浅谈单基因遗传病遗传方式的判定方法
遗传病遗传方式的判定方法
遗传病遗传方式的判定方法方法一分析法1、判定是否为伴Y染色体遗传若系谱中遗传具有“父传子，子传孙”的特点，即患者都是男性且有“父----子----孙”的传递规律，则为伴Y染色体遗传；否则不是伴Y染色体遗传。
2、判断是否为母系遗传若系谱中，女性患者的子女全是患病，女性正常的子女全部正常，即子女的性状总是与母方一致，则为母系遗传；否则不是母系遗传。
3、判定是显性遗传还是隐性遗传（1）若双亲正常，其子代中有患者，则此单基因遗传病一定为隐性遗传（无中生有为隐性）。
（2）若患病的双亲生有正常后代，则此单基因遗传病一定为显性遗传（有中生无为显性）。
如果没有上述明显特征，则采用假设法，即先假设为显性或隐性如果与遗传图谱相符，则假设成立，否则假设不成立。
4、判定是伴X染色体遗传还是常染色体遗传（1）在确定是隐性遗传的前提下：【1】若女患者的父亲和儿子都是患者，则最可能为伴X隐性。
【2】若女患者的父亲和儿子有正常的，则一定是常隐。
（2）在确定是显性遗传的前提下：【1】若男患者的母亲和女儿都是患者，则最可能为伴X显性。
【2】若男患者的母亲和女儿有正常的，则一定是常显。
方法二口诀法口诀：亲病子女正，亲正子女病，女病父子病，男病母女病。
前两句用来判断显隐性。
亲病子女正：指双亲都患病，而他们的子女中有正常的，则一定是显性。
亲正子女病：指双亲都正常，而他们的子女中有患病的，则一定是隐性。
后两句用来判断是伴X染色体遗传还是常染色体遗传，主要判断其是否符合伴X遗传的特点。
女病父子病：若为隐性遗传病，则看女性患者的父亲和儿子是否都是患者。
若其中有正常者，则必为常隐；若全为患者，且男多女少，则最可能为伴X隐性。
男病母女病：若为显性遗传病，则看男性患者的母亲和女儿是否都是患者。
若其中有正常者，则必为常显；若全为患者，且女多男少，则最可能为伴X显性。
单基因遗传病应该做哪些检查,单基因遗传病最常用的检查方法都在这
单基因遗传病应该做哪些检查，单基因遗传病最常用的检查方法都在这单基因遗传病常见的检查方法遗传筛查、染色体核型分析、染色体单基因遗传病一般都有哪些检查方法一、检查一、系谱分析是遗传病诊断的基础系谱是用以表明某种疾病在患者家族各成员中发病情况的图解。
临床遗传工作者不仅要绘制系谱，熟悉系谱中常用的符号，而且还应掌握根据系谱特点来判断其遗传方式的基本技能。
一个完整、清楚的系谱不仅有利于确定患者所患疾病是否为遗传病，而且还可以依次判断此病属于哪种遗传方式，区分某些表型相似的遗传病，以及同一种遗传病的不同类型。
此外，还可以为此家庭保留一份遗传病的宝贵资料。
为了达到上述目的，必须尽可能地从患者及其家属中获得完整、详细、准确、可靠的资料，以便所绘系谱能准确反映出家系的发病特点。
所以做好家系中系谱分析是诊断遗传病的基础。
二、染色体检查(核型分析)的适应症核型分析是确定染色体病的重要方法。
目前采用的染色体显带技术不仅能准确诊断染色体数目异常(单体型、三体型和多体型)综合症，而且通过显带，特别是高分辨显带技术，可以对各种结构异常，包括微畸变综合症作出准确诊断。
进行染色体检查时必须掌握适应症，才能达到较高的检出率。
一般下列情况之一者，应考虑进行染色体检查：1.有明显的生长、发育异常和多发畸形、智力低下、皮肤纹理异常者;2.可疑为先天愚型的个体及其双亲;3.原因不明的智力低下者;4.家庭中有多个相似的多发畸形的个体;5.原发性闭经和不孕的女性;6.男性不育、无精子症的个体;7.有反复流产、死胎史的夫妇。
三、性染色质检查的意义具有两条X染色体的正常女性，在间期细胞(如口腔粘膜上皮细胞、绒毛细胞、羊水脱落细胞)中，有一条X染色体参加日常的代谢活动;另一条X染色体失活，浓缩形成一个直径为l mm的小体，即称性染色质或称X染色质。
将这些间质细胞制片染色后，即可在许多间期核中看到这种浓染的X染色质。
如果一位只有一条x染色体的性畸形患者，如Turner综合症(45x)患者，则问期核中没有x染色质。
单基因病的系谱特点
单基因病的系谱特点
单基因病是由一对等位基因突变引起的疾病，其系谱特点主要包括以下几点：
1、遗传方式：单基因病符合孟德尔遗传规律，分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、性连锁遗传等。
其中，常染色体显性遗传病表现为致病基因携带者中的一方发病，子女发病几率为1/2；常染色体隐性遗传病需要纯合子（两条染色体上的一对等位基因均异常）才会发病，子女患病机率相等，均为1/4；X连锁隐性遗传病表现为男性患病，女性多为携带者；X连锁显性遗传病女性发病率较高，病情较男性轻。
2、发病情况：单基因病的发病情况表现为男女相等，即男女患病几率相近。
3、连续传递：单基因病的系谱中往往看不到连续传递，与显性遗传区分。
这意味着患者的同胞中可能有正常个体，但正常个体可能是致病基因的携带者。
4、近亲婚配：近亲婚配会增加单基因病的发病率，因为近亲婚配导致基因突变累积的可能性增加。
5、子女发病率：单基因病的子女发病率受到遗传方式和父母基因状况的影响。
例如，常染色体显性遗传病子女发病几率为1/2，常染色体隐性遗传病子女患病机率为1/4，X连锁遗传病子女男性患病几率为1/2，女性为携带者。
单基因遗传病的科普知识PPT课件
社会支持：社会对患者和家庭提供的帮 助和支持
单基因遗传病的社会影响
科学研究：科学家的努力和研 究成果对单基因遗传病的理解 和治疗有重要作用
结语
结语
单基因遗传病是由基因突变引起的遗传 疾病，了解其遗传方式和常见病例对预 防和治疗非常重要
单基因遗传病 的科普知识PPT
课件
目录 介绍单基因遗传病 单基因遗传方式 常见单基因遗传病的症状和治 疗 如何降低单基因遗传病的风险 单基因遗传病的社会影响 结语
介绍单基因遗 传病
介绍单基因遗传病
概述：单基因遗传病是由单个 基因突变引起的遗传疾病
特征：通常循孟德尔遗传规 律，具有明显的家族聚集性
如何降低单基 因遗传病的风
险
如何降低单基因遗传病的 风险
基因咨询：咨询专业基因医生，了解家 族遗传史、风险评估等 遗传咨询：通过遗传咨询了解遗传病风 险，制定合理生育计划
如何降低单基因遗传病的 风险
羊水穿刺和基因筛查：孕期进 行相应检查，早期发现问题并 作出决策
单基因遗传病 的社会影响
单基因遗传病的社会影响
治疗
常见单基因遗传病的症状 和治疗
囊性纤维化 - 症状：呼吸道感染、胰腺
功能障碍等 - 治疗：物理治疗、药物治
疗等
常见单基因遗传病的症状 和治疗
白化病 - 症状：皮肤、毛发和眼睛色素缺失
等 - 治疗：防晒、护肤、心理辅导等
常见单基因遗传病的症状 和治疗
镰状细胞贫血 - 症状：贫血、疼痛性危机
等 - 治疗：输血、疼痛管理等
家族遗传史的调查和遗传咨询可以帮助 降低遗传病的风险
结语
科学研究和社会支持对单基因 遗传病的治疗和患者生活有着 重要影响
单基因疾病的分子诊断(教材)
单基因疾病的三种遗传方式
1. 常染色体遗传（autosomal inheritance）包括： 常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。
2. X连锁遗传（ X-linked inheritance）包括：
X连锁显性遗传和X连锁隐性遗传。
3. 线粒体遗传（mitochondrial inheritance）
2、基因背景未知的点突变
• 单链构象多态性(single-strand conformational polymorphism, SSCP) • 变性梯度凝胶电泳(denaturing gradient gel electrophoresis, DGGE) • 异源双链分析(heteroduplex analysis, HA) • DNA序列测定 • 蛋白截短测试（protein truncation test, PTT）
Southern blot
DNA片段在琼脂 糖凝胶上电泳分 离
DNA片段从琼脂 糖凝胶上转印到 膜上
杂交信号的 检测
在缓冲液中将 标记的探针加 到膜上
膜上固定DNA 片段
分子诊断
二、单基因病的分子诊断
（一）血友病A的分子诊断 （二）珠蛋白合成障碍性贫血的分子诊断
二、单基因病的分子诊断
（一）血友病A的分子诊断 1.凝血因子Ⅷ基因的主要遗传缺陷
第22号内含子倒位的ຫໍສະໝຸດ 制二、单基因病的分子诊断2. FⅧ基因的直接检测——22号内含子倒位检测
12kb/
11kb/12kb
11kb/
12kb/
长距离PCR扩增22号内含子
二、单基因病的分子诊断
3. FⅧ基因连锁分析—— FⅧ基因st14位点多态性检测
C/ B/D
单基因遗传病应该做哪些检查？
单基因遗传病应该做哪些检查？*导读：本文向您详细介单基因遗传病应该做哪些检查，常用的单基因遗传病检查项目有哪些。
以及单基因遗传病如何诊断鉴别，单基因遗传病易混淆疾病等方面内容。
*单基因遗传病常见检查：常见检查：遗传筛查、染色体核型分析、染色体*一、检查一、系谱分析是遗传病诊断的基础系谱是用以表明某种疾病在患者家族各成员中发病情况的图解。
临床遗传工作者不仅要绘制系谱，熟悉系谱中常用的符号，而且还应掌握根据系谱特点来判断其遗传方式的基本技能。
一个完整、清楚的系谱不仅有利于确定患者所患疾病是否为遗传病，而且还可以依次判断此病属于哪种遗传方式，区分某些表型相似的遗传病，以及同一种遗传病的不同类型。
此外，还可以为此家庭保留一份遗传病的宝贵资料。
为了达到上述目的，必须尽可能地从患者及其家属中获得完整、详细、准确、可靠的资料，以便所绘系谱能准确反映出家系的发病特点。
所以做好家系中系谱分析是诊断遗传病的基础。
二、染色体检查(核型分析)的适应症核型分析是确定染色体病的重要方法。
目前采用的染色体显带技术不仅能准确诊断染色体数目异常(单体型、三体型和多体型)综合症，而且通过显带，特别是高分辨显带技术，可以对各种结构异常，包括微畸变综合症作出准确诊断。
进行染色体检查时必须掌握适应症，才能达到较高的检出率。
一般下列情况之一者，应考虑进行染色体检查：1.有明显的生长、发育异常和多发畸形、智力低下、皮肤纹理异常者;2.可疑为先天愚型的个体及其双亲;3.原因不明的智力低下者;4.家庭中有多个相似的多发畸形的个体;5.原发性闭经和不孕的女性;6.男性不育、无精子症的个体;7.有反复流产、死胎史的夫妇。
三、性染色质检查的意义具有两条X染色体的正常女性，在间期细胞(如口腔粘膜上皮细胞、绒毛细胞、羊水脱落细胞)中，有一条X染色体参加日常的代谢活动;另一条X染色体失活，浓缩形成一个直径为l mm的小体，即称性染色质或称X染色质。
将这些间质细胞制片染色后，即可在许多间期核中看到这种浓染的X染色质。
浅析XY型生物单基因遗传病类型及基因位置的判断方法
浅析XY型生物单基因遗传病类型及基因位置的判断方法作者：倪同亮来源：《中学课程辅导·教师通讯》2015年第16期【内容摘要】遗传病类型及基因位置判断是高中生物的重要内容，也是高考的必考内容。
但是，如何判断遗传病类型及确定基因的位置，教科书中并未涉及，有些教辅归纳较繁琐，不便记忆与应用。
笔者经过多年的教学实践，撰文对这一内容进行小结，目的使学生能快速准确的解决此类问题。
【关键词】单基因遗传病 ;核基因 ;质基因 ;同源区段 ;非同源区段人类常见遗传病的类型有单基因遗传病、多基因遗传病和染色体遗传病。
多基因遗传病和染色体遗传病类型容易判断，而单基因遗传病类型多且较难判断，是历年高考考查的重点也是难点。
单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。
它分为五种：伴Y染色体遗传病、伴X染色体显性遗传病、伴X染色体隐性遗传病、常染色体显性遗传病和常染色体隐性遗传病。
那如何快速准确的判断呢？此类题目通常以遗传系谱图的形式呈现，现总结一些规律供参考。
一、XY型（以人为例）单基因遗传病（核基因）的判定方法1.牢记两口诀，快速判断①无中生有为隐性，隐性遗传看女病，女病男正非伴性。
②有中生无为显性，显性遗传看男病，男病女正非伴性。
2.具体三步骤，确认判断第一步：先确定是否为伴Y染色体遗传（伴Y染色体遗传病呈现出男传男规律，很容易判别）。
第二步：确定致病基因的显隐性，可根据：①双亲均正常子代出现患者为隐性遗传病，即无（双亲）中生有（一个即可）为隐性;②双亲均有病子代出现正常为显性遗传病，即有（双亲）中生无（一个即可）为显性。
第三步：确定致病基因在常染色体还是在X染色体上。
①在隐性遗传中，如出现父亲正常女儿患病或母亲患病儿子正常（女病男正非伴性），排除伴X染色体隐性遗传的可能，则为常染色体隐性遗传病;②在显性遗传中，如出现父亲患病女儿正常或母亲正常儿子患病（男病女正非伴性），排除伴X染色体显性遗传的可能，则为常染色体显性遗传病。
推断遗传系谱图中遗传病的遗传方式
推断遗传系谱图中遗传病的遗传方式家族遗传系谱图题是一类有关遗传定律与伴性遗传综合的遗传学应用题，涉及的知识面较广，有一定难度，解决此类题的突破口，就得先确定遗传病是哪类遗传方式。
下面来谈谈推断家族遗传系谱图中遗传病遗传方式的思路和方法技巧。
1.人类遗传病的类型及其特点人类遗传病主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病等三大类，而家族遗传系谱图中的遗传病就是指人类单基因遗传病，单基因遗传病主要分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、伴X染色体显性遗传病、伴X染色体隐性遗传病、Y染色体遗传病。
常染色体显性遗传病的特点：男女患病相等；常常表现出代代遗传即连续遗传。
常染色体隐性遗传病的特点：男女患病相等；常常表现出隔代遗传。
伴X染色体显性遗传病的特点：患病男性，其母女都是患者；正常女性，其父子都是正常的；父传女，母传子现象，即交叉遗传；常常表现连续遗传；女性患病多于男性。
伴X染色体隐性遗传病的特点：患病女性，其父子都是患者；正常男性，其母女都是正常的；交叉遗传；常常表现隔代遗传；男性患病多于女性。
Y染色体遗传病的特点：只有男性患病，女性都正常，且连续遗传，即父病，其子子孙孙都病，父正常，其子子孙孙都正常。
1.推断遗传病遗传方式的思路和方法技巧推断家族遗传系谱图遗传病遗传方式的思路和方法技巧：首先排除Y染色体遗传方式。
在家族遗传系谱图中，若遗传病遗传的特点符合Y染色体遗传病的特点，则该遗传病遗传方式为Y染色体遗传方式，即由Y染色体上基因控制的遗传病；否则，该遗传病不是Y染色体遗传方式，如系谱图中有女性患病。
然后判断遗传病是由显性基因控制，还是由隐性基因控制，即遗传病是显性遗传方式，还是隐性遗传方式。
在家族遗传系谱图中，若在某一世代中，双亲正常，而子代中有患病的孩子，则遗传病为隐性遗传方式，这种方法叫“无中生有为隐性遗传”。
即在家族遗传系谱图中，若在某一世代中，双亲都患病，而子代中有正常的孩子，则遗传病为显性遗传方式。
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浅谈单基因遗传病遗传方式的判定方法
在近年的教师招聘考试试题中，遗传系谱图的分析所占分值比例逐年增大，试题呈现形式灵活多样，主要考查考生对人类遗传病方式的判定和有关概率的计算能力，掌握单基因遗传病遗传方式的判定方法是基础，尤其是两种遗传病同在一个系谱图中的分析。
为了帮助广大考生顺利的解决此类问题，中公教育郭盼老师总结出一套简单、快速、准确的单基因遗传病方式的判定方法，以供大家参考。
1.单基因遗传病遗传方式的判定方法
2.遗传系谱图判定口诀
无中生有为隐性，有中生无为显性；隐性看女病，女病男正非伴性(男指患病女的父亲和儿子)，显性看男病，男病女正非伴性(女指患病男的母亲或女儿)。
3.应用
下面以一道例题为例来看看单基因遗传病遗传方式的判定方法在解题里面的应用。
例：下图是某家族的一种遗传系谱，请根据对图的分析回答问题：
(1)该病属于_________性遗传病，致病基因位于_________染色体。
(2)Ⅲ4可能的基因型是_________，她是杂合体的几率为_________。
(3)如果Ⅲ2和Ⅲ4婚配，出现病孩的几率为_________。
【答案】(1)隐；常(2)AA或Aa；2/3(3)1/9
【解题思路】
(1)本小题主要考查显隐性的判定和致病基因的位置，根据遗传系谱图Ⅱ1、Ⅱ2不患病而他们的儿子Ⅲ1得病，由口诀“无中生有为隐性”推出该病为隐性遗传病；又根据遗传系谱图Ⅲ3女儿患病，其父亲Ⅱ3和母亲Ⅱ4表现正常，由口诀“隐性看女病，女病男正非伴性(男指患病女的父亲和儿子)”，推出该病为常染色体隐性遗传病。
(2)本小题主要考查相关个体的基因型及其概率的确定，由Ⅲ3是患者(aa)，其双亲表现正常，则他们都是杂合子(Aa)，Ⅲ4表现正常，其基因型可能是AA或者Aa，且AA:Aa=1:2，所以Ⅲ4为1/3AA，2/3Aa。
(3)本小题主要考查有关概率的计算，求后代某性状或某基因型概率，先必须求得能导致后代出现某性状或基因型的亲代基因型及其概率。
由遗传系谱图容易推出Ⅲ2、Ⅲ4的可能的基因型概率，即Ⅲ2：2/3Aa；1/3AA。
Ⅲ4：2/3Aa；1/3AA。
他们的后代患者(aa)的概率为：2/3×2/3×1/4=1/9。
中公资深讲师郭盼解析
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你来或者不来，它就在那，孤芳自赏~。