巨幼细胞性贫血,巨幼细胞性贫血的症状,巨幼细胞性贫血治疗【专业知识】
巨幼细胞性贫血的鉴别诊断
巨幼细胞性贫血的鉴别诊断
一、概述
巨幼细胞性贫血是一种常见的血液疾病，主要表现为红细胞增大、嗜碱性颗粒增多和贫血等症状。
诊断该病需要与其他类型的贫血进行鉴别，包括缺铁性贫血、巨幼细胞贫血等。
本文将详细介绍巨幼细胞性贫血的鉴别诊断方法。
二、巨幼细胞性贫血的临床表现
巨幼细胞性贫血患者常常出现乏力、头晕、心悸等贫血症状，与其他类型的贫血在临床表现上有一定的区别。
三、巨幼细胞性贫血的实验室检查
1.血常规：巨幼细胞性贫血患者通常显示红细胞增大，嗜碱性颗粒增
多，血红蛋白浓度降低等特点。
2.骨髓穿刺检查：骨髓中出现巨幼细胞是巨幼细胞性贫血的重要特征
之一。
3.其他辅助检查：包括铁代谢指标、维生素B12和叶酸水平等检查。
四、巨幼细胞性贫血的鉴别诊断
1.与缺铁性贫血的鉴别：缺铁性贫血患者也可以出现红细胞增大，但
缺铁性贫血常常伴有铁代谢异常等特点。
2.与巨幼细胞贫血的鉴别：巨幼细胞性贫血和巨幼细胞贫血在病理生
理上有所区别，需通过详细的实验室检查才能准确鉴别。
五、治疗方案
巨幼细胞性贫血的治疗通常需要根据病情严重程度选择合适的治疗方案，包括输血、营养支持和药物治疗等。
结语
巨幼细胞性贫血是一种常见的贫血症状，准确的鉴别诊断对于指导治疗和预后评估至关重要。
希望本文能够对该病的鉴别诊断提供一定的帮助。
巨幼红细胞性贫血诊断标准
巨幼红细胞性贫血诊断标准巨幼红细胞性贫血（简称巨幼细胞性贫血）是一种常见的贫血类型，主要特征是红细胞体积增大（巨红细胞）和形态异常（幼红细胞增多）。
该疾病通常由于维生素B12或叶酸缺乏引起，也可能与骨髓疾病、某些遗传性疾病或药物使用有关。
巨幼细胞性贫血的诊断需要依据一系列临床表现和实验室检查，下面将详细介绍巨幼细胞性贫血的诊断标准。
一、临床表现。
巨幼细胞性贫血患者常出现贫血症状，如乏力、头晕、心悸、皮肤苍白等。
部分患者还可能出现消化道症状，如口腔溃疡、腹泻或便秘。
神经系统症状也较为常见，包括感觉异常、手脚麻木等。
此外，患者可能还伴有消瘦、食欲减退等全身性表现。
二、实验室检查。
1. 血常规，巨幼细胞性贫血患者的血红蛋白水平通常降低，红细胞体积分布宽度（RDW）增高，红细胞平均体积（MCV）增大。
2. 骨髓穿刺涂片检查，骨髓中出现巨幼红细胞增多，幼红细胞比例明显增加。
3. 血清叶酸和维生素B12水平检测，巨幼细胞性贫血患者常出现叶酸或维生素B12缺乏。
4. 胃镜检查，部分患者可能伴有胃黏膜萎缩，需行胃镜检查明确诊断。
三、诊断标准。
1. 根据临床表现和实验室检查结果，结合患者的病史和家族史，初步判断是否存在巨幼细胞性贫血的可能性。
2. 进一步进行骨髓穿刺涂片检查，确认骨髓中巨幼红细胞增多，幼红细胞比例明显增加。
3. 进行血清叶酸和维生素B12水平检测，排除叶酸或维生素B12缺乏。
4. 如有必要，进行胃镜检查，明确是否存在胃黏膜萎缩。
综上所述，巨幼红细胞性贫血的诊断标准主要包括临床表现和实验室检查两方面。
通过综合分析患者的临床表现和实验室检查结果，可以明确诊断巨幼红细胞性贫血，为后续治疗和护理提供依据。
对于疑似患有巨幼红细胞性贫血的患者，及时进行诊断和治疗，对于提高患者的生活质量和预后具有重要意义。
贫血三项检测小科普
贫血三项检测小科普贫血三是指叶酸、维生素B12和血清铁蛋白。
这三种血清学检测可以全面评估贫血的病因和类型，协助临床对贫血患者进行早期诊断和治疗。
贫血在临床上较为常见。
贫血的原因有很多。
根据病因不同，贫血可分为缺铁性贫血、再生障碍性贫血、巨幼细胞性贫血、出血性贫血、溶血性贫血、地中海贫血等。
通常，我们通过血红蛋白的含量来判断贫血的程度。
1.贫血简介贫血是指人体外周血中红细胞数量减少，患者外周血中红细胞数量比例不足标准范围一半的疾病。
临床上一般以血红蛋白浓度来判断贫血。
但由于血液科认为临床上贫血有多种类型，除了对患者进行常规血液检查外，还需要确定贫血的类型。
贫血类型的确定需要分析患者血液中的血清铁、血清铁蛋白等维度，是贫血诊断、鉴别诊断、病因学、治疗效果评价的重要依据。
贫血在临床上比较常见，贫血的原因有很多。
根据病因不同，可分为低红细胞性贫血：如再生障碍性贫血、纯红细胞再生障碍性贫血、先天性发育异常性贫血、骨髓增生异常综合征、骨髓纤维化、骨髓坏死、骨髓硬化、大理石纹病、高淋巴细胞功能引起的贫血、造血细胞高凋亡引起的贫血、巨幼细胞性贫血、缺铁性贫血、原铁性贫血。
多细胞性贫血，如溶细胞性贫血和出血性贫血。
通常血液科临床根据患者血液中血红蛋白的含量来判断患者贫血的程度。
2.贫血三项检测2.1叶酸叶酸是一种水溶性维生素，又称维生素B11、抗贫血因子、VBe、苯酰谷氨酸等，参与多种化合物的产生和代谢。
它在蛋白质合成、细胞分裂和生长中起着重要作用。
叶酸是人体细胞生长和繁殖所必需的维生素之一，缺乏叶酸会影响人体的正常生理活动：2.1.1叶酸缺乏与新生儿缺陷叶酸缺乏会导致新生儿神经管缺陷，脊柱关键部位发育受损，导致脊柱裂、无脑畸形和畸形样脊柱裂婴儿。
1991年，英国医学研究委员会首次证明，怀孕前后补充叶酸可以预防神经管缺陷(NTDs)的发生，将发病率降低50-70%。
2.1.2叶酸缺乏与巨红细胞贫血叶酸的缺乏抑制了红细胞DNA的合成，核蛋白的形成不足。
巨幼细胞性贫血
巨幼细胞性贫血【概述】巨幼细胞性贫血（megaloblaｓtic anemia）是由于脱氧核糖核酸（DNA）合成障碍所引起的一组贫血，主要系体内缺乏维生素B12或叶酸所致，亦可因遗传性或药物等获得性DNA合成障碍引起。
本症特点是呈大红细胞性贫血，骨髓内出现巨幼红细胞系列，并且细胞形态的巨型改变也见于粒细胞、巨核细胞系列，甚至某些增殖性体细胞。
该巨幼红细胞易在骨髓内破坏，出现无效性红细胞生成。
约95％的病例系因叶酸或（和）维生素B12缺乏引起的营养性贫血，其早期阶段，单纯表现为叶酸或维生素B12缺乏者临床上并不少见。
营养性巨幼细胞贫血具有地区性，我国以山西和陕西省等西北地区较多见，患病率可达5.3％；恶性贫血在我国则罕见。
【诊断】（一）确定巨幼细胞性贫血主要依据血细胞形态学特点结合临床表现进行诊断。
周围血象最突出表现为大卵圆形红细胞增多和中性粒细胞核分叶过多。
MCV常大于100μM3，MCH常大于32pg。
中性粒细胞核分叶过多具有特征性，当血中5叶以上的中性粒细胞超过3％，或找到6叶以上的中性粒细胞，或计算100个中性粒细胞的核叶平均数超过3.5，或5叶以上和4叶以下中性粒细胞的比率超过0.17，均具有诊断价值。
重症病例常呈全血细胞减少，网织红细胞减少。
骨髓呈增生象，巨幼红细胞系列占骨髓细胞总数的30％～50％，其中巨原红及巨早幼红细胞可达半数以上，需注意在维生素B12或叶酸治疗开始6～24小时后即可找不到典型巨幼红细胞。
中性粒细胞分叶过多要早于巨幼红细胞出现，粒系巨型变在治疗后恢复要迟于巨幼红细胞。
巨幼红细胞糖原染色阴性。
（二）确定维生素B12或叶酸缺乏可用下列检查：1.确定维生素B12缺乏可用下列检查（1）血清维生素B12测定：常用微生物法及放射免疫法，后者的敏感度和特异度均高于前者，且测定方便。
正常值为200～900pg/ml，低于100pg/ml诊断为缺乏。
（2）尿甲基丙二酸测定：维生素B12缺乏使甲基丙二酰CoA转变为琥珀酰CoA受阻，使体内甲基丙二酸量增多并从尿中大量排出。
贫血：(概述、缺铁性贫血、巨幼细胞性贫血、再生障碍性贫血、溶血性贫血)
二、临床表现：
血液系统 起病缓，常有面色苍白、乏力、耐力下降、头昏、 心悸等贫血症状。重者全血细胞减少，反复感染 和出血。少数患者可出现轻度黄疸
消化系统 口腔黏膜、舌乳头萎缩，舌面呈“牛肉样舌”
神经系统 可出现对称性远端肢体麻木，深感觉障碍如振动 感和运动感消失；共济失调或步态不稳；锥体束 征阳性、肌张力增加、腱反射亢进等
吸收障碍：①内因子缺乏，如恶性贫血、胃切除、胃黏膜萎缩 等；②胃酸和胃蛋白酶缺乏；③胰蛋白酶缺乏；④肠道疾病； ⑤先天性内因子缺乏或VitB12收障碍；⑥药物（对氨基水杨酸、 新霉素、二甲双胍、秋水仙碱和苯乙双胍等）影响；⑦肠道寄 生虫（如阔节裂头绦虫病）或细菌大量繁殖可消耗VitB12
利用障碍：先天性及药物作用
生素B族，富含于新鲜水果、蔬菜、肉类食品中 吸收与代谢 ：
食物中的叶酸经长时间烹煮，可损失50%～90%。 叶酸主要在十二指肠及近端空肠吸收 ； 缺乏原因： ①摄入减少：食物加工不当及偏食 ； ②需要量增加：婴幼儿、青少年、妊娠和哺乳妇 女、甲状腺功能亢进症、慢性感染、肿瘤等； ③吸收障碍：腹泻、小肠炎症等； ④利用障碍：抗核苷酸合成药物如甲氨蝶呤； ⑤叶酸排出增加：血液透析、酗酒可增加叶酸排 出
一、铁代谢
吸收部位
十二指肠和空肠上段（VitB12回肠）
吸收形式 影响因素
食物中铁以Fe3＋为主，在酸性环境中或有还原剂如VC 存在下还原成Fe2＋便于吸收，动物铁更好吸收
咖啡、蛋类、茶、菠菜等可抑制铁的吸收
转运
转铁蛋白
贮存
贮存形式有两种：铁蛋白和含铁血黄素
二、病因及发病机制
摄入不足 吸收障碍 丢失过多
精神症状 抑郁、失眠、记忆力下降、谵妄、幻觉、妄想甚 至精神错乱、人格变态等
巨幼细胞性贫血科普讲座
何时应就医？
何时应就医？
出现症状时
如果感到持续乏力、心悸等症状，应及时就医。
尤其是高风险人群，更应定期检查。
何时应就医？
定期体检
建议老年人及孕妇定期进行血液检查。
早期发现可以有效防止并发症。
何时应就医？
家族史
如有家族中有人患有巨幼细胞性贫血，需关注自 身健康。
谁会得巨幼细胞性贫血？ 高风险人群
老年人、孕妇及素食者是高风险群体。
这些人群由于营养摄入不足或生理需求增加 ，易发生维生素缺乏。
谁会得巨幼细胞性贫血？ 疾病相关
某些慢性疾病如克罗恩病或胃切除术后患者 也容易出现此类贫血。
这些疾病可能导致营养物质吸收不良。
谁会得巨幼细胞性贫血？
遗传因素
部分人可能因遗传原因导致维生素B12的吸收 障碍。
这种贫血通常伴随有巨幼红细胞的生成，影响氧 气输送能力。
什么是巨幼细胞性贫血？
病因
主要由饮食摄入不足、吸收障碍或特定疾病导致 。
例如，胃肠道疾病、饮食不均衡等都可能引起维 生素缺乏。
什么是巨幼细胞性贫血？ 症状
常见症状包括乏力、头晕、心悸、面色苍白等。
严重贫血还可能导致心脏问题和神经系统损伤。
谁会得巨幼细胞性贫血？
如何预防巨幼细胞性贫血？ 定期体检
定期进行健康体检，及早发现潜在问题。
特别是高风险人群，应更加重视健康检查。
谢谢观看
巨幼细胞性贫血科普讲座
演讲人：
目录
1. 什么是巨幼细胞性贫血？ 2. 谁会得巨幼细胞性贫血？ 3. 何时应就医？ 4. 如何治疗巨幼细胞性贫血？ 5. 如何预防巨幼细胞性贫血？
儿童贫血的分类方法及标准
儿童贫血的分类方法及标准在临床医学中，儿童贫血的分类方法及标准对于诊断和治疗具有重要意义。
根据不同的分类标准，儿童贫血可以分为多种类型。
本文将详细介绍儿童贫血的分类方法及标准，帮助读者更好地理解这一疾病。
一、按病因分类1.缺铁性贫血：由于铁摄入不足或吸收不良导致铁元素缺乏，影响血红蛋白合成而引起的贫血。
缺铁性贫血是儿童贫血中最常见的类型，多见于6个月至2岁儿童。
2.巨幼细胞性贫血：由于维生素B12或叶酸缺乏导致DNA合成障碍，引起红细胞发育异常而引起的贫血。
巨幼细胞性贫血多见于婴幼儿和年长儿童。
3.溶血性贫血：由于红细胞自身异常或外部因素导致红细胞破坏加速，超过骨髓代偿能力而引起的贫血。
溶血性贫血可由遗传、免疫、感染等多种因素引起。
4.出血性贫血：由于急性或慢性出血导致红细胞丢失过多而引起的贫血。
出血性贫血可由外伤、溃疡、炎症等引起。
二、按病情严重程度分类1.轻度贫血：血红蛋白浓度在90-110g/L之间，无或仅有轻微症状。
2.中度贫血：血红蛋白浓度在60-90g/L之间，可能出现乏力、面色苍白、食欲不振等症状。
3.重度贫血：血红蛋白浓度在30-60g/L之间，可能出现明显乏力、面色苍白、呼吸困难等症状。
4.极重度贫血：血红蛋白浓度低于30g/L，可能出现休克、心功能不全等严重症状。
三、按病因和病情严重程度综合分类1.轻度缺铁性贫血：血红蛋白浓度在90-110g/L之间，由缺铁引起，无或仅有轻微症状。
2.中度缺铁性贫血：血红蛋白浓度在60-90g/L之间，由缺铁引起，可能出现乏力、面色苍白、食欲不振等症状。
3.重度缺铁性贫血：血红蛋白浓度在30-60g/L之间，由缺铁引起，可能出现明显乏力、面色苍白、呼吸困难等症状。
4.极重度缺铁性贫血：血红蛋白浓度低于30g/L，由缺铁引起，可能出现休克、心功能不全等严重症状。
5.轻度巨幼细胞性贫血：血红蛋白浓度在90-110g/L之间，由维生素B12或叶酸缺乏引起，无或仅有轻微症状。
巨幼细胞性贫血
巨幼细胞性贫血巨幼细胞性贫血是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为红细胞体积异常增大，导致贫血和其他相关症状。
巨幼细胞性贫血患者的红细胞形态异常，比正常人的红细胞更大而且呈不规则形状。
本文将从疾病的病因、症状、诊断和治疗等方面进行讨论。
巨幼细胞性贫血是由于体内出现了异常的血红蛋白合成，导致红细胞发育不完整而引起的。
疾病的主要原因是基因变异，遗传方式主要为常染色体显性遗传。
据统计，巨幼细胞性贫血的患病率非常低，约为1/10,000。
这一疾病主要分为两种亚型：一种是幼细胞性贫血，患者的红细胞更加脆弱，易受到损伤；另一种是巨细胞性贫血，患者的红细胞体积更大。
巨幼细胞性贫血的主要症状是贫血。
患者常常感到疲倦、乏力，容易出现气短和心悸等现象。
由于红细胞数量减少，身体的供氧能力下降，造成了这些症状的出现。
此外，患者也可能出现皮肤苍白、口唇苍白等贫血的外在表现。
巨幼细胞性贫血还会导致消化系统出现问题，患者可能会出现腹痛、消化不良和食欲减退等症状。
对于巨幼细胞性贫血的诊断，医生通常会通过血液检查来确定。
首先需要进行完整的血细胞计数，以确定红细胞数量和体积是否异常。
其次，还需要进行血液像检查，观察红细胞的形态和大小是否异常。
如果怀疑是巨幼细胞性贫血，可能还需要进一步进行基因检测，以确定疾病的具体类型。
针对巨幼细胞性贫血的治疗，目前尚无特效药物可以根治这一疾病，因此主要通过支持性治疗来改善症状。
最常用的治疗手段是输血，通过输注正常的红细胞来提高患者的血红蛋白水平。
然而，由于输血存在一定的风险，因此需要注意输血相关并发症的防治。
此外，对于严重贫血的患者，可能还需要接受维生素和其他药物的补充。
除了药物治疗，患者还需要遵循一些生活和饮食上的注意事项。
首先，要保证充足的营养摄入，尤其是富含铁质的食物。
其次，要合理安排休息和锻炼，以提高身体的抵抗力和免疫力。
此外，定期复查血常规指标，以及密切关注疾病的进展情况也是非常重要的。
总的来说，巨幼细胞性贫血是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为红细胞体积异常增大，导致贫血和其他相关症状。
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巨幼细胞性贫血,巨幼细胞性贫血的症状,巨幼细胞性贫血治疗【专业知识】疾病简介巨幼细胞性贫血(megaloblastic anemia)是由于脱氧核糖核酸(DNA)合成障碍所引起的一组贫血，主要系体内缺乏维生素B12或叶酸所致，亦可因遗传性或药物等获得性DNA合成障碍引起。
约95%的病例系因叶酸或(和)维生素B12缺乏引起的营养性贫血，其早期阶段，单纯表现为叶酸或维生素B12缺乏者临床上并不少见。
营养性巨幼细胞贫血具有地区性，我国以山西和陕西省等西北地区较多见，患病率可达5.3%;恶性贫血在我国则罕见。
疾病病因一、病因(一)中医1.禀赋不足因虚致病，父母体虚，胎中失养，喂养失当等因素，为体质不强的主要原因，可使脏腑失健，气血不足，阴阳失调。
2.饮食不节谷虚气盛，谷虚气虚，而气血精微来源于饮食。
摄入不足是本病的重要病因之一。
3.饮食偏嗜饮食单一或偏食气味不合，则可导致营养不足，精气乏源气血无以化生之变。
4.烦劳过度，损伤五脏适当的劳作，为人们正常生活以及保持健康所需。
5.大病久病，失于调理大病久病之后，邪气过盛，脏所损伤，日久而成虚劳;久病而成虚劳者，随疾病性质的不同，损耗人体的阴血。
(二)西医巨幼细胞贫血的发病原因主要是由于叶酸或(及)维生素B12缺乏。
1.叶酸缺乏的病因(1)摄入不足：叶酸每天的需要量为200～400µg。
人体内叶酸的储存量仅够4个月之需。
食物中缺少新鲜蔬菜、过度烹煮或腌制均可使叶酸丢失。
乙醇可干扰叶酸的代谢，酗酒者常会有叶酸缺乏。
小肠(特别是空肠段)炎症、肿瘤、手术切除及热带性口炎性腹泻均可导致叶酸的吸收不足。
(2)需要增加：妊娠期妇女每天叶酸的需要量为400～600µg。
生长发育的儿童及青少年以及慢性反复溶血、白血病、肿瘤、甲状腺功能亢进及长期慢性肾功能衰竭用血液透析治疗的患者，叶酸的需要都会增加，如补充不足就可发生叶酸缺乏。
(3)药物的影响：如甲氨蝶呤、氨苯蝶啶、乙胺嘧啶能抑制二氢叶酸还原酶的作用，影响四氢叶酸的生成。
苯妥英钠、苯巴比妥对叶酸的影响机制不明，可能是增加叶酸的分解或抑制DNA合成。
约67%口服柳氮磺胺吡啶的患者叶酸在肠内的吸收受抑制。
(4)其他：先天性缺乏5，10-甲酰基四氢叶酸还原酶患者，常在10岁左右才被诊断。
有些加强护理病房(ICU)的患者常可出现急性叶酸缺乏。
2.维生素B12缺乏的病因(1)摄入减少：人体内维生素B12的储存量约为2～5mg。
每天的需要量仅为0.5～1µg。
正常时，每天有5～10µg的维生素B12随胆汁进入肠腔，胃壁分泌的内因子可足够地帮助重吸收胆汁中的维生素B12。
故素食者一般约需10～15年才会发展为维生素B12缺乏。
老年人和胃切除患者胃酸分泌减少，常会有维生素B12缺乏。
由于有胆汁中的维生素B12的再吸收(肠肝循环)，这类患者也和素食者一样，需经过10～15年才出现维生素B12缺乏的临床表现。
故一般由于膳食中维生素B12摄入不足而致巨幼细胞贫血者较为少见。
(2)内因子缺乏：主要见于萎缩性胃炎、全胃切除术后和恶性贫血患者。
发生恶性贫血的机制目前还不清楚。
患者常有特发的胃黏膜完全萎缩和内因子的抗体存在，故有人认为恶性贫血属免疫性疾患。
这类患者由于缺乏内因子，食物中维生素B12的吸收和胆汁中维生素B12的重吸收均有障碍。
(3)严重的胰腺外分泌不足的患者容易导致维生素B12的吸收不良：这是因为在空肠内维生素B12-R 蛋白复合体需经胰蛋白酶降解，维生素B12才能释放出来，与内因子相结合。
这类患者一般在3～5年后会出现维生素B12缺乏的临床表现。
由于慢性胰腺炎患者通常会及时补充胰蛋白酶，故在临床上合并维生素B12缺乏的并不多见。
(4)小肠内存在异常高浓度的细菌和寄生虫也可影响维生素B12的吸收：因为这些有机物可大量摄取和截留维生素B12。
小肠憩室或手术后的盲端襻中常会有细菌滋生以及肠内产生的鱼绦虫，都会与人体竞争维生素B12，从而引起维生素B12缺乏。
(5)先天性转钴蛋白Ⅱ(TCⅡ)缺乏及接触氧化亚氮(麻醉剂)等也可影响维生素B12的血浆转运和细胞内的利用，亦可造成维生素B12缺乏。
二、发病机制巨幼细胞贫血的发病机制主要是细胞内DNA合成障碍。
叶酸缺乏时，细胞内脱氧尿嘧啶核苷(dUMP)转为脱氧胸腺嘧啶核苷(dTMt)的生化反应受阻。
参加正常DNA合成的dTTP被dUTP代替。
机体为了修复这些异常的DNA 企图合成新的DNA，但由于体内缺乏叶酸，仍由dUTP代替dTTP进入新的DNA。
如此反复不已，造成DNA复制的起点多，新合成的小片段不能接成长的子链，存在多处单链，在重新螺旋化时，易受机械损伤及破坏。
促使染色体断裂、细胞染色质出现疏松、断裂等改变。
细胞核的发育停滞，而胞质仍在继续发育成熟。
细胞呈现核浆发育不平衡、细胞体积较正常为大的巨幼型改变，称为巨幼细胞。
这些巨幼细胞均有成熟障碍，表现出无效应生成。
骨髓内粒系及巨核系细胞亦有类似的DNA 合成障碍和成熟障碍。
维生素B12缺乏在发病机制中的作用，以及维生素B12缺乏如何阻碍叶酸在细胞DNA合成的作用，有多种解释。
比较成熟的是1964年V.Herbert等提出的“甲基四氢叶酸陷阱学说”。
他们认为在维生素B12缺乏时，同型(高)半胱氨酸转变为蛋氨酸的过程受到阻碍，使甲基四氢叶酸不能形成四氢叶酸。
亚甲基四氢叶酸的形成亦减少，间接地影响了DNA的合成，故维生素B12缺乏是间接地阻碍了DNA的合成。
腺苷钴胺(AdaCbl)是维生素B12的一种形式。
AdoCbl作为辅酶参与琥珀酸辅酶A合成的反应，如果AdoCbl缺乏，此反应不能进行，大量丙酰辅酶A堆积，形成的单链脂肪酸影响神经髓鞘磷脂的形成，造成神经的脱髓鞘改变，临床上会出现各种神经系统的症状。
巨幼细胞贫血时，骨髓内虽有各阶段的巨幼红细胞增多，仍不能对贫血起到代偿作用。
这是因为巨幼细胞贫血时，细胞的DNA合成减慢，细胞停留在有丝分裂前期的细胞增多，很多巨型的幼红细胞在骨髓内未到成熟阶段即遭到破坏。
铁代谢动态的研究显示为红细胞的无效应生成。
红细胞的寿命约为正常的1/2～1/3。
血浆铁运转率比正常人高3～5倍，而幼稚红细胞对铁的摄取率不高。
血清铁及转铁蛋白饱和度增高，骨髓及肝内均有铁沉积。
近年的研究提示叶酸缺乏性巨幼细胞贫血时，骨髓红系造血祖细胞形成BFU-E、CFU-E及CFU-MK的数量较正常明显增多，而这些造血祖细胞分化发育至晚期成熟阶段的过程中大部分遭到了破坏，出现严重的无效造血现象。
许多实验证实是叶酸缺乏时发生了细胞增殖受抑制和过度凋亡。
叶酸缺乏时巨型变细胞染色质的改变，使细胞增殖受抑，可能触发凋亡机制，导致细胞过度凋亡，也与巨幼细胞贫血的发生有一定的关系。
巨幼细胞贫血时粒细胞和血小板亦有减少，可能与骨髓内粒系及巨核系细胞亦有类似的DNA合成障碍和成熟障碍有关。
叶酸及维生素B12缺乏时，非造血组织的细胞DNA合成亦会受到影响。
对更新代谢较快的各种上皮细胞(如胃肠黏膜、口腔和阴道的黏膜细胞)影响较明显，临床上会出现相应的一些症状。
症状体征一、症状贫血是常见症状，发病缓慢，但血红蛋白降至一定临界值时贫血发展速度显著加快，来诊时大多呈现中、重度贫血，头晕、乏困、无力，活动后心慌气短等。
1.巨幼细胞贫血的一般临床表现1)贫血：贫血起病隐伏，特别是维生素B12缺乏者，常需数月。
而叶酸由于体内储存量少，可较快出现缺乏。
某些接触氧化亚氮者、ICU病房或血液透析的患者，以及妊娠妇女可在短期内出现缺乏，临床上一般表现为中度至重度贫血，除贫血的症状如乏力、头晕、活动后气短、心悸外，严重贫血者可有轻度黄疸。
可同时有白细胞和血小板减少，患者偶有感染及出血倾向。
2)胃肠道症状：胃肠道症状表现为反复发作的舌炎，舌面光滑、乳突及味觉消失，食欲不振。
腹胀、腹泻及便秘偶见。
3)神经系统症状：维生素B12缺乏特别是恶性贫血的患者常有神经系统症状，主要是由于脊髓后、侧索和周围神经受损所致。
表现为乏力、手足对称性麻木、感觉障碍、下肢步态不稳、行走困难。
小儿及老年人常表现脑神经受损的精神异常、无欲、抑郁、嗜睡或精神错乱。
部分巨幼细胞贫血患者的神经系统症状可发生于贫血之前。
上述三组症状在巨幼细胞贫血患者中可同时存在，也可单独发生。
同时存在时其严重程度也可不一致。
2.几种巨幼细胞贫血特殊类型的临床表现1)麦胶肠病及乳糜泻(非热带性口炎性腹泻或特发性脂肪下痢)：麦胶肠病在儿童患者中称为乳糜泻。
常见于温带地区。
特点为小肠黏膜的绒毛萎缩，上皮细胞由柱状变成骰状，黏膜层有淋巴细胞浸润。
发病与进食某些谷类物质中的麦胶有关。
患者同时对多种营养物质，如脂肪、蛋白质、糖类、维生素以及矿物质的吸收均有障碍。
临床表现为乏力、间断腹泻、体重减轻、消化不良、腹胀、舌炎和贫血。
大便呈水样或糊状，量多、泡沫多、很臭、有多量脂肪。
血象及骨髓象为典型的巨幼细胞贫血。
血清和红细胞叶酸水平降低。
治疗主要是对症及用叶酸治疗，可以取得较好的效果，贫血纠正后宜用小剂量叶酸维持治疗。
不进含麦胶的食物亦很重要。
2)热带口炎性腹泻(热带营养性巨幼细胞贫血)：本病病因不清楚。
多见于印度、东南亚、中美洲以及中东等热带地区的居民和旅游者。
临床症状与麦胶肠病相似。
血清叶酸及红细胞叶酸水平降低、用叶酸治疗加广谱抗生素能使症状缓解及贫血纠正。
缓解后应用小剂量叶酸维持治疗以防止复发。
3)乳清酸尿症：乳清酸尿症是一种遗传性嘧啶代谢异常的疾病。
除有巨幼细胞贫血外，尚有智力低下及尿中出现乳清酸结晶。
患者的血清叶酸或维生素B12的浓度并不低，用叶酸或维生素B12治疗无效，用尿嘧啶治疗可纠正贫血。
4)恶性贫血：恶性贫血是由于胃黏膜萎缩、胃液中缺乏内因子，因而不能吸收维生素B12而发生的巨幼细胞贫血。
发病机制尚不清楚。
似与种族和遗传有关。
多见于北欧斯堪的那维亚人、英格兰人和爱尔兰人。
南欧、亚洲及非洲人中均很少见。
我国亦罕见。
多数患者的血清、胃液和唾液中可检查出抗自身胃壁细胞的抗体、在血清中还可检查出两种内因子(阻断及结合)抗体，故有人认为恶性贫血是一种自身免疫性疾病。
恶性贫血的发生是遗传和自身免疫等因素间复杂的相互作用的结果。
也有人认为这些抗胃壁细胞的抗体是不明原因引起胃黏膜破坏后释放出抗原所引起。
5)幼年恶性贫血：幼年恶性贫血指婴儿先天性缺少内因子的纯合子状态，不能吸收维生素B12而发生的恶性贫血。
患儿胃黏膜的组织学发现和胃酸的分泌均正常。
血清中也不存在抗壁细胞和抗内因子的抗体。
其父母和兄弟姊妹中可发现内因子分泌的缺陷。
本病需与儿童恶性贫血相鉴别。
后者年龄在10岁以上，有胃黏膜萎缩、胃酸缺乏、血清中有抗体。