶性血液病亚型相联系，因而成为恶性血液病诊断分型的重要指标;诊断时的染色体核型对恶性血液病具有独立的预后价值，对于治疗方案的选择具有指导意义;同时染色体畸变可作为监测白血病缓解、复发及突变的重要参考指标，也为分子学研究提供了重要线索。
比如t(9;22)异常的急性淋巴细胞白血病、复杂染色体异常的白血病预后很不好，应尽早进行异基因造血干细胞移植等。
WHO制定的恶性血液病分型系统中，将染色体核型作为最重要的分型及诊断指标，发现重现性异常的染色体可提前作出AML的诊断。
很多染色体异常导致特异性的白血病融合基因。
染色体分析除用于各类恶性血液病患者，如急、慢性白血病、MDS、MPNs、淋巴瘤、多发性骨髓瘤(MM)患者外，还可用于儿童遗传性疾病、先天性畸形的染色体检测，以及习惯性流产、不孕不育等疾病的诊断。
但是染色体分裂相的制备和分析具有一定的难度，需要时间长，因此导致临床染色体的诊断缺乏及时性，往往发报告时间需要一个月甚至更长的时间;染色体核型分析需要细胞分裂才能完成，因此需要细胞具有良好的分裂活性，部分患者的细胞不分裂就不能观察到可供分析的中期分裂相(正常染色体分裂相，核型排列后如图3和图4)，在一定程度上影响了患者的确诊和治疗。
此外染色体一般只能分析20-30个分裂相细胞，敏感性只有百分之一，当异常细胞比例较低时，也难以发现异常的染色体。
异常染色体核型的判断需要经验丰富的技术人员，尤其对一些复杂染色体异常，或异常较小的染色体，往往难以正确判断。
采用染色体全自动扫描暨自动核型分析系统可以加快染色体检测和发报告速度。
通过加用一些促细胞分裂的试剂可增加可供分析的核型。
图3 正常男性的染色体核型图4:正常女性核型 46,XX不同血液恶性肿瘤常见的染色体异常见表2，具体介绍如下。
2021209例异常染色体核型与临床表现的关系研究范文3
2021209例异常染色体核型与临床表现的关系研究范文 1资料与方法 1.1 资料 :总结分析 2011 年 1 月至 2014 年 4 月前来我院优生门诊、儿科门诊、妇产科门诊等，共计 4375 例患者，这些患者主要临床表现为 :先天畸形，智力低下，发育落后，反复流产史，不良孕产史，不孕不育，原发性闭经，性腺发育异常等，还有胎儿羊水脐带血染色体异常查父母的。
1.2方法 :每个患者抽取外周血 2-4ml,经肝素抗凝后，按照本实验室制定的外周血淋巴细胞培养，染色体制备，G显带。
每例标本核型计数至少 20 个中期分裂相，分析不少于 5 个核型。
异常则加倍计数和分析，必要时做 C 带分析。
按照人类细胞遗传学国际命名体制（ISCN2009）标准进行核型分析诊断。
2结果 通过统计分析和归类，这 4375 例遗传咨询患者中，染色体数目异常有 128 例，其中嵌合体 12 例、易位 81例，共计染色体非多态性异常 209 例，异常率为 4.7%（209/4375）。
209 例异常染色体核型与临床表现的关系见表1、2、3. 3讨论 我国一般人群中染色体异常的频率为 0.47%,而有反复流产史患者异常率，平均为 4.9%[1],本文 4375 例遗传咨询患者中，其中染色体非多态性异常209 例，异常率为 4.7%（209/4375），与文献报道接近。
3.1染色体数目异常 :本文中共计检测出 128 例染色体数目异常，占染色体非多态性异常的 61.2%（128/209），主要临床表现与染色体核型分析见表 1 :其中包括100 例常染色体数目异常，以 21 三体为主，共 89 例 ;还有 7 例45,X ;1 例 18 三体综合征。
性染色体数目异常 16 例，其中以 47,XXY 为主，占有 12 例 ;另外还有3 例 47,XYY ;1 例 47,XXX.在染色体数目异常中，我们还发现 3 例47,+Mar ;12 例嵌合体。
68例遗传咨询者外周血染色体核型的临床分析
68例遗传咨询者外周血染色体核型的临床分析作者：姬晓丽来源：《中国实用医药》2018年第06期【摘要】目的分析遗传咨询者的外周血染色体核型结果，探讨外周血染色体核型在不同指征下的发生率，同时分析各种类型与外周血染色体核型的关系。
方法 68例进行遗传咨询者，将其外周血作淋巴细胞培养，在G显带后完成核型分析，对检测结果进行分析。
结果68例遗传咨询者外周血染色体核型中，常染色体数目异常36例（52.94%），性染色体数目异常4例（5.88%），结构异常6例（8.82%），性别表现异常7例（10.29%），增加未知染色体片段标记物3例（4.41%），染色体多态12例（17.65%）。
68例遗传咨询者外周血染色体核型中， 44例（64.71%）生长发育异常， 16例（23.53%）原发闭经， 4例（5.88%）不孕不育， 4例（5.88%）不良孕产史。
结论生长发育异常、不孕不育、不良孕产史与原发闭经都是遗传咨询者外周血染色体核型诊断的重要指征，建议生育时开展遗传咨询，降低我国缺陷儿的出生率。
【关键词】遗传咨询；外周血细胞；染色体核型；临床分析DOI：10.14163/ki.11-5547/r.2018.06.123染色体病为染色体异常引起的遗传疾病，而且染色体异常可分为结构异常与染色体数目异常。
在染色体基因增减和基因群变位时基因作用与表达发生改变，同时人体器官分化发育出现相应的变化，多数胚胎早期有自发流产症状，但也有少数可以存活下来。
出生的婴儿往往存在智力低下、发育迟缓、先天性畸形和性发育异常等表现，该病对人口质量造成了严重的影响[1]。
分析染色体核型能够在高危人群临床诊断与优生优育等方面发挥重要作用。
本次择取68例遗传咨询者展开研究，对其实施外周血淋巴细胞培养与染色体核型分析。
具体报告如下。
1 资料与方法1. 1 一般资料选择妇科遗传优生实验室2015年2月～2017年3月收治的68例遗传咨询者作为研究对象。
320例新生儿外周血染色体核型分析
320例新生儿外周血染色体核型分析发表时间：2012-09-07T09:53:05.030Z 来源：《中外健康文摘》2012年第23期供稿作者：徐文瑜陈彦明黄月娇李洁黎文清[导读] 染色体病是一种常见的遗传病，染色体异常的发生率很高，在一般人群中染色体异常率为0.5%徐文瑜陈彦明黄月娇李洁黎文清（湛江市妇幼保健院检验科广东湛江 524038）【中图分类号】R722.2【文献标识码】A【文章编号】1672-5085（2012）23-0200-02【摘要】目的通过新生儿外周血染色体核型分析，为优生优育提供有价值的临床依据。
方法对320例母亲是唐筛高危和出生缺陷儿，用常规细胞遗传学分析，即经细胞培养获取中期分裂相，做G 带核型分析。
结果 320例新生儿中，发现染色体异常核型43例，异常染色体核型占13.44%。
新生儿常见的遗传病为21三体综合征，占53.49%。
结论染色体核型分析为优生优育提供有价值的临床诊断依据，产前诊断的最重要内容为预防21三体胎儿的出生。
应重视产前羊水细胞培养染色体核型分析，对降低出生缺陷发生率、优生优育、提高人口素质有极其重要意义。
【关键词】染色体 G显带异常核型遗传病染色体病是一种常见的遗传病，染色体异常的发生率很高，在一般人群中染色体异常率为0.5%［1］。
染色体异常分为数目异常和结构异常，都可导致智力低下、生长障碍、不孕不育等，对正常的生长发育和身心健康造成严重的危害。
为提高人口素质，促进优生优育，对围产期母亲唐筛高危和出生缺陷的新生儿。
进行了外周血染色体核型分析，现报告如下：1 资料与方法1.1 一般资料 2008年至2011年在我院出生，新生儿科住院的母亲唐筛高危和出生缺陷儿320例。
男181例，女139例，年龄从30分钟到6天。
1.2 方法1.2.1 取新生儿外周血用7＃针头加23滴至培养基，放37℃温箱培养72h，经过低渗、固定、制片、消化、染片等处理，核型分析每例计数30个中期分裂相，油镜下常规分析3个G带核型。
826例遗传咨询病人的染色体分析1)
图 １ Ｏ 的三种常见表型 ＧＬ
２３例武汉地区献血员的 Ｇ Ｏ 表型及基 ０ Ｌ 因频率见表 １ ０ 从表 １ 中可以看出我们所检测到的 Ｇ Ｏ Ｌ 表型及基因频率符合常染色体上两个共显性等 （ 上接第 ３ 页） ０ 有关。Ｆｎｅ ｕ ｅｄｒ ｒ ｂ ｋ等综合文献发现， 智力低下 群体易位发生率高于一般群体的 ５ 倍。所以提 示， 平衡易位可能伴有智力低下， 实际上是不平 衡的结构重排，其原因还不清楚。可能原因有 几点，（）因染色体断裂而引起基因的微小损 １ 伤、 缺失或重复；２染色体断裂部位基因突变； （） （） ３ 因易位后基因重排的位置效应所引起￡ 总 们 。 之，平衡易位携带者有表型正常与伴有智低的
位基因的 Ｈ ｒｙＷｅ ｂｒ 平衡规律〔 ａｄ－ ｉ ｅｇ ｎ 差异的显
著性采用非参数中位数 检验法， 单侧ｐ ． ｏ ＝０ ） ５
关于汉族人群红细胞 Ｇ Ｏ基因频率孙志 Ｌ
结 果 与 讨 论
我们采用上述琼脂糖一 淀粉凝胶电泳 法 及
贤等曾报；－京人群中 Ｇ Ｏ 为 ０ ５＂ ａ １ Ｇ Ｌ ‘ ． ４＇ １ ；我
遗传
ＨＲ ＬＤＩ Ｒ ＴＡ５
ｅｉ ） ｉｇ １ ｊ ｎ ２Ｏ ） ９ ０ ９ ：２－３ １ ０ ９
８ 例 传 询 人 染 体 析’ ２ 遗 咨 病 的 色 分 ‘ ６
张 珍 余 英 霍 春 饶 英 柳 瑰 晓 继 晓 兆 丽
（ 江西省儿童医院遗传室， 昌 南 ）
对８６ ２例遗传咨询病人的外周血淋巴细胞作了Ｇ 带显染色体分析， 检出异常核型１１ ２例，占 ３
表 ２ 原 因分类及异 常检出率
对 象 与 方 法
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异常核型
异常核型 检出率( % )
93
3. 64
29
3. 70
7
2. 62
8
3. 81
38
23. 90
15
13. 16
25
27. 17
58
68. 24
3
4. 34
276
6. 37
结果
在 4335 例外周血染色体的检测中检出异常核型 276 例， 异常者占 6. 37% ，其中结构异常 189 例，占异常核型 68. 48% ； 数目异常 74 例，占核型异常 26. 81% ； 嵌合体 13 例，占核型异 常 4. 71% 。部分异常核型及相关临床表现见表 2。
讨论
造成自然流产、死胎、畸形、不孕不育等不良孕产史的原 因很多，主要包括环境因素、感染、内分泌失调等，而染色体 异常是导致自然流产、智力低下、先天性畸形、生长发育迟缓、 原发性闭经、原发不孕等疾病的重要原因之一。染色体核型
基金项目： 江苏省卫生厅医学科研项目( H201068) 通讯作者： 许争峰
染色体是遗传物质的载体，不论其结构或数目的改变均 会引起智力发育障碍或疾病。智力低下者中检出染色体异 常 58 例，异常核型检出率为 68. 24% ，居异常核型高位，55 例为 21 － 三体综合征，占智力低下异常核型 94. 83% ，其它 类型的智力低下仅占 5. 17% 。这说明智力低下染色体异常 中主要是 21 － 三体。21 － 三体综合征是最常见的染色体疾 病。它以先天性 智 力 低 下 为 主 要 表 现，生 活 不 能 自 理，且 无 法治疗。纯合型的 21 － 三体几乎都是新发生的，与父母的核 型无关，主要是由于双亲一方的配子在减数分裂中受到某些 因素的影响，使得 21 号染色体不分离而致。这种不分离常 发生于卵子生成过程中，受物理、化学因素和病毒感染的影 响，高龄孕妇卵子的老化也会引起不分离的现象，并随着母 亲年龄的增高而发病率增加。目前关于 21 － 三体综合征的 治疗仅限于对症治疗，不能实现彻底根治，由于该病发病率
Abstract： Objective： To study the relationship between abnormal chromosome karoytype and disease． Methods： Chromosome karoytype for peripheral blood was analysis through lymphocyte culture and G － banding technology． Results： There are 276 abnormal chromosome karyotype of the 4335 cases． The incidence of the abnormal rate was 6. 37% ． Conclusion： The abnormality of chromosome is the important reason of autonomous abortion，fetal failure development，unfavorable pregnancy，infertility and abnormal development．
例，检出率为 6. 37% 。结论 染色体异常是导致自然流产，胚胎停止发育，不良孕产史和不孕不育及发育异常的重要原
因，对优生优育门诊就诊的患者进行染色体分析，在临床诊断和优生优育方面有重要意义。
关键词： 染色体; 核型; 自然流产; 不良孕产史
中图分类号： R596. 1
文献标识码： B
文章编号： 1006 － 9534 （ 2012） 09 － 0028 － 03
对象与方法
1． 对象 2008 年 1 月至 2011 年 9 月，来我院产前诊断 中心的优生遗传咨询门诊就诊，有自然流产史、胚胎停止发 育史，月经异常、羊水染色体异常、智力低下、先天发育异常 或者不孕不育症等染色体检测指征的就诊者，见表 1。
2． 方法 采取外周血 1ml，进行淋巴细胞培养，37℃ 培养 箱培养 72h，按照外周血淋巴细胞染色体常规制片方法进行 染色体制备。
中国优生与遗传杂志 2012 年第 20 卷第 9 期
·29·
高且病人的存活期长，给社会及家庭带来了沉重的负担，严 重影响了人口素质。检出 21 － 三体综合征的意义在于，确立 异常核型的类型，为再次生育提供指导作用，另对所有孕妇
·28·
中国优生与遗传杂志 2012 年第 20 卷第 9 期
南京地区 4335 例遗传咨询者外周血染色体核型分析
周 静，惠伟戎，许争峰 ( 南京市妇幼保健院遗传室，210004)
摘 要： 目的 通过就诊者的外周血染色体核型的分析，探讨染色体异常与疾病之间的关系。方法 抽取 4335 例就诊
者的外周血进行淋巴细胞培养并制备标本，G 显带，进行染色体核型分析。结果 4335 例就诊者中，检查异常核型 276
Analysis of chromosome karyotype in blood of 4335 cases． ZHOU Jing，HUI Wei － rong，XU Zheng － feng． （ Nanjing Maternity and Infant Health Hospital，210004）
分析对发现遗传病，指导婚姻和优生优育有及其重要的意义。
表 1 外周血染色体检查指征
指征
例数
自然流产、胚停 2555
不良孕产史
784
不孕不育症
267
孕前检查
210
月经异常
159
先天发育异常 114
羊水染色体异常 92
智力低下
85
其他
69
总计
4335
占受检人数 百分比( % )
58. 94 18. 09 6. 16 4. 84 3. 67 2. 63 2. 12 1. 96 1. 59
Key words： Chromosome； Karyotype； Spontaneous abortion； Unfavorable pregnancy
染色体疾病是由于染色体数目或者结构异常引起的疾 病。对高危人群进行染色体检查是一个重要的检测手段，对 临床诊断及指导优生优育有重要意义。现将自 2008 年 1 月 至 2011 年 9 月来我院进行外周血染色体检查的 4335 例就诊 者的染色体结果分析如下。