唐氏筛查
做唐氏筛查注意事项
做唐氏筛查注意事项
做唐氏筛查（或称唐氏综合征筛查）是为了检测妊娠女性胎儿患唐氏综合征的风险程度。
以下是一些注意事项：
1. 认真考虑：在决定进行唐氏筛查前，应与医生详细讨论这个测试的目的、过程、结果解读和可能的后果。
了解自己的家族病史也是重要的。
2. 定期筛查：唐氏筛查通常在怀孕14周到20周之间进行，所以及时预约和参与筛查非常重要。
如果不同的筛查结果会引起心理压力或困扰，最好在决定筛查前与医生进行讨论。
3. 测量精确：确保妊娠期间做唐氏筛查时，血液采样和超声波测量的准确性。
按照医生的建议，在空腹状态下采集血液样本，遵循孕妇血液抽血指南以准确测量。
4. 多重测试：唐氏综合征筛查通常由多种测试方法组成，包括血液测试和超声波扫描。
多重测试有助于提高预测的准确性。
5. 风险评估：根据血液测试和超声波测量的结果，医生将可以提供胎儿患唐氏综合征的风险概率。
然而，需要理解这只是一个预测，而不是确诊。
如果风险评估结果较高，可能需要进一步检查，如羊水穿刺或绒毛活检等。
6. 情绪准备：唐氏筛查的结果可能是阳性、阴性或边缘结果。
无论结果如何，理解并接受自己的情绪反应是重要的。
7. 其他因素影响：除了筛查结果外，了解年龄、个人和家族病史、以及其它因素可能影响唐氏综合征的风险。
与医生讨论这些因素，并决定是否需要采取其他测试或采取措施。
请注意，以上仅为参考建议，请在咨询医生或专业机构之前，了解详细的唐氏筛查指南和指示。
唐氏筛查原理
唐氏筛查原理
唐氏筛查是一种用于检测胎儿是否患有唐氏综合征的筛查方法。
该筛查方法主要基于染色体异常的检测原理。
在正常情况下，人类细胞的染色体应该是成对存在的，即每个细胞核中应有23对染色体，其中包括22对体染色体和1对性
染色体。
然而，导致唐氏综合征的主要原因是胎儿细胞核中存在一种叫做三体综合征的异常状态，也就是胎儿细胞核中携带有三条21号染色体。
唐氏筛查通过检测孕妇体内的胎儿游离胎儿DNA（cfDNA）
来判断胎儿是否存在染色体异常。
这项检测通常由两个步骤组成：首先是提取孕妇血液中的cfDNA样本；然后利用高度敏
感的测序方法对这些样本进行分析。
样本中的cfDNA主要来自于胎儿，其中含有少量来自细胞核
的DNA。
唐氏筛查会利用测序技术对这些cfDNA进行分析，
从而确定是否存在多余的21号染色体。
通过比较胎儿与母亲
的基因组成，可以筛查出唐氏综合征的风险。
唐氏筛查的优点是无创且准确性较高。
相比于传统的唐氏综合征检测方法，如羊水穿刺或绒毛活检，唐氏筛查无需对胎儿进行任何形式的侵入性操作，降低了胎儿受损的风险。
同时，唐氏筛查具有较高的准确性，能够提供较为可靠的筛查结果。
需要强调的是，唐氏筛查仅能提供有关唐氏综合征的风险评估，并不能确定胎儿是否真正患有该病。
对于唐氏综合征风险较高
的孕妇，进一步的诊断检查如羊水穿刺或绒毛活检可能需要进行以确诊。
什么是唐氏筛查
什么是唐氏筛查？唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称。
而唐氏综合症是目前发病率最高的染色体异常疾病，是导致患儿智力低下最常见的原因。
唐氏筛查通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度并结合孕妇的预产期、体重年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。
为什么要做唐氏筛查？唐氏儿，即指患有唐氏综合症的婴儿。
唐氏综合症又称先天愚型，是人类第21对染色体数目异常(3条)导致的一种染色体病，目前的医学技术水平是无法根治和预防的。
唐氏儿主要特征为智力低下、身体发育迟缓和特殊面容，还可能伴有身体各个部位的异常最常见的是先心病和消化系统异常。
唐氏儿中，先天性心脏病患病率高达40%，白内障患病率为2%，急性白血病患病率为1%，甲状腺疾病患病率3% 癫痫患病率10% 等等。
唐氏儿基本上生活不能自理，终生需要其他人照顾。
唐氏筛查适应人群有病毒感染史的孕妇:妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等；染色体异常:受孕时，夫妻任何一方染色体异常；做过药流、人流:之前有过流产经历孕前和孕早期服用药物:妊娠前后，孕妇服用致畸药物，如四环素等；受环境影响夫妻任何一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作；有过异常孕产史:曾经有过异常孩子的分娩史，比如生了一个脑积水的孩子；或者有不明原因的胚胎停止发育或者胎停育；或者产前出血、妊娠期间有阴道出血。
家族病遗传:夫妻任何一方有家族病遗传史。
弓形虫感染夫妻任何一方长期饲养宠物者。
唐氏筛查的最佳时间做唐氏筛查的最佳时间通常是在怀孕15-20周，且最好在在这个时间段之内完成检查。
准妈妈很有必要到医院做这方面的检查。
唐氏筛查的时间与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小等关，因此，准妈妈最好在检查前向医生咨询一下。
做唐氏筛查需要空腹筛查结果多少算正常？各个医院的计算方法不完全一样，有的医院正常值标准是"小于1/270"，有的则是"小于1/380"，就表示危险性比较低，胎儿出现唐氏症的机会不到1％。
唐氏筛查多少钱一次了解唐氏筛查的费用和流程
唐氏筛查多少钱一次了解唐氏筛查的费用和流程什么是唐氏筛查？唐氏筛查是孕妇产前检查中常见的一项筛查检查项目，用于检测胎儿是否患有唐氏综合症。
唐氏综合症是一种由于染色体21三体障碍而引起的先天性疾病，该疾病致命率高，患儿智力发育缓慢，简单患上心脏、消化、呼吸等方面的疾病。
为降低唐氏综合症新生儿诞生的风险，建议孕妇进行唐氏筛查检查。
筛查方式包括血清学检测和超声检查。
据统计，唐氏综合症的新生儿发生率约为1000-1500个中，唐氏筛查的目的在于及早诊断，降低家庭对患病儿童应对的困难和压力。
唐氏筛查的费用唐氏筛查是一项常规筛查，目前在我国部分城市有社保报销，其中血清学检测报销比例较高，但详细报销程度以当地政策为准。
同时，部分医院有免费的唐氏筛查项目，但要符合医院的条件才可享受，例如：孕妇年龄、孕周等。
假如没有政府或医院的救济，唐氏筛查的费用也相对较低，大约在200-500元人民币之间。
不同医院收费标准不同，孕妈妈可以选择合适自己的医院和价格合理的测试即可。
唐氏筛查的流程（1）饭前肠胀气检查。
孕妇需要遵守医院要求，做好预备工作。
（2）进行B超检查。
B超检查是通过声波回响原理，观看胎儿的生长发育状况，识别胎儿是否存在唐氏综合症的一种检查方式。
医生依据B超结果，会将孕妇进行分级，即低风险组、中风险组、高风险组。
（3）进行血清学检查。
血清学检查是通过人类绒毛膜促性腺激素（hCG）和孕酮等检查指标，筛查出孕妇的胎儿是否存在唐氏症的一种检查方式。
依据血清学检查的结果，将孕妇进行分级。
（4）结合两项检查结果，评估胎儿是否患唐氏综合症。
只有二类相符的，医生才会建议孕妇进行基因检测、羊水穿刺或绒毛活检。
需要留意的问题（1）唐氏筛查并不能完全猜测唐氏综合症的发生，只是通过概率计算来估测出胎儿是否存在此病的风险。
（2）孕妇的个人状况会影响唐氏筛查的结果，例如孕妇年龄、孕周、胎儿性别等。
（3）父母双方有家族史的孕妈妈肯定要进行唐氏筛查。
唐氏筛查怎么看结果及其意义
唐氏筛查怎么看结果及其意义什么是唐氏筛查？唐氏筛查是一种用于早期发觉孕妇是否怀孕宝宝患有唐氏综合征的筛查方法。
唐氏综合征是一种常见的基因疾病，是由于胎儿体内染色体数量特别引起的。
该病经常导致智力发育迟缓，心脏疾病等生理缺陷。
因此，做好唐氏筛查工作特别重要。
如何看唐氏筛查结果？唐氏筛查可以通过血清学方法或彩超筛查。
血清学方法是通过采集孕妇的血液，检查血清中的孕激素和人绒激素等物质的含量，同时结合孕妇的年龄等因素来确定胎儿是否患有唐氏综合征。
彩超筛查是通过超声检查技术，观看宝宝颈部后方是否有液体积聚，从而推断唐氏综合征的概率。
假如唐氏筛查结果显示风险值高于正常值，就需要进行进一步的检查。
通常，孕妇需要进行羊水穿刺或绒毛活检等方法，这些方法可以直接取得羊水或胎盘的样本，直接进行染色体检查，确诊是否为唐氏综合征。
唐氏筛查结果的意义唐氏筛查结果的意义特别重大。
假如唐氏筛查结果为正常的话，说明孕妇怀的胎儿并没有唐氏综合征等染色体特别。
但假如唐氏筛查结果为特别，则说明患上了唐氏综合征的可能性较大，孕妇需要乐观治疗，以降低患病风险。
值得明确一点的是，唐氏筛查并不能直接诊断出唐氏综合征。
只有经过进一步的检查，才能得到真正的诊断。
但唐氏筛查可以猜测唐氏综合征的概率，关心孕妇了解胎儿的健康状况，实行相应的防范措施。
唐氏筛查的优势与不足唐氏筛查的优势在于它是一种轻巧、无创的筛查方法，对胎儿和孕妇都没有任何风险。
此外，它的价格也比较廉价，适用于广阔人群。
唐氏筛查的不足在于自动识别错误率较高。
由于它是一种猜测性的筛查方法，孕妇在接受该项检查时需要尽可能地了解不同筛查方法的精确度及对自己的影响，进行全面分析与推断。
此外，即便是筛查方法精确的试验室，也可能会消失检测结果错误的状况，所以在得出最终胎儿健康状况之前需要进行多次检查。
总结唐氏筛查是一种重要的预防性筛查方法，能够检测出一些胎儿的染色体特别。
读者在得到唐氏筛查结果时，要正确理解检查结果的意义。
(医学课件)唐氏筛查
02
唐氏筛查的方法
血清学筛查
总结词
血清学筛查是一种常见的唐氏筛查方法，通过检测孕妇血清中的生化指标，评估胎儿患唐氏综合征的风险。
详细描述
血清学筛查通常在孕早期（11-13周）和孕中期（15-20周）进行，通过测量孕妇血清中的甲胎蛋白、游离雌 三醇和β-hCG等生化指标，结合孕妇年龄、体重、孕周等参数，计算出胎儿患唐氏综合征的风险。血清学筛查 的准确率较高，但仍然存在一定的假阳性率和假阴性率。
唐氏筛查是基于母体血清生化指标和其他数据的一种筛 查方法，因此需要准确的数据输入和分析。医生或实验 室技术人员应确保数据的准确性和可靠性。
筛查结果解读
孕妇应了解唐氏筛查的结果解读，包括风险评估、假阳 性率、假阴性率等。医生应提供详细的解释和指导。
风险防范措施
01
遗传咨询
孕妇进行唐氏筛查前应接受遗传咨询，了解唐氏综合征和其他先天性
家族遗传病史
家族中有染色体异常的病史，孕妇患病的 风险也会增加。
其他因素
如孕妇的生活习惯、营养状况、职业暴露 等也可能与唐氏筛查的异常结果有关。
异常结果的应对策略
遗传咨询
孕妇需要进行遗传咨询，详细了解胎儿可能存在的风险以及后续 的处理方案。
羊水穿刺或脐血取样
在遗传咨询的基础上，医生可能会建议进行羊水穿刺或脐血取样 ，以进一步确诊胎儿的染色体是否存在异常。
对未来的展望
1 2
技术创新
随着生物技术的不断发展，未来的唐氏筛查技 术将更加精准、高效，能够更早地检测出胎儿 是否存在异常。
政策推动
政府将继续加大对唐氏筛查的投入，推动筛查 的普及和应用，提高出生缺陷的防治水平。
3
社会认知
随着社会对优生优育的重视程度不断提高，唐 氏筛查的重要性和必要性将得到更广泛的认识 和接受。
唐氏筛查
唐氏筛查唐氏筛查顾名思义就是在产前对唐氏综合症胎儿检查筛选，专家介绍，通过对孕妇血液抽取化验，筛查胎儿21三体综合症的重要指标。
从筛查结果可以判断胎儿是否存在先天性智力缺陷，胎儿患有唐氏综合症的危险程度。
若筛查结果为高危需要进行进一步确诊性检查——羊膜穿刺检查。
1基本概述唐氏综合症又叫做21三体综合症是说患者的第21对染色体比正常人多出一条正常人为一对是最常见的染色体非整倍体疾病。
唐氏筛查是在特定孕周通过检测孕妇血清中PAPP A、AFP、HCG、uE3和Inhibin A的含量结合孕妇的年龄孕周体重是否吸烟患有胰岛素依赖性糖尿病等临床信息通过风险评估软件计算的风险值。
临界值为1/250-380由于方法学的不同可能此数值有所不同。
大于为高危小于则为低危。
普通人群35岁以下患有唐氏DS的概率为1/750。
根据检查时间分为孕早期9-13周和孕中期14-21周。
唐筛检查是唐氏综合症产前筛选检查的简称。
目的是通过化验孕妇的血液结合其他临床信息来综合判断胎儿患有唐氏症的危险程度如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。
[1]2筛查过程这项检查主要在孕妈妈怀孕第10~13+6周时应用“超声波”和“抽血”两种筛检方式。
黄旭光医生说通过超声波可以清楚地测量胎儿的颈部透明带厚度加上验血测量母体血清中的孕妈妈在第15~20周时接受抽血医院会检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素等值再配合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重计算出胎儿罹患唐氏症的风险。
黄旭光医生表示孕妈妈要进行此项检查时务必先与医生仔细讨论因为这属于侵入性检查即需从发育中的胎盘取得一些细胞样本。
他举例说明当孕妈妈接受第一孕期筛检后若胎儿的颈部透明带超过3毫米可考虑直接做绒毛膜取样来检验染色体。
不过此项结果要14天后才能知道。
这也是属于侵入性的检查但其风险比绒毛膜取样术来得较小。
氏筛查几周做最好呢？
唐氏筛查几周做最好呢？一般女性在怀孕中期的时候都会需要做唐氏筛查，他对于他所出现的一些先天性的障碍以及激情会有很好的筛查功能，在做唐氏筛查的时候，最好是能够选择最佳的时间，这样既能够看清胎儿在你身体里面的情况，对于疾病的排查也会更有好处，下面我们一起来了解唐氏筛查的最佳检查时间。
唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。
唐氏筛查什么时候做之唐氏筛查的必要性唐氏筛查是为了筛查出唐氏综合症患儿。
唐氏综合症是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。
生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。
唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。
唐氏筛查什么时候做之最佳时期医生建议唐氏筛查15~20周做比较好，但各个检查医院各自情况不同，具体唐氏筛查时间听医院通知。
这个阶段就可以通过检查预测先天愚儿的可能性。
唐氏筛查的主要目的就是一定程度上规避胎儿先天愚形的风险，那么在生活中还需要做些什么预防胎儿畸形呢?首先建议大家每天服用一定剂量的叶酸!叶酸这种基本的营养物质是维生素B族的一种，也叫做维生素B9，对准备怀孕的妈妈和准妈妈都非常重要，因为它有助于预防神经管缺陷(简称NTD，也叫做“神经管畸形”)，包括脊柱裂和无脑儿等非常严重的出生缺陷。
给宝宝创造一个安全的发育环境，有效预防胎儿先天性神经管畸形。
一般医生都会建议孕妇在15到20周左右的时间做唐氏筛查，新朋友在怀孕的时候除了要按时进行产检，平时还应该要进行适度的体育锻炼，这样对于他而言晋武帝自身的健康都是非常有好处的，并且一定程度上对顺产也是很有帮助的。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
唐氏筛查唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。
什么是唐氏检查？进行筛查的最佳时间是怀孕的第15~20周。
一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果，如结果为高危也不必惊慌，因为还要进一步做羊水穿刺和胎儿染色体检查才能明确诊断。
为什么要进行唐氏综合症筛查？唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。
谁会生出“唐氏儿”？唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。
生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。
如何筛查？抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(HCG)的浓度，结合孕妇预产期、年龄和采血时的孕周，计算出“唐氏儿”的危险系数，这样可以查出80%的唐氏儿。
什么是唐氏综合症？唐氏综合症又叫做21三体，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中AFP和HCG的含量，结合孕妇的年龄，体重，孕周计算的风险值。
临界值为1/275。
大于为高危，小于则为低危。
普通人群(37岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。
唐筛检查，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。
目的是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。
怎样查看化验结果？目前唐筛检查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)的浓度，并结合孕妇的年龄，运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏症胎儿的危险性。
甲胎蛋白的正常值应大于2.5MoM，化验值越低，胎儿患唐氏症的机会越高。
而绒毛膜促性腺激素越高，胎儿患唐氏症的机会越高。
另外，医生还会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑，由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性，如果化验结果显示危险性低于1/270，就表示危险性比较低，胎儿出现唐氏症的机会不到1％。
但如果危险性高于1/270，就表示胎儿患病的危险性较高，应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。
唐筛检查的准确度是多少？唐筛检查可筛检出60--70％的唐氏症患儿。
需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。
也就是说抽血化验指数偏高时，怀有“唐”宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。
如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐”宝宝的机会较高，但不代表她们的胎儿一定有问题。
另一方面，即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。
唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常，才可以百分之百的排除唐氏症的可能。
做唐氏综合征筛查还可检查何种疾病？检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管缺损、18体综合征及13体综合征的高危孕妇。
如何得知筛查的结果？孕妇于抽血后2—3周回门诊做例行产前检查时由门诊医生告知结果，若血清筛查呈阳性者需再做羊水检查，明确诊断。
唐氏筛查的重要性从怀孕16周开始，作为准妈妈来讲，在所有的正常孕妇里头，我们就有一个非常重要的筛选检查，就是唐氏综合症的筛查。
唐氏筛查是为了筛查出唐氏综合症患儿。
唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。
生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。
唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。
唐筛检查可筛检出60--70％的唐氏症患儿。
需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。
也就是说抽血化验指数偏高时，怀有“唐”宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。
如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐”宝宝的机会较高，但不代表她们的胎儿一定有问题。
另一方面，即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。
教你看懂唐氏筛查报告单(1)AFP(甲胎蛋白)AFP是胎儿的一种特异性球蛋白，分子量为64000-70000道尔顿，在妊娠期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能，可预防胎儿被母体排斥。
AFP在妊娠早期1-2个月由卵黄囊合成，继之主要由胎儿肝脏合成，胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环。
妊娠6周胎血AFP值快速升高，至妊娠13周达高峰，此后随妊娠进展逐渐下降至足月，羊水中AFP主要来自胎尿，其变化趋势与胎血AFP相似，母血AFP来源于羊水和胎血，但与羊水和胎血变化趋势并不一致。
妊娠早期，母血AFP浓度最低，随妊娠进展而逐渐升高，妊娠28-32周时达高峰，以后又下降。
怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清AFP水平为正常孕妇的70%，即平均MoM值为0.7-0.8MoM。
(2)Free hCGβ(游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素)怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清Free hCGβ水平呈强直性升高，平均MoM值为2.3-2.4MoM。
其实free-hcg的MOM值偏高大家不必太紧张。
关于：hCG是由胎盘细胞合成的人绒毛膜促性腺激素，由a-和b-两个亚单位构成。
HCG以两种形式存在，完整的hCG和单独的b-链。
两种hCG 都有活性，但只有b-单链形式存在的hCG才是测定的特异分子。
HCG在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周，然后缓慢降低浓度直到第18～20周，然后保持稳定。
而MOM值是一个比值，即孕妇体内标志物检测值除以相同孕周正常孕妇的中位数值，该值即为MOM。
由于产前筛查物的水平随着孕周的增加会有很大变化，因此其值必须转化为中位数的倍数(MOM)表示，使其“标准化”，便于临床判断。
例如：孕周为14周+0天的随机孕妇free-HCG?值：28800mIU/ml孕周为14周+0天的中位数为：14400mIU/ml此孕妇的MOM：28800/14400=2，所以如果单纯此项指标有波动，也不要太在意，它也可能由于怀孕的时间计算不准引起的，实在没必要让自己陷入恐慌。
(3)关于21、18、13三体的问题正常情况下，人有46个23对染色体，21、18、13三体就是胎儿的第21对、第18对、第13对染色体比正常的2个，多出来1个，就叫XX三体。
其中21三体就是唐氏综合症。
任何年龄的孕妇都有可能怀上染色体异常的胎儿，但是染色体异常的发生率随着孕妇年龄的增长而明显增加，如25岁以下的孕妇中染色体异常的发生机率为1：1185，而25岁时则高达1：335，故25岁以上的高龄孕妇需做染色体检查。
1、唐氏筛查为可能性检查：高危人群只是说胎儿更有可能是唐氏儿，低危人群中也有可能是唐氏儿2、在全部孕妇中约有1/10的孕妇筛查是高危人群，高危人群中1~2/100是唐氏儿，也就是在孕妇中有1~2/1000是唐氏儿3、当验血筛查值大于1/270为高危人群，正常值是1/700左右。
国际上标准是1/2704、唐氏筛查值是修正值。
影响唐氏筛查值的因素主要有：孕妇年龄，孕周，胎儿分泌的胎甲蛋白，胎盘分泌的人绒激素，药物因素，遗传因素等。
保胎时吃“多利妈”使人绒激素超出正常值可能影响唐氏筛查值。
(4)要确定胎儿是否为唐氏儿现在医学手段只有做羊水穿术羊水穿刺羊水穿刺术：抽取羊水,培养胎儿脱落在羊水中的细胞,检验细胞的染色体(检验胎儿的21染色体)。
抽取羊水：取20ml羊水，风险是可能感染，羊水泄露，流产，流产的可能性(概率1/1000)培养胎儿脱落在羊水中的细胞，成功率98/100。
检验细胞的染色体(检验胎儿的21染色体)。
准确率100/100。
羊水穿刺检查是产前诊断的一种方法。
一般适合中期妊娠的产前诊断。
羊水存在于羊膜腔内；受精卵于受精第七天形成羊膜腔，开始产生羊水，妊娠12周时羊水量为50毫升，20周时为400毫升，36～38周时为1000—1500毫升，接近预产期羊水量稍有下降。
最佳时间做产前诊断最佳穿刺抽取羊水时间是妊娠16～20周。
因为这时胎儿小，羊水相对较多，胎儿漂在羊水中，周围有较宽的羊水带，用针穿刺抽取羊水时，不易刺伤胎儿，抽取20毫升羊水，只占羊水总量的1／20～1／12，不会引起子宫腔骤然变小而流产，而且这个时期羊水中的活力细胞比例最大，细胞培养成活率高，可供制片、染色，作胎儿染色体核型分析、染色体遗传病诊断和性别判定，也可用羊水细胞DNA做出基因病诊断、代谢病诊断。
测定羊水中甲胎蛋白，还可诊断胎儿开放性神经管畸形等。
妊娠晚期，羊水穿刺检查可测定血型、胆红素、卵磷脂、鞘磷脂、胎盘泌乳素等，了解有无母儿血型不合、溶血、胎儿肺成熟度、皮肤成熟度、胎盘功能等。
步骤羊水穿刺步骤如下。
具有适应症的孕妇先做B超，确定胎盘位置、胎儿情况，避免误伤胎盘。
如无B超，触诊寻找囊性感大、易触及浮动胎体的部位，也可避开胎盘。
选好进针点后，消毒皮肤，铺消毒巾，局部麻醉，用带针心的腰穿针在选好的点处垂直刺人；针穿过腹壁和子宫壁时有两次落空感，取出针心；用2毫升注射器抽吸羊水2毫升，弃去，此段羊水可能含母体细胞；再用20毫升空针抽吸羊水20毫升，分别装在2支消毒试管内，加盖；取出针头，盖消毒纱布，压迫2—3分钟，孕妇卧床休息2小时。
取出的羊水离心5～10分钟，以上清液做生化试验，沉渣做细胞培养，或提取DNA 用。
羊水穿刺就属于介入性产前诊断，一般来说，我们先取母亲的血做筛查，筛查以后，如果是母亲它会报一个风险度，如果是身体异常的孩子，风险有多少。
一般在新生儿里面，如果不做任何筛查，不做任何干预，正常的新生儿里面，大概700个孩子都有一个这种病。
现在我们做筛查，通过查母亲的血相关的基数，我们一般定的指标，如果风险达到250分之1。
母亲怀这个孩子有250分之1的可能是21三体的话，我们就建议它做羊水的检查。
就是要直接取到孩子的表皮脱落到羊水里面的细胞。
然后来培养，培养以后再看它的染色体，到底是多不多。
然后来诊断这个病。