20-6遗传病和人类健康

先天性愚型 性腺发育不良
二、遗传病在我国的发病情况及危害
1、我国遗传的发病状况： • 统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻 重不同的遗传病！其中单基因遗传病约3%-5%，多基 因遗传病约15%-20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。 每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其 中70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约 50%是染色体异常引起的！ • 我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上 • 2、遗传病的危害： 危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭 和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神 病患者给社会治安带来危害。
原因
遗传因素占25%，环境因素 占10%，两种因素共同作用或原 因不明的占65%。
放射性污染
化学污染
案例
我国遗传病的发病现状：
我国遗传病患者占总人口比例：20%～25%； 新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%； 15岁以下的死亡儿童中，遗传病患儿占40 % ; 自然流产儿中，遗传病患儿达50 %以上； 我国人口中患21三体综合症的人在100万以上； 在我国人口中，轻度智力低下者约2000万，严
一、遗传病就在我们身边
据研究，我们所有的人都是遗传病基因携 带者，每个人的全部基因中都可能有5～6个致 病基因。 其中某个基因贮存的遗传信息一旦表达， 就会表现出相应的遗传病症。 有的遗传病基因虽然在携带者身上没有 得到表达，但能够通过配子传递给后代。
了解几种遗传病
色盲症 色盲又称道尔顿症，是一种先天性色觉障 碍疾病。色觉障碍有多种类型，最常见的是红 绿色盲，患者从小就没有正常辨色能力。 血友病 血友病患者的血液里缺少一种凝血因子， 所以受伤流血时，血液不易凝结，因此不易自 然止血，容易造成失血过多而发生生命危险。
唇裂
唇裂是口腔颌面部常见的先天性畸形，根据大量的实验 研究及流行病学调查结果表明，可能为多种因素的影响 而非单一的因素所致.遗传学研究还认为唇裂属于多基因 遗传性疾病。
手 术 前
手 术 后
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种遗传病，属 隐性遗传，即父母携带了这种 病的基因，但可以没有症状， 我国发病率约为1/16500。其发 病机理是进入人体的苯丙氨酸 不能被人体代谢，因而患儿尿 中排出大量的苯丙酮酸等代谢 产物，使尿有一种特殊的鼠尿 臭味，故名苯丙酮尿症.由于苯 丙氨酸代谢异常致黑色素合成 不足，所以患儿的毛发、皮肤 和眼虹膜色泽变浅。
化学污染
ห้องสมุดไป่ตู้后阅读：
白痴皇帝 ——晋武帝司马炎与姨表妹结婚生苦果 司马衷（259—306）的父亲晋武帝司马炎和曾祖司马懿、伯祖 司马师、祖父司马昭都是玩弄权术的能手。司马昭为了巩固自己的 统治地位，采取了一系列对策，其中包括让其子司马炎与姨表妹结 婚，亲上加亲，以扩张实力。不料这却是个馊主意！司马炎与姨表 妹结婚后，生其子司马衷是个白痴。尽管太子司马衷是个什么也不 懂的低能儿，但司马炎还是，不听大臣们的规劝，坚持要传位给他。 司马衷接位后称晋惠帝。国家政事他一件也管不了，却闹了不少笑 话。有一次，他带一批太监在御花园里玩，听到一群蛤蟆的叫声， 就问身边的太监：“这里小东西叫的是为官家还是为私人呢？”机 警的太监一本正经地说：“在官地里是为官家叫的，在私地里是为 私家叫的。”惠帝似懂非懂地点点头。有一年各地闹饥荒，百姓饿 死很多。惠帝知道后问大臣：“好端端的人为什么会饿死？”大臣 说：“没粮食吃。”惠帝忽然灵机一动，说：“没粮食吃，为什么 不叫他们多吃点肉糜呢？”西晋自从出了这个低能儿的白痴皇帝， 大权旁落，于是出现了八王混战的局面。最后，东海王越毒死了司 马衷，另立了新帝。这个白痴皇帝就这样糊里糊涂地死去了。
由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象， 且比较容易受环境影响。
• 较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、 青少年型糖尿病等。
唇裂
（三）染色体异常遗传病：
• 患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的 有21三体综合症（先天性愚型）和Turner综合症（性腺发育不 良）等。
2、摩尔根遗恨终身的婚姻给人们的启示是什么？ 提示：不得在氏族内部近亲通婚。
三、近亲结婚危害大
近亲是指
两个人在几代之内曾有共 同祖先。 三代之内有共同祖先的男 女婚配。
近亲结婚是指
新婚姻法规定
禁止“直系血亲和三代以内 的旁系血亲”或患有医学上认为 不应当结婚的疾病”的男女结婚。
为什么要禁止近亲结婚?
白化病是一种常染色体隐性遗传病， 除了人以外，也会出现在动物身上。
患者体内黑色素细胞中酪氨酸酶缺 乏，导致黑色素合成障碍造成白化病。 患者皮肤呈乳白色，毛发淡黄或银 白色，皮肤很容易被阳光灼伤，容易发 生皮肤癌；此外，由于缺乏黑色素的缘 故，眼睛的虹膜、巩膜、瞳孔也呈浅红 色，阳光对患者的眼睛来说也过于强烈， 畏光、视力差是白化病的特征之一。
产前诊断
方法：
①羊水穿刺——染色体是否正常
②B型超声波——胚胎是否畸形
① ②
思考：
产前诊断结果——胚胎有缺陷或 染色体异常怎么办呢？
选择性流产 ——终止妊娠
国家计生委和卫生部于2000年正式 启动了“出生缺陷干预工程”
为什么遗传病发病率一直上升的趋势
环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。
放射性污染
——家系调查
课堂小结
1、遗传病指遗传物质改变而引起的疾病， 致病基因在上下代之间传递； 2、遗传病就在我们身边，需要积极预防； 3、遗传病危害人类健康，降低人口素质， 带来精神负担和经济负担； 4、近亲结婚大大提高遗传病的发病率， 要禁止近亲结婚； 5、遗传咨询配合产前诊断、选择性流产 等措施可以降低遗传病发病率。
如果致病基因是位于Y染色体上情 况又如何呢？
传男不传女
单基因病遗传规律
1、致病基因即可能是显性基因也可能是 隐性基因。
2、致病基因即可能在常染色体上也可能 在性染色体上。
显性基因遗传病：有中生有 （有病的父母会生出有病的孩子）
隐性基因遗传病：可以无中生有
（无病的父母也会生出有病的孩子）
（二）多基因遗传病：
一、什么是遗传病？它与非遗传病如 何区别？
遗传病的 特征： 爱滋病能经母亲传递给婴儿。这是遗传病 吗？ （1）是由遗传物质改变引起。
（2）可在家族中传递——生殖细胞。
（3）患者家系中表现出一定的发病比例。
遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。致病 基因可通过配子在家族中传递，因而在患者家 系中常常表现一定的发病比例。通常分为单基 因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病 三类。
正常看应是一幅“牛”的图 案，如看到的是一头“鹿”， 就有可能是色盲或色弱。
红绿色盲者中的红色盲者能读 出６，而绿色盲者能读出２， 但红绿色弱者及正常者则26两 个字都能读出来。
正常者能读出６，红绿色盲者及红绿色弱者读成 5，而全色弱 者则全然读不出上述的两个字。
红绿色盲 者及红绿 色弱者大 多能读成 ５，但全 色弱者及 正常者则 大多都读 不出来。
因为血缘关系亲近的夫妇，从共同祖先那里获 得相同致病基因的可能性大，其中，某些遗传 病基因是隐性基因。近亲结婚时，夫妇双方携 带的隐性致病基因可能同时传递给子女，大大 提高了隐性遗传病的发病率。
祖父母
外祖父母
叔、伯、姑
父、母
舅、姨
叔伯姑的子女
自己
兄弟姐妹
舅姨的子女
叔伯姑的孙子女
子女
兄弟姐妹的子女
舅姨的孙子女
先天性愚型
抗维生素Ｄ佝偻病
抗维生素D佝偻病是由 位于X染色体上的显性 致病基因控制的一种遗 传性疾病。患者由于对 磷、钙吸收不良而导致 骨发育障碍。患者常常 表现为X型（或0型）腿、 骨骼发育畸形（如鸡 胸）、生长缓慢等症状。
抗维生素Ｄ佝偻病
它们如何为社会创造更多的的财富？ 多指 并指 他们如何提高生活质量？
苯丙酮尿症
先天性愚型
先天愚型是一种最常见的导致先天痴 呆的常染色体三体征。它是由于第21 号染色体比正常人多了一条所引发的， 故又称“21三体综合”。“先天愚型 儿”通常为先天性中度智力障碍。 它有独特的面部和身体畸形，如小头， 枕部扁平，项厚，眼裂小，外侧上斜， 内眦深，眼距宽，马鞍鼻，口常半开， 舌常口外，手指短粗，掌纹有通贯， 小指内弯等。
增加至1／100（即6倍到10倍）。此时应嘱该妇女作 绒毛、羊水细胞的产前细胞遗传学诊断。
案例分析
体检、了解病史 假设有一对健康夫妇， 现在他们想要生一个孩子， 听说色盲会遗传给后代，他 们担心将来自己的孩子会遗 传这种病，不知如何是好， 因而来征求你的意见，你作 为遗传咨询医生，将会怎么 做呢？ 做出诊断 推算后代发病率 提出防治措施
欧洲的祖母——维多利亚女王的悲剧
要不是科学家们的追踪调查，谁都不知道，19世 纪尊贵的英国女皇维多利亚竟是一位可怕的“血友病” 基因携带者。维多利亚女皇一生共计生了4个儿子和5 个女儿。长子是个血友病患者，青年时代因练习骑马 射箭碰破皮肤流血不止而丧生。她的一个女儿嫁给了 瑞典皇室，生了一个儿子，其命运和他舅舅一样，因 皮肤损伤而夭折。女皇的另一位女儿，嫁到西班牙巴 本皇室，结果造成巴本家族中血友病的流传。女皇的 一位孙女与帝俄沙皇尼古拉二世结婚，生了一个儿子， 也患了严重的血友病。血友病人的特点是任何“创伤 性出血”都可导致难以制止的严重出血。
第20章 生物的遗传和变异
第6节 遗传病和人类健康
遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病， 致病基因可通过配子在家族中传递，因而在患 者家系中常常表现出一定的发病比例。如色盲、 血友病等。
遗传病对人类健康和人口素质有严重的影响，已成 为当今社会关注的问题。
• 近年来，随着医疗技术的发展和医 药卫生条件的改善，人类传染性疾 病已得到控制，但人类的遗传性疾 病的发病率和死亡率却有逐年增高 的趋势，遗传病已成为威胁人类健 康的一个重要因素！