颅脑先天畸形、新生儿疾病与脑白质变性疾病
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颅脑CT检查技术
CTP（CT灌 注成像）
BF
BV
MTT
TTP
CBF
CBV
PS
CT血管造影（CTA）
四、脑CT灌注成像（CTP）
1.适应证 CTP技术对脑梗死的早期诊断具有明显的优越性，在脑肿瘤的 诊断与鉴别诊断以及肿瘤的放化疗疗效的评价方面显示很大的优势。 2.检查体位和扫描范围 检查体位及扫描前准备同脑血管CTA。扫描时应行颅脑横断面平扫，根 据平扫图像及临床要求，选择好合适的感兴趣区层面（通常为10～ 20mm）。 3.扫描方式及参数 注射对比剂后5～7秒对选定的层面进行连续多次扫描 ，层厚5mm,FOV150mm，共扫40～50层，然后在后处理工作站利用 专用的软件计算出各灌注参数值并可形成彩色功能图。
4.扫描方式和参数 ◆至少使用4排以上多层螺旋CT机（MSCT）。 ◆采用侧位定位像，螺旋扫描，螺距1或1.5，层厚1mm，重建间隔 0.5mm，FOV250mm。 5.图像后处理 扫描结束后，可在操作台或工作站上使用3D软件，利用CTA扫描 的原始数据，根据临床诊断的需要进行MIP、CPR、VR、SSD等 多种方式的重建，可通过裁剪去除骨骼的影响，并可旋转图像 ，以多角度观察血管，获得多种二维、三维图像。
(2)扫描方式及参数 ①采用侧位定位像，非螺旋扫描，层 厚、层距5～10mm，扫描视野 250mm，若发现较小病变时，可 在病变区加作薄层扫描。 ②也可不做定位扫，直接进行非螺旋 轴位扫描，基线对准听眦线行第一 层扫描，逐层退床往头顶方向扫完 全部颅脑，层厚、层距5～10mm。
颅脑Cபைடு நூலகம்横断面扫描范围
5.图像后处理 观察脑组织结构时：窗宽75～100Hu，窗位30～50Hu。 观察颅骨结构时：窗宽1500～2500Hu，窗位400～700Hu。 对于颅脑外伤的被检者，常规要求拍摄脑组织窗和骨窗CT片。
新生儿脑病及先天性发育畸形
胼胝体发育不良,侧脑室后角扩大,侧 脑室体部平行,而较为分离
2、胼胝体缺如胼脂肪瘤 图 CD 约50%的胼胝体缺如合并有脂肪瘤，表现为纵 裂内脂肪密度肿块，相当于胼胝体膝部或压部 者居多，其壁常有钙化
部分胼胝体缺如,内有脂肪瘤,表现为脂肪肿块,而 且有钙化.冠状位上,三脑室向上移位
3）Anold –chiari 畸形
※ 脑积水CT诊断中几个术语：
• PVL（periventricular low density ）——脑脊液 向脑实质内“移行”，构成脑室周围的低密度， 在压力较高的进行性脑积水时容易看到。图 P37 G是一种间质性脑水肿。 • 裂隙样脑室（slit like ventricle ）——这是指 脑积水分流术后，引流过份，导致脑室非常狭 小的状态。 • “房样憩室”（alrial diverticula ）——脑室显 著扩大时侧脑室三角区呈“憩室”状向下移， 有时像扩大的四脑室。见图37H、I。
CT表现：
• 主要是结合横断面和冠状位扫描及适当 的重建像寻找狭窄阻塞的部位，脑室扩 张的范围，特别注意室间孔、导水管等 处，并注意肿瘤、炎症、肉芽肿等。必 要时增强并有条件时做MR扫描，会提供 很多有用的信息。仅靠CT上的形态改变 常无法判定其脑积水的原因。
中脑导水管狭窄,侧脑室及三脑室扩大, 第四脑室不扩大.(增强扫描)
①无脑叶型 (图A.B)
A
无脑叶型，鼻腔是单一的，脑室也是 单一的，实际上是三脑室和两侧脑室 合在一起，呈烤饼状（Pan-cake)
特点： 单脑室的后角已经形成 ，两侧额叶融合，单脑室 比无脑叶型小，脑组织发育的较多。此型有第三 脑室，但位置怪，单脑室加上“背囊”，合形成 “箭簇”样表现。大脑镰已形成，也有了一部分 纵裂。
颅脑各病变MRI表现和诊断描述
颅内及脊髓各病变MRI表现长T1长T2信号（T1WI呈低信号，T2WI呈高信号）A VM（属脑血管畸形）：平扫：见毛线团状（或蜂窝状血管流空影），（于T1WI呈低信号（或无信号）且于T2WI上呈高信号）或（长T1长T2信号），无明显占位征象，与血管（大脑前或中或后动脉）关系密切，边界欠清晰，形态欠规则，团块状边缘于FLAIR呈高信号。
MRA：见供血动脉、异常血管团、引流静脉及静脉窦。
椎管内血管畸形：平扫：双侧上颈段脊髓增粗，内部可见排列紊乱异常流空血管团。
由双侧椎动脉颅内、颅外分支供血。
增强扫描：畸形血管团明显强化，清晰显示供血动脉及引流静脉。
星形细胞瘤Ⅰ、Ⅱ级：平扫：见片状（于T1WI呈低信号（或无信号）且于T2WI上呈高信号）或（长T1长T2信号），（Ⅰ级周边见片状稍长T1稍长T2信号、Ⅱ级周边见片状长T1长T2信号），（Ⅰ级未见明显占位征象；Ⅱ级轻度占位征象，周围组织见稍受压）。
诊断要点：1）肿瘤直接造成的信号强度及占位征象。
2）Ⅰ、Ⅱ级坏死囊变少，占位效应轻，强化程度低。
3）Ⅲ、Ⅳ级信号多不均匀，占位效应重，强化明显。
4）小脑星形细胞瘤，多位于小脑半球，囊肿有瘤，瘤中有囊，坏死囊变多见，占位效应重，强化明显。
（分级主要依据累及范围，形态，钙化、坏死程度，占位效应，主要根据DWI扩散程度）。
少突胶质细胞瘤：平扫：见片状异常信号灶，于T1WI呈低信号，T2WI上呈高信号，边界清晰，形态规则，周边见小片状长T1长T2信号，轻度占位效应（Ⅰ级）、占位征象重（Ⅱ级）。
增强扫描：明显强化。
诊断要点：1）多发于幕上半球。
2）钙化少，水肿重，囊变，出血，强化明显。
3）多见于成年人。
鉴别：星形、钙化性脑膜瘤、室管膜瘤、钙化性A VM、海绵状血管瘤、结核球。
室管膜肿瘤：第四脑室多见。
平扫：于第几…..脑室（侧脑室、或脑池、或脑实质）见斑片状异常信号灶，T1WI呈低信号（或等信）T2WI呈高信号（为主），内见多个片状长T1长T2信号区（囊变）。
颅脑先天畸形
前脑无裂 畸形：两 侧大脑半 球前部仅 部分分离， 无纵裂池、 大脑镰， 单一脑室 且扩大， 双额部蛛 网膜下腔 增宽。
前脑无裂畸 形 ：两侧 大脑半球未 分离，无纵 裂池、大脑 镰，单一脑 室且扩大， 一侧侧脑室 额角未发育， 第三脑室增 宽。
前脑无裂畸形： 两侧大脑半球前 部未分离，无纵 裂池、大脑镰， 单一脑室且扩大 呈“伞”状，双 侧侧脑室额角未 发育，第三脑室 增宽，两侧基底 核团部分融合。
Ⅲ型 脑室膨出
Ⅳ型
囊性脑膜脑膨出
颅裂
• 临床表现：隐性：无症状 显性：智力低下、抽搐等。
颅裂
影像学表现： • 颅骨局部缺损 • 疝囊：脑脊液、脑组织。脑膜脑膨出、 脑室脑膨出还见颅内脑室牵拉、变形、 扩张。 MR较CT更能进一步明确疝囊内容物成 分。
各部位显性脑裂畸形示意图
（1）枕部 （2）枕部巨大脑膜膨出并颅小畸形（3）颅底鼻根部 （4） 前囟部（5）颞部(6)前额部（7）眶部
中间帆腔囊肿
前脑无裂畸形
holoprosencephaly
• 又叫全前脑畸形。是由胚胎4-8W时原始 前脑分化障碍所致，使前脑大部分未分 开，中脑与间脑高度形成不全。1882年 Kundrat最早对这类畸形以嗅脑畸形加以 描述记载，1963年DeMeyer和 Zeman将之 正式命名为“全脑无裂畸形”。后来人 们又将其形象地称之为前脑无裂畸形。
概述：后颅窝容量过小的畸形, 导致后颅窝的內 容物挤压到颈部椎管, 最早在1883年由John Cleland 在解剖上观察到, 然而直到1891年才由 Chiari祥細描述, 並且分成 四种类型, 其中以第 一及第二型最常見也最重要。 病因尚不清楚，可能发生于胎儿的第3个月，也 可能与神经组织过度生长或脑干发育不良及脑 室系统-蛛网膜下腔之间脑脊液动力学紊乱有 关。
颅脑先天畸形及发育异常 PPT
阿-齐氏畸形
丹-瓦氏畸形 器
官 憩室形成畸形
视-隔发育不良
形
前脑无裂畸形
成
障
无脑回畸形
碍
巨脑回畸形
神经元移行异常 多小脑回畸形
脑裂畸形
灰质异位
体积异常
脑小畸形 脑大畸形
破坏性病变
积水性无脑畸形 脑穿通畸形囊肿
颅
结节硬化
脑 先
组 织
神经皮肤综合征
斯-威氏综合征
天 畸
发 血管性病变 生
神经纤维瘤病
形
障 先天性肿瘤
颅脑先天畸形及发育异常
学习要点
本节应了解、熟悉和掌握的知识点 • 了解颅脑先天发育异常的分类 • 熟悉常见颅脑发育异常的影像学表现 • 神经皮肤综合征的影像学表现
学习难点
本节学习中的难点 • 脑先天性发育异常的分类和影像学表现
颅裂
神经管闭合畸形
神经管闭合不全 胼胝体发育异常 胼胝体脂肪瘤
脑膜(脑)膨出 先天性皮毛窦
影像学标表现及鉴别诊断
• 影像表现： CT、MRI 边缘光滑、脑脊液密度/信号区，无强化， 占位轻，颅骨变薄 位 置 外侧裂池、大脑凸面、枕大池多见
• 鉴别诊断：胆脂瘤，大枕大池，脑穿通畸形囊肿
蛛网膜囊肿(图)
三、神经皮肤综合征
（neurocutaneous syndromes）
神经纤维瘤病
矢状缝及顶颞缝提早闭合，头颅左右径生长受 限，前后径生长显著 —— 舟状头变形
颅底陷入
• 颅底陷入枕骨大孔周围骨质，枕骨基底部、髁部、 鳞部向颅腔内陷入
• 扁平颅底前、中、后颅窝失去正常的阶梯状关系
测量标准
• Chamberlain：硬腭后缘与枕骨大孔后缘连线， 齿状突高于此线3mm为异常
颅脑先天畸形及发育异常-医学影像学
颅骨缺损 有CSF样密度/信号的囊状物向外膨出 同时伴有脑组织密度/信号则为脑膜脑膨出 脑室受牵拉,变形,移位
同一病人
胼胝体发育不全 (hypoplasia of corpus callosum)
胼胝体是连结双侧大脑半球的最大的连合纤维， 构成侧脑室的顶部；在胚胎的第12--20周，胼胝体 由前向后发生
先天性脑积水
(congenital hydrocephalus)
又称婴儿性脑积水,积水性无脑畸形 病因不明,可能因胚胎时颈内动脉发育不
良—大脑前,中动脉供血的幕上半球发育异 常—形成一个大囊 也可能与母体感染,放射线损伤,缺氧有关
先天性脑积水
CT及MRI
幕上半球呈CSF密度/信号系统 额叶,顶叶,颞叶脑实质几乎完全消失 部分枕叶,基底核及丘脑保存 小脑及脑干发育一般正常 第四脑室位置,形态无异常 大脑镰结构正常
第二章 第八节 P90 颅脑先天性
畸形及发育异常
山西医科大学第一医院MR室
张磊
颅脑先天性畸形及发育异常
头颅先天性畸形 脑先天性发育异常 神经皮肤综合征
头颅先天性畸形—狭颅征
是因先天性颅缝提早骨化,闭合引起 病因不明,有家族性 可伴有并指畸形,胆管闭锁及先心病 严重的可出现颅内高压的表现
狭颅征 (craniostenosis)
平片可以确诊 舟状头畸形:
头长而窄 矢状缝前部与后部升高 上颌骨窄小
短头畸形:颅底下陷,尤其是中颅窝
狭颅征
尖头畸形:
头前后径大而横径短,垂直径增大 颅底低下,颅凹深而短 脑回压迹显著呈鳞片状 颅壁薄而密度低 蝶鞍增大或正常 眶顶低,眶窝浅,眶上裂短 视神经孔缩小,蝶骨大翼大而前移
同一病人
胼胝体发育不全 (hypoplasia of corpus callosum)
胼胝体是连结双侧大脑半球的最大的连合纤维， 构成侧脑室的顶部；在胚胎的第12--20周，胼胝体 由前向后发生
先天性脑积水
(congenital hydrocephalus)
又称婴儿性脑积水,积水性无脑畸形 病因不明,可能因胚胎时颈内动脉发育不
良—大脑前,中动脉供血的幕上半球发育异 常—形成一个大囊 也可能与母体感染,放射线损伤,缺氧有关
先天性脑积水
CT及MRI
幕上半球呈CSF密度/信号系统 额叶,顶叶,颞叶脑实质几乎完全消失 部分枕叶,基底核及丘脑保存 小脑及脑干发育一般正常 第四脑室位置,形态无异常 大脑镰结构正常
第二章 第八节 P90 颅脑先天性
畸形及发育异常
山西医科大学第一医院MR室
张磊
颅脑先天性畸形及发育异常
头颅先天性畸形 脑先天性发育异常 神经皮肤综合征
头颅先天性畸形—狭颅征
是因先天性颅缝提早骨化,闭合引起 病因不明,有家族性 可伴有并指畸形,胆管闭锁及先心病 严重的可出现颅内高压的表现
狭颅征 (craniostenosis)
平片可以确诊 舟状头畸形:
头长而窄 矢状缝前部与后部升高 上颌骨窄小
短头畸形:颅底下陷,尤其是中颅窝
狭颅征
尖头畸形:
头前后径大而横径短,垂直径增大 颅底低下,颅凹深而短 脑回压迹显著呈鳞片状 颅壁薄而密度低 蝶鞍增大或正常 眶顶低,眶窝浅,眶上裂短 视神经孔缩小,蝶骨大翼大而前移
颅脑各病变MRI表现及诊断描述
颅内及脊髓各病变MRI 表现长 T1 长 T2 信号（T1WI 呈低信号，T2WI 呈高信号）AVM （属脑血管畸形）：平扫：见毛线团状（或蜂窝状血管流空影），（于T1WI 呈低信号（或无信号）且于T2WI 上呈高信号）或（长T1 长T2 信号），无明显占位征象，与血管（大脑前或中或后动脉）关系密切，边界欠清晰，形态欠规则，团块状边缘于FLAIR 呈高信号。
MRA ：见供血动脉、异常血管团、引流静脉及静脉窦。
椎管内血管畸形：平扫：双侧上颈段脊髓增粗，内部可见排列紊乱异常流空血管团。
由双侧椎动脉颅内、颅外分支供血。
增强扫描：畸形血管团明显强化，清晰显示供血动脉及引流静脉。
星形细胞瘤I、U级：平扫：见片状（于T1WI 呈低信号（或无信号）且于T2WI 上呈高信号）或（长T1长T2信号），（I级周边见片状稍长T1稍长T2信号、H级周边见片状长T1长T2信号），（I级未见明显占位征象；H级轻度占位征象，周围组织见稍受压）。
诊断要点：1）肿瘤直接造成的信号强度及占位征象。
2）i、n级坏死囊变少，占位效应轻，强化程度低。
3）川、W级信号多不均匀，占位效应重，强化明显。
4）小脑星形细胞瘤，多位于小脑半球，囊肿有瘤，瘤中有囊，坏死囊变多见，占位效应重，强化明显。
（分级主要依据累及范围，形态，钙化、坏死程度，占位效应，主要根据DWI 扩散程度）。
少突胶质细胞瘤：平扫：见片状异常信号灶，于T1WI 呈低信号，T2WI 上呈高信号，边界清晰，形态规则，周边见小片状长T1长T2信号，轻度占位效应（I级）、占位征象重（n级）。
增强扫描：明显强化。
诊断要点：1 ）多发于幕上半球。
2）钙化少，水肿重，囊变，出血，强化明显。
3）多见于成年人。
鉴别：星形、钙化性脑膜瘤、室管膜瘤、钙化性AVM 、海绵状血管瘤、结核球。
室管膜肿瘤：第四脑室多见。
平扫：于第几…••脑室（侧脑室、或脑池、或脑实质）见斑片状异常信号灶，T1WI 呈低信号（或等信）T2WI 呈高信号（为主），内见多个片状长T1 长T2 信号区（囊变）。
颅脑CT、MRI诊断
2 吸收期(2w-2m)：血肿周边密度逐渐减低， 变模糊
增强扫描：脑肿瘤，炎症，动脉瘤，AVM等
三、正常颅脑CT表现
1 颅骨：高密度（额，颞，顶，枕） 2 脑灰质：呈均匀等密度 2 脑白质：呈略低密度 3 脑脊液：水样低密度（脑室及脑池） 4 空气：低密度（鼻窦，乳突气房） 5 左右两侧结构对称，中线结构局中 （大脑镰，三脑室，四脑室，矢状窦）
正常颅脑CT表现：颅底层面
垂体大腺瘤MRI诊断
T1WI上肿瘤呈等信号或略低信号 T2WI上肿瘤呈略高信号或等信号 其余征象同CT
垂体腺瘤
概述
. 多发生于中老年人（40~60岁）， . 常见于肺癌、乳腺癌、肾癌 . 幕上幕下均可发生。血行转移者多 分布于大脑半球皮层下区
CT诊断
（1）颅内单发／多发圆形大小不等等或低密 度病灶，位于大脑半球皮层或皮层下区
1 梗塞区T1WI低信号，T2WI高信号.范围与闭塞血管 供血区一致，同时累及灰白质，其大小及形态与 闭塞血管有关
2 病变区脑沟变浅或消失，水肿及占位效应以第3天 -2周最明显，
3 增强扫描可见梗塞区轻微脑回状强化
4 后期：囊变/软化，呈边界清楚的T1WI低信号，
T2WI高信号，圆形或卵圆形，局部脑萎缩征象 5 MRA可较好显示闭塞血管的情况，类似DSA
低信号；T2WI呈高信号） （5）增强扫描肿瘤无强化或轻微强化
MR诊断：Ⅲ~Ⅳ级星形胶质细胞瘤
（1）肿瘤表现为混杂不均匀信号 （ 2）肿瘤体积较大，形态不规则，边界不清楚。 （3）肿瘤周围有中/重度水肿，占位征象明显。 （4）T1WI病变区（肿瘤本身及周围水肿）呈明
显不均匀低信号；T2WI呈高信号 （5）增强扫描肿瘤出现明显不均匀强化且边界
MRI无颅底骨质伪影影响，对后颅窝肿瘤 如脑干胶质瘤、小脑星形细胞瘤等的诊断， 优于CT
增强扫描：脑肿瘤，炎症，动脉瘤，AVM等
三、正常颅脑CT表现
1 颅骨：高密度（额，颞，顶，枕） 2 脑灰质：呈均匀等密度 2 脑白质：呈略低密度 3 脑脊液：水样低密度（脑室及脑池） 4 空气：低密度（鼻窦，乳突气房） 5 左右两侧结构对称，中线结构局中 （大脑镰，三脑室，四脑室，矢状窦）
正常颅脑CT表现：颅底层面
垂体大腺瘤MRI诊断
T1WI上肿瘤呈等信号或略低信号 T2WI上肿瘤呈略高信号或等信号 其余征象同CT
垂体腺瘤
概述
. 多发生于中老年人（40~60岁）， . 常见于肺癌、乳腺癌、肾癌 . 幕上幕下均可发生。血行转移者多 分布于大脑半球皮层下区
CT诊断
（1）颅内单发／多发圆形大小不等等或低密 度病灶，位于大脑半球皮层或皮层下区
1 梗塞区T1WI低信号，T2WI高信号.范围与闭塞血管 供血区一致，同时累及灰白质，其大小及形态与 闭塞血管有关
2 病变区脑沟变浅或消失，水肿及占位效应以第3天 -2周最明显，
3 增强扫描可见梗塞区轻微脑回状强化
4 后期：囊变/软化，呈边界清楚的T1WI低信号，
T2WI高信号，圆形或卵圆形，局部脑萎缩征象 5 MRA可较好显示闭塞血管的情况，类似DSA
低信号；T2WI呈高信号） （5）增强扫描肿瘤无强化或轻微强化
MR诊断：Ⅲ~Ⅳ级星形胶质细胞瘤
（1）肿瘤表现为混杂不均匀信号 （ 2）肿瘤体积较大，形态不规则，边界不清楚。 （3）肿瘤周围有中/重度水肿，占位征象明显。 （4）T1WI病变区（肿瘤本身及周围水肿）呈明
显不均匀低信号；T2WI呈高信号 （5）增强扫描肿瘤出现明显不均匀强化且边界
MRI无颅底骨质伪影影响，对后颅窝肿瘤 如脑干胶质瘤、小脑星形细胞瘤等的诊断， 优于CT
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• 胼胝体发育异常（DCC）分为完全性和部分性 胼胝体缺如，后者更常见。临床上轻者可有视 觉障碍、交叉触觉障碍等大脑半球分离征象， 重者智力低下、癫痫等。
• 部分性胼胝体缺如好发于压部，其次为嘴部或 体部，因膝部胚胎发生较早，受累机率低，故 发生于膝部者少见。而压部和嘴部最后形成， 受累机率高。最常见的表现为压部球茎状结构 消失，胼胝体前后径变短，或体部明显变薄或 中断。
二、Dandy-Walker综合征
• 是以小脑半球、小脑蚓部发育不良、四脑室扩大及后 颅窝囊肿为主的先天性后脑畸形。
• 一般认为四脑室扩大主要是由于其出口闭锁或延迟开 放所致，故又称先天性四脑室中、侧孔闭锁。
• 影像表现：小脑半球发育不全，体积小，蚓部常缺如。 第四脑室向后扩大，形成一巨大囊肿。天幕上抬，直 窦与窦汇上移位于人字缝尖之上，此为特征性表现。 脑干受压导水管变形，以上脑室积水，可合并其他畸 形。
• 正常脑发育分为6个阶段：背侧诱导、腹侧诱 导、神经元增殖、神经元移行、器官化、髓鞘 化。其中的任何阶段停滞或超前均可造成脑发 育畸形。
脑的胚胎发育与先天畸形
发育阶段
常见的脑发育畸形
胎龄
背侧诱导 （神经管闭合畸形）
腹侧诱导 （憩室形成畸形）
神经无增殖（体积异常） 分化 组织形成 神经元移行
髓鞘化
脑膜膨出和蛛网膜囊肿
男，65岁，自小时起眉间软组织肿块，质软。鼻根部 长T1不均匀长T2信号肿块，前部有皮肤包绕，额骨信 号消失，额叶直回轻度前突，未见脑质突及头皮下肿 块。右颞叶囊肿，脑质受压。
T1WI
T2WI
病例： 腰椎包 块，双 下肢活 动障碍， 大小便 失禁。
T9、10 显性脊 柱裂， 并脊髓 脊膜膨 出
颅脑先天畸形、新生儿疾病 与脑白质变性疾病
南昌大学一附院影像科
颅脑先天畸形
一.概述
• 颅脑先天畸形在儿童多见,是导致死胎和儿童智 力低下的主要原因。其常见原因主要有遗传、 环境及宫内感染等。
• 颅脑先天畸形除了胚胎发生和发育期间的神经 组织和器官形成和成熟异常外,还包括出生时损 伤及生后发育成长中产生的异常。随着B超、 CT、MRI的广泛应用，其诊断水平也明显提高。
无脑畸形
3周
脑膨出
4周
Chiari畸形
4周
前脑无裂畸形
5~6周
视隔发育不良
6~7周
垂体发育异常
5~6周
后颅窝畸形
6~10周
脑小畸形、脑大畸形
2~4周
单侧巨脑
2~4周
神经皮肤综合征
5~6周
脑裂畸形
2月
无脑回、巨脑回
3月
灰质异位
4~5月
多小脑回
5~6月
原发性髓鞘发育不良
20周~足月
继发性髓鞘发育不良（代谢、感染等）20周~足月
胼胝体完全性缺如
男性，43岁，智力发育较差，无特殊定位体征
胼胝体脂肪瘤
五、神经元移行异常
• 胚胎发育的2~6月时，大部分分分的神经 母细胞沿着放射状神经胶质纤维支架向 外周移行形成皮质，余下部分形成大脑 深部灰质核团。25周移行结束，30周脑 回形成。致病因素作用于不同阶段可形 成不同类型的移行异常：无脑回畸形、 巨脑回畸形、多小脑回畸形、灰质异位、 和脑裂畸形。临床表现多样，以癫痫最 常见。
1、无脑回,巨脑回畸形
• 无脑回畸形为完全无脑回又称光滑脑。有部分 脑回形成，但这部分脑回扁平、宽基底，称为 巨脑回。临床上广义的无脑回畸形包括无脑回 和巨脑回。
• 无脑回畸形无正常六层结构，而只有四层：分 子层、外细胞层、细胞稀疏层和内细胞层。细 胞稀疏层是神经元移行期间受损形成的层状坏 死区，尚未移行的神经细胞通过该区受阻，已 移行的神经细胞轴突和树突在该区内中断，细 胞发生变性，因此皮质增厚，白质变薄，灰白 质比例倒置。
一、神经管闭合不全
• 完全性颅裂：神经管前孔发育障碍，合并脑组 织完全或大部分缺如称为无脑畸形。多在出生 时或胚胎期死亡。
• 不完全性颅裂：为神经管头端某段发育障碍形 成的先天性局限性颅骨缺损，常合并脑膨出。
• 脑膨出包括脑膜膨出和脑膜脑膨出，是指颅内 部分脑膜、脑脊液、脑实质和脑室结构单独或 合并经颅裂疝出颅外。多位于中线部位，以枕 部最多见。
• 完全性胼胝体缺如，两侧半球失去了支架作用 而分离，半球间脑沟围绕第三脑室呈放射状， 两侧侧脑室额角狭小而远离，内侧 凹陷，第三
脑室扩大且上升，介于侧脑室之间，纵裂性，因 外伤就诊
T1WI示胼 胝体体部 局限性 明 显变薄
胼胝体部分缺如 并胼胝体脂肪瘤
男性， 27岁， 因头 痛就 诊
• 分四型：临床以1、2型常见。
• 1型：小脑扁桃体下端变尖呈舌状或钉状，由 枕大孔向下疝入椎管内超过5mm，多疝至C1， 可达C3。
• 2型：小脑扁桃体、下蚓部与四脑室下移并疝 入椎管，四脑室变形，延髓和桥脑明显伸长， 延髓疝及颈椎管内。其与1型的鉴别要点为延 髓和四脑室变形和下疝。
病例1：小脑扁桃体下疝畸形 并脊髓空洞形成（Chiari畸形）
• 鉴别诊断： • （1）颅后窝巨大蛛网膜囊肿：无小脑发育畸形，无天
幕抬高，四脑室受压变形。 • （2）大枕大池：有完整的小脑蚓部，四脑室形态正常，
枕大池扩大。
Dandy –walker综合征
男性，3岁，头大，走路不稳
三、小脑扁桃体下疝畸形
（Chiari畸形）
• Chiari畸形：为小脑扁桃体经枕大孔疝入上颈 段椎管内，有的伴桥脑与延髓延长扭曲或下疝， 常合并颅底畸形、脊髓空洞和脊髓脊膜膨出。
2、多小脑回畸形
• 多小脑回畸形指脑回迂曲增多伴灰质增厚，又 称多微脑回畸形
• 形成原因：胚胎5~6月时神经元移行达皮质， 此时致病引起皮质内细胞分布紊乱，生长不均 匀，导致多小脑回畸形。
• 特征性表现：病变处皮质轻度增厚且脑沟变浅， 脑回扁而宽，皮质内、外表面光滑或不规则， 灰质与白质交界明确，其下方白质内常有神经 胶质增生。
T1WI
T2WI
Chiari畸形 2型
男，2岁，小脑扁 桃体、延髓和第四 脑室拉长、下移并 疝入上颈段椎管， 延髓扭曲，天幕低 位，枕大池消失， 枕大孔扩大，幕上 脑室积水。
四、胼胝体发育异常 和颅内脂肪瘤
• 胼胝体位于半球间裂，是连接两侧大脑半球最 大的神经纤维束，为两侧大脑半球信息沟通的 重要通路。在胎儿期3~4个月胼胝体从头端膝 部向体部及压部发育，而嘴部最后发育，常合 并有胼胝体脂肪瘤，是最常见的颅脑先天性畸 形。
• 部分性胼胝体缺如好发于压部，其次为嘴部或 体部，因膝部胚胎发生较早，受累机率低，故 发生于膝部者少见。而压部和嘴部最后形成， 受累机率高。最常见的表现为压部球茎状结构 消失，胼胝体前后径变短，或体部明显变薄或 中断。
二、Dandy-Walker综合征
• 是以小脑半球、小脑蚓部发育不良、四脑室扩大及后 颅窝囊肿为主的先天性后脑畸形。
• 一般认为四脑室扩大主要是由于其出口闭锁或延迟开 放所致，故又称先天性四脑室中、侧孔闭锁。
• 影像表现：小脑半球发育不全，体积小，蚓部常缺如。 第四脑室向后扩大，形成一巨大囊肿。天幕上抬，直 窦与窦汇上移位于人字缝尖之上，此为特征性表现。 脑干受压导水管变形，以上脑室积水，可合并其他畸 形。
• 正常脑发育分为6个阶段：背侧诱导、腹侧诱 导、神经元增殖、神经元移行、器官化、髓鞘 化。其中的任何阶段停滞或超前均可造成脑发 育畸形。
脑的胚胎发育与先天畸形
发育阶段
常见的脑发育畸形
胎龄
背侧诱导 （神经管闭合畸形）
腹侧诱导 （憩室形成畸形）
神经无增殖（体积异常） 分化 组织形成 神经元移行
髓鞘化
脑膜膨出和蛛网膜囊肿
男，65岁，自小时起眉间软组织肿块，质软。鼻根部 长T1不均匀长T2信号肿块，前部有皮肤包绕，额骨信 号消失，额叶直回轻度前突，未见脑质突及头皮下肿 块。右颞叶囊肿，脑质受压。
T1WI
T2WI
病例： 腰椎包 块，双 下肢活 动障碍， 大小便 失禁。
T9、10 显性脊 柱裂， 并脊髓 脊膜膨 出
颅脑先天畸形、新生儿疾病 与脑白质变性疾病
南昌大学一附院影像科
颅脑先天畸形
一.概述
• 颅脑先天畸形在儿童多见,是导致死胎和儿童智 力低下的主要原因。其常见原因主要有遗传、 环境及宫内感染等。
• 颅脑先天畸形除了胚胎发生和发育期间的神经 组织和器官形成和成熟异常外,还包括出生时损 伤及生后发育成长中产生的异常。随着B超、 CT、MRI的广泛应用，其诊断水平也明显提高。
无脑畸形
3周
脑膨出
4周
Chiari畸形
4周
前脑无裂畸形
5~6周
视隔发育不良
6~7周
垂体发育异常
5~6周
后颅窝畸形
6~10周
脑小畸形、脑大畸形
2~4周
单侧巨脑
2~4周
神经皮肤综合征
5~6周
脑裂畸形
2月
无脑回、巨脑回
3月
灰质异位
4~5月
多小脑回
5~6月
原发性髓鞘发育不良
20周~足月
继发性髓鞘发育不良（代谢、感染等）20周~足月
胼胝体完全性缺如
男性，43岁，智力发育较差，无特殊定位体征
胼胝体脂肪瘤
五、神经元移行异常
• 胚胎发育的2~6月时，大部分分分的神经 母细胞沿着放射状神经胶质纤维支架向 外周移行形成皮质，余下部分形成大脑 深部灰质核团。25周移行结束，30周脑 回形成。致病因素作用于不同阶段可形 成不同类型的移行异常：无脑回畸形、 巨脑回畸形、多小脑回畸形、灰质异位、 和脑裂畸形。临床表现多样，以癫痫最 常见。
1、无脑回,巨脑回畸形
• 无脑回畸形为完全无脑回又称光滑脑。有部分 脑回形成，但这部分脑回扁平、宽基底，称为 巨脑回。临床上广义的无脑回畸形包括无脑回 和巨脑回。
• 无脑回畸形无正常六层结构，而只有四层：分 子层、外细胞层、细胞稀疏层和内细胞层。细 胞稀疏层是神经元移行期间受损形成的层状坏 死区，尚未移行的神经细胞通过该区受阻，已 移行的神经细胞轴突和树突在该区内中断，细 胞发生变性，因此皮质增厚，白质变薄，灰白 质比例倒置。
一、神经管闭合不全
• 完全性颅裂：神经管前孔发育障碍，合并脑组 织完全或大部分缺如称为无脑畸形。多在出生 时或胚胎期死亡。
• 不完全性颅裂：为神经管头端某段发育障碍形 成的先天性局限性颅骨缺损，常合并脑膨出。
• 脑膨出包括脑膜膨出和脑膜脑膨出，是指颅内 部分脑膜、脑脊液、脑实质和脑室结构单独或 合并经颅裂疝出颅外。多位于中线部位，以枕 部最多见。
• 完全性胼胝体缺如，两侧半球失去了支架作用 而分离，半球间脑沟围绕第三脑室呈放射状， 两侧侧脑室额角狭小而远离，内侧 凹陷，第三
脑室扩大且上升，介于侧脑室之间，纵裂性，因 外伤就诊
T1WI示胼 胝体体部 局限性 明 显变薄
胼胝体部分缺如 并胼胝体脂肪瘤
男性， 27岁， 因头 痛就 诊
• 分四型：临床以1、2型常见。
• 1型：小脑扁桃体下端变尖呈舌状或钉状，由 枕大孔向下疝入椎管内超过5mm，多疝至C1， 可达C3。
• 2型：小脑扁桃体、下蚓部与四脑室下移并疝 入椎管，四脑室变形，延髓和桥脑明显伸长， 延髓疝及颈椎管内。其与1型的鉴别要点为延 髓和四脑室变形和下疝。
病例1：小脑扁桃体下疝畸形 并脊髓空洞形成（Chiari畸形）
• 鉴别诊断： • （1）颅后窝巨大蛛网膜囊肿：无小脑发育畸形，无天
幕抬高，四脑室受压变形。 • （2）大枕大池：有完整的小脑蚓部，四脑室形态正常，
枕大池扩大。
Dandy –walker综合征
男性，3岁，头大，走路不稳
三、小脑扁桃体下疝畸形
（Chiari畸形）
• Chiari畸形：为小脑扁桃体经枕大孔疝入上颈 段椎管内，有的伴桥脑与延髓延长扭曲或下疝， 常合并颅底畸形、脊髓空洞和脊髓脊膜膨出。
2、多小脑回畸形
• 多小脑回畸形指脑回迂曲增多伴灰质增厚，又 称多微脑回畸形
• 形成原因：胚胎5~6月时神经元移行达皮质， 此时致病引起皮质内细胞分布紊乱，生长不均 匀，导致多小脑回畸形。
• 特征性表现：病变处皮质轻度增厚且脑沟变浅， 脑回扁而宽，皮质内、外表面光滑或不规则， 灰质与白质交界明确，其下方白质内常有神经 胶质增生。
T1WI
T2WI
Chiari畸形 2型
男，2岁，小脑扁 桃体、延髓和第四 脑室拉长、下移并 疝入上颈段椎管， 延髓扭曲，天幕低 位，枕大池消失， 枕大孔扩大，幕上 脑室积水。
四、胼胝体发育异常 和颅内脂肪瘤
• 胼胝体位于半球间裂，是连接两侧大脑半球最 大的神经纤维束，为两侧大脑半球信息沟通的 重要通路。在胎儿期3~4个月胼胝体从头端膝 部向体部及压部发育，而嘴部最后发育，常合 并有胼胝体脂肪瘤，是最常见的颅脑先天性畸 形。