颅脑先天畸形、新生儿疾病与脑白质变性疾病

2、多小脑回畸形
• 多小脑回畸形指脑回迂曲增多伴灰质增厚，又 称多微脑回畸形
• 形成原因：胚胎5~6月时神经元移行达皮质， 此时致病引起皮质内细胞分布紊乱，生长不均 匀，导致多小脑回畸形。
• 特征性表现：病变处皮质轻度增厚且脑沟变浅， 脑回扁而宽，皮质内、外表面光滑或不规则， 灰质与白质交界明确，其下方白质内常有神经 胶质增生。
• 胼胝体发育异常（DCC）分为完全性和部分性 胼胝体缺如，后者更常见。临床上轻者可有视 觉障碍、交叉触觉障碍等大脑半球分离征象， 重者智力低下、癫痫等。
• 部分性胼胝体缺如好发于压部，其次为嘴部或 体部，因膝部胚胎发生较早，受累机率低，故 发生于膝部者少见。而压部和嘴部最后形成， 受累机率高。最常见的表现为压部球茎状结构 消失，胼胝体前后径变短，或体部明显变薄或 中断。
T1WI
T2WI
Chiari畸形 2型
男，2岁，小脑扁 桃体、延髓和第四 脑室拉长、下移并 疝入上颈段椎管， 延髓扭曲，天幕低 位，枕大池消失， 枕大孔扩大，幕上 脑室积水。
四、胼胝体发育异常 和颅内脂肪瘤
• 胼胝体位于半球间裂，是连接两侧大脑半球最 大的神经纤维束，为两侧大脑半球信息沟通的 重要通路。在胎儿期3~4个月胼胝体从头端膝 部向体部及压部发育，而嘴部最后发育，常合 并有胼胝体脂肪瘤，是最常见的颅脑先天性畸 形。
胼胝体完全性缺如
男性，43岁，智力发育较差，无特殊定位体征
胼胝体脂肪瘤
五、神经元移行异常
• 胚胎发育的2~6月时，大部分分分的神经 母细胞沿着放射状神经胶质纤维支架向 外周移行形成皮质，余下部分形成大脑 深部灰质核团。25周移行结束，30周脑 回形成。致病因素作用于不同阶段可形 成不同类型的移行异常：无脑回畸形、 巨脑回畸形、多小脑回畸形、灰质异位、 和脑裂畸形。临床表现多样，以癫痫最 常见。
一、神经管闭合不全
• 完全性颅裂：神经管前孔发育障碍，合并脑组 织完全或大部分缺如称为无脑畸形。多在出生 时或胚胎期死亡。
• 不完全性颅裂：为神经管头端某段发育障碍形 成的先天性局限性颅骨缺损，常合并脑膨出。
• 脑膨出包括脑膜膨出和脑膜脑膨出，是指颅内 部分脑膜、脑脊液、脑实质和脑室结构单独或 合并经颅裂疝出颅外。多位于中线部位，以枕 部最多见。
• 分四型：临床以1、2型常见。
• 1型：小脑扁桃体下端变尖呈舌状或钉状，由 枕大孔向下疝入椎管内超过5mm，多疝至C1， 可达C3。
• 2型：小脑扁桃体、下蚓部与四脑室下移并疝 入椎管，四脑室变形，延髓和桥脑明显伸长， 延髓疝及颈椎管内。其与1型的鉴别要点为延 髓和四脑室变形和下疝。
病例1：小脑扁桃体下疝畸形 并脊髓空洞形成（Chiari畸形）
1、无脑回,巨脑回畸形
• 无脑回畸形为完全无脑回又称光滑脑。有部分 脑回形成，但这部分脑回扁平、宽基底，称为 巨脑回。临床上广义的无脑回畸形包括无脑回 和巨脑回。
• 无脑回畸形无正常六层结构，而只有四层：分 子层、外细胞层、细胞稀疏层和内细胞层。细 胞稀疏层是神经元移行期间受损形成的层状坏 死区，尚未移行的神经细胞通过该区受阻，已 移行的神经细胞轴突和树突在该区内中断，细 胞发生变性，因此皮质增厚，白质变薄，灰白 质比例倒置。
二、Dandy-Walker综合征
• 是以小脑半球、小脑蚓部发育不良、四脑室扩大及后 颅窝囊肿为主的先天性后脑畸形。
• 一般认为四脑室扩大主要是由于其出口闭锁或延迟开 放所致，故又称先天性四脑室中、侧孔闭锁。
• 影像表现：小脑半球发育不全，体积小，蚓部常缺如。 第四脑室向后扩大，形成一巨大囊肿。天幕上抬，直 窦与窦汇上移位于人字缝尖之上，此为特征性表现。 脑干受压导水管变形，以上脑室积水，可合并其他畸 形。
颅脑先天畸形、新生儿疾病 与脑白质变性疾病
南昌大学一附院影像科
颅脑先天畸形
一.概述
• 颅脑先天畸形在儿童多见,是导致死胎和儿童智 力低下的主要原因。其常见原因主要有遗传、 环境及宫内感染等。
• 颅脑先天畸形除了胚胎发生和发育期间的神经 组织和器官形成和成熟异常外,还包括出生时损 伤及生后发育成长中产生的异常。随着B超、 CT、MRI的广泛应用，其诊断水平也明显提高。
无脑畸形
3周
脑膨出
4周
Chiari畸形
4周
前脑无裂畸形
5~6周
视隔发育不良
6~7周
垂体发育异常
5~6周
后颅窝畸形
6~10周
脑小畸形、脑大畸形
2~4周
单侧巨脑
2~4周
Hale Waihona Puke Baidu神经皮肤综合征
5~6周
脑裂畸形
2月
无脑回、巨脑回
3月
灰质异位
4~5月
多小脑回
5~6月
原发性髓鞘发育不良
20周~足月
继发性髓鞘发育不良（代谢、感染等）20周~足月
• 正常脑发育分为6个阶段：背侧诱导、腹侧诱 导、神经元增殖、神经元移行、器官化、髓鞘 化。其中的任何阶段停滞或超前均可造成脑发 育畸形。
脑的胚胎发育与先天畸形
发育阶段
常见的脑发育畸形
胎龄
背侧诱导 （神经管闭合畸形）
腹侧诱导 （憩室形成畸形）
神经无增殖（体积异常） 分化 组织形成 神经元移行
髓鞘化
• 完全性胼胝体缺如，两侧半球失去了支架作用 而分离，半球间脑沟围绕第三脑室呈放射状， 两侧侧脑室额角狭小而远离，内侧 凹陷，第三
脑室扩大且上升，介于侧脑室之间，纵裂池紧 邻第三脑室顶。
胼胝体部分性缺如
男性，因 外伤就诊
T1WI示胼 胝体体部 局限性 明 显变薄
胼胝体部分缺如 并胼胝体脂肪瘤
男性， 27岁， 因头 痛就 诊
• 鉴别诊断： • （1）颅后窝巨大蛛网膜囊肿：无小脑发育畸形，无天
幕抬高，四脑室受压变形。 • （2）大枕大池：有完整的小脑蚓部，四脑室形态正常，
枕大池扩大。
Dandy –walker综合征
男性，3岁，头大，走路不稳
三、小脑扁桃体下疝畸形
（Chiari畸形）
• Chiari畸形：为小脑扁桃体经枕大孔疝入上颈 段椎管内，有的伴桥脑与延髓延长扭曲或下疝， 常合并颅底畸形、脊髓空洞和脊髓脊膜膨出。
脑膜膨出和蛛网膜囊肿
男，65岁，自小时起眉间软组织肿块，质软。鼻根部 长T1不均匀长T2信号肿块，前部有皮肤包绕，额骨信 号消失，额叶直回轻度前突，未见脑质突及头皮下肿 块。右颞叶囊肿，脑质受压。
T1WI
T2WI
病例： 腰椎包 块，双 下肢活 动障碍， 大小便 失禁。
T9、10 显性脊 柱裂， 并脊髓 脊膜膨 出