冯逢-脑白质病
氢质子磁共振波谱在阿尔茨海默病临床研究中的进展
氢质子磁共振波谱在阿尔茨海默病临床研究中的进展
冯逢
【期刊名称】《中国现代神经疾病杂志》
【年(卷),期】2011(11)3
【摘要】@@ 氢质子磁共振波谱(1H-MRS)技术是利用在静磁场中位于不同分子结构中的氢质子所存在的共振频率差异即化学位移(chemical shift)特性,用以辨别和检测不同的化合物.
【总页数】5页(P275-279)
【作者】冯逢
【作者单位】100730,中国医学科学院,北京协和医学院,北京协和医院放射科【正文语种】中文
【相关文献】
1.氢质子磁共振波谱技术在轻度认知障碍诊断及病情预测中的应用研究进展 [J], 蒙宁钦;石胜良
2.氢质子磁共振波谱在胶质瘤中的应用进展 [J], 刘会芝;刘志和;王梅云;李彦格;薛晓英
3.氢质子磁共振波谱在阿尔茨海默病中的临床应用进展 [J], 陈飞;张志平(综述);董从松;戴真煜(审校)
4.氢质子磁共振波谱在胶质瘤诊断与分级中的应用进展 [J], 余光宏;许百男;陈晓雷
5.氢质子磁共振波谱成像在脑胶质瘤诊断中的研究进展 [J], 胡旭磊;何涛;孙胜玉;邹有瑞;马辉
因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
总是词不达意 当心“脑白质病变”
总是词不达意当心“脑白质病变”作者：暂无来源：《家庭医药·快乐养生》 2015年第6期首都医科大学宣武医院神经内科副主任医师唐毅在神经内科门诊，经常有中老年患者拿着“脑白质病变”、“多发性腔隙性脑梗死”这样的头部核磁共振的检查结果来询问医生，这是不是脑子里有病变了？是不是老年性痴呆？“脑白质病变”是啥病“脑白质病变”在中老年人群中是一种比较常见的脑内影像学改变，而脑小血管病是导致“脑白质病变”的最常见的原因之一。
脑小血管病所致的脑白质病变，泛指脑内小血管（直径在40～200微米的脑小动脉、毛细血管、小静脉）在高血压、糖尿病等危险因素参与下，发生动脉粥样硬化、血管脂质玻璃样变性、纤维素样坏死等病理改变，使脑局部小血管硬化和阻塞。
头部核磁共振上表现为皮质下缺血性脑白质病变和（或）多发性腔隙性脑梗塞。
患者在头部核磁检查中发现有“脑白质病变”，但这并不是急性脑梗塞。
与大血管病变导致的认知障碍不同，“脑白质病变”患者常常没有脑梗塞的病史。
早期症状：词不达意反应慢提到脑血管病，多数人想到的都是肢体瘫痪、吞咽障碍等功能受损或残疾，事实上，认知功能受损也是脑血管病的一个重要表现。
脑小血管病患者除了表现为突发口齿不清、肢体无力等急性卒中症状外，相当一部分患者常常没有任何症状，或者仅仅表现为脑子反应慢、词不达意、记忆力差、计算力差、性格改变、情感淡漠等轻微症状，这种轻度血管性认知功能障碍，极易被患者及其家属忽视，致使病情逐渐进展为血管性痴呆，严重影响患者的预后及生活质量。
尤其合并高血压、糖尿病且吸烟等脑血管病危险因素的患者，出现“脑白质病变”更不能忽视。
不同于老年性痴呆脑小血管病导致的认知功能障碍，与神经变性病引起的认知功能障碍（如阿尔茨海默病——人们常说的老年性痴呆）不同，是可以预防的，从某种程度上说病情也是有减缓希望的。
在疾病早期发现和干预，是预防及治疗血管性痴呆的关键。
目前主要的预防措施是控制脑血管病的危险因素：戒烟、戒酒、血压、血糖和低密度胆固醇等，以控制脑动脉粥样硬化进展。
脑白质病变的病理学及发病机制的研究进展
脑白质病变的病理学及发病机制的研究进展侯赋成;殷梅【期刊名称】《临床神经病学杂志》【年(卷),期】2018(031)004【总页数】4页(P310-313)【作者】侯赋成;殷梅【作者单位】650033 昆明医科大学;昆明医科大学第二附属医院神经内科【正文语种】中文【中图分类】R741.02脑白质病变(WMLs)在影像学中又称为脑白质疏松(LA)，是由Hachinski等[1]于1987年提出，指脑室旁和半卵圆中心白质的双侧对称的区域在CT上表现为低密度影，在MRI T2WI和(或)Flair序列上表现为高信号。
有学者[2]根据WMLs不同部位将其分为深部白质病变(DWMLs)和脑室旁白质病变(PVWMLs)。
目前研究[3-4]多认为，WMLs是脑小血管病(CSVD)最常见的类型之一。
WMLs发病率高，发病机制尚不明确。
为针对性预防和临床干预WMLs提供理论依据，本文就近年来WMLs的流行病学、病理学特点和发病机制进行综述。
1 流行病学随着MRI成像技术的普及，WMLs的检出率越来越高。
一项以社区44～48岁健康人群为随机样本的研究[5]显示，WMLs在中年人群中的患病率为50.9%。
另一项基于欧洲的65～75岁的1 805个随机样本研究[6]显示，92%的人被发现有WMLs，其中DWMLs发生率为92%，PVWMLs发生率为75.9%。
2 病理学特点由于活体脑白质组织不易获取，以往的病理研究组织标本多源于尸检。
Simpson等[7]研究显示，WMLs可能与老化相关，脱髓鞘改变和轴索变性是WMLs基本病理机制，这与血-脑屏障功能障碍和脑白质低灌注密切相关。
Brown等[8]通过对WMLs患者进行尸检发现，WMLs病变存在广泛的细胞凋亡，少突胶质细胞严重丧失；老年人脑室周围的静脉胶原细胞增多，容易被血管壁中的多层胶原堵塞。
这种胶原蛋白沉积在LA病变中特别多，而且还可导致其他缺血性脑血管病变。
另有研究[9]显示，明显可视的WMLs是白质病理改变过程的最后阶段，是由正常脑白质逐渐改变进展而来。
医学影像专家讲座：多系统萎缩的MR研究——北京协和医院冯逢
医学影像专家讲座：多系统萎缩的MR研究——北京协和医院冯逢视频较长，没时间看视频的老师可以先看看小看总结的文字版内容~什么是多系统萎缩多系统萎缩是一组散发的、进展性的神经系统变性症，伴有不同程度的自主神经功能紊乱、比较明显的震颤麻痹、小脑共济失调以及锥体束的症状和体征。
过去的诊断比较混乱，常被定义为：1.特发性直立性低血压2.散发性橄榄体桥小脑萎缩3.纹状体黑痣变性其共同病理特征为出现神经胶质细胞包涵体MSA的病理改变神经元的脱失，存在选择性分布特征：1.纹状体的神经元脱失，以壳核为著；桥脑、小脑的神经元脱失神经胶质细胞增生，出现神经胶质细胞包涵体其免疫组化染色显示为α-synuclein（突触共核蛋白）、tau和ubiquitin蛋白表达阳性神经变性性疾病第一类运动障碍性疾病遗传共济失调脊髓变性疾病：1.运动神经元病，MND：肌萎缩侧索硬化症，ALS2.脊髓空洞症3.亚急性脊髓联合变性痴呆：1.Alzheimer病2.血管性痴呆3.帕金森病、匹克病、亨廷顿病痴呆4.CDJ\AIDS\麻痹性痴呆第二类运动障碍性疾病1.帕金森病，IPD2.帕金森叠加综合征：多系统萎缩，MSA、进行性核上性麻痹，PSP、皮质基底节变性，CBD3.舞蹈病,HDMSA的临床诊断常见症状和体征1.心血管自主神经障碍，尿便功能障碍2.进行性运动功能障碍，如运动缓慢、肢体强直、少动、姿态不稳等、2/3出现上肢震颤3.小脑步态共济失调4.构音障碍5.对L-多巴反应差MSA-P与IPD鉴别诊断困难流行病学：没有病理证实的小于30岁发病的MSA病例，发病高峰是50来岁。
MSA临床分型黑质、纹状体和蓝斑病变——帕金森症候群MSA-P桥核和小脑Purkinje细胞病变——共济失调、饮水呛咳、吞咽困难MSA-C自主神经病变——直立性低血压、膀胱直肠功能障碍-MSA-A （比例小）辅助检查自主神经功能实验EMG神经影像学检查MRIMSA的MRI表现壳核在T2或T2*加权像上可见底信号，壳核的外缘出现裂隙状长T2信号，随后出现壳核萎缩小脑、脑干萎缩，出现桥前池增宽，CPA池增大，四脑室扩张等征象桥脑可能出现“十字征”（不是特异性的）相关神经影像学的研究现状常规MRIMRI基于体素的灰质核团的体积测量DTI：研究锥体外系传导通路改变，显示传导束完整性降低的改变MRS：显示神经元脱失及神经胶质细胞增生的神经生化改变对于铁沉积的研究报道多是基于T2WI研究背景铁代谢异常在运动障碍性疾病中的作用：高浓度游离的铁离子能与细胞内的某些分子一起参与氧化还原反应，作为电子供体催化自由基的形成，自由基增多可使不饱和脂肪酸发生脂质过氧化，引发氧化过激反应，造成对蛋白质和DNA的氧化损伤，导致神经元的死亡铁离子在锥体外沉积是其MRI信号改变的重要原因，既往有研究报道在T2WI和T2*WI上都能看到MSA壳信号的降低以此鉴别MSA与IPD磁敏感性加权成像是一种新的成像序列，强调的是组织之间磁敏感性的差别，比常见影像对铁离子沉积更敏感讨论与结论定量SWI反映了纹状体内铁的异常沉积，有助于鉴别MSA和IPD 但SWI序列仍需要进一步改进，以减少颅底磁敏感伪影对脑内结构的观察（定量测量不太准确）MSA的MRI容积测量（做定性测量）研究对象10例IPD患者9例MSA患者10例年轻匹配的正常对照MSA的DTI研究研究对象11例MSA-P，发病时间小于5年12例IPD，发病时间小于5年10例年龄性别匹配的正常人讨论与结论1.MSA-P和IPD患者在黑质纹状体投射的FA值较正常人显著降低2.早期MSA-P患者在黑质纹状体各感兴趣区的FA值比PD下降明显3.MSA-P患者在黑质纹状体投射的神经元脱失和胶质增生导致局部各向异性降低4.MSA-P患者在黑质纹状体投射的病变比PD患者进展快而严重5.DTI对早期MSA-P和PD患者有一定的鉴别诊断价值小结随着MRI技术的进步，功能MRI检查日益广泛的应用于临床实践，结合病理学等基础医学的进展，我们会逐渐加深对神经变性性疾病的认识，提高早期诊断治疗能力，更有效的检测疾病的进程及治疗效果。
3-冯逢-垂体病变的MRI诊断思路
垂体化脓性炎症
Pyogenic infection of pituitary
• 临床表现是关键，常出现头 痛、发热、垂体后叶症状， 垂体前叶功能多下降
• 可形成脓肿，类似脑脓肿表 现
• 未完全形成脓肿的，有时影 像学上表现不具特征性，需 要结合临床进行鉴别诊断
• Mixed germ cell tumors 混合生殖细胞肿瘤
11
绒癌
女，12岁，CDI 2年，垂体功能减低
2012/7/11
CSF : β- HCG : 28968 mIU/ml （＜5）
Langerhans组织细胞增多症
• 属于组织细胞增生症的一 种
• 典型表现包括突眼、尿崩 症和颅骨缺损
叶通路障碍，累及神经垂体，1/3为特发性 • 后叶：储存加压素（蛋白多肽） • MRI：T1后叶高信号消失
垂体柄增粗（>3.5mm）或截断
生殖细胞瘤
女，32岁，多饮多尿2年余
放疗3周后
放疗6月后
男/15岁，生长迟滞3年，多饮多尿1年 鞍上、松果体区病变 梗阻性脑积水
50839
2007WHO_CNS肿瘤分类
外科常用的Hardy/Wilson分类 • 鞍上扩展、鞍旁蔓延、鞍底压迫破坏
典型的垂体微腺瘤
5
MRI平扫可显示的微腺瘤
2012/7/11 MRI增强可显示的微腺瘤
51921
动态增强可显示的微腺瘤
66456
ACTH瘤
垂体大腺瘤
F/26岁，ACTH瘤
F/50岁,泌乳10年， 视力模糊2年
泌乳素瘤
异位垂体腺瘤
• 生殖细胞瘤（Geminoma） • Langerhan组织细胞增生症 • 结节病 • 垂体柄/后叶的感染与炎症 • 颗粒细胞瘤 • 垂体（后叶）细胞瘤 • 转移瘤、淋巴瘤、垂体肉瘤，等
冯逢：注重对脑部解剖结构的观察
冯逢：注重对脑部解剖结构的观察文章来源于《磁共振成像》杂志冯逢，北京协和医院放射科主任医师，北京协和医学院博士生导师，教授，北京协和医院放射科副主任。
临床工作及研究领域：中枢神经系统影像诊断，磁共振成像技术及诊断。
多年来一直工作在磁共振成像技术及诊断的临床一线，结合北京协和医院内分泌科、神经内科、神经外科等科室的临床及科研优势，在相关疾病的中枢神经系统影像诊断中有自己独到的体会和经验。
此外，在胎儿颅脑发育异常、女性盆腔生殖系统发育异常、盆底功能障碍等妇产科疾患的MRI诊断方面亦有多年的工作经验。
毕业于北京医科大学临床医学专业（6年制），中国协和医科大学（现北京协和医学院）影像医学与核医学专业医学博士。
社会学术任职包括：中华医学会放射学分会神经学组委员；中华医学会放射学会第十二届青年委员会副主任委员；中国抗癌协会肿瘤影像专业委员会常委；国际医学磁共振学会（ISMRM）会员；中国女医生协会第一届医学影像专家委员会副主任委员；卫生部人才交流中心“大型医用设备上岗资格考试”命审题委员会（MRI医师组）委员；中国生物物理学会第一届分子影像学专业委员会委员；北京市外国医师在华行医执照考评专家。
担任《中国医学影像技术》、《中国临床医学影像杂志》、《中国肿瘤影像学》、《磁共振成像》杂志编委；《中华神经科杂志》、《中华放射学杂志》通讯编委；《中华医学杂志》、《中国医学科学院学报》、《临床放射学杂志》等专业期刊的审稿专家。
长期以来，放射科医师在日常影像诊断工作中，比较注重病变的发现，注重病变的密度及信号的变化，以及增强后的特点等视觉观察上对比反差大的变化，如DWI对于急性脑梗死、脑脓肿、炎性脱髓鞘以及恶性脑肿瘤的诊断等，主要关注病变的定性诊断，而对一些解剖结构的细微变化重视不够。
以脑部解剖结构为例，对于没有密度或信号变化的解剖结构的观察，常常由于个体差异的变化较大，成像层面和层厚选择的影响，不易判断是否异常。
此外，国内多数放射科医师没有经过专门的、系统的神经放射影像诊断培训，对于中枢神经系统解剖结构的认识相对粗浅，在CT诊断的年代，受到成像技术的限制，多数仅满足于较大的神经解剖结构的分辨，如基底节区和各个脑叶。
基于体素的形态测量学方法分析颞叶癫痫患者脑灰质体积变化
基于体素的形态测量学方法分析颞叶癫痫患者脑灰质体积变化付丽媛; 梁永刚; 吴小伟; 倪萍; 陈建新; 肖慧; 李辉; 陈自谦【期刊名称】《《中国CT和MRI杂志》》【年(卷),期】2016(014)012【摘要】目的采用基于体素的形态测量学方法比较颞叶癫痫患者和正常人脑灰质的体积,探讨颞叶癫痫患者脑灰质体积的变化。
方法收集22例经手术病例证实的颞叶癫痫患者及15例性别、年龄相匹配的健康志愿者,分别行全脑三维结构像扫描,采用基于体素的形态学测量学(VBM)方法分析病例组及对照组的数据,计算和比较两组脑灰质的体积。
结果与对照组相比,左侧颞叶癫痫患者的右侧小脑前叶、左侧颞中回、左侧颞下回、左侧枕中回、左侧额下回、右侧额下回、右侧颞中回、左侧海马、左侧额上回、右侧尾状叶、右侧额中回、左侧中央后回、右侧中央前回灰质体积减小(P均<0.05);右侧颞叶癫痫患者的右侧颞下回、右侧颞中回、左侧舌回、左侧枕下回、左侧颞下回、左侧海马旁回、右侧丘脑、左侧枕上回、左侧颞中回、右侧额上回、左侧中央前回、左侧中央后回、右侧中央前回灰质体积减小(P均<0.05)。
结论颞叶癫痫患者多个脑区脑灰质体积降低,通过采用基于体素的形态测量学技术可以反映脑灰质体积的变化。
【总页数】4页(P10-12,34)【作者】付丽媛; 梁永刚; 吴小伟; 倪萍; 陈建新; 肖慧; 李辉; 陈自谦【作者单位】解放军福州总医院医学影像中心福建福州 350025【正文语种】中文【中图分类】R445.2; R742.1; R319【相关文献】1.应用基于体素的形态测量学分析慢性原发性三叉神经痛患者脑灰质形态改变 [J], 马鸣岳;王渊;高磊;毛翠平;李文涛;刘雨峰;银小辉;杨军乐;张明2.抑郁症认知易感者脑灰质密度的基于体素的形态测量学分析 [J], 袁术文;雷辉;姚树桥;张小崔3.应用基于体素的形态测量学方法分析原发性手震颤患者灰质体积变化 [J], 曹红梅;王蓉;李贤军;罗雪;杨健;屈秋民4.基于体素的形态测量学方法分析视神经脊髓炎患者的灰质体积变化 [J], 陈聪;侯波;有慧;吕悦雷;徐雁;冯逢5.应用基于体素的形态测量学方法研究颞叶癫痫患者脑白质体积变化 [J], 赵丽梅; 付丽媛; 吴小伟; 李辉; 肖慧; 陈自谦因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
脑缺血性病变-冯逢
可逆性后部白质脑病综合症
• reversible posterior leukoencephalopathy syndrome, PRES
男/53岁，运动性失语、右侧肌力差5天
男/25岁，右侧肢瘫、嗜睡2天
64930
64930
6
2012/6/5
Wallenberg Syndrome
女/79岁，左侧肢体发麻
女/69岁，共济失调、 左Horner征、 右偏身感觉差4天 Wallenberg综合征 是由椎动脉远端闭塞 引起
关于“慢性”脑血管病的问题
• 多继发于对侧小脑、同侧中脑或脑桥病变， 如出血、梗死或肿瘤性病变 • 在原发病变出现一段时间后，下橄榄核发 生神经元肥大及空泡样变性、胶质细胞增 生等 • MRI表现为橄榄核的增大和信号异常，增 强不强化 • 通常1个月后可出现T2WI高信号，6个月后 肥大，3~4年后崩解
M/54岁， 1年前脑干出血
– 心源性：房颤、近期心梗、心肌病等形成栓子 – 动脉源性：动脉粥样硬化斑块脱落
脑梗死按发作时间分期
• 超急性期（<6hr）
– 治疗的时间窗：IV rTPA <3hr；IA rTPA <6hr
• 急性期（6～72hr） • 亚急性期（3～10d） • 慢性期（>11d）
• 大脑中动脉供血区是是栓塞最常见区域 • 栓塞可引起多个血管分布区同时受累
• 间接征象
–脑肿胀、静脉性脑梗死、皮层下多发的脑内出 血等
8
2012/6/5
正常颅内静脉窦表现(MRV)
右侧优势 vs 左侧优势
33岁男性，突发性头痛伴恶心、呕吐3天。腰穿：脑脊液压力360mmH2O 上矢状窦、直窦及窦汇血栓形成并左额叶静脉性脑梗塞
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
111923
女，35岁，言语不清，反应迟钝，尿失禁半年
Krabbe病
• 青年女性，亚急性起病，以高级智能障碍为主 要表现，激素治疗无效，自述外院MRA无明 显异常 • 白质四项：
0 0 0 0
过氧化酶体病
• • • • 肾上腺脑白质营养不良 脑肝肾（Zellweger） 综合症 婴儿型Refsum病 肢近端型点状软骨发育不良（rhizomelic chondrodysplasia punctata） • 高哌啶酸血症 • 脑腱黄瘤病 • 无beta脂蛋白血症
ALD
ALD
76704
男/6岁，进行性视觉、听觉障碍，失聪10个月，出现走路不稳1个月
脑腱黄瘤病
• cerebrontendinous xanthomatosis,CTX，也称 van Bogaert病 • 隐性遗传代谢病，甾醇27羟化酶缺陷，2号 染色体 • 胆固醇及胆汁酸代谢障碍 • 临床表现：肌腱黄瘤、青少年白内障、早 发动脉硬化、 进行性共济失调、痴呆 • 白质受累，小脑白质受累是本病特征性改 变，弥漫性脑和脊髓萎缩
• 非缺血性白质改变
0 0
Ki Woong Kim, et al. Biol Psychiatry. 2008 August 15; 64(4): 273–280
脑白质病
• • • • • • • 炎症性脑白质病 遗传代谢性脑白质病 营养代谢性脑白质病 中毒性脑白质病 血管性脑白质病 变性病性脑白质病 ……
2015/11/25
脑白质的构成
• • • • 神经元的轴索（轴突） 少突胶质细胞足突构成的髓鞘 伴行的小血管 星形细胞等其他胶质细胞
脑白质病的影像学
北京协和医院 放射科 冯逢
MRI敏感
脑白质改变
• 缺血性白质改变
0 0
脑室旁白质：与血液动力学相关（3-13mm） 深部白质：与小血管病变相关 脑室下白质：室管膜，CSF渗漏（3mm以内） 近皮层白质：灰白质交界4mm以内 (juxtacortical)
2
2015/11/25
MS斑块强化的模式与 转归
25名MS患者的301新发强化病灶中
68% 23% 9%
MS脊髓斑块的表现
女/27岁，头晕、走路不稳1年半
93%(280)的强化病灶在6个月内强化消失
He J et al: AJNR, 2001; 22:664–669.
同心圆硬化
视神经脊髓炎(NMO)
NMO_脑部病变
急性播散性脑脊髓炎
（病毒/支原体）感染或疫苗接种1～2周后发生的 一种急性炎性脱髓鞘疾病 可能与T细胞过度反应有关 病理上为强烈的炎性反应和小血管周围脱髓鞘 ADEM一般呈单相性，有一定的自限性，少数可 以反复，但很少2次以上 临床表现：全脑症状，常有意识障碍，抽搐、发 热等
NMOSD_2015
NMOSD_2015
背侧延髓_最后区
Neurology® 2015;85:177–189 Neurology® 2015;85:177–189
NMOSD_2015
NMOSD_2015
Neurology® 2015;85:177–189
Neurology® 2015;85:177–189
MS的其他好发部位
• 胼胝体、U纤维，灰质亦受累
小血管病
83909
Mainero C et al. Neurology, 2009;73:941–948. Eissa et al. JMRI, 2009;30:737–742.
MS胼胝体受累
MS斑块强化的形式
T2FLAIR Sagittal
Palmer S, et al. Radiology, 1999;210:149‐153. Lisanti CJ, et al. AJNR, 2005;26:2033–2036.
• 病变在空间上和时间上的多发性(播散)
急性MS斑块的表现
女/36岁，双下肢麻木7月，无力4月
Polman et al: 2010 Revisions to MS Diagnosis. ANN NEUROL 2011;69:292–302
慢性期MS斑块
F/19岁，双下肢无力5年，视物不清、二便不利1年余
男，54Y，视物模糊7年，走路不稳和双下肢麻木4年
8
2015/11/25
有WML的线粒体病
• 亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病） • Myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes (MELAS) syndrome • Myoclonus epilepsy with ragged red fibers (MERRF) syndrome • Kearns-Sayre syndrome, KSS
50%的NMO患者有脑部病变
Neurology® 2015;85:177–189
4
2015/11/25
男/40岁，头晕1月，四肢无力2周， 尖锐湿疣疫苗接种史1月余
治疗后1月
63810
MRS对病情的监测
脱髓鞘假瘤
• Tumefactive demyelinating lesion, TDL • 临床多以急性起病为主，常有头痛、恶心、呕吐及神志 恍惚、语言迟钝、瘫痪、病理征阳性等表现 • 年轻人多见 • 影像学表现常表现为孤立或多发的占位性病变，与脑内 肿瘤需要鉴别，常需要活检证实 • 病理改变：脱髓鞘，轴索保留，淋巴细胞浸润，胶质增 生—与MS类似 • 预后：复发较少 （临床过程常呈单时相）
7
2015/11/25
肾上腺脑白质营养不 良
X-linked Adrenal Leukodystrophy (ALD) 为X性染色体隐性遗传性疾病 累及脑白质髓鞘和肾上腺皮层 基因突变：Xq28 ＞300种，导致过氧化物 酶体膜蛋白异常 • 不能将长链脂肪酸转运到过氧化物酶体内 合成短链的脂肪酸，以形成胞浆脂质及酰 基蛋白 • • • •
不仅累及白质，灰质也明显受累 病变不符合血管病的分布
线粒体脑肌病
• MELAS的发病机制
0 0 0 0
mtDNA的A3243G点突变 线粒体的结构及功能异常 细胞呼吸链受损，ATP形成障碍 组织代谢能量提供不足，出现无氧酵解，产生 乳酸，易出现在组织需氧量较多的脑和肌肉
F/23岁，头痛、发作性右上肢无力3年
6
2015/11/25
球形细胞型脑白质病
• Krabbe病，常染色体隐性遗传 • 基本原因是半乳糖苷脂沉积 • 病理上：PAS染色阳性的球形细胞存在于脱鞘的 白质区血管的周围 • 沿皮质脊髓束走形白质受累，广泛白质受累，基 底节核团可受累 • 多发生于婴儿，一般生后6个月内发病， 极少见于成人
RG, 2002, 22(3):461c
炎性脱髓鞘疾病
• • • • • 多发性硬化 (MS) 视神经脊髓炎 (NMO) 急性播散性脑脊髓炎 (ADEM) 脱髓鞘假瘤 (TDL) ……
临床孤立 综合征 （CIS）
变性病
自身免 疫性
感染性 中毒性/ 代谢性
遗传性 放射性 缺血缺 氧性
为免疫介导的非特异性炎症
1
2015/11/25
MS的临床影像特征
0
粘多糖病
糖胺聚糖升高，扩大的血管腔隙，白质异常， 可见蛛网膜下腔增宽，最终脑萎缩
RG, 2002, 22(3):461
Neuroradiology (2004) 46: 666–672
氨基酸代谢异常病
• 海绵状脑病（Canavan 病）
0 0 0 0
Canavan 病
• 病变起自皮层下白质，逐渐向深部白质延伸的空泡 性白质脑病 • U纤维早期受累，内囊、外囊以及小脑白质均受累 • MRS示NAA增加 – 特征性的表现
溶酶体病
• 遗传因素造成的溶酶体缺陷 • 目前发现40多种酶的异常
0
首先累及皮层下白质
• • • • • • • • 巨脑白质脑病伴囊肿 佩-梅病 混合甲基丙二酸及高胱酸尿症 毛发硫营养不良白质营养不良 着色性干皮病 半乳糖血症 线粒体疾病 ……
糖苷酶、脂肪酶、磷脂酶、 磷酸酶、硫脂酶、 蛋白酶，等
M/7岁，发作性肢体抽搐伴发热、头痛、呕吐1年余
G1872
58878
女/9岁，反复抽搐伴肌酶升高20个月 男/20岁，反复抽搐4年，左侧偏盲1月
Muscle biopsy proved MELAS, Lac in CSF
57820
81938
9
2015/11/25
多糖体病
• 粘多糖蓄积症（Mucopolysaccharidosis）
mol/17h/mgPr (134.1-325.1) 半乳糖脑苷脂酶: 14.2nmol/17h/mgPr (19.0-68.2) β-半乳糖苷酶: 135.9nmol/17h/mgPr (88-220) 氨基已糖苷酶A: 150.5nmol/17h/mgPr (99.1-240.5)
ALD的MRI表现
• 起自双侧脑室三角区周围白质胼胝体皮质脊 髓束穹隆视觉/听觉通路等，自后向前发展 • 多对称性分布，呈蝶翼状，周边区T1WI呈低信号， T2WI呈高信号，中央区T1WI呈更低信号，T2WI 呈更高信号，胼胝体压部受累将两侧病灶连成一 片 • 增强检查可见中间区花边状强化条带，将病灶分 隔成大片的中央区和外侧的周边区 • 晚期可见进行性脑萎缩
异染质白质脑病
Metachromatic leukodystrophy, MLD 常染色体隐性遗传的一种脱髓鞘疾病 病因：溶酶体病—芳香硫脂酶A缺乏 分为：晚发婴儿型、少年型、成人型 病变蝴蝶状，广泛分布于大脑半球白质，皮层下 U纤维相对保持完好 • 通常起病于双侧额叶白质，对称分布，向后发展 至顶枕区，也可影响脑干和小脑，最终弥漫脑萎 缩 • • • • •