血红蛋白检测的临床意义PPT课件
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血红蛋白测定课件ppt
血红蛋白测定
测定方法：氰化高铁血红蛋白法
由国际血液学标准化委员会（ICSH）推荐，并经 WHO确认为血红蛋白测定的参考方法。 主要优点：操作简单，结果稳定可靠，试剂容易保存， 能测定除SHb以外的所有血红蛋白，并易于建立质控 。
1. 原理 除SHb外，Hb被高铁氰化钾氧化成高铁血红蛋白， 再与CN-结合，生成稳定的棕红色氰化高铁血红蛋白 HiCN，吸收峰为λ540nm毫摩尔消光系数为 44 L· mmol-1 · cm -1 。因此根据标本的吸光度，即可 求得血红蛋白总量（不含SHb）。
(2).HiCN标准液比色法测定 a.标准曲线绘制和k值计算。以标准品血红蛋白含量为横坐 标，吸光度为纵坐标，绘制标准曲线。或求出换算常 数K.K=血红蛋白含量之和/吸光度之和。 b.标本的血红蛋白转化和比色同直接定量测定，得到标本 的A. c.通过标准曲线查出待测样本的血红蛋白浓度或用k值来计 算血红蛋白的浓度，即Hb(g/L)=K*A
红细胞计数和血红蛋 白测定的临床意义
红细胞与血红蛋白的增减不一定成比例，如大细胞 性贫血患者的RBC往往较Hb减少显著；而小细胞性贫血 患者则相反。 一、红细胞和血红蛋白增高 标准：成年男性RBC＞6.0 ×1012/L, Hb ＞170g/L 成年女性RBC＞5.5 ×1012/L, Hb ＞160g/L
二、红细胞和血红蛋白减低 1. 生理性贫血 妊娠中晚期：血容量增加，血液稀释 6个月至2岁：血容量增加速度大于RBC与Hb的生成 有些老年人：摄取、利用营养和造血功能减退 2. 病理性贫血 红细胞的丢失、破坏，造血原料不足，骨髓造血功能 障碍等原因 分级：轻度贫血：成年男性＜ 120g/L 成年女性＜ 100g/L 中度贫血：Hb ＜ 90g/L 重度贫血：Hb ＜ 60g/L 极度贫血：Hb ＜ 30g/L
测定方法：氰化高铁血红蛋白法
由国际血液学标准化委员会（ICSH）推荐，并经 WHO确认为血红蛋白测定的参考方法。 主要优点：操作简单，结果稳定可靠，试剂容易保存， 能测定除SHb以外的所有血红蛋白，并易于建立质控 。
1. 原理 除SHb外，Hb被高铁氰化钾氧化成高铁血红蛋白， 再与CN-结合，生成稳定的棕红色氰化高铁血红蛋白 HiCN，吸收峰为λ540nm毫摩尔消光系数为 44 L· mmol-1 · cm -1 。因此根据标本的吸光度，即可 求得血红蛋白总量（不含SHb）。
(2).HiCN标准液比色法测定 a.标准曲线绘制和k值计算。以标准品血红蛋白含量为横坐 标，吸光度为纵坐标，绘制标准曲线。或求出换算常 数K.K=血红蛋白含量之和/吸光度之和。 b.标本的血红蛋白转化和比色同直接定量测定，得到标本 的A. c.通过标准曲线查出待测样本的血红蛋白浓度或用k值来计 算血红蛋白的浓度，即Hb(g/L)=K*A
红细胞计数和血红蛋 白测定的临床意义
红细胞与血红蛋白的增减不一定成比例，如大细胞 性贫血患者的RBC往往较Hb减少显著；而小细胞性贫血 患者则相反。 一、红细胞和血红蛋白增高 标准：成年男性RBC＞6.0 ×1012/L, Hb ＞170g/L 成年女性RBC＞5.5 ×1012/L, Hb ＞160g/L
二、红细胞和血红蛋白减低 1. 生理性贫血 妊娠中晚期：血容量增加，血液稀释 6个月至2岁：血容量增加速度大于RBC与Hb的生成 有些老年人：摄取、利用营养和造血功能减退 2. 病理性贫血 红细胞的丢失、破坏，造血原料不足，骨髓造血功能 障碍等原因 分级：轻度贫血：成年男性＜ 120g/L 成年女性＜ 100g/L 中度贫血：Hb ＜ 90g/L 重度贫血：Hb ＜ 60g/L 极度贫血：Hb ＜ 30g/L
血红蛋白检测的临床意义精品PPT课件
温控器
检测器 负极 -
电泳…… 氘光源
高电压 10000 V
正极 +
A/E异源基因型
Hb A Hb E Hb A2
Alk. A
E+A2
Anh. Car.
N
Ac.
A0+E
A0
A1+E1
A1
N
Capillarys/Minicap区带识别表
Z 15 : Hb H
Z 14 : // Z 13 : Hb-J Rovigo, Hb N-Baltimore, J-Kaoshiung
地中海贫血病
: 一组遗传性的珠蛋白链的合成不对称.
: a-地中海贫血病 : b-地中海贫血病
ab
ab
ab
d
d
d
g
g
g
Normal
a-Thalassemia
b-Thalassemia
Hb A=a2b2
b4=HbH
Increased HbA2
HbA2=a2d2
血红蛋白 H病
(4-6%)
现：有轻、中度H贫b血F，=a22／g23以上病例有肝脾肿大，常反复出现黄疸。父母双方常有 －地中海贫
Z 8 : Acetylated Hb F, Hb Altanta, Hb Athens-GA
Z 7 : Hb F, denaturated Hb S, Hb Porto-Allegre…….. Z 6 : Hb D-Punjab, Hb Philadelphia, Hb Korle-Bu, Hb Lepore,
• Cellulose电泳
研究报告已指出這二种方法
对α、β型地中海型贫血的区
别诊断只有95%的能力，尚
检测器 负极 -
电泳…… 氘光源
高电压 10000 V
正极 +
A/E异源基因型
Hb A Hb E Hb A2
Alk. A
E+A2
Anh. Car.
N
Ac.
A0+E
A0
A1+E1
A1
N
Capillarys/Minicap区带识别表
Z 15 : Hb H
Z 14 : // Z 13 : Hb-J Rovigo, Hb N-Baltimore, J-Kaoshiung
地中海贫血病
: 一组遗传性的珠蛋白链的合成不对称.
: a-地中海贫血病 : b-地中海贫血病
ab
ab
ab
d
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g
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g
Normal
a-Thalassemia
b-Thalassemia
Hb A=a2b2
b4=HbH
Increased HbA2
HbA2=a2d2
血红蛋白 H病
(4-6%)
现：有轻、中度H贫b血F，=a22／g23以上病例有肝脾肿大，常反复出现黄疸。父母双方常有 －地中海贫
Z 8 : Acetylated Hb F, Hb Altanta, Hb Athens-GA
Z 7 : Hb F, denaturated Hb S, Hb Porto-Allegre…….. Z 6 : Hb D-Punjab, Hb Philadelphia, Hb Korle-Bu, Hb Lepore,
• Cellulose电泳
研究报告已指出這二种方法
对α、β型地中海型贫血的区
别诊断只有95%的能力，尚
血常规检查及其意义ppt课件
26
2. 参考值范围：
WBC 成人 (4.0~10.0）×109/L 新生儿 (15.0~20.0) ×109/L 6个月~2岁 (11.0~12.0) ×109/L
DC percent（%） Absolute value（ ×109/L）
27
二、白细胞计数及分类计数的临床意义：
1．白细胞数量的变化： （1）生理变化：
年龄、时间、环境、身体状况等 （2）病理变化：
Leukopenia Leukophilia 主要受中性粒细胞等各类细胞数量的影响
28
29
1）中性粒细胞增多（neutrophilia）：
反应性： 急性感染或炎症 严重的组织损伤或坏死 急性溶血、急性失血 急性中毒 恶性肿瘤
异常增生性： 白血病 骨髓增殖性疾病
（骨髓造血异常、应用抗代谢药物、炎症恢复期）
35
36
3. 白细胞变化与疾病的关系
疾病的诊断
疾病治疗的监测
疾病的预后
WBC N
预后较好 ↑
↑
病情较重 ↑
↑
病情危重 ↑/↓
↑
恢复期
N
N
E
+ -
+
L
核象
/ 轻度左移
↓ 中度左移
↓ 重度左移
↑ 恢复正常
37
血小板检查
一、血小板计数（Platelet count，PLT/BPC） 及相关指标：
17
平均红细胞血红蛋白含量 （mean corpuscular hemoglobin，MCH）
定义：平均每个红细胞内含血红蛋白量。 以皮克（pg）为单位 。 MCH = Hb/RBC
参考值：手工法27~31pg 仪器法27~34 pg
2. 参考值范围：
WBC 成人 (4.0~10.0）×109/L 新生儿 (15.0~20.0) ×109/L 6个月~2岁 (11.0~12.0) ×109/L
DC percent（%） Absolute value（ ×109/L）
27
二、白细胞计数及分类计数的临床意义：
1．白细胞数量的变化： （1）生理变化：
年龄、时间、环境、身体状况等 （2）病理变化：
Leukopenia Leukophilia 主要受中性粒细胞等各类细胞数量的影响
28
29
1）中性粒细胞增多（neutrophilia）：
反应性： 急性感染或炎症 严重的组织损伤或坏死 急性溶血、急性失血 急性中毒 恶性肿瘤
异常增生性： 白血病 骨髓增殖性疾病
（骨髓造血异常、应用抗代谢药物、炎症恢复期）
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3. 白细胞变化与疾病的关系
疾病的诊断
疾病治疗的监测
疾病的预后
WBC N
预后较好 ↑
↑
病情较重 ↑
↑
病情危重 ↑/↓
↑
恢复期
N
N
E
+ -
+
L
核象
/ 轻度左移
↓ 中度左移
↓ 重度左移
↑ 恢复正常
37
血小板检查
一、血小板计数（Platelet count，PLT/BPC） 及相关指标：
17
平均红细胞血红蛋白含量 （mean corpuscular hemoglobin，MCH）
定义：平均每个红细胞内含血红蛋白量。 以皮克（pg）为单位 。 MCH = Hb/RBC
参考值：手工法27~31pg 仪器法27~34 pg
血红蛋白检测的临床意义
Hb A2 variants
Z 3 : Hb A2, Hb O-Arab Z 2 : Hb C, Hb Constant Spring, Setif HbA2 variant
Z 1 : Hb dA2 Hb aA2, Hasharon Hb A2 variant, Winnipeg Hb A2 variant……
血红蛋白的电泳条带正常范围
Hb A: a2b2
> 96.5 % 主要组成部分
Hb A2: a2d2
< 3.5 %
微量组成部分
Hb F: a2g2 Hb A1: a2b2
< 2 % (traces) 新生婴儿体内的血红蛋白主 要成分
5 to 8 %
Forms obtained by glycation
非正常血红蛋白的检测: 结构异常, 一个或数个氨基酸变异或缺失, 都将会导 致血红蛋白分子的电性发生改变
血红蛋白分子病（Hb Variants）
血红蛋白疾病的区域分布图
Thalassemias
全世界范围内经结构分析证实的异常血红蛋白 日益增多，至90年代初期已达600多种，但仅 不到1／3的异常血红蛋白伴有临床症状。
a-地中海贫血 b-地中海贫血 异常血红蛋白病
地中海贫血检查的临床意义
• 贫血的鉴别诊断__自身免疫性溶血性 贫血与地中海贫血
• 地中海贫血的分型 • 黄疸的鉴别诊断__肝炎与地中海贫血
α－地中海贫血
1．静止型 α－地中海贫血 2．标准型或轻型 3．血红蛋白 H病 4．血红蛋白 Bart’s
常反复出现黄疸Hb。F父=a母2g双2 方常有 －地中海贫血。
ab
d g
b-Thalassemia
Z 3 : Hb A2, Hb O-Arab Z 2 : Hb C, Hb Constant Spring, Setif HbA2 variant
Z 1 : Hb dA2 Hb aA2, Hasharon Hb A2 variant, Winnipeg Hb A2 variant……
血红蛋白的电泳条带正常范围
Hb A: a2b2
> 96.5 % 主要组成部分
Hb A2: a2d2
< 3.5 %
微量组成部分
Hb F: a2g2 Hb A1: a2b2
< 2 % (traces) 新生婴儿体内的血红蛋白主 要成分
5 to 8 %
Forms obtained by glycation
非正常血红蛋白的检测: 结构异常, 一个或数个氨基酸变异或缺失, 都将会导 致血红蛋白分子的电性发生改变
血红蛋白分子病（Hb Variants）
血红蛋白疾病的区域分布图
Thalassemias
全世界范围内经结构分析证实的异常血红蛋白 日益增多，至90年代初期已达600多种，但仅 不到1／3的异常血红蛋白伴有临床症状。
a-地中海贫血 b-地中海贫血 异常血红蛋白病
地中海贫血检查的临床意义
• 贫血的鉴别诊断__自身免疫性溶血性 贫血与地中海贫血
• 地中海贫血的分型 • 黄疸的鉴别诊断__肝炎与地中海贫血
α－地中海贫血
1．静止型 α－地中海贫血 2．标准型或轻型 3．血红蛋白 H病 4．血红蛋白 Bart’s
常反复出现黄疸Hb。F父=a母2g双2 方常有 －地中海贫血。
ab
d g
b-Thalassemia
血液透析患者血红蛋白测定结果及临床意义
VS
药物
某些药物可能对血红蛋白的合成产生影响 ，如影响铁吸收、叶酸代谢的药物等。
03
血液透析患者血红蛋白异常 的临床意义
贫血
贫血是血液透析患者常见的并发症之一，血红蛋白水平低下可能导致患者乏力、头 晕等症状，影响生活质量。
贫血的发生可能与促红细胞生成素分泌不足、铁缺乏、营养不良等多种因素有关， 需要针对不同原因进行治疗。
营养干预
增加蛋白质摄入
控制水分摄入
血液透析患者需要更多的蛋白质来维 持身体的正常功能，因此应适当增加 蛋白质的摄入量。
过多的水分摄入会导致水肿和高血压 ，不利于血红蛋白的生成，因此应控 制水分摄入量。
补充维生素和矿物质
血液透析患者可能缺乏某些维生素和 矿物质，如维生素B12、叶酸、铁等 ，因此应适当补充。
03
医生应根据患者的具体情况制 定个体化的治疗方案，以平衡 血红蛋白水平和心血管疾病风 险。
死亡率
研究表明，血红蛋白水平与血液透析患者的死亡率之间存在相关性，低血 红蛋白水平可能增加患者的死亡风险。
除了贫血和心血管疾病风险外，其他因素如炎症、感染、营养不良等也可 能影响患者的死亡率。
监测血红蛋白水平可以作为评估患者病情和预后的重要指标之一，对于高 危患者应加强监测和干预。
血红蛋白测定的临床意义
贫血诊断
血红蛋白浓度低于正常值范围 时，提示贫血，需进一步检查
贫血原因。
血液系统疾病监测
血红蛋白测定结果可用于监测 贫血、红细胞增多症等血液系 统疾病的病情变化。
指导治疗
根据血红蛋白测定结果，医生 可以评估患者的贫血程度，制 定相应的治疗方案。
评估疗效
治疗过程中定期监测血红蛋白 浓度，可评估治疗效果，指导
临床检验项目临床意义培训课件
2、滋养层细胞肿瘤诊断及预后，如葡萄 胎、绒毛膜上皮癌以及男性睾丸畸胎瘤 的诊断。
3、协助诊断异位妊娠以及流产；
4、其它，脑垂体疾病、甲亢、子宫内膜 增生、宫颈癌以及卵巢囊肿等可出现阳 性。
临床检验项目临床意义
24
•
第三部分：凝血检查
临床检验项目临床意义
25
• 凝血功能检验
• 血浆凝血酶原时间: 参考9～12s
• 减低见于糖尿病、痛风、酸中毒、慢性肾小球 肾炎等。
临床检验项目临床意义
14
• 尿比重
•
正常 1.005～1.035
• 增高：尿少时，见于急性肾炎高热 心功能不全 脱水等；尿量增多同时~增加，常见于糖尿病。
• 比重降低：慢性肾小球肾炎肾功能不全 尿崩症 等
• 连续测定尿比重比一次测定要更有价值。
临床检验项目临床意义
19
尿白细胞
阳性见于泌尿系的炎症、结石等。 摄入呋喃妥因可出现假阳性；摄入大量 维生素C、庆大霉素、头孢氨苄等可出现 假阴性。
临床检验项目临床意义
20
尿潜血
泌尿系炎症、结石、肿瘤、结核等。 摄入氧化剂药物可出现假阳性，摄入维 生素超过100mg/L或尿中出现大量蛋白 质、葡萄糖时会出现假阳性。
• INR是用于检测口服抗凝药的首选指标，以 INR2.0-3.0为宜。
临床检验项目临床意义
26
活化部分凝血活酶时间测定
参考28～32s
用于检测肝素的首选指标，在使用肝素 治疗时，检测药物量，一般以维持结果 为基础的2倍左右（1.5-3.0倍）为宜 （75-100s）。
临床检验项目临床意义
27
• 血浆纤维蛋白原测定
• 参考200～400g/L
3、协助诊断异位妊娠以及流产；
4、其它，脑垂体疾病、甲亢、子宫内膜 增生、宫颈癌以及卵巢囊肿等可出现阳 性。
临床检验项目临床意义
24
•
第三部分：凝血检查
临床检验项目临床意义
25
• 凝血功能检验
• 血浆凝血酶原时间: 参考9～12s
• 减低见于糖尿病、痛风、酸中毒、慢性肾小球 肾炎等。
临床检验项目临床意义
14
• 尿比重
•
正常 1.005～1.035
• 增高：尿少时，见于急性肾炎高热 心功能不全 脱水等；尿量增多同时~增加，常见于糖尿病。
• 比重降低：慢性肾小球肾炎肾功能不全 尿崩症 等
• 连续测定尿比重比一次测定要更有价值。
临床检验项目临床意义
19
尿白细胞
阳性见于泌尿系的炎症、结石等。 摄入呋喃妥因可出现假阳性；摄入大量 维生素C、庆大霉素、头孢氨苄等可出现 假阴性。
临床检验项目临床意义
20
尿潜血
泌尿系炎症、结石、肿瘤、结核等。 摄入氧化剂药物可出现假阳性，摄入维 生素超过100mg/L或尿中出现大量蛋白 质、葡萄糖时会出现假阳性。
• INR是用于检测口服抗凝药的首选指标，以 INR2.0-3.0为宜。
临床检验项目临床意义
26
活化部分凝血活酶时间测定
参考28～32s
用于检测肝素的首选指标，在使用肝素 治疗时，检测药物量，一般以维持结果 为基础的2倍左右（1.5-3.0倍）为宜 （75-100s）。
临床检验项目临床意义
27
• 血浆纤维蛋白原测定
• 参考200～400g/L
红细胞计数和血红蛋白测定的临床意义
红细胞计数和血红蛋白测定的临床意义一．参考区间
红细胞计数和血红蛋白测定的结果呈正相关，它们的临床意义基本相同，但血红蛋白在贫血
红细胞计数医学决定水平：高于6.8×10/L，应采取治疗措施;低于1.5×10/L应输血。
二．病理变化
1.红细胞和血红蛋白病理性减少【红细胞和血红蛋白减少称为贫血】
①.造血原料不足或利用障碍：缺铁、叶酸、维生素B12。
②.红细胞丢失过多：各种原因导致的急、慢性失血，如外伤、溃疡、肿瘤等。
③.红细胞寿命缩短：各种原因所致的溶血性贫血，如脾功能亢进、蚕豆病。
④.促红细胞生成素（EPO）分泌减少：如慢性肾疾病所致贫血。
⑤.造血功能障碍：鉴于某些药物导致的骨髓造血功能抑制；造血系统疾病，如再生障碍性
贫血、白血病、骨髓纤维化等。
2.红细胞和血红蛋白病理性增多
①.相对性增多：是由于各种原因人体水分丢失过多。
血浆量减少所致。
这是暂时性增多，
只要适当补充水分，就能恢复正常。
②.绝对性增多：指血浆容量不变，红细胞和血红蛋白的绝对值增加，可分为原发性和继发
性两种。
⑴．继发性红细胞生成增多：集体因长期缺氧，如严重慢性心、肺疾病，如肺源性心脏病。
发绀型先天心脏病，肺气肿。
⑵．原发性红细胞生成增多：机体并不缺氧，无促红细胞分泌增加而红细胞数量持续增多，
见于真性红细胞增多症。
常用检验项目临床意义ppt课件
粪便常规检查
1.A 粪便常规检查是临床常用的检验项目之一，通 过对粪便的性状、成分和显微镜检查，有助于 诊断消化道疾病、肝脏疾病以及其他全身性疾 病。
1.B 粪便常规检查包括粪便颜色、性状、红细
胞、白细胞、寄生虫卵等指标，通过对这 些指标的检测和分析，可以判断是否存在 消化道出血、炎症、感染等疾病。
03 免疫学检查
乙肝两对半
• 乙肝两对半是乙肝病毒感染的血清学标志，用于判 断是否感染乙肝病毒、感染的具体类型和病毒复制 情况。
乙肝两对半
HBsAg
乙肝病毒表面抗原，阳性表示感染乙肝病毒。
HBsAb
乙肝病毒表面抗体，阳性表示对乙肝病毒有免疫力。
乙肝两对半
01
HBeAg
乙肝病毒e抗原，阳性表示病毒复制活跃，传染性强。
详细描述
通过病毒分离，可以获得病毒的纯培养物，用于后续的病毒鉴定和基因测序。病毒鉴定可以确定病毒的种类和亚 型，有助于了解病毒的传播途径和制定针对性的防控措施。
05 尿液与粪便常规检查
尿液常规检查
• 尿液常规检查是临床常用的检验项目之一，通过对尿液的性状、成分和沉渣进 行检查，有助于诊断泌尿系统疾病、肾脏疾病以及其他全身性疾病。
常用检验项目临床意 义
汇报人：可编辑 2024-01-11
目录
• 血常规检查 • 生化检查 • 免疫学检查 • 微生物学检查 • 尿液与粪便常规检查 • 其他常用检验项目
01 血常规检查
白细胞计数与分类
白细胞计数
反映机体免疫状态。白细胞计数升高常见于感染、炎症等；降低则常见于免疫 缺陷、放化疗等。
尿素氮（BUN）、肌酐（CRE）
反映肾脏排泄功能的指标，升高常见于肾功能不全、肾衰竭等疾病。
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血红蛋白分子病（Hb Variants）
血红蛋白疾病的区域分布图
Thalassemias
➢ 全世界范围内经结构分析证实的异常血红蛋白 日益增多，至90年代初期已达600多种，但仅 不到1／3的异常血红蛋白伴有临床症状。
➢ 世界卫生组织估计，全球约有1.5亿人携带血
红蛋白病基因，并已将血红蛋白病列为严重危 害人类健康的6种常见病之一。
Z 12 : Hb Bart’s, Hb Providence, Hb J-Mexico, Hb J-Baltimore….
Z 11 : Hb Kaoshiung(New York),denaturated Hb A Z 10 : Hb Hope, Hb M-Iwate
Z 9 : Hb A, Hb Camperdown, Hb Phnom Penh……
Z 8 : Acetylated Hb F, Hb Altanta, Hb Athens-GA
Z 7 : Hb F, denaturated Hb S, Hb Porto-Allegre…….. Z 6 : Hb D-Punjab, Hb Philadelphia, Hb Korle-Bu, Hb Lepore,
(小红细胞症, 血红蛋白过少, Heinz corps,...) 出现无法解释的异常溶血现象.... 对全部家族成员进行血红蛋白的检测.
血红蛋白疾病的检测方法
➢ Electrophoresis : 醋酸纤维素薄膜电泳／ 琼脂糖凝胶电泳)
➢ HPLC : 高效液相色谱法 ➢ Capillarys : 高效毛细管电泳法
Hb A2 variants
Z 3 : Hb A2, Hb O-Arab Z 2 : Hb C, Hb Constant Spring, Setif HbA2 variant
Z 1 : Hb dA2 Hb aA2, Hasharon Hb A2 variant, Winnipeg Hb A2 variant……
血红蛋白的电泳条带正常范围
Hb A: a2b2
> 96.5 % 主要组成部分
Hb A2: a2d2
< 3.5 %
微量组成部分
Hb F: a2g2 Hb A1: a2b2
< 2 % (traces) 新生婴儿体内的血红蛋白主 要成分
5 to 8 %
Forms obtained by glycation
中国南方地中海贫血主要分
布区人群中的基因携带率
地区
基因携带率（%）
α-地贫
β-地贫
广西
14.95
1.52
广东*
8.30**
3.36
江西
2.60
0.18
四川
1.92
2.18
台湾
4.20
1.10
香港
5.00**
3.40
*为广州地区资料；** α地贫1检出率
血红蛋白疾病的研究：
疾病的区域性特征较强。 在检测中发现异常:
Hb Köln,denaturated Hb E….
Z 5 : Hb S, Hb Hasharon, Hb Handsworth, denaturated Hb O-Arab. Z 4 : Hb E, denaturated Hb C, Hb Köln, Hb A2 variants, M-Iwate
血红蛋白检测的临床意义 PRESENTS
血红蛋白的结构
血红蛋白分子是由4条多肽链(珠蛋白链)和4个可以结合铁和氧气的血红素 组成.
GlOBIN (珠蛋白) - 由多肽链组成的蛋白, 根据其不同的氨基酸序列进行分类 (主要分四 类: a, b,g 及 d)。 - 这几类多肽链上的大部分结构都是相似的。
温控器
检测器 负极 -
电泳…… 氘光源
高电压 10000 V
正极 +
A/E异源基因型
Hb A Hb E Hb A2
Alk. A
E+A2
Anh. Car.
N
Ac.
A0+E
A0
A1+E1
A1
N
Capillarys/Minicap区带识别表
Z 15 : Hb H
Z 14 : // Z 13 : Hb-J Rovigo, Hb N-Baltimore, J-Kaoshiung
• Cellulose电泳
研究报告已指出這二种方法
对α、β型地中海型贫血的
区别诊断只有95%的能力，尚
有5%的模糊地带。(HbA2 cut-
off值定在3.5%)
Cellulose Ep for Hb variants
Agarose gel Ep for Hb variants
HPLC
毛细管电泳工作原理
✓ 血红蛋白检测是测量正常血红蛋白的量或异常血红蛋白 ✓ 当医生怀疑患者有血红蛋白病或贫血查因时 ✓ 将血红蛋白置于电场中，由于带电量不同，各组分分离开形成
不同的、特异性的“ bands” 将这些“带”与正常人样本比较，得出诊断
Determination of Hb variants
➢ 传统电泳
• Agarose电泳
2
血红蛋白的化学特性及酶活性
与氧气的结合: 通过将氧气分子固定在二价铁原子上，血红蛋白是将氧
气从肺部运输到人体组织中。 CO2 的运输:
与CO 的结合: 碳氧血红蛋白的形成 (Carboxyhemoglobin formation)
。 血红蛋白的氧化作用:
形成高铁血红蛋白 酶活性: 氧化酶特性, 过氧化酶特性, 脆化酶特性...
地中海贫血病
: 一组遗传性的珠蛋白链的合成不对称.
: a-地中海贫血病 : b-地中海贫血病
ab
ab
ab
d
d
d
g
g
g
Normal
a-Thalassemia
b-Thalassemia
Hb A=a2b2
b4=HbH
Increased HbA2
HbA2=a2d2
血红蛋白 H病
(4-6%)
现：有轻、中度H贫b血F，=a22／g23以上病例有肝脾肿大，常反复出现黄疸。父母双方常有 －地中海贫
血红蛋白的多肽链合成曲线
-9
-6
-3
出生前
0
3
6
出生后
9
months
血红蛋白遗传病遗传性疾病基因学图谱：正常基因异常基因
血红蛋白遗传病 (HEMOGLOBINOPATHIES)
非正常血红蛋白的含量测定: 珠蛋白链合成异常或者合成过程中的调控异常
地中海贫血病（Thalassemia）
非正常血红蛋白的检测: 结构异常, 一个或数个氨基酸变异或缺失, 都将会 导致血红蛋白分子的电性发生改变
血红蛋白疾病的研究：
➢ 在我国南方如何防治地中海贫血是关系到提高我国人 口素质和实现优生优育中的一个重要课题.
血红蛋白疾病的区域分布图
Thalassemias
➢ 全世界范围内经结构分析证实的异常血红蛋白 日益增多，至90年代初期已达600多种，但仅 不到1／3的异常血红蛋白伴有临床症状。
➢ 世界卫生组织估计，全球约有1.5亿人携带血
红蛋白病基因，并已将血红蛋白病列为严重危 害人类健康的6种常见病之一。
Z 12 : Hb Bart’s, Hb Providence, Hb J-Mexico, Hb J-Baltimore….
Z 11 : Hb Kaoshiung(New York),denaturated Hb A Z 10 : Hb Hope, Hb M-Iwate
Z 9 : Hb A, Hb Camperdown, Hb Phnom Penh……
Z 8 : Acetylated Hb F, Hb Altanta, Hb Athens-GA
Z 7 : Hb F, denaturated Hb S, Hb Porto-Allegre…….. Z 6 : Hb D-Punjab, Hb Philadelphia, Hb Korle-Bu, Hb Lepore,
(小红细胞症, 血红蛋白过少, Heinz corps,...) 出现无法解释的异常溶血现象.... 对全部家族成员进行血红蛋白的检测.
血红蛋白疾病的检测方法
➢ Electrophoresis : 醋酸纤维素薄膜电泳／ 琼脂糖凝胶电泳)
➢ HPLC : 高效液相色谱法 ➢ Capillarys : 高效毛细管电泳法
Hb A2 variants
Z 3 : Hb A2, Hb O-Arab Z 2 : Hb C, Hb Constant Spring, Setif HbA2 variant
Z 1 : Hb dA2 Hb aA2, Hasharon Hb A2 variant, Winnipeg Hb A2 variant……
血红蛋白的电泳条带正常范围
Hb A: a2b2
> 96.5 % 主要组成部分
Hb A2: a2d2
< 3.5 %
微量组成部分
Hb F: a2g2 Hb A1: a2b2
< 2 % (traces) 新生婴儿体内的血红蛋白主 要成分
5 to 8 %
Forms obtained by glycation
中国南方地中海贫血主要分
布区人群中的基因携带率
地区
基因携带率（%）
α-地贫
β-地贫
广西
14.95
1.52
广东*
8.30**
3.36
江西
2.60
0.18
四川
1.92
2.18
台湾
4.20
1.10
香港
5.00**
3.40
*为广州地区资料；** α地贫1检出率
血红蛋白疾病的研究：
疾病的区域性特征较强。 在检测中发现异常:
Hb Köln,denaturated Hb E….
Z 5 : Hb S, Hb Hasharon, Hb Handsworth, denaturated Hb O-Arab. Z 4 : Hb E, denaturated Hb C, Hb Köln, Hb A2 variants, M-Iwate
血红蛋白检测的临床意义 PRESENTS
血红蛋白的结构
血红蛋白分子是由4条多肽链(珠蛋白链)和4个可以结合铁和氧气的血红素 组成.
GlOBIN (珠蛋白) - 由多肽链组成的蛋白, 根据其不同的氨基酸序列进行分类 (主要分四 类: a, b,g 及 d)。 - 这几类多肽链上的大部分结构都是相似的。
温控器
检测器 负极 -
电泳…… 氘光源
高电压 10000 V
正极 +
A/E异源基因型
Hb A Hb E Hb A2
Alk. A
E+A2
Anh. Car.
N
Ac.
A0+E
A0
A1+E1
A1
N
Capillarys/Minicap区带识别表
Z 15 : Hb H
Z 14 : // Z 13 : Hb-J Rovigo, Hb N-Baltimore, J-Kaoshiung
• Cellulose电泳
研究报告已指出這二种方法
对α、β型地中海型贫血的
区别诊断只有95%的能力，尚
有5%的模糊地带。(HbA2 cut-
off值定在3.5%)
Cellulose Ep for Hb variants
Agarose gel Ep for Hb variants
HPLC
毛细管电泳工作原理
✓ 血红蛋白检测是测量正常血红蛋白的量或异常血红蛋白 ✓ 当医生怀疑患者有血红蛋白病或贫血查因时 ✓ 将血红蛋白置于电场中，由于带电量不同，各组分分离开形成
不同的、特异性的“ bands” 将这些“带”与正常人样本比较，得出诊断
Determination of Hb variants
➢ 传统电泳
• Agarose电泳
2
血红蛋白的化学特性及酶活性
与氧气的结合: 通过将氧气分子固定在二价铁原子上，血红蛋白是将氧
气从肺部运输到人体组织中。 CO2 的运输:
与CO 的结合: 碳氧血红蛋白的形成 (Carboxyhemoglobin formation)
。 血红蛋白的氧化作用:
形成高铁血红蛋白 酶活性: 氧化酶特性, 过氧化酶特性, 脆化酶特性...
地中海贫血病
: 一组遗传性的珠蛋白链的合成不对称.
: a-地中海贫血病 : b-地中海贫血病
ab
ab
ab
d
d
d
g
g
g
Normal
a-Thalassemia
b-Thalassemia
Hb A=a2b2
b4=HbH
Increased HbA2
HbA2=a2d2
血红蛋白 H病
(4-6%)
现：有轻、中度H贫b血F，=a22／g23以上病例有肝脾肿大，常反复出现黄疸。父母双方常有 －地中海贫
血红蛋白的多肽链合成曲线
-9
-6
-3
出生前
0
3
6
出生后
9
months
血红蛋白遗传病遗传性疾病基因学图谱：正常基因异常基因
血红蛋白遗传病 (HEMOGLOBINOPATHIES)
非正常血红蛋白的含量测定: 珠蛋白链合成异常或者合成过程中的调控异常
地中海贫血病（Thalassemia）
非正常血红蛋白的检测: 结构异常, 一个或数个氨基酸变异或缺失, 都将会 导致血红蛋白分子的电性发生改变
血红蛋白疾病的研究：
➢ 在我国南方如何防治地中海贫血是关系到提高我国人 口素质和实现优生优育中的一个重要课题.