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医学遗传学第一章绪论ppt课件

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第一节 医学遗传学的任务和范畴
一、医学遗传学的概念
遗传学+人类医学→医学遗传学 现代医学遗传学:
侧重于从综合的角度比较全面地探讨和分析 遗传因素在疾病发生、发展和转归过程中的作用。
为遗传病的预防、诊断和治疗提供理论、技 术和方法的一门临床基础学科。
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• 人类遗传学 (human genetics)
主要从人种和人类发展史的角度来已 研究人的遗传性状
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• 医学遗传学(medical genetics)
是从医学角度来研究人类疾病与遗传的关系
肝豆状核变性及其发生的病理机制(右图箭头示K-F环)
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Medical Genetics
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第二节 医学遗传学发展Hale Waihona Puke 史1865, Mendel G
1901, Garrod----先天性代谢病
黑尿症
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1908, Hardy-Weinberg law (群体遗传学基础)
提出遗传平衡定律
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1909,瑞典遗传学家尼 尔 逊 . 埃 尔 ( Nilsson-Ehle H ) —— multifactorial inheritance , 对 数 量 性 状 的遗传作了重要论述。
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在医学中的地位
随医学发展,环境因素引发的疾病已得到或 基本得到控制后,遗传病和与遗传相关疾病已是 危害人类健康的常见病和多发病,也是临床死亡 率较高的疾病之一。
如;出生缺陷、肿瘤及心脑血管疾病等。 遗传或与遗传相关的疾病是儿童死亡的主要 病因;出生缺陷占首位, 恶性肿瘤占第二位。 遗传病已是医学界普遍重视的研究课题。
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第三节 遗传病概述 一、遗传病定义

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➢ The central dogma (中心法则) in biology is that information flows from DNA to RNA to protein.
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Genetics
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DNA Replication: Propagating Genetic Information
➢What is gene? ➢Genes were shown to consist of substances
called nucleic acids.
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Genetics
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3、The Human Genome Project: Sequencing DNA and Cataloguing Genes
➢Replication (复制) ➢Expression (表达) ➢Mutation (突变)
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Genetics
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Key Points
➢Genetics is the study of the hereditary materials.
➢The hereditary material explains both the similarities and differences among organisms.
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Genetics
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1、Mendel: Genes and the Rules of Inheritance
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Genetics
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Mendel’s method involved hybridizing plants that showed different traits—for example, short plants were hybridized with tall plants—to see how the traits were inherited by the offspring.

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临床遗传学(clinical genetics)
侧重于遗传病的预防、诊断和治疗的领域 。
学生参加遗传咨询
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遗传病临床见习
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临床遗传学(clinical genetics)
遗传病的诊断——症 状、体征和实验室诊 断
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临床遗传学(
clinical genetics)
遗传病的诊断—Hale Waihona Puke 影像诊断多发性家族性结肠息肉症
adenomatous polyposis of the colon 175100
Peutz-Jeghers综合征 Von Willebrand病 肌强直性营养不良
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遗传病的特点
(一)遗传病的传播方式 (二)遗传病的数量分布 (三)遗传病的先天性 (四)遗传病的家族性 (五)遗传病的传染性
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人类朊蛋白疾病(human prion diseases) 遗传性、传染性疾病
如疯牛病、克-雅综合征等
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三、人类遗传病的分类
(一)单基因病 (二)多基因病 (三)染色体病 (四)体细胞遗传病 (五)线粒体遗传病
01医学遗传学绪论
introduction to medical Genetics
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医学遗传学绪论
前言 医学遗传学的基本概念 遗传病 医学遗传学课程在医学教育中的地位
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前言
人的健康与疾病涉及到“环境与遗 传”
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由环境因素直接导致的疾病
传染性疾病(如禽流感、SARS) 、外伤等
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由遗传因素直接导致的疾病
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医学遗传学课件—绪论

医学遗传学课件—绪论

医学遗传学研究趋势:组学研究
结构基因组学(structural genomics)
功能基因组学(functional genomics) 蛋白质组学(proteomics)
医学遗传学发展至今已经进入了一个全新的分子时期
目前医学遗传学研究热点
1、克隆研究/干细胞研究 2、疾病的基因诊断治疗 3、基因工程 4、基因武器 5、基因表观调控等
是线粒体DNA上基因突变所致。 该病通常影响神经和肌肉的能
量产生,在细胞衰老中起作用。 以母系方式遗传。
第四节 医学遗传学任务与展望
任务:研究疾病的遗传特点,揭示遗传病的传递 规律、发病分子机制和诊疗措施。以达到防治遗 传病的目的。 热点:Human Genome Project
——2.5万编码基因 ——300万SNP(Single nucleotide polymorphism) 21世纪医学遗传学研究重点是多基因病和肿瘤
1910~1918年,美国遗传学家 Morgan和他的学生以果蝇为实验材料,确认 遗传物质基础存在于染色体中并提出了基因连锁定律(law of linkage)和互换定律 (law of crossing-over)。
1944年 Rockefeller研究所 Oswald Avery, with Colin MacLeod, and Macyln McCarty 发现 DNA 是遗传信息的载体,使全球生物学家和化学家大为震惊。
1986年, 美国能源部提出了进行人类全基因组测序的建议,美国政府在 1990年批准了这一计划。2001年初步完成,2004年完成基因组全覆盖。
医学遗传学发展至今,已经成为一门涉及基础与临床的综合性学科
(1)细胞遗传学(cytogenetics):染色体和染色体病 (2)生化遗传学(biochemical genetics):分子代谢病 (3)分子遗传学(molecular genetics):基因结构、功能与遗传病 分支—群体遗传学(population genetics):基因频率和基因分布

医学遗传学第一章 绪 论PPT课件

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遗传方式
发生率
少见 1/3000~1/20000 1/2000;亚洲人极罕 见 1/3000~1/3500 1/500 男性:1/500; 女性:1/2000~1/3000 男性:1/4~1/20 男性:1/10000 4~8/100000 1/10000 1/3000~1/5000 1/15000 1/5000 1/14000 部分种族:1/400 常见 1/10000 1/3000
第二节 医学遗传学发展简史
1909年: Nilsson研究数量性状的遗传,用多对 基因的加性效应和环境因素的共同作用阐述数量 性状的遗传规律。 这个阶段,遗传学的理论研究得到充分的发展, 但是限于当时的技术水平,这些理论的实验验证 及遗传物质的微观研究还无法深入开展
第二节 医学遗传学发展简史
20世纪20年代到40年代: Griffith和Avery用肺 炎双球菌转化实验证明了DNA是遗传物质。
第三节 遗传病概述
三、疾病的发生与遗 传因素和环境因素的 关系。 遗传(heredity)是 生物体的基本生命现 象,表现为性状在亲 代与子代之间的相似 性和连续性。人类的 一切正常或异常的性 状综合起来看都是遗 传与环境共同作用的 结果,但它们在每一 具体性状的表现上可 能不尽相同。
第三节 遗传病概述
第二节 医学遗传学发展简史
1901年: Garrod描述了4个黑尿症家系,首次提出了 先天性代谢病的概念,并认为这种疾病的性状属于隐 性遗传性状。 1903年: Farabee指出短指(趾)为显性遗传性状。 1908年: Hardy和Weinberg研究人群中基因频率的 变化,提出遗传平衡定律,奠定了群体遗传学的基础
第三节 遗传病概述
(三)遗传因素和环境因素对发病都有作用,在不同 的疾病中,其遗传度各不相同 如在唇裂、腭裂 、先天性幽门狭窄等畸形中,遗传度 都在70%以上,说明遗传因素对这些疾病的发生较为 重要,但环境因素也是不可缺少的。精神发育障碍、 精神分裂症等疾病也是如此。 另一些疾病,例如在先天性心脏病、十二指肠溃疡、 某些糖尿病等的发生中,环境因素的作用比较重要, 而遗传因素的作用较小,遗传度不足40%,但是就其 发病来说,也必须有这个遗传基础。还有一些疾病如 脊柱裂、无脑儿、高血压、冠心病等的发病,遗传因 素和环境因素等相当重要,遗传度约50%~60%左右。 (四)发病完全取决于环境因素,与遗传基本上无关 如烧伤、烫伤等外伤的发生与遗传因素无关。

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壮年期:结肠息肉、Huntington’s chorea、高血压、冠心病、老年性痴呆等
老年期:哮踹、老年性痴呆,糖尿病等
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二、医学遗传学的分支学科
1.从研究的技术层次: 细胞遗传学(cytogenetics) 生化遗传学(biochemical genetics) 分子遗传学(molecular genetics)
生殖细胞或受精卵中的遗传物质(基 因和染色体)发生突变(或畸变)所导致 的疾病。
2、现代解释: 细胞中的遗传物质(基因和染色体)
发生突变(或畸变)所导致的疾病。
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二)遗传病特点
1、遗传性:垂直传递(vertical transmission)
(SARS、ADIS等为水平传递)
医学遗传学教程
第一章 医学遗传学绪论 第二章 人类染色体 第三章 染色体畸变和染色体病 第四章 遗传的基本规律及单基因遗传 第五章 多基因遗传病 第六章 遗传的分子基础 第七章 分子病与遗传性酶病 第八章 药物遗传学 第九章 群体中的基因频率及遗传平衡 第十章 遗传与肿瘤 第十一章 遗传病的诊断原则 第十二章 优生优育与遗传病的防治原则
• 研究不同基因型的表型效应: DZ在同一环境中生长。
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(三)双生子法
同病率(CMZ或CDZ) :
疾病(或性状)发生一致率,反映遗传 因素对疾病发生的作用大小。
同病(同性状)双生子对数
同%病率=
* 100
(MZ或DZ)总双生子对数
如果某疾病的MZ与DZ的同病率相差极
大,且MZ的同病率大,该疾病的发生与
如O血型者十二指肠溃疡患病率高。

《医学遗传学概论》课件

《医学遗传学概论》课件
对高风生育建议
为有遗传病家族史的夫妇提供 遗传咨询,指导其生育决策。
群体筛查与预防
对特定人群进行遗传病筛查, 及早发现并采取预防措施。
遗传咨询与伦理问题
保护隐私
确保咨询过程中涉及的 个人隐私得到保护。
提供真实信息
为咨询者提供准确、客 观的遗传病信息,避免
误导。
尊重咨询者意愿
尊重咨询者的自主权, 不强迫其做出任何决策

避免歧视
避免因遗传信息而歧视 或排斥某些人群。
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基因治疗与遗传性疾病的 未来展望
基因治疗的基本原理与技术
基因治疗的基本原理
基因治疗是一种通过修改人体基因来治疗遗传性疾病的技术。它通过将正常的基因导入病变细胞,以替代或矫正 缺陷基因,从而达到治疗目的。
VS
未来展望
随着技术的不断进步和研究的深入,基因 治疗有望在未来成为遗传性疾病的重要治 疗手段,为患者带来更好的生活质量。同 时,随着伦理和法律问题的逐步解决,基 因治疗的应用范围也将不断扩大。
THANKS
感谢观看
基因治疗的技术
目前,基因治疗主要采用基因转移技术,包括病毒载体和非病毒载体。病毒载体如反转录病毒、腺病毒等,可将 正常基因插入到病变细胞中;非病毒载体如纳米颗粒、脂质体等,通过包裹DNA或RNA,将正常基因导入细胞 。
基因治疗在遗传性疾病中的应用与挑战
应用领域
基因治疗在遗传性疾病的治疗中具有广泛的应用前景,如囊性纤维化、镰状细胞贫血、血友病等。通 过基因治疗,这些遗传性疾病有望得到根治。
详细描述
单基因遗传病是指由单个基因的突变所引起的疾病,如镰状细胞贫血、囊性纤 维化等。这些疾病通常具有明显的家族聚集性,由一个基因的缺陷导致。

遗传学临床绪论PPT课件

遗传学临床绪论PPT课件
You Know, The More Powerful You Will Be
结束语
感谢聆听
不足之处请大家批评指导
Please Criticize And Guide The Shortcomings
讲师:XXXXXX XX年XX月XX日
哈布斯堡下颌
“哈布斯堡王朝”(1278-1918年) 包括罗马帝国皇帝、奥地利公爵、匈 牙利国王、波希米亚国王、西班牙国 王、葡萄牙国王、墨西哥皇帝、意大 利若干公国的公爵。
(1) 遗传病与先天性疾病
先天性疾病是指一个个体出生时就 表现的疾病。
先天性 疾病不都是 遗传病。
海豹婴儿
(2) 遗传病与家族性疾病
家族性疾病是指表现出家族聚集现象的疾 病,即一家族中有两个以上的成员患同一种病。
甲状腺肿
(2) 遗传病与后天性疾病
后天性疾病是指婴儿出生时正常,在以后 的发育过程中逐渐形成的疾病。
有些遗 传病表现为 后天性。
舞蹈病
二、遗传在疾病发生中的作用
根据环境和遗传因素作用不同, 把疾病分为四类。
1.完全由遗传因素作用的疾病。 白化病
变异: 亲代和子代之间,子代个体间 不会完全相同,总会有所差异的现象。
变异改变了物种的特性,推动生物不 断的进化和发展。
医学遗传学
研究人类疾病与遗传的关系,主要研 究遗传病的发病机制、传递规律、再发风 险、诊断、治疗和预防的一门综合性学科。
血友病A
二、医学遗传学研究的对象和任务
对象:人类的遗传病的问题。
16.遗传流行病学:遗传预防
17.基因组学:药物基因组学、功能基 因组学
18.临床遗传学:遗传病的诊断、治疗 和防治
四、医学遗传学在现代医学中的地位
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生物学主要发展趋势
1)继续深入对生命本质的研究,分子生物学 仍是带头学科;
2)与多个学科相互交叉、渗透。
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后面内容直接删除就行 资料可以编辑修改使用 资料可以编辑修改使用
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主要经营:网络软件设计、图文设计制作、发布广 告等
公司秉着以优质的服务对待每一位客户,做到让客 户满意!
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致力于数据挖掘,合同简历、论文写作、PPT设计 、计划书、策划案、学习课件、各类模板等方方面 面,打造全网一站式需求
生物体与外界环境之间的物质和能量 交换以及生物体内物质和能量的转变过程。 它是生物体内全部有序化学变化的总称。
同化作用(合成代谢)是指生物体把从 外界环境中获取的营养物质转变成自身的组 成物质,并且储存能量的变化过程。
异化作用(分解代谢)是指生物体能够 把自身的一部分组成物质加以分解,释放出 其中的能量,并且把分解的终产物排出体外 的变化过程。
植物的结构、功能与发育 动物的结构、发育与行为
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2学时 6学时 6学时
2学6学时 6ຫໍສະໝຸດ 时4学习要求课前预习 课堂听讲 课后复习 实验——动手能力 创新——主动学习
学而不思则罔,思而不学则殆
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参考读物
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绪论
生物学biology(生命科学bioscience)
遗传与变异,是生物界不断地普遍发生的现 象,也是物种形成和生物进化的基础。
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6、应激性(irritability)和运动(movement)
趋性(taxis) 向性(tropism) 感受器(receptor) (效应器(effector))
反射(reflex)
稳态(homeostasis)
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2、实验生物学阶段(19世纪—20 世纪中叶)
Schleiden(1838)& Schwann(1839)细胞学说 Darwin (1859)物种起源 进化论 Mendel(1865)遗传定律
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3、创造生物学阶段(20世纪中叶至今)
1953 Watson & Crick DNA双螺旋结构 1961 Monod & Jacob 1965 中国科学家首次人工合成胰岛素 1966 Nirenberg 遗传密码 1973 Cohen 体外重组DNA技术 1975 Kohler& Milstein 单克隆抗体 1977 Itakura 人生长激素的生物合成 1990 人类基因组计划(HGP)启动 1997 Wilmut 克隆羊
普通生物学
General biology
zhaojunyun@
2012-2
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课程简介
30+15学时 考试课 基础课
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考核办法
平时成绩30%(考勤、练习、实验) 期末考试70%
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课程内容
绪论 学时
第一章 第二章 第三章 第四章
时 第五章 第六章
生命的物质基础 生命的基本单位——细胞 生命的遗传与变异 生命多样性
致力于数据挖掘,合同简历、论文写作、PPT设计、 计划书、策划案、学习课件、各类模板等方方面面, 打造全网一站式需求
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感谢您的观看和下载
The user can demonstrate on a projector or computer, or print the presentation and make it into a film to be used in a wider field
研究生命现象的本质,并探讨生命发 生、发展规律的一种科学。
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一、什么是生命
现代生物学给生命下的定义—— 生命是生物体所表现出来的自身繁殖
、生长发育、新陈代谢、遗传变异以及对 刺激产生反应等复合现象。
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1、化学成分的同一性 元素 分子 核酸 蛋白质
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2、严整有序的结构
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3、新陈代谢(metabolism)
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感谢您的观看和下载
The user can demonstrate on a projector or computer, or print the presentation and make it into a film to be used in a wider field
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7、适应
结构与功能的统一 生物与环境的统一
—— 生命自然界的基本法则
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8、演变和进化
进化是指生物 由简单到复杂、由水 生到陆生,由低级到 高级的发展变化,又 称作演化。
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二、生物学及其分科
范围广、分支多
1、按研究对象分
植物学、动物学、微生物学、病毒 学、人类学、古生物学
2、按研究层次分
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4、生长(growth)和发育(development) —— 生物体由量变到质变的表现形式
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5、繁殖(reproduction)和遗传(heredity)
繁殖是指生物产生后代和繁衍种族的过程 ,是生物界普遍存在的一种生命现象。
生物的亲代能产生与自己相似的后代的现象 叫做遗传。
亲代与子代之间、子代的个体之间,是绝对 不会完全相同的,也就是说,总是或多或少地存 在着差异,这样现象叫变异(variation)。
形态学、生理学、生态学、胚胎学 、分类学、遗传学、进化论、分析生物学
3、交叉学科
生物化学、生物物理学、生物数学 、生物信息学、仿生学
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三、生物学的发展简史
1、描述生物学阶段(19世纪以前)
植物栽培、动物养殖、酿酒 诗经(春秋战国) 神农本草经 (汉) 齐民要术(后魏) 梦溪笔谈(沈括) 本草纲目(明李时珍) Aristotle 动物志 Hooke(1665)显微图像 cell Leeuwenhoek 活细胞 Linnaeus 自然系统 双名法
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