高二生物人类遗传病与优生

(2)分类
由隐性基因控制的遗传 隐性遗传病 病。如白化病、先天性 聋哑、苯丙酮尿症、进 行性肌营养不良等。
2、多基因遗传病——由多对等位基因控制
唇裂，无脑儿，原发性高血压，青少年型糖尿病等
唇裂
无脑儿
3、染色体异常遗传病：
◆ 常染色体异常： 指由常染色体变异而引起的遗传病。
如：21三体综合症（先天性愚型），
症状：两眼距离较 远，耳位低下，生 长发育缓慢，存在 着严重的智力障碍。 患儿哭声轻，音调 高，很像猫叫。
猫叫综合征
常染色体异常遗传病
原因：患者比正常 人多了一条21号 染色体。
症状：患者智力低 下，身体发育缓慢， 常表现出特殊的面 容：眼间距宽，外 眼角上斜，口常半 张，舌常伸出口外， 又叫伸舌样痴呆。
艾灸石的研发、生产、销售，是华开创的，艾灸石是研发团队历经1800个日夜奋战研究探索出来的结果， ； / 艾灸石 磁灸石 稀土养生链 jdh15lcg 研发团队利用稀土新材料的特定天然磁场对人体细胞有激活作用的原理，研究出通过先提取稀土材料通技术团队，实验生产出艾灸石，成为新 一代以生命磁为基础的创新科技养生产品。 间已经到了？七王爷手足无措，“幸会……”“你非带蝶老板回京不可？”明远拧着眉毛问。“这个……”七王爷回顾蝶宵华，有点心虚， “只是请去住几天……”“太危险了。”明远一口否决。“也没那么危险吧！”七王爷叫屈了，“我会保护他！”话题的中心人物、被两个人 保护的人，一言不发，抿着唇，笑眯眯，闲闲在旁边看热闹，乌黑斗篷长长在金蹬上拖下去。他骑的菊花青的名马，姿势同他一样的俏，满身 贵族的淡定与倨傲。明远手头痒痒，很想把这家伙从鞍上拖下来，打一顿！强忍住了，继续耐下性子跟七王爷讲道理：“千里迢迢带一个戏子 回京，有关的几位贵人一定很生气，到时你都挡不住。”“这个，也不是一定会很生气……”七王爷喃喃。“而且京都的气候对蝶老板不利！” 明远再祭杀招。这点说到七王爷心坎上了！京都，风大、气候干燥，寒暑分明，瞧瞧蝶宵华这懒得掐得出水的脸蛋、这盈盈娇弱的腰肢，明显 是锦城这种温乎乎水当当的气候才将养得出的美人儿嘛！运到京都，水土不服，给风吹坏了怎么办？原该造一座极大的金屋，封得好好的，叫 风吹不进来，里头多植江南植物、多引秀水于其间，把美人儿养在水边，这才——做到这一步，离皇兄拆他骨头也不远了。七王爷干笑两声： “明远兄有什么建议呢？”“我跟你进京。”明远很干脆道。蝶宵华猛然举手压在了自己的嘴唇。七王爷则呆呆道：“啥……啥？”“你逼我 来见你，不就为了这个？”明远不耐烦道，“我来换蝶老板，你满意了？”“不是……”七王爷只想看看明远为了蝶宵华，可以做到什么地步。 真把家人都不顾，也要保护这个尤物的话，七王爷佩服他，成全他们，以后都不会骚扰他们了，说不定一辈子做他们忠诚的朋友，这是多美的 故事……可是携明远进京不是更美？“……你是认真的哦？”七王爷问。“真！”苏明远掷地有声。“不生气不赖皮不血溅五步？”“不会！ 怎么那么多废话？”明远喝道。“不废话了不废话了！”七王爷双手连摇，“你与我一同进京去，我放他走！”看蝶宵华一眼，很惭愧，毕竟 已结成要好手帕交，这一着太过自私，瞧蝶宵华脸都煞白了——可是蝶宵华原来也不知道明远为他能付出多少，现在七王爷替他证明了，明远 为他可以付出自己哎！天底下有几个情人能做到？帮忙证明了这一点，七王爷索取小小报酬，也是情有可原的……吧？七王爷深觉自己不是个 普通的花花恶少，而是个有勇有谋有福利的恶少。明远俊脸凝冰，莫不是在怪罪他欺侮了蝶宵华？七王爷忙忙表忠心：“明远兄，咱跟蝶老板 这几天，不过看看雪、说说话，啥别的也没干！”肥肉在嘴边，狼没吃，跟肥肉相敬如冰，看看雪说说话，谁信？蝶宵华脸还是苍白的，滟红 的唇角却忽然荡
孙子女（外 孙子女）
兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）
舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）
祖父母
叔、伯、姑 叔伯姑的子女
叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）
外祖父母 舅、姨 舅、姨的子女
舅姨的孙子女 （或外孙子女）
父 自己 子女
母 兄弟姐妹 兄弟姐妹的子女
叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）
孙子女（外 孙子女）
21三体综合症（先天性愚型）
性染色体异常遗传病
Turner综合症（性腺发育不良）
原因：患者缺少一条X染色体
佝偻病 Ｐ 配子 XHY XH Y ×
正常 XhXh Xh
Ｆ
XH Xh 女：佝偻病
Xh Y
男：正常
结论：这对夫妇只能生男孩，不能生女孩。
实例
例一 、中国某大学一位教授，其妻是电气工 程师。二人的智商都很高，他们才华出众， 身体健康，下一代的孕育环境和教育条件优 良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。从 性别上看,是“红花绿叶，品种齐全”，可谓 美矣。遗憾的是，他（她）们全部是重的先 天性痴呆患者：究其原因，仅仅因为夫妻是 姨表兄妹。
人类遗传病与优生
一、人类遗传病的概述
人类遗传病是指由于遗传物质 的改变而引起的人类疾病。
单基因遗传病
染色体异常遗传病
多 基 因 遗 传 病
各种遗传病的发病率
1、单基因遗传病 (1)定义:受一对等位基因控制的遗传病。 由显性基因控制的遗传 病。如软骨发育不全， 显性遗传病 多指，并指，抗维生素 Ｄ佝偻病，多毛耳等。
实例
例二 、 生物进化论的创始人，英国的伟大 科学家查理达尔文（Charles Darwin）， 不顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了理 性，跟他舅父的女儿埃玛（ALMA）结了婚， 婚后，他们共生育6子4女。数量不少，品种 齐全。但他们的子女，有3个早死，3个一直 患病，3个则终生不育或不嫁。其所有活下 来的子女，没有一位在科学上有成就，都属 低能。
兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）
舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）
旁系血亲
直系血亲
旁系血亲
旁系血亲
直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。 三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。
进行遗传咨询
遗传咨询的内容和步骤为--检查、了解病史， 分析遗传病 作出遗传诊断 的传递方式
推断后代 发病几率
例三、 中国东北某地有一山村，地理环境封闭。 全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。 村中所有夫妻几乎都是近亲结婚。他们的后代中， 或者是呆傻低能（占儿童总数90%以上），或者 体弱多病（加上又有智力低下者有30%），早死 儿的比例很高，畸形儿占群体中的8%......建国三 十多年,全村中找不到一位能写帐目的会计。 一些资料表明，近亲结婚后代中，患病率大 大高于非近亲婚的子女。同范围内非近亲婚配所 生子女相比，患病率是后者的145倍。近亲婚配 的后代，在20岁以前的死亡率比非近亲的对照组 高出8倍多。
提出建议
一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的 男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生 下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有
道理的是（ A 不要生育
C 只生男孩
C）
B 妊娠期多吃 女子24－29岁生育
过晚生育由于体内积累的致突变因素增
多，生患病小孩的风险相应增大——资 料表明40岁以上女子生育的子女中，患 21三体综合症的机率比25-34岁女子所生 子女高出10倍。
放射性污染
化学污染
三、优 生
优生，就是让每一个家庭生育出 健康的孩子。
禁止近亲结婚 进行遗传咨询 措施 提倡“适龄生育” 产前诊断
禁止近亲结婚
祖父母
外祖父母
叔、伯、姑
父
母
舅、姨
叔伯姑的子女
自己
兄弟姐妹
舅、姨的子女
舅姨的孙子女 （或外孙子女）
叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）
子女
兄弟姐妹的子女
叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）
过早生育对母子健康也不利,原因是一
般女子自生发育要到24-25岁才能完成。
产前诊断
方法：羊水检查
Ｂ超检查 孕妇血细胞检查 绒毛检查 基因诊断 及早发现有严重 优点：
遗传病和严重畸 形的胎儿。
Thanks!
单基因显性遗传病
常染色体
并指
软骨发育不全
多指
单 基 因 性 染 显 色 体 性 遗 传 病
抗维生素Ｄ佝偻病 (X)
男性多毛耳 (Y)
进 行 (X染色体) 性 肌 营 养 不 良
单 基 因 隐 性 遗 传 病
白化病
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症
苯丙氨酸羧化酶 酪氨酸酶
苯丙氨酸 苯丙酮酸
酪氨酸
黑色素
苯丙酮酸在体内积累过多， 会对婴儿的神经系统造成不 同程度的损害
常染色体异常遗传病
原因：第5号染色体 部分缺失。
猫叫综合症
◆ 性染色体异常： 指由性染色体变异而引起的遗传病。 如：Turner综合症（性腺发育不良）
二、遗传病对人类的危害
资料——
1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中 70~80%是由于遗传因素所致。
2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。 3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。 4、 21三体综合征总数100万，以每年2万递增。 危害—— 患者、后代、家庭、社会……