脑卒中易感基因检测
检测产品目录列表疾病易感基因检测产品
肾癌、膀胱癌、慢性肾功能不全、慢性肾病、肾结石、狼疮性肾炎、肾病综合征、过敏性紫癜性肾炎、IgA肾病
内分泌与代谢类疾病
易感基因检测7项
2型糖尿病、痛风、肥胖、桥本甲状腺炎、毒性弥漫性甲状腺肿、甲状腺功能减退症、骨质疏松症
单项疾病基因检测产品
肺癌易感基因检测
肺癌
肝癌易感基因检测
肝癌
胃癌易感基因检测
胃癌
乳腺癌易感基因检测
乳腺癌
结直肠癌易感基因检测
结直肠癌
食管癌易感基因检测
食管癌
鼻咽癌易感基因检测
鼻咽癌
阿尔茨海默病易感基因检测
阿尔茨海默病
基因检测特色产品
叶酸代谢基因检测
叶酸代谢能力
糖尿病基因检测4项
2型糖尿病、糖尿病肾病、糖尿病视网膜病、糖尿病合并冠心病
（糖尿病药物敏感性基因检测：瑞格列奈、罗格列酮、二甲双胍、格列齐特、吡格列酮）
慢病易感基因检测63项
（男59项/女61项）
63种疾病
（肿瘤29项+心脑血管疾病22项+呼吸系统疾病6项+代谢类疾病6项）
（肿瘤）胶质瘤、脑脊髓膜瘤、鼻咽癌、口腔癌、喉癌、肺癌、甲状腺癌、食管癌、胃癌、结直肠癌、肝癌、胰腺癌、胆囊癌、胆管癌、骨肉瘤、多发性骨髓瘤、皮肤癌、膀胱癌、肾癌、前列腺癌、睾丸生殖细胞癌、乳腺癌、宫颈癌、子宫内膜癌、卵巢癌、急性淋巴细胞白血病、急性髓性白血病、慢性粒细胞白血病、非霍奇金淋巴瘤
钙、维生素D
纤体养护基因检测产品
肥胖易感基因检测
肥胖
营养素代谢基因检测10项
维生素D、维生素B6、维生素B12、叶酸、钙、胆固醇、乳糖、碳水化合物、咖啡因、饱和脂肪
叶酸能力代谢基因检测
荧光PCR仪检测平台：叶酸能力代谢基因检测一、叶酸能力代谢基因检测的临床意义：1、提前预防脑卒中，降低脑卒中发生率和死亡率大量研究数据显示：亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因型变异是导致我国人群脑卒中高发最主要的遗传危险因素。
MTHFR基因的多个位点在人群中具有多态性，其中与功能和疾病最为相关的是C677T位点多态性。
在MTHFR基因第677个核苷酸位置，其碱基可发生胞嘧啶（C）向胸腺嘧啶（T）的突变，MTHFR酶的活性逐级降低（CC型活性为100%，CT型活性为70%，TT型活性为35%），引起同型半胱氨酸在人体内不同程度的蓄积，破坏全身血管，从而形成”H型高血压”，导致卒中风险比一般人高出11-28倍。
因此提前检测与脑中风最相关的基因MTHFR677C/T基因对预防脑卒中，提前进行干预治疗，从而降低脑卒中的发病率，有着非常重要的意义。
2、提前预防新生儿出生缺陷，提高我国人口素质神经管畸形，唇腭裂等是常见的新生儿缺陷。
出生缺陷不仅影响儿童的生命健康和生活质量，而且给患者家庭带来巨大的精神痛苦和经济负担。
而大量的研究表明MTHFR677C/T基因突变会导致孕妇体内同型半胱氨酸升高，从而导致孕妇早产、低出生体重儿、新生儿神经管畸形、唇腭裂等。
因此提前检测与孕妇早产，新生儿出生缺陷相关基因，提前进行干预治疗，从而降低新生儿出生缺陷以及孕妇早产，对提高我国人口素质，降低国家和家庭负担方面有着重要的意义。
二、检测试剂盒介绍及优势采用实时荧光定量PCR（Quantitative Real-time PCR）、对MTHFR 基因C677T 位点多态性进行定性检测：首先从EDTA 抗凝的全血中提取基因组DNA，在PCR反应体系中加入荧光探针，利用荧光利用探针可与DNA模板特异性结合的特点，通过报告荧光的不同来分辨出样本的亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）的基因型，最后通过电脑软件自动计算给出结果，区分该基因位点的野生型（CC）、杂合型（CT）和纯合突变型（TT）。
心脑血管疾病的基因筛查与预防研究
心脑血管疾病的基因筛查与预防研究引言：心脑血管疾病是目前全球范围内最常见的致死疾病之一。
它包括冠心病、高血压、中风等多种疾病，对人类健康和生命造成严重威胁。
虽然环境因素如不良的饮食习惯和缺乏运动被广泛认可与心脑血管疾病密切相关，但最新的科学研究表明，基因也在心脑血管疾病的发生和发展中起着重要作用。
因此，基因筛查已经成为了预防和管理这些疾病的一种有效手段。
一、心脑血管基因筛查技术心脑血管基因筛查技术是通过检测个体基因组中与心脑血管系统相关的遗传变异来评估其患相关性依赖性风险。
目前主要有两种常用的基因筛查方法：单个核苷酸多态性（SNP）和全外显子组测序。
1. SNP技术SNP技术是一种可以同时分析多个基因位点上的遗传变异的方法。
这些基因位点上的突变通常与心脑血管疾病的发生和发展密切相关。
SNP技术通过PCR扩增和DNA芯片分析等手段，能够快速、准确地检测这些单核苷酸多态性。
2. 全外显子组测序全外显子组测序是一种可以对个体全部编码基因进行测序的方法。
它相比于SNP技术能够提供更全面的基因信息，包括罕见变异和新突变等。
全外显子组测序已经被广泛应用于研究复杂性疾病，如心脑血管疾病。
二、基因筛查在心脑血管疾病预防中的应用1. 高风险人群筛查通过进行心脑血管基因筛查，可以帮助识别那些携带与心脑血管疾病相关遗传变异的高风险人群。
这些人群在预防措施上需要更加重视，以降低患病风险。
2. 个体化预防策略制定基因筛查结果能够为个体化预防措施制定提供重要依据。
根据个体基因变异情况，医生可以根据风险程度、遗传背景和生活方式等因素，量身定制更适合个体的预防方案，减少疾病的发生和进展。
三、心脑血管基因筛查带来的挑战尽管心脑血管基因筛查技术在预防心脑血管疾病方面具有巨大潜力，但也存在一些挑战需要克服。
1. 数据解读与隐私保护基因筛查产生的数据量庞大且复杂，对于普通人来说可能难以理解。
同时，在使用这些信息时也会涉及到隐私保护等问题，必须仔细考虑相关法律和伦理问题。
疾病基因的筛查和识别方法
疾病基因的筛查和识别方法现代医学的快速发展离不开生物技术和基因学的进步。
伴随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的出现，我们可以上升到更深的层面去理解疾病，更好地基于个体特征进行治疗和预防。
本文将介绍常见的疾病基因的筛查和识别方法。
1. 基于单基因的遗传病筛查遗传病，如先天性免疫缺陷综合症、赖氨酸尿病等，是由单一基因突变或缺失引起的疾病。
对于某些常见和易发的遗传病，可以使用PCR（聚合酶链式反应）和基因测序技术来筛查携带有易感基因突变的人群。
例如，寡聚核苷酸（oligonucleotide）探针（Oligonucleotide Probe）可以在PCR测序过程中应用，分析特定基因区域中的DNA序列变异。
2. 基于基因组学的疾病风险评估常见疾病风险评估建立在体检、家族病史和生活方式等多个因素的基础上。
但是，基于基因组的风险评估可以更准确地确定某些疾病的发生风险。
例如，包括Infinium芯片和Exome测序等技术的基因芯片就可以进行针对性的基因检测，评估某些疾病如乳腺癌和结直肠癌等的风险。
3. 基于生物标记物的癌症筛查生物标记物，简单来说就是通过捕捉一些在肿瘤发生过程中可检测的化学物质来识别肿瘤。
例如，一些酶、代谢产物和蛋白质等化合物的出现可能暗示着肿瘤的存在。
肿瘤相关的生物标记物可以通过应用各种方法进行检测，例如基于ELISA（酶联免疫吸附试验）和流式细胞分析等技术进行检测。
4. 基于表观遗传学的疾病诊断和治疗传统的基因测序和分子诊断技术只关注DNA序列的变异，但是这些变异经常被表观基因组修饰所控制，例如DNA甲基化和组蛋白修饰等。
表观遗传学的引入使得我们能够有针对性地分析DNA序列的表达水平，从而更好地诊断和治疗某些疾病。
例如，下硫酸化技术可以从DNA甲基化的角度分析基因组密码子，潜在地关联某些疾病的发生和发展。
总结尽管每个筛查或识别方法都有其优点和局限性，但它们共同为我们提供了更准确地评估疾病风险、设计针对疾病的个体化治疗方案的能力。
脑梗塞的家族遗传风险和基因检测
脑梗塞的家族遗传风险和基因检测脑梗塞是一种常见的神经系统疾病，它通常由于脑血管阻塞导致的脑部供血不足。
近年来，人们对脑梗塞的研究越来越深入，发现了一些与脑梗塞相关的遗传基因，这些遗传基因可能会影响个体患脑梗塞的风险。
因此，基因检测成为研究脑梗塞遗传风险的重要手段之一。
一、脑梗塞的家族遗传风险脑梗塞具有一定的家族聚集性，也就是说，如果一个家族中有患脑梗塞的成员，那么其它成员患病的风险也会相应增加。
研究发现，脑梗塞的家族聚集性与遗传因素密切相关，一些特定的基因变异可能会增加患病的风险。
家族性高胆固醇血症是脑梗塞的一个家族遗传疾病。
该疾病是由于某些脂质代谢相关基因的突变导致血浆胆固醇含量异常升高。
这些突变基因会增加动脉粥样硬化的发生率，从而增加了脑梗塞的风险。
除了高胆固醇血症，一些炎症相关基因的突变也与脑梗塞的遗传风险有关。
研究表明，某些炎症因子突变会导致血液中炎症因子水平异常升高，促进血管炎症反应，从而增加脑梗塞的患病风险。
二、基因检测在脑梗塞遗传风险研究中的应用随着基因检测技术的发展，研究人员可以通过检测个体的遗传物质DNA序列来寻找与脑梗塞相关的基因变异。
这种基因检测可以帮助人们了解个体患脑梗塞的遗传风险。
基因检测通常通过样本采集、基因组测序、数据分析等步骤来实现。
研究人员通常采用外周血样本作为基因检测的来源，通过提取DNA后进行测序分析。
在数据分析过程中，研究人员会比对已知的脑梗塞相关基因信息，并寻找与患病风险相关的遗传变异。
基因检测的结果可以用来评估个体患脑梗塞的风险水平。
如果个体携带与脑梗塞相关的高风险基因变异，那么他们在预防和管理脑梗塞方面需要更加重视。
当然，基因检测结果并不能完全预测个体是否会患上脑梗塞，因为脑梗塞的发生是由多种因素共同作用的结果，包括基因、生活方式、环境等。
三、基因检测的局限性与伦理问题尽管基因检测在研究脑梗塞遗传风险方面具有重要应用价值，但它也存在一些局限性和伦理问题。
基因多态性检测对指导缺血性脑卒中患者阿司匹林和氯吡格雷应用的临床意义
doi :10.3969/j.issn.1002-7386.2023.13.015·论著·基因多态性检测对指导缺血性脑卒中患者阿司匹林和氯吡格雷应用的临床意义张楠楠 李佳慧 李小杰 孙玉洁 刘业松 赵萌 赵仕琪作者单位:063000 河北省唐山市,开滦总医院神经内科通讯作者:刘亚松 E⁃mail:violet⁃nannan@ 【摘要】 目的 探讨基因多态性检测对指导阿司匹林、氯吡格雷和治疗缺血性脑卒中患者的临床意义及预后。
方法 本研究选取2019年10月至2020年10月收治的缺血性脑卒中患者200例,随机分为试验组和对照组,每组100例。
试验组通过基因多态性检测后推荐的药物治疗,对照组选择目前指南中推荐的用药方法,于3、6、12个月后各观察1次,比较2组终点事件的发生率。
结果 试验组12个月内发生终点事件发生率为0、1.0%、3.0%明显低于对照组的12.0%、14.0%、15.0%,差异有统计学意义(P <0.05)。
结论 基因多态性检测在指导缺血性脑卒中患者临床用药,尤其是选择阿司匹林、氯吡格雷及预后具有重要意义。
【关键词】 基因多态性;阿司匹林;氯吡格雷;缺血性脑卒中【中图分类号】 R 743.31 【文献标识码】 A 【文章编号】 1002-7386(2023)13-1988-04Clinical significance of gene polymorphism detection in guiding the application of aspirin and clopidogrel in the treatment of ischemic stroke ZHANG Nannan ,LI Jiahui ,LI Xiaojie ,et al.Department of Neurology ,Kailuan General Hospital ,Hebei ,Tangshan 063000,China【Abstract 】 Objective To explore the clinical significance and prognosis of genetic polymorphism detection in guiding the application of aspirin and clopidogrel in the treatment of ischemic stroke.Methods Patients with ischemic stroke admitted to Kailuan General Hospital from October 2019to October 2020were randomly divided into test group (n =100)and control group (n =100).Patients in the test group were given recommended drugs after performing gene polymorphism detection ,and those in the control group were given recommended drugs based on current guidelines.After 3,6and 12months of treatment ,the incidence of endpoint events was compared between the two groups.Results The incidence of endpoint events at 3(0vs 12.0%),6(1.0%vs 14.0%)and 12months (3.0%vs 15.0%)of treatment in the test group was significantly lower than that in the control group (all P <0.05).Conclusion The detection of gene polymorphism is of great significance in guiding the clinical application of aspirin and clopidogrel in patients with ischemic stroke and their prognosis.【Key words 】 gene polymorphism detection ;aspirin ;clopidogrel ;ischemic stroke 尽管在过去的十年中,世界各个国家脑卒中的发病率平均有所下降,但脑卒中相关残疾的全球负担比例却在上升[1-3]。
缺血性脑卒中相关基因检测的临床意义
miRNA deregulation in childhood acute lyn孚hoblastic leukemia:a systematic review[J].Epigenomics,2020,12(1):69-80.[4]Wang J,Zhang KX Liu SM,et al.Tumorassociated circulatingmicroRNAs as biomaifcers of cancer[J].Molecules,2014,19⑵：1912-1938.⑸Du X,Zhang J,Wang J,etaL Role of m iRNA in Lung Cancer-Potential Biomaricers and Therapies[J].Curr Pharm Des,20]&23(39):5997-6010,⑹Cutrona G,Matis S,Colombo M,et al.Effects of m iRNA-15andmiRNA-16egression replacement in chronic lyn^hocytic leukemia:implication for therapy[J].Leukemia,2017,31(9):1894-1904.[7]Shafik RE,Abd El Wahab N,Senoun SA,et al.Expression ofMicro-RNA128and Let-7b in Pediatric Acute Lymphoblastic Leukemia Cases[J].Asian Pac J Cancer Pre%201&19(8):2263-2267.[8]Zhang%LiH,Cao R,etaL Suppression of m iR-708inhibits theWnt/beta-catenin signaling pathway by activating DKK3in adult B-all[J],Oncotaiget,2017,8(38):64114-64128.[9]Bhqjwani D,Yang JJ,Pui CH.Biology of childhood acute lynphoblastic leukemia[J].Pediatr Clin North Am,2015,62(1):47-60.[10]Sun C,Chang L,Zhu X.Pathogenesis of E TV6/RUNX1-positivechildhood acute lynq)hoblastic leukemia and mechanisms undep lying its rel卯se[J].Oncotarget,2017,8(21):35445-35459. [11]Pui CH,Mullighan CG,Evans WE,et al.Pediatric acute lyn針hoblastic leukemia:where are we going and how do we get the-re?[J].Blood,2012,120(6):1165-1174.[12]Kizilocak H,Okcu te Effects ofTher^jy in Childhood AcuteLymphoblastic Leukemia Survivors[J].Turic J Haematol,2019,36(1):1-11.[13]Piatopoulou D,A ygeris M,Drakaki I,et aL Clinical utility of m iR-143AniR-182levels in prognosis and risk stratification specificity of BFM-treated childhood acute lyn^hoblastic leukemia[J].Ann Hematol,2018,97(7):1169-1182.[14]Ghodousi ES,Rahgozar S.MicroRNA-326and microRNA-200c:Two novel biomarkers for diagnosis and prognosis of pediatric acute lyn甲hoblastic leukemia[J].J Cell Biochem,2018,119(7): 6024-6032.[15]Saini S,Majid S,Shahryari乂et al.miRNA-708control ofCD44{+)prostate cancer-initiating cells[J].Cancer Res,2012,72(14):3618-3630.[16]Yang H,Su H,Hu N,et al.Integrated analysis of genome-widemiRNAs and tai^eted gene expression in esophageal squamous cell carcinoma(ESCQ and relation to prognosis[J].BMC Cancer, 2020,20(1):38&[17]Duyu M,Durmaz B,Gunduz C,et al.Prospective evaluation of制lole genome microRNA两ression profiling in childhood acute lynq)hoblastic leukemiafJ].Biomed Res Int,2014,2014:967585.[18]Candia J,Cherukuri S,Guo Yet al Uncovering low-dimensional,miR-based signatures of acute myeloid and lyri^hoblastic leukemias with a machine-leaming-driven network q>proach[J].Con-verg Sci Phys Oncol,2015,1(2):025002.[19]de Oliveira JC,Scrideli CA,Brassesco MS,et aL MiR-708-5p isdifferentially pressed in childhood acute lyn④hoblastic leukemia but not strongly associated to clinical featuresfJ].Pediatr Blood Cancer;2015,62(1):177-178.(收稿日期：202M7・27)缺血性脑卒中相关基因检测的临床意义刘梦杰(山东省新泰市人民医院药学部，山东新泰271200)摘要：目的通过分析缺血性脑卒中患者风险基因型，为临床预防缺血性脑卒中的发生提供依据。
遗传病的基因检测技术与新技术应用
遗传病的基因检测技术与新技术应用随着科技的不断发展和人类对基因的理解逐渐加深，基因检测技术日益被广泛应用。
其中，遗传病的基因检测技术尤其受到重视。
本文将介绍遗传病的基因检测技术以及最新的新技术应用，并探讨其在医学上的应用前景。
一、遗传病的基因检测技术遗传病的基因检测技术是通过对人体DNA中与遗传病相关的基因进行检测，来确定个体是否携带异常基因。
这种检测技术包括两种方法：先天性遗传病和后天性遗传病。
先天性遗传病是指由基因突变引起的疾病，如先天性心脏病、无色性X-连锁遗传等。
后天性遗传病是指由环境因素和遗传性共同作用引起的疾病，如脑卒中、糖尿病、癌症等。
基因检测技术的实现需要借助高通量测序技术，包括第二代和第三代测序技术。
第二代测序技术（如Sanger测序和Illumina技术）能够快速、准确地测定DNA序列，但受限于读长和覆盖度。
第三代测序技术（如PacBio和ONT技术）能够产生更长的读长和更高的覆盖度，从而提高了对基因的检测效率。
二、新技术应用1. CRISPR-Cas9技术CRISPR-Cas9技术是一种基于活菌的防御机制的基因编辑技术。
该技术可以对DNA序列进行修改、精准剪切或精确定位，从而发挥诸如基因治疗或基础研究等方面的新应用。
2. 基因芯片技术基因芯片技术是一种高通量的基因分析技术。
基因芯片可以在一个芯片上同时检测成千上万个基因的表达，从而提高疾病的效率。
基因芯片技术可以广泛地应用于快速诊断和准确治疗疾病，如肿瘤检测和化学疗法等。
三、医学应用前景随着基因检测技术的革新和新技术的应用，医学领域已经广泛地推广了基因检测技术，从而使得人们对传统的疾病治疗方法进行了突破性的改进。
基因检测技术的应用前景包括以下几个方面。
1. 诊断疾病基因检测技术可以预先检测携带有遗传病基因的人群，从而进行及早治疗。
2. 女性生殖健康遗传病在生殖过程中很容易引起对女性身体健康的威胁，基因检测技术可以帮助人类特别是女性较好地掌握生育健康的状况与方向。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
核子基因科技
综合性•一站式•多元化基因检测服务
主要项目：•儿童天赋基因•肿瘤基因检测•产前基因检测•亲子鉴定
脑卒中易感基因检测
脑卒中又叫脑血管意外，是各种诱发因素引起脑内动脉狭窄、闭塞或破裂，造成急性脑血液循环障碍，而出现的脑功能损害。
脑卒中具有高死亡率、高致残率，我们常看到公园里有偏瘫的老大爷，这还是脑卒中患者中间恢复比较好的，有的脑卒中患者躲过了死亡却没能躲过长期卧床。
任何疾病都有环境与遗传的双重作用。
中国人群中亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR C677T ）TT 突变率高达25%是中国H 型高血压与脑卒中高发的重要遗传因素，我国人群荟萃分析显示：MTHFR C677T TT 基因型显著增加国人卒中风险50%，而这一基因突变在白种人平均仅为10%-12%。
通过一次基因型检测，即可以早期识别携带卒中炸弹的高危人群，并且可以根据基因进行针对性的治疗。
顺德第一人民医院检验科为了更好地做好保障顺德人民的健康工作，在综合国内专家、兄弟医院的意见后，在佛山市顺德区率先开展了MTHFRC677T 基因型的检测，预测心脑血管疾病发生风险，指导个体化更安全有效用药。
下述高危人群需进行MTHFR 基因型检测：
1、原发性高血压的患者（预测脑中风、冠心病风险）；
2、伴有同型半胱氨酸（Hcy ）升高的高血压患者；
3、伴有高血脂、高血糖等危险因素的高血压患者；
4、已发生脑卒中的患者（针对性治疗，降低心脑血管复发率）；
5、有卒中家族史的人群
目前我国每年用于脑血管病的直接治疗费用和各种间接经济损失达400亿元人民币。
而我国现有脑中风病人750万，数千万家庭面临卒中危害。
显然，针对国情，找对病因，控制Ｈ型高血压兼顾MTHFR 基因型，可以有效降低脑中风发生率和死亡率，减轻个人、家庭和社会的经济负担。
我们不应只关注传统的三高治疗和血糖、血脂等的检测指标，还应关注新的高危因素――H 型高血压及由于基因（MTHFR ）分型不同而引发的个体化治疗方案。