GIOP的诊治进展
神经肌肉疾病患者睡眠呼吸障碍的诊治进展
·4203··新进展·神经肌肉疾病患者睡眠呼吸障碍的诊治进展丁啟迪，曹照龙，韩芳*【摘要】 神经肌肉疾病易于合并睡眠呼吸障碍，早期诊断和干预睡眠呼吸障碍对慢性神经肌肉疾病的管理具有重要价值。
本文回顾分析了神经肌肉疾病患者合并睡眠呼吸障碍的机制、临床表现、诊断方法及治疗进展。
近年来虽然便携式睡眠监测设备不断发展，但对此类患者的诊断价值尚未完全明确，仍需要更多的关注和研究。
【关键词】 神经肌肉疾病；睡眠呼吸障碍；多导睡眠监测；便携式睡眠监测；无创正压通气；诊断；治疗【中图分类号】 R 746 R 563.8 【文献标识码】 Ａ DOI：10.12114/j.issn.1007-9572.2022.0266丁啟迪，曹照龙，韩芳. 神经肌肉疾病患者睡眠呼吸障碍的诊治进展［J］. 中国全科医学，2022，25（33）：4203-4206 .［］DING Q D，CAO Z L，HAN F. Advances in the diagnosis and treatment of sleep-disordered breathing in neuromuscular disease［J］. Chinese General Practice，2022，25（33）：4203-4206.Advances in the Diagnosis and Treatment of Sleep-disordered Breathing in Neuromuscular Disease DING Qidi，CAO Zhaolong，HAN Fang*Department of Respiratory and Critical Care Medicine，Peking University People's Hospital，Beijing 100044，China*Corresponding author：HAN Fang，Professor，Chief physician；E-mail：【Abstract】 Sleep-disordered breathing（SDB） occurs frequently in neuromuscular disease（NMD） patients，andearly diagnosis and treatment of which are of great value in the management of NMD. We reviewed the advances in pathogenesis，clinical manifestations，diagnostic and treatment modalities of SDB in NMD. It is noteworthy that although the development of portable sleep monitoring devices is ongoing，the diagnostic value of them for such patients has not been fully clarified，and more attention and further research are still needed.【Key words】 Neuromuscular disease；Sleep-disordered breathing；Polysomnography；Portable monitor；Noninvasive positive pressure ventilation；Diagnosis；Treatment基金项目：科技部科技创新2030——“脑科学与类脑研究”重大项目（2021ZD0203402）100044北京市，北京大学人民医院呼吸与危重症医学科*通信作者：韩芳，教授，主任医师；本文数字出版日期：2022-09-08差别较大［3］，根据其病程进展和预后NMD分为两类：（1）病程进行性发展，预后较差、生存期短，如运动神经元病和肌萎缩；（2）进展缓慢且预后较好，如脊髓灰质炎后遗症。
Oddi括约肌功能障碍的诊治进展
Oddi括约肌功能障碍的诊治进展展开全文Oddi括约肌功能障碍（SOD）是一种功能性胃肠病，由Oddi括约肌狭窄或运动障碍引起，主要表现为腹痛、肝功能异常和反复发作的特发性急性胰腺炎等。
SOD多见于胆囊切除术后患者，说明胆囊功能缺失可能在SOD的发病中起关键作用。
近年SOD的发病率逐渐上升，胆囊切除术后患者的SOD发病率为10％～20％，其中女性患者占90％。
由于临床医师对SOD缺乏充分认识和足够重视，常延误诊断，导致患者反复就医。
随着各种检查技术和治疗方案的不断发展，SOD的诊断标准、检查手段和治疗方案更趋成熟。
本文就SOD的诊治进展作一综述。
“一、SOD的罗马Ⅳ诊断标准SOD最常见的典型临床症状为上腹部和（或）右上四分之一象限腹痛，除外明显器质性病变，需与其他可引起上腹痛的功能性胃肠病相鉴别。
SOD的诊断标准、临床评估原则与一般功能性胃肠病不同，目前最新的罗马Ⅳ标准认为，患者必须有发作性上腹部和（或）右上四分之一象限腹痛，同时具备以下所有条件：①疼痛逐渐加重至稳定水平，持续至少30min或更长；②发作间歇期不定（非每日发作）；③疼痛严重影响患者的日常活动或迫使患者急诊；④疼痛与排便的相关性＜20％；⑤体位改变或抑酸剂对疼痛缓解不明显（＜20％）。
此外，具备以下一项或多项特点可支持SOD诊断：①伴有恶心呕吐；②疼痛放射至背部和（或）右肩胛下区；③半夜痛醒。
与罗马Ⅲ标准相比，罗马Ⅳ标准强调排便、改变体位或抑酸剂有可能缓解腹痛，但效果不明显。
“二、SOD的分型及其诊断标准根据Oddi括约肌动力异常部位，SOD可分为胆管SOD和胰管SOD两种类型。
虽然胆囊存在的患者亦可出现Oddi括约肌动力异常，但相关研究非常少见。
本文的胆管SOD主要指胆囊切除后的SOD。
1．胆管SOD临床可表现为典型的胆源性疼痛、肝酶升高、胆管扩张和胆管排空延迟等。
许多患者在胆囊切除术后可出现间歇发作性或持续性腹痛，尤其是典型胆源性疼痛，排除结石等其他可能病变后，应考虑胆管SOD。
藏毛窦的临床诊治进展研究
藏毛窦的临床诊治进展研究毛窦是一种皮肤病变，常见于毛囊扩张，使毛鞘破裂感染。
它通常以发炎、痛苦和囊腔内的脓液聚集为特征。
临床诊治进展的研究可以帮助了解毛窦的病理机制以及更好地管理和治疗该疾病。
在临床上，对毛窦的诊断通常基于病史和体格检查。
患者通常会有发炎部位的疼痛、红肿和脓液排出。
医生可能会检查囊腔的内容物，以确定是否存在细菌感染，并从中培养细菌。
进一步的检查可能包括超声波或MRI扫描，以评估毛囊的扩张程度和周围组织的受累程度。
治疗毛窦通常包括药物治疗和手术干预。
药物治疗通常包括使用抗生素治疗感染。
依据培养结果选择敏感的抗生素，并使用足够的剂量和疗程。
疼痛也可以控制，使用非处方药或处方药。
通过保持患处干燥和清洁，可以帮助预防再次感染。
对于严重病例，手术干预可能是必要的。
手术过程通常包括切除囊腔和感染的毛囊。
手术会在局部麻醉下进行，并且可以使用开放式或镜下手术方法。
术后需要定期更换敷料，以支持伤口的愈合。
有时可能需要联合化疗，以减少感染和疼痛。
毛窦的治疗仍然具有挑战性。
因为毛囊扩张和感染往往反复发作，治疗可能需要长期进行。
一些新的研究正在探索其他治疗方法，例如激光疗法、冷冻疗法和光动力疗法。
这些方法可以帮助减少毛窦的发作和疼痛。
一些研究还关注毛窦的病理机制。
目前的研究表明，毛窦的发生可能与毛囊的炎症反应和基因变异有关。
通过深入了解这些机制，我们可能能够开发更有效的治疗方法。
毛窦的诊治进展研究有助于我们更好地理解这种疾病的病理机制，并提供更好的管理和治疗策略。
虽然目前的治疗方法在某些情况下已经取得了较大的成功，但仍然需要进一步研究来找到更好的治疗方法。
2023葡糖鞘氨醇在戈谢病诊疗中的应用研究进展
2023葡糖鞘氨醇在戈谢病诊疗中的应用研究进展摘要戈谢病（GD）是一种常染色体隐性遗传代谢病，因溶酶体中葡糖脑苗脂酶（β-g1ucocerebrosidase,GBA）功能缺陷导致。
当GBA1基因发生突变,其编码的GBA活性发生缺失或下降，造成底物葡糖脑昔脂（g1ucocerebroside z Gb1;也称为葡糖神经酰胺，g1ucosy1ceramide,GIcC）在各脏器的单核巨噬细胞中贮积,包括肝、脾、肾、骨骼、肺，甚至脑。
葡糖鞘氨醇（Iyso-Gb1）是Gb1的脱酰衍生物,对GD具有高度的灵敏度和特异性。
现就Iyso-Gb1在GD的诊断、疗效及预后评估、随访监测中的作用进行综述，以提高临床医师对GD诊疗进展的认识。
关键词葡糖鞘氨醇；戈谢病；诊断；治疗；生物标志物戈谢病（Gaucher,sdisease,GD）于1882年由法国医师Phi1ippeGaUCher 首次报道，现在研究已经证实为常染色体隐性遗传,由1号染色体（1q21）上的GBA1基因突变引起，是溶酶体贮积症中较为常见的一种。
GD的主要症状包括肝脾大、全血细胞减少、非特异性骨痛和病理性骨折等；依照临床表现，GD可分为非神经病变型（I型\急性神经病变型（II型）和慢性/亚急性神经病变型（∏I型）[1]o其中，I型最常见，占总体GD的94%,II型和HI 型较少见[2]O GD在全球新生儿的发病率为1/1000Ooo~1/50000[3]0我国的总体GD患病率尚不清楚，上海市新生儿GD发病率为1/80855[4],中国台湾地区的新生儿GD发病率为1〃3743[5]0GBA1基因的编码产物为葡糖脑昔脂酶(B-g1UCoCerebrOSidaSe,亦称葡糖神经酰胺酶g1ucosy1ceramidase,GBA),催化其底物葡糖脑苗脂(g1ucocerebroside z Gb1;也称为葡糖神经酰胺，g1ucosy1ceramide,GIcC)水解成神经酰胺和葡萄糖[61GBA1基因突变可导致GBA失活或活性下降[7],致使未水解的Gb1在单核巨噬细胞溶酶体内贮积，形成〃戈谢细胞〃并失去原有的功能。
年度脑血管疾病诊疗进展完整版
年度脑血管疾病诊疗进展完整版脑卒中包含脑缺血性和脑出血性两大类疾病，对人类的健康与生命构成了严重威胁。
国内外神经内外科临床工作者，以及相关基础研究从业人员（如药理、病理生理、医疗工程、器械）对其给予了极大的关注，并投入了大量的人力与物力。
在即将过去的一年，脑卒中领域，无论是理论认识、临床工作方法与模式，还是具体的操作技巧与材料选择，均取得了长足进步。
本文立足于结论明确、适宜推广的原则，将2024年脑血管领域，中外学者一致认为临床上较为重要且明确可用的治疗药物、技术、材料相关进展汇述如下，供同道共飨。
01组织型纤溶酶原激活剂（TNK）在急性缺血性卒中溶栓中的应用研究替奈普酶是阿替普酶的一种基因变异体，具有更好的纤维蛋白特异性和更长的半衰期，它被认为是能更好地改善大血管闭塞卒中的再灌注和功能预后的药物，此外，该方案被推荐在进行机械取栓（MT）之前，作为阿替普酶的替代疗法。
对于符合条件的卒中患者，在发病后的4.5 h内接受治疗，替奈普酶是一种有效的溶栓剂。
然而，关于替奈普酶在4.5 h后有效性的数据依然有限。
王拥军教授团队在JAMA上发表题为“Tenecteplase vs Alteplase for Patients With Acute Ischemic Stroke: The ORIGINAL RandomizedClinical Trial”的多中心、随机对照的非劣效ORIGINAL试验，发现与传统的阿替普酶相比，替奈普酶在90 d时的良好功能预后与阿替普酶相当[1]。
该团队在New England发表题为“Tenecteplase for Ischemic Stroke at 4.5 to 24 Hours without Thrombectomy”的多中心、随机对照临床TRACE-III试验，发现单纯替奈普酶治疗超时间窗患者安全、有效，在全球首次拓宽了静脉溶栓时间窗到24 h。
[2]Gregory W. Albers教授团队在New England发表题为“Tenecteplase for Stroke at 4.5 to 24 Hours with Perfusion-Imaging Selection”的多中心、双盲、随机、安慰剂对照的TIMELESS III期临床试验，发现接受血管内器械取栓的患者在发病后4.5～24 h内接受替奈普酶治疗能显著提高患者的功能结局，也不增加安全性风险。
人工智能辅助医学研究进展与展望
人工智能辅助医学研究进展与展望随着科学技术的迅猛发展，人工智能在医学领域的应用也取得了巨大的成就。
人工智能辅助医学研究将医学和计算机科学结合起来，可以为医生提供更准确、高效的治疗方案，并在临床实践中得到广泛应用。
本文将重点探讨人工智能辅助医学研究的进展和展望。
一、医学图像分析人工智能在医学图像分析领域的应用已经取得了突破性进展。
传统上，医生通过观察和分析医学图像来做出诊断，但这种方法有时会出现误判。
而利用人工智能算法，可以自动识别和分析医学图像，帮助医生提供更准确的诊断。
例如，在肺部CT图像中，人工智能可以检测和定位肿瘤，并提供定量分析，为肿瘤治疗与监测提供支持。
二、病理学辅助诊断人工智能在病理学领域的应用也有着广阔的前景。
病理学是研究疾病发生和发展机制的学科，通过观察病变组织的形态和结构，进行疾病诊断。
然而，由于病理学诊断依赖于医生的经验和知识，结果可能存在一定的主观性和误判。
利用人工智能的技术，可以对病理图像进行自动分析，提取特征并辅助医生进行诊断。
研究表明，人工智能辅助的病理学诊断精度可以超过人工单独诊断。
三、基因组学分析人工智能在基因组学分析领域的发展对于个性化医学和精准治疗具有重要意义。
基因组学是研究基因组（DNA序列）在个体和物种中的功能和结构的学科。
人工智能可以通过分析海量基因组数据来识别遗传变异与疾病之间的关联，并帮助设计个体化的治疗方案。
例如，癌症基因组学研究通过分析癌症患者的基因组数据，可以预测治疗反应，并帮助制定更加精准的治疗方案。
四、虚拟助理和大数据分析人工智能学习算法可以从海量医学数据中学习并发现潜在规律，从而辅助医生进行医学决策。
通过数据分析，人工智能可以提供对病情发展的预测，提早识别疾病风险，并指导制定治疗计划。
除此之外，人工智能还可以作为虚拟助理为医生提供实时的医学知识和指导，帮助医生做出更加明智的决策。
这种应用不仅填补了医生知识间隙，还改善了医生与患者之间的互动。
抗磷脂综合征的诊断及研究进展
《按摩与康复医学》2021 年第12 卷第 10 期Chinese Manipulation and Rehabilitation Medicine,2021,Vol.12No.10•89 •抗磷脂综合征的诊断及研究进展王文强1,李忠信1A,孔晓路王永波2,孙萌1(1.郑州安图生物工程股份有限公司，河南郑州450016;2.郑州大学第一附属医院，河南郑州450052)[摘要]了解抗磷脂综合征发病机制、简化抗磷脂综合征的诊断及治疗方案一直以来都是临床医生以及研究人员的工作重点。
目前抗磷脂综合征诊断的共识是使用实验室和临床标准相结合的方法进行判断。
尽管有详细的指南和综合征分类标准，但抗磷脂综合征的诊断仍然是一个巨大的挑战。
现对抗磷脂综合征的诊断及研究进展做一综述。
[关键词]抗磷脂综合征;诊断：实验室标准；临床标准[中图分类号]R593. 2 [文献标识码]B[文章编号]1008H879 (2021) 10-0089-03D0I ： 10.19787/j.issn. 1008-1879.2021.10.034Diagnosis and Research Progress of Antiphospholipid SyndromeW ANG W en-qiang', L IZ h o n g-x in'A, K O N G X ia o-lu1, W ANG Yong-bo:, S U N M e n^(1 .Z h en g zh o u A u to b io D iagnostics Co., Ltd, Z hengzhou, H en a n 450016; 2. The F irst A ffilia ted H o sp ita l o f Z h engzhou University, Z hengzhou, H enan 450052)Abstract Understanding the pathogenesis of antiphospholipid syndrome and simplifying the diagnosis and treatment of antiphospholipid syndrome have always been the focus of clinicians and researchers. At present, the consensus for the diagnosis of antiphospholipid syndrome is to use the combination of laboratory and clinical standards. Although there are detailed guidelines and classified criteria for the syndrome, the diagnosis of antiphospholipid syndrome is still a huge challenge. This article reviews the diagnosis and research progress of antiphospholipid syndrome.Keywords Antiphospholipid syndrome; diagnosis; laboratory standard; clinical standard抗磷脂综合征又叫做Hughes综合征，于1983 年被发现并命名。
肺癌诊治的新进展
肺癌诊治的新进展肺癌是全球范围内最常见的癌症之一，也是最致命的一种恶性肿瘤。
近年来，肺癌的诊治水平有了很大的进展，新的技术和药物的出现为肺癌患者带来了新的希望。
一、早期诊断技术进展肺癌的早期诊断对于患者的治疗和生存率至关重要。
早期肺癌患者的生存率明显高于晚期患者。
因此，早期诊断对于肺癌的治疗非常重要。
近年来，医学界针对肺癌的早期诊断，研究出了一系列新的技术和方法。
其中，计算机断层扫描（CT）是一种早期诊断肺癌的有效技术。
计算机断层扫描可以利用 X 射线将肺部图像转化为数字图像，从而精确识别肺癌的位置、大小和形态等信息。
这种技术已经被广泛应用于临床实践中，并获得了显著的诊断效果。
此外，螺旋CT扫描技术也是一种可靠的肺癌筛查方法。
相比于传统的X射线检查，螺旋CT扫描更加准确和敏感，能够发现更小的肿瘤。
这种技术已经被广泛应用于高风险人群的肺癌筛查。
二、新型药物治疗传统的肺癌治疗通常采用化疗、放疗或手术切除等方法。
然而，这些方法对于晚期肺癌的治疗效果有限。
近年来，新型靶向药物的出现，为肺癌治疗带来了新的希望。
目前，EGFR（表皮生长因子受体）和 ALK（无小细胞肺癌融合基因）等靶向药物已经被应用于 2 型非小细胞肺癌患者的治疗中。
这些药物可以直接作用于肺癌细胞的生长和繁殖，从而达到抑制肿瘤的作用。
此外，免疫疗法也是一种新型的肺癌治疗方法。
这种方法通过增强患者自身的免疫系统，从而抑制肺癌的生长和扩散。
PD-1/PD-L1抑制剂、CTLA-4抑制剂等免疫治疗药物已经被广泛应用于肺癌的治疗中，并获得了显著的疗效。
三、精准医疗应用精准医疗是一种基于个体化基因检测技术和大数据技术的医疗模式。
通过分析患者的自身特征和治疗反应，精准医疗可以为肺癌患者提供更加个性化和精准的治疗方案。
例如，ALK融合基因检测可以有效指导肺癌患者的治疗方案选择。
在检测到 ALK 融合基因阳性的患者中，靶向药物的应用明显优于化疗。
这种精准的治疗方案可以提高患者治疗的疗效，并减少对患者身体的损害。