医学遗传与胚胎发育名词解释
胚胎发育名词解释
胚胎发育名词解释
胚胎发育是指从受精卵形成到胚胎发育到成熟期的过程。
在这一过程中，胚胎逐渐形成各种器官和系统，包括神经系统、呼吸系统、循环系统、消化系统、生殖系统等。
以下是一些常见的胚胎发育名词解释：
1. 受精卵：在卵子和精子相遇后，形成的单个细胞。
2. 受精：精子与卵子结合形成受精卵的过程。
3. 卵裂：受精卵开始分裂为两个细胞。
4. 母系体细胞分裂：受精卵继续分裂，形成母细胞线，最终形成囊胚。
5. 胚胎囊：由母系体细胞分裂形成的内含囊液的球形结构。
6. 胚胎植入：囊胚依附于宫腔内壁，开始安置和着床过程，发育成为胚胎。
7. 胚层: 囊胚内部逐渐形成了内胚层和外胚层。
内胚层形成胚胎的内部器官系统，而外胚层则形成胚胎的外部结构和组织。
8. 原肠：胚层分化后形成的第一阶段胚胎，具有体干和两个体腔（心腔和肺腔）的结构。
9. 神经系统：原肠经历一定的发育过程，逐渐形成人类的中枢
神经系统和周边神经系统。
10. 胚胎器官：随着神经系统的形成，胚胎开始形成各种器官，如呼吸系统、循环系统、消化系统、生殖系统等。
11. 胎儿：在经过数周的发育后，胚胎开始转化为胎儿，这个
时期的胎儿已经拥有了绝大多数器官和系统，只需要进一步完善和发育。
以上是一些常见的胚胎发育名词解释，它们帮助我们更好地理解人类胚胎的发育历程和不同阶段的形态结构。
发育生物学名词解释
发育生物学：是应用现代生物学的技术研究生物的生殖、生长和细胞分化等发育本质的科学。
发育：指生命现象的发展，有机体的自我构建和自我组织。
个体发育：从受精卵 (合子)开始，通过一系列的分裂和分化形成胚胎、产生有机体的所有细胞过程。
胚胎发育：从受精到出生之间有机体的发育。
分化:从一个单细胞受精卵通过细胞分裂和分化产生肌肉细胞、皮肤细胞、神经细胞、血细胞等所有的细胞表型，这些细胞差异性产生的过程称为分化形态发生:不同表型的细胞构成组织、器官，建立结构的过程生长:则指生物个体大小的增加。
有机体通过生长发育成为成熟个体，再经过衰老，最后死亡。
卵裂: 受精后，受精卵立即开始一系列迅速的有丝分裂，分裂成许多小细胞即分裂球。
囊胚: 到卵裂后期，这些分裂球聚集构成圆球形囊泡状的胚胎。
原肠胚形成:囊胚后期，胚胎产生一系列广泛的、戏剧性的细胞运动，细胞之间的位置信息发生改变。
图式形成: 胚胎细胞形成不同组织、器官和构成有序空间结构的过程称为图式形成定型：:细胞在分化之前，将发生一些隐蔽的变化，使细胞朝特定方向发展，这一过程称为定型。
分化: 从单个全能的受精卵产生各种类型细胞的发育过程特化: 当一个细胞或者组织放在中性环境如培养皿中可以自主分化时，就可以说这个细胞或组织命运已经特化了。
决定:当一个细胞或组织放在胚胎另一个部位可以自主分化时，就可以说这个细胞或组织命运已经决定了。
自主特化：卵裂时，受精卵内特定的细胞质分离到特定的分裂球胚中，分裂球中所含有的特定胞质决定它发育成哪一类细胞，细胞命运的决定与临近的细胞无关。
这种定型方式称为自主特化镶嵌型发育：以细胞自主特化为特点的胚胎发育模式胚胎诱导：胚胎发育过程中，相邻细胞或组织之间通过相互作用，决定其中一方或双方的分化方向，也就是发育命运调整型发育：对细胞呈有条件特化的胚胎来说，如果在胚胎发育的早期将一个分裂球从整体胚胎上分离，那么剩余的胚胎细胞可以改变发育命运，填补所留下的空缺。
遗传与发育探索胚胎发育的遗传控制机制
遗传与发育探索胚胎发育的遗传控制机制在胚胎发育过程中，遗传控制机制起着至关重要的作用。
遗传与发育的关系是长期以来生物学领域的热点研究内容之一。
本文将探索胚胎发育的遗传控制机制，并深入分析遗传因素在发育过程中的作用。
一、胚胎发育的基本过程胚胎发育是一个复杂而精确的过程，包括受精、细胞分裂、细胞迁移和形态建立等阶段。
在这一过程中，遗传控制机制起着关键的作用。
二、遗传因素在胚胎发育中的作用1. 遗传信息传递遗传信息的传递是胚胎发育过程中的基础。
通过DNA的复制和遗传物质的转录和翻译，遗传信息能够传递到新生物体的每一个细胞中，并引导其发育过程。
2. 基因调控在胚胎发育中，基因调控是遗传控制的核心机制之一。
基因的表达和调控能够决定细胞命运和特化过程。
具体而言，一些基因会激活其他基因的表达，从而形成复杂的基因调控网络。
3. 发育基因发育基因是控制胚胎发育的一类特殊基因。
它们参与多个发育过程的调控，并对胚胎的命运选择和器官发展起着关键作用。
常见的发育基因包括HOX基因、Nanog基因等。
4. 信号通路信号通路在胚胎发育的调控中具有重要的地位。
通过信号传导，细胞能够感知外界信号并做出相应的反应，从而影响细胞增殖、迁移和命运选择。
5. 表观遗传学表观遗传学是研究遗传物质外部的修饰，如DNA甲基化、组蛋白修饰等。
在胚胎发育中，表观遗传学调控着基因的表达状态，影响着胚胎的发育进程。
三、遗传控制机制的研究方法为了深入了解胚胎发育的遗传控制机制，科学家们运用了多种研究方法。
例如，通过基因敲除和过量表达技术，研究人员能够验证特定基因在胚胎发育中的功能和作用机制。
此外，逆转录聚合酶链式反应（RT-PCR）、原位杂交等分子生物学和细胞生物学方法也被广泛运用。
四、遗传控制机制的应用前景对胚胎发育的遗传控制机制的深入研究不仅对理解胚胎发育的基本规律具有重要意义，还为疾病的治疗和再生医学的发展提供了重要的参考依据。
例如，在胚胎干细胞研究中，对遗传控制机制的掌握能够指导细胞定向分化和组织再生的过程。
《医学遗传与胚胎发育》人体胚胎学-胚胎早期发育
本文将介绍人体胚胎学-胚胎早期发育的受精、分化、器官形成，探究胚胎发 育的重要里程碑和异常疾病。
受精和胚胎形成
精子结构和发育
精子成熟过程中发生的结构改变， 为受精扮演重要角色。
胚胎的发育历程
受精卵如何发育为一个复杂的多细 胞胚胎。
着床过程
受精卵在子宫内膜中着床的过程。
胚胎细胞分化和定向发育
胚胎发育的重要里程碑
胚பைடு நூலகம்早期
受精卵的形成、核分裂、细胞分化等过程。
胚胎中期
器官的原基形成，胚胎不断增大、体系不断成型。
胎儿期
器官的进一步成熟和功能的完善。
胚胎发育的异常和疾病
1
常见胚胎异常
自然流产、人工流产、畸形等。
2
人类克隆
如何实现人类克隆？胚胎克隆和成体细胞克隆。
3
生殖科技
不孕、试管婴儿和辅助生殖技术。
结论和展望
1 胚胎发育的重要性
胚胎发育决定一个人的身体构造和途径。了解胚胎发育过程有助于我们理解生命和疾病 的发生。
2 研究进展和展望
不断深入的研究，为疾病患者提供了希望。探究新疗法和防治手段，拥抱未来。
分化过程
从完全相同的细胞开始，形成各种类型的细胞与组织。
基因调控
运用基因调控机制实现胚胎细胞的定向发育。
生长调节因子
介绍生长调节因子、细胞黏附及细胞信号通路在定向发育中的作用。
胚胎器官形成
1
胚层和体节
着床后分裂形成一个体节，在这个体节中，
器官原基形成
2
由外至内发育出3个不同胚层。
器官原基是组成器官的细胞。它们在胚胎发
育早期被调控器官的不同组成。
发育的名词解释
发育的名词解释
发育是指由受精卵开始到成熟的生命体形成的过程，包括体细胞的增殖、分化和组织器官的形成。
发育是生物生命过程中最基本的阶段之一。
受精卵经过分裂、分化，并逐渐形成不同类型的细胞，最终形成多细胞生物。
发育过程中，细胞会发生特定的增殖和分化，形成不同类型的组织和器官，完成个体的形成和生长。
发育的过程可以分为两个阶段：胚胎发育和后生发育。
胚胎发育是指受精卵经过分裂和分化的过程，从原始单细胞发育成为多细胞胚胎。
胚胎发育可以分为不同的阶段，如卵裂期、囊胚期、原肠胚期等。
胚胎发育过程中，细胞会根据基因表达的差异，发生不同的分化，形成不同类型的器官和组织。
后生发育是指胚胎形成之后的生长和发育过程，包括个体的形态、功能和结构的变化。
在后生发育过程中，个体会在营养和外界环境的影响下，逐渐成熟和发育。
后生发育过程中，细胞会继续进行增殖和分化，形成不同的器官和组织。
后生发育的过程通常包括生长、发育、成熟和老化等阶段。
在发育过程中，遗传因素和环境因素都会对个体的形态和功能产生影响。
遗传因素决定了个体的遗传背景和先天的潜力，而环境因素则包括营养、温度、光照、化学物质等外部条件的影响。
发育的研究对于理解生命的本质和发展机制具有重要意义。
通
过研究发育过程，可以揭示细胞分化、组织形成和器官发育的分子和细胞机制，为人类和动植物的健康和疾病治疗提供理论和实践的基础。
遗传与发育生物学研究胚胎发育的调控机制
遗传与发育生物学研究胚胎发育的调控机制胚胎发育是生命形成的重要过程，无论是动物还是植物皆然。
它是一个复杂的过程，涉及众多基因调控、信号分子和环境因素等多个因素的综合作用。
这其中，遗传和发育生物学研究胚胎发育的调控机制显得尤为重要。
一、遗传对胚胎发育的调控遗传是指通过基因遗传信息的方式来影响胚胎发育的一个因素。
基因是细胞内的一种物质，它是细胞在可重复的基础上变异的受体和调节器，是生命活动的基础。
胚胎形成是由受精卵开始，经过一系列分裂、增殖、分化等过程，最终形成成熟的个体。
这一过程是由基因控制的。
在胚胎发育的过程中，基因的作用不同。
在早期胚胎阶段，基因扮演着直接调控细胞的功能和组织形态的作用；在分化的过程中，基因则起着调节不同基因表达的作用，从而控制不同组织和器官的发育。
二、信号因子对胚胎发育的调控信号因子是指通过介导细胞间或细胞内通信的方式，影响胚胎发育的一种因素。
信号因子与基因合作，共同调节胚胎发育。
信号因子可以分为早期和晚期两类。
早期的信号因子主要参与胚胎的内相互作用，如信号分子Fgf、Wnt等；晚期的信号因子则主要参与不同组织和细胞之间的相互作用，如信号分子Ihh、Tgf-b等。
信号因子的作用与基因的相互作用密切相关。
基因调控的是胚胎发育的序列，而信号因子则控制胚胎发育的速率和方向。
因此，两者的协同作用是决定胚胎发育存活和异变的重要因素。
三、环境因素对胚胎发育的调控环境因素包括物理、化学和生理等因素。
它们通过影响细胞生长和分化的速率、组织修复和再生等不同的过程，进而影响胚胎发育。
在环境因素中，温度和化学物质通常是对胚胎发育影响最大的因素。
例如，在建筑行业和美容行业，加温设备和美容化学品等都会影响到胚胎发育。
此外，还有其他环境因素，如遗传突变，自然灾害等，都会对胚胎发育产生影响。
要掌握环境因素对胚胎发育的影响，需要对不同环境因素和不同物种之间的内在逻辑关系进行分析和研究。
结语：总的来说，胚胎发育过程的复杂性，需要研究它的遗传、信号和环境因素等多个维度，才能更好地了解发生和变异的机制。
遗传学第十二章遗传与发育
其中P6.p与AC最近，接受的信号最强， P6.p 中的vul基因被激活，最终分化为初级卵孔细胞。P5.p和P7.p接受信号相对较少，而分化发育为次级卵孔细胞。 真皮细胞的形成 P3.p,P4.p,P8.p与AC距离远，没有接受到信号分子，细胞中muv基因表达，导致发育为环绕卵孔的真皮细胞.
无脊椎动物和脊椎动物，如线虫、果蝇和人类的发育途径基本相同，控制发育的基因在进化上是保守的，在结构和功能上有很高的同源性。
遗传控制发育的图式（pattern），发育则是基因按严格的时间和空间顺序表达的结果，是基因型与环境因子相互作用转化为相应表型的过程。
研究发育模式生物
二、果蝇早期胚胎发育的遗传控制
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(一）概论
果蝇的生活周期从受精卵开始经过5个不同阶段的成体前（pre-adult）发育, 包括胚胎、三个幼虫期和蛹期,最终形成成虫。
果蝇卵的结构
具有前（anterior）、 后（posterior）、 背（dorsal）、 腹（ventral）区。
AC与6个Pn.p细胞相互作用确定初级卵孔细胞和次级卵孔细胞的形成。 在锚定细胞（anchor cell,AC ）中,lin-3被激活, 分泌一种与脊椎动物的表皮生长因子相似的Lin-3蛋白, 作为信号分子；前体细胞则表达由let-23基因编码的细胞表面受体Let-23蛋白。Lin-3与Let-23连接，扳动前体细胞p5p,p6p和p7p形成初级卵孔细胞或次级卵孔细胞。
第十二章 遗传与发育 遗传与发育 槪念 发育是基因按照特定的时间与空间进行程序化表达的过程。研究基因对发育的调控作用的学科就是发育遗传学（developmental genetics）。 特化 决定
医学遗传与胚胎发育名词解释
人类染色体和染色体病1.mosaic 嵌合体P59一个个体内同时存在两种或两种以上的核型的细胞系，这种个体称为嵌合体，如46，XX/47，XXY；45，X/46,XX等。
嵌合体可以是数目异常之间、结构异常之间以及数目和结构异常之间的嵌合。
2.translocation 易位P63一条染色体上的断片移接到另一条非同源染色体的臂上，这种结构畸变成为异常。
常见的易位方式有相互易位、罗伯逊易位和插入易位等。
Robertsonian translocation 罗伯逊易位P68又称着丝粒融合（centric fusion），是发生于近端着丝粒染色体的一种易位形式。
当两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或者是着丝粒附近部位发生断裂后，二者的长臂在着丝粒处接合在一起，形成一条衍生染色体。
两者的短臂则构成一个小染色体（往往在第二次分裂时丢失，可能是由于缺乏着丝粒或者是由于其完全由异染色质构成所致）。
（由于丢失的小染色体几乎全是异染色质，而有两条长臂够成的染色体上则几乎包含了两条染色体的全部基因）因此罗伯逊以为携带者虽然只有45条染色体，但表型一般正常，在形成配子的时候会出现异常，造成胚胎死亡而流产或生出先天畸形患儿。
3.euploid aberration 整倍体畸变P57如果染色体的数目变化是单倍体（n）的整数倍，即以n为基数，整倍地增加或减少，则称为整倍体。
超过二倍体的整倍体被称为多倍体。
这种在胚胎发育过程中造成染色体数目畸变可严重干扰备胎的正常发育而导致流产。
整倍体畸变的机制主要有：双雌受精、双雄受精、核内复制和核内有丝分裂。
4.hyperdiploid 超二倍体P58当体细胞中染色体数目多了一条或数条时，称为超二倍体。
在超二倍体的细胞中某一同源染色体的数目不是2条，而是3条、4条……？5.hypodiploid 亚二倍体P58当体细胞中染色体数目少了一条或数条时，称为亚二倍体。
即在2n的基础上，减少了一条或几条染色体，可写做2n-m(m<n)。
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人类染色体和染色体病1.mosaic 嵌合体P59一个个体内同时存在两种或两种以上的核型的细胞系，这种个体称为嵌合体，如46，XX/47，XXY；45，X/46,XX等。
嵌合体可以是数目异常之间、结构异常之间以及数目和结构异常之间的嵌合。
2.translocation 易位P63一条染色体上的断片移接到另一条非同源染色体的臂上，这种结构畸变成为异常。
常见的易位方式有相互易位、罗伯逊易位和插入易位等。
Robertsonian translocation 罗伯逊易位P68又称着丝粒融合（centric fusion），是发生于近端着丝粒染色体的一种易位形式。
当两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或者是着丝粒附近部位发生断裂后，二者的长臂在着丝粒处接合在一起，形成一条衍生染色体。
两者的短臂则构成一个小染色体（往往在第二次分裂时丢失，可能是由于缺乏着丝粒或者是由于其完全由异染色质构成所致）。
（由于丢失的小染色体几乎全是异染色质，而有两条长臂够成的染色体上则几乎包含了两条染色体的全部基因）因此罗伯逊以为携带者虽然只有45条染色体，但表型一般正常，在形成配子的时候会出现异常，造成胚胎死亡而流产或生出先天畸形患儿。
3.euploid aberration 整倍体畸变P57如果染色体的数目变化是单倍体（n）的整数倍，即以n为基数，整倍地增加或减少，则称为整倍体。
超过二倍体的整倍体被称为多倍体。
这种在胚胎发育过程中造成染色体数目畸变可严重干扰备胎的正常发育而导致流产。
整倍体畸变的机制主要有：双雌受精、双雄受精、核内复制和核内有丝分裂。
4.hyperdiploid 超二倍体P58当体细胞中染色体数目多了一条或数条时，称为超二倍体。
在超二倍体的细胞中某一同源染色体的数目不是2条，而是3条、4条……？5.hypodiploid 亚二倍体P58当体细胞中染色体数目少了一条或数条时，称为亚二倍体。
即在2n的基础上，减少了一条或几条染色体，可写做2n-m(m<n)。
？6.deletion 缺失P61染色体片段的丢失，使位于这个片段的基因也随之发生丢失。
按染色体断点的位置可分为末端缺失和中间缺失两类。
（①末端缺失（terminal ~）是指染色体的臂发生断裂后，未发生重接，无着丝粒的片段不能和纺锤丝相连而丢失；②中间缺失（interstitial ~）指一条染色体的同一臂上发生了两次断裂，两个断点之间的片段丢失，其余的两个片段重接。
）7.inversion 倒位P62是某一染色体发生两次断裂后，两断点之间的片段旋转180°后重接，造成染色体上基因顺序的重排。
染色体的到位可以发生在同一臂（长臂或短臂）内，称为臂内倒位（paracentric ~）；也可发生在两臂（长臂和短臂）之间，称为臂间倒位（pericentirc ~）。
8.ring chromosome 环形(状)染色体P63一条染色体的长、短臂同时发生了断裂，含有着丝粒的变短两端发生重接，即形成环状染色体。
9.isochromosome 等臂染色体P64一条染色体的两个臂在形态遗传结构上完全相同，称为等臂染色体。
等臂染色体一般是由于着丝粒分裂异常造成的。
（在正常的细胞分裂中，着丝粒纵裂，姐妹染色单体分离，形成两条具有长、短臂的染色体。
）如果着丝粒横裂，长臂、短臂各自形成一条染色体，即形成了一条具有两个长臂（46，X，i(Xq)）和一条具有两个短臂（46，X，i(Xp)）的等臂染色体。
10.Lyon hypothesis Lyon假说P43要点：1.X染色体失活发生在胚胎发育早期。
2.X染色体的失活是随机的。
异固缩的X 染色体可以来自父亲或母亲。
3.失活是完全的。
（雌性哺乳动物体细胞内仅有一条X染色体是有活性的，另一条在遗传上是失活的，在间期细胞核中螺旋化而呈异固缩为X染色质。
）4.失活是永久和克隆式繁殖的。
故失活是随机的，又是恒定的。
单基因遗传病11.proband 先证者P78先证者是某个家族中第一个被医生或者遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。
12. penetrance 外显率P90外显率是某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的百分比。
外显率等与100%时为完全外显，否则则为不完全外显（外显不全）。
某一基因的外显率不是绝对不变的，相反，它随着观察者锁定观察标准的不同而变化。
13.sex-limited inheritance 限性遗传P92限性遗传是常染色体上的基因，由于基因表达的性别限制，只在一种性别表现，而在另一种性别则完全不能表现。
这主要是由于解剖学结构上的性别差异造成的，也可能受性激素分泌方面的差异限制。
（如女性的子宫阴道积水症，男性的前列腺癌等。
）14.manifesting heterozygote 显示杂合子P93偶见X连锁隐性遗传的血友病或Duchenne肌营养不良的男性患者的杂合子母亲也可能受累，这种X连锁隐性遗传的女性杂合子表现出的临床症状是显示杂合子。
女性X染色体有随机失活现象，机遇使她大部分细胞中带有正常基因的X染色体失活，而带有隐形致病基因的那条X染色体恰好有活性，从而表现出或轻或重的临床症状。
15.parental/genetic/genomic imprinting亲代/遗传/基因组印迹P92一个个体的同源染色体（或相应的等位基因）因分别来自其父方或母方而表现出功能上的差异，因此当它们其一发生改变时，所形成的表型也有所不同，这种现象成为遗传印记。
该现象使一些单基因遗传病的表现度和外显率也受到突变基因亲代来源的影响。
16. genetic anticipation 遗传早现P91遗传早现是指一些遗传病（通常为显性遗传病）在连续几代的遗传中，发病年龄提前而且病情严重程度增加。
17. coefficient of relationship,coefficient of kinship 亲缘系数P96是指有共同祖先的两个人，在某一位点上具有同一基因的概率。
近亲婚配可通过测定婚配双方的亲缘系数，以估计他们遗传基础的相似程度。
按双等位基因分离规律，每传一代得到其中一个等位基因的概率是1/2。
如亲子之间的亲缘系数为1/2，同胞之间的亲缘系数也是1/2，祖孙之间的亲缘系数为1/2²，既1/4。
可推知姨表兄妹的亲缘系数为1/8。
18. genetic heterogeneity 遗传异质性P91/P295讲义有些临床症状相似的疾病，可有不同的遗传基础，称之为遗传异质性。
由于遗传基础的不同，它们的遗传方式、发病年龄、病情进展、严重程度、受损部位、预后以及复发率等等，都可能是不同的。
遗传异质性可分为基因位点异质性（locus heterogeneity）和等位基因异质性（allelic heterogeneity），分别由不同基因位点上的突变和同一位点上的不同突变造成。
19. ascertainment 确认与校正P294讲义对遗传病家系的取样称为确认。
基本类型有：完全确认——所得数据完整、不完全确认——全部是正常同胞的家庭被漏检使遗传比率偏移（截短确认、单个确认、多个确认）。
只有完全确认时，同一婚配类型的同胞合并数据会直接符合遗传比率，但实际上存在漏检现象。
由于隐形遗传病的调查只能是不完全确认，实得的数据中患者偏多，比率偏离希望值，需要通过校正以确定某种遗传病的遗传比率。
校正有各种方法，适用于不同的确认。
Weinberg先证者法可用于单个或多个确认，较为常用。
20. pleiotropy 基因多效性P90一对或一对突变基因产生的多种继发效应，称为基因多效性。
其为基因产物在机体内复杂代谢的结果：一是基因产物（蛋白质或酶）直接或间接控制和影响了不同组织和器官的代谢和功能，即初级效应；二是在基因初级效应的基础上通过连锁反应引起的一系列次级效应，如镰型红细胞贫血症（AR）等。
21.phenocopy 拟表型/表现型模拟P90拟表型指在个体发育过程中，环境因素的作用使个体产生一种症状与某一特定基因所产生的表现型十分相似，或者说由环境因素引起的疾病模拟了由遗传决定的表现型，又称表现型模拟。
由于并非生殖细胞中基因本身的改变所致，故不会遗传给后代。
22.expressivity 表现度P90表现度是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可能有显著的差异。
当一种畸形疾病或综合症的表现极为轻微而无临床意义时，称为顿挫型。
23.sex-influenced inheritance 从性遗传/ P95：从性遗传是位于常染色体上的基因，由于性别的差异而显示出男女性分布比例上的差异或基因表达程度上的差异，例如早秃。
多基因遗传病24. liability 易患性P99在多基因遗传病发生中，遗传因素和环境因素共同作用决定一个个体患某种遗传病的可能性称为易患性。
一般群体中，易患性很高或很低的个体很少，大部分个体接近平均值，因此群体的易患性变异也呈正态分布。
一个个体的易患性高低无法测量，但一个群体的易患性平均值可以从该群体的患病率作出估计。
（可再表述群体易患性阈值发病率的关系）25. susceptibility 易感性P99易感性特指由遗传因素决定的患病风险，仅代表个体所含有的遗传因素；但在一定的环境条件下，易感性高低可以代表易患性高低。
26. heritability 遗传度P103在多基因遗传病中，遗传度的含义是多基因累加效应对疾病易患性变异的贡献大小。
~愈大，表明遗传因素对病因的贡献愈大。
广义遗传度H或h²是指遗传方差占表型方差的比值，它表示数量性状从亲代传递给子代的相对能力。
其公式为h²=VG/Vp×100%。
（Vp=VG+VE）27. threshold of multifactorial disease 多基因病阈值P99当一个个体易患性高到一定限度就可能发病。
这种由易患性所导致的多基因遗传病发病最低限度成为发病阈值。
其标志着在一定的环境条件下，患者所必需的最低的致病基因数量，所以多基因遗传性状亦属于阈值性状。
（可再表述群体易患性阈值发病率的关系）群体遗传28. inbreeding coefficient 近婚系数P132指有亲缘关系的配偶，从他们共同的祖先得到同一基因，又将这一基因传递给他们子女使之成为纯合子的概率。
近亲婚配除了通过亲缘系数来测判断双方的相似程度之外，还可以通过近婚系数来测定近亲婚配子女的基因纯和程度。
一级亲的近婚系数是1/4，叔侄女（舅甥女）为1/8，一级表亲为1/16，二级表亲为1/64。
近婚可以提高多基因疾病的发病率，但不及单基因（AR）显著。